Oftalmología Pediátrica Spanish Edition Leonard Nelson Nelson, Leonard

EDITOR
Leonard B. Nelson, MD, MBA

Director, Strabismus Center
Co-Director, Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
Associate Professor of Ophthalmology and Pediatrics
Jefferson Medical College of Thomas Jefferson University
Philadelphia, Pennsylvania
EDITORES DE SECCIÓN
Michael J. Bartiss, OD, MD
Caroline DeBenedictis, MD
Kammi B. Gunton, MD
Judith B. Lavrich, MD
Kara C. LaMattina, MD
Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC
Scott E. Olitsky, MD
Bruce M. Schnall, MD
Aldo Vagge, MD, PhD student
Barry N. Wasserman, MD
EDITOR DE LA SERIE
Christopher J. Rapuano, MD
Director and Attending Surgeon, Cornea Service
Co-Director, Refractive Surgery Department
Wills Eye Hospital
Professor of Ophthalmology
Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
2
3
Av. Carrilet, 3, 9.a planta, Edificio D-Ciutat de la Justícia
08902 L’Hospitalet de Llobregat
Barcelona (España)
Tel.: 93 344 47 18
Fax: 93 344 47 16
Correo electrónico: consultas@wolterskluwer.com
Revisión científica
Dr. Sergio Rojas Juárez
Médico Cirujano Oftalmólogo con Alta Especialidad en Retina y Vítreo del Hospital Nuestra Señora de la
Luz, IAP y Training en Cirugía Macular en el Massachusetts Eye and Ear Infirmary, en Cleveland Clinic y en
el Emory University Hospital
Dr. Jorge Arturo Sánchez Ramos

Médico Cirujano Oftalmólogo Especialista en Retina y Vítreo
Médico Adscrito al Servicio de Retina, Clínica de Oftalmología Diabética, Unidad Oftalmológica, Torreón
Coahuila, México
Dra. María Ana Martínez Castellanos

Médico adjunto al Servicio de Retina, Asociación para Evitar la Ceguera en México
Hospital Luis Sánchez Bulnes, IAP
Traducción
Dr. Israel Luna Martínez
Dirección editorial: Carlos Mendoza

Editor de desarrollo: Cristina Segura Flores
Gerente de mercadotecnia: Simon Kears
Cuidado de la edición: Olga Sánchez Navarrete
Maquetación: Eric Aguirre, Aarón León, Ernesto Aguirre
Adecuación de portada: Jesús Mendoza
Impresión: C&C Offset-China / Impreso en China
Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la información presentada y describir la
práctica más aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son responsables de los errores u
omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que incluye, y no
dan ninguna garantía, explícita o implícita, sobre la actualidad, integridad o exactitud del contenido de la
publicación. Esta publicación contiene información general relacionada con tratamientos y asistencia médica
que no debería utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico,
ya que los tratamientos clínicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolutas y
universales.
El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en
este libro y su copyright. En caso de error u omisión, se enmendará en cuanto sea posible. Algunos fármacos y
productos sanitarios que se presentan en esta publicación solo tienen la aprobación de la Food and Drug
Administration (FDA) para uso limitado al ámbito experimental. Compete al profesional sanitario averiguar la
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Reservados todos los derechos.

Copyright de la edición en español © 2020 Wolters Kluwer
ISBN de la edición en español: 978-84-17602-85-7
4
Depósito legal: M-29383-2019
Edición en español de la obra original en lengua inglesa Pediatric Ophthalmology, 2th Ed., de Leonard B.
Nelson publicada por Wolters Kluwer.
Copyright © 2019 Wolters Kluwer

Two Commerce Square
2001 Market Street
Philadelphia, PA 19103
ISBN de la edición original: 978-1-4963-6304-6
5
A mi esposa, Helene, por su comprensión, paciencia y apoyo.
A mis hijos, Jen, Kim, y Brad, quienes me han enseñado lo que es importante en la vida.
A mis yernos, Josh y Justin, y mi nuera, Julie, que representan el significado de la familia.
A mis nietos, Jake, Ryan, Brandon, Joey, y Jordan, y mis nietas, Lily y Chloe, que nunca dejan de
sorprenderme.
Y a la memoria de varias personas que fallecieron en tiempos recientes, y

quienes tuvieron un profundo efecto en mi vida personal y profesional:
Dean Henry S. Coleman, cuya guía extraordinaria durante
mis años de estudio en la Universidad de Columbia ayudó a establecer mis metas futuras.
Stone Freedberg, MD, quien fue pieza clave en mi inscripción y
éxito como estudiante de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard.
Marshall M. Parks, MD, quien me enseñó oftalmología pediátrica,
y cuyas habilidades en todos los aspectos de la subespecialidad he tratado siempre de emular.
6
EDITOR DE LA SERIE
Christopher J. Rapuano, MD
Director and Attending Surgeon
Cornea Service
Co-Director
Refractive Surgery Department
Wills Eye Hospital
EDITOR
Wills Eye Hospital
EDITORES DE SECCIONES
Private Practice
Family Eye Care of the Carolinas
Aberdeen, North Carolina
Director of NICU Eye Services
FirstHealth of the Carolinas
Pinehurst, North Carolina
Attending
Department of Pediatric Ophthalmology
Wills Eye Hospital
Clinical Instructor
Department of Ophthalmology
Thomas Jefferson University Hospital
Kammi B. Gunton, MD
7
Assistant Professor
Wills Eye Hospital
Associate Professor
Assistant Professor
Boston University School of Medicine
Boston Medical Centre
Boston, Massachusetts
Associate Surgeon
Department of Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
Clinical Instructor

Chief
Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
Professor
Ophthalmology and Pediatrics
Professor
University of Missouri—Kansas City School of Medicine
Chief
Section of Ophthalmology
Children’s Mercy Hospitals and Clinics
Kansas City, Missouri
Associate Surgeon
Wills Eye Hospital
Aldo Vagge, MD, PhD Student

Attending Physician
Faculty Member
University Eye Clinic–Pediatric Ophthalmology and Strabismus Service
Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health
(DiNOGMI)
University of Genoa
8
IRCCS Policlinic Hospital San Martino
Genoa, Italy
Associate Professor
Clinical Instructor
Department of Pediatric Ophthalmology, Strabismus and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
9
Alok S. Bansal, MD
Fellow
Vitreoretinal Surgery
Retina Service
Wills Eye Hospital
UCSF VA Medical Center
San Francisco, California

Private Practice
Family Eye Care of the Carolinas
Aberdeen, North Carolina
Director of NICU Eye Services
FirstHealth of the Carolinas
Pinehurst, North Carolina
Attending
Wills Eye Hospital
Clinical Instructor
Anuradha Ganesh, MD
Fellow
Wills Eye Hospital
Sultan Qaboos University Hospital
Sultanate of Oman
Debra A. Goldstein, MD
Magerstadt Professor of Ophthalmology
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Director, Uveitis Service
Northwestern Memorial Hospital
10
Chicago, Illinois
Kammi B. Gunton, MD
Assistant Professor
Wills Eye Hospital
Associate Professor
Assistant Professor
Boston University School of Medicine
Boston Medical Centre
Boston, Massachusetts
Associate Surgeon
Department of Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
Clinical Instructor

Chief
Wills Eye Hospital
Professor
Ophthalmology and Pediatrics

Wills Eye Hospital
Professor
University of Missouri—Kansas City School of Medicine
Chief
Section of Ophthalmology
Children’s Mercy Hospitals and Clinics
Kansas City, Missouri
11
Associate Surgeon
Wills Eye Hospital
Emily Schnall, BFA

Independent freelance artist
Carol L. Shields, MD
Co-Director
Oncology Service
Wills Eye Hospital
Anya A. Trumler, MD
Fellow in Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
Aldo Vagge, MD, PhD Student

Attending Physician
Faculty Member
University Eye Clinic–Pediatric Ophthalmology and Strabismus Service
Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health
(DiNOGMI)
University of Genoa
IRCCS Policlinic Hospital San Martino
Genoa, Italy
Associate Professor
Clinical Instructor
Department of Pediatric Ophthalmology, Strabismus and Ocular Genetics
Wills Eye Hospital
12
Lafotografías
belleza del concepto de atlas/sinopsis recae en la poderosa combinación de
ilustrativas y un abordaje de resumen para el texto. La oftalmología es
una disciplina muy visual, que se presta de forma maravillosa para las fotografías
clínicas. Si bien, las siete subespecialidades oftalmológicas en esta serie –Córnea,
Retina, Glaucoma, Oculoplástica, Neuroftalmología, Uveítis y Pediatría– utilizan
niveles variables de reconocimiento visual, en todos los volúmenes se utiliza un
formato relativamente estándar para el texto.
El objetivo de esta serie es proporcionar una revisión clínica actualizada sobre las
principales áreas de la oftalmología para estudiantes, residentes y practicantes en
todas las profesiones relacionadas con la atención de la salud. La abundancia de
fotografías de gran tamaño y excelente calidad (tanto en formato impreso como en
línea) y el formato de texto conciso ayudarán a lograr este objetivo.
Christopher J. Rapuano
Editor de la serie
13
EleseHospital Wills Eye ha sido mi “hogar académico” por más de 30 años. Durante
tiempo, he sido testigo de notables cambios en la oftalmología pediátrica, a
medida que se ha convertido en una subespecialidad mejor establecida y en rápida
expansión. Aunque en el Hospital Wills Eye se han presentado muchos cambios
durante esos años, hay algunas cosas que han permanecido constantes, incluidos los
destacados miembros del profesorado, becarios, residentes y personal, así como su
compromiso con una excelente atención al paciente y a las actividades académicas.
Wills es una gran fuente de material clínico, y ha proporcionado el principal
trasfondo para este libro. En particular, el Departamento de Oftalmología Pediátrica y
Genética Ocular, que atiende a miles de niños cada año, proporciona una rara
oportunidad para estudiar una gran variedad de padecimientos oculares pediátricos.
Ha sido un placer supervisar la producción de este libro, ya que cada colaborador ha
sido parte de la “familia Wills.” Los avances que se han presentado en relación con
nuestro conocimiento acerca de las enfermedades oculares pediátricas, así como las
nuevas modalidades de tratamiento, requieren una actualización constante de lo que
sabemos acerca de estos padecimientos. Este texto fue escrito en un esfuerzo por
proporcionarle a los oftalmólogos practicantes, oftalmólogos pediatras y a los
residentes en entrenamiento una actualización concisa sobre los hallazgos clínicos y
los tratamientos disponibles más recientes para una gran variedad de enfermedades
oculares en la infancia. Los padecimientos están agrupados según la estructura ocular
específica involucrada. El formato tipo atlas debe proporcionarle a los lectores un
resumen claro y sucinto relativo a las entidades patológicas, además de estimular la
búsqueda de más información acerca de los padecimientos oculares específicos.
Leonard B. Nelson
Editor
14
Con gran placer agradezco a varias personas que ayudaron a hacer posible esta
publicación. Agradezco a los miembros del Departamento Audiovisual del Wills
Eye Hospital, Roger Barone y Jack Scully, quienes ayudaron con la preparación
de muchas de las fotografías. Agradezco a Katurrah Hayman por sus excepcionales
habilidades administrativas. Estoy en deuda con Louise Biekig, editora de desarrollo,
por sus constantes sugerencias y apoyo durante toda la preparación de este libro. Por
último, quiero agradecer a todos los autores que proporcionaron su tiempo, de forma
desinteresada, para la realización de este libro.
15
Editores
Colaboradores
Acerca de la serie
Prefacio
Agradecimientos
CAPÍTULO 1 Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad

Judith B. Lavrich
Anoftalmia
Microftalmia
Nanoftalmia
Coloboma típico
CAPÍTULO 2 Opacidad corneal congénita

Bruce M. Schnall y Michael J. Bartiss
Esclerocórnea
Traumatismo al nacimiento: desgarros en la membrana de Descemet
Úlcera o infección
Mucopolisacaridosis
Anomalía de Peters
Distrofia endotelial hereditaria congénita
Dermoide congénito
Estafiloma anterior
Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular)
Infección por herpes simple
Dendrita epitelial ulceración por virus del herpes simple
Enfermedad corneal estromal por virus del herpes simple
Herpes zóster oftálmico
Varicela
Queratoconjuntivitis límbica vernal
CAPÍTULO 3 Glaucoma
Alex V. Levin y Anya A. Trumler
Glaucoma congénito primario
Glaucoma juvenil de ángulo abierto
16
Glaucoma después de cirugía de catarata
Glaucoma uveítico
Síndrome de Sturge-Weber
Ectropión uveal congénito
Aniridia
Embriotoxon posterior
CAPÍTULO 4 Anomalías del iris

Michael J. Bartiss y Bruce M. Schnall
Quistes pupilares centrales (quistes epiteliales del borde pupilar)
Aniridia
Manchas de Brushfield
Ectopia de cristalino y pupila
Heterocromía del iris
Coloboma del iris
Quistes estromales del iris
Xantogranuloma juvenil
Nódulos de Lisch
Melanosis ocular (melanocitosis ocular)
Membrana pupilar persistente
Sinequias posteriores
Anomalía de Axenfeld-Rieger
Flóculos del iris
CAPÍTULO 5 Anomalías del cristalino

Caroline DeBenedictis
Cataratas congénitas y del desarrollo
Ectopia del cristalino
Lenticono anterior
Lenticono posterior
Esferofaquia
CAPÍTULO 6 Uveítis pediátrica

Kara C. LaMattina y Debra A. Goldstein
Introducción
Artritis idiopática juvenil
Nefritis tubulointersticial y uveítis
Síndrome de Blau/sarcoidosis de inicio temprano
Uveítis posinfecciosa autoinmunitaria
Uveítis traumática
Virus herpes
Pars planitis
Toxoplasmosis
Toxocariosis
Tuberculosis
Uveítis idiopática
Síndromes de enmascaramiento
17
CAPÍTULO 7 Anomalías congénitas del nervio óptico
Aldo Vagge y Leonard B. Nelson
Hipoplasia del nervio óptico
Anomalía de morning glory
Coloboma del disco óptico
Fosetas del disco óptico
Síndrome del disco inclinado
Estafiloma peripapilar
Drusas del disco óptico (seudopapiledema)
CAPÍTULO 8 Anomalías retinianas

Enfermedad de Best
Barry N. Wasserman
Coroideremia
Barry N. Wasserman
Atrofia girata
Barry N. Wasserman
Amaurosis congénita de Leber
Barry N. Wasserman
Hamartoma astrocítico
Anuradha Ganesh
Incontinencia pigmentaria
Anuradha Ganesh y Alex V. Levin
Enfermedad de Coats
Barry N. Wasserman y Carol L. Shields
Retinoblastoma
Carol L. Shields
Distrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vasculatura fetal persistente
Alok S. Bansal
Retinosquisis juvenil
Barry N. Wasserman
Retinopatía del prematuro
Anuradha Ganesh y Barry N. Wasserman
Retinosis pigmentaria
Barry N. Wasserman
Mielinización de fibras nerviosas
Barry N. Wasserman
18
Enfermedad de Stargardt/fundus flavimaculatus
Barry N. Wasserman
CAPÍTULO 9 Anomalías de los párpados

Kammi B. Gunton
Anquilobléfaron filiforme congénito
Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (SBPE)
Ectropión infantil
Entropión congénito
Ptosis congénita
Colobomas del párpado
Epibléfaron
Epicanto
Hemangiomas capilares
CAPÍTULO 10 Anomalías lagrimales

Bruce M. Schnall, Leonard B. Nelson y Emily Schnall
Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal
Dacriocele
Fístula lagrimal
CAPÍTULO 11 Trastornos estrábicos

Scott E. Olitsky y Leonard B. Nelson
Seudoendotropía
Endotropía congénita (infantil)
Hiperfunción del oblicuo inferior
Desviación vertical disociada
Endotropía acomodativa refractiva
Endotropía acomodativa no refractiva
Endotropía no acomodativa o parcialmente acomodativa
Exotropía congénita
Exotropía intermitente
Estrabismos en patrón A y V
Parálisis del tercer nervio craneal
Parálisis del cuarto par craneal
Parálisis del sexto par craneal
Síndrome de Duane
Síndrome de Brown
Síndrome de Möbius
Deficiencia de elevación monocular
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Índice alfabético de materias
19
ANOFTALMI A
Lacaracteriza
anoftalmia, también llamada anoftalmos, es una anomalía congénita que se
por la ausencia completa del tejido ocular dentro de la órbita. La
anoftalmia primaria o verdadera es un padecimiento en extremo raro, y puede
involucrar a uno o ambos ojos. El microftalmos extremo es mucho más común, y
puede confundirse con este padecimiento. La anoftalmia cuenta con una prevalencia
de 0.18 por 10 000 nacimientos, y no tiene predilección por raza o sexo.
Etiología
Durante la embriogénesis existe una detención en el desarrollo del neuroectodermo
de la vesícula óptica primaria, que se deriva de la placa neural anterior del tubo
neural.
La anoftalmia suele ser idiopática y esporádica, pero también heredada como un
rasgo dominante, recesivo o ligado al sexo. Se asocia con infecciones maternas
durante el embarazo (p. ej., toxoplasmosis, rubéola), así como con síndromes con
malformaciones craneofaciales (p. ej., síndromes de Goldenhar, Hallermann-Streiff o
Waardenburg). Está relacionada con defectos genéticos, incluidos trisomías 13 a 15,
deleción cromosómica en la banda 14q22-23 con polidactilia asociada y mutaciones
que involucran los genes SOX2, RBP4 y OTX2.
Signos
20
El ojo es el estímulo para el crecimiento apropiado de la región orbitaria; por lo
tanto, un niño nacido con anoftalmia presenta las siguientes características:
Hallazgos orbitarios
Borde orbitario y entrada orbitaria pequeños
Tamaño reducido de la cavidad orbitaria ósea
El globo ocular está por completo ausente
Los músculos extraoculares suelen estar ausentes
La glándula y los conductos lagrimales pueden estar ausentes
Foramen óptico pequeño o mal desarrollado
Hallazgos en los párpados:
Hendidura palpebral estrecha
Acortamiento de los párpados
Fórnices conjuntivales encogidos
La función del elevador del párpado está disminuida o ausente, con pliegues
palpebrales mal desarrollados
Contractura del músculo orbicular
Síntomas
Ceguera unilateral o bilateral debida a la ausencia del(los) globo(s) ocular(es).
Diagnóstico diferencial
Microftalmos, que incluye las siguientes características:
Anoftalmos secundario: el desarrollo del ojo comienza, pero se detiene, y resulta
en la sola formación de tejido ocular residual o microftalmos extremo.
Anoftalmos degenerativo: existe formación de la vesícula óptica, pero hay
degeneración subsecuente debido a la falta de irrigación sanguínea u otras causas.
Criptoftalmos: fusión anormal del borde palpebral completo, con ausencia de
pestañas.
Ojo quístico: un quiste de tejido neurológico que carece de las estructuras oculares
normales.
Evaluación diagnóstica
Párpados y características orbitarias anormales (fig. 1-1).
Ultrasonido: el ultrasonido modo B de la órbita mostrará una completa ausencia del
globo ocular. Luego de las 22 semanas de gestación, el ultrasonido transvaginal
puede localizar malformaciones oculares, pero se desconoce su sensibilidad para la
detección de anoftalmia.
21
Resonancia magnética nuclear (RMN) de cráneo y órbitas: la RMN mostrará el
tejido blando dentro de la cavidad orbitaria (fig. 1-2). También pueden evaluarse
anormalidades intracraneales asociadas. Los individuos con anoftalmos bilateral
pueden tener, además, un quiasma óptico hipoplásico o ausente, así como agenesia o
disgenesia del cuerpo calloso.
Tomografía computada (TC) de cráneo y órbitas: la TC puede detectar las
anormalidades intracraneales y craneofaciales observadas en la anoftalmia.
Tratamiento
Manejo médico:
Se pueden colocar conformadores orbitarios en la cavidad orbitaria para
estimular el crecimiento de los huesos de la órbita (fig. 1-3). A medida que la
órbita crece, los conformadores se cambian y se aumenta su tamaño de manera
progresiva para expandir la cavidad orbitaria. Este incremento serial lleva tiempo y
requiere la cooperación tanto del paciente como de los padres.
A menudo hay contracción y reversión del beneficio si se deja el conformador
fuera de la órbita durante un espacio de tiempo significativo. En el anoftalmos
unilteral, la familia debe estar consciente de que es muy probable que el resultado
no sea simétrico respecto a la órbita normal sana.
Se puede adaptar una prótesis ocular sobre el conformador para simular el ojo y
mejorar la apariencia.
Manejo quirúrgico:
La cavidad orbitaria pequeña es una deformidad cosmética que tal vez no permita
la adaptación adecuada de una prótesis. Por lo tanto, puede estar indicada la cirugía
si se presenta cualquiera de estos problemas.
Si los conformadores no son bien tolerados o no pueden adaptarse, se utilizan
expansores de tejido inflables. El expansor inflable de silicón se coloca, por medios
quirúrgicos, en la zona profunda de la órbita, y se tiene acceso a él a través de un
tubo colocado en el borde orbitario lateral. El expansor se llena con solución salina
y se reinfla de modo gradual cada 1 o 2 semanas. En comparación con los
conformadores sólidos, los expansores inflables pueden permitir una expansión
más rápida y extensa de la órbita ósea. Al lograr el volumen deseado se deben
retirar el puerto y la cámara, y reemplazarse con un implante permanente.
Los expansores de hidrogel (metil metacrilato y N-vinilpirrolidona) son
expansores hidrofílicos autoexpansibles que se implantan en el tejido orbitario en
su estado seco y contraído, a través de una pequeña incisión. El implante se
expande de forma gradual a través de la absorción osmótica del líquido del tejido
circundante. El beneficio de este método recae en una autoexpansión controlada, lo
que reduce el riesgo de atrofia tisular, y que no requiere adaptaciones repetidas o
cirugía.
El injerto de grasa dérmica, que involucra injertos biocompatibles que crecen de
manera constante con el paso del tiempo, puede ser una buena opción para
22
restablecer el volumen en una órbita hipoplásica. El injerto se obtiene de un
segundo sitio quirúrgico, por lo regular los glúteos. Sin embargo, la compatibilidad
del injerto y su crecimiento pueden ser variables. En algunos casos la grasa puede
atrofiarse. En raras ocasiones la grasa puede hipertrofiarse, lo que requiere
reducción quirúrgica.
La hidroxilapatita de calcio inyectable (Radiesse) es un relleno dérmico
semipermanente que se ha reportado como una técnica nueva, simple y costo-
efectiva para tratar la deficiencia de volumen en la órbita anoftálmica en adultos.
El aumento de volumen se logra a través de inyecciones seriadas del relleno hasta
lograr un volumen adecuado. Los resultados han demostrado tener un efecto
duradero en la órbita de 1 año o más.
La cirugía de avance órbito-craneal se utiliza para la expansión orbitaria en caso
de que los conformadores o expansores no tengan éxito. Este método involucra
múltiples osteotomías para dividir los huesos perioculares y avanzarlos hacia
adelante y hacia afuera con injertos óseos y placas.
Debido a que el acortamiento de los párpados puede limitar el paso de un
conformador grande, tal vez se requiera una cantotomía lateral o cantolisis para
aumentar la longitud horizontal de la hendidura palpebral. Otros métodos para
alargar los párpados pueden incluir injertos de piel, mucosa o cartílago.
Pronóstico
La anoftalmia puede derivar en deformidades cosméticas graves, en especial si no
se trata de forma temprana. Incluso con el tratamiento apropiado, los resultados
muchas veces son subóptimos desde el punto de vista cosmético, con expansión
incompleta de la órbita, malformaciones e inmovilidad de los párpados, además de la
inmovilidad total de la prótesis ocular.
Puede haber problemas psicosociales como resultado de la ausencia de un ojo y la
desfiguración facial. La referencia de estos niños para tratamiento psicológico puede
estar indicada.
REFERENCIAS
Bardakiian T, Weiss A, Schneider AS. Anophthalmia/microphthalmia overview. En: Pagon RA, Bird TC,
Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2007:1993-2004.
Bernardino R. Congenital anophthalmia: a review of dealing with volume. Middle East Afr J Ophthalmol.
2010;17:156-160.
https://en.wikipedia.org/wiki/Anophthalmia
Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47.
23
FIGURA 1-1. Anoftalmia. A. Exploración externa de anoftalmia bilateral. B. Exploración clínica de
anoftalmia bilateral que muestra órbitas vacías. (Cortesía de Leonard B. Nelson, MD).
24
FIGURA 1-2. Anoftalmia. Resonancia magnética que muestra anoftalmia unilateral con ausencia del globo
ocular. (Cortesía de Carol Shields, MD).
25
FIGURA 1-3. Anoftalmia. Adaptación de conformadores orbitarios en “anoftalmia clínica” bilateral
(microftalmia grave). (Cortesía de Bruce Schnall, MD).
26
MI CROFTALMI A
Laglobo
microftalmia es un padecimiento congénito unilateral o bilateral en el que el
ocular tiene una reducción en la longitud axial de al menos dos desviaciones
estándar por debajo del promedio para la edad. La apariencia del globo y la
gravedad de la reducción de la longitud axial definen la clasificación de microftalmia:
Microftalmia simple o pura: un ojo íntegro desde el punto de vista anatómico,
excepto por su longitud axial corta. Se sospecha microftalmia simple en presencia de
una hipermetropía elevada (≥ 8 dioptrías) o microcórnea. Puede haber pérdida visual
en un subgrupo de microftalmos asociado con anormalidades del segmento posterior.
Microftalmia grave: un ojo con un tamaño bastante reducido y una longitud axial de
menos de 10 mm al nacimiento o menos de 12 mm después del año de edad, y un
diámetro corneal menor a 4 mm (fig. 1-4). El globo ocular puede parecer inconspicuo
a la exploración clínica, pero en los estudios de imagen pueden observarse
remanentes de tejido ocular, un nervio óptico y músculos extraoculares.
Microftalmia compleja: un globo ocular de tamaño reducido asociado con
malformaciones del desarrollo ocular del segmento anterior o posterior (o ambos).
Existen dos tipos de microftalmia: no colobomatosa y colobomatosa (microftalmos
con quiste) (fig. 1-5). La prevalencia de la microftalmia es de 1.5 por 10 000
nacimientos. No existe predilección por sexo o raza.
Etiología
La microftalmia se debe a una detención del desarrollo en cualquier etapa durante el
crecimiento de la vesícula óptica.
Ambiental: exposición prenatal al alcohol, talidomida, ácido retinoico o rubéola.
Hereditario: por herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X:
Anormalidades cromosómicas múltiples.
Alteraciones en un solo gen que causan microftalmia sindromática (p. ej.,
CHARGE [coloboma del ojo o anormalidades del sistema nervioso central,
defectos cardiacos {heart defects}, atresia de coanas, retraso en el crecimiento o el
desarrollo, alteraciones genitales o urinarias, y anormalidades de los oídos o
sordera {ear abnormalities}]; microftalmia de Lenz; síndromes de Goltz, Aicardi,
Walker-Warburg y Meckel-Gruber, enfermedad de Norrie, incontinencia
pigmentosa).
Otros genes: SIX6, SHH, VSX2, RAX y otros.
Causas desconocidas: síndrome de Goldenhar, casos asociados con encefalocele
basal y otras anormalidades del sistema nervioso central.
Signos
27
Existe una variabilidad significativa, lo que depende de la gravedad del
microftalmos.
Hallazgos orbitarios:
Borde y entrada orbitarios pequeños
Tamaño reducido de los huesos de la cavidad orbitaria
El globo ocular es en extremo pequeño y puede estar malformado
Los músculos extraoculares están presentes, pero por lo regular están
hipoplásicos
La glándula y los conductos lagrimales están presentes, pero suelen estar
hipoplásicos
El nervio óptico está presente, pero por lo general hipoplásico
Foramen óptico pequeño o mal desarrollado
Hallazgos palpebrales:
Hendiduras palpebrales estrechas
Acortamiento de los párpados
Fórnices conjuntivales encogidos
La función del músculo elevador del párpado está disminuida o ausente, con
pliegues palpebrales mal desarrollados
Contractura del músculo orbicular
Síntomas
El grado de pérdida visual depende de la gravedad del microftalmos y la presencia
de anormalidades relacionadas.
Microcórnea con un globo ocular de tamaño normal.
Hipermetropía elevada.
Características anormales de los párpados y la órbita.
Exploración clínica en busca de evidencia de una córnea o un globo ocular:
Palpación de la órbita para estimar el tamaño del globo ocular.
Medición del diámetro corneal (rango normal, 9.0-10.5 mm en neonatos).
Ultrasonido modo B para evaluar las estructuras internas del globo ocular (fig. 1-
6A).
RMN o TC del cerebro y órbitas para evaluar el tamaño del globo ocular y sus
estructuras internas, la presencia del nervio óptico y músculos extraoculares, así
28
como la anatomía del cerebro (fig. 1-6B y C).
Tratamiento
Para la microftalmia grave el tratamiento es el mismo que para la anoftalmia.
Para el microftalmos simple o complejo con visión:
Tratamiento de la ambliopía: parchar el ojo sano para estimular todo el potencial
visual como sea posible.
Protección del ojo sano en niños con involucramiento unilateral.
Auxiliares visuales y otros recursos visuales para niños con visión baja.
Conformadores orbitarios: colocados sobre el ojo microftálmico para estimular el
crecimiento de los huesos de la órbita. Estos pueden estar pintados o dejar el centro
pupilar libre para la visión.
Prótesis oculares: puede adaptarse sobre el globo para mejorar la apariencia, en
caso necesario.
Pronóstico
Para la microftalmia grave el pronóstico es el mismo que para la anoftalmia.
Para la microftalmia simple el pronóstico visual depende de la gravedad del
padecimiento y las anormalidades oculares asociadas.
REFERENCIAS
2010;17:156-160.
https://en.wikipedia.org/wiki/Microphthalmia
29
FIGURA 1-4. Microftalmia. A. Microftalmia unilateral. B. Microftalmia grave.
FIGURA 1-5. Microftalmia. Microftalmia con un quiste. (Cortesía de Carol Shields, MD).
30
FIGURA 1-6. Microftalmia. A. Resonancia magnética que muestra microftalmia unilateral. Nótese la
presencia de músculos extraoculares y del nervio óptico. B. Ultrasonido modo B de microftalmia con un
quiste que muestra un estafiloma posterior. C. Tomografía computada de microftalmia con un quiste que
muestra desorganización de los tejidos oculares y un quiste posterior. (Cortesía de Carol Shields, MD).
31
NANOFTALMI A
Lay nanoftalmia es un subtipo de microftalmia simple. Es un padecimiento congénito

por lo regular bilateral (fig. 1-7), aunque puede ser unilateral. Se caracteriza por
una reducción en el volumen del globo ocular, aunque el ojo es por lo demás
normal a grandes rasgos.
Etiología
La nanoftalmia es resultado de una detención en el crecimiento del ojo durante la
etapa embrionaria, y puede deberse a una inversión pequeña en la vesícula óptica.
La mayoría de los casos es esporádica, pero se han reportado casos de herencia
tanto autosómica dominante como recesiva.
Signos
Longitud axial del globo ocular reducida (< 20 mm).
Hipermetropía muy alta (> 10 dioptrías).
Diámetro corneal reducido.
El cristalino es de tamaño normal.
Cámara anterior estrecha.
Esclerótica engrosada.
En el fondo de ojo se puede observar un disco óptico congestionado, tortuosidad de
vasos e hipoplasia macular.
Debido a la anatomía, estos ojos tienen un alto riesgo de glaucoma por cierre
angular. Toleran mal la cirugía intraocular y tienen una alta tasa de complicaciones,
incluidos efusión uveal y desprendimiento de retina.
Hipermetropía alta en un ojo normal.
Medición del diámetro corneal.
Ultrasonido modo A para medir la longitud axial del ojo.
Estudios de imagen con pentacam y biomicroscopia por ultrasonido para obtener
imágenes de la cámara anterior y evaluar su profundidad (fig. 1-8).
Tratamiento
El manejo del glaucoma de ángulo estrecho o por cierre angular en un inicio es
32
médico, aunque la respuesta al tratamiento suele ser mala, y los mióticos pueden
incluso empeorar el padecimiento al relajar la zónula. La iridotomía perifé-rica con
láser puede tener un éxito moderado. Se debe tener precaución con la cirugía filtrante
para glaucoma, ya que puede desarrollarse glaucoma maligno posoperatorio. La
trabeculoplastia con láser, en caso de realizarse, debe hacerse en forma temprana
antes de que se presente un daño permanente en el mecanismo de flujo de salida.
Se debe anticipar la necesidad de extraer el cristalino, y esta puede complicarse con
efusión uveal y desprendimientos de retina no regmatógenos. Aunque es difícil en
estos ojos, la cirugía de catarata de incisiones pequeñas es segura y reduce la
necesidad de esclerotomías profilácticas.
Pronóstico
El pronóstico de la visión es bueno si el glaucoma se trata de forma temprana y
exitosa.
REFERENCIAS
2010;17:156-160.
https://eyewiki.aao.org/Nanophthalmos
Sharan S, Grigg JR, Higgins RA. Nanophthalmos: ultrasound biomicroscopy and Pentacam assessment of
angle structures before and after cataract surgery. J Cataract Refract Surg. 2006;32:1052-1055.
FIGURA 1-7. Nanoftalmia bilateral. Nótese el diámetro corneal reducido.
33
FIGURA 1-8. Nanoftalmia. Biomicroscopia por ultrasonido de la cámara anterior en nanoftalmos. El iris está
combado hacia afuera, y crea una configuración en meseta del ángulo estrecho (flecha); la esclera anterior
(punta de flecha) muestra aumento en el grosor. (De Buys YM, Pavlin CJ. Retinitis pigmentosa,
nanophthalmos, and optic disc drusen: a case report. Ophthalmology. 1999;106:619-622).
34
COLOBOMA TÍ PI CO
término coloboma se deriva del griego koloboma, que significa mutilado o

