BANCO DE PREGUNTAS GENÉ TICA MÉ DICA

1ER PARCIAL

UNIDAD I.

Tema 1. GENÉTICA EN MEDICINA, HISTORIA CLÍNICA Y ELABORACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS

1. Definición de genética: Estudio de los genes y la herencia.

2. Aplicación de la genética en la medicina actual:

o -asesoramiento en enfermedades hereditarias
o -interpretación de estudios diagnósticos
o -Tratamiento y seguimiento de patologías hereditarias
o -Pronosticar y guiar el tratamiento
o -identificar muestras ADN

árboles genealógicos utilidad:

UNIDAD II. BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA Y PRINCIPIOS DE CITOGENÉTICA CLÍNICA

Tema 1. ESTRUCTURA ORGANIZACIÓN Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO

1. Cantidad de genes codificantes en el genoma humano: 25,000-35,000

2. Como está formado un nucleótido: una pentosa, base nitrogenada, grupo fosfato
3. que son los ácidos nucleicos: Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.
4. clasificación de los ácidos nucleicos: ácidos Desoxirribonucleicos y ribonucleicos
5. bases nitrogenadas contienen: la información genética
6. bases nitrogenadas del ADN: dos Purinas y dos Pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las
pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina).
7. bases nitrogenadas del ARN: dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U
(Uracilo).
8. tipos principales de ARN: El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia
(ARNt).
9. características similares del ADN nuclear y mitocondrial. excepto:
-estructura de doble cadena
-tipo de herencia es materno y paterno
-estructura formada por nucleotidos
 10. código genético: Es un conjunto de tripletes de bases nitrogenadas del ARNm llamados codones, que codifican a los
aminoácidos durante la síntesis de proteínas
11. ¿Qué es un gen? Es un segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional que puede ser una proteína o un
RNA.
12. Definición de genoma: Es el conjunto de genes que contiene la información necesaria para que una célula pueda
existir y reproducirse “todos los genes de un organismo”.
13. ¿Cuál es el producto final de los genes? Proteínas

Tema 2. ESTRUCTURA DE LA CROMATINA

1. Definición de nucleosoma: Es la unidad básica de empaquetamiento del AND en organismos eucariotas.

2. Estructura del nucleosoma. octámero histonas H2A, H2B, H3 y H4 + ADN
3. Función de nucleosoma: empaquetamiento del ADN en el minúsculo espacio disponible en el núcleo celular.
4. Principal función de la histona H1. Unir los nucleosomas y formar solenoide
5. Solenoide. Conjunto de 6 nucleosomas unidos por una histona H1.
6. Estructura de la cromatina: ADN + las proteínas que lo empaquetan (histonas)
7. Grado de compactación máximo del ADN nuclear: cromosomas mitóticos en fase metafase
8. Primer nivel de compactación de la cromatina: Nucleosoma
9. Una de las características del epigenoma es que no es estático y puede modificarse. (ES REVERSIBLE)
10. Tipo de cromatina que trasmite la información para traducirse y hacer aminoácidos. Eucromatina
11. Heterocomatina tiene función de dar estructura

Tema 3. FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y SU REGULACIÓN

1. Replicación. Proceso que consiste en la copia total del DNA sobre si mismo
2. La transcripción consiste en la formación de una molécula de ARN a partir de la información genética contenida en
un segmento de ADN.
3. traducción. proceso que consiste en la lectura de RNAm en el ribosoma para el ensamblaje de una proteína.

