Resumen CA Mama

19/12/23, 22:58 Grupo CTO - Asignatura | Resúmenes
Tema 1. Patología mamaria

1.1. Cáncer de mama
El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuente en mujeres de todo el mundo, con resultados
potencialmente mortales. A pesar de que existen tratamientos disponibles para la enfermedad, el diagnóstico
precoz continúa siendo la mejor forma de combatirla y permite mejorar las tasas de supervivencia, ayudando a las
mujeres a vivir vidas saludables.
Epidemiología. Factores de riesgo y factores protectores
El cáncer de mama es una enfermedad muy común entre el sexo femenino, siendo la 2ª causa de muerte por
cáncer en este sexo. Se estima que la probabilidad de que una mujer desarrolle este tipo de cáncer en algún
momento de su vida es del 8%. El pico máximo de incidencia de este cáncer se da entre los 50 y 70 años, y la
supervivencia a los 5 años es del 80% en los países desarrollados.
Factores de riesgo (MIR 20-21,70)
: El cáncer de mama es una patología que afecta principalmente a las mujeres. Entre los factores de riesgo se
encuentran el sexo (principal factor de riesgo), la edad, la raza blanca, la densidad mamaria, talla alta (>175cm),
menarquia precoz (<10 años), menopausia tardía (>55 años), antecedentes personales o familiares de cáncer de
mama, hormonas sexuales endógenas, peso aumentado, nuliparidad, alcohol y exposición a radiación ionizante. Por
su parte, el carcinoma lobulillar in situ (CLIS) (Tabla 1.1) se considera una lesión de riesgo para padecer carcinoma
infiltrante, tanto ductal como lobulillar. Las microcalcificaciones también se encuentran relacionadas con el riesgo
de desarrollar un cáncer de mama. Las principales pruebas utilizadas para diagnosticarlo son la citología,
ductoscopia, galactografía y ecografía. El tratamiento suele ser quirúrgico y se recomienda un control clínico y
mamográfico anual. Además, se ha demostrado que el uso de tamoxifeno, raloxifeno o exemestano, durante 5
años, reduce el riesgo de aparición de lesiones malignas.
Factores protectores
Existen factores protectores contra el cáncer de mama, como la edad temprana al primer embarazo, la lactancia
materna y la actividad física. Se ha encontrado que la duración de la lactancia materna se relaciona directamente
con el efecto protector frente a este tipo de cáncer. Además, se ha descubierto que la actividad física,
especialmente en mujes posmenopáusicas, es un factor de protección.
Cribado del cáncer de mama
La mamografía es el método de detección precoz óptimo del cáncer de mama en mujeres entre los 45-70 años. Las
tasas de reducción de mortalidad alcanzan incluso los 30%. La recomendación de la Unión Europea es el cribado de
cáncer de mama bienal con mamografía. La tomosíntesis y la ecografía pueden ser técnicas complementarias, y en
portadoras de mutaciones BRCA la RM es la técnica preferida para el cribado. La recomendación de la Unión
Europea es el cribado de cáncer de mama con mamografía bienal para mujeres de entre 50 y 69 años.
Diagnóstico de las lesiones mamarias
Las lesiones mamarias tienen diferentes protocolos de diagnóstico, dependiendo de la edad y los síntomas. En
pacientes mayores de 35 años, se recomienda realizar primero una mamografía, seguida por una ecografía si los
hallazgos así lo justifican. Para los pacientes menores de 35 años, se recomienda empezar con una ecografía, y solo
realizar una mamografía si hay sospechas de patología maligna. Cuando hay adenopatía axilar sospechosa, se debe
hacer una mamografía, ecografía axilar y estudio cito-histológico. La secreción mamaria patológica, como la
telorragia, pueden indicar la presencia de un papiloma o cáncer intraductal. En estos casos, se recomienda realizar
una citología de la secreción, así como también una RM si las pruebas convencionales son negativas. Los cánceres
de mama no palpables (hallazgo radiológico) también tienen diferentes protocolos de valoración.
Técnicas de imagen
Las técnicas de imagen permiten estandarizar las lesiones radiológicas. El sistema más comúnmente usado para
ello es el denominado BI-RADS (Breast Imaging Reporting and data System) (ver Tabla 1.4.), con el que se evalúan
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los resultados de las imágenes mamarias para diagnosticar de forma correcta las enfermedades de la mama.
Mamografía
La mamografía es la técnica clave para detectar cáncer de mama, especialmente en pacientes sintomáticas con