Elreducido. Es una malformación congénita y se refiere a una brecha, un agujero o
fisura en cualquiera de las estructuras oculares. Los colobomas típicos suelen ser
bilaterales y a menudo se asocian con microftalmia.
Etiología
Los colobomas “típicos” son causados por un defecto en el cierre de la fisura óptica
durante la 5.ª a 7.ª semanas de vida fetal, y dada la localización de la fisura fetal se
ubican en el cuadrante inferonasal del ojo. (Los colobomas “atípicos” son
malformaciones menos frecuentes, halladas fuera del cuadrante inferotemporal, y aún
no está clara su etiología).
La mayoría de los casos es idiopática y esporádica, pero se ha reportado todo tipo
de herencia (es decir, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X), y
pueden estar asociados con varios síndromes, como el CHARGE y los de Meckel-
Gruber, Aicardi, Patau, Edwards y microftalmia de Lenz. La prevalencia del
coloboma es de 0.7 por 10 000 nacimientos.
Signos
Los colobomas oculares pueden afectar cualquiera de las estructuras del globo
ocular o al globo en su totalidad, atravesado por la fisura fetal desde el iris hasta el
nervio óptico. Tienen un aspecto variable, lo que depende de la extensión y gravedad
del coloboma.
Iris: defecto en la transiluminación, heterocromía de iris, y pupila en “gota” (fig.
1-9A).
Cristalino: defecto o aplanamiento del cristalino o ausencia de la zónula en la
parte inferior.
Coriorretina: adelgazamiento de la coriocapilar; pigmentación a lo largo de la
línea de cierre de la fisura óptica; defecto colobomatoso por lo regular con bordes
agudos y circunscritos por pigmentación irregular; en caso de que todas las capas
de la coriorretina estén ausentes puede observarse la esclerótica blanca a través del
defecto; el piso del defecto en ocasiones se abomba y forma un estafiloma.
Leucocoria: si el defecto uveal es grande.
Nervio óptico: agrandado, excavado, ovalado en forma vertical; los vasos
retinianos pueden emerger en forma radiada, similares a picos, desde el nervio (fig.
1-9B y C).
Globo ocular: microftalmia en algunos casos.
Visión: va desde normal a no percepción de luz.
Puede estar asociado con otros defectos del desarrollo.
35
Coloboma atípico.
Toxoplasmosis retiniana.
Fosas del nervio óptico.
Síndrome de morning glory.
Hipoplasia del disco óptico.
Exploración clínica del ojo.
Tratamiento
Colocación de parches para la ambliopía: en caso de que sea unilateral, con
involucro del nervio óptico, para estimular el mayor potencial visual posible.
Tratar las complicaciones oculares: catarata, neovascularización subretiniana y
desgarros o desprendimiento de retina.
Pronóstico
La visión depende de la participación del nervio óptico, la mácula y el haz
papulomacular. Sin embargo, no se puede predecir la agudeza visual ni por el tamaño
del coloboma ni por el involucro del nervio óptico, ya que los pacientes con
colobomas grandes con implicación del nervio óptico pueden tener una visión casi
normal.
REFERENCIAS
Chang L, Blain D, Bertuzzi S, et al. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin
Ophthalmol. 2006;17:447-470.
Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, et al. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45:175-194.
36
37
FIGURA 1-9. Coloboma. A. Coloboma de iris. B. Coloboma que involucra la retina y el nervio óptico, donde
se muestra un nervio óptico agrandado y vasos retinianos radiales. C. Coloboma coriorretiniano y de nervio
óptico extenso. Nótese el aspecto redondo y amarillento del nervio óptico y la desorganización significativa de
los tejidos.
38
Elladiagnóstico diferencial para la opacidad corneal congénita puede recordarse con
nemotecnia STUMPED:
Esclerocornea (Sclerocórnea)
Desgarros (Tears) en la membrana de Descemet o traumatismo al nacer
Úlcera o infección
Mucopolisacaridosis (MPS)
Anomalía de Peters
Distrofia Endotelial hereditaria congénita (DEHC)
Dermoide
ESCLEROCÓRNEA
Etiología
Anomalía en el desarrollo de la córnea.
Migración mesodérmica defectuosa durante la embriogénesis, que deriva en tejido
que asemeja esclerótica en lugar de estroma corneal transparente.
Puede ser autosómica dominante, recesiva o esporádica.
Se ha asociado con el síndrome de deleción del 22q11.2.
39
Síntomas
Córnea opaca presente desde el nacimiento.
Signos
Por lo regular bilateral, pero puede ser unilateral.
Opacificación de la córnea con la córnea periférica más opaca que la córnea central
(fig. 2-1).
Puede haber vasos sanguíneos delgados.
Desgarros en la membrana de Descemet o traumatismo al nacimiento.
Úlcera o infección.
MPS.
Anomalía de Peters.
DEHC.
Dermoide.
Glaucoma.
Tratamiento
Evaluación por parte de un especialista en genética para buscar anomalías
congénitas asociadas.
Si la córnea es transparente puede vincularse con córnea plana y tener un defecto
refractivo importante.
Se debe considerar queratoplastia penetran te si el eje visual central está
involucrado, y el segmento posterior es un tanto normal.
Pronóstico
El resultado visual con o sin queratoplastia depende de la presencia de otras
anormalidades oculares y sistémicas.
REFERENCIAS
Binenbaum G, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, et al. Sclerocornea associated with the chromosome
22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2008;146(7):904-909.
Doane JF, Sajjadi H, Richardson WP. Bilateral penetrating keratoplasty for sclerocornea in an infant with
monosomy 21. Case report and review of the literature. Cornea. 1994;13(5):454-458.
Kim T, Cohen EJ, Schnall BM, et al. Ultrasound biomicroscopy and histopathology of sclerocornea. Cornea.
1998;17(4):443-445.
40
FIGURA 2-1. Esclerocórnea. La opacidad corneal es más grave en la periferia que en la porción central.
41
TRAUMATI SMO AL NACI MI ENTO: DESGARROS EN LA
MEMBRANA DE DESCEMET
Etiología
Traumatismo a la córnea durante el parto vaginal, que resulta en la formación de
desgarros en la membrana de Descemet.
Puede asociarse con el uso de fórceps.
Síntomas
Edema u opacidad corneal presente al nacimiento, que puede resolverse en los
primeros días de vida.
Signos
Edema u opacidad corneal unilateral presente al nacimiento (fig. 2-2A).
A menudo se observa edema palpebral y evidencia de traumatismo en los párpados
al nacimiento.
El edema corneal suele resolverse en los primeros días de vida, y muestra los
desgarros en la membrana de Descemet, que por lo regular se notan como desgarros
lineales verticales (fig. 2-2B y C). Por lo general, los desgarros en la membrana de
Descemet asociados con glaucoma congénito están orientados en forma horizontal o
curvilínea (fig. 2-3).
A menudo hay múltiples desgarros presentes.
Se asocian con astigmatismo elevado.
Esclerocórnea.
MPS.
DEHC.
Dermoide.
Glaucoma.
Tratamiento
Los desgarros en la membrana de Descemet se asocian con un astigmatismo
elevado, el cual puede producir ambliopía. El tratamiento de la ambliopía incluye
42
corrección del error refractivo con anteojos o lentes de contacto, además de oclusión
parcial del ojo contralateral.
Debe considerarse la queratoplastia penetrante si el edema corneal no se resuelve.
Pronóstico
El resultado visual depende del éxito del tratamiento para la ambliopía.
REFERENCIAS
Lambert SR, Drack AV, Hutchinson AK. Longitudinal changes in the refractive errors of children with tears
in Descemet’s membrane following forceps injuries. J AAPOS. 2004;8(4):368-370.
FIGURA 2-2. Desgarros en la membrana de Descemet por traumatismo al nacimiento. A. Opacidad

corneal en un recién nacido por desgarros en la membrana de Descemet asociados con traumatismo al
nacimiento. B. En el mismo niño, pueden observarse los desgarros lineales orientados de forma vertical en la
membrana de Descemet luego de unos cuantos días que el edema corneal se ha aclarado. C. Se pueden
observar los desgarros en la membrana de Descemet con orientación vertical por traumatismo al nacimiento
en este niño de mayor edad en la lámpara de hendidura, por retroiluminación.
43
FIGURA 2-3. Desgarros en la membrana de Descemet por glaucoma congénito. A. Desgarros recientes
en la membrana de Descemet asociados con glaucoma. Nótese que los desgarros están orientados en forma
horizontal. Estos son recientes, y por lo tanto presentan edema corneal por encima de ellos. B. Desgarros en la
membrana de Descemet causados por glaucoma. Los desgarros con orientación horizontal pueden observarse
con más claridad luego de la resolución del edema corneal.
44
ÚLCERA O I NFECCI ÓN
Etiología
Infección bacteriana o herpética adquirida.
Síntomas
Opacidad corneal adquirida por lo regular asociada con inyección conjuntival y
edema palpebral (fig. 2-4).
Signos
Suele ser unilateral.
Opacidad corneal con defecto epitelial por encima de la misma.
Asociada con inyección conjuntival y otros signos de inflamación.
Puede vincularse con infección sistémica.
Puede haber lesiones relacionadas en los párpados o anormalidades palpebrales.
Esclerocórnea.
MPS.
DEHC.
Dermoide.
Glaucoma.
Tratamiento
Depende de la causa subyacente o el organismo involucrado.
Puede requerirse tratamiento sistémico inmediato.
Pronóstico
Puede resultar en cicatrización corneal visualmente significativa.
REFERENCIAS
Luchs JI, Laibson PR, Stefanyszyn MA, et al. Infantile ulcerative keratitis secondary to congenital entropion.
Cornea. 1997;16:1:32-34.
45
FIGURA 2-4. Úlcera corneal. Úlcera corneal en un lactante causada por entropión congénito del párpado
inferior.
46
MUCOPOLI SACARI DOSI S
Etiología
Error innato del metabolismo.
Deficiencia enzimática que conduce a un bloqueo en la vía metabólica, lo que
resulta en acumulación de material en la córnea.
Síntomas
Opacidad adquirida de la córnea:
El síndrome de Hurler, o MPS 1H, se asocia con opacidad corneal para los 6
meses de edad
El síndrome de Scheie, o MPS 1S, se asocia con opacidad corneal para los 12 a
24 meses de edad
Signos
Opacidad o haze corneal adquirido (fig. 2-5).
Características sistémicas asociadas (rasgos faciales toscos, retraso mental,
crecimiento deficiente, sordera).
Esclerocórnea.
DEHC.
Dermoide.
Glaucoma.
Diagnóstico
Evaluación por un especialista en genética.
Prueba de orina para MPS.
Análisis enzimático.
Pruebas genéticas para defectos genéticos.
Tratamiento
47
Reposición enzimática.
Trasplante de médula ósea.
Pronóstico
Depende de la gravedad de la enfermedad sistémica y del éxito del tratamiento
sistémico.
REFERENCIAS
Kenyon KR, Navon SE, Haritoglou C. Corneal manifestations of metabolic diseases. En: Krachmer JH,
Mannis MJ, Hollane EJ, eds. Cornea. 2nd ed. Vol 1. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2005:749-776.
FIGURA 2-5. Síndrome de Hurler. Nótese el haze corneal generalizado. (Cortesía de Alex Levin, MD).
48
ANOMALÍ A DE PETERS
Etiología
Congénita.
Puede asociarse con mutación del gen PAX6.
Síntomas
Opacidad corneal central presente al nacimiento (fig. 2-6).
El 80% es bilateral.
Signos
Leucoma corneal central con hebras de iris adheridas (fig. 2-7).
Las hebras de iris se suelen originar del collarete del iris hacia la superficie posterior
del leucoma corneal.
Puede haber catarata y glaucoma asociados.
Esclerocórnea.
MPS.
DEHC.
Dermoide.
Glaucoma.
Diagnóstico
Puede requerirse exploración bajo anestesia para confirmar el diagnóstico y
descartar glaucoma.
Tratamiento
Evaluación por un especialista en genética para buscar anomalías asociadas y
descartar síndrome de Peters plus.
Tratamiento del glaucoma en caso de que esté presente.
Se debe considerar la queratoplastia penetrante en los primeros meses de vida en
49
caso de que el eje visual esté involucrado y el segmento posterior sea un tanto
normal.
En caso de haber una catarata significativa se puede requerir extracción de la
catarata.
Pronóstico
Depende de la afectación del segmento anterior; el pronóstico empeora en caso de
que haya catarata o glaucoma.
Depende del éxito en el tratamiento de la ambliopía.
La queratoplastia temprana puede reducir la ambliopía.
REFERENCIAS
Mailette De Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RC. The Peters’ plus syndrome: A review. Ann Genet.
2002;45(2):97-103.
Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, et al. Long-term visual outcome of penetrating keratoplasty in
infants and children with Peters anomaly. J AAPOS. 2009;13(2):175-180.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, et al. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with
Peters anomaly. Ophthalmology. 1999;106(4):833-848.
FIGURA 2-6. Anomalía de Peters. Nótese la opacidad central y la córnea clara en la periferia.
50
FIGURA 2-7. Anomalía de Peters. Fotografía de anomalía de Peters en lámpara de hendidura. Nótese el iris
adherido al leucoma corneal central. (Cortesía de Alex Levin, MD).
51
DI STROFI A ENDOTELI AL HEREDI TARI A CONGÉNI TA
Etiología
Congénita.
Síntomas
Haze corneal central presente al nacimiento (fig. 2-8).
Signos
Edema corneal bilateral simétrico.
Córnea edematosa y engrosada con edema epitelial mínimo.
Rara vez asociada con glaucoma.
Esclerocórnea.
MPS.
Dermoide.
Glaucoma.
Diagnóstico
La DEHC puede confundirse con glaucoma congénito.
Espesor corneal de dos a tres veces lo normal.
Puede requerirse exploración bajo anestesia para confirmar el engrosamiento de la
córnea y descartar glaucoma.
Tratamiento
El edema leve puede tratarse con solución salina hipertónica.
Por lo regular, se requiere queratoplastia penetrante si el haze corneal es
significativo. La queratoplastia endotelial con raspado de la membrana de Descemet
puede ser una alternativa a la queratoplastia penetrante.
52
Pronóstico
Depende de la sobrevivencia del injerto y la ambliopía.
La queratoplastia temprana puede reducir la ambliopía.
REFERENCIAS
Javadi MA, Baradaran-Rafii AR, Zamani M, et al. Penetrating keratoplasty in young children with congenital
hereditary endothelial dystrophy. Cornea. 2003;22(5):420-423.
Mittal V, Mittal R, Sangwan VS. Successful Descemet stripping endothelial keratoplasty in congenital
hereditary endothelial dystrophy. Cornea. 201;30(3):354-656.
FIGURA 2-8. Distrofia endotelial hereditaria congénita. (Cortesía de Alex Levin, MD).
53
DERMOI DE CONGÉNI TO
Etiología
Anomalía en el desarrollo de la córnea.
Los dermoides limbares pueden estar asociados con síndrome de Goldenhar,
también conocido como síndrome facio-auricular vertebral, y displasia óculo-
aurículo-vertebral.
Síntomas
Opacidad corneal presente desde el nacimiento.
Signos
Masa corneal con forma de domo.
Casi siempre localizado en el limbo corneal (dermoide epibulbar), pero puede
ubicarse en forma central (fig. 2-9).
Puede contener pelo o tejido adiposo (lipodermoides).
Presión intraocular normal (PIO) y diámetro corneal normal.
Esclerocórnea.
MPS.
DEHC.
Glaucoma.
Tratamiento
A menudo se asocia con astigmatismo, que puede derivar en ambliopía.
Puede requerirse la oclusión con parche y la corrección del error refractivo para
tratar la ambliopía.
Algunos dermoides corneales o limbales pueden tratarse al rasurar el tejido, con una
queratoplastia lamelar o de superficie corneal.
La queratoplastia penetrante puede considerarse si el eje visual central está
implicado.
54
Pronóstico
El resultado visual depende del éxito del tratamiento de la ambliopía.
REFERENCIAS
Arora R, Jain V, Mehta D. Deep lamellar keratoplasty in corneal dermoid. Eye (Lond). 2005;19(8):920-921.
Mansour AM, Barber JC, Reinecke RD, et al. Ocular choristomas. Surv Ophthalmol. 1989;33(5):339-358.
Watts P, Michaeli-Cohen A, Abdolell M, et al. Outcome of lamellar keratoplasty for limbal dermoids in
children. J AAPOS. 2002;6(4):209-215.
55
FIGURA 2-9. Dermoide corneal. A. Dermoide corneal central. Nótense las lesiones satélite. B. Dermoide
corneal localizado en el limbo superior.
56
ESTAFI LOMA ANTERI OR
Etiología
Anomalía en el desarrollo del segmento anterior.
Síntomas
Córnea opaca y protruyente.
Signos
Opacidad corneal protruyente o protuberante que puede evitar que los párpados se
cierren por completo.
Puede ser unilateral o bilateral (fig. 2-10).
Córnea por lo regular adelgazada y agrandada.
Esclerocórnea.
MPS.
DEHC.
Dermoide.
Tratamiento
A menudo se trata con evisceración o enucleación (fig. 2-11).
El trasplante corneoescleral se puede considerar.
Pronóstico
El pronóstico visual es malo.
REFERENCIAS
Lunardelli P, Matayoshi S. Congenital anterior staphyloma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009;25:1-2.
57
FIGURA 2-10. Estafiloma anterior. A. Estafiloma anterior unilateral. B. Estafiloma anterior bilateral.
FIGURA 2-11. Espécimen de enucleación de estafiloma anterior. A. Espécimen macroscópico de un ojo
58
enucleado con estafiloma anterior; nótese la córnea protuberante. B. Espécimen que muestra el cristalino y el
estafiloma anterior a la derecha del cristalino.
59
ENFERMEDAD DE W I LSON (DEGENERACI ÓN
HEPATOLENTI CULAR)
Etiología
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por múltiples sustituciones o
deleciones alélicas en el ADN que codifica para el B-polipéptido, transporte de Cu++
y ATPasa.
Defecto ligado al cromosoma 13q14.3-q21.1.
Disminución del nivel sistémico de ceruloplasmina, que causa reducción en la
capacidad de transportar el cobre de forma adecuada.
Deposición de cobre en el hígado y los riñones, seguida del cerebro y la membrana
de Descemet.
Síntomas
Rigidez muscular, temblor y movimientos involuntarios (puede semejar enfermedad
de Parkinson).
También pueden presentarse dificultades en el habla y demencia.
Signos
Anillo pardo dorado, rojo o verdoso, de pigmentación (conocido como anillo de
Kayser-Fleischner) a nivel de la lámina posterior de la membrana de Descemet (fig.
2-12).
Por lo regular comienza en los meridianos de las 12 y las 6 en la córnea, y se
extiende en forma circunferencial alrededor de la misma.
Puede tener varios milímetros de espesor.
Colestasis intrahepática de la infancia.
Cirrosis biliar.
Hepatitis crónica activa.
Tratamiento
Los anillos de Kayser-Fleischner desaparecen de modo gradual con el tratamiento
exitoso.
D-penicilamina (actúa por medio de quelación de los iones de cobre).
Anti-lewisita británica.
60
Dieta baja en cobre.
Trasplante de hígado.
Pronóstico
Estudios han mostrado que las anormalidades retinianas electrofisiológicas mejoran
con el tratamiento exitoso.
REFERENCIAS
Liu M, Cohen EJ, Brewer GJ, Laibson PR. Kayser-Fleischer ring as the presenting sign of Wilson disease. Am
J Ophthalmol. 2002;133(6):832-834.
Slovis TL, Dubois RS, Rodgerson DO, Silverman A. The varied manifestations of Wilson’s disease. J
Pediatr. 1971;78(4):578-584.
FIGURA 2-12. Enfermedad de Wilson. Anillo de Kayser-Fleischner en un paciente con enfermedad de

Wilson. Nótese el anillo pardo rojizo en la periferia de la córnea.
61
I NFECCI ÓN POR HERPES SI MPLE
Etiología
Infección por virus del herpes simple (VHS) tipo 1 o 2.
Por lo regular, se adquiere durante la infancia, y en ocasiones durante el proceso del
parto.
La infección ocular por VHS puede afectar a los párpados, conjuntiva o córnea.
Blefaroconjuntivitis por VHS.
Síntomas
Lesiones vesiculares en el párpado u ojo rojo e inflamado.
Las vesículas cruzan los dermatomas y progresan hacia formación de costras (fig. 2-
13).
Por lo regular unilateral.
Puede ser recurrente.
Signos
Vesículas claras con base eritematosa.
A menudo se asocia con un nódulo linfático preauricular agrandado del lado
afectado.
La alteración conjuntival resulta en inyección y edema palpebral.
Puede asociarse con una dendrita corneal, que se observa mejor en la lámpara de
hendidura con fluoresceína.
Herpes zóster oftálmico: el exantema es dermatómico y no cruza la línea media.
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos característicos
En los casos atípicos, el diagnóstico puede confirmarse por cultivos virales, prueba
de reacción en cadena de la polimerasa (RCP), o la aparición de células gigantes
multinucleadas en la tinción de Giemsa de los raspados.
Tratamiento
Se pueden utilizar agentes antivirales tópicos (gotas de trifluridina o ganciclovir
oftálmico en ungüento) o sistémicos (aciclovir o valaciclovir), y también se pueden
62
emplear en conjunto.
Se recomienda la profilaxis antiviral oral a largo plazo para los niños con episodios
múltiples recurrentes.
63
FIGURA 2-13. Blefaritis por herpes simple. A. Lesiones vesiculares, algunas con costra. B. Las lesiones
vesiculares cruzan los dermatomas.
64
DENDRI TA EPI TELI AL O ULCERACI ÓN POR VI RUS DEL
HERPES SI M PLE
Síntomas
Ojo rojo, doloroso.
Lagrimeo, fotofobia, disminución de la visión.
Antecedente de infección previa por VHS.
Signos
Dendrita que se observa como un defecto epitelial lineal, ramificado, con bulbos
terminales (fig. 2-14A).
Puede observarse ulceración geográfica (fig. 2-14B).
Los bordes epiteliales de las lesiones herpéticas están inflamados y tiñen con
intensidad.
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos característicos.
En los casos atípicos el diagnóstico puede confirmarse por cultivos virales, prueba
de reacción en cadena de la polimerasa (RCP), o la aparición de células gigantes
mltinucleadas en la tinción de Giemsa de los raspados.
Tratamiento
Se pueden utilizar agentes antivirales tópicos (gotas de trifluridina o ganciclovir
oftálmico en ungüento) o sistémicos (aciclovir o valaciclovir), o ambos se pueden
emplear en conjunto.
Considerar el uso de ciclopléjicos para la fotofobia significativa o uveítis, en caso
de que esté presente.
El debridamiento puede retirar el epitelio infectado.
65
FIGURA 2-14. Enfermedad epitelial por virus del herpes simple. A. Dendrita corneal por herpes simple.
La dendrita se tiñe con fluoresceína cuando se observa con luz azul de cobalto. (Cortesía de Alex Levin, MD).
B. Úlcera geográfica corneal por herpes simple en un lactante. Nótese el borde blanquecino, elevado, de la
úlcera.
66
ENFERM EDAD CORNEAL ESTROM AL POR VI RUS DEL
HERPES SI M PLE
Síntomas
Opacidad corneal unilateral (fig. 2-15).
Ojo rojo, doloroso.
Lagrimeo, fotofobia, disminución de la visión.
Antecedente de infección previa por VHS.
Signos
Queratitis disciforme (fig. 2-16A):
Opacidad estromal en forma de disco
Epitelio íntegro
Reacción leve en cámara anterior
Los depósitos retroqueráticos son comunes
Queratitis intersticial (fig. 2-16B):
Infiltrados estromales blanquecinos múltiples o difusos
Neovascularización o vasos fantasma
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos característicos.
Disminución de la sensibilidad corneal.
Tratamiento
Combinación de agentes antivirales y esteroides.
REFERENCIAS
Chong EM, Wilhelmus KR, Matoba AY, et al. Herpes simplex virus keratitis in children. Am J Ophthalmol.
2004;138(3):474-475.
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Ophthalmology. 2000;107(2):278-282.
67
FIGURA 2-15. Enfermedad estromal por virus del herpes simple. Opacidad corneal en un ojo no
inflamado meses después de una infección por herpes simple.
68
FIGURA 2-16. Enfermedad estromal por virus del herpes simple. A. Queratitis intersticial activa por virus
del herpes simple. B. Queratitis disciforme. Nótese el haze corneal en forma de disco en la fotografía con
lámpara de hendidura.
69
HERPES ZÓSTER OFTÁLMI CO
Etiología
Reactivación de varicela latente a partir de los ganglios de los nervios craneales.
Es más común en los adultos mayores, pero puede ocurrir si el niño presentó
varicela in utero o en los primeros 6 meses de vida.
Se ha presentado en niños vacunados contra varicela.
Puede notarse en individuos inmunocomprometidos.
Síntomas
Lesiones vesiculares unilaterales asociadas con dolor.
Puede estar precedido de cefalea o neuralgia en el dermatoma asociado.
Signos
Exantema vesicular aislado en el dermatoma del quinto nervio craneal (fig. 2-17).
El exantema suele respetar la línea media.
Pueden desarrollarse conjuntivitis, dendritas epiteliales pequeñas (seudodendritas),
queratitis disciforme y uveítis.
La enfermedad corneal y la uveítis pueden no comenzar hasta varios días o semanas
después de que inicia la erupción cutánea.
Herpes simple: el exantema no se limita a los dermatomas y cruza la línea media.
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos característicos y en las vesículas cutáneas
asociadas.
Tratamiento
Se recomiendan los antivirales sistémicos en los 4 días a partir del inicio de las
lesiones cutáneas.
Pueden requerirse analgésicos para tratar el dolor asociado.
La conjuntivitis y las seudodendritas pueden tratarse con lubricación.
La queratitis disciforme y la uveítis se manejan con esteroides tópicos.
REFERENCIAS
70
De Freitas D, Martins EN, Adan C, et al. Herpes zoster ophthalmicus in otherwise healthy children. Am J
Ophthalmol. 2006;142(3):393-399.
71
FIGURA 2-17. Herpes zóster oftálmico. Nótese la distribución de las vesículas en el dermatoma (A y B) y el
edema palpebral significativo (B).
72
VARI CELA
Etiología
Infección primaria por virus de varicela.
Síntomas
Lesiones vesiculares diseminadas que afectan la piel y las membranas mucosas.
Ojo rojo, lesiones conjuntivales (fig. 2-18).
Signos
Vesícula o ulceración conjuntival.
Con menos frecuencia, puede desarrollarse queratitis punteada superficial, dendrita
sin bulbos terminales o queratitis disciforme.
A menudo se asocia con uveítis anterior leve transitoria, pero puede desencadenar
uveítis persistente que requiere tratamiento.
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos característicos y en las vesículas cutáneas
asociadas.
Tratamiento
Conjuntivitis autolimitada.
Los antibióticos tópicos pueden prevenir la infección bacteriana secundaria.
Pronóstico
Por lo regular, se resuelve sin cicatrización conjuntival o corneal.
REFERENCIAS
Pavan-Langston D. En: Smolin G, Thoft RA, eds. The Cornea. Boston, MA: Little, Brown and Company;
1983:189.
73
FIGURA 2-18. Varicela. Se puede observar una lesión por varicela justo debajo de la córnea en el ojo
izquierdo y en la cara.
74
QUERATOCONJ UNTI VI TI S LÍ MBI CA VERNAL
Etiología
La causa más común son las alergias estacionales.
Síntomas
Masa gelatinosa elevada a lo largo del limbo corneal.
Ojos rojos, con prurito.
Producción de moco.
Signos
Nódulos grisáceos pequeños en el limbo corneal. Los nódulos tienen un centro
blanquecino lleno de eosinófilos (puntos de Horner-Trantas; fig. 2-19).
Los nódulos pueden confluir.
La conjuntiva que rodea a estos nódulos está hiperémica.
Por lo regular bilateral, pero la implicación puede ser asimétrica.
Diagnóstico
Basado en los hallazgos clínicos característicos.
Antecedente de alergia estacional.
Tratamiento
Antihistamínicos tópicos y estabilizadores de mastocitos.
Pueden requerirse esteroides tópicos; es mejor utilizarlos en pulsos. Cuando se
emplean esteroides tópicos se requiere un monitoreo cuidadoso, que incluya
monitoreo de la PIO, para prevenir efectos secundarios de los esteroides.
Los antihistamínicos orales y retirar los alérgenos probables puede ser útil.
REFERENCIAS
Krachmer JH, Mannis MJ, Hollane EJ, eds. Cornea. 2nd ed. Vol 1. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby;
2005:552-558.
75
FIGURA 2-19. Queratoconjuntivitis límbica vernal. Pueden observarse lesiones elevadas, blanquecinas
(puntos de Horner-Trantas) a lo largo del limbo corneal superior.
76
GLAUCOMA CONGÉNI TO PRI MARI O
l glaucoma diagnosticado en los primeros 4 años de vida y que no está asociado