Tema 4. MUTACIÓN Y VARIACIÓN DEL GENOMA HUMANO

1. Definición de mutación: Cualquier cambio en la secuencia o estructura de nucleótidos del ADN.

2. Tipos de mutaciones (de acuerdo al nivel):
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
3. Cuando es heredable una mutación: mutación germinal
4. mecanismos de mutación génicas: sustitución, deleción, inserción
5. mecanismos de mutaciones cromosómicas: Deleción. duplicación, inversión, translocación.
6. polimorfismo: La existencia simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado
7. variación genética: Se origina ya durante el proceso de la morfogénesis, es decir, desde el cigoto, durante el
desarrollo de los tejidos, transformación en órganos y también durante la vida del individuo.
8. fuentes de variación genética: mutaciones, variaciones cromosómicas, reproducción sexual,
9. marcadores genéticos: Es un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya
herencia genética se puede rastrear.
Tema 5. TÉCNICAS MOLECULARES Y APLICACIONES

1. Propósito de las técnicas moleculares en regiones determinadas del ADN: Aislar, extraer, visualizar, amplificar
2. Hibridación: Proceso de unión de dos cadenas complementarias de ADN, ARN o de ADN y ARN para formar una
molécula de ácido nucleico de doble cadena de forma artificial.
3. Técnica de reacción de cadena de la polimerasa: Técnica "in vitro" que imita la habilidad natural de la célula de
duplicar el ADN, realizando gran cantidad de copias del fragmento del ADN de interés, a partir de una pequeña
muestra.
4. Técnica de amplificación de sondas dependiente de ligamiento múltiple (MLPA): Permite que en una misma reacción
se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. En una primera
reacción sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR.
5. Técnicas de secuenciación: Proceso que determina la secuencia de bases de los nucleótidos (As, Ts, Cs y Gs) de un
fragmento de ADN.
6. El análisis Southern blot es la técnica de genética molecular empleada para observar los cambios del DNA genómico.
Una técnica similar, que se conoce como análisis Northern blot, se aplica para buscar anomalías en el RNA.

Tema 6. CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS Y TÉCNICAS CITOGENÉTICAS

1. Identifica las pastes del cromosoma:

2. Menciona la clasificación de cromosomas de acuerdo a la localización del

centrómero:

3. Hebra de cromatina original y hebra de cromatina copia se las llaman:

cromátidas hermanas.

4. Los cromosomas homólogos: son aquellos que portan información para lo

mismo, pero no necesariamente portan la misma información.

5. Características de cromosomas homólogos:

- Tienen los mismos genes en los mismos lugares

- Son muy similares entre ellos y tienen el mismo tamaño y forma
- No portan la misma información.

6. Complejo de ADN más histonas y otras proteínas estructurales se llama: cromatina

7. Los cromosomas sexuales X y Y son distintos y portan genes diferentes
8. DEFINICION DE CARIOTIPO: Conjunto de características que permite distinguir los cromosomas de las distintas
especies.
9. Idiograma: Representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico.
10. indicaciones para solicitar el estudio citogenético:

PERÍODO PRENATAL: - Edad mayor de 35 años - Triple screening alterado - Retraso de crecimiento intrauterino (CIR) -
Anomalía ecográfica - Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor

PERÍODO NEONATAL: - Malformaciones/ Defectos congénitos - Rasgos dismórficos - Genitales ambiguos - Muerte
neonatal de causa inexplicada
PERÍODO LACTANCIA/ESCOLAR: - Dificultades para el aprendizaje - Rasgos dismórficos - Retraso psicomotor

PERÍODO DE ADOLESCENCIA: - Ginecomastia - Falta de desarrollo puberal - Amenorrea primaria o secundaria

PERÍODO DEL ADULTO: - Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales - Abortos de repetición - Infertilidad
inexplicable

EN TODAS LAS EDADES: - Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral) - Control de trasplantes de médula ósea