sospecha de la enfermedad o mayores de 30 años. También se recomienda en mujeres menores de 30 años si se
observan hallazgos clínicos o ecográficos poco concluyentes o sospechosos. Los principales signos mamográficos
relacionados con patología maligna son nódulos, calcificaciones agrupadas y distorsiones del tejido fibroglandular,
junto con hallazgos asociados como retracción cutánea, engrosamiento cutáneo, lesión cutánea, adenopatías
axilares, distorsión de la arquitectura.
Ecografía de mama
La ecografía de mama es una técnica de imagen útil para pacientes con menos de 30 años y mamas densas, donde
la mamografía tiene menor sensibilidad. Además, es un complemento importante de la RM para la re-evaluación de
hallazgos y para identificar adenopatías en la región axilar. La última indicación es el diagnóstico por imagen del
fibroadenoma.
Resonancia magnética de mama
La Resonancia Magnética (RM) de mama es una técnica de imagen ampliamente usada para detectar el cáncer de
mama. Su mayor sensibilidad para detectar multifocalidad, multicentricidad, contralateralidad o el tamaño exacto
de un tumor permite elaborar mapas precisos de la enfermedad. Las principales indicaciones de la RM en el
estudio de extensión del cáncer invasivo de mama son: carcinoma lobulillar invasivo, carcinoma en pacientes de
alto riesgo, casos discrepantes de tamaño, carcinoma en mamas densas, enfermedad de Paget, carcinoma con
prótesis mamaria, carcinomas multifocales, multicéntricos o bilaterales y adenopatía axilar metastásica. También es
utilizada para sistemáticamente detectar el cáncer en pacientes de alto riesgo, monitorización y evaluación de
tratamiento neoadyuvante y la detección de recaída en cirugía conservadora. Además, puede servir para evaluar la
integridad de prótesis o expansores.
Diagnóstico anatomopatológico del cáncer de mama
El diagnóstico anatomopatológico del cáncer de mama se realiza para confirmar lesiones radiológicas sospechosas,
y su objetivo es conseguir un diagnóstico histológico que evite biopsias quirúrgicas innecesarias. Existen tres
técnicas de imagen para guiar el dispositivo: ecografía, estereotaxia y resonancia magnética. Las agujas utilizadas
son la punción-aspiración con aguja fina (PAAF), biopsia con aguja gruesa (BAG) y biopsia asistida por vacío (BAV).
La ecografía es la técnica más polivalente, ya que permite la extracción con PAAF y BAG. La estereotaxia se suele
utilizar para BAV y BAG, y la resonancia magnética es fundamentalmente útil para BAV.
Indicaciones de biopsia de aguja gruesa (BAG)
La biopsia de aguja gruesa (BAG) es un procedimiento recomendado para extraer cilindros de tejido para el
diagnóstico de lesiones nodulares BIRADS 4-5. Puede ser utilizada en BIRADS 3 si se cuentan con factores
adicionales, como antecedentes familiares, ansiedad. Esta técnica también se recomienda para lesiones
distorsionadas, con calcificaciones sospechosas o adenopatías. La BAG es la técnica de elección en el diagnóstico
histológico de lesiones mamarias palpables y no palpables, especialmente si son visibles por ecografía. Sin
embargo, su principal inconveniente es el diagnóstico de calcificaciones mamarias.
Indicaciones de biopsia asistida por vacío (BAV)
La biopsia asistida por vacío (BAV) se usa para obtener muestras de mayor calibre con el objetivo de mejorar la tasa
de infraestimación en la biopsia de microcalcificaciones. Esta se indica especialmente en el caso de
microcalcificaciones sospechosas, lesiones únicamente visibles por RM y distorsión arquitectural. También se usa
como complemento diagnóstico a BAG previas de hiperplasia ductal, atipia plana, lesiones papilares y en los casos
en que se puedan evitar cirugías posteriores.
Indicaciones de punción-aspiración con aguja fina (PAAF)
La punción-aspiración con aguja fina (PAAF) es una técnica usada para el diagnóstico anatomopatológico del
cáncer de mama. Puede ser usada para evaluar adenopatías axilares sospechosas de malignidad, evitando así la
realización de la técnica del ganglio centinela, o para evaluar quistes sintomáticos para determinar si son sólidos o
líquidos. Sin embargo, presenta un alto porcentaje de muestras insuficientes y falsos negativos, por lo que cuando
existe una discrepancia importante, se recomienda una nueva biopsia o citología.
Marcaje de lesiones no palpables previo a procedimientos quirúrgicos
