Tema 17. Diagnóstico Genético de Enfermedades Hereditarias en Animales de Abasto y Compañía

TEMA 17.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES DE ABASTO Y

COMPAÑÍA
Dogma central biología molecular
ADN es una doble hélice de bases unidas por puentes de hidrogeno entre A -T, dos puentes de hidrogeno, C-G tres
puentes de hidrogeno (por tanto uniones más fuertes, dentro del ADN más energía necesitan para unirse y más
liberan al separarse).
El ADN puede duplicarse y es capaz de transmitir su información a la descendencia. El ADN tiene la información
necesaria para sintetizar proteínas del organismo y como ser forman estas proteínas a través de dos fases la
transcripción del ADN al ARN y una segunda fase la traducción a nivel de la unidad ribosomial la síntesis de la
proteína en sí.
A la hora de transcribir de ADN a ARN, Hay partes del ADN que codifican para las proteínas que son los exones y
otras que, se encuentran intercaladas entre las anteriores y no codifican para las proteínas, que son los sintrones. En
un primer paso de transcripción toda la información del ADN pasa al ARN mensajero (tanto exones como intrones),
pero esa hebra necesita sufrir un proceso de maduración (esplicit mecanismo de corte y empalme, eliminando los
sintrones), quedando en el ARN maduro solo los fragmentos que codifican para las proteínas es decir los intrones.
Sale del núcleo y pasa el citoplasma buscando los ribosomas, donde se produce la traducción con sus tres pasos
(iniciación, elongación y terminación), a partir de los aminoácidos, se forma las proteínas que estos a su vez se
forman por combinaciones de tres bases (codones) a través de las 4 que tenemos, dando 64 posibilidades, pero solo
tenemos 20 aa, y eso significa que un mismo codón, codifica para el mismos aa. Por tanto un codón sinónimo, será
aquel que sintetice un mismo aa, con algún cambio en alguna base.
Habrá un codón de iniciación y de stop, para comenzar o parar la síntesis de proteínas (las proteínas se sinterizan por
combinación de aa), se producen millones de estas reacciones a lo largo de la vida generalmente de forma correcta,
además las células tienen un sistema de reparación de errores interno, pero en alguna etapa puede haber errores
que no se reparan dando mutaciones (cambio en la información del ADN), se pueden clasificar:
- Según las células afectadas en somáticas o germinales

- Según la causa espontaneas o inducidas
- Según los efectos neutras, beneficiosas, perjudiciales o letales cuando producen el 90% de la muerte,
subletales 10% de la muerte, patológicas o teratológicas,
- Según la expresión dominantes o recesivas,
- según la alteración provocada: génicas, cromosómicas o genómicas.
Trastornos genéticos (mutaciones)
Todas aquellas enfermedades que tienen un componente genético.
Las mutaciones pueden afectar al genoma, al cromosoma, o bien a los genes.
Mutaciones genómicas: En el número de cromosomas si afecta a juegos completos (euploidia) o a uno o más
cromosomas, los casos más típicos son monosomía o trisomia
Mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura y hay encontramos inversiones (cambios orden lineal de genes),
traslocaciones (intercambios de fragmentos cross entre cromosomas no homólogos), deleciones (pérdidas de
fragmentos) e inserciones (incorporación de fragmentos).
1
Mutaciones génicas: cambios puntuales en 1 o más genes. Dos tipos por una parte transversiones purina (A,G) x
pirimidina (C,T) o viceversa y por otro lado transiciones: purina por purina o pirimidina x pirimidina
1. Trastornos de un solo gen
Estamos hablando de enfermedades, este dará lugar a la enfermedad en si, por tanto hablamos de genes mayores,
pueden ser dominante y bastaría la mutación en un solo alelo para dar lugar a la enfermedad, o recesivo en ese caso
necesitamos los dos alelos mutados. Estas enfermedades no están influenciadas por el ambiente, quiere decir que la
alteración en ese gen dará lugar a la enfermedad independientemente del ambiente, se puede estudiar su
segregación a través de apareamientos entre individuos y los resultados de su progenie. El modelo genético que los
explica es P (Fenotipo) = G (Genotipo), si hay alteración en el genotipo la enfermedad aparece directamente.
Qué tipo de herencias:
- Autosómica dominante: en humana y en animales infrecuente. Ya que esto supone trabajar con animales
enfermos, y nos va a dar la mitad de la progenie sana y la mitad enferma indistintamente del sexo.
- Autosómica recesiva: los dos alelos deben estar mutados, para que se produzca la enfermedad estas son las
más frecuentes, porque vamos a trabajar con portadores, aunque aparentemente pasan desapercibidos, los
dos progenitores son portadores dando 25% sanos 25% enfermos y el 50% portadores.
- Recesiva ligada al cromosoma X: la hembra es portadora, aunque recesiva, necesitamos los dos alelos
mutados. Tendremos el 50% de la descendencia normal, un 25% afectados siempre los hombres, 25%
portadores.
- Dominante ligada al cromosoma X: puede ser portadora tanto la hembra como el macho, en el caso de que
sea la hembra tendrá el 50% de afectados (25% de hembras y 25% de machos) y 50% sanos. En el caso de
que sea el macho tendemos 50% de afectados pero van a ser todo mujeres y el 50% de sanos, pero serán
todo machos.
- Herencia poligénica: intervienen varios genes, en este caso los caracteres poligenicos, la mayoría estarán
afectados por el ambiente (alimentación, ubicación, raza, crecimiento, ejercicio, etc). Ejemplo displasia de
cadera y hernias congénitas.
Enfermedades familiares son aquellas que se dan con mayor frecuencia en una familia, pero no tiene porque ser
genéticas, puede ser porque comparten un mismo ambiente, por ejemplo vivir al lado de la radiactividad, toxico, etc
Muchos defectos y enfermedades se llaman "familiares" debido a que tienden a presentarse “en familias”. Esto
significa que su incidencia entre los parientes de individuos afectados es superior a la de la población en general
Enfermedades congénitas: enfermedades que aparecen desde el momento del nacimiento, pero puede ser que este
relacionadas con el ambiente de la gestación, pero no tengan nada que ver con la genética.
La consanguinidad favorece la aparición de enfermedades genéticas, por la mayor probabilidad de homocigosis, y el

