17 Mutaciones y manipulaciones genéticas

Biología 2º Bachillerato

1. Concepto de mutación

Cambios que se producen en el genotipo.

Una consecuencia de las mutaciones es la
evolución biológica, ya que produce un aumento
de la variabilidad genética.
Las mutaciones pueden afectar a cualquier célula
del organismo, entonces se llaman somáticas y
no se heredan, es decir no pasan a la
descendencia. Las mutaciones solo se heredan, si
afectan a las células germinales, los gametos.

Las mutaciones pueden ser beneficiosas si

favorecen la supervivencia del individuo,
perjudiciales si la disminuyen y neutras si no
causan daño ni beneficio.

Hay tres tipos de mutaciones: genómicas,

cromosómicas y génicas
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1. Concepto de mutación
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2. Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas son cambios en

el número de cromosomas propios de la
especie. Se distinguen dos tipos: euploidía
y aneuploidía..
Euploidía
La euploidía consiste en cambios en el
número de juegos cromosómicos
completos. Tipos:
▪Monoploidía: existe una sola dotación
cromosómica (n), es decir, un cromosoma
de cada par.
▪Poliploidía: contienen más de un juego de
cromosomas, es decir, que en vez de 2n,
los individuos pueden ser 3n, 4n, etc.
Se debe a meiosis defectuosas en uno o en
los dos progenitores, que producen gametos
con número diploide de cromosomas.
Son frecuentes en las plantas y sus efectos
suelen ser beneficiosos.
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2. Mutaciones genómicas
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2. Mutaciones genómicas
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2. Mutaciones genómicas

Aneuploidía
Son aquellas en las que el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos.

La causa es también una meiosis defectuosa en alguno

de los progenitores.
La trisomía es la presencia de un cromosoma de más de
alguna de las parejas de homólogos.
Son trisomías conocidas el síndrome de Down (tres
cromosomas del par 21) y el síndrome de Klinefelter
(individuos XXY).
La monosomía es la presencia de un cromosoma de
menos de alguna de las parejas de homólogos.
Es monosomía conocida el síndrome de Turner
(individuos X0).

Cariotipo de un
individuo con
síndrome de Down.
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2. Mutaciones genómicas

Síndrome de Turner, características:

- Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

- En las niñas mayores, se puede observar los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad

Tórax plano y ancho en forma de escudo
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
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2. Mutaciones genómicas

Síndrome de Klinefelter, características:

-Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,

hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
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2. Mutaciones genómicas

Síndrome de Down, características:

Exceso de piel en la nuca

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas y boca pequeñas
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
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3. Mutaciones cromosómicas

Son cambios en la estructura de los

cromosomas.
Se deben a roturas en los cromosomas por
radiaciones u otros agentes mutagénicos y
a errores en los mecanismos de
recombinación de la meiosis.
El principal efecto es la disminución de la
fertilidad de los mutantes, por dificultad en
la producción de gametos viables.
Las deleciones pueden ser letales, y las
duplicaciones pueden ser beneficiosas.

Modalidades de
mutaciones
cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas

El síndrome del maullido de gato (del francés

Cri du Chat), es una enfermedad congénita
infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción
autosómica terminal o intersticial del
brazo corto del cromosoma 5.

Se caracteriza por un llanto que se asemeja

al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.

Tiene una prevalencia estimada de

aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas

Síndrome del X frágil:

Trastorno hereditario que ocasiona retraso
mental, pudiendo ser éste desde moderado
a grave, y siendo la segunda causa
genética del mismo, sólo superada por el
síndrome de Down.

Afecta tanto a varones (1:1200) como a

mujeres, (1:2500)

La causa genética es debida a una

duplicación parcial del extremo del brazo
largo del cromosoma X.

Cuando el número de repeticiones supera

el valor umbral de 230 repeticiones (CGG)
se produce la metilación del gen y, por
tanto, éste pierde su función, produciendo
así el síndrome del X frágil.
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas
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3. Mutaciones cromosómicas

El Síndrome de Ambras o Hipertricosis es una variante

del síndrome del hombre lobo. En este caso el vello de
una persona es más grueso, posee coloración y crece
a lo largo de toda la vida.