La patología mamaria más común es el cáncer de mama, para el cual el diagnóstico anatomopatológico incluye el
marcaje de lesiones no palpables previo a procedimientos quirúrgicos. Esta tarea se realiza con la colocación de un
hilo metálico guiado por ecografía a una lesión señalada, aunque existen otras técnicas más modernas como el
ROLL o la colocación de semillas magnéticas o radioactivas. Esto permite extirpar la lesión para proceder a su
biopsia diagnostica.
Estudio de extensión sistémico del cáncer de mama
A todas las pacientes se les solicita un hemograma y los tiempos de coagulación previos a la cirugía, además de
evaluarse la función renal, hepática, fosfatasa alcalina y el calcio. Para los estadios precoces, sin síntomas o
alteraciones en la analítica, no se realizan otras técnicas de imagen. Si hay síntomas, alteraciones de laboratorio o
enfermedad avanzada, se solicita un TC tóraco-abdómino-pélvico y gammagrafía ósea. Si los hallazgos son
dudosos, se realiza un PET/TC para evaluar mejor la situación.
Factores pronósticos en cáncer de mama
Los factores pronósticos en cáncer de mama son aquellas características del paciente o del tumor que se
relacionan con la supervivencia global y las posibilidades de recaída del paciente. Estos factores incluyen el número
de ganglios afectados, el tamaño tumoral, el grado de diferenciación, la invasión linfovascular y/o perineural, el
marcador Ki67 y el subtipo histológico del tumor. El carcinoma infiltrante de tipo no especial (NST o NOS) es el más
común y suele asociarse con receptores hormonales positivos y HER2 negativos, por lo tanto es de buen
pronóstico. Por el contrario, los tumores HER2 positivos son más avanzados, indiferenciados y con menor
supervivencia. Además, la positividad en receptores estrogénicos (RE) es imprescindible para la indicación de
terapia hormonal.
Factores predictivos en cáncer de mama
Se ha descubierto la existencia de factores predictivos del cáncer de mama.Estos factores son de gran importancia
para determinar qué tratamientos ofrecerían los mejores resultados para cada paciente, logrando identificar
aquellos que tienen una mayor probabilidad de responder al tratamiento específico. (Tabla 1.6).
Clasificación molecular del cáncer de mama
El cáncer de mama se clasifica molecularmente en cuatro subtipos: luminal A, luminal B, HER2 positivo y basal-like
(Tabla 1.7, 1.8, 1.9). El subtipo luminal A es el más común, comprendiendo un 50-60% de los tumores y presentando
un buen pronóstico con baja tasa de recidivas, una alta respuesta a la hormonoterapia y escaso beneficio de la
quimioterapia. El subtipo luminal B representa un 10-20% de los tumores luminales, siendo el de peor pronóstico
(entre los luminales) y se beneficia de la hormonoterapia y de la quimioterapia. El subtipo HER2+ es el más agresivo
y tributario de terapias diana con anticuerpos monoclonales. El basal-like o fenotipo triple negativo comprende un
10-15% de los cánceres de mama y es sensible a la quimioterapia, la cual es la única terapia disponible para estos
tumores, aunque su respuesta suele ser temporal.
Estadificación clínica
El cáncer de mama es una patología mamaria que requiere una estadificación clínica para su diagnóstico. Esta
estadificación se logra con la integración de los exámenes clínicos y radiológicos, para determinar qué grado de
avance ha alcanzado la enfermedad. De esta forma, se podrá establecer un tratamiento apropiado para combatir el
cáncer de mama.
Elección del tratamiento primario
El tratamiento primario para el cáncer de mama depende de los factores pronósticos y estadio del tumor. Se
recomienda ofrecer preservación de la fertilidad antes de los 40 años para aquellas pacientes que no hayan
completado su deseo genésico y presenten buen estado general. La técnica preferida es la criopreservación
ovocitaria, y la gestación posterior al cáncer de mama no empeora el pronóstico.
Cirugía primaria
El tratamiento quirúrgico primario para el cáncer de mama es la cirugía conservadora, la cual busca extirpar el
tumor completo con márgenes quirúrgicos libres y lograr un resultado estético adecuado. (…) Para estadificar la
enfermedad se debe realizar una evaluación de los ganglios linfáticos axilares, pudiendo escoger entre una PAAF,
biopsia de ganglio centinela o linfadenectomía de niveles I y II.
Tratamiento sistémico primario (TSP)
El tratamiento sistémico primario (TSP) se indica en pacientes con tumores extensos inoperables y se utiliza para