E con otros hallazgos de disgenesia del segmento anterior se clasifica como
glaucoma congénito primario, y se subdivide en inicio neonatal (inicio ≤ 1 mes de
edad), de inicio en la infancia (> 1-24 meses de edad) y de inicio tardío (> 2 años de
edad). Los hallazgos comunes incluyen buftalmos, que se suelen caracterizar por
agrandamiento de la córnea, estrías de Haab (roturas en la membrana de Descemet),
edema corneal y aumento de la longitud axial del ojo, con parches de inserción
anterior del iris en la gonioscopia. Estos pacientes no tienen otros factores
predisponentes, como cirugía de catarata, traumatismo o uso de esteroides. La
presentación neonatal conlleva un peor pronóstico.
Epidemiología y etiología
La incidencia varía en diferentes poblaciones en el mundo, con una incidencia
reportada de 1 en 10 000 nacimientos en Estados Unidos. Tiene una incidencia
mucho más alta en Arabia Saudita y las poblaciones gitanas en Rumania (1 por 2 500
y 1 por 1 250, de forma respectiva), y ambas poblaciones tienen una tasa más alta de
consenguineidad y frecuencia de alelos.
Las mutaciones en el gen CYP1B1 (2p21), que codifica una proteína del citocromo
P450, son una de las causas. Se han identificado otros dos genes y al menos otros dos
locus. En las poblaciones árabes y gitanas se ha encontrado una mutación homocigota
en el CYP1B1 en más de 94% de los casos, consistente con herencia autosómica
77
recesiva. En casos aislados y en Estados Unidos la frecuencia de mutaciones en el
CYP1B1 disminuye a 10 a 15%.
El glaucoma congénito es una goniodisgenesia primaria. La teoría de una membrana
imperforada (membrana de Barkan) sobre la malla trabecular es controversial. En
lugar de ello, parece haber una falla en la diferenciación completa de la cresta neural,
lo que resulta en una alteración en el flujo de salida del humor acuoso. En la clínica el
ángulo se caracteriza en la gonioscopia por una inserción alta plana o en parches, con
ausencia del receso angular y donde el iris se inserta de modo directo en la malla
trabecular (fig. 3-1).
Historia clínica
El glaucoma congénito primario o infantil es bilateral en 75% de los casos, lo que
puede resultar en un retraso en el diagnóstico, ya que es posible que los padres tan
solo piensen que su niño tiene “ojos grandes y bonitos”.
Los síntomas clásicos incluyen fotofobia y epífora por edema corneal estromal o
epitelial (fig. 3-2). A menudo el signo de presentación es un “ojo opaco”.
La elevación de la presión intraocular (PIO) causa estiramiento de la córnea con la
resultante formación de desgarros en la membrana de Descemet, llamados estrías de
Haab (fig. 3-3). El buftalmos también adelgaza la esclerótica y le da un aspecto
azuloso debido a la coloración de la úvea subyacente.
Signos
Los signos característicos incluyen aumento de la excavación del nervio óptico,
agrandamiento de la córnea, estrías de Haab, aumento de la longitud axial del globo
ocular, además de hallazgos gonioscópicos (véase la sección sobre “Evaluación
Diagnóstica”). La PIO puede notarse baja de forma falsa en presencia de edema
corneal epitelial.
Distrofia endotelial congénita hereditaria.
Distrofia estromal congénita hereditaria.
Mucopolisacaridosis.
Anomalía de Peters y otras causas de esclerocórnea.
Queratitis.
Traumatismo al nacimiento por fórceps.
Megalocórnea (recesiva ligada al X o autosómica recesiva).
Microftalmia contralateral.
Obstrucción del conducto nasolagrimal.
78
Un paciente con opacidad corneal, aumento en el diámetro de la córnea e
incremento de la excavación del nervio óptico despierta la sospecha de glaucoma
congénito primario y requiere más evaluación, en caso necesario, con exploración
bajo anestesia, que incluya biomicroscopia en lámpara de hendidura, paquimetría
corneal, medición del diámetro corneal, gonioscopia, refracción, medición de la
longitud axial y (de ser posible) fotografías del nervio óptico.
Al medir la PIO bajo anestesia se debe poner atención en relación con el tipo de
anestésico utilizado. Mientras que la ketamina aumenta las mediciones de la PIO, el
halotano reduce la PIO, al igual que otros agentes anestésicos, pero en menor grado.
El edema corneal reduce de forma falsa la PIO registrada, mientras que el edema
estromal puede endurecer la córnea y causar una medición de la PIO elevada de
manera falsa. La asimetría de la PIO también es una indicación que sugiere una
anormalidad.
El diámetro corneal máximo normal en un lactante menor de 1 año de edad es de 11
mm. Un diámetro corneal mayor de 12 mm, la asimetría entre ambos ojos y una
progresión significativa con el paso del tiempo son datos que sugieren glaucoma
congénito.
La retinoscopía y la medición de la longitud axial con ultrasonido modo A
proporcionan mediciones objetivas que sugieren aumento de la longitud axial. La
longitud axial promedio al nacimiento es de 17 mm, y aumenta a 20 mm para el año
de edad.
Tratamiento y pronóstico
El manejo con medicamentos antiglaucomatosos en el glaucoma primario congénito
o infantil se utiliza como medida temporal, con el manejo quirúrgico como el
tratamiento definitivo.
Los medicamentos antiglaucomatosos, incluidos los inhibidores de la anhidrasa
carbónica (tanto tópicos como por vía oral), los betabloqueadores a dosis bajas y las
prostaglandinas, se pueden utilizar para aclarar la córnea para una intervención
quirúrgica. La brimonidina no debe utilizarse en niños menores a 1 año de edad, ya
que existe el riesgo de apnea, hipotensión, bradicardia e hipotermia que en potencia
pueden poner en peligro la vida.
El procedimiento primario de elección es la goniotomía o trabeculotomía, lo que
depende de la preferencia del cirujano y la visualización adecuada del ángulo en la
cámara anterior que se requiere para la goniotomía. Ambos procedimientos han
reportado tasas de éxito a corto plazo de 60 a 90%. La goniotomía tiene la ventaja de
no tocar la conjuntiva. Se puede realizar una goniotomía endoscópica si la córnea está
demasiado opaca para permitir una visión gonioscópica clara. Otro procedimiento
que se ha popularizado en fechas recientes es la trabeculotomía de 360º.
En pacientes con antecedente de goniotomía o trabeculotomía fallidas, las
79
intervenciones quirúrgicas secundarias pueden incluir goniocirugía sobre el resto del
ángulo, trabeculectomía o el implante de un dispositivo de drenaje para glaucoma. El
glaucoma congénito que inicia en el periodo neonatal casi siempre requiere cirugía
además de la goniotomía o trabeculotomía.
La meta del tratamiento del glaucoma primario congénito o infantil va más allá de
obtener una PIO normal. Lograr y conservar una función visual normal es de suma
importancia, ya que el principal obstáculo es la ambliopía. El tratamiento agresivo del
error refractivo, la ambliopía y las opacidades visuales significativas son
componentes importantes del manejo del niño. Se requiere seguimiento de por vida
en estos pacientes para monitorear la progresión del glaucoma.
El aumento de la excavación del nervio óptico en lactantes es reversible, y es un
dato característico de un manejo exitoso del glaucoma.
REFERENCIAS
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predominant cause of primary congenital glaucoma in Saudi Arabia. Am J Hum Genet. 1998;62:325-333.
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Zagora SL, Funnell CL, Martin FJ, et al. Primary congenital glaucoma outcomes: lessons from 23 years of
follow-up. Am J Ophthalmol. 2015;159:788-796.
FIGURA 3-1. Glaucoma infantil. Vista gonioscópica de un niño con glaucoma infantil donde el ángulo
muestra parches de inserción alta del iris (flechas).
80
FIGURA 3-2. Glaucoma congénito. Buftalmos y opacidad corneal del ojo derecho. La miosis en el ojo
derecho es causada por el uso de pilocarpina.
FIGURA 3-3. Estrías de Haab, que son roturas en la membrana de Descemet, delineadas por la aparición de
dos bordes enrollados hacia atrás (las flechas indican la estría de Haab inferior; también hay otra superior).
81
GLAUCOMA J UVENI L DE ÁNGULO ABI ERTO
Eldeglaucoma juvenil de ángulo abierto (GJAA) es una forma de glaucoma primario

ángulo abierto que no se asocia con malformaciones oculares u otros factores
desencadenantes, y la edad de inicio es de los 4 a los 40 años. Por lo general, el
GJAA tiene un curso más agresivo que el glaucoma primario de ángulo abierto que
inicia en edades posteriores.
La incidencia de GJAA es de 1 de cada 50 000 casos de glaucoma. Tiene un patrón
de herencia autosómica dominante, con expresión y penetración variables. Un gen
mutado conocido es el gen de la miocilina (MYOC) en el cromosoma 1q21-q31
(denominado GLC1A). La miocilina es una glucoproteína que se expresa en la malla
trabecular, y cuya función se desconoce casi por completo. Las mutaciones en el gen
CYP1B1 en el cromosoma 2p21 se han asociado con un patrón de herencia
autosómica recesiva del glaucoma de inicio en la juventud. Los pacientes con una
mutación en el CYP1B1, además del MYOC, tienen un fenotipo más grave que
aquellos que sólo tienen mutación del MYOC.
La fisiopatología del GJAA se desconoce, pero se piensa que se debe a una
alteración en el flujo de salida del humor acuoso a través de la malla trabecular. Por
lo regular no existen anormalidades en la gonioscopia en los pacientes afectados,
aunque ha habido reportes históricos de engrosamiento del sistema de flujo de salida
de la malla trabecular, así como reportes clínicos de procesos iridianos (“ligamentos
pectinados”) que cruzan la malla trabecular.
La mayoría de los casos de GJAA que tienen antecedentes familiares importantes de
la enfermedad se asocia con mutación en MYOC, y pueden mostrar un patrón de
herencia autosómico dominante.
Historia clínica
Los pacientes suelen estar asintomáticos. A menudo, la enfermedad se diagnostica
de forma incidental durante una exploración de rutina.
Dado que es más común una enfermedad autosómica dominante, los familiares en
riesgo de los individuos afectados deben recibir una exploración oftalmológica
completa.
Signos
El GJAA es una enfermedad agresiva, por lo regular bilateral, que deriva en
aumento de la excavación del nervio óptico, cambios en los campos visuales y
adelgazamiento de las fibras del nervio óptico en presencia de PIO elevada.
82
Glaucoma asociado con trastornos adquiridos.
Glaucoma asociado con anormalidades oculares no adquiridas.
Glaucoma asociado con síndrome o enfermedad sistémica no adquirida.
Atrofia óptica.
Aumento fisiológico de la excavación.
A los niños en riesgo, con base en los antecedentes familiares (un padre o hermano
afectado), se les debe medir la PIO al menos cada 6 meses, incluso si se requiere
anestesia o sedación. La evaluación debe incluir una exploración oftalmológica
completa que incluya agudeza visual, refracción, exploración en lámpara de
hendidura, paquimetría corneal y oftalmoscopia. La gonioscopía no es diagnóstica,
pero sirve para evaluar causas secundarias de glaucoma. La presencia de números
aumentados de procesos iridianos puede o no representar un indicador de riesgo para
GJAA.
A los pacientes con neuropatía óptica de aspecto glaucomatoso clínico con PIO
normal en consultas aisladas también se les puede realizar una curva de presión
horaria para evaluar la variación en la presión, así como la presión diaria máxima.
Las pruebas de campos visuales automatizadas pueden ser difíciles de realizar en
pacientes jóvenes, y la campimetría de Goldman es un método más sencillo e incluso
más confiable.
En la actualidad la tomografía de coherencia óptica (TCO) cuenta con datos
normativos para niños mayores de 4 años de edad, pero la asimetría entre ambos ojos
y los cambios con el paso del tiempo son indicadores importantes de anormalidad.
La fotografía de los nervios ópticos es útil para documentar y monitorear los
cambios en la apariencia de los nervios ópticos.
Debe considerarse el aumento fisiológico de la excavación (fig. 3-4), también una
condición autosómica dominante, pero es difícil de diferenciar del GJAA aparte de la
ausencia de elevación de la PIO, cambio con el paso del tiempo y los déficits en los
campos visuales. Las excavaciones amplias fisiológicas tienden a presentar bordes
bien definidos y pueden ser excéntricas dentro del disco. Los padres del paciente
afectado pueden ser explorados en busca de hallazgos similares y, de estar presentes,
también se les debe medir la PIO. Puede tomar varias consultas, a lo largo de meses o
incluso años, asegurar que no hay progresión, y por lo tanto que no existe GJAA.
El GJAA tiende a ser más agresivo, más resistente a la terapia médica, y se asocia
con alteración visual más importante.
El uso de medicamentos antiglaucomatosos tópicos es la primera línea de
tratamiento, seguida de los inhibidores de la anhidrasa carbónica orales.
83
Los pacientes con GJAA requieren seguimiento cercano hasta que pueda
mantenerse una PIO aceptable.
Muchos casos progresan a largo plazo y requieren intervención quirúrgica.
Hay evidencia que indica que la goniotomía o la trabeculotomía pueden ser
exitosas. Lo más común es que la trabeculectomía o la cirugía con dispositivos de
drenaje sean la primera intervención quirúrgica. La trabeculectomía tiene tasas de
éxito similares a las de la cirugía realizada en pacientes con glaucoma primario de
ángulo abierto.
REFERENCIAS
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population. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009;46:12-18.
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Stoilova D, Child A, Brice G, et al. Novel TIGR/MYOC mutations in families with juvenile onset primary
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modifier gene. Am J Hum Genet. 2002;70:448-460.
Yeung HH, Walton DS. Goniotomy for juvenile open-angle glaucoma. J Glaucoma. 2010;19:1-4.
FIGURA 3-4. Excavación amplia fisiológica. Nótense los bordes bien delimitados de la excavación. Los
vasos desparecen a medida que se colocan posteriores al borde de la excavación. El padre, que no tenía
glaucoma, presentaba una apariencia similar de sus discos ópticos.
84
GLAUCOMA DESPUÉS DE CI RUGÍ A DE CATARATA
Todos los niños que se someten a cirugía de catarata, sin importar si se les deja
áfacos o pseudofacos, tienen riesgo de desarrollar glaucoma. La frase glaucoma
después de cirugía de catarata aplica a cualquier niño que ha sido operado de
catarata y más adelante desarrolla glaucoma, incluso si tiene otros factores de riesgo
preexistentes, como anomalías oculares, uveítis o uso de esteroides. Esta categoría de
glaucoma se divide en ángulo cerrado, si más de 50% del ángulo está cerrado, o de
ángulo abierto.
El glaucoma afáquico es la complicación más común de la cirugía por catarata
congénita, con una incidencia de hasta 32%. Las teorías sobre la etiología incluyen un
desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior, predisposición genética,
barotrauma durante la cirugía, disminución del soporte estructural al ángulo, vítreo
que afecta las estructuras del ángulo, así como liberación de mediadores químicos a
través de una cápsula posterior abierta que afectan el drenaje de humor acuoso.
A pesar de los avances en la cirugía de catarata, está claro que la prevención del
glaucoma después de dicha intervención es algo que aún no se logra. Incluso con el
implante de lentes intraoculares en la población pediátrica, la incidencia de glaucoma
parece no modificarse.
Factores asociados con un riesgo más alto de desarrollar glaucoma son cirugía
durante el primer año de vida, diámetro corneal menor a 10 mm, presencia de otras
anomalías oculares, material cristaliniano retenido, catarata nuclear y ojos que
requieren cirugías secundarias.
Historia clínica
De forma similar al glaucoma congénito primario, por lo regular se observan
síntomas como fotofobia, epífora y blefaroespasmo en aquellos que desarrollan
glaucoma afáquico antes de los 3 años de edad. Los pacientes de mayor edad suelen
ser asintomáticos.
El inicio del glaucoma puede darse al poco tiempo de la cirugía o en edades
posteriores durante la infancia, con la edad promedio de inicio de alrededor de 4 a 8
años después de la cirugía.
Es importante el tamizaje rutinario de por vida en todos los niños que han sido
operados de catarata para el diagnóstico temprano del glaucoma.
Signos
Los signos tempranos de glaucoma incluyen disminución en el grado de
hipermetropía, o una rápida reversión de la misma, causada por elongación del globo
85
ocular, opacidad corneal, aumento del diámetro corneal, e incluso estrías de Haab en
pacientes que desarrollan glaucoma antes de los 3 años de edad.
La mayoría de los pacientes es asintomática, y tanto la elevación de la PIO como el
aumento en la excavación del nervio óptico son hallazgos que se dan durante la
exploración de tamizaje.
La presencia de sinequias anteriores periféricas, o en la periferia media o sinequias
posteriores con iris bombé, sugieren un componente inflamatorio.
Glaucoma primario congénito.
Glaucoma asociado con condiciones adquiridas.
Glaucoma asociado con anomalías oculares no adquiridas.
Glaucoma asociado con síndrome o enfermedad sistémica no adquiridos.
Los pacientes pediátricos que han sido operados de catarata deben revisarse de
forma regular para descartar glaucoma, no menos de una vez al año. Cuando los
pacientes son demasiado pequeños para que se les pueda medir la PIO o evaluar el
nervio óptico, se puede requerir una exploración bajo anestesia o sedación.
Los signos tempranos de glaucoma incluyen disminución en la refracción del ojo
áfaco, opacidad corneal, aumento del diámetro corneal en pacientes jóvenes e
incremento de la excavación del nervio óptico.
La biomicroscopía por ultrasonido, la paquimetría corneal (que a menudo está
elevada en la afaquia y pseudofaquia) y la gonioscopía pueden ofrecer información
útil para el diagnóstico y manejo. La gonioscopía puede mostrar una configuración
del ángulo similar a la observada en el glaucoma primario infantil (fig. 3-5), un
ángulo cerrado, o sinequias anteriores periféricas.
La medición de la longitud axial, la TCO y la fotografía de los nervios ópticos son
herramientas importantes para el monitoreo de la enfermedad.
La primera línea de tratamiento de los pacientes con glaucoma afáquico es uno o
más medicamentos antiglaucomatosos, que en muchos casos resulta efectiva para
reducir la PIO.
Cuando los medicamentos tópicos y orales fallan, la cirugía a menudo es exitosa, y
la goniotomía o trabeculotomía son favorables en alrededor de 55% de los pacientes,
por lo regular aquellos con una configuración del ángulo similar a la observada en el
glaucoma primario congénito.
Pueden utilizarse la trabeculectomía o los dispositivos de drenaje. La
86
ciclofotoablación endoscópica con diodo puede ser otra alternativa temprana para el
tratamiento. De otra forma, la cicloablación juega un papel sólo en los casos de
glaucoma refractario.
Tanto la detección como el tratamiento del glaucoma son importantes para mejorar
la probabilidad de prevenir la progresión del daño al nervio óptico y para conservar la
función visual.
El tratamiento agresivo del error refractivo, la ambliopía y las opacidades de
importancia visual significativa también son componentes vitales para obtener los
mejores resultados visuales.
REFERENCIAS
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Levin AV. Aphakic glaucoma: a never-ending story? Br J Ophthalmol. 2007;91:1574-1575.
FIGURA 3-5. Glaucoma afáquico. La gonioscopia del ángulo en el glaucoma afáquico es similar a la del
glaucoma infantil, con parches de inserción alta del iris. Este paciente puede ser un buen candidato para la
cirugía goniolítica.
87
GLAUCOMA UVEÍ TI CO
glaucoma por uveítis es una forma de glaucoma asociado con condiciones

Eladquiridas, y puede dividirse en glaucoma de ángulo abierto (≥ 50% de apertura)
y de ángulo cerrado.
La prevalencia de la uveítis pediátrica es de 30 casos por cada 100 000. Durante un
periodo de seguimiento de 5 años, 35% de todos los niños con uveítis tuvo un
episodio de elevación de la PIO.
La uveítis se asocia con un aumento en el riesgo de glaucoma no sólo debido al
proceso subyacente de la uveítis, sino también por los tratamientos con
corticoesteroides a largo plazo. Sin embargo, el riesgo de glaucoma por una uveítis
no tratada es mucho más alto que el riesgo de glaucoma por esteroides.
La fisiopatología de la uveítis en cuanto a la inducción de glaucoma es compleja. En
la uveítis la permeabilidad vascular está aumentada en el cuerpo ciliar, lo que resulta
en hipersecreción de humor acuoso y aumento en el contenido de proteínas. Hay un
incremento en las prostaglandinas en el acuoso, lo que aumenta el flujo de salida
uveoescleral a concentraciones bajas, pero disminuye el flujo de salida uveoescleral a
concentraciones altas.
El flujo de salida del humor acuoso a través de la malla trabecular puede disminuir
debido a la acumulación de células inflamatorias y fibrina en el ángulo. La uveítis
también puede inducir edema o disfunción de la malla trabecular y el endotelio
trabecular, lo que disminuye el flujo de salida (trabeculitis).
En la uveítis se pueden formar sinequias anteriores periféricas, y los casos más
graves pueden resultar en un glaucoma de ángulo cerrado.
Las sinequias posteriores pueden causar bloqueo pupilar con iris bombé (véase fig.
3-6).
La inflamación crónica y la isquemia pueden provocar glaucoma neovascular.
Aunque el glaucoma puede ocurrir con cualquier tipo de uveítis, ciertas etiologías
de uveítis tienen una incidencia más alta, en particular la artritis idiopática juvenil
(AIJ). La uveítis posterior tiene un menor riesgo de inducir glaucoma en comparación
con la uveítis anterior.
Historia clínica
La uveítis anterior aguda se caracteriza por fotofobia, dolor, hiperemia, disminución
de la visión y epífora, excepto en los niños con AIJ, quienes suelen estar
asintomáticos hasta etapas más tardías de la enfermedad, cuando pueden presentar
irregularidad de la pupila, queratopatía en banda, o disminución de la visión por
catarata, inflamación y sinequias posteriores.
88
En la uveítis posterior los únicos síntomas pueden ser miodesopsias y visión
borrosa.
El glaucoma es asintomático a menos que se presente una elevación aguda
significativa de la PIO, como puede suceder con el bloqueo pupilar por sinequias
posteriores.
En pacientes con uveítis es importante obtener una historia clínica completa,
incluidos antecedentes de uso de medicamentos y revisión de los síntomas, junto con
las pruebas de laboratorio apropiadas para intentar determinar la etiología de la
inflamación y mejorar de esta forma el manejo.
Signos
La exploración en lámpara de hendidura es útil para cuantificar el grado de
inflamación, evaluar la profundidad de la cámara anterior a nivel central y periférico,
y diagnosticar la presencia de sinequias posteriores y neovascularización.
En la gonioscopia pueden observarse sinequias anteriores periféricas. La extensión
de las sinequias anteriores no es diagnóstica de glaucoma, pero es un factor de riesgo.
Al igual que con todas las formas de glaucoma, la evaluación del nervio óptico es
importante para diagnosticar y monitorear la progresión de la enfermedad.
Las pruebas diagnósticas como la TCO y los campos visuales se vuelven más
difíciles de realizar debido a que es más probable que los pacientes con uveítis
presenten opacidad de medios.
Otras causas de glaucoma asociado con condiciones adquiridas incluyen:
Glaucoma inducido por esteroides
Glaucoma de ángulo cerrado
Tumor (síndrome de enmascaramiento, p. ej., leucemia, retinoblastoma)
Glaucoma de células fantasmas por una hemorragia
Glaucoma traumático
Al igual que con todos los casos de uveítis, la extensión del involucro ocular se
determina mediante una exploración oftalmológica exhaustiva.
El monitoreo continuo para la evaluación del glaucoma es imperativo, sin importar
si la enfermedad está activa o inactiva.
En la biomicroscopía con lámpara de hendidura, la evaluación del segmento
anterior incluye la córnea en busca de precipitados retroqueráticos, queratopatía en
banda y dendritas epiteliales, la profundidad de la cámara anterior, así como
evaluación en busca de celularidad o flare; se debe evaluar el iris en busca de atrofia
89
estromal, nódulos, sinequias posteriores y sinequias anteriores periféricas, y también
debe explorarse el cristalino en busca de catarata.
La PIO se debe revisar en todos los pacientes con uveítis en todas las consultas, de
ser posible.
El estrechamiento de la cámara anterior, el aumento de la PIO y la formación de
sinequias anteriores periféricas son indicaciones para realizar una gonioscopía, de ser
posible.
La exploración del segmento posterior bajo dilatación pupilar es necesaria para
ayudar a determinar la extensión, así como la causa de la uveítis. También debe
monitorearse el aspecto del nervio óptico en busca de cambios que indiquen
neuropatía óptica glaucomatosa.
En pacientes con uveítis aguda y nervios ópticos sanos se puede monitorear una PIO
elevada transitoria, ya que es posible que se presente una reducción de la misma con
el tratamiento agresivo de la inflamación. La uveítis crónica y recurrente con
elevación de la PIO o con nervios en riesgo requiere un menor umbral para el
tratamiento.
El aumento de la PIO relacionado con esteroides rara vez se presenta en las
primeras 2 semanas luego de iniciar el tratamiento, pero el aclaramiento de proteínas
y células de la cámara anterior puede causar una elevación aguda y a menudo
transitoria de la PIO.
Se puede diferenciar entre respuesta a esteroides versus glaucoma uveítico al
modificar el tratamiento a un agente antiinflamatorio no glaucomatógeno (p. ej.,
fluorometolona) o a agentes ahorradores de esteroides (p. ej., metotrexato, agentes
antifactor de necrosis tumoral [TNF]) sin iniciar gotas para el glaucoma.
Si la uveítis no puede manejarse sin continuar la terapia con esteroides, entonces se
requiere manejo médico y, según se necesite, manejo quirúrgico para el glaucoma.
El pronóstico del glaucoma uveítico depende de la enfermedad subyacente y el
éxito del esquema de tratamiento.
El tratamiento incluye tratar la enfermedad subyacente, la inflamación ocular y el
glaucoma.
Pueden ser necesarios los medicamentos inmunomoduladores sistémicos para
obtener el control de la enfermedad subyacente. Se piensa que en los pacientes con
AIJ el uso de agentes anti-TNF sistémicos reduce las complicaciones oculares de
cataratas, queratopatía en banda y glaucoma.
El control de la uveítis crónica, en especial en la AIJ, puede requerir el uso crónico
frecuente de esteroides tópicos, con una reducción lenta en periodos de meses a años.
Las gotas midriáticas son esenciales para reducir el riesgo de bloqueo pupilar al
aumentar el tamaño de la pupila y romper las sinequias posteriores.
90
La PIO elevada se trata al determinar el mecanismo del glaucoma (p. ej., inducido
por esteroides vs. iris bombé).
Los pacientes con glaucoma son tratados primero con gotas tópicas antiglaucoma.
Una regla general que se sugiere es evitar la cirugía siempre que sea posible, ya que
los ojos a menudo presentan una respuesta inflamatoria agresiva.
Los pacientes que requieren cirugía deben tratarse con prednisona oral
preoperatoria, así como con prednisona tópica frecuente.
La goniotomía es una opción quirúrgica de primera línea efectiva para pacientes
jóvenes con uveítis crónica y glaucoma sin sinequias anteriores significativas o iris
bombé, y que han fallado al manejo médico para el glaucoma.
La trabeculectomía, en especial en los pacientes pediátricos con uveítis, tiene tasas
más bajas de éxito debido a la formación agresiva de tejido cicatrizal.
En los casos refractarios se utilizan los dispositivos de drenaje, y pueden
proporcionar un buen control a largo plazo del glaucoma, comparable al de los
pacientes sin uveítis.
El implante de lentes intraoculares en niños con cataratas uveíticas puede agravar de
forma significativa la iritis, e inducir o empeorar la uveítis, lo que puede causar o
agravar el glaucoma.
REFERENCIAS
Freedman SF, Rodriguez-Rosa RE, Rojas MC, et al. Goniotomy for glaucoma secondary to chronic childhood
uveitis. Am J Ophthalmol. 2002;133:617-621.
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with uveitis. Ophthalmology. 2006;113:853. e2-859. e2.
91
FIGURA 3-6. Glaucoma uveítico. Las sinequias posteriores pueden resultar en bloqueo pupilar con iris
bombé.
92
SÍ NDROME DE STURGE-W EBER
Laconangiomatosis encefalotrigeminal (síndrome de Sturge-Weber) es un síndrome

