ACROMEGALIA

La acromegalia es una patología rara, crónica, progresiva y que tiene complicaciones mortales, se genera
a partir de una producción excesiva de la hormona del crecimiento (HC) causada por lo común por un
adenoma hipofisario.
Epidemiologia
Hay 4 nuevos casos por cada millón de personas por año en todo el mundo, pero su prevalencia es de 40-
60 acromegálicos por cada millón de personas.
La edad media de diagnóstico es entre los 40-45 años, pero se inicia con síntomas aproximadamente a los
32 años.
La incidencia marca un pequeño aumento en pacientes femeninas y en pobladores de Italia.
En los niños encontraremos primero gigantismo en este periodo el crecimiento del hueso es longitudinal,
posteriormente cuando se llegue a la adultez y las epífisis de crecimiento se cierren el hueso crecerá
ahora a lo ancho y el gigantismo pasara a llamarse acromegalia.
Fisiopatología
La hipófisis regula el funcionamiento de otras glándulas del cuerpo humano a través de señales de
retroalimentación negativa o positiva esto según las necesidades que haya en el cuerpo. La hormona del
crecimiento se libera de la hipófisis gracias a la estimulación por la hormona estimuladora del
crecimiento secretada por el hipotálamo. Después de ser liberada esta hormona se une a su receptor y
activa la cascada de señalización intracelular JAK-2, posteriormente se inicia la síntesis de proteínas
entre las cuales se sintetiza el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) el cual favorece la
síntesis de proteínas y la proliferación celular.
Etiología
La causa principal son los adenomas hipofisarios se cree que abarca hasta el 99% de los casos; este tipo de
adenomas causa una hiperestimulacion de las células somatotropas las cuales proliferan y hacer una
hipersecreción de la HC, un 25% de estos casos también secretan prolactina.
El gen PROP1 se ha visto involucrado
La 2da causa es por la administración exógena o la síntesis extrahipofisiaria de HC como es el caso de los
carcinomas bronquiales, linfomas y los tumores de islotes pancráticos.
La 3era causa es por la hiperplasia de células somatotropas mediada por la hormona liberadora de la
hormona del crecimiento (GHRH) lo que causara la síntesis aumentada de HC, esto ocurre en tumores
carcinoides, adenomas adrenales, tumores de células pancreáticas, cáncer pulmonar de células pequeñas
y carcinoma medular de tiroides.
La acromegalia en casi todos los casos se da de forma espontánea, pero existen algunos síndromes que
favorecen la aparición de esta enfermedad como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1), síndrome
de McCuneAlbright, complejo de Carney y adenomas hipofisarios familiares; los síndromes clínicos son
parte de cambios genéticos.
Manifestaciones clínicas
Estas dependen de las concentraciones de GH e IGF-1, la edad del paciente, el tamaño del tumor el tiempo
de retraso del diagnóstico.
Sistema Manifestaciones clínicas
Efectos locales Alteraciones del campo visual Hipopituitarismo Parálisis de pares
craneales
Hipertelorismo
Agrandamiento de manos y pies Prognatismo Artralgias y artritis
Musculo esqueléticos Síndrome del túnel del carpo Miopatías Hipertrofia de los huesos
frontales
Fracturas vertebrales
Piel y tejidos blandos Hiperhidrosis Engrosamiento de tejidos blandos Textura oleosa
Acantosis nigricans
Gastrointestinal Poliposiscolónica Hepatoesplenomegalia Hiperplasia de glándulas
salivales
Mala oclusión mandibular Diastasis dental Hipertrofia lingual
Odontológico Elongación del paladar blando Hiperplasia gingival
Reducción de la distancia entre la úvula y el plano del paladar
Cardiovascular Hipertrofia del ventrículo izquierdo Hipertrofia septal Cardiomiopatía
Hipertensión arterial Falla cardiaca congestiva Cardiomegalia
Respiratorio Apnea obstructiva del sueño Narcolepsia Obstrucción de la vía aérea
superior
Bocio Galactorrea Irregularidades menstruales Disminucion de la
Endocrinológico libido
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Intolerancia a la glucosa
Resistencia a insulina Diabetes mellitus tipo 2 Hipertrigliceridemia
Genitourinario Hiperplasia prostática
Neurología Cefalea Predisposición a aneurismas
Cognitivo Dificultad para la concentración Pensamiento lento
Enlentecimiento de la memoria
Psicológico Ansiedad Labilidad afectiva Problemas de identidad Demencia
Predisposición a la depresión

Comorbilidades y mortalidad
En el 60% de los casos habra complicaciones cardiovasculares las más comunes son: la hipertrofia
cardiaca ventricular concéntrica, hipertensión, falla cardiaca, arritmias ventriculares extrasístoles
ventriculares, enfermedad coronaria y otras cardiomiopatías
En las complicaciones pulmonares encontramos apnea obstructiva del sueño, insuficiencia respiratoria,
torax en barril, hiperventilación e hipertrofia de la mucosa laríngea lo que produce ronquidos.
Se ha observado un aumento de cáncer de colón y de tiroides además de pólipos adenomatosos en estos
pacientes. Por ende, a todo paciente acromegálico se le debe de realizar un ultrasonido de tiroides y
tamizaje de cáncer de colón.
Estos pacientes muestran un aumento en el riesgo de fracturas vertebrales, artropatías, dolores
articulares inespecíficos y síndrome del túnel del carpo.
La tasa de mortalidad aumenta de 2 a 4 veces que en una persona normal.
La causa principal de muerte actualmente son las malignidades, luego las enfermedades cardiovasculares
y las respiratorias.

ACROSCORE
Es una escala que funciona para realizar el diagnóstico
temprano de esta patología a partir de la sospecha clínica
basada en signos y síntomas de nuestro paciente. Se ha
observado que gracias a este el tiempo de diagnosticó paso
de 15 años a 5-8 años el único problema es que debe haber
antes una sospecha clínica, la escala incluye los signos y
síntomas más característicos.

Diagnostico
Después de tener una sospecha pasamos hacer la ACROSCORE y posteriormente a realizar los análisis de
laboratorio básicamente se bajas en medir la secreción de HC, de IGF-1, la curva de supresión de HC con
glucosa, medición de proteína trasportadora 3 del factor de crecimiento similar a la insulina (IGFBP3) y
medición de GHRH.

 Hormona de crecimiento
AL medir la HC en pacientes adultos esta es casi indetectable (<0,2 microgramos/ml), algunos
factores que podrían afectar estos resultados son el ayuno, obesidad hora del día (ya que la HC se
secreta en la noche).
 La prueba de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) es la primera a realizar ante
sospecha de acromegalia, la normalidad de estos excluye el diagnóstico. Algunas situaciones que
provocan falsos negativos son a la nefropatía, hepatopatía crónica, DM, hipotiroidismo y
desnutrición.
Estudios de imagen
Se realizan tomografías, resonancia magnética nuclear con el fin de determinar la localización y
extensión de la lesión hipofisaria.
Tratamiento
El objetivo principal es conseguir remisión de los síntomas y controlar el tumor sin alterar la función de
la glándula hipofisaria.
El tratamiento busca conseguir niveles de HC <1 microgramos/L con la curva de tolerancia oral a la
glucosa.

 Tratamiento quirúrgico: Es la terapia de primera línea