reducir el volumen tumoral para convertir un tumor inoperable en un candidato a cirugía y para determinar la
quimiosensibilidad in vivo del tumor. En tumores luminales, el pilar fundamental es la hormonoterapia, mientras que
en el caso de tumores triple negativo o HER2 positivo, la quimioterapia es el tratamiento estándar. Los esquemas
que han mostrado mejor respuesta son los que incluyen antraciclinas y taxanos de 6 meses de duración y en
tumores triple negativos BRCA +, el uso de Carboplatino se recomienda para un mayor porcentaje de respuesta
patológica completa (RPC). Para monitorizar la respuesta se recomienda la exploración clínica, la mamografía y la
ecografía, siendo la RM la técnica que mejor se correlaciona con el tamaño tumoral al final del tratamiento.
Quimioterapia complementaria o adyuvante
La quimioterapia es un tratamiento recomendado para el cáncer de mama y debe iniciarse en un plazo menor a
seis semanas tras la cirugía. Los regímenes con antraciclinas y/o taxanos han demostrado tener un mayor
beneficio, con una duración de 5-6 meses. Las plataformas génicas pueden determinar el riesgo de recidiva y la
necesidad de quimioterapia en pacientes con receptores hormonales positivos. La toxicidad más relevante de este
tratamiento es la cardiotoxicidad, junto con la hematológica, neuropatía sensitiva distal y toxicidad ungueal. Por lo
tanto, la quimioterapia adyuvante no deberá demorarse más allá de 7 meses tras la cirugía (Tabla 1.13).
Tratamiento con anticuerpos monoclonales
Trastuzumab es un anticuerpo monoclonal humanizado que se utiliza para tratar el cáncer de mama HER2(+). Está
indicado para su uso adyuvante al tratamiento con cirugía y se administra durante un año. Durante el tratamiento
se monitoriza la función cardíaca mediante el control de la fracción de eyección miocárdica (FEVI) cada 4 meses. La
principal complicación del tratamiento es una cardiotoxicidad , que suele ser reversible al interrumpir el
tratamiento.
Hormonoterapia complementaria o adyuvante
Los tratamientos hormonales en patología mamaria se recomiendan si la determinación del receptor de estrógenos
(RE) es ≥ 10%. Estos tratamientos incluyen los moduladores selectivos de los receptores estrogénicos (SERM):
tamoxifeno, inhibidores de la aromatasa, (IA) y supresores de la función ovárica (agonistas GnRh): goserelina. En el
caso de pacientes premenopáusicas, se recomienda el uso de tamoxifeno 20 mg/día (-ON) durante 5 años. En el
caso de las pacientes postmenopáusicas, se recomienda cambiar a un IA o prolongar la terapia con tamoxifeno 5
años más. La duración del tratamiento hormonal puede prolongarse hasta 10 años en pacientes de alto riesgo con
un beneficio de la supervivencia, pero también con una mayor toxicidad. Los efectos secundarios del tratamiento
hormonal con tamoxifeno incluyen: sofocos, tromboembolismo, eventos cerebrovasculares y cáncer de
endometrio. Finalmente, el tratamiento hormonal siempre debe iniciarse después de la finalización de la
quimioterapia y puede administrarse al mismo tiempo que la radioterapia.
Radioterapia
La radioterapia es uno de los tratamientos primarios para el cáncer de mama. Está indicada después de una cirugía
conservadora para disminuir el riesgo de recidiva y aumentar la supervivencia. También se recomienda la
radioterapia de la pared torácica después de una mastectomía en tumores T3 o T4, independientemente del estado
ganglionar. Cuando se precisa quimioterapia adyuvante, se recomienda empezar la radioterapia no más allá de 7
meses. Si no se realiza quimioterapia adyuvante, la radioterapia debe comenzar cuando el proceso de cicatrización
esté finalizado.
1.2. Cáncer de mama y embarazo
Ante cualquier diagnóstico de cáncer de mama durante un embarazo, se recomienda primero realizar una
ecografía, seguida de una biopsia con aguja gruesa y una mamografía si existe sospecha o confirmación de
carcinoma ductal in situ. La decisión de interrumpir el embarazo es una decisión personal, no una recomendación
terapéutica. La patología neonatal más común relacionada con el cáncer de mama durante el embarazo es la
prematuridad. La cirugía y la quimioterapia siguen las mismas pautas que para las mujeres no gestantes, sin
embargo hay ciertos medicamentos prohibidos. Por último, aunque no es una contraindicación absoluta, la
radioterapia se suele evitar excepto en casos muy seleccionados.
1.3. Cáncer de mama en el varón