Tema 7. CICLO CELULAR

Tema 8. MITOSIS Y MEIOSIS

Mitosis:

 se mantiene el número de cromosomas

 no da lugar a variabilidad genética
 permite el crecimiento del individuo

Meiosis:

 se produce únicamente en células madres de gametos

1. ¿En qué etapa de la profase se lleva a cabo el inicio del entrecruzamiento meiótico? paquiteno
2. periodo de la célula que tiene lugar la réplica del ADN simple a un cromosoma bipartido compuesto por 2 cromátidas
hermanas. Interfase
3. Al momento del nacimiento ¿Qué faSe han alcanzado todos los ovocitos primarios? Profase I
4. Después de que alcanza la madurez sexual la mujer, durante la ovulación que fase alcanza cada ovulo. Inicios de la
metafase de meiosis II
Tema 9. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

1. Menciona 2 anomalías cromosómicas numéricas viables mas comunes:

sx de Down (trisomía 21), sx de Patau (trisomía 13), sx de Edwards (trisomía 18), Sx Klinefelter (47 xxy), sx Turner
(45 x), Mujeres XXX, Hombres XYY
2. Es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor importancia clínica. Aneuploidía
3. Mecanismo implicado con mayor frecuencia en las Aneuploidía. No disyunción
4. Menciona agentes clastogénicos que pueden producir de forma espontánea intercambio del material genético:
radiación ionizante, infecciones víricas, productos químicos.
5. Mecanismos de los reordenamientos desequilibrados causantes de las anomalías de la estructura cromosómica.
delecion, duplicaciones, ambas
6. ¿Tipo de reordenamiento cromosómico que no tiene efecto fenotípico? Equilibrado
7. Mecanismos de los reordenamientos equilibrados causantes de las anomalías de la estructura cromosómica. inversión,
translocación
8. Mosaicismo. Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su
composición genética

2DO PARCIAL

Tema 1. GENERALIDADES DE NOMENCLATURA CROMOSÓMICA

Tema 2. SÍNDROMES DEBIDOS A ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS DE LOS AUTOSOMAS.

SX DE DOWN

1. Mujer de 46 años de edad que da a luz a una bebé. En el momento del nacimiento, usted nota que la niña tiene cara plana, ojos muy separados, pliegues
epicánticos, y un solo pliegue palmar en cada mano. Cuando un examen del corazón revela un soplo holosistólico que es congruente con un defecto del tabique
interventricular. ¿Diagnostico presuntivo?
 A. Trisomía 18 B. Trisomía 21 C.Trisomía 13 D. Síndrome de Prader-Willi
2. Principal mecanismo causante de la trisomía 21:
A. no disyunción meiótica B. translocación robertsoniana C. mosaicismo D. no disyunción mitótica.
3. Trastornos que por lo general son mortales en el transcurso de un año luego del nacimiento:
A. Sx de Prader-Willi B. Sx de Pataw, Prader-Willi C. Sx de Pataw y Edwards D. Sx Down y Edwads
4. Menciona 4 características fenotípicas más comunes del Sx de Pataw:

5. ¿Cuál es la esperanza de vida de la trisomía 21 generalmente?

A. Más de 80% de los pacientes sobrevive más allá de los 30 años de edad, pero la esperanza de vida está acortada.
B. Se encuentra acortada. Debido a que el 75% tienen predisposición a un estrechamiento arterial progresivo.
C. No es incompatible con la vida, un niño con esta patología tiene la misma esperanza de vida que un niño sano.
D. El pronóstico es sombrío, la mayoría de los pacientes en realidad nunca finalizan el tratamiento.
6. ¿Cuál es la capital de Egipto? punto extra)

1. Usted atiende el parto de una mujer de 46 años de edad que da a luz a una bebé. En el momento del nacimiento, usted nota que la niña tiene cara plana,
ojos muy separados, pliegues epicánticos, y un solo pliegue palmar en cada mano. Cuando un examen del corazón revela un soplo holosistólico que es
congruente con un defecto del tabique interventricular, usted se siente relativamente seguro de que esta paciente puede tener un trastorno cromosómico,
y la remite a un genetista para estudio adicional. ¿ Diagnostico presuntivo?

2. Principal mecanismo causante de la trisomía 21: no disyunción meiótica, translocación robertsoniana, mosaicismo, no disyunción mitótica.