mancha en vino de Oporto al nacimiento –con o sin riesgo de glaucoma
ipsilateral– e involucro del sistema nervioso central, incluidos posible retraso en el
desarrollo, convulsiones y evidencia radiográfica de atrofia cerebral. Es un ejemplo
de glaucoma asociado con enfermedad sistémica o síndrome no adquirido.
No existe predilección por género o raza en el trastorno.
La clásica marca de nacimiento de la mancha en vino de Oporto de Sturge-Weber
respeta la línea media y sigue la distribución de una o más ramas del ganglio del
trigémino (fig. 3-7).
Hasta 50% de los pacientes desarrolla glaucoma ipsilateral a la mancha, y los ojos
con mayor riesgo tienen afectado el párpado superior.
Aunque se piensa que el inicio temprano del glaucoma es resultado de una
goniodisgenesia congénita, el glaucoma de inicio más tardío, por lo regular entre los
4 y los 14 años de edad, está relacionado con una presión venosa epiescleral elevada.
El síndrome de Sturge-Weber es causado por una mutación somática en el gen
GNAQ.
El riesgo de glaucoma aumenta cuando hay un hemangioma coroideo presente.
Historia clínica
La lesión cutánea facial suele ser el primer componente del síndrome de Sturge-
Weber que se observa, y es visible desde el nacimiento. Esta puede volverse más
oscura con la edad, y es más notoria en pacientes de tez clara.
El glaucoma de inicio temprano se presenta con buftalmos, epífora y fotofobia, al
igual que en el glaucoma primario congénito.
El glaucoma de inicio tardío se diagnostica con base en la exploración
oftalmológica de tamizaje, ya que por lo regular no hay síntomas.
Signos
La mancha en vino de Oporto es un marcador clínico para identificar a los pacientes
y los ojos en riesgo de complicaciones oculares.
La hipervascularidad de este trastorno es evidente en la exploración ocular, con
aumento de la vascularización conjuntival y epiescleral (fig. 3-8) en hasta 70% de los
pacientes.
Hasta 10% de los casos presenta heterocromía del iris, con aumento en la
93
pigmentación en el lado afectado causado por un incremento relativo en la actividad
de los melanocitos o una vasculatura anormal del iris.
Cerca de 10% de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber presenta enfermedad
bilateral.
Se puede detectar un hemangioma coroideo difuso con oftalmoscopía indirecta, que
muestra marcas coroideas indistinguibles (fig. 3-9). Por lo general, este se observa en
el polo posterior, y puede mostrar engrosamiento y elevación durante la adolescencia
y la edad adulta. Los cambios secundarios a la retina incluyen tortuosidad vascular,
exudados, cambios quísticos, gliosis y edema.
En la gonioscopia la sangre observada en el canal de Schlemm sugiere elevación de
la presión epiescleral.
Hemangioma capilar.
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (síndrome de Sturge-Weber con
hemihipertrofia de tejidos blandos y óseos).
Nevus flammeus transitorio de la infancia.
Glaucoma congénito primario.
GJAA.
Piel marmórea y telangiectasia congénita.
Facomatosis pigmentovascular.
Los pacientes con mancha en vino de Oporto en el rostro que involucra cualquier
porción de los párpados deben referirse para una evaluación oftalmológica completa
con tamizaje para detectar glaucoma.
Las pruebas oculares para glaucoma incluyen evaluación cuidadosa de la PIO y el
diámetro corneal, paquimetría corneal (a menudo elevada en aquellos con síndrome
de Sturge-Weber), gonioscopía, refracción bajo cicloplejia, longitud axial del globo
ocular y evaluación de la excavación del nervio óptico.
El ultrasonido ocular puede ser útil, pues muestra una alta reflectividad interna en
una masa ecogénica sólida, característica de los hemangiomas coroideos y/o líquido
subretiniano. La TCO con profundidad reforzada también es útil.
La tomografía computada y la resonancia magnética nuclear se pueden utilizar para
detectar malformaciones en el cerebro y las meninges.
Los medicamentos antiglaucomatosos tópicos son la primera modalidad de
tratamiento, excepto en la infancia, cuando el paradigma del tratamiento suele ser
94
quirúrgico (goniotomía o trabeculotomía), al igual que para el glaucoma primario
congénito.
A medida que la fisopatología subyacente cambia hacia una elevación de la presión
venosa epiescleral, aún se desea el tratamiento médico como opción de primera línea,
pero puede requerirse trabeculectomía o cirugía de implante de tubo de drenaje.
Hay aumento del riesgo de efusión coroidea y hemorragia secundaria a cirugía.
Un hemangioma coroideo difuso se asocia con un mayor riesgo de desprendimiento
de retina no regmatógeno, así como con pérdida de visión causada por edema macular
quístico.
REFERENCIAS
Aggarwal NK, Gandham SB, Weinstein R, et al. Heterochromia iridis and pertinent clinical findings in
patients with glaucoma associated with Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus.
2010;47:361-365.
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Shiau T, Armogan N, Yan DB, Thomson HG, Levin AV. The role of episcleral venous pressure in glaucoma
associated with Sturge-Weber syndrome. J AAPOS. 2012;16:61-64.
FIGURA 3-7. Síndrome de Sturge-Weber. Mancha en vino de Oporto que involucra V1 a V3 en el lado
derecho, y V2 a V3 en el izquierdo. El ojo derecho presenta buftalmos con opacidad corneal.
95
FIGURA 3-8. Síndrome de Sturge-Weber. Vasos conjuntivales y epiesclerales dilatados y tortuosos,
ipsilaterales al lado con la mancha en vino de Oporto (no se muestra).
96
FIGURA 3-9. Hemangioma coroideo. Nótese la ausencia de marcas coroideas y el tono naranja-rojizo
difuso. Obsérvese el aumento del índice copa-disco causado por glaucoma y el hemangioma coroideo.
97
ECTROPI ÓN UVEAL CONGÉNI TO
Elpersistentes
ectropión uveal congénito es un trastorno raro caracterizado por células
de la cresta neural en la superficie anterior del iris y la malla
trabecular, asociado con grados variables de ectropión uveal. Los pacientes tienen
inserción anterior del iris y disgenesia del ángulo del segmento anterior, con aumento
en el riesgo de glaucoma. Es un ejemplo de glaucoma asociado con anomalías
oculares no adquiridas.
El ectropión uveal congénito es un trastorno raro con incidencia no definida; casi
siempre es unilateral.
Estudios histopatológicos también han descrito una membrana fibrovascular que
cubre la superficie anterior del iris, lo que sugiere que la contracción de la misma
causa el ectropión uveal, y el crecimiento hacia el ángulo induce glaucoma.
No se ha descrito una etiología genética ni un patrón de herencia.
Historia clínica
Los pacientes suelen ser asintomáticos y buscan atención médica por inquietud en
relación con el aspecto del iris/pupila, que es diferente al del ojo no afectado. Algunas
veces el trastorno se observa como un hallazgo incidental durante una exploración
oftalmológica o pediátrica rutinaria.
Signos
La biomicroscopía en lámpara de hendidura muestra epitelio pigmentado posterior
del iris en la superficie anterior del mismo (fig. 3-10). El resto del iris se ve liso y sin
criptas, con una cobertura blanquecina.
En la gonioscopia existe inserción anterior del iris en la malla trabecular y
goniodisgenesia.
La elevación de la PIO y el aumento en la excavación del nervio óptico indican
desarrollo de glaucoma.
En hasta 50% de los casos se reporta ptosis leve con buena función del elevador del
párpado.
Espectro de Axenfeld-Rieger.
Anisocoria.
Síndrome iridocorneal endotelial.
98
Uveítis.
Rubeosis.
Traumatismo.
El ectropión uveal congénito puede asociarse con otras anomalías del segmento
anterior; por lo tanto, están indicadas una exploración oftalmoscópica y sistémica
exhaustivas.
Asociaciones raras reportadas incluyen neurofibromatosis, hemihipertrofia facial,
espectro de Axenfeld-Rieger y síndrome de Prader-Willi.
Aunque el ectropión uveal se considera no progresivo, esta anomalía es una
indicación para tamizaje y vigilancia continua en busca del desarrollo de glaucoma.
El glaucoma se desarrolla casi de forma inevitable, y la edad de inicio está en un
rango desde la infancia hasta la edad adulta.
El tratamiento con medicamentos antiglaucomatosos estándar puede resultar en un
efecto inicial de reducción de la PIO, pero es de corta duración, y a menudo se
requiere tratamiento definitivo con trabeculectomía o cirugía con dispositivos
filtrantes.
REFERENCIAS
Dowling JL Jr, Albert DM, Nelson LB, et al. Primary glaucoma associated with iridotrabecular dysgenesis
and ectropion uveae. Ophthalmology. 1985;92:912-921.
Harasymowycz PJ, Papamatheakis DG, Eagle RC Jr, et al. Congenital ectropion uveae and glaucoma. Arch
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Ritch R, Forbes M, Hetherington J Jr, et al. Congenital ectropion uveae with glaucoma. Ophthalmology.
1984;91:326-331.
99
FIGURA 3-10. Ectropión uveal congénito. Epitelio pigmentado del iris en la superficie anterior del iris
(asterisco). Gran parte del iris restante se observa de color blanquecino, con pérdida de las criptas.
100
ANI RI DI A
Lacompleta
aniridia es un trastorno panocular con la característica principal de ausencia
o parcial del iris, con hipoplasia foveal asociada, que deriva en una
agudeza visual disminuida y nistagmo de inicio temprano. La aniridia ocurre
como resul tado de una mutación hereditaria autosómica dominante que afecta al gen
PAX6, o por deleción del material cromosómico cercano. Es un ejemplo de glaucoma
asociado con anomalías oculares no adquiridas.
La incidencia de la aniridia es de 1 en 40 000 a 100 000.
La cantidad de iris residual puede diferir entre ambos ojos.
Se han reportado mutaciones causales de la enfermedad en el gen PAX6 (11p13) o
en las regiones de regulación alélica que controlan su expresión. El gen PAX6
codifica un regulador transcripcional que controla la expresión de otros genes
involucrados en la oculogénesis.
Hasta 20% de los casos de aniridia esporádica presenta una deleción en el 11p13 en
las pruebas citogenéticas. Esta deleción puede involucrar el gen del tumor de Wilms
(WT1) y genes que intervienen como parte del síndrome WAGR (tumor de Wilms,
Aniridia, anomalías Genitales, y Retraso mental).
Los pacientes con aniridia tienen un riesgo de por vida de hasta 50% de desarrollar
glaucoma.
El glaucoma puede deberse a goniodisgenesia, hipoplasia/aplasia del canal de
Sclemm o cierre angular por migración anterior del muñón residual de iris.
Historia clínica
La aniridia se detecta de forma temprana en la vida, casi siempre por la presencia de
nistagmos en la infancia.
La agudeza visual, cuando es posible evaluarla, está a menudo en el rango de
20/100 a 20/200, pero puede ser de hasta 20/40 en pacientes con expresión baja.
Los pacientes también pueden presentar fotofobia.
Sólo 20% de los pacientes afectados tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
Signos
La aniridia tiene una expresión variable en relación con la extensión de la anomalía
del iris y de otros hallazgos oculares.
La hipoplasia foveal es la principal causa de disminución de la visión y es evidente
en la oftalmoscopía; puede confirmarse por TCO.
101
Otras anormalidades poco frecuentes incluyen pannus corneal por deficiencia de
células madre limbales, hipoplasia del nervio óptico, catarata (la más común es la
piramidal anterior) y glaucoma.
Con menos frecuencia los pacientes pueden pre sentar ectopia del cristalino,
microftalmia, ptosis o anomalía de Peters.
Los pacientes con aniridia e irritación ocular de reciente inicio requieren valoración
urgente por glaucoma y queratopatía.
Espectro de Axenfel-Rieger.
Coloboma del iris.
Síndrome de Gillespie.
Defecto del iris por trauma o iatrogenia.
Midriasis bilateral congénita.
Midriasis farmacológica.
Se requiere biomicroscopía con lámpara de hendidura para detectar el pannus
corneal, que a menudo comienza con cambios superficiales avasculares grisáceos.
La exploración bajo anestesia es útil para obtener pruebas oftalmológicas
completas, incluidas medición de la PIO y gonioscopía en lactantes. En niños
pequeños se puede evaluar el desarrollo y progresión del glaucoma al observar
aumento en el diámetro corneal, aumento en la longitud axial y disminución de la
hipermetropía o desarrollo de miopía en la refracción ciclopléjica.
La exploración gonioscópica muestra un muñón rudimentario de iris, en lugar de
ausencia total, tal vez con áreas de iris volteado que bloquean la malla trabecular (fig.
3-11).
En lactantes con opacidades corneales significativas la biomicroscopía del segmento
anterior por ultrasonido puede demostrar hipoplasia del iris y anomalías en el ángulo.
Los hallazgos sistémicos asociados con el síndrome WAGR incluyen criptorquidia
y otras anormalidades genitourinarias, discapacidad intelectual, anormalidades
neurológicas (p. ej., hipertonía, hipotonía, epilepsia), anomalías esqueléticas
(craneofaciales, retraso en el crecimiento o escoliosis), pérdida de la audición y
obesidad.
A los individuos con antecedentes familiares de aniridia se les deben realizar
pruebas citogenéticas y genéticas moleculares para detectar posible síndrome WAGR.
Aquellos con aniridia y deleción del WT1 requieren ultrasonido renal cada 3 meses
102
hasta cerca de los 8 años de edad. En ausencia de pruebas moleculares para excluir
WAGR se debe realizar el tamizaje renal cada 4 a 6 meses. Aquellos sin WAGR
requieren exploración oftalmológica periódica en busca de glaucoma, anormalidades
corneales y cataratas.
El tratamiento del glaucoma en la aniridia se basa en la gonioscopía y la edad. La
goniocirugía puede ser útil como procedimiento primario, en particular en lactantes.
La decisión de realizar cirugía de catarata requiere considerar otras causas de
disminución de la visión, como hipoplasia foveal, hipoplasia del nervio óptico y
nistagmo. Los ojos con aniridia pueden tener una mala estabilidad zonular, lo que
afecta la forma en la que se lleva a cabo la cirugía y el tipo de lente a implantar.
REFERENCIAS
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2005;116:984-988.
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Ramaesh K, Ramaesh T, Dutton GN, et al. Evolving concepts on the pathogenic mechanisms of aniridia
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Schneider S, Osher RH, Burk SE, et al. Thinning of the anterior capsule associated with congenital aniridia. J
Cataract Refract Surg. 2003;29:523-525.
FIGURA 3-11. Aniridia. Vista gonioscópica de un ojo anirídico con la raíz del iris volteada en varios sitios
(flechas), obstruyendo la malla trabecular.
103
EMBRI OTOXON POSTERI OR
Elrepresenta
embriotoxon posterior es un desplazamiento anterior de la línea de Schwalbe, y
desde el punto de vista estructural una unión anteriorizada de la
terminación periférica de la membrana de Descemet. En la clínica se observa
como una línea blanca circunferencial en la superficie interna de la córnea, cercana al
limbo. Histológicamente está formada por fibras de colágeno cubiertas por una
delgada capa de membrana de Descemet y endotelio.
La prevalencia del embriotoxon posterior es de 6.8 a 32% en la población general.
Puede presentarse como un hallazgo aislado o estar asociada con otros hallazgos en el
segmento anterior o sistémicos, como en el espectro de Axenfeld-Rieger y el
síndrome de Alagille. Se considera una neurocristopatía del desarrollo.
No se ha encontrado un gen mutado específico asociado con el embriotoxon
posterior aislado, pero las mutaciones en PITX2, FOXC1 y JAG1 se asocian con los
hallazgos clínicos de las formas sindromáticas.
El riesgo de glaucoma en el embriotoxon posterior aislado no está bien definido,
pero es muy probable que esté elevado. En el espectro de Axenfeld-Rieger el riesgo
puede ser tan alto como 50%.
Historia clínica
Los pacientes suelen ser asintomáticos. A menudo la anomalía se identifica como
un hallazgo incidental durante la biomicroscopía y gonioscopía en la lámpara de
hendidura.
Signos
El embriotoxon posterior es visible en la biomicroscopía en la lámpara de hendidura
como una línea circunferencial de color plateado-blanco en la cara interna de la
córnea, anterior al limbo (fig. 3-12). Casi siempre se presenta nasal y temporal.
La presencia de fibras iridocorneales hacia el embriotoxon posterior identifica la
forma más leve del espectro de Axenfeld-Rieger. En el espectro de Axenfeld-Rieger,
las anomalías sistémicas incluyen piel periumbilical redundante, fascies anormal,
pérdida sensorial de la audición, malformaciones esqueléticas y malformaciones
dentales.
Los hallazgos oftalmoscópicos sugerentes de síndrome de Alagille incluyen
irregularidades en el epitelio pigmentado de la retina y anomalías en el nervio óptico.
Es una anomalía sobre todo de atresia biliar o disfunción hepática más leve y una
facie característica.
104
Espectro de Axenfeld-Rieger.
Síndrome de Alagille.
Córnea plana.
Disgenesia mesodérmica del segmento anterior.
Sinequias anteriores periféricas.
Traumatismo.
El aspecto característico del embriotoxon posterior debe permitirle al médico
establecer el diagnóstico y diferenciarlo de otras lesiones. La gonioscopía se puede
utilizar para identificar casos que de otra forma no son evidentes en la exploración
con lámpara de hendidura.
Aunque no se requiere para establecer el diagnóstico, la TCO del segmento anterior
también puede evidenciar la anormalidad.
Los pacientes deben recibir una exploración oftalmológica completa, incluidas
medición de la PIO y exploración de fondo de ojo bajo dilatación. Se requiere
monitoreo más agresivo en los pacientes con hallazgos del espectro de Axenfeld-
Rieger.
El tamizaje de los familiares puede ser útil en la clínica, ya que la presentación es
variable.
El manejo médico es la primera línea para tratar el glaucoma en esta anomalía.
La goniotomía y la trabeculotomía cuando hay glaucoma son técnicamente difíciles
de realizar y tienen tasas de éxito más bajas.
REFERENCIAS
Ozeki H, Shirai S, Majima A, et al. Clinical evaluation of posterior embryotoxon in one institution. Jpn J
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Rennie CA, Chowdhury S, Khan J, et al. The prevalence and associated features of posterior embryotoxon in
the general ophthalmic clinic. Eye (Lond). 2005;19:396-399.
105
FIGURA 3-12. El embriotoxon posterior se observa como una línea de circunferencia blanca o gris anterior
al limbo (flechas).
106
QUI STES PUPI LARES CENTRALES (QUI STES
EPI TELI ALES DEL BORDE PUPI LAR)
Etiología
Por lo regular son congénitos.
Pueden ser adquiridos por gotas oftálmicas de inhibidores de la colinesterasa, como
el yoduro de fosfolina, cuando se utilizan en pacientes jóvenes fáquicos para tratar la
endotropia acomodativa.
Rara vez son hereditarios.
Síntomas
Los pacientes suelen ser asintomáticos.
Quistes epiteliales pigmentados en el borde pupilar (fig. 4-1).
Pueden ser detectados por un pediatra al explorar el reflejo rojo en un neonato.
Signos
Quistes pigmentados a lo largo del borde de la pupila de los ojos afectados.
Tienen un revestimiento no transparente (a diferencia de los quistes estromales del
iris).
Rara vez aumentan de tamaño y suelen permanecer estacionarios.
107
Quistes estromales del iris.
Quistes del cuerpo ciliar.
Melanoma de iris.
Tratamiento
Los quistes epiteliales congénitos del borde pupilar rara vez requieren tratamiento;
por lo regular, no aumentan de tamaño o incluso pueden involucionar de modo
gradual con el el tiempo.
Si el tamaño y la localización provocan compromiso visual, la intervención
quirúrgica puede estar indicada.
Los quistes adquiridos del borde pupilar por gotas oftálmicas de inhibidores de la
colinesterasa pueden prevenirse con gotas diarias de fenilefrina (2.5%).
Pronóstico
Excelente; rara vez requieren tratamiento.
Las complicaciones pueden incluir formación de flóculos iridianos en caso de rotura
del quiste, glaucoma y desprendimiento intraocular espontáneo del quiste.
En caso de que se requiera tratamiento, este puede ser con escisión simple o
punción con láser de itrio aluminio granate (YAG).
REFERENCIAS
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J Ophthalmol. 1984;68(3):152-166.
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Sidoti PA, Valencia M, Chen M. Echographic evaluation of primary cysts of the iris pigment epithelium. Am J
Ophthalmol. 1995;120:161-167.
108
FIGURA 4-1. Quistes pigmentados del iris. Quistes pigmentados a lo largo del borde de la pupila. (Cortesía
de Judith Lavrich, MD).
109
ANI RI DI A
Etiología
Trastorno bilateral caracterizado por subdesarrollo (en lugar de una verdadera
ausencia del iris), con tejido iridiano rudimentario localizado en la periferia.
Asociada con el gen PAX6 (gen de control para la morfogénesis ocular) en el
cromosoma 11p13, que involucra la incapacidad de un solo alelo del gen para activar
la transducción de genes del desarrollo (haploinsuficiencia).
A menudo vinculada con hipoplasia foveal, nistagmo, glaucoma, hipoplasia del
nervio óptico, cataratas y pannus corneal adquirido.
Patrones de herencia autosómica dominante (penetrancia completa con expresividad
variable), autosómica recesiva (síndrome de Gillespie con retraso mental y ataxia
cerebelar) y herencia esporádica.
Dos terceras partes de los niños con aniridia tienen padres afectados.
La aniridia esporádica se asocia con aumento en la incidencia de tumor de Wilms.
El complejo WAGR (tumor de Wilms, aniridia, malformaciones genitourinarias y
retraso mental) se presenta por deleciones en genes contiguos.
Síntomas
Ausencia clínica del iris.
La agudeza visual subnormal (por lo regular, menor a 20/100) es común.
Nistagmo.
Fotofobia.
Signos
Ausencia bilateral aparente o hipoplasia grave del iris (fig. 4-2).
Nistagmo congénito.
Pannus corneal adquirido.
Estrabismo.
Catarata.
Ectopia del cristalino.
Glaucoma.
Sinequias posteriores.
110
Otras causas de dilatación pupilar (p. ej., pupilas bajo dilatación farmacológica,
pupila de Adie).
Tratamiento
Evaluación por un genetista.
El tamizaje para detección de tumor de Wilms incluye evaluaciones abdominales
con ultrasonido cada 3 meses hasta los 7 u 8 años de edad.
Tamizaje para detección de glaucoma, y tratamiento del mismo en caso de estar
presente.
Cirugía de catarata si existe catarata visualmente significativa.
Maximizar el potencial visual con la corrección apropiada del error refractivo.
Uso de anteojos de sol polarizados o Transitions para reducir el destello y la
fotofobia.
REFERENCIAS
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111
FIGURA 4-2. Aniridia. Hipoplasia grave del iris con el contorno del cristalino visible. (Cortesía de Alex V.
Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
112
MANCHAS DE BRUSHFI ELD
Etiología
Se presentan hasta en 90% de los pacientes con síndrome de Down (trisomía 21).
Pueden notarse en pacientes sin síndrome de Down.
Síntomas
Los pacientes se encuentran asintomáticos.
Signos
Manchas blanquecinas elevadas en la superficie anterior del iris, que a menudo
forman un anillo concéntrico alrededor de la pupila (fig. 4-3).
Áreas normales o hipercelulares hipopigmentadas congénitas de tejido iridiano con
hipoplasia estromal circundante.
Nódulos de Wolfflin (nódulos de aspecto similar que se presentan en pacientes sin
síndrome de Down, los cuales son acumulaciones de tejido fibroso en la capa anterior
del iris).
Nevos del iris.
Manchas de Brushfield.
Xantogranuloma juvenil (XGJ).
Procesos mamilares del iris.
Tratamiento
El tratamiento no está indicado.
Pronóstico
No tienen efecto sobre la función visual.
La gravedad de la alteración cognitiva de los pacientes con trisomía 21 es muy
variable.
REFERENCIAS
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FIGURA 4-3. Manchas de Brushfield. Manchas hipopigmentadas elevadas en la superficie anterior del iris
en un anillo concéntrico alrededor de la pupila. (Cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital,
Philadelphia).
114
ECTOPI A DE CRI STALI NO Y PUPI LA
Etiología
Padecimiento autosómico recesivo, no progresivo, en el que la pupila y el cristalino
están desplazados en direcciones opuestas (por lo regular, la pupila en forma
inferonasal y el cristalino, superotemporal).
Desplazamiento posterior del diafragma iris-cristalino.
Por lo general, bilateral y asimétrico.
Se piensa que ocurre durante el desarrollo del tejido neuroectodérmico (las capas
pigmentadas del iris, el músculo dilatador del iris y las zónulas están involucradas).
Síntomas
Disminución de la agudeza visual no corregida secundaria a dislocación del
cristalino.
Signos
Dislocación bilateral del cristalino que causa miopía elevada con astigmatismo.
Pupilas asimétricas, localizadas en forma excéntrica (por lo regular inferonasal).
Pupila ovalada o en forma de hendidura (fig. 4-4A).
Hay una membrana pupilar persistente en cerca de 85% de los individuos afectados
(fig. 4-4B).
Microesferofaquia, miosis y mala dilatación pupilar con agentes midriáticos.
Miopía, que puede ser grave.
Puede haber aumento del diámetro corneal.
Catarata.
Transiluminación anormal del iris.
Desprendimiento de retina.
+/− megalocórnea.
Otras causas de cristalino dislocado bilateral, síndrome de Marfan, homocistinuria,
síndrome de Weil-Marchesani, deficiencia de sulfito oxidasa, hiperlisinemia.
Coloboma de iris.
Traumatismo al esfínter del iris.
Cirugía de segmento anterior.
115
Corectopia.
Síndrome de Axenfeld-Rieger.
Tratamiento
Corrección del error refractivo para maximizar el potencial visual.
A menudo hay ambliopía anisometrópica en el ojo más afectado. La ambliopía debe
tratarse con corrección del error refractivo y oclusión del ojo contralateral.
Puede desarrollar una catarata de importancia visual significativa y por lo tanto
requerir cirugía de catarata.
Realizar tamizaje para detección de glaucoma.
Pronóstico
No es progresivo; el pronóstico visual depende del tratamiento oportuno del error
refractivo. La ambliopía en el ojo más afectado a menudo es grave y puede no
responder al tratamiento.
REFERENCIAS
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116
FIGURA 4-4. Ectopia de cristalino y pupila. A. Pupila en forma de hendidura localizada en forma
excéntrica, inferonasal. (Cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital, Philadelphia). B. Nótese
la membrana pupilar persistente, que se estira en esta pupila dilatada por medios farmacológicos. Puede
observarse el borde superior del cristalino dislocado.
117
HETEROCROMÍ A DEL I RI S
Etiología
Condición congénita o adquirida caracterizada por una hiperpigmentación relativa o
hipopigmentación del iris afectado.
Los casos adquiridos de iris hiperpigmentados en niños incluyen traumatismo,
siderosis, síndrome de ectropión del iris, iridociclitis crónica y rubeosis extensa, así
como cirugía intraocular y medicamentos tópicos análogos de las prostaglandinas.
La melanocitosis ocular o la melanocitosis oculodérmica y el hamartoma sectorial
del iris también pueden causar iris hipopigmentados.
Los iris hipopigmentados congénitos y adquiridos pueden ocurrir por síndrome de
Horner, heterocromia de Fuchs, síndrome de Waardenburg-Klein, tumores no
pigmentados del iris e hipomelanosis de Ito.
Síntomas
Los pacientes suelen estar asintomáticos en ausencia de rubeosis, aumento de la
presión ocular (PIO) e inflamación intraocular.
Signos
Iris de diferente color con o sin anormalidades anatómicas.
En casos de melanosis ocular, el iris más pigmentado puede verse más grueso con
procesos mamilares (fig. 4-5).
Asociada con miosis y ptosis (por lo regular 2 mm) en el lado ipsilateral en los
casos de síndrome de Horner (fig. 4-6).
El diagnóstico diferencial es extenso.
Los casos adquiridos de hiperpigmentación del iris en niños incluyen traumatismo,
siderosis, síndrome de ectropión del iris, iridociclitis crónica y rubeosis extensa, así
como cirugía intraocular y medicamentos tópicos análogos de las prostaglandinas.
La melanocitosis ocular o melanocitosis oculodérmica y el hamartoma sectorial del
iris también pueden causar iris hiperpigmentados.
La hipopigmentación congénita y adquirida del iris puede deberse a síndrome de
Horner, heterocromía de Fuchs, síndrome de Waardenburg-Klein, tumores no
pigmentados del iris e hipomelanosis de Ito.
Debe descartarse el neuroblastoma (localizado a lo largo de la cadena simpática) en
los casos de síndrome de Horner, en especial en los adquiridos en niños.
118
Tratamiento
La valoración para ver qué iris es el que tiene el color anormal puede apoyarse en el
color de la piel, el color de ojos de los padres y fotografías previas del paciente.
Abordaje oportuno y apropiado para el síndrome de Horner adquirido.
Pruebas de audición en caso de sospecha de síndrome de Waardenburg.
En casos de hiperpigmentación adquirida se pueden necesitar estudios de imagen
para descartar un cuerpo extraño intraocular (siderosis) y un tumor intraocular.
Pronóstico
Depende de la causa subyacente.
REFERENCIAS
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119
FIGURA 4-5. Heterocromía del iris. A. El iris del lado derecho está más pigmentado en este niño con
melanosis ocular. B. Melanosis ocular sectorial.
120
FIGURA 4-6. Síndrome de Horner congénito izquierdo. Nótense la pupila miótica, la ptosis leve y el iris
hipopigmentado del lado izquierdo. La ptosis se nota mejor al observar la distancia entre el reflejo luminoso
en la córnea y el borde palpebral.
121
COLOBOMA DEL I RI S
Etiología
Defecto que suele ser bilateral inferonasal en el iris causado por el fracaso del cierre
de la hendidura embrionaria durante la quinta semana de gestación.
Puede ser parte de un espectro de anormalidades anatómicas del desarrollo, como
microftalmia.
Patrón de herencia autosómica dominante en alrededor de 20% de los casos.
Pueden presentarse colobomas de iris atípicos localizados en otros sitios además de
la región inferonasal, que pueden ser causados por anormalidades del desarrollo de la
hialoides anterior y la membrana papilar, y no se asocian con colobomas del
segmento posterior.
Existen varias anomalías cromosómicas relacionadas con los colobomas, incluidas
trisomía 13, 4p-, 11q-13r y 18r.
Hay varios síndromes asociados con colobomas uveales, de los cuales el más
notable es el síndrome CHARGE (coloboma del ojo o anomalías del sistema nervioso
central, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso en el crecimiento o el desarrollo,
defectos urinarios o genitales, y anormalidades auriculares o sordera).
Otros síntomas asociados incluyen el síndrome de Golz (hipoplasia dérmica focal),
síndrome de nevo de células basales, síndrome sebáseo lineal, síndrome de
Klinefelter y síndrome de Goldenhar.
Síntomas
Pupila en forma de cerradura o foco.
Los pacientes a menudo están asintomáticos si sólo está involucrado el iris.
Los pacientes algunas veces refieren molestia por su aspecto cosmético.
La agudeza visual depende de la afectación del segmento posterior.
Signos
Defecto inferonasal, iris con forma de foco (fig. 4-7).
El defecto colobomatoso también puede involucrar cuerpo ciliar, retina, coroides y
nervio óptico. Las zónulas del cristalino pueden estar ausentes en un sector del
coloboma.
La participación puede ser asimétrica.
Hay nistagmo presente en los casos con alteración concomitante bilateral del nervio
óptico o de la mácula.
122
Lesiones traumáticas en el iris.
Después de iridectomía.
Pupila ectópica.
Corectopia.
Tratamiento
Evaluación por un genetista en caso de encontrar otras anomalías congénitas o si se
sospecha algún síndrome.
Maximizar la agudeza visual con la corrección apropiada del error refractivo.
Los lentes de contacto cosméticos (con detalle del iris) a menudo son útiles en caso
de que haya problemas psicosociales, en especial en pacientes con iris de color claro.
Anteojos resistentes al impacto, en particular en los casos con visión funcional sólo
en un ojo.
Pronóstico
El pronóstico visual depende de la participación del disco óptico y la mácula. El
potencial visual es muy difícil de predecir sólo con base en la exploración clínica,
incluso en casos con afección significativa del segmento posterior.
La agudeza visual a menudo permanece estable después de que se ha maximizado.
Riesgo de desprendimiento de retina.
REFERENCIAS
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123
FIGURA 4-7. Coloboma de iris. A. Coloboma unilateral del iris. Defecto inferonasal en forma de foco en el
iris del ojo izquierdo. B. Coloboma bilateral del iris.
124
QUI STES ESTROMALES DEL I RI S
Etiología
Tal vez ocurre por secuestro de células epiteliales durante el desarrollo
embriológico.
Suele contener células caliciformes.
Síntomas
Pueden crecer con el tiempo, obstruir el eje visual y causar disminución de la
agudeza visual.
Puede presentarse iritis con aumento de la PIO y fotofobia si el quiste fuga.
A menudo se diagnostican durante la infancia.
Signos
Quistes de aspecto claro a blanquecino en la superficie anterior del iris (fig. 4-8).
Quistes rodeados de epitelio en la superficie anterior del iris con vasculatura visible.
Pueden crecer, provocando disminución de la visión por obstrucción del eje visual,
iritis (por fuga del quiste), descompensación corneal y glaucoma.
Formación secundaria de quistes por implante epitelial por traumatismo o cirugía.
Tumores sólidos del iris.
Tumores del cuerpo ciliar.
Tratamiento
El tratamiento de elección puede ser la escisión quirúrgica con iridectomía sectorial,
ya que puede reducir el riesgo de fuga del quiste que cause iritis y elevación de la
PIO, y se tendrá una mejor oportunidad de retirar el tumor en su totalidad, lo que
disminuye el riesgo de recurrencia.
Pronóstico
Reservado.
REFERENCIAS
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FIGURA 4-8. Quiste estromal del iris. Quiste de aspecto blanquecino, claro, en el estroma del iris. (Cortesía
de Jerry Shields, MD).
126
XANTOGRANULOMA J UVENI L
Etiología
Enfermedad de causa desconocida caracterizada por una proliferación anormal de
histiocitos no Langerhans con células gigantes de Touton que se presenta de manera
predominante en la lactancia y la infancia temprana.
Ocurre con mayor frecuencia de forma unilateral.
Es común en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
El nervio óptico, la retina y la coroides también pueden estar infiltrados.
Síntomas
Puede causar hifema espontáneo con disminución de la visión y aumento de la PIO,
agrandamiento de la córnea e inyección perilimbal y fotofobia.
Los niños con lesiones cutáneas por XGJ deben tamizarse de rutina en busca de
implicación ocular.
Signos
Puede presentarse como lesiones vasculares, pequeñas, de color rojizo o
amarillento, o en forma difusa, lo que causa heterocromía del iris (fig. 4-9).
Hifema unilateral espontáneo o recurrente.
Las lesiones cutáneas se observan como pápulas o nódulos pardos o anaranjados
adquiridos. Las lesiones cutáneas son autolimitadas.
Infiltrados por leucemia.
Nódulos de Lisch.
Tratamiento
Biopsia de las lesiones cutáneas para confirmar el diagnóstico en pacientes con
lesiones concomitantes en piel.
Se puede realizar paracentesis de la cámara anterior en pacientes sin lesiones
cutáneas.
Evitar la biopsia de iris debido al alto riesgo de hemorragia.
Se pueden utilizar esteroides tópicos o subconjuntivales como primera línea de
127
tratamiento.
Se puede emplear radioterapia (sin que las dosis excedan los 500 cGy) si el
tratamiento inicial no es exitoso y la tasa riesgo-beneficio es aceptable.
Pronóstico
Bueno, con el diagnóstico y tratamiento oportunos.
REFERENCIAS
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FIGURA 4-9. Xantogranuloma juvenil. Lesiones rojizas-amarillentas en el iris con signos de inflamación
ocular previa. (Cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
128
NÓDULOS DE LI SCH
Etiología
Nódulos discretos en forma de domo, que corresponden a hamartomas
melanocíticos en pacientes con NF1.
Se presentan en niños afectados por NF1 con una incidencia aproximada igual a 10
veces la edad del niño en años, hasta los 9 años de edad.
Son raros en la NF2.
Síntomas
Los nódulos no afectan la visión de manera directa.
Signos
Nódulos en forma de domo, bilaterales, que aparecen en cualquier parte de la
superficie anterior del iris (incluido el ángulo cuando puede requerirse observación
gonioscópica para verlos) (fig. 4-10).
La mayoría de los nódulos es redonda, un tanto pigmentada (color pardo) y puede
distribuirse más en la superficie inferior del iris que en la superior.
La NF1 en ocasiones se asocia con exoftalmos pulsátil, secundario a la ausencia del
ala mayor del hueso esfenoides y neuroma plexiforme del párpado, lo que causa una
deformidad en S en el párpado superior en la infancia temprana.
Nevos del iris.
Xantogranuloma juvenil.
Tratamiento
La observación de nódulos de Lisch en un niño sin diagnóstico de NF1 amerita un
abordaje en busca de la enfermedad, así como evaluación de los familiares.
Pronóstico
Depende de la presencia o ausencia de anormalidades concomitantes asociadas con
NF, como los gliomas del nervio óptico.
REFERENCIAS
129
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Seattle: University of Washington; 2009.
Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1 [review]. Genet Med. 2010;12(1):1-
11.
FIGURA 4-10. Nódulos de Lisch. Nódulos pequeños, un tanto pigmentados, en forma de domo, en la
superficie anterior del iris de un paciente caucásico (A) y de un paciente afroamericano (B). C. Fotografía con
lámpara de hendidura de los nódulos de Lisch en la superficie anterior del iris de un paciente afroamericano.
130
MELANOSI S OCULAR (MELANOCI TOSI S OCULAR)
Etiología
Congénita.
Aumento en el número de melanocitos en iris, esclerótica, úvea y tejidos
circundantes. Los melanocitos están localizados en forma profunda dentro de la
esclerótica, lo que ocasiona una pigmentación grisácea en lugar de la pigmentación
parda normal que suele asociarse con la melanina.
Síntomas
Aumento de la pigmentación del iris; decoloración de la esclerótica.
Por lo regular ningún síntoma, a menos que se asocie con aumento de la PIO o
melanoma maligno.
Signos
Decoloración congénita, grisácea, de la esclerótica, el iris y el tracto uveal (fig. 4-
11). La conjuntiva no está involucrada.
La mayoría de las veces es unilateral, pero puede presentarse en forma bilateral.
También puede estar involucrada la piel del párpado. Algunos pacientes, en especial
aquellos de ascendencia asiática, pueden tener un aumento asociado de la
pigmentación del párpado y la piel adyacente (melanocitosis oculodérmica, nevo de
Ota), que puede verse de color pardo, azuloso, o negro, sin otras anormalidades
cutáneas (fig. 4-12).
Parches bilaterales de pigmentación escleral grisácea comunes en niños asiáticos y
afroamericanos (que no tienen significancia clínica).
Nevo congénito nevocelular de los párpados.
Nevos conjuntivales.
Melanosis de la piel y la esclerótica en ocasiones asociada con el síndrome de
Sturge-Weber y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Tratamiento
Con el aumento de la pigmentación intraocular se presenta un incremento en el
riesgo de glaucoma y melanoma maligno.
Tamizaje anual en busca de glaucoma y exploración de fondo de ojo bajo dilatación
para descartar melanoma uveal.
131
Pronóstico
Depende de la presencia o ausencia de glaucoma y melanoma maligno.
REFERENCIAS
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FIGURA 4-11. Melanocitosis ocular. Decoloración grisácea de la esclerótica.
132
FIGURA 4-12. Melanocitosis oculodérmica. Nótese el aumento en la pigmentación de la esclerótica, los
párpados y la piel adyacente en el lado izquierdo.
133
MEMBRANA PUPI LAR PERSI STENTE
Etiología
Anormalidad común del desarrollo del iris.
Es resultado de una involución incompleta de la túnica vasculosa lentis anterior
(que suele comenzar a involucionar al inicio del tercer trimestre).
Síntomas
No es de importancia visual significativa en casi todos los ojos, excepto en aquellos
con involucro más grave.
Signos
Las membranas se adhieren al collarete del iris, pueden estar flotantes, o cruzar la
pupila y adherirse al lado opuesto del iris o a la superficie anterior del cristalino (lo
que puede ser un área extensa) (fig. 4-13).
Puede asociarse con catarata (por lo regular de localización central), microcórnea,
megalocórnea, microftalmos y coloboma.
Uveítis fibrinosa anterior.
Ectopia de cristalino y pupila.
Tratamiento
En los raros casos en los que la visión está afectada por membranas pupilares
persistentes, por lo regular la terapia médica (dilatación pupilar y terapia para la
ambliopía) es adecuada.
En el pasado se han intentado las intervenciones quirúrgicas (incluidos la
iridectomía, el retiro de la membrana y terapia con láser) con tasas de éxito variables.
Pronóstico
Por lo regular es muy bueno sin tratamiento.
REFERENCIAS
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134
FIGURA 4-13. Membrana pupilar persistente que cruza la pupila y se une a la superficie anterior del
cristalino. (Cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
135
SI NEQUI AS POSTERI ORES
Etiología
Adherencias congénitas que van desde el borde del iris hacia la cápsula del
cristalino. Pueden presentarse adherencias congénitas asociadas con catarata,
inflamación intrauterina y aniridia. También pueden representar remanentes aislados
de la túnica vasculosa lentis (que son benignos).
Las adherencias adquiridas son más comunes y se asocian con más frecuencia con
iridociclitis.
Síntomas
Los pacientes suelen estar asintomáticos, a menos que haya iridociclitis asociada o
sarcoidosis activa.
Signos
Alteración en la forma de la pupila.
Adherencias entre el borde del iris y la cápsula del cristalino (fig. 4-14).
Las sinequias congénitas pueden estar asociadas con catarata polar anterior pequeña
en el punto donde el iris se inserta en la cápsula del cristalino.
A menudo se nota pigmento en la superficie de la cápsula anterior del cristalino con
un patrón circular luego de que se rompen las sinequias intraoculares inflamatorias.
Membrana pupilar persistente.
Las sinequias adquiridas también pueden asociarse con sarcoidosis, con nódulos de
Koeppe o Busacca.
Tratamiento
Las sinequias congénitas con catarata polar anterior pueden estar relacionadas con
hipermetropía y astigmatismo y ambliopía anisometrópica.
El tratamiento farmacológico con gotas oftálmicas para dilatar la pupila a menudo
puede romper con éxito las sinequias recién formadas.
En ocasiones se requiere sinequiodiálisis quirúrgica cuando hay sinequias
posteriores presentes que abarcan una porción significativa de la circunferencia de la
apertura pupilar o cuando hay riesgo de cierre angular.
REFERENCIAS
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FIGURA 4-14. Sinequias posteriores. Adherencia entre el iris y la superficie anterior del cristalino.
(Cortesía de Jonathan Salvin, MD).
137
ANOMALÍ A DE AXENFELD-RI EGER
Etiología
Parte de un grupo de defectos del segmento anterior (antes conocidos como
disgenesia mesodérmica) con superposición tanto genotípica como fenotípica.
Anormalidades de la pupila y el iris asociadas con desplazamiento anterior de la
línea de Schwalbe con bandas de iris que se extienden hacia la córnea (anomalía de
Axenfeld).
El patrón de herencia autosómico dominante es el más común.
Se denomina síndrome de Rieger si está asociada con anomalías dentales y óseas.
Se han identificado mutaciones en el gen RIEG1/PITX2 (gen que regula la
expresión de otros genes durante el desarrollo embrionario) en el cromosoma 4q25.
Las mutaciones en el gen FOXC1 (gen de factor de transcripción) también se
asocian con esta condición.
Síntomas
Iris o pupila con forma anormal.
Fotofobia secundaria a iridodisgenesia significativa.
Signos
Procesos del iris prominentes que se insertan en una línea de Schwalbe desplazada
en forma anterior (fig. 4-15); puede haber adelgazamiento del estroma del iris,
iridodisgenesia bilateral con transiluminación del iris, sinequias anteriores periféricas,
así como pupila excéntrica y desplazada.
Embriotoxon posterior.
Pupila ectópica.
Tratamiento
Hay 50% de riesgo de desarrollar glaucoma; se requiere monitoreo apropiado y
oportuno para detectar glaucoma, incluida la gonioscopia.
No hay tratamiento para las anormalidades subyacentes.
Uso de anteojos de sol para los síntomas de fotofobia.
Lentes de contacto cosméticos para los reflejos y las inconformidades respecto a la
138
cosmesis.
Se requiere evaluación genética en caso de sospechar afección sistémica.
Pronóstico
Depende de la implicación del segmento anterior y la presencia de glaucoma.
REFERENCIAS
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GJA1 genes in patients with Axenfeld-Rieger syndrome with developmental glaucoma. Invest Ophthalmol
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FIGURA 4-15. Anomalía de Axenfeld-Rieger. Procesos del iris que se insertan en una línea de Schwalbe
desplazada en forma anterior. (Cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
139
FLÓCULOS DEL I RI S
Etiología
Surgen del epitelio pigmentado del iris (congénitos).
Síntomas
Rara vez causan síntomas visuales.
Signos
Lesiones esféricas o en forma de lágrima por encima de la pupila (fig. 4-16).
Quistes estromales del iris.
Tratamiento
Pueden retirarse por medios quirúrgicos.
Pronóstico
Pronóstico visual excelente.
Se asocian con mutación en el gen ACTA2 y/o en el gen MYH11 (gen del músculo
liso).
Estos defectos genéticos se asocian con aneurisma familiar y disección de la aorta
torácica (ADAT) (fig. 4-17).
Se requiere seguimiento a largo plazo para detectar ADAT, ya que existe un caso
reportado de ADAT 55 años después del diagnóstico de flóculos del iris.
REFERENCIAS
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140
FIGURA 4-16. Flóculos del iris por encima de la pupila. (Cortesía de Jerry Shields, Wills Eye Hospital).
FIGURA 4-17. Aneurisma y disección de la aorta torácica (ADAT). (Cortesía de Jerry Shields, Wills Eye
Hospital).
141
CATARATAS CONGÉNI TAS Y DEL DESARROLLO
Unaestáncatarata es una opacidad del cristalino dentro del ojo. Las cataratas congénitas
presentes al nacimiento o poco después del mismo, mientras que las
cataratas del desarrollo progresan durante la infancia. Pueden ser unilaterales o
bilaterales, y causar obstrucción del eje visual. Esto conduce a ambliopía,
disminución de la agudeza visual o ceguera (fig. 5-1).
Etiología
La prevalencia es de 1 a 4.24 por cada 10 000 niños.
Idiopáticas (60% casos bilaterales, 80% casos unilaterales).
Familiares (30% de los casos).
Morfologías más comunes: catarata total (31%), nuclear (27%), subcapsular
posterior (27%).
Enfermedades genéticas y metabólicas asociadas con cataratas:
Galactosemia
Síndrome de Alport
Enfermedad de Fabry
Distrofia miotónica
Diabetes mellitus
142
Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 13
Las enfermedades sistémicas asociadas con cataratas incluyen:
Artritis idiopática juvenil
Lupus eritematoso sistémico
Neoplasias
Las anormalidades oculares relacionadas con cataratas incluyen:
Aniridia
Vítreo primario hiperplásico persistente
Disgenesia del segmento anterior
Las infecciones maternas asociadas con catarata incluyen:
Rubéola
Citomegalovirus
Varicela
Virus del herpes simple
Toxoplasmosis
Sífilis
Signos y síntomas
Grado variable de opacidad del cristalino (desde pequeñas manchas hasta opacidad
total).
Variación en los cambios de coloración (manchas oscuras, decoloración
blanquecina, leucocoria total).
Disminución de la agudeza visual.
Reflejo rojo asimétrico, reducido o ausente.
Nistagmo.
Fotofobia.
Estrabismo.
Incumplimiento de los hitos del desarrollo.
Mal desarrollo visual en lactantes.
Pobre función visual en niños mayores.
Historia clínica detallada con atención específica a los antecedentes familiares,
143
traumatismos, uso tópico o sistémico de esteroides, exposición a radiación, infección
materna, enfermedad sistémica en el niño, y cambios visuales o hitos del desarrollo
visual.
La exploración física incluye una valoración oftalmológica completa, con medición
de la agudeza visual, exploración en lámpara de hendidura, dilatación pupilar,
retinoscopia y oftalmoscopia indirecta.
Ultrasonido modo B.
Los lactantes pueden requerir anestesia general para una exploración completa.
Exploración física completa con atención en los hitos del crecimiento y desarrollo,
así como referencia apropiada para pruebas genéticas, infecciosas y metabólicas.
Tratamiento
Las cataratas de importancia visual significativa requieren cirugía con o sin
implante de lente intraocular: catarata > 3 mm, catarata densa, catarata que impide la
refracción, mal reflejo rojo asociado con nistagmo o estrabismo.
Las cataratas congénitas de importancia visual significativa requieren iniciar el
tratamiento en las primeras 4 a 8 semanas de vida, según la lateralidad.
Las cataratas del desarrollo en niños menores de 7 años de edad requieren inicio del
tratamiento en las primeras semanas tras el diagnóstico para evitar el desarrollo o el
retraso en el tratamiento de la ambliopía.
Las cataratas parciales pueden requerir cirugía o manejarse por medios médicos
(anteojos, parche ocular, dilatación pupilar), lo que depende de la extensión de la
catarata y los riesgos quirúrgicos. Si la agudeza visual se puede medir de forma
precisa y mejorar de 20/50, se debe considerar el manejo médico. Si la agudeza visual
no puede medirse en forma precisa o es de 20/50, o peor, considerar la cirugía.
La corrección del error refractivo afáquico posoperatorio (anteojos o lentes de
contacto) debe iniciarse tan pronto como sea posible después de la cirugía, con el
tratamiento apropiado para la ambliopía.
Referencia del paciente, según sea apropiado, para evaluación y tratamiento de
cualquier enfermedad subyacente.
Pronóstico
Depende de la edad al momento del diagnóstico, la morfología, la lateralidad, la
enfermedad ocular o sistémica concomitante, así como las complicaciones
quirúrgicas.
En niños pequeños el pronóstico posoperatorio depende del apego al tratamiento de
la ambliopía.
REFERENCIAS
144
Amaya L, Taylor D, Russell-Eggitt I, et al. The morphology and natural history of childhood cataracts. Surv
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Wu X, Long E, Lin H, et al. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a
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145
146
FIGURA 5-1. Catarata congénita. A. Catarata polar anterior: opacidad central anterior del cristalino, por lo
general de menos de 1 mm de diámetro. Rara vez tienen importancia visual significativa. B. Catarata nuclear
congénita: opacidad nuclear central grande. Esta catarata es de importancia visual significativa y requiere
tratamiento quirúrgico. C. Catarata estelar congénita: opacidad cortical del cristalino en forma estrellada o de
picos. Al inicio esta puede no ser visualmente significativa, pero progresar a una opacidad total.
147
ECTOPI A DEL CRI STALI NO
LaLaectopia del cristalino (ectopia lentis) es un desplazamiento del mismo (fig. 5-2).
subluxación se define como una dislocación parcial, donde parte del cristalino
permanece unido al cuerpo ciliar a través de las zónulas. La luxación es el
desprendimiento total del cristalino del cuerpo ciliar.
Etiología
Traumatismo.
Congénita.
Condiciones oculares:
Ectopia simple del cristalino
Ectopia de cristalino y pupila
Esferofaquia/microesferofaquia
Aniridia
Coloboma del iris
Glaucoma congénito
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Meduloepitelioma ciliar
Glaucoma por bloqueo ciliar
Enfermedades sistémicas asociadas con ectopia del cristalino:
Síndrome de Marfan
Homocistinuria
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Ehlers-Danlos
Deficiencia de sulfito oxidasa
Hiperlisinemia
Sífilis congénita
Síndrome de Crouzon
Enfemedad de Apert
Distrofia miotónica
Síntomas
Disminución leve a grave de la agudeza visual debida a cambios progresivos o
148
agudos en el error refractivo.
Dolor asociado con el glaucoma por bloqueo pupilar.
Signos
Desplazamiento parcial del cristalino en forma posterior o anterior.
Desplazamiento total del cristalino hacia la cámara anterior o el polo posterior.
Glaucoma por bloqueo pupilar.
Errores refractivos irregulares inducidos (astigmatismo irregular, miopía elevada o
afaquia).
Ambliopía.
Iridodonesis.
Historia clínica detallada para determinar la etiología, con especial atención en
traumatismos recientes a la cabeza, órbita o el ojo.
Exploración ocular completa, incluidos agudeza visual, exploración en lámpara de
hendidura y exploración de fondo de ojo bajo dilatación pupilar.
Estudios genéticos, metabólicos y/o infecciosos, según sea apropiado, una vez
descartado el traumatismo.
Tratamiento
Corrección refractiva con anteojos.
Manejo de la ambliopía.
Lensectomía con anteojos afáquicos o lentes de contacto.
Lensectomía con implante de lente intraocular siempre que sea posible.
Tratamiento de padecimientos oculares secundarios (es decir, glaucoma por bloqueo
pupilar).
Referencia al especialista apropiado para evaluación y tratamiento de condiciones
médicas subyacentes.
Pronóstico
El 90% de los pacientes tiene una agudeza visual de 20/40 o mejor tras la cirugía
con la corrección refractiva apropiada.
REFERENCIAS
Colley A, Lloyd IC, Ridgway A, et al. Ectopia lentis et pupillae; the genetic aspects and differential diagnosis.
J Med Genet. 1991;28(11):791-794.
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FIGURA 5-2. Ectopia del cristalino: dislocación del cristalino en dirección superonasal, observada con más
frecuencia en el síndrome de Marfan.
150
LENTI CONO ANTERI OR
Eldébil
lenticono anterior es una protrusión anterior del cristalino a través de una porción
o delgada de la cápsula anterior, a menudo asociada con opacidad del
cristalino (fig. 5-3).
Etiología
Puede estar asociado con catarata subcapsular o polar anterior.
Síndrome de Alport, un trastorno hereditario (ligado a X en 85% de los casos) con
nefritis hemorrágica y pérdida neurosensorial de la audición.
Traumatismo.
Síntomas
Si es pequeño (< 2-3 mm) puede no causar síntomas.
Visión borrosa o ambliopía inducida.
Signos
Por lo regular es bilateral.
Protrusión central, cónica, de la cápsula anterior del cristalino observada en la
lámpara de hendidura (fig. 5-3).
Aspecto de “gota de aceite” central a la exploración del reflejo rojo.
Errores refractivos inducidos miópicos o astigmáticos.
Cambios de la coloración, como un reflejo rojo blanquecino.
Diagnóstico
Historia clínica detallada, incluidos antecedentes familiares de síndrome de Alport.
Exploración oftalmológica completa, incluidos agudeza visual, exploración en
lámpara de hendidura, exploración de fondo de ojo bajo dilatación pupilar,
retinoscopia y refracción.
Referencia para evaluación nefrológica y auditiva apropiadas.
Tratamiento
Corrección refractiva.
Dilatación pupilar farmacológica para opacidades pequeñas.
Extracción de catarata en caso de que la opacidad sea de importancia visual
151
significativa.
Lensectomía de cristalino claro si no es posible mejorar la visión con corrección
refractiva o dilatación pupilar.
Tratamiento de la enfermedad nefrológica sistémica subyacente.
Manejo de la pérdida de la audición.
Pronóstico
Es posible una buena visión con el diagnóstico temprano, observación cercana y
extracción de catarata cuando esté indicada.
REFERENCIAS
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FIGURA 5-3. Lenticono anterior.
152
LENTI CONO POSTERI OR
Elabombamiento
lenticono posterior es un adelgazamiento de la cápsula posterior con
posterior asociado de la cápsula central y material cortical del
cristalino (fig. 5-4). La opacidad posterior del cristalino es progresiva y puede
llegar a formar cataratas subcapsulares posteriores totales. A menudo, al momento de
la cirugía de catarata hay un agujero asociado en la cápsula posterior que puede
ocasionar prolapso del vítreo durante la cirugía.
Etiología
Congénito.
Hereditario (ligado a X o autosómico dominante).
Síntomas
No suele haber síntomas tempranos.
Disminución de la visión con la progresión.
Signos
Signo de la gota de aceite en la prueba del reflejo rojo.
Cambios en la parte posterior del cristalino observados en la lámpara de hendidura.
Ambliopía.
Astigmatismo irregular o lenticular alto.
Opacidad parcial o completa del eje visual.
Grados variables de leucocoria.
Diagnóstico
Historia clínica completa, incluidos antecedentes familiares.
lámpara de hendidura, exploración fundoscópica detallada, retinoscopia y refracción.
Tratamiento
Observación si es pequeño (menos de 2-3 mm).
Extracción de catarata en caso de que sea visualmente significativa, con o sin
colocación de lente intraocular.
153
Lensectomía de cristalino claro, en caso de que no se pueda mejorar la visión con
corrección del error refractivo o dilatación.
Se debe tener especial cuidado para manejar la cápsula posterior durante la cirugía,
ya que es muy posible que la mayoría de los pacientes tenga un defecto capsular.
Dado que puede ser progresivo, se recomienda el monitoreo continuo, incluso si el
trastorno no es de importancia visual significativa al momento del diagnóstico.
Pronóstico
El lenticono posterior congénito tiene un pronóstico reservado, pero en potencia
bueno.
El lenticono posterior adquirido o progresivo puede tener un buen pronóstico.
REFERENCIAS
Amaya L, Taylor D, Russell-Eggitt I, et al. The morphology and natural history of childhood cataracts. Surv
Ophthalmol. 2003;48:125-144.
Khali M, Saheb N. Posterior lenticonus. Ophthalmology. 1984;91:1429-1430.
FIGURA 5-4. Lenticono posterior: opacidad posterior del cristalino. Al inicio puede no ser visualmente
significativa, pero puede progresar hasta una opacidad subcapsular posterior completa.
154
ESFEROFAQUI A
Lasuesferofaquia ocurre cuando el cristalino presenta una forma esférica en lugar de