El cáncer de mama en varones es muy infrecuente, con una incidencia menor al 1%. Suele diagnosticarse en
personas de más de 60 años. Del 10-15% de los casos presentan mutación genética asociada principalmente el
BRCA 2, por lo tanto, se recomienda un asesoramiento genético tras el diagnóstico. El subtipo histológico más
frecuente es el carcinoma ductal infiltrante y el tratamiento consiste en una mastectomía con BSGC.
1.4. Cáncer de mama heredofamiliar

El cáncer de mama heredofamiliar es una enfermedad de alto riesgo genético, afectando al 10% de los casos de
cáncer de mama en total. Esta enfermedad se caracteriza por la herencia autosómica dominante (AD) de
mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales son responsables del 65% y 45% del riesgo de padecer cáncer
de mama respectivamente, y también son responsables del 39% y 11% del riesgo de adquirir cáncer de ovarios
(Tabla 1.14). Estas mutaciones son también responsables de una edad de presentación más temprana del cáncer
de mama. Además de estos dos genes, otros como PALB2, TP53, PTEN y STK11 también contribuyen a la
predisposición al cáncer de mama heredofamiliar. Existen diferentes síndromes asociados a la heredofamilia que
pueden incrementar el riesgo de enfermedad, tales como el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario,
síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Cowden, y síndrome Peutz-Jeghers (Tabla 1.15).
Estrategias de detección precoz y seguimiento en pacientes portadoras de mutación (Tabla 1.16)
Las recomendaciones de prevención para portadoras de mutación en los genes BRCA1/2 para cáncer de mama
hereditario son: autoexploración mamaria, exploración clínica mamaria, RM mamaria, mamografía y ecografía
ginecológica anualmente. Además, para reducir el riesgo se recomiendan mastectomías reductoras de riesgo,
salpingo-oforectomía bilateral (SOB) reductora de riesgo y tamoxifeno. La RMN mamaria es el screening de elección
para las mujeres de alto riesgo. Los criterios para indicar un estudio genético incluyen cáncer de mama triple
negativo ≤50 años o cáncer de ovario seroso papilar de alto grado.
1.5. Carcinoma inflamatorio (Figura 1.7)

El carcinoma inflamatorio es la forma más letal del cáncer de mama. Se caracteriza por edema, inflamación e
induración de piel en al menos 3/4 partes de la mama (1/3 según guías) debido a la presencia de émbolos
tumorales en los linfáticos dérmicos. El diagnóstico de carcinoma inflamatorio se debe confirmar con una biopsia.
La quimioterapia neoadyuvante con antraciclinas y taxanos se considera la primera opción de tratamiento para
reducir el tamaño tumoral seguido de mastectomía y vaciamiento ganglionar axilar. La biopsia selectiva de ganglio
centinela en este contexto es desaconsejada debido a una tasa inaceptablemente alta de imprecisión.
1.6. Carcinoma ductal in situ de mama (CDIS)