3. Principales características de la trisomía 21:

4. tipo de retraso mental del síndrome de Down generalmente: leve-moderado

Retraso mental grave, atresia duodenal y esofágica; manos cortas con pliegue simiesco (pliegue palmar único). Las características faciales específicas
incluyen cara plana; pliegues epicánticos;ojos muy separados; manchas de Brushfield (manchas blancas en la periferia del iris).

Defectos cardíacos congénitos: defectos de la almohadilla endocárdica que llevan a defectos del tabique interauricular de tipo ostium primum, defectos
del tabique interventricular, y malformaciones de la válvula auriculoventricular.

5. Tipos existentes de síndrome de down: Trisomía 21, mosaicismo, translocaciones

6. Cuál de los tipos de sx de down es hereditario: translocaciones
7. Principales Complicaciones de trisomía 21:

leucemias agudas (en especial ALL), e incremento de la susceptibilidad a infecciones. Estos pacientes también presentan cambios degenerativos en el
cerebro, similares a los de la enfermedad de Alzheimer, que ocurren a mediana edad.

8. Cuál es el porcentaje en que los pacientes con Down presentan alguna cardiopatía congénita? 35-50%
9. Diagnostico:
10. Tratamiento y pronóstico.

Tratamiento quirúrgico para atresia duodenal y defectos cardíacos congénitos.

Más de 80% de los pacientes sobrevive más allá de los 30 años de edad, pero la esperanza de vida está acortada.

, pero la esperanza de vida está acortada.

6. Ambos trastornos por lo general son mortales en el transcurso de un año luego del nacimiento. Síndrome de Pataw TRISOMÍA 13, Síndrome de
Edwards TRISOMÍA18

7. Síndrome de Edwards TRISOMIA 18: retraso mental grave; pies en mecedora; los rasgos faciales específicos comprenden occipucio prominente,
micrognatia (mandíbula pequeña), implantación baja de los pabellones auriculares; defectos cardíacos y renales congénitos; superposición del tercer y
cuarto dedos de la mano.
8. RN del sexo masculino, hijo de una mujer de 44 años de edad. En el momento de la evaluación inicial del paciente, usted nota de inmediato que el niño
tiene un occipucio prominente, mandíbula pequeña, implantación baja de los pabellones auriculares, y tercer y cuarto dedos superpuestos en ambas
manos. Usted de inmediato empieza a temer que el niño padece un trastorno cromosómico grave que por lo general es mortal en el transcurso de un año
después del nacimiento, y sospecha que el estudio adicional probablemente revelará defectos cardíacos y renales. Síndrome de Edwards

9. Síndrome de Patau: retraso mental grave; microcefalia y holoprosencefalia; labio leporino y paladar hendido, y microftalmía (ojos pequeños);
polidactilia; defectos cardíacos y renales congénitos; hernia umbilical; pies en mecedora.
 Tema 3. SÍNDROMES DEBIDO A ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS DE LOA CROMOSOMAS
SEXUALES

Síndrome de Turner monosomía 45X

1. ¿Cuál es una característica del síndrome de Turner?

Cuello corto y ancho
Cabellos con implantación baja en la nuca
Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies
Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro
Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos
Defectos cardíacos congénitos
Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas
Problemas de riñón
Glándula tiroides poco activa
Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores o con sobrepeso
Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia de reemplazo hormonal).

¿En qué casos la monosomía 45X puede ser heredable?. delecion parcial

Son hallazgos clínicos típicos son el llanto característico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicánticos, hipertelorismo,
micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el crecimiento y psicomotor. sd. de cri du chat

V. HERENCIA MENDELIANA

 Genotipo. Conjunto de genes de un organismo.