forma biconvexa normal. Esto genera un aumento en el espesor del cristalino,
incremento en la curvatura y desplazamiento anterior del cristalino con la
resultante miopía lenticular. La microesferofaquia ocurre cuando el cristalino es
esférico y pequeño. Está asociada con un aumento en el riesgo de dislocación del
cristalino (ectopia del cristalino) (fig. 5-5).
Etiología
Idiopática o congénita.
Síndrome de Weill-Marchesani.
Síndrome de Marfan.
Síntomas
Disminución de la agudeza visual leve a grave, causada por cambios agudos o
progresivos en el error refractivo.
Dolor asociado con glaucoma por bloqueo pupilar.
Signos
Miopía lenticular elevada.
Astigmatismo irregular.
Ambliopía.
Glaucoma por bloqueo pupilar.
Dislocación anterior o posterior del cristalino.
Diagnóstico
Historia clínica detallada para determinar la etiología, con especial antención en los
antecedentes familiares y sistémicos.
lámpara de hendidura y exploración de fondo de ojo bajo dilatación pupilar.
Pruebas genéticas o metabólicas apropiadas.
Tratamiento
155
Lensectomía con anteojos afáquicos o lentes de contacto.
Lensectomía con colocación de lente intraocular, siempre que sea posible.
Tratamiento de condiciones oculares secundarias (es decir, glaucoma por bloqueo
pupilar).
Referencia al especialista apropiado para evaluación y tratamiento de la condición
médica subyacente.
REFERENCIAS
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Ritch R, Chang BM, Liebmann JM. Angle closure in younger patients. Ophthalmology. 2003;110:1880-1889.
AGRADECIM IENTOS
Agradezco a Jonathan H. Salvin y Hillary Gordon por su trabajo y contribución en la
redacción de este capítulo.
FIGURA 5-5. Microesferofaquia. Paciente con microesferofaquia. El borde del cristalino pequeño y esférico
es visible en forma nasal. (Cortesía de Alex Levin, MD).
156
I NTRODUCCI ÓN
Lacasos
uveítis pediátrica es una entidad rara, que representa entre 5 y 10% de todos los
de uveítis en los centros de referencia de tercer nivel. Aunque no es común,
la uveítis pediátrica es una enfermedad importante, ya que representa retos
diagnósticos y terapéuticos, y conlleva un riesgo significativo de morbilidad. Los
niños a menudo están asintomáticos en enfermedades como la uveítis asociada con
artritis idiopática juvenil (AIJ), además de que es posible que aún no sean capaces de
hablar y expresar sus síntomas, factores que pueden llevar a un retraso en el
diagnóstico. El diagnóstico también puede retrasarse, ya que los niños son más
difíciles de explorar que los adultos. Además de las morbilidades observadas en los
adultos (catarata, queratopatía en banda, glaucoma, edema macular quístico [EMQ]),
los niños también tienen riesgo de ambliopía, lo que puede limitar las opciones de
tratamiento tópico. De igual manera pueden tener efectos secundarios únicos con los
esteroides sistémicos, incluido el retraso en el crecimiento, lo que puede limitar aún
más las opciones terapéuticas.
157
ARTRI TI S I DI OPÁTI CA J UVENI L
Laartritis
enfermedad sistémica más común asociada con uveítis pediátrica es la AIJ, una
de etiología desconocida que inicia antes de los 16 años de edad y persiste
durante más de 6 semanas. Los criterios de clasificación propuestos por la
International League of Associations for Rheumatology (ILAR) se mencionan más
adelante.
Oligoartritis
Representa 50 a 60% de los casos de AIJ.
Involucra cuatro o menos articulaciones en los primeros 6 meses desde el inicio de
la enfermedad (por lo regular rodillas, tobillos y dedos).
El pico de edad de inicio es entre los 2 y 4 años.
La uveítis afecta a 30 a 50% de los pacientes.
Es más común en mujeres.
Los subtipos incluyen la forma persistente (involucra cuatro o menos articulaciones
durante el curso de la enfermedad) y la extendida (puede involucrar a más de cuatro
articulaciones después de los primeros 6 meses).
Poliarticular con factor reumatoide positivo