El carcinoma ductal in situ de mama (CDIS) es un precursor potencial del carcinoma invasivo, por lo que se
recomienda su extirpación. La mayoría se manifiesta como microcalcificaciones y capta contraste en la RM, lo que
facilita la planificación de la escisión quirúrgica. Esta técnica reduce el número de re-escisiones por márgenes
afectos.
Tratamiento
El tratamiento de elección para CDIS es la escisión con margen suficiente (> 2 mm) y radioterapia adyuvante. Si el
CDIS es multicéntrico o extenso, se recomienda una mastectomía con reconstrucción inmediata. La biopsia
selectiva del ganglio centinela debe considerarse solamente en casos de mastectomía, para descartar un
carcinoma infiltrante en la pieza. Se pueden contemplar biopsias selectivas para aquellos casos de alto riesgo,
definido por alto grado histológico, comedonecrosis, extensión mayor a 3 cm o asociado a una masa palpable o
lesión nodular. En casos con un riesgo elevado de recurrencia, se recomienda usar tamoxifeno para reducir el
riesgo local y contralateral. La mitad de las recurrencias del CDIS son infiltrantes.
1.7. Enfermedad de Paget

La enfermedad de Paget de la mama es una forma particular de neoplasia en la epidermis del complejo areola-
pezón. Se caracteriza por su aparición a edad avanzada (promedio de 62-69 años) y su asociación con carcinoma.
En caso de presentar tumor palpable, suele ser un cáncer invasivo que puede localizarse en cualquier parte de la
mama. Además, este puede ser multifocal o multicéntrico en un 32-41% de los casos.
Diagnóstico
La enfermedad de Paget es una patología mamaria que cursa con sintomatología como ulceración, prurito, eccema
y dolor. Para su diagnóstico se realizan biopsias superficiales e inmunohistoquímicas para detectar células de Paget
positivas a CK7 y en el 80% de los casos a HER2. Además, se requiere un estudio de imagen para descartar una
neoplasia de mama subyacente, como la mamografía o la ecografía, aunque puede ser necesaria una resonancia
magnética.
Tratamiento
La enfermedad de Paget se trata de acuerdo a la enfermedad subyacente. Si existe un tumor infiltrante subyacente,
el tratamiento será el que se indica para dicho tumor, además de las indicaciones de BSGC y RT. Si está limitado al
complejo areola-pezón (CAP) sin enfermedad subyacente, se recomienda una exéresis en cuña del CAP y
radioterapia después.
TABLAS
Lesiones no proliferativas (NO riesgo incrementado)
Quiste simple
Fibroadenoma (tumor benigno más frecuente)
Metaplasia escamosa/apocrina
Ectasia ductal
Hamartoma
Galactocele
Necrosis grasa
Fibrosis focal
Lesiones proliferativas sin atipias (RR 1,7-2,1)
Adenosis esclerosante
Cicatriz radial
Papiloma
Hiperplasia ductal usual
Hiperplasia columnar
Lesiones proliferativas con atipias (RR > 4)
Hiperplasia ductal atípica
Hiperplasia lobulillar atípica
Carcinoma lobulillar in situ (CLIS).RR:8-10
Tabla 1.1. Lesiones mamarias
Adenopatía como presentación cáncer de mama oculto
Anamnesis + exploración (descartar otros orígenes)
BAG o PAAF de la adenopatía. Inmunohistoquímica
Mamografía + ecografía + resonancia magnética
Estudio de extensión
Tabla 1.2. Adenopatía axilar sospechosa (PAAF: punción-aspiración con aguja fina)
Secreción mamaria patológica. Diagnóstico
Uniorificial unilateral, telorrea persistente o preferentemente telorragia.
Punto gatillo
Citología de la secreción
Ecografía, mamografía, galactografía
Resonancia magnética
Tabla 1.3. Diagnóstico ante la secreción mamaria patológica
BI-RADS
0 Valoración incompleta Se precisan estudios adicionales
1 Normal Control habitual
2 Hallazgos benignos
3 Probablemente benigno Seguimiento a corto plazo: 6-12-24 meses