 Fenotipo. Características o rasgos físicos de un organismo.
 Homocigoto. Organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o mas loci génicos.
 Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.
 Hemicigoto. Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma,
en lugar de los dos normales.
 Alelo. Es una forma alternativa de un gen (un miembro de un par) que se localiza en una posición específica de un cromosoma
específico.
 Locus. Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma.
 Codominancia. Expresión de dos alelos de dominancia similar para un mismo carácter.

Leyes de Mendel:
 ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

1. En la herencia Autosómica Dominante ¿Cuál es la relación de hombres y mujeres afectados? 1:1

2. En la herencia Autosómica Dominante ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo afectado trasmita el rasgo a
cada uno de sus hijos? 50%
3. Penetrancia: Porcentaje de individuos que presentan un genotipo dado, y exhiben el fenotipo correspondiente.
4. Expresividad. Gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan en individuos que presentan el
mismo genotipo causante de la enfermedad.
5. Pleiotropismo. Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas.

ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

 Cuanto más infrecuente sea el alelo mutante en la población, más probable es que los afectados sean producto de uniones
cosanguíneas.
 Ambos sexos afectados por igual y la transmiten por igual a hijos e hijas (autosómica).
 Padres clínicamente normales (heterocigotos, PORTADORES).
 Los afectados son homocigotos para el alelo mutante.
 Sólo hermanos afectados: Transmisión horizontal
 Si ambos padres son portadores el riesgo de tener un hijo enfermo es de 1/4
 Poca variabilidad de expresión clínica
 El producto del gen alterado es generalmente una enzima.

1. En la herencia recesiva ligada al X. ¿Cuál es la probabilidad de que un hombre afectado trasmita el gen responsable de la
enfermedad a sus hijas?
a. 25 % b. 50% C. 100% d. no lo trasmite
2. En la herencia recesiva ligada al X. ¿Cuál será el resultado con un hombre afectado emparejado con una mujer normal: Xh/Y
x XH/XH?
Hijos: sanos
Hijas: todas portadoras
3. En la herencia dominante ligada al X. ¿Con que frecuencia se ven afectadas las mujeres en relación a los hombres?
a. 1:1 b: 1:2 c: 2:1 d: 2:2
4. En la herencia dominante ligada al X. ¿Cuál es la probabilidad que cada hijo de una mujer afectada pueda heredar el rasgo?
a. 25% b. 50% c.75% d. 100%
5. En qué casos las mujeres pueden presentar la enfermedad de hemofilia: homocigotas

1. ¿En que momento se define el sexo cromosómico? en la fecundación

2. ¿gen contenido en el cromosoma y responsable de la diferenciación gonadal? genSRY
3. Posibles causas de intersexualidad ó ADS 46 XX . faltan……………………..
4.

1. ¿Cuál es el carácter genético de la hiperplasia suprarrenal congénita? Autosómica recesiva

2. En la HSC ¿Cuál es la enzima principal deficiente? 21-hidroxilasa
3. El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (sd de Morris) ¿Cómo se encuentran los niveles de testosterona? Normal
4. Principal síndrome representante de las digenesias gonadales parciales: Turner
5. La disgenesia gonadal completa 46,XY ó síndrome de Swyer ¿Qué anomalías en el desarrollo gonadal y genital presenta? genitales externos e internos
femeninos

3er parcial
¿que es la Herencia poligénica? el fenotipo depende de varios genes.
¿Qué es la Herencia multifactorial? el fenotipo depende de muchos factores, tanto genéticos como ambientales.
menciona 5 factores ambientales (no genéticos)
Riesgo de recurrencia: Probabilidad de que una enfermedad encontrada en un miembro de una familia aparezca en otro
miembro de la familia con un determinado parentesco.
rasgos de variación continua: talla, peso, edad, circunferencia de perímetro cefálico, tensión arterial
características de la herencia multifactorial:
No patrón mendeliano •Familiares de 1er grado genotipos más parecidos •Familiares de 2do y 3er grado genotipos no tan
parecidos •Gradaciones de la severidad influyen en probabilidad de nuevo miembro afectado