Más de cuatro articulaciones involucradas en los primeros 6 meses.
Representa alrededor de 2% de los casos de AIJ.
La edad promedio de inicio es entre los 9 y los 12 años.
Rara vez se desarrolla uveítis.
Poliarticular con factor reumatoide negativo

Más de cuatro articulaciones involucradas en los primeros 6 meses.
Representa entre 20 y 30% de los casos de AIJ.
Inicio de edad bimodal: 1 a 3 años y 9 a 14 años.
Artritis psoriásica
Artritis con psoriasis, o artritis con dos o más de los siguientes: dactilitis,
hendiduras en las uñas u onicólisis, psoriasis en un familiar de primer grado.
Representa alrededor de 5% de los casos de AIJ.
158
Inicio de edad bimodal: 1 a 2 años y 8 a 12 años.
Artritis relacionada con entesis

Artritis con entesis, o artritis o entesis con dos o más de las siguientes: dolor en la
articulación sacroiliaca o dolor lumbosacro inflamatorio, positividad para HLA-B27,
artritis en un varón después de los 6 años de edad, espondilitis anquilosante, artritis
relacionada con entesis, sacroileítis con enfermedad intestinal inflamatoria (EII),
artritis reactiva o uveítis anterior aguda en un familiar de primer grado.
Edad promedio de inicio > 10 años.
Afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas.
Artritis sistémica
Representa 10% de los casos de AIJ.
Edad promedio de inicio < 5 años.
No hay predilección por género.
Asociada con fiebre, exantema, linfadenopatía, hepatoepslenomegalia, pericarditis,
peritonitis.
Puede afectar las articulaciones de la cadera, columna cervical y
temporomandibular.
La uveítis afecta a < 1% de los pacientes.
Artritis indiferenciada
Incluye artritis que no cuenta con todos los criterios de inclusión para ninguna
categoría o cumple con los criterios para más de una categoría.
Representa 5 a 10% de los casos de AIJ.
Síntomas
La uveítis asociada con oligoartritis suele ser asintomática (se requiere tamizaje).
La AIJ poliarticular con factor reumatoide negativo también tiende a ser
asintomática (se requiere tamizaje).
La uveítis asociada con artritis relacionada con entesis se suele presentar con dolor,
hiperemia y fotofobia, y por lo regular afecta a un ojo a la vez, al igual que en los
pacientes adultos con HLA-B27 positivo (no se requiere tamizaje).
Signos
159
Oligoartritis
Uveítis anterior, no granulomatosa, por lo regular bilateral.
Celularidad/flare en cámara anterior ± celularidad en el vítreo.
Puede desarrollarse queratopatía en banda, sinequias posteriores, sinequias
anteriores, membranas pupilares (fig. 6-1).
Puede complicarse con catarata, glaucoma, edema macular, hipotonía.
Artritis relacionada con entesis

Uveítis anterior aguda grave (a menudo con fibrina e hipopion, fig. 6-2).
Los niños con EII pueden presentar uveítis anterior aguda o crónica, escleritis,
EMQ o vasculitis retiniana.
Sarcoidosis de inicio temprano/síndrome de Blau.
Nefritis tubulointersticial y uveítis (NTIU).
Uveítis posinfecciosas.
Anticuerpos antinucleares (ANA) en niños con uveítis anterior asintomática.
HLA-B27 en pacientes con uveítis anterior aguda sintomática.
Abordaje para NTIU, en especial con la uveítis anterior aguda bilateral (β2
microglobulina en orina y prueba de tamizaje, véase más adelante).
Abordaje para sarcoidosis (radiografía de tórax).
Tamizaje regular para uveítis en pacientes con AIJ (véanse tablas 6-1 y 6-2).
Tratamiento
Limitar los corticoestroides tópicos y sistémicos.
El inicio temprano de la terapia con inmunomoduladores sistémicos se asocia con
mejores resultados visuales (el metotrexato es el agente de primera línea más
frecuente).
Pronóstico
Depende de la extensión de la enfermedad y la presentación.
Por lo general bueno si se diagnostica en forma temprana y se inicia la terapia
agresiva apropiada.
Los resultados son mejores con el inicio temprano de la terapia con agentes
160
inmunomoduladores ahorradores de esteroides.
TABLA 6-1. Lineamientos de la American Academy of Pediatrics para el tamizaje oftalmológico de los niños
con AIJ
Edad de inicio
Subtipo de AIJ < 7 años > 7 años
Pauciarticular
ANA(+) Cada 3-4 meses Cada 6 meses
ANA(−) Cada 6 meses Cada 6 meses
Poliarticular
ANA(+) Cada 3-4 meses Cada 6 meses
ANA(−) Cada 6 meses Cada 6 meses
Sistémica Cada 12 meses Cada 12 meses
ANA, anticuerpo antinuclear; AIJ, artritis idiopática juvenil. Reimpreso con autorización de American
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161
FIGURA 6-1. Artritis idiopática juvenil. Queratopatía en banda y sinequias posteriores en una niña de 7
años de edad con artritis idiopática juvenil.
162
FIGURA 6-2. Uveítis asociada con entesis. Membrana de fibrina en un paciente con uveítis anterior aguda
asociada con entesis.
163
NEFRI TI S TUBULOI NTERSTI CI AL Y UVEÍ TI S
Laesnefritis tubulointersticial representa 15 a 20% del daño renal agudo, y a menudo

inducida por medicamentos (alrededor de 70% de los casos). Esta entidad
patológica se relacionó por primera vez con uveítis en 1975, y representa 1 a 2%
de todas las uveítis en los centros de referencia de tercer nivel. La uveítis puede
desarrollarse entre 2 meses antes y 14 meses después del inicio de los síntomas
sistémicos (promedio, 3 meses después de los síntomas).
Edad promedio de inicio, 15 años.
Hay reportes contradictorios en relación con la predilección por género.
Representa 1.1 a 2% de todas las uveítis pediátricas publicadas en la literatura, pero
la prevalencia real puede ser más alta.
Síntomas
Sistémicos: fiebre, pérdida de peso, fatiga, malestar general, anorexia, debilidad,
artralgias, mialgias.
Puede haber dolor abdominal o en flancos.
Oculares: dolor, hiperemia, visión borrosa, fotofobia.
Signos
Inflamación anterior, no granulomatosa, bilateral de manera predominante.
Se observan hallazgos posteriores (incluidos vitritis, exudados en la pars plana,
envainamiento de vasos retinianos, hemorragias intrarretinianas y exudados,
coriorretinitis focal y coroiditis multifocal) en al menos 20% de los casos (figs. 6-3 y
6-4).
Uveítis posinfecciosa.
Uveítis asociada con AIJ.
β2 microglobulina en orina.
Función renal (nitrógeno de la urea, creatinina)
HLA-DRB1.
164
Puede requerirse biopsia renal para el diagnóstico definitivo.
Tratamiento
Corticoesteroides tópicos y sistémicos.
Puede requerirse terapia inmunomoduladora en caso de no ser posible reducir los
esteroides.
Pronóstico
Por lo general favorable con la terapia apropiada.
La enfermedad renal suele ser autolimitada, la enfermedad ocular por lo regular es
más crónica.
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165
FIGURA 6-3. Nefritis tubulointersticial y uveítis. Neovascularización del disco en un niño de 10 años de
edad con nefritis tubulointersticial y uveítis.
FIGURA 6-4. Nefritis tubulointersticial y uveítis. Granulomas periféricos y hemorragia vítrea en un niño de
10 años de edad con nefritis tubulointersticial y uveítis.
166
SÍ NDROME DE BLAU/SARCOI DOSI S DE I NI CI O
TEMPRANO
Elautosómica
síndrome de Blau (también llamado síndrome de Blau-Jabs) es la forma
dominante familiar de la sarcoidosis de inicio temprano, y ambas
entidades se caracterizan por dermatitis granulomatosa, poliartritis y uveítis, con
ausencia de la enfermedad pulmonar por lo regular observada en la sarcoidosis.
Ambas enfermedades están correlacionadas con mutaciones en el NOD2, aunque la
sarcoidosis de inicio temprano se asocia con mutaciones esporádicas. Ambas formas
se suelen presentar en niños menores de 4 años de edad. Existen otros dos subgrupos
de saroidosis pediátrica –la paniculitis de inicio en la infancia con uveítis, y la
granulomatosis sistémica y sarcoidosis “tipo adulto” de inicio en la edad pediátrica–
que no se asocian con esta mutación. La sarcoidosis tipo adulto de inicio en la edad
pediátrica tiende a presentarse en la adolescencia temprana, con implicación
pulmonar en 90 a 100% de los casos.
Inicio sistémico entre los 2 y 4 años de edad.
La uveítis se presenta a una edad promedio de 4 años.
Representa 1.1 a 4.7% de los casos de uveítis pediátrica.
Síntomas
Piel (suele ser la primera manifestación): exantema fino, eritematoso,
maculopapular, con escamas, en el tronco/extremidades.
Poliartritis de las articulaciones metacarpo-falángicas, metatarso-falángicas, y en las
articulaciones interfalángicas proximales en manos y pies.
También puede haber involucro de muñecas, rodillas, tobillos y codos.
Dolor, hiperemia, visión borrosa, fotofobia.
Signos
Uveítis granulomatosa anterior o posterior bilateral, crónica o recurrente.
Precipitados retroqueráticos en grasa de carnero.
Puede haber uveítis anterior, uveítis intermedia, coriorretinitis, periflebitis, edema
macular, oclusión venosa, neuropatía óptica (figs. 6-5 y 6-6).
167
Sarcoidosis tipo adulto de inicio en la edad pediátrica.
Tuberculosis.
La biopsia de piel muestra granulomas epitelioides no caseosos y de células
gigantes.
Pruebas para mutaciones en el CARD15/NOD2.
Tratamiento
Esteroides tópicos y sistémicos limitados.
Terapia inmunomoduladora sistémica con antimetabolitos o agentes biológicos (se
requieren a menudo).
Pronóstico
Por lo general bueno, aunque las complicaciones posteriores pueden conducir a
pérdida moderada a grave de la visión.
REFERENCIAS
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168
FIGURA 6-5. Síndrome de Blau. Periflebitis en una adolescente de 17 años de edad con síndrome de Blau.
FIGURA 6-6. Síndrome de Blau. Precipitados queráticos granulomatosos en un niño con síndrome de Blau.
169
UVEÍ TI S POSI NFECCI OSA AUTOI NMUNI TARI A
Con frecuencia observada tras una infección por estreptococo del grupo A, la
uveítis posinfecciosa autoinmunitaria por lo regular se presenta 1 a 6 semanas
después de la enfermedad sistémica, con uveítis anterior bilateral.
Edad promedio 10.9 años.
Representa alrededor de 7% de los casos de uveítis pediátricas.
Síntomas
Enfermedad tipo influenza y dolor de garganta.
Visión borrosa, dolor, fotofobia.
Signos
Uveítis anterior aguda bilateral.
+⁄– EMQ, papilitis.
Nefritis tubulointersticial y uveítis.
Títulos de antiestreptolisina O en suero (si continúan elevándose puede requerirse
terapia antibiótica).
Tratamiento
Terapia antibiótica apropiada.
La terapia con esteroides tópicos suele ser adecuada.
Pronóstico
Excelente, por lo regular autolimitada.
REFERENCIAS
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171
UVEÍ TI S TRAUMÁTI CA
Inflamación ocular unilateral leve observada luego de un trauma contuso.

Los hombres se ven afectados con más frecuencia (70 a 79%).
Edad promedio 31 ± 16.5 años.
Por lo general, enfermedad unilateral.
Síntomas
Dolor, hiperemia, fotofobia.
Signos
Miosis.
Inyección ciliar.
Disminución de la presión intraocular.
+/– hifema.
Uveítis asociada con AIJ: subtipo con entesis (uveítis anterior relacionada con
HLA-B27).
Sarcoidosis.
Gonioscopia.
Ultrasonido ante sospecha de cuerpo extraño intraocular.
Si la inflamación es grave o persistente, considerar otras etiologías además de
traumatismo.
Tratamiento
Corticoesteroides tópicos.
Ciclopléjicos tópicos.
Pronóstico
Excelente si no existe daño traumático concomitante al nervio óptico o la retina, por
lo regular autolimitada.
172
REFERENCIAS
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173
VI RUS HERPES
Con hasta 30% de los casos de uveítis infecciosa, los virus de la familia del herpes
(incluidos varicela zóster, herpes simple y citomegalovirus) pueden provocar
uveítis que afecta los segmentos anterior y posterior.
Representa 1.5 a 6.2% de los casos de uveítis pediátricas.
Puede haber antecedentes de exposición perinatal o varicela.
Síntomas
Hiperemia, dolor, fotofobia, visión borrosa.
Signos
Lesión corneal dendrítica.
Queratitis intersticial (fig. 6-7).
Reacción leve-moderada en la cámara anterior.
Depósitos retroqueráticos blancos o pigmentados, granulomatosis o estelares (a
menudo difusos y no limitados al triángulo de Arlt).
Atrofia del iris sectorial o en parches.
Elevación de la presión intraocular.
Necrosis y vasculitis retiniana en casos con involucro posterior.
Iridociclitis heterocrómica de Fuchs.
Uveítis asociada con AIJ: subtipo con entesis.
Toxoplasmosis.
A todos los pacientes se les debe realizar una revisión de fondo de ojo bajo
dilatación para descartar retinitis.
Considerar toma de muestra de acuoso con prueba de reacción en cadena de
polimerasa (PCR) en casos donde el diagnóstico no está claro.
Tratamiento
174
Antivirales sistémicos.
Corticoesteroides tópicos.
Pronóstico
Por lo general muy bueno en la uveítis anterior, depende de la gravedad de la
retinitis en los casos con afectación posteriores.
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FIGURA 6-7. Queratitis por herpes. Queratitis intersticial por herpes en una niña pequeña.
175
PARS PLANI TI S
Lainflamatoria
pars planitis es una forma de uveítis intermedia sin etiología infecciosa o
conocida. Existe riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM).
Edad promedio de inicio 8 a 10 años.
Predominio de sexo masculino (57 a 84%).
Representa 17 a 20.8% de los casos de uveítis pediátricas.
Síntomas
Miodesopsias, visión borrosa.
Fotofobia en casos con uveítis anterior concurrente.
Signos
Por lo regular involucro bilateral (asimétrico).
Puede presentarse con estrabismo o ambliopía.
Reacción leve-moderada en cámara anterior.
Células en vítreo.
Copos de nieve y bancos de nieve (figs. 6.8 y 6.9).
Periflebitis.
Uveítis intermedia asociada con EM.
Sarcoidosis.
Sífilis.
Tuberculosis.
Revisión neurológica con resonancia magnética, según esté indicado, para descartar
EM.
Considerar el ultrasonido si la exploración de fondo de ojo está limitada por la
vitritis.
Tratamiento
176
Esteroides tópicos, perioculares y sistémicos.
Puede requerir terapia sistémica inmunomoduladora.
Inhibidores del factor de necrosis tumoral: considerar riesgo de EM.
Vitrectomía vía pars plana con ablación retiniana periférica con láser (o crioterapia).
Pronóstico
Depende del desarrollo de complicaciones (catarata, glaucoma, EMQ, hemorragia
vítrea, retinosquisis, desprendimiento de retina).
Es bueno si se diagnostica en etapas tempranas y se trata de forma apropiada.
REFERENCIAS
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177
FIGURA 6-8. Pars planitis. Copos de nieve en un niño de 8 años con pars planitis.
FIGURA 6-9. Pars planitis. Pars planitis muy activa en una niña de 10 años de edad.
178
TOXOPLASMOSI S
Toxoplasma gondii es un parásito intracelular que puede transmitirse en forma

congénita o adquirida de manera posnatal. Por lo general, la infección posnatal es
causada por el consumo de agua contaminada, carne mal cocida o exposición a
heces de gato, ya que este animal es el huésped definitivo del parásito.
Es la causa más común de uveítis posterior en niños.
Representa 3.3 a 25.6% de todas las uveítis pediátricas.
Afecta a 1 de cada 770 nacidos vivos en regiones endémicas.
Media de edad de 9.5 ± 4.4 años.
Bilateral en 30 a 63.5% de los casos, aunque la enfermedad tiende a estar activa en
un ojo a la vez.
Síntomas
Visión borrosa, hiperemia, miodesopsias.
Signos
Microcefalia, hidrocefalia, microftalmia (infección congénita).
Estrabismo.
Uveítis anterior e intermedia aguda (no es típica en neonatos).
Retinitis con o sin cicatrices coriorretinianas adyacentes (figs. 6-10 a 6-12).
Papilitis.
Vasculitis retiniana.
La presión intraocular (PIO) a menudo está elevada al momento de la presentación.
Enfermedad de Behçet.
Necrosis retiniana aguda.
Pars planitis.
Endoftalmitis.
179
El diagnóstico suele ser clínico.
PCR en muestra de acuoso o vítreo en casos atípicos.
Tratamiento
Antiparasitarios (p. ej., trimetoprim/sulfametoxazol, azitromicina, pirimetamina)
con o sin corticoesteroides tópicos o sistémicos o ambos.
La infección congénita se trata en conjunto con un pediatra durante el primer año de
vida con sulfadiazina, pirimetamina y ácido folínico.
Pronóstico
Depende de la localización.
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180
FIGURA 6-10. Toxoplasmosis congénita. Cicatriz macular en una niña de 12 años de edad con
toxoplasmosis congénita.
FIGURA 6-11. Toxoplasmosis adquirida activa. Nótense el parche blanquecino de retinitis, la vitritis y
vasculitis.
181
FIGURA 6-12. Toxoplasmosis recurrente. Toxoplasmosis recurrente con retinitis activa (zona blanquecina)
adyacente a una cicatriz antigua.
182
TOXOCARI OSI S
la toxocariosis es causada por Toxocara canis, un ascáride portado

Porporlolosregular,
perros y que es excretado en las heces, y Toxocara cati, un ascáride
portado por los gatos. Suele adquirirse por la ingesta de alimentos o agua
contaminados.
Edad promedio de inicio, 6 años.
Síntomas
Visión borrosa, dolor, fotofobia.
Fotopsias, miodesopsias.
Asintomático.
Signos
Leucocoria.
Granuloma retiniano en la retina periférica o el polo posterior (fig. 6-13).
Endoftalmitis.
Vitritis.
Desprendimiento de retina traccional.
Tuberculosis.
Sarcoidosis.
Toxoplasmosis.
Retinoblastoma.
Pars planitis.
Títulos séricos.
Tratamiento
183
La enfermedad sistémica se puede tratar con antiparasitarios, pero por lo general
estos no están indicados para el involucro ocular aislado (se asume que el parásito
está muerto cuando el paciente presenta enfermedad ocular).
Pronóstico
Depende de la localización, pero suele ser unilateral, de modo que no resulta en
alteración visual bilateral.
REFERENCIAS
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FIGURA 6-13. Toxocariosis. Lesión retiniana periférica por toxocara en un niño de 10 años de edad con un
pliegue retiniano falciforme.
184
TUBERCULOSI S
por el patógeno Mycovacterium tuberculosis, transmitido por el aire;

Causada
puede afectar a múltiples sistemas orgánicos.
Síntomas
Dolor, hiperemia, fotofobia.
Visión borrosa.
Fotopsias, miodesopsias.
Signos
Inflamación granulomatosa anterior: depósitos en grasa de carnero, nódulos en el
iris.
Sinequias posteriores de base ancha.
Vitritis.
Tubérculos coroideos únicos o múltiples.
Coroiditis de aspecto serpinginoso.
Periflebitis.
Sarcoidosis.
Sífilis.
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada.
Prueba cutánea de tuberculina, como el derivado proteico purificado.
Ensayo de liberación de interferón gamma, como el QuantiFERON gold.
Radiografía de tórax (uso limitado de tomografía computada para reducir la
exposición a radiación en la población pediátrica).
Tratamiento
Terapia de cuatro medicamentos (rifampicina, isoniazida, etambutol y
pirazinamida) durante 2 meses, seguidos de 4 a 9 meses de terapia con rifampicina e
185
isoniazida, por lo general manejados por un especialista en enfermedades infecciosas.
Puede requerir adición de terapia inmunomoduladora sistémica.
Pronóstico
Depende de la localización (la enfermedad del segmento posterior puede ser
agresiva y responder de forma deficiente a la terapia).
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186
UVEÍ TI S I DI OPÁTI CA
Lauveítis
uveítis idiopática es un diagnóstico de exclusión y puede presentarse como
anterior, intermedia, posterior o panuveítis. Representa entre 21.5 a 50%
de los casos de uveítis pediátrica. El diagnóstico diferencial depende de la
localización y la presentación clínica, y el tratamiento se basa en la localización y la
gravedad de la uveítis.
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187
SÍ NDROMES DE ENMASCARAMI ENTO
Espueden
importante destacar que las neoplasias, como la leucemia y el retinoblastoma,
presentarse con seudohipopion, hifema espontáneo o masa en el iris, que
pueden ser mal diagnosticados como uveítis. El seudohipopion suele ser de color
blanco cremoso (leucemia) o yesoso (retinoblastoma). Las masas en el iris son más
grandes, pueden estar menos definidas que los nódulos inflamatorios del iris y estar
vascularizadas. Otro trastorno que se puede confundir con una uveítis es el
xantogranuloma juvenil (XGJ), que suele presentarse con nódulos en el iris
unilaterales y color carne. El diagnóstico en todos los casos requiere una alta
sospecha clínica; la leucemia puede diagnosticarse con paracentesis de la cámara
anterior y análisis citológico. Es posible que el diagnóstico de XGJ requiera biopsia
del tejido.
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188
HI POPLASI A DEL NERVI O ÓPTI CO
La hipoplasia del nervio óptico (HNO) es una anormalidad congénita, no