mayor número de enfermedades son las autosómicas recesivas que aumentan la homocigosis.
Tipos de alteración especies abasto y compañía
Base de datos de enfermedades hereditarias, y si nos fijamos
2
En el caso del perro
En el caso del gato
En el caso del cerdo
En el caso del vacuno
3
Diagnostico
Cuando sospechamos, cuando:
2. La aparición súbita de la patología acompaña a la introducción de un nuevo reproductor

3. Existe > incidencia en unas familias que en otras dentro de una raza
4. Existe > incidencia en unas razas que en otras
5. Es más frecuente la aparición del defecto cuanto más alto es el parentesco entre los individuos de la
población
6. Es mayor la frecuencia en animales “puros”
7. Lesiones similares están presentes en todos los casos, con mayor o menor variación y
8. Un defecto similar es hereditario en otra especie
Se diagnostican a través de las pruebas de ADN, como por ejemplo las siguientes:
Mutaciones descritas: es decir enfermedades que conocemos que gen, cromosoma, son afectados etc.
Se pueden usar pruebas de ADN indirectas cuando no conocemos la mutación, usamos marcadores moleculares o
mapas de ligamiento, y pruebas citogenéticas.
1. En las pruebas de ADN directas (mutación descrita).
Se recurre a la PCR y sus múltiples modalidades. Que es la amplificación de un fragmento de ADN y a partir de ahí
multitud de pruebas, por ejemplo en el caso de la atrofia retiniana, es una delección que se compone por parte de
un exón e intron 5. Se observa, en el caso de individuos sanos, lo que vemos es un único fragmento de peso
molecular alto en relación a los enfermos. En cambio para los enfermos vemos un fragmento con menos 180 pares
de bases, y el resto son los portadores.
En el caso de la miopatía centronuclear, se trata de una inserción, por tanto sanos los que tienen el menor peso
molecular y enfermos los que tienen más y los portadores serian aquellos que presentan ambos fragmentos.
Poliquistosis renal felina, transversion, PCR con una incubación de una enzima de restricción concreta, en aquellos
enfermos al enzima actúa sobre el fragmento mutado y nos desdobla el fragmento grande en dos de menor tamaño.
Discriminación alelica, PCR y se marcan con colores los homocigotos dominantes, recesivos, y los heterocigotos en la
franja intermedia.
Displasia de cadera, multifactorial y poligenica, enfermedad muy influenciada por el ambiente.
2. Pruebas indirectas de ADN cuando no conocemos la ubicación concreta, mutaciones desconocidas,

generalmente multifactoriales que recurrimos a marcadores moleculares.
Las hernias: La región comprendida entre SW1686 y SW2157 en SSC2 está fuertemente relacionada con las hernias
escrotales e inguinales. También otra región alrededor de SW0075 en SSC13 y otras regiones candidatas en SSC3, 5,
6, 7, 12, 15, y 17.
3. Pruebas citogenéticas, estudios de cariotipo
Para alteraciones de cromosomas estructurales o numéricos, que son útiles en fallos reproductivos reiterados,
hacen mucho daño económico porque trabajamos con portadores.
Programa de mejora genética vacuno de leche
4
Programa mejora genética ovino
Ejemplares con los alelos ARR/ARR (resistencia a EET), estos son los únicos que pueden ser reproductores
Eliminación portadores de los alelos VRQ (> sensibilidad EET)

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES DE ABASTO Y

Dogma central biología molecular

- Según las células afectadas en somáticas o germinales

Trastornos genéticos (mutaciones)

Todas aquellas enfermedades que tienen un componente genético.

Las mutaciones pueden afectar al genoma, al cromosoma, o bien a los genes.

1. Trastornos de un solo gen

Qué tipo de herencias:

La consanguinidad favorece la aparición de enfermedades genéticas, por la mayor probabilidad de homocigosis, y el

Tipos de alteración especies abasto y compañía

Base de datos de enfermedades hereditarias, y si nos fijamos

En el caso del gato

En el caso del cerdo

En el caso del vacuno

Cuando sospechamos, cuando:

2. La aparición súbita de la patología acompaña a la introducción de un nuevo reproductor

1. En las pruebas de ADN directas (mutación descrita).

Displasia de cadera, multifactorial y poligenica, enfermedad muy influenciada por el ambiente.

2. Pruebas indirectas de ADN cuando no conocemos la ubicación concreta, mutaciones desconocidas,

3. Pruebas citogenéticas, estudios de cariotipo

Programa de mejora genética vacuno de leche

Eliminación portadores de los alelos VRQ (> sensibilidad EET)

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