El síndrome de Ambras, llamado también Hipertricosis

Universal congénita es una alteración genética con
inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que
provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo
en el rostro y cuerpo, sólo se han documentado 40
casos desde que se descubriera el primer caso en el
año 1556.
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4. Mutaciones génicas

Consisten en cambios en la secuencia de bases nitrogenadas.

Las bases nitrogenadas alteradas se aparean con otras bases de forma diferente a
las bases ordinarias.
Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación de las bases
alteradas, pero esos mecanismos pueden fallar si no actúan antes de una
replicación
La causa de estas alteraciones es la acción de agentes mutagénicos, físicos o
químicos.
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4. Mutaciones génicas

Tipos de mutaciones génicas:

a) Sustituciones: cambio de una base

nitrogenada por otra.

– Si se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica o una base púrica
por otra púrica se le denomina Transición.

– Si se sustituye una base púrica por otra pirimidínica o viceversa, se le

denomina Transversión.

b) Inserción o adición: añadir un nucleótido a la secuencia.

c) Deleción o Supresión: eliminar un nucleótido de la secuencia.

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4. Mutaciones génicas
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4. Mutaciones génicas

Efectos de las mutaciones génicas: Sustituciones

Un cambio en la composición de bases nitrogenadas supone una alteración del
mensaje genético, de manera que el ADN pasa a codificar polipéptidos diferentes.
Según la posición del aminoácido alterado, y según el número de aminoácidos
alterados, el efecto de la mutación en la alteración de la proteína codificada puede
ser mayor o menor.
En el caso de las sustituciones de nucleótidos pueden codificarse aminoácidos
diferentes pero, gracias a la degeneración del código genético, varios codones
diferentes codifican para un mismo aminoácido por lo que la mutación puede
resultar silenciosa.

Sustitución
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4. Mutaciones génicas

Según el efecto de la mutación sobre la secuencia de la proteína sintetizada, las

mutaciones génicas se clasifican a su vez en:
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4. Mutaciones génicas

Mutación génica: Anemia falciforme

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4. Mutaciones génicas

Efectos de las mutaciones génicas: Adiciones y Deleciones

Las adiciones y supresiones (deleciones) de nucleótidos provocan cambios en la
pauta de lectura del ARNm, lo que modifica el proceso de traducción originando
proteínas distintas que no suelen ser funcionales.

Supresión Adición
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5. Agentes mutagénicos

Muchas veces las mutaciones se deben a causas naturales, mutaciones espontáneas,

como errores en la división celular o en la replicación. A medida que las células
envejecen los sistemas que vigilan el ADN reparando los errores se hacen menos
efectivos. En estos casos la tasa de mutación suele ser baja.

Luego están las causas externas, mutaciones inducidas por los agentes mutagénicos.
Son agente mutagénicos:

Las sustancias químicas que pueden ser inhaladas o ingeridas:

- Las sustancias parecidas a las bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la nicotina.
- El ácido nitroso (HNO2 ).

Las radiaciones: radiaciones UV, rayos X, gamma y beta o los flujos de protones y
neutrones que generan los reactores nucleares.

Transposones: elementos en el ADN que pueden cambiar de lugar de manera natural,

induciendo mutaciones. Pueden ser virus o bacterias, pero también fragmentos de
genoma propios.
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5. Agentes mutagénicos

Los agentes mutagénicos

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6. Algunos fenómenos naturales resultado de las mutaciones

Alelos múltiples
Las variedades alélicas de un gen se deben a mutaciones del gen silvestre.
Aunque en genética mendeliana se han estudiado casos de dos variedades alélicas,
es más frecuente que un gen haya dado lugar a más de dos variedades alélicas.
El caso de los grupos sanguíneos AB0 es un ejemplo de alelos múltiples en la
especie humana.