(VPP< 2%)
4 Sospechoso malignidad Biopsia
(2-95%)
5 Altamente sospechoso
de malignidad (> 95%)
6 Malignidad confirmada histológicamente Tratamiento
Tabla 1.4. Clasificación BI-RADS
Dependientes de la paciente Dependientes del tumor
Edad TNM
Raza Receptores hormonales(RH)
Estado general HER 2
Comorbilidades Ki67
Tabaco, ejercicio… Subtipos moleculares
Perfiles génicos
Tabla 1.5. Algunos factores pronósticos en cáncer de mama
Receptores hormonales
HER2
Algunos perfiles genómicos
Mutaciones BRCA (inhibidores de PARP)
Tabla 1.6. Factores predictivos en cáncer de mama
Luminal A Luminal B
RE positivo RE positivo
RP positivo - ±
HER2 neu negativo - +
Ki 67 bajo (< 20%) Ki 67 alto (> 20%)
Tabla 1.7. Subtipos moleculares de los tumores luminales
HER2 neu sobreexpresado
RE negativo
RP negativo
HER2 neu positivo
Tabla 1.8. Tipo HER2 neu sobreexpresado
Basal-like (Triple negativo)
RE negativo
RP negativo
HER2 neu negativo
Tabla 1.9. Tipo basal-like
Categoría T Descripción
Tx El tumor primario no puede ser evaluado
T0 No evidencia de tumor primario
Tis Tis (DCIS) Tis (LCIS) Carcinoma ductal in situ

Tis (Paget) Carcinoma lobulillar in situ
Enfermedad de Paget sin carcinoma infiltrante
T1 T1 mic Microinvasión, 0,1 cm de dimensión máxima
(≤ 2 cm) T1a Tumor > 0,1 cm pero ≤ 0,5 cm
T1b Tumor > 0,5 cm pero ≤ 1 cm
T1c Tumor > 1 cm pero ≤ 2 cm
T2 Tumor > 2 cm pero ≤ 5 cm
T3 Tumor > 5 cm
T4 T4a Extensión a pared torácica (no incluye músculo pectoral)
T4b Edema (piel de naranja), ulceración de la piel

o nódulos cutáneos satélites confinados a la misma mama
T4c T4a + T4b
T4d Carcinoma inflamatorio
Tabla 1.10. Esquema cTNM (categoría T) del cáncer de mama
Indicaciones de la biopsia selectiva del ganglio centinela
Carcinomas infiltrantes T1, T2 y T3 cN0 (axila clínica, ecográfica y si procede, con PAAF o BAG, negativas)
Carcinoma intraductal o ductal in situ cuando se indica una mastectomía como tratamiento por su extensión
Tabla 1.11. Indicaciones de biopsia selectiva del ganglio centinela en cancer de mama
Contraindicaciones de biopsia selectiva del ganglio centinela
Cáncer de mama infiltrante con ganglios cito-histológicamente metastásicos (N1-N2)
Carcinoma de mama inflamatorio (T4d)
Tabla 1.12. Contraindicaciones de biopsia selectiva del ganglio centinela (MIR 10-11, 162)
Subtipo molecular Tratamiendo sistémnico ADYUVANTE Comentario
Luminal A HT Premenopáusica: TAMOXIFENO
QT en casos selccionados según plataforma génica o Postmenopáusica: IA

clínico
Luminal B QT (la mayoría) seguida de HT
Luminal B HER2+ QT + terapia antiHER2 seguida de HT
HER2+ QT + terapia antiHER2 (Trastuzumab) Valorar QT neo + Trastu + Pertuzumab
Si N+: QT + Trast + Pertuzumab
Triple negativo QT Valorar QT neoadyuvante
Test BRCA si < 50 años
Tabla 1.13. Resumen del tratamiento sistémico adyuvante del cáncer infiltrante de mama (HT: hormonoterapia; IA: inhibidor de la aromatasa;
QT: quimioterapia) (MIR 19-20, 64; MIR 17-18, 102)
CA MAMA CA OVARIO
BRCA 1 65% 39%