progresiva, del desarrollo, en la que el nervio óptico es más pequeño de lo habitual,
debido a una reducción en el número de células ganglionares de la retina. Con
frecuencia se asocia con otras anomalías del sistema nervioso central (SNC).
La HNO puede ser unilateral o bilateral (80%) y asimétrica.
Es la anomalía congénita del disco óptico más común.
La aplasia del nervio óptico es rara. En la exploración no hay reflejo pupilar
luminoso, con ausencia del disco óptico, la capa de fibras nerviosas y los vasos
sanguíneos retinianos.
Etiología
No se comprende del todo.
El uso de drogas y alcohol por parte de los padres contribuye a un aumento en la
prevalencia de HNO. Las asociaciones con fármacos incluyen exposición a
carbamazepina, isotretinoína, fenitoína, quinina y ácido valproico. La edad materna
joven y la diabetes mellitus insulinodependiente en la madre también se han
implicado en algunos casos (vinculados con un subtipo –hipoplasia óptica
segmentaria superior–).
189
Genética
La mayoría de los casos es esporádica.
La HNO bilateral se hereda con un patrón autosómico dominante de acuerdo con las
pocas familias reportadas. La mutación en el gen PAX6 (11q13) es la responsable.
Se ha identificado una mutación en el gen HESX1 en la septo-opto displasia
esporádica y en la enfermedad hipofisiaria.
La mutación en el gen TUBA8 se asocia con polimicrogiriae hipoplasia del nervio
óptico.
Síntomas
Disminución de la visión en uno o ambos ojos.
El estrabismo puede estar asociado con HNO unilateral.
Signos
El rango de agudeza visual va de 20/20 a falta de percepción de la luz, ya que la
visión está determinada sobre todo por la integridad de las fibras nerviosas
papilomaculares más que por el tamaño general del disco óptico.
Ambliopía como resultado de estrabismo y anisometropía acompañantes.
Nistagmo: a menudo se desarrolla entre los 1 y 3 meses de edad en los casos
bilaterales.
El estrabismo pude estar asociado con HNO unilateral.
Defecto pupilar aferente en los casos asimétricos o unilaterales.
Los campos visuales (CV) suelen presentar defectos localizados, así como una
reducción generalizada.
Cabeza del nervio óptico anormalmente pequeña, a menudo de color grisáceo o
pálida, con “signo del doble anillo” (un canal esclerótico que rodea a un nervio óptico
pequeño) (fig. 7-1).
La hipoplasia segmentaria superior del nervio óptico es una forma segmentaria de
HNO que se presenta en algunos niños de madres diabéticas insulinodependientes.
La tortuosidad vascular retiniana es común.
Padecimientos asociados
Displasia septoóptica: combinación de vías visuales anteriores pequeñas, ausencia
del septum pelúcido y adelgazamiento o agenesia del cuerpo calloso.
Disfunción endocrina: anormalidades en la glándula endocrina en alrededor de 15%
de aquellos con HNO. Los pacientes están en riesgo de disfunción hipotalámica e
hipofisiaria, como deficiencia de hormona del crecimiento (la más común),
hipotiroidismo, hiperprolactinemia, panhipopituitarismo y diabetes insípida.
190
Anomalías cerebrales como error en la migración hemisférica (esquizencefalia,
heterotopias corticales) o daño hemisférico (leucomalacia perivenricular [LPV],
encefalomalacia). La LPV puede estar asociada con otra forma de HNO caracterizada
por excavaciones ópticas grandes y un anillo neurorretiniano delgado contenido
dentro de discos ópticos de tamaño normal. Esto ocurre en forma secundaria a una
degeneración transináptica de los axones ópticos causada por lesiones bilaterales en
las radiaciones ópticas.
El retraso en el desarrollo es más común en los pacientes con HNO bilateral,
correlacionado en gran medida con hipoplasia del cuerpo calloso e hipotiroidismo.
Resonancia magnética nuclear (RMN) para descartar malformaciones en el SNC.
Referir a un endocrinólogo pediatra si los pacientes muestran signos clínicos de
disfunción endocrina o anormalidades hipofisiarias en la RMN. El pediatra debe
seguir las curvas de crecimiento para detectar cambios endocrinos. Las deficiencias
endocrinas no diagnosticadas son un riesgo de alteración en el crecimiento,
hipoglucemia, convulsiones y muerte.
Las pruebas de CV automatizadas pueden ser útiles, pero los niños a menudo son
demasiado pequeños para cooperar.
Atrofia óptica.
Coloboma del nervio óptico.
Albinismo ocular.
Tratamiento
No existe tratamiento disponible para mejorar la visión en la hipoplasia del nervio
óptico.
Corrección de errores refractivos.
Tratamiento de la ambliopía superpuesta.
Se puede considerar la cirugía para el estrabismo concurrente o el nistagmo.
Considerar anteojos de policarbonato para proteger el ojo con mejor visión.
Pronóstico
Por lo general, la agudeza visual no es progresiva. Las complicaciones suelen estar
relacionadas con endocrinopatías y malformaciones en el sistema nervioso central.
191
FIGURA 7-1. Hipoplasia del nervio óptico. Nótese el signo del doble anillo.
192
ANOMALÍ A DE M ORNI NG GLORY
La anomalía de morning glory del disco óptico (AMGD) es una excavación en túnel
rara, congénita, por lo regular unilateral, del fondo posterior que incorpora al disco
óptico.
El nombre se deriva de la similitud con la flor morning glory.
Es más común en mujeres y es rara en afroamericanos.
Etiología
La base embriológica de la AMGD no está clara. Se ha postulado un defecto en el
cierre de la hendidura fetal o una anormalidad mesenquimatosa primaria como los
orígenes embrionarios de la anomalía de morning glory.
Síntomas
Disminución de la visión más común del ojo afectado.
Defecto en la visión al color.
Signos
La agudeza visual puede estar en un rango desde visión normal a no percepción de
luz, pero en general es de alrededor de 20/100 a 20/200.
Estrabismo.
Leucocoria.
Ambliopía.
Miopía.
Defecto pupilar aferente.
Defectos en los CV, por lo regular con manchas ciegas agrandadas.
El disco óptico está bastante agrandado, de color naranja o rosa, con un anillo
circundante de tejido uveal pigmentado. Los vasos retinianos están aumentados en
número y surgen en forma radial desde el disco; se observa un mechón blanquecino
central de tejido glial. La mácula puede estar incorporada dentro de la excavación
(captura macular) (fig. 7-2).
Desprendimiento de retina (DR) seroso en una tercera parte de los pacientes.
Encefalocele basal transesfenoidal asociado con anomalías en el tercio medio de la
cara (hipertelorismo, puente nasal aplanado, surco en la línea media en el labio
superior y, algunas veces, hendidura en la línea media en el paladar blando).
193
Otras anormalidades en la línea media o cerebrales (p. ej., agenesia del cuerpo
calloso, anormalidades hipofisiarias).
Anormalidades ipsilaterales de la circulación carotídea, como estenosis o aplasia de
las arterias carótidas con o sin síndrome de Moyamoya (estenosis progresiva de la
porción terminal de la arteria carótida interna y sus ramas principales).
Asociada con hemangioma orofacial ipsilateral –esta relación puede estar dentro del
espectro del síndrome PHACE (malformaciones de la fosa posterior, hemangioma
facial grande, anomalías arteriales, anomalías cardiacas y coartación de la aorta, y
anomalías oculares)–.
Asociada con neurofibromatosis tipo 2.
La AMGD se ha descrito como parte del espectro de síndrome de coloboma renal.
Se deben obtener RMN y angiografía por resonancia magnética para excluir
anomalías cerebrales y vasculares.
Descartar disfunción endocrina (niveles de hormona estimulante de tiroides y
hormona de crecimiento) y alteración renal (pruebas metabólicas básicas y examen
general de orina).
Estafiloma peripapilar.
Tratamiento
No existe tratamiento disponible para mejorar la visión en la AMGD.
Corrección de errores refractivos.
Tratamiento de la ambliopía.
El DR suele abordarse mediante una vitrectomía vía pars plana y taponamiento con
gas a largo plazo.
Pronóstico
Por lo general, la visión es estable a menos que ocurra un DR. Se han documentado
neuritis óptica y atrofia óptica progresiva.
194
FIGURA 7-2. Disco con anomalía de morning glory. Anomalía de morning glory que muestra excavación
aumentada, patrón vascular retiniano anormal, pigmentación anular que rodea la cabeza del nervio, así como
un mechón central glial y cambios peripapilares. (Cortesía de Alex Levin, MD).
195
COLOBOMA DEL DI SCO ÓPTI CO
Excavación del disco óptico, con delimitación clara, en forma de tazón, por lo
regular descentrada y más profunda en la parte inferior.
Los colobomas unilateral y bilateral del disco óptico ocurren con frecuencias
similares.
En ocasiones hay afección del disco óptico entero.
Puede coexistir con otros tipos de coloboma uveal.
Puede ser aislado o formar parte de un síndrome sistémico.
Etiología
Se piensa que se debe a la fusión incompleta o anormal de ambos lados del extremo
proximal de la hendidura embrionaria.
La mayoría de los casos es esporádica, pero estos pueden ser autosómicos
dominantes, autosómicos recesivos o recesivos ligados al X.
Se ha documentado una amplia gama de mutaciones en los pacientes con coloboma
–la mutación en el CHD7 se asocia con 60% de los casos de síndrome CHARGE–.
Síntomas
La agudeza visual puede estar leve o gravemente disminuida en uno o ambos ojos;
el grado de alteración foveal del coloboma es la única característica que se relaciona
con el desenlace visual.
Signos
Excavación blanca, en forma de tazón, en un disco óptico agrandado. La excavación
está descentrada en forma inferior, y el anillo neurorretiniano superior está
relativamente a salvo. En caso de una excavación completa del disco entero, la
excavación es más profunda en la parte inferior.
Puede haber un coloboma coriorretiniano asociado, en cuyo caso suele haber
microftalmia.
A menudo hay colobomas del iris y el cuerpo ciliar coexistentes.
Algunos pacientes pueden desarrollar DR regmatógeno o seroso; con frecuencia hay
DR regmatógeno asociado cuando hay un coloboma coriorretiniano, mientras que el
desprendimiento seroso es más común en caso de un coloboma aislado del nervio
óptico.
Asociación CHARGE: coloboma, atresia de coanas, enfermedad cardiaca congénita
196
y otras múltiples anormalidades.
Síndrome de Walker-Warburg.
Hipoplasia dérmica focal de Goltz.
Síndrome de Aicardi.
Secuencia de Goldenhar.
Síndrome de nevo sebáceo lineal.
Malformación de Dandy-Walker.
Síndrome de coloboma renal –con una mutación en la transcripción del PAX2–.
Microftalmia –en el caso de afección coriorretiniana–.
La tomografía de coherencia óptica (TCO) ha servido para observar la membrana
intercalar que cubre el defecto coriorretiniano, y es continua con la retina neural.
Es importante una evaluación sistémica completa para descartar otras anomalías
asociadas.
Anomalía de morning glory.
Tratamiento
No existe tratamiento específico disponible para el coloboma del disco óptico.
Tratamiento para la ambliopía, en caso necesario.
La corrección óptima del error refractivo puede estar indicada.
Cirugía para el DR, según esté indicado.
Pronóstico
La visión suele ser estable, a menos que ocurra un desprendimiento de retina.
197
FOSETAS DEL DI SCO ÓPTI CO
Las fosetas del disco óptico (FDO) se refieren a una excavación ovalada o redonda,
de color, profundidad y localización variables en el disco óptico.
El lado temporal del disco óptico suele ser el involucrado.
A menudo unilateral, aunque se han reportado casos bilaterales en 15% de los casos.
Son raras, con una incidencia estimada de 1 en 11 000 personas.
Etiología
No está clara en su totalidad; se piensa que se deben a un cierre imperfecto del
borde superior de la fisura embrionaria.
Desde el punto de vista histológico, una FDO es una herniación de retina displásica
hacia una excavación rica en colágeno que se extiende hacia el espacio subaracnoideo
a través de un defecto en la lámina cribosa.
La patogénesis de los cambios maculares es controversial: el líquido puede ser
humor vítreo, líquido cefalorraquídeo, fuga a través de los vasos sanguíneos en la
base de la foseta, o fuga a través de la coroides. Además, el desprendimiento macular
seroso se debe a la comunicación directa entre la foseta óptica y el espacio
subretiniano, o entre la foseta óptica y la retina. En este último caso, el líquido puede
desplazarse hacia la retina, lo que causa una separación tipo esquisis de las capas
interna y externa, con desprendimiento seroso de la retina neurosensorial secundario a
esta esquisis. Asimismo, parece ser que la tracción vítrea es un factor importante en la
patogénesis del desprendimiento macular relacionado con fosetas ópticas.
Las FDO suelen ser esporádicas, aunque se ha reportado ocurrencia familiar como
un rasgo autosómico dominante.
Síntomas
Las fosetas ópticas son asintomáticas a menos que exista líquido subretiniano –
alrededor de 45% de los ojos desarrolla desprendimiento seroso macular por lo
regular en la segunda o tercera década de la vida–. Cuando hay líquido subretiniano
presente, la agudeza visual disminuye a 20/40 a 20/60.
Signos
Por lo general, las FDO se observan como una depresión oval única en el disco
óptico. Se encuentran con más frecuencia en la zona infero-temporal del disco óptico,
pero también pueden hallarse en cualquier otro sitio, incluida la zona central. Suelen
ser de color grisáceo, blanquecino o amarillento (fig. 7-3).
Los signos asociados con maculopatía por FDO incluyen acumulación de líquido
intrarretiniano y subretiniano, así como cambios pigmentarios en la retina.
198
Ambliopía en niños, en especial en ojos con desprendimiento macular seroso.
Rara vez asociadas con encefalocele basal.
TCO para evaluar el líquido subretiniano –por lo regular, la TCO puede mostrar
separación tipo esquisis entre la retina interna y externa–.
CV –es más común el escotoma arqueado–.
La angiografía de retina con fluoresceína (FAG) es útil en el diagnóstico diferencial
de un desprendimiento seroso.
La rejilla de Amsler se puede utilizar para monitorear la alteración macular.
Anormalidades del disco óptico como creciente coroidea y escleral.
Síndrome de disco inclinado (SDI).
Estafiloma circumpapilar.
Disco hipoplásico.
Neuropatía óptica glaucomatosa.
Retinopatía serosa central y membranas neovasculares subretinianas para el
desprendimiento macular seroso.
Tratamiento
No se requiere tratamiento para una foseta del disco óptico aislada.
Los procedimientos que suelen utilizarse para el tratamiento de la maculopatía por
FDO incluyen la fotocoagulación con láser (entre el área del DR seroso y el disco
óptico), cerclaje macular y una combinación de vitrectomía posterior,
fotocoagulación y taponamiento con gas. En un inicio deben utilizarse los
tratamientos menos invasivos, como la fotocoagulación con láser.
Pronóstico
Por lo general, las FDO aisladas tienen un pronóstico excelente.
Las complicaciones retinianas asociadas, como el desprendimiento macular seroso,
pueden ser progresivas y disminuir la agudeza visual de modo significativo –
aconsejar a los pacientes acerca de la importancia de las revisiones oftalmológicas
regulares y el uso de la cartilla de Amsler–.
En raras ocasiones la mácula puede readherirse.
199
FIGURA 7-3. Foseta del disco óptico. Foseta congénita de la cabeza del nervio óptico.
200
SÍ NDROME DEL DI SCO I NCLI NADO
El SDI es una condición congénita, bilateral, no hereditaria, en donde el nervio

óptico parece entrar al ojo en un ángulo oblicuo.
Polo superior del disco óptico elevado, con desplazamiento posterior del disco
inferior nasal, que resulta en un aspecto oval de la cabeza del nervio óptico.
A menudo acompañado de:
Creciente esclerótica localizada inferior e inferonasal (fig. 7-4)
Situs inversus de los vasos retinianos
Ectasia posterior de la retina y coroides inferonasales
Por lo regular se asocia con astigmatismo miópico debido a las anormalidades del
fondo (ectasia posterior).
Etiología
Desconocida, pero puede tener alguna relación patogénica con el defecto
colobomatoso.
Síntomas
La agudeza visual mejor corregida (AVMC) puede estar reducida.
Signos
Astigmatismo miópico.
Disco inclinado con las características asociadas antes descritas.
Los defectos del CV a menudo están vinculados con hemianopsia bitemporal
completa que no respeta la línea media. Repetir la perimetría tras la adición de una
lente –4.00 a menudo elimina las anormalidades en el CV (naturaleza refractiva de
los defectos). En algunos casos, los defectos del CV persisten a pesar de la corrección
refractiva debido a una ectasia inferonasal anormal. Sin embargo, el SDI se ha
reportado con verdadera hemianopsia bilateral y tumor cerebral supraselar congénito.
Ambliopía.
Tumores supraselares cerebrales.
Disco inclinado sin ectasia retiniana que se presenta en pacientes con encefalocele
transesfenoidal.
Se han observado anomalías craneofaciales, como hipertelorismo, síndrome de
Crouzon y síndrome de Alport, asociadas con el disco inclinado.
201
Otros padecimientos reportados con el disco inclinado son:
Ehlers-Danlos tipo III
Atrofia hemifacial
Parálisis horizontal de la mirada congénita
Dextrocardia familiar
Exotropia
Refracción y evaluación de fondo de ojo bajo dilatación –el diagnóstico puede
establecerse con base en el aspecto fundoscópico del disco óptico–.
Los CV a menudo muestran hemianopsia bitemporal completa que no respeta la
línea media (a diferencia de las lesiones en el quiasma).
RMN en todo paciente con SDI y defectos del CV para descartar tumores
supraselares.
HNO.
Papiledema.
Tratamiento
No existe tratamiento médico para el padecimiento primario.
Corrección apropiada del error refractivo.
Terapia para la ambliopía, según esté indicada, para mejorar la pérdida visual no
orgánica.
Pronóstico
Amplio rango de agudeza visual mejor corregida.
202
FIGURA 7-4. Disco inclinado. Nótese la creciente esclerótica temporal.
203
ESTAFI LOMA PERI PAPI LAR
El estafiloma peripapilar es una anomalía del disco óptico que suele ser esporádica,
rara y unilateral, caracterizada por una excavación profunda del área del fondo que
rodea al disco óptico.
La cabeza del disco óptico queda en la base de la excavación del polo posterior.
No se asocia con anormalidades gliales o vasculares del disco, coloboma uveal o
progresión.
Los ojos afectados suelen ser emétropes o un tanto miopes, aunque se han reportado
casos de miopía elevada.
Etiología
Se desconoce la etiología. Parece surgir de una diferenciación incompleta de la
esclerótica. El estafiloma puede ser consecuencia del desarrollo de la presión
intraocular normal, lo que causa herniación de la esclerótica.
Síntomas
Por lo general, la agudeza visual está un tanto o bastante disminuida.
Signos
El estafiloma periférico suele asociarse con un aspecto un tanto normal del disco
óptico.
Por lo regular, los ojos con reducción de la visión presentan escotomas
centrocecales.
Por lo regular, ausencia de anormalidades sistémicas o enfermedades intracraneales
asociadas.
Se ha reportado que el estafiloma peripapilar está vinculado con encefalocele basal
en pacientes con anormalidades del tercio medio de la cara.
Se han observado síndrome PHACE, síndrome de nevo sebáceo lineal y síndrome
18q en asociación con el estafiloma peripapilar.
Nistagmo, estrabismo y posición compensadora de la cabeza.
Aumento en el riesgo de desprendimiento de retina.
El ultrasonido ocular y el electrorretinograma (ERG) pueden ayudar con el
diagnóstico, en especial en pacientes pediátricos.
204
Se puede utilizar la TCO para evaluar un estafiloma peripapilar.
Los CV pueden mostrar escotoma centrocecal, en especial en ojos con reducción de
la visión.
Está indicada la RMN de cerebro para los niños con anormalidades del tercio medio
de la cara.
Anomalía de morning glory.
Coloboma del disco óptico.
Síndrome de disco inclinado (SDI).
Tratamiento
No existe tratamiento médico para el padecimiento primario.
Terapia para ambliopía y cirugía para estrabismo, según se requiera.
Cirugía para DR según se requiera.
Considerar anteojos de policarbonato.
Pronóstico
Riesgo de desprendimiento de retina.
205
DRUSAS DEL DI SCO ÓPTI CO (SEUDOPAPI LEDEMA)
Las drusas del disco óptico son depósitos acelulares calcificados localizados dentro
de la cabeza del nervio óptico.
Las drusas ópticas suelen estar enterradas en el disco óptico en las etapas iniciales
de la vida, y se vuelven más superficiales conforme pasa el tiempo.
A menudo son bilaterales.
Son la forma más común de seudopapiledema –elevación anormal del disco óptico
no relacionada con aumento de la presión intracraneal–.
Etiología
Se desconoce la etiología –se piensa que se deben a una alteración en el
metabolismo axonal con un flujo axoplásmico lento, discos congénitamente
displásicos con propensión a la formación de drusas, o un canal esclerótico pequeño
que de manera física comprime al nervio óptico, lo que causa la muerte de las células
ganglionares, con extrusión y calcificación de las mitocondrias–.
Las drusas del nervio óptico pueden transmitirse como rasgo dominante irregular –a
menudo son familiares–.
Síntomas
Por lo regular asintomáticas, sin alteraciones visuales.
Rara vez (en especial en niños) causan oscurecimiento transitorio de la visión –tal
vez secundaria a isquemia transitoria del disco óptico–.
Signos
El disco a menudo está elevado y hay borramiento de sus bordes.
Los vasos del disco óptico se ven con claridad, sin hiperemia, capilares dilatados o
congestión venosa.
Ausencia de exudados y manchas algodonosas.
La vasculatura retiniana del ojo suele ser anómala –hay una mayor frecuencia de
arterias ciliorretinianas–.
Puede haber defecto pupilar aferente y discromatopsia, que son signos de una
neuropatía óptica.
Los CV pueden mostrar defectos periféricos que tienden a aumentar en frecuencia
conforme avanza la edad. La progresión suele ser lenta. Los defectos más comunes en
el CV son los nasales, la constricción concéntrica y el aumento de la mancha ciega.
La hemorragia peripapilar o en el disco óptico, la membrana neovascular coroidea
206
(MNVC), la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NOINA) y la oclusión
de arteria o vena retiniana pueden ser complicaciones de las drusas del disco óptico.
Las drusas del disco óptico se han reportado vinculadas con muchos padecimientos
oculares y sistémicos.
Se han informado casos de lesiones ocupativas en conjunción con drusas del disco
óptico y pérdida progresiva de la visión.
Los padecimientos asociados con más frecuencia son:
Seudoxantoma elástico y estrías angioides
Síndrome de Alagille
Ultrasonido modo B: las drusas presentan una alta reflectividad y ensombrecimiento
posterior.
Autofluorescencia del fondo: las drusas muestran autofluorescencia (hay poca
confiabilidad cuando las drusas están enterradas).
Angiografía con fluoresceína: las drusas tiñen en etapas tardías. Es útil para
distinguir entre drusas del disco óptico y verdadero edema del disco óptico.
TCO: masa hiperrefléctica focal posterior a la capa plexiforme externa y las capas
nucleares externas, con pérdida de la unión entre los segmentos internos y externos de
los fotorreceptores (poca confiabilidad para distinguir drusas enterradas vs. verdadero
edema del disco óptico).
Se deben realizar pruebas de CV tan pronto como los niños puedan hacerlas de
forma confiable.
TC orbitaria –calcificación en el disco óptico–.
RMN del cerebro en cualquier paciente con pérdida visual progresiva asociada.
Neuritis óptica.
Escleritis posterior.
Toxoplasmosis.
Hipertensión intracraneal idiopática.
Neuropatía óptica isquémica.
Neuropatía óptica compresiva.
Infiltrados en el nervio óptico.
207
Papiledema.
Sarcoidosis.
Tumores del nervio óptico.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Tratamiento
Las drusas por sí solas no precisan terapia médica.
Las MNV pueden requerir fotocoagulación con láser o inyección intravítrea de anti-
VEGF.
Manejo de complicaciones isquémicas (NOINA y oclusiones vasculares retinianas)
en ausencia de drusas.
Pronóstico
Por lo regular muy bueno, pero pueden presentarse complicaciones.
Se identifican defectos en el CV en hasta 51% de los niños, y se vuelven más
comunes a medida que la edad avanza.
Complicaciones hemorrágicas –hemorragia peripapilar o de disco–.
Membrana neovascular coroidea.
Neuropatía óptica anterior no arterítica.
Oclusión de arteria o vena retiniana.
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208
ENFERMEDAD DE BEST
Barry N. Wasserman
Etiología
Padecimiento autosómico dominante, también llamado distrofia macular viteliforme,
que conduce a la degeneración del epitelio pigmentado de la retina (EPR) y pérdida
secundaria de fotorreceptores en la mácula. Debido a mutaciones que causan
anormalidades en la bestrofina, una proteína que forma un canal de cloro sensible al
calcio. Hay una acumulación de lipofuscina en las células del EPR, lo que genera el
aspecto característico de “yema de huevo” (de ahí el nombre viteliforme) en la fóvea
y la mácula. También pueden presentarse lesiones multifocales. Se han identificado
varios genes, incluidos BEST1 y PRPH2, asociados con la forma adulta. En familias
negativas para estos genes se han identificado los genes IMPG1 e IMPG2 como
causales.
Síntomas
Al inicio del proceso patológico los pacientes pueden estar asintomáticos, pero más
adelante se desarrollan metamorfopsias y disminución de la agudeza visual. Los
síntomas son variables y pueden ser asimétricos, con pérdida significativa de la visión
en la edad adulta.
Signos
209
Las etapas se describen con base en el aspecto fenotípico de la mácula, que puede ser
asimétrico entre ambos ojos. La etapa inicial puede únicamente mostrar moteado sutil
del EPR o ser normal. Más adelante se acumula material amarillento-naranja en la
mácula, en forma de una lesión de 0.5 a 5.0 mm de diámetro, lo que provoca el
aspecto clásico de “yema de huevo”. Poco a poco se acumula líquido claro alrededor
de la lesión en el espacio subretiniano, lo que resulta en un aspecto quístico con un
nivel de líquido (fig. 8-1A). A medida que el líquido se disipa, la lesión cambia de
nuevo a una etapa de “huevos revueltos” (vitelodisruptiva), asociada con aglutinación
de pigmento (fig. 8-1B). Las etapas posteriores incluyen cambios atróficos con
fibrosis, degeneración macular y pérdida visual significativa, seguidas algunas veces
de neovascularización coroidea.
Enfermedad de Stargardt.
Distrofia macular de Sorsby.
Distrofia en patrón.
Distrofia macular de Carolina del Norte.
Retinopatía solar.
Coalescencia de drusas laminares basales.
Retinopatía serosa central con exudado fibrinoso.
Desprendimiento del epitelio pigmentado por degeneración macular relacionada con
la edad.
Distrofia foveomacular del adulto.
Degeneración macular relacionada con la edad.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, junto con estudios electrofisiológicos
que muestran un electrorretinograma normal y un electrooculograma anormal.
Además, hay una autofluorescencia marcada. La tomografía de coherencia óptica
(TCO) detecta depósitos subretinianos y líquido. Los estudios genéticos pueden
mostrar una mutación en el gen de la bestropina.
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad temprana, pero la neovascularización coroidea
tardía se ha tratado con inyección intravítrea de bevacizumab. Se recomienda consejo
genético y revisión de los familiares, así como consultas para visión baja y medicina
ocupacional.
Pronóstico
210
Algunos pacientes conservan una buena visión (20/40) durante toda su vida. En otros,
la buena visión (20/20 a 20/50) suele persistir durante las etapas iniciales, pero
disminuye a 20/200 en la quinta y sexta décadas de la vida, a medida que las etapas
atrófica y cicatricial progresan.
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FIGURA 8-1. Enfermedad de Best. A. Enfermedad de Best con aspecto macular inicial de “yema de huevo”.
B. Enfermedad de Best con aspecto de huevos revueltos en una etapa posterior.
211
COROI DEREMI A
Barry N. Wasserman
Etiología
La coroideremia es una degeneración retiniana progresiva, recesiva, ligada al X. Los
portadores masculinos muestran pérdidas de la coriocapilar y el epitelio pigmentado
de la retina. Las portadoras femeninas manifiestan signos leves de la enfermedad, con
anormalidades retinianas en parche y defectos correspondientes en el campo visual
(CV) por lionización, pero por lo general son asintomáticas. La mutación del gen
CHM afecta la producción de la proteína Rab 1 (REP-1). La degeneración comienza
en la periferia media y progresa en forma central tanto hacia la mácula como hacia la
periferia.
Síntomas
Los pacientes se presentan en las primeras dos décadas de la vida con disminución de
la visión nocturna y la visión periférica. La visión central puede estar conservada
hasta alrededor de la quinta década de la vida, pero de manera eventual se pierde.
Signos
La exploración de la retina muestra pérdida del EPR y la coriocapilar, con exposición
de los vasos coriodeos más grandes (fig. 8-2). El EPR restante puede presentar un
aspecto de sal y pimienta. Más adelante, se pueden observar grandes áreas de
esclerótica expuesta en la fundoscopia. Puede haber catarata subcapsular posterior
asociada.
Retinosis pigmentaria avanzada.
Atrofia girata.
Miopía patológica.
Coriorretinitis (p. ej., necrosis retiniana aguda, luego de una retinitis por
citomegalovirus [CMV]).
En los pacientes masculinos se observa un patrón de herencia ligado al X con aspecto
típico del fondo de ojo. Las pruebas de CV demuestran constricción. La angiografía
con fluoresceína muestra los grandes vasos coroideos por pérdida del EPR y
coriocapilar por encima de los mismos. El electrorretinograma puede ser consistente
con una distrofia de conos-bastones en las etapas iniciales de la enfermedad, pero de
modo eventual se extingue. Se puede realizar análisis genético para evaluar la
212
presencia de mutación en el gen CHM, y existen pruebas en sangre periférica para
demostrar la ausencia de la proteína Rab 1. Las portadoras femeninas pueden mostrar
parches de pigmentación irregular en el EPR. La TCO de dominio espectral puede
demostrar una reducción en el espesor coroideo subfoveal y un aumento en el espesor
foveal a medida que la enfermedad progresa, a pesar de que no haya cambios en la
agudeza visual.
Tratamiento
Se debe sugerir consejo genético a los familiares. Pueden ser útiles la evaluación y el
tratamiento por visión baja. La terapia genética ha demostrado cierto grado de éxito
en modelos animales.
Pronóstico
Los pacientes pierden la visión nocturna y periférica de forma progresiva. La visión
central a menudo se conserva hasta la edad adulta, pero al final se pierde.
REFERENCIAS
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Ophthalmology. 2016;123(10):2158-2165.
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213
FIGURA 8-2. Coroideremia. Coroideremia a edad avanzada, con pérdida completa del epitelio pigmentado
de la retina y la coriocapilar.
214
ATROFI A GI RATA
Barry N. Wasserman
Etiología
La atrofia girata es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de
una enzima mitocondrial, la ornitina aminotransferasa. Los niveles elevados de
ornitina son tóxicos para el EPR y causa pérdida gradual de la visión periférica y la
visión nocturna. Se han identificado mutaciones en el gen de la ornitina
aminotransferasa (10q26).
Síntomas
La nictalopía y la pérdida del campo visual pueden comenzar en las primeras dos
décadas de la vida, pero no manifestarse hasta la quinta década. La enfermedad afecta
a ambos ojos en forma simétrica. La visión central suele verse respetada hasta la
cuarta o quinta década de la vida, pero entonces comienza a disminuir. Los signos y
síntomas pueden variar en gran medida en pacientes de todos los grupos de edad.
Signos
La exploración del fondo de ojo en las etapas tempranas de la enfermedad muestra
áreas festoneadas de atrofia geográfica en el EPR y la coriocapilar (fig. 8-3). La
mácula se ve un tanto respetada hasta etapas más tardías, aunque pueden formarse
membranas epirretinianas y edema macular quístico. Los pacientes pueden manifestar
cataratas y miopía.
Coroideremia.
Retinosis pigmentaria.
Atrofia coroidea.
Coriorretinitis (p. ej., necrosis retiniana aguda, luego de una retinitis por CMV).
La exploración ocular puede mostrar disminución leve de la agudeza visual, y el error
refractivo suele ser miópico. Se pueden ver cataratas en la exploración en la lámpara
de hendidura. La exploración de fondo de ojo muestra áreas festoneadas periféricas y
en la periferia media de atrofia geográfica del EPR y la coriocapilar. Las áreas de
EPR íntegro pueden presentar aumento de la pigmentación. Por lo general, la mácula
se ve respetada en las etapas iniciales de la enfermedad, pero la TCO puede mostrar
edema macular quístico. En las etapas tardías pueden notarse atrofia óptica y
adelgazamiento de los vasos retinianos. Los CV están bastante constreñidos, y el
215
electrorretinograma muestra ausencia de las respuestas fotópica y escotópica. La TCO
de dominio espectral puede mostrar espacios quísticos intrarretinianos y depósitos
hiperreflécticos en la capa de células ganglionares. Las tubulaciones retinianas
externas son estructuras redondas y tubulares, en forma de roseta, encontradas en la
capa nuclear externa en algunos pacientes con enfermedad avanzada. Los niveles
plasmáticos de ornitina pueden estar bastante elevados.
Tratamiento
Se sugiere consejo genético. Una dieta con restricción de arginina reducirá el nivel
plasmático de ornitina y puede disminuir la pérdida de la función visual. Deben
recomendarse los servicios de visión baja.
Pronóstico
Aunque la restricción de arginina en la dieta retrasa la pérdida de la función, de
manera eventual la mácula se afecta en la mayoría de los pacientes.
REFERENCIAS
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216
FIGURA 8-3. Atrofia girata. Atrofia girata con atrofia geográfica festoneada del epitelio pigmentado de la
retina y la coriocapilar. La mácula está respetada al inicio de la enfermedad.
217
AMAUROSI S CONGÉNI TA DE LEBER
Barry N. Wasserman
Etiología
La amaurosis congénita de Leber es una distrofia retiniana congénita grave que afecta
tanto a los conos como a los bastones. La visión es a menudo menor de 20/200. Se
han identificado mutaciones en más de 14 genes. La enfermedad es sobre todo
autosómica recesiva, y rara vez autosómica dominante.
Signos y síntomas
Los pacientes presentan nistagmo a los 2 a 3 meses de edad. Los niños muestran una
conducta visual deficiente y algunos se pican los ojos en forma autoestimuladora
(reflejo oculodigital). Las pupilas pueden reaccionar de forma lenta o paradójica. Los
hallazgos oftalmoscópicos son muy variables y pueden incluir una apariencia normal
del fondo de ojo. Los hallazgos que son bastante anormales también pueden incluir
atrofia coriorretiniana, “coloboma” macular (fig. 8-4A), irregularidades en el epitelio
pigmentado de la retina, manchas de leopardo, anormalidades pigmentarias
numulares (fig. 8-4B) y motas subretinianas. A menudo se observa adelgazamiento
de los vasos retinianos y palidez del disco óptico. Otros hallazgos asociados incluyen
catarata, queratocono y estrabismo.
Acromatopsia.
Distrofia de conos.
Enfermedad de Goldman-Favre.
Enfermedad de Refsum por acumulación de ácido fitánico.
Síndrome de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia).
Distrofia retiniana juvenil.
Toxoplasmosis (cuando hay “coloboma” macular presente).
Los antecedentes familiares pueden revelar consanguineidad o parientes lejanos
afectados. La exploración oftalmológica, incluida la evaluación de la retina,
combinada con hallazgos de un electrorretinograma extinto es diagnóstica. Hoy en
día se cuenta con tamizajes genéticos moleculares. Las pruebas sistémicas y de
sangre son importantes para descartar causas tratables, como la enfermedad de
Refsum por acumulación de ácido fitánico. Dado que se pueden presentar
anormalidades asociadas en los riñones, hígado o en la audición, se recomiendan las
218
pruebas apropiadas.
Tratamiento
La valoración y el tratamiento por visión baja pueden ayudar a la función en algunos
pacientes. La transferencia genética mediante administración subretiniana de vectores
virales adeno-asociados (VAA) ha demostrado ser segura y en algunos casos eficaz
para los pacientes con mutaciones en el gen RPE65. Las mutaciones en RPE65
representan 6 a 16% de los casos de amaurosis congénita de Leber, el tratamiento con
vector VAA recombinante que expresa RPE65 no se ha asociado con eventos
adversos graves, y los estudios de seguimiento muestran mejoría duradera en algunos
pacientes. La magnitud de la mejoría se redujo con el tiempo en algunos pacientes en
estudios iniciales.
Pronóstico
La visión en la mayoría de los pacientes es mala. Los avances futuros en la terapia
genética parecen prometedores.
REFERENCIAS
Simonelli F, Maguire AM, Testa F, et al. Gene therapy for Leber’s congenital amaurosis is safe and effective
through 1.5 years after vector administration. Mol Ther. 2010;18(3):643-650.
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congenital amaurosis and severe early childhood onset retinal dystrophy. Ophthalmology.
2016;123(7):1606-1620.
219
220
FIGURA 8-4. Amaurosis congénita de Leber. Amaurosis congénita de Leber con “coloboma” macular (A)
y anormalidades pigmentarias numulares (B).
221
HAMARTOMA ASTROCÍ TI CO
Anuradha Ganesh
El hamartoma astrocítico retiniano es un tumor glial que surge de la capa de fibras

