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Genoma 2
Genoma 2
Genoma 2
GENOMA HUMANO:
Genoma del Homo Sapiens, secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de cada célula humana diploide. El genoma está constituido por 46 moléculas lineales
de ADN, formando los 23 pares.
El genoma haploide tiene una longitud de 3200 millones de pares de base de ADN (3200 Mb;
20.000-25.000 genes)
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
Presenta una densidad baja de genes. La densidad genética es la principal razón que le
confiere complejiadad al genoma humano.
Existe material genético en dos compartimientos, el núcleo (principalmente) y las mitocondrias.
ADN NUCLEAR:
La heterocromatina equivale al 10% (para efectos de esta clase). El resto del material
genético se encuentra relativamente sin condensar.
Destacan dos grandes fracciones en el grafico (arriba):
o Fracción del 45% (azul claro) corresponde a elementos repetitivos basados en
transposones.
o Fracción del 44% no transposable, que
no son altamente conservadas.
Solo el 1,5% (rojo) corresponden a zonas
altamente conservadas, que son codificantes
para genes.
Existe un 3% (rosado) que corresponde a
zonas altamente conservadas no
codificantes para genes.
¿Qué son las zonas altamente conservadas?: son genes o secuencias que se encuentran
presentes en ancestros evolutivos comunes pero muy antiguos, y por tanto se encuentran
dispersos en la mayoría de las especies. Mientras más antiguo esté presente ese gen o
secuencia de ADN más especies que tienen ese ancestro en común comparten ese gen o
secuencia de ADN.
ADN MITOCONDRIAL:
Posee casi en su totalidad secuencias codificantes altamente conservadas
(aproximadamente 93%), que quiere decir que prácticamente las mitocondrias de todas las
especies contienen los mismos genes.
Solo hay una pequeña fracción o pequeño porcentaje de regiones conservadas que no
son codificantes (aproximadamente 5%).
Y las zonas no conservadas y no codificantes corresponden a menos del 2%.
El objetivo del esquema es demostrar lo conservado que está el ADN mitocondrial con respecto al
ADN nuclear.
EXPLICACIÓN DEL ESQUEMA DE TORTA:
En el homo sapiens, la proporción de ADN de copia única y ADN repetitivo son casi similares,
siendo superior al 50% del material genético el ADN repetitivo.
Del ADN de copia única, una gran fracción corresponde al ADN único no codificante (60%) y
el 10% a genes codificantes, de esta ultima gran parte corresponde a la porción reguladora y
solo una pequeña parte corresponde a los exones que sintetizan proteínas (1-1,5%).
El resto del ADN de copia única (no codificante) corresponde a los intrones (25-30% del
genoma) y ADN intergénico (pseudogenes y copia de genes no funcionales)
Del ADN repetitivo (+ 50%), contiene una región codificante (10%) formada por los genes
repetitivos y familias multigénicas, que pueden estar agrupadas o dispersas. Posee una región
no codificante (20%) del cual aproximadamente el 35% corresponde a ADN disperso como los
minisatelites, microsatélites (secuencias no trasposables), SINEs y LINEs (transposones), y
otra porción que corresponde a porciones agrupadas (satélites, el profesor no dijo % de
estos).
ADN REPETITIVO: brinda la complejidad del ADN eucariota y una fracción es codificante y el resto
no tiene una función clara.
ADN REPETITIVO NO CODIFICANTE: corresponde al 50% del ADN (o genoma). Función:
son vestigios evolutivos pero sensibles a errores o mutaciones. Se subdivide en función del grado de
repetición que tenga en dos grandes categorias:
AGRUPADOS: son altamente repetitivos. Pueden tener errores en la repliación y
recombinación.
SATELITES (10% del ADN): porciones del ADN altamente repetitivo. Guardan mucha
relación con las estructuras cromosómicas de referencia como telómeros o centrómeros.
Unidades de pequeño tamaño (2-50pb), repetidas de entre miles y un millon de veces.
ADN no transcrito
Corresponde a Regiones de heterocromatina principalmente en los telómeros y
centrómenos (ubicación).
Bajo contenido de C-G (citosina y guanina). Ricos en adenina y timina
Existen varios tipos de ADN Satelite (ADN repetitivo>Agrupado): en relación al cromosoma es
telecentrico, metacentrico o acrocentrico.
Enfermedad de Huntington
(HD) [CAG]
Ataxia de Friedrereich (FA)
Nueve formas de Ataxia
espinocerebelar (SCA)
- Expansión de tetranucleotidos:
DM2
Expansión de pentanucleotidos:
SCA10
(Incluir en la tabla nro de veces que se repite la unidad de repetición)
Es alta no baja
densidad.