(cromosoma 17)
BRCA 2 45% 11%

(cromosoma 13)
Tabla 1.14. Riesgo estimado de desarrollar cáncer en las mutaciones BRCA1 y BRCA2
Síndrome Mama Ovario Endometrio Colon Otros
Cáncer hereditario de mama y ovario X X
Síndrome de Lynch (A.D) X 10% X 60% X Gástrico,

ureteral,
pancreático,
biliar,
glioblastoma
Síndrome de Li-Fraumeni X 90% Sarcoma,

hueso,
Tabla 1.15. Síndromes hereditarios asociados al cáncer ginecológico
cerebro,
adenocortical
Síndrome de Cowden X X X Tiroides,

hamartomas
múltiples
Síndrome de Peutz-Jeghers X X X Cervical,

(hamartomas) pancreático,
gástrico
Tabla 1.15. Síndromes hereditarios asociados al cáncer ginecológico
Criterios de derivación
2 o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar, si al menos uno fue diagnosticado antes de los 50 años
Cáncer de mama antes de los 35 años
Cáncer de mama y ovario en la misma mujer
Cáncer de mama en el varón
Cáncer de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticados < 50 años)
Cáncer de mama triple negativo, particularmente diagnosticado < 60 años o

≤ 50 años según SEOM
Cáncer de ovario epitelial invasivo no mucinoso
Tabla 1.16. Criterios de derivación a una Unidad de Consejo Genético

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Tema 1. Patología mamaria

Epidemiología. Factores de riesgo y factores protectores

Factores de riesgo (MIR 20-21,70)

Cribado del cáncer de mama

Diagnóstico de las lesiones mamarias

Resonancia magnética de mama

Diagnóstico anatomopatológico del cáncer de mama

Indicaciones de biopsia de aguja gruesa (BAG)

Indicaciones de biopsia asistida por vacío (BAV)

Indicaciones de punción-aspiración con aguja fina (PAAF)

Marcaje de lesiones no palpables previo a procedimientos quirúrgicos

Estudio de extensión sistémico del cáncer de mama

Factores pronósticos en cáncer de mama

Factores predictivos en cáncer de mama

Clasificación molecular del cáncer de mama

Elección del tratamiento primario

Tratamiento sistémico primario (TSP)

Quimioterapia complementaria o adyuvante

Tratamiento con anticuerpos monoclonales

Hormonoterapia complementaria o adyuvante

1.2. Cáncer de mama y embarazo

1.3. Cáncer de mama en el varón

1.4. Cáncer de mama heredofamiliar

Estrategias de detección precoz y seguimiento en pacientes portadoras de mutación (Tabla 1.16)

1.5. Carcinoma inflamatorio (Figura 1.7)

1.6. Carcinoma ductal in situ de mama (CDIS)

1.7. Enfermedad de Paget

Fibroadenoma (tumor benigno más frecuente)

Lesiones proliferativas sin atipias (RR 1,7-2,1)

Hiperplasia ductal usual

Lesiones proliferativas con atipias (RR > 4)

Hiperplasia ductal atípica

Hiperplasia lobulillar atípica

Carcinoma lobulillar in situ (CLIS).RR:8-10

Tabla 1.1. Lesiones mamarias

Adenopatía como presentación cáncer de mama oculto

Anamnesis + exploración (descartar otros orígenes)

BAG o PAAF de la adenopatía. Inmunohistoquímica

Mamografía + ecografía + resonancia magnética

Secreción mamaria patológica. Diagnóstico

Uniorificial unilateral, telorrea persistente o preferentemente telorragia.

Ecografía, mamografía, galactografía

Tabla 1.3. Diagnóstico ante la secreción mamaria patológica

0 Valoración incompleta Se precisan estudios adicionales

1 Normal Control habitual

3 Probablemente benigno Seguimiento a corto plazo: 6-12-24 meses

4 Sospechoso malignidad Biopsia

de malignidad (> 95%)

6 Malignidad confirmada histológicamente Tratamiento

Tabla 1.4. Clasificación BI-RADS

Dependientes de la paciente Dependientes del tumor

Raza Receptores hormonales(RH)

Estado general HER 2

Tabaco, ejercicio… Subtipos moleculares

Tabla 1.5. Algunos factores pronósticos en cáncer de mama

Algunos perfiles genómicos

Mutaciones BRCA (inhibidores de PARP)