nerviosa de la retina. Se asocia con más frecuencia con esclerosis tuberosa
(enfermedad de Bourneville), pero puede observarse en raras ocasiones en la
neurofibromatosis o como hallazgo ocular aislado en individuos por lo demás
normales.
Se piensa que los hamartomas astrocíticos son congénitos en la mayoría de los casos,
pero pueden no identificarse hasta etapas tardías de la infancia. Los pacientes con
estas lesiones suelen ser asintomáticos.
La mayoría de los hamartomas astrocíticos se presenta de forma congénita en
asociación con esclerosis tuberosa, una facomatosis caracterizada por la tríada de
convulsiones, retraso mental y lesiones cutáneas. La esclerosis tuberosa tiene una
incidencia estimada de 1 en 15 000 a 100 000, y muestra un patrón de herencia
autosómico dominante. Alrededor de 60% de los casos representa mutaciones
espontáneas. Las mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 en los cromosomas 9q34 y
16p13, de manera respectiva, resultan en esclerosis tuberosa (tabla 8-1).
Signos
Alrededor de 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa desarrolla hamartomas
astrocíticos, y cerca de 50% de ellos presenta involucro bilateral. Los hamartomas
astrocíticos retinianos suelen ser pequeños, con un tamaño de 0.5 a 5.0 mm de
diámetro, y son sobre todo de dos tipos. Los tumores pequeños, planos y lisos se
observan como un engrosamiento sutil, mal definido y semitransparente de la capa de
fibras nerviosas (fig. 8-5A). Con el tiempo pueden volverse más opacos y presentar
calcificaciones, y estar asociados con líquido subretiniano y edema macular quístico.
Las masas nodulares grandes, opacas, calcificadas, sésiles y de color blanco-
amarillento (“lesión con forma de mora”) se encuentran en el nervio óptico (fig. 8-
5B). Las pruebas de CV pueden mostrar un escotoma en el área que corresponde al
tumor. La TCO de dominio espectral muestra estas lesiones como espacios
ópticamente vacíos como “comidos por polillas” que surgen de la capa de fibras
nerviosas.
TABLA 8-1. Manifestaciones típicas de la esclerosis tuberosa
Lesiones en piel (incidencia > 95%)
Máculas hipomelanóticas
Angiofibromas faciales (adenoma sebáceo)
Cerebro
Convulsiones (incidencia > 90%)
222
Retraso en el desarrollo (incidencia > 60%)
Manifestaciones adicionales
Fibromas periungueales
Quistes pleurales y neumotórax espontáneo
Angiomiolipoma renal
Rabbdomioma cardiaco
Hamartomas del hígado, tiroides, páncreas o testículos
En ocasiones las lesiones pueden producir hemorragia vítrea, siembra en el vítreo,

hemorragia subretiniana o desprendimiento de retina. La presencia de exudados
lipoproteináceos amarillentos en la retina sensorial y el espacio subretiniano es una
característica poco común.
Manifestaciones oculares menos frecuentes incluyen parches de hipopigmentación en
el iris o el EPR, así como hamartomas del iris o el cuerpo ciliar.
Los pacientes con hamartoma astrocítico de la retina o el nervio óptico deben ser
evaluados para descartar esclerosis tuberosa, la cual se caracteriza por la tríada de
lesiones en piel, convulsiones y retraso mental. Manifestaciones adicionales incluyen
hamartomas en varios sistemas orgánicos. Los criterios diagnósticos para esclerosis
tuberosa facilitan la identificación de casos definitivos, probables y posibles.
Retinoblastoma.
Retinocitoma.
Mielinización de fibras nerviosas.
Granuloma retiniano o del nervio óptico.
Drusas del nervio óptico.
Papilitis/papiledema.
Infiltración del nervio óptico (p. ej., tuberculosis, sarcoidosis, leucemia).
TCO: el hamartoma astrocítico reemplaza la arquitectura de la retina normal y se
observa como una masa ópticamente hiperreflectiva con desorganización de la retina,
espacios comidos por polillas y ensombrecimiento posterior.
Angiografía con fluoresceína: el tumor se observa un tanto hipofluorescente en la
fase arterial. Durante la fase venosa se aprecian vasos sanguíneos superficiales. El
tumor tiñe en gran medida y de forma homogénea en fases tardías. Esta prueba rara
vez está indicada.
Ultrasonido modo B: una lesión grande y calcificada a menudo se aprecia como una
masa discreta, ovalada y sólida, con un borde anterior bien definido.
223
Biopsia: en raros casos la diferenciación con un retinoblastoma (paciente joven) o
un melanoma coroideo (paciente mayor) requiere biopsia por aspiración con aguja
fina.
Estudios de imagen/ultrasonido: para detectar astrocitomas en el cerebro y otras
partes del cuerpo, incluidos el tórax y el abdomen.
La mayoría de los casos de astrocitoma retiniano es asintomática y no requiere
tratamiento. En raras ocasiones, algunos tumores pueden mostrar una conducta
agresiva y producir hemorragia, desprendimiento de retina e incluso, de forma menos
común, glaucoma neovascular. Está indicado el seguimiento seriado. El
desprendimiento de retina puede tratarse mediante demarcación con fotocoagulación
con láser. Las lesiones progresivas pueden requerir medidas como endorresección,
braquiterapia y, en ocasiones, enucleación. Se deben examinar a los familiares en
busca de manifestaciones de esclerosis tuberosa. Las pruebas genéticas pueden ser
útiles para confirmar el diagnóstico y detectar a los familiares afectados, lo que
permite la detección temprana de problemas asociados con la esclerosis tuberosa y
conduce a un tratamiento más oportuno y a mejores resultados.
REFERENCIAS
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et al, eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington; 2009.
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FIGURA 8-5. Hamartoma astrocítico. A. Engrosamiento leve, mal definido, de la capa de fibras nerviosas.
Las flechas indican los bordes de la lesión. B. Masa nodular grande, opaca, calcificada, sésil, de color blanco-
amarillento (“lesión en forma de mora”) en el nervio óptico.
224
I NCONTI NENCI A PI GMENTARI A
La incontinencia pigmentaria (IP), o síndrome de Bloch-Sulzberger, es un raro

trastorno dominante ligado al X que se presenta con pigmentación de la piel
acompañada de manifestaciones oculares, dentales y del sistema nervioso central
(SNC).
La incidencia de la incontinencia pigmentaria es de 1/40 000 nacidos vivos. En la
mayoría de los casos, la incontinencia pigmentaria es causada por mutaciones en el
gen NEMO (modulador esencial NF-kappa-B) en el cromosoma Xq28. Como
padecimiento dominante ligado al X, suele ser letal en hombres y por lo tanto sólo se
observa en lactantes de sexo femenino. En raras ocasiones puede sobrevivir un varón
afectado con síndrome de Klinefelter (XXY). La incontinencia pigmentaria se refiere
a la característica histológica de “incontinencia” de los melanocitos en la capa basal
de la epidermis hacia su pigmento, el cual es encontrado en la dermis superficial.
Historia clínica
Por lo general, las lesiones cutáneas características están presentes al nacimiento. Los
hallazgos oftalmológicos se observan en la infancia o en ocasiones en etapas
posteriores. El linaje puede evidenciar antecedente de abortos previos de fetos
masculinos.
Signos
La característica principal de la alteración oftalmológica, presente en más de 40% de
los pacientes, es la falta de perfusión capilar retiniana periférica (fig. 8-6). Esta retina
avascular puede estar demarcada por un anillo periférico de neovascularización o
vasos retinianos anormales, lo que recuerda a los hallazgos clínicos de la retinopatía
del prematuro. La isquemia retiniana conduce a anastomosis arteriovenosas y
neovascularización. La enfermedad puede resolverse de forma espontánea, pero 10%
de los lactantes desarrolla pliegues retinianos, tracción y desprendimiento de retina
regmatógeno con la consecuente afectación visual. Las anormalidades oculares son a
menudo asimétricas. Los demás hallazgos oculares son, en su mayoría, secundarios e
incluyen estrabismo en una tercera parte de los lactantes, cataratas y cambios
retinianos pigmentarios con hipopigmentación moteada, difusa, e hipoplasia foveal.
Los hallazgos en la piel incluyen erupciones vesiculares al nacimiento que más
adelante evolucionan a lesiones eritematosas que descaman (fig. 8-7A), seguidas de
hiperpigmentación en forma arremolinada (aspecto de pastel marmoleado; fig. 8-7B)
y a continuación cicatrización. Las anormalidades dentales se presentan en más de
90% de los individuos afectados, e incluyen hipodontia, retraso en la erupción y
225
coronas dentales malformadas, con forma de cono. Las anormalidades asociadas del
SNC incluyen convulsiones, parálisis espástica y retraso mental.
Retinopatía del prematuro.
Vitreorretinopatía exudativa familiar.
Enfermedad de células falciformes (en niños mayores).
También deben considerarse otras causas infantiles de desprendimiento de la retina
o falta de adherencia de la misma.
El diagnóstico de incontinencia pigmentaria se basa en criterios clínicos (tabla 8-2).
Las pruebas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen biopsia de piel
(aunque el rango de diagnósticos diferenciales es amplio para los hallazgos antes
descritos), estudios de neuroimagen (atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso),
angiografía con fluoresceína (retina periférica avascular, vasos anormales en la unión
vascular-avascular) y pruebas genéticas (para mutaciones en el gen NEMO). Puede
ser útil la exploración cutánea, dental y ocular de la madre, como expresión variable.
Los pacientes con incontinencia pigmentaria requieren exploración retiniana
cuidadosa en la infancia temprana para detectar la falta de perfusión de la retina
periférica. De estar presente, el seguimiento frecuente es conveniente para permitir la
detección temprana de cambios que puedan sugerir el desarrollo de
neovascularización en la retina, fuga vascular y tracción. El tratamiento no está
indicado a menos que se desarrollen estos cambios, en cuyo caso se realiza
fotocoagulación con láser en un intento por prevenir la progresión hacia tracción
retiniana y desprendimiento. Un estudio de seguimiento a largo plazo indicó una
distribución bimodal del desprendimiento de retina, con desprendimientos por
tracción retiniana en la infancia temprana en algunos pacientes, así como
desprendimiento de retina regmatógeno en la edad adulta. Se requiere seguimiento de
por vida. También se recomienda, en gran medida, el consejo genético.
TABLA 8-2. Criterios diagnósticos para incontinencia pigmentaria
Criterios mayores
Cuatro etapas de lesiones cutáneas desde la infancia hasta la edad adulta:
A. Vesículas y bulas lineales en la etapa 1
B. Pápulas verrugosas y placas de coloración oscura en la etapa
C. Hiperpigmentación parda clara arremolinada en la etapa 3
D. Parches atróficos blancos en la etapa 4
Criterios menores
A. Dientes: hipodontia, anodontia o microdontia
B. Pelo: alopecia, cabello delgado
226
C. Uñas: hendiduras en las uñas
D. Retina: neovascularización periférica
El diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria se puede establecer si existe al menos un criterio mayor
presente. La existencia de criterios menores apoya el diagnóstico clínico; la ausencia total de criterios menores
debe despertar sospecha acerca del diagnóstico.
Adaptado de Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet.
1993;30:53-59.
REFERENCIAS
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2000;405:466-472.
FIGURA 8-6. Incontinencia pigmentaria (IP). Fondo de ojo de un paciente con IP que muestra ausencia de
perfusión capilar periférica en la retina (asterisco), anastomosis arteriovenosas (flechas) y exudados (punta de
flecha).
227
FIGURA 8-7. Lesiones eritematosas vesiculares y descamativas en un lactante con IP (A) e
hiperpigmentación arremolinada (aspecto de “pastel marmoleado”) (B).
228
ENFERMEDAD DE COATS
Barry N. Wasserman y Carol L. Shields
La enfermedad de Coats es un padecimiento no hereditario caracterizado por

telangiectasia retiniana unilateral, exudados y desprendimiento de retina exudativo,
que se presenta más a menudo en pacientes jóvenes.
Etiología
La enfermedad de Coats es más común en hombres, y suele presentarse de forma
unilateral. La edad promedio de inicio es de los 2 a los 8 años. Las arteriolas o
vénulas telangiectásicas conducen a exudación subretiniana e intrarretiniana de
líquido y lípidos, que de modo eventual lleva a desprendimiento de retina exudativo y
pérdida de la visión. Hay cierta evidencia de que la enfermedad de Coats está
relacionada con una mutación somática en el gen de la proteína de la enfermedad de
Norrie (NDP) o el gen frizzled 4 (FZD4).
Síntomas
Los síntomas incluyen pérdida de la visión no dolorosa, en particular cuando la
enfermedad se presenta en una edad mayor. Los pacientes más jóvenes a menudo
muestran estrabismo o xantocoria. En raras ocasiones, los pacientes manifiestan
glaucoma neovascular y ojo rojo y doloroso. En un análisis de 150 casos de
enfermedad de Coats, los síntomas incluyeron disminución de la agudeza visual
(43%), estrabismo (23%), xantocoria (20%), dolor (3%), heterocromia (1%),
nistagmo (1%) y ausencia de síntomas (8%).
Signos
Los hallazgos en la enfermedad de Coats incluyen telangiectasia (100%), exudación
retiniana (99%), desprendimiento de retina exudativo (81%), hemorragia retiniana
(13%), macroquiste retiniano (11%), tumor vasoproliferativo (6%), así como
neovascularización de disco óptico (2%), retina (1%) e iris (8%). La colesterolosis de
la cámara anterior se presenta en 3% de los casos.
Retinoblastoma.
Hemangioblastoma retiniano.
Tumor vasoproliferativo retiniano.
Retinopatía por células falciformes.
229
Toxocariosis.
Leucemia.
Vasculatura fetal persistente (vítreo hiperplásico primario persistente).
Retinopatía por radiación.
Retinopatía por crisis hipertensiva.
Catarata.
Coloboma.
Evaluación Diagnóstica
El diagnóstico se establece al identificar las características clínicas en la
oftalmoscopia. Pueden observarse vasos retinianos telangiectásicos con dilatación
vascular fusiforme y nodular, además de ausencia de perfusión adyacente, casi
siempre en el cuadrante temporal. Puede apreciarse exudación intrarretiniana y
subretiniana asociada, y a menudo se encuentra desprendimiento de retina (figs. 8-8 y
8-9). La angiografía con fluoresceína confirma estos hallazgos y además muestra fuga
vascular y edema macular. La clasificación de la enfermedad de Coats, propuesta por
Shields y colaboradores, es:
Etapa 1: telangiectasia retiniana (T)
Etapa 2: T + exudación (E)
Etapa 3: T + E + líquido subretiniano (F)
Etapa 4: T + E + F + glaucoma neovascular (G)
Etapa 5: T + E + F + G + ptisis bulbi
Tratamiento
La fotocoagulación con láser y la crioterapia se utilizan para obliterar los vasos que
fugan. El papel de las inyecciones intravítreas contra el factor de crecimiento
endotelial vascular se está explorando. En casos avanzados se utiliza la vitrectomía
vía pars plana con drenaje del líquido subretiniano.
Pronóstico
El pronóstico visual a menudo es malo. En un análisis de 150 casos se encontró una
agudeza visual de 20/200 o peor en 0 pacientes con enfermedad en etapa 1, mientras
que 50% de los pacientes en etapa 2, 70% en etapa 3 y 100% en etapas 4 o 5
mostraron una agudeza visual deficiente. La meta del tratamiento es estabilizar el ojo
con resolución del desprendimiento de retina y la exudación, además de prevenir el
glaucoma neovascular y la pérdida del ojo. No hay implicaciones sistémicas. Sin
embargo, los pacientes con enfermedad de Coats bilateral deben evaluarse en busca
de síndromes sistémicos.
230
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lecture. Am J Ophthalmol. 2001;131:572-583.
231
232
FIGURA 8-8. Enfermedad de Coats. Enfermedad de Coats (etapa 2) con exudación macular temporal leve
(A) por vasos telangiectásicos (B) que mostró resolución luego del tratamiento (C) con crioterapia y
fotocoagulación con láser, que permiten una buena agudeza visual.
233
FIGURA 8-9. Enfermedad de Coats. Enfermedad de Coats (etapa 3) con xantocoria (A) por exudación
subretiniana masiva (B) y fuga por telangiectasias retinianas (C).
234
RETI NOBLASTOMA
Carol L. Shields
El4%retinoblastoma es la lesión maligna intraocular más común en niños. Representa

de todos los cánceres de la infancia. Puede ser unilateral o bilateral, y se
subdivide en esporádico o con predisposición familiar. Este tumor se manifiesta
en niños pequeños, a menudo durante el primer año de vida. A nivel mundial, se
estima que alrededor de 7 202 niños se ven afectados cada año por retinoblastoma,
distribuidos en Asia, excluidos Japón (4 027), África (1 792), Latinoamérica y el
Caribe (622), Europa (414), Norteamérica (258), Japón (59) y Oceanía (21).
Etiología
El retinoblastoma se presenta en cerca de 1 de cada 15 000 nacidos vivos. Los niños
con retinoblastoma bilateral suelen diagnosticarse alrededor de los 12 meses de edad,
y aquellos con retinoblastoma unilateral alrededor de los 18 meses. No existe
predilección por raza o género. Casi 2/3 de todos los casos son unilaterales y 1/3 son
bilaterales.
El retinoblastoma resulta de mutaciones en el gen Rb localizado en el cromosoma
13q14. En 1971, Knudson propuso su hipótesis del “golpe doble” para el desarrollo
del retinoblastoma. En 1980, la investigación confirmó que ambos alelos del gen del
retinoblastoma (RB1) en el cromosoma 13q14 estaban mutados en el retinoblastoma.
Hoy en día se argumenta que la inestabilidad genómica y la aneuploidía son
probables responsables de la génesis del Rb.
Los retinoblastomas bilaterales y familiares surgen de la mutación de línea germinal
en el gen del retinoblastoma, mientras que la enfemedad unilateral es más a menudo
resultado de mutación somática, pero puede producirse por mutación de línea
germinal en 15% de los casos. El retinoblastoma por mutación de línea germinal
tiende a ser multifocal, y puede estar asociado con cánceres sistémicos como el
pinealoma y cánceres remotos. Un pequeño subgrupo de pacientes con
retinoblastoma muestra el síndrome 13q, que se presenta por mutación del
cromosoma 13, e involucra características de microcefalia, puente nasal ancho,
hipertelorismo, microftalmos, epicanto, ptosis, micrognatia, cuello corto, orejas de
implantación baja, asimetría facial, malformaciones anogenitales, pulgares y dedos
gruesos del pie hipoplásicos, así como retraso mental y psicomotor.
Síntomas
El retinoblastoma se presenta más a menudo de forma silenciosa, con el desarrollo de
leucocoria o estrabismo, con ausencia de dolor (fig. 8-10). Por lo general es
descubierto por los padres o abuelos más que por los pediatras. En ocasiones el niño
puede tener dolor secundario a glaucoma que se manifiesta en alrededor de 17% de
los pacientes. Rara vez el niño se queja de disminución de la visión.
235
Signos
El segmento anterior suele mostrar leucocoria, y esta característica es más evidente en
relación con el tamaño del tumor. En ocasiones puede encontrarse neovascularización
del iris.
A la exploración de fondo de ojo el retinoblastoma se observa como un tumor sólido,
de coloración blanco-amarillenta, dentro de la retina. Puede tener diferentes patrones
de crecimiento, como intrarretiniano, subretiniano (exofítico), vítreo (endofítico) y
plano (difuso). Los tumores pequeños se ven intrarretinianos con una arteria y vena
un tanto dilatadas. A medida que el tumor crece, los vasos se dilatan y se vuelven
ligeramente tortuosos. Puede desarrollarse calcificación dentro de la masa. Más
adelante se nota acumulación de líquido subretiniano, siembra subretiniana y siembra
en vítreo. De manera ocasional, la siembra puede extenderse hacia la cámara anterior,
lo que produce un seudohipopion neoplásico. Los tumores avanzados conducen a
neovascularización del iris con glaucoma, neovascularización de la retina con
hemorragia vítrea, y neovascularización en el nervio óptico y coroides.
El desprendimiento de retina por retinoblastoma puede simular:
Enfermedad de Coats
Vítreo hiperplásico primario persistente (vasculatura fetal persistente)
Toxocariosis
Hamartoma astrocítico retiniano
Astrocitoma retiniano
Hamartoma combinado de la retina y el EPR
Desprendimiento de retina
La siembra vítrea por retinoblastoma puede simular:
Inflamación intraocular
Endoftalmitis
Hemorragia vítrea
Infiltración leucémica
La leucocoria por retinoblastoma puede simular:
Catarata
Glaucoma
236
El diagnostico de retinoblastoma se establece en el consultorio mediante
oftalmoscopia indirecta en manos de un médico experimentado. La exploración bajo
anestesia se reserva para un análisis detallado de cada ojo, confirmación con pruebas
diagnósticas y terapia. El tumor se confirma con ultrasonido, que se nota como una
masa calcificada en forma de domo. La angiografía con fluoresceína señalará una
vascularización suntuosa intrínseca. La TCO mostrará líquido subretiniano en niños
cooperadores. La tomografía computada (TC) confirmará la calcificación dentro de la
masa, pero la mayoría de los médicos prefiere la resonancia magnética nuclear
(RMN) a la TC, ya que no hay exposición a radiación con la resonancia. La RMN
también mostrará la masa intraocular que refuerza, y puede utilizarse para obtener
imágenes de la órbita y el cerebro, para evaluar en busca de invasión al nervio óptico
y pinealoblastoma. Debe evitarse la biopsia por aspiración con aguja fina.
Cada ojo afectado se clasifica de acuerdo con la International Classification of
Retinoblastoma (ICRB) (fig. 8-11):
Grupo A: retinoblastoma ≤ 3 mm
Grupo B: retinoblastoma > 3 mm o en la mácula o con líquido subretiniano claro
Grupo C: retinoblastoma con siembra vítrea o subretiniana a ≤ 3 mm de distancia
del tumor
Grupo D: retinoblastoma con siembra vítrea o subretiniana a > 3 mm de distancia
del tumor
Grupo E: retinoblastoma extenso que llena > 50% del globo ocular o con
hemorragia o neovascularización del iris
Tratamiento
El manejo del retinoblastoma es complejo y depende de varias cuestiones, incluidos
la lateralidad del tumor, la alteración macular, el tamaño del tumor, la siembra vítrea
o subretiniana, la relación del tumor con los tejidos circundantes, incluidos el disco
óptico, la coroides, el iris, la esclerótica y la órbita, la edad y la salud en general del
paciente, así como los deseos de la familia. La fotocoagulación con láser, la
crioterapia, la termoterapia y la radioterapia con placa aún son de vital importancia en
el manejo del retinoblastoma selectivo. La enucleación, la quimiorreducción
intravenosa, la qumioterapia intraarterial y la radioterapia con haz externo se utilizan
para el retinoblastoma más avanzado. La radioterapia con haz externo se suele
reservar como una última alternativa de tratamiento, debido a sus numerosos efectos
secundarios y el riesgo de cánceres de inicio tardío en niños con mutación en la línea
germinal.
La enucleación se utiliza para los ojos avanzados, en particular en los tumores
unilaterales. Luego de la enucleación, el ojo debe ser evaluado por patología en busca
de características de alto riesgo.
237
La quimiorreducción intravenosa se utiliza en los casos bilaterales en los que se notan
múltiples tumores y a menudo hay siembra (fig. 8-12). Los grupos A, B y C muestran
un éxito > 90% con la quimiorreducción, y el grupo D muestra un éxito de alrededor
de 50%. Los ojos en el grupo E a menudo son enucleados.
La quimioterapia intraarterial ha mostrado ser promisoria como tratamiento primario
del retinoblastoma y tras la falla de otros métodos. En la experiencia preliminar de los
autores, se ha tenido control del tumor a 100% para los grupos C y D de
retinoblastoma, y control de 33% para el grupo E (fig. 8-13). A los grupos A y B de
retinoblastoma no se les ofrece quimioterapia intraarterial aún, ya que existen riesgos
en potencia graves como accidente cerebrovascular y obstrucción de la arteria
oftálmica.
En raros casos, el retinoblastoma puede sufrir regresión espontánea y mostrar
características clínicas de resolución completa del tumor sin intervención terapéutica.
En ocasiones esto puede conducir a ptisis bulbi.
Pronóstico
El retinoblastoma es un tumor muy maligno con una mortalidad de casi 100% si no se
trata. En los países desarrollados, la mayoría de los niños se presenta antes de que se
encuentren características de alto riesgo; por lo tanto, se logra un buen pronóstico con
medidas que salvan la vida. En un análisis de retinoblastoma a nivel mundial, la
mortalidad fue paralela al desarrollo del país en cuestión.
Existen factores histopatológicos que predicen enfermedad metastásica, incluidos
invasión del nervio óptico más allá de la lámina cribosa, invasión coroidea masiva >
3 mm, invasión esclerótica, invasión orbitaria e invasión de la cámara anterior.
Algunos globos enucleados con retinoblastoma tienen características de alto riesgo
como invasión retrolaminar del nervio óptico o invasión uveal masiva > 3 mm. Los
pacientes con estas características deben recibir quimioterapia adicional.
Los niños con retinoblastoma germinal tienen un mayor riesgo de desarrollar otras
neoplasias primarias durante su vida. Estos tumores incluyen sobre todo
retinoblastoma intracraneal, sarcoma osteogénico de huesos largos y sarcoma de
tejidos blandos. Se estima que el riesgo es de 30% para los 30 años de edad, y el uso
de radioterapia con haz externo puede aumentar el riesgo en el campo de irradiación.
REFERENCIAS
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FIGURA 8-10. Retinoblastoma. Leucocoria (ojo izquierdo) por retinoblastoma.
239
FIGURA 8-11. Retinoblastoma. Ejemplos de la clasificación internacional de retinoblastoma en grupos A,
B, C, D y E.
240
FIGURA 8-12. Retinoblastoma. Respuesta del retinoblastoma a la quimiorreducción intravenosa en dos
casos antes de la terapia (A y C) y después de la terapia (B y D).
241
242
FIGURA 8-13. Retinoblastoma. Respuesta del retinoblastoma a la quimioterapia intraarterial, antes de la
terapia (A) y después de la terapia (B).
243
DI STROFI A CONGÉNI TA DEL EPI TELI O PI GMENTADO
DE LA RETI NA
La distrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (DCEPR) es una condición

benigna, asintomática, que consiste en una o más lesiones bien delimitadas,
pigmentadas, planas, no mitóticas, a nivel del EPR.
Etiología y epidemiología
La DCEPR solitaria se presenta en alrededor de 1/60 en la población general. No se
ha reportado predilección racial. Desde el punto de vista histopatológico, la lesión
consiste en un área focal en la que las células del EPR son más altas y más llenas de
melanosomas. Los melanosomas individuales son más grandes y más esféricos en
comparación con los del EPR normal. Las lagunas, halos, o “colas” despigmentadas
asociadas, corresponden a áreas en donde los melanosomas son escasos.
Historia clínica
Por lo regular, los pacientes se encuentran asintomáticos. A menudo el padecimiento
se detecta como hallazgo incidental durante la oftalmoscopia.
Signos
La DCEPR puede presentarse de dos formas:
Solitaria: esta es la forma más común. Suele ser una lesión unilateral, muy
pigmentada, plana y circular, con un borde bien circunscrito. Puede ser de tamaño
puntiforme o de hasta dos a tres veces el diámetro del disco. La lesión puede ser
negra, con un halo marginal de hipopigmentación. Pueden observarse lagunas
despigmentadas dentro de la lesión.
Múltiple: las lesiones multifocales de DCEPR se observan en más de 80% de los
pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner, un
trastorno familiar con pólipos colónicos y osteomas y fibromas extraintestinales, con
progresión uniforme hacia cáncer de colon si no se trata. Las lesiones son bilaterales,
múltiples, diseminadas, y casi siempre tienen una configuración “en forma de
cometa” con una cola hipopigmentada del lado de la lesión más cercano a la mácula
(fig. 8-14).
Melanoma coroideo.
Nevo coroideo.
Hamartoma combinado de la retina y el EPR.
244
Hiperplasia reactiva del EPR (p. ej., postraumática).
Huellas de oso.
Cicatrices coriorretinianas (p. ej., por toxoplasmosis, varicela congénita).
El aspecto característico de la DCEPR debe permitirle al médico establecer el
diagnóstico y diferenciarla de otras lesiones. La angiografía con fluoresceína muestra
hipofluorescencia en todas las fases del estudio, excepto en la región de los halos y
lagunas, que muestran hiperfluorescencia por transmisión. Las lesiones no se asocian
con líquido subretiniano o pigmento naranja. La TCO con profundidad reforzada
muestra lesiones planas con EPR irregular y ausencia de EPR en las lagunas. Puede
haber pérdida de la capa nuclear externa y fotorreceptores retinianos, así como
muescas subretinianas.
Aunque la pérdida de fotorreceptores suprayacentes y las alteraciones en el EPR
pueden conducir a defectos en los CV, la DCEPR suele ser benigna y asintomática, y
no afecta la agudeza visual o el campo visual. Con el tiempo puede haber un
crecimiento sutil de las lesiones, y en raras ocasiones se ha reportado el desarrollo de
un nódulo elevado que representa un adenoma o adenocarcinoma. Por lo tanto, se les
debe vigilar de manera periódica en busca de progresión. Los pacientes con lesiones
bilaterales o múltiples, sugerentes de las observadas en la PAF o el síndrome de
Gardner, deben referirse para colonoscopia periódica que por lo regular debe
comenzar a los 7 u 8 años de edad.
REFERENCIAS
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245