I AI A, I Ai GRUPO A
I BI B, I Bi GRUPO B
I AI B GRUPO AB
ii GRUPO 0
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6. Algunos fenómenos naturales resultado de las mutaciones

Genes letales
Son genes que en estado de homocigosis originan la muerte del individuo que los posee,
generalmente durante el desarrollo embrionario.
Estos genes aparecen por mutación de las variantes silvestres.
La presencia de estos altera la frecuencia de aparición de los diferentes fenotipos según las
leyes de Mendel.
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6. Algunos fenómenos naturales resultado de las mutaciones

Procesos cancerosos
Son debidos a la multiplicación incontrolada de algún tipo celular del organismo, que
llega a invadir el resto del organismo pudiendo provocar la muerte.
Algunos procesos cancerosos se deben a la aparición de oncogenes, que son
producidos por la mutación de los protooncogenes.
Los protooncogenes son genes que intervienen en la regulación del ciclo celular, y
las mutaciones que producen oncogenes son alteraciones que provocan la
amplificación de sus efectos. Con mucha frecuencia dichas mutaciones son
cromosómicas.
Otros cánceres se deben a mutaciones que inactivan los genes supresores de
tumores (TSG).
Los TSG están encargados de despertar los mecanismos de apoptosis (muerte
celular programada) cuando la proliferación de la célula pone en peligro el equilibrio
de tipos celulares del organismo.
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6. Algunos fenómenos naturales resultado de las mutaciones

Procesos cancerosos
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7. Las mutaciones y evolución de los seres vivos

Las mutaciones, junto con la recombinación genética, son las responsables de la

variabilidad de caracteres en los individuos de una especie.
La selección natural elimina lentamente las variantes genéticas menos aptas para la
supervivencia de la especie.

Como los ambientes a los que hay que

adaptarse son variados, de una sola
especie surgen poblaciones con
caracteres diversos según el ambiente
al que han tenido que adaptarse.
En los mecanismos por los que las
poblaciones genéticamente diferentes
pasan a ser especies diferentes,
pueden intervenir también las
mutaciones.
 Mutaciones y cáncer
Es una enfermedad que consiste el crecimiento descontrolado de células.
Muchas veces, es producido por la acumulación de mutaciones en
genes que controlan el ciclo celular.
La división descontrolada produce acumulación excesiva de células que
invaden a tejidos y órganos adyacentes y que, incluso, pueden pasar a
la sangre o linfa, produciéndose la metástasis.
Cánceres hereditarios: el de mama, el de ovario, el de colon. En estos
casos, se ha heredado un gen mutado.
Las células cancerosas desactivan los genes de la apoptosis celular. No
mueren, no paran de dividirse.
 Tipos de cáncer
Carcinomas. Ocurre en células epiteliales.
Sarcomas. En el tejido conjuntivo (músculos,
cartílagos, huesos, tejido graso)
Leucemias. En la médula ósea.
Linfomas. En los ganglios linfáticos
 Cáncer y sistema inmunológico
Realmente, muchos no desarrollarán cáncer porque su sistema
inmunológico haya podido paliar y detectar las mutaciones que se
hayan ido produciendo y que pudieran ocasionar, en el futuro, un
cáncer. Las células cancerosas emiten proteínas que son reconocidas
como antígenos y los linfocitos T y citotóxicos del sistema inmune son
encargados de eliminarlas.
Sin embargo, en muchas ocasiones no lo detecta o no lo puede detener.
Esto se debe a varias causas:
Las células cancerosas pueden “engañar” al sistema inmune porque
algunas de las mutaciones que sufren provocan la saturación del
sistema inmune. Tienen una proteína que provoca el escapa al sistema
inmune. Provocan inmunodepresores que inactivan al sistema inmune.
Además, generan una especie de barrera para proteger al tumor contra
el ataque de las células defensivas.
 Razonamiento
¿Por qué crees que los casos de cáncer de
mama o de ovario se han incrementado más
en los últimos años?
 Técnicas novedosas para el
tratamiento del cáncer.
Terapia génica. Inserción de un gen en células
de un paciente para corregir algún daño.
Quimio y radioterapia. Fármacos intravenosos
o mediante pastillas para inhibir los
orgánulos implicados en la división celular
(los centriolos).
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7. Las mutaciones y evolución de los seres vivos

Cambios en la
abundancia de las
distintas variedades de
mariposa del abedul a
causa de las
modificaciones
ambientales, sin que
las variedades lleguen
a desaparecer.

Formación de dos
especies de bóvidos a
partir de dos
poblaciones aisladas
geográficamente.