CÁNCER, ASMA DM, HAS, Esquizofrenia

1. Menciona 5 factores ambientales involucrados en la esquizofrenia: estrés, aprendizaje, ejercicio, consumo de
drogas, alimentación.
2. Oncogén. Gen mutante cuya función o expresión alteradas dan lugar a una estimulación patológica de la división y
proliferación celulares.
3. función de los genes de supresión tumoral: regulan ciclo celular, reparan y dan mantenimiento al DNA.
4. Según la teoría de Knnudson como se trasmite la enfermedad: Está causada por dos eventos mutacionales, two-hits,
que afectarían a las dos copias del gen causante de la enfermedad.
En la forma hereditaria, una mutación se encontraría en la línea germinal, transmitiéndose de generación en
generación y confiriendo a los portadores una susceptibilidad muy alta a padecer el cáncer.
La segunda copia se alteraría a nivel somático, en este caso la retina, y es entonces cuando se produciría el tumor.
 En las formas no hereditarias, ambas mutaciones ocurrirían a nivel somático.
5. Mecanismos epigéneticos alterados que pueden producir cáncer: Micro ARNs, Metilación del DNA, Modificación de
proteínas histona.
6. Menciona 2 genes supresores tumorales más importantes: P53

Mecanismos responsables de la diabetes neonatal o mody:

 -disminución del desarrollo de las células beta (debido a mutaciones en PDX1, PTF1A o HNF1B)
 -reducción de la sensibilidad a la glucosa y su metabolismo (por mutaciones en GCK, INS, HNF1A o HNF4A)
 -fallo de despolarización de la membrana (mutaciones en KCNJ11 o ABCC8)
 -incremento de la apoptosis de las células beta (mutaciones en INS, HNF4A, EIF2AK3, WFS1 o FOXP3)

En la DM I ¿Cuál es única causa bien establecida de resistencia a la insulina severa? mutaciones del receptor de la insulina

Menciona los principales factores de riesgo convencionales en DM2:

-Presión arterial, triglicéridos, colesterol-HDL, índice e masa corporal (IMC) e historia familiar de diabetes
Definición de Epigenetica:

a) Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes alterando la secuencia del ADN
b) Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
c) Conjunto de elementos que conforman la estructura de los genes
d) Conjunto de elementos reguladores que alteran los genes de manera irreversible

Funciones de la metilación

 -identifica la cadena molde durante la replicación del ADN y el origen parental de regiones
improntadas, regula a los transposones, la impronta genómica y la expresión génica.

 -En elementos reguladores de los genes tales como promotores, pontenciadores, aislantes y
represores suprime su función.

 -En regiones no codificantes, como la heterocromatina centromérica, parece ser crucial para mantener
la conformación e integridad de los cromosomas.

 -constituya un mecanismo de defensa del genoma contra elementos genéticos móviles.

La disomía uniparental (DUP) se produce cuando los 2 homólogos de un par cromosómico provienen de un solo progenitor.
Se puede clasificar en isodisomía si ambos cromosomas son idénticos y heterodisomía si corresponden a los 2 homólogos del
progenitor.

La impronta genómica es un proceso por medio del cual las células germinales masculinas y femeninas le confieren una
marca o huella específica a ciertas regiones cromosómicas.

El SPW está caracterizado por hipotonía, obesidad, hipogonadismo, manos y pies pequeños 4 mientras que los
pacientes con el SA tienden a ser hiperactivos , con alegre disposición y risa frecuente e inusual , facies
característica denominada marioneta feliz o happy puppet, movimientos atáxicos repetitivos , simétricos, así
como convulsiones.
En la mayoría de los casos, ambos síndromes están asociados a la deleción del brazo largo del cromosoma 15
(zona crítica 15q11q13) y citogenéticamente se ha determinado que cuando la deleción es paterna se
produce el SPW y cuando es materna se origina el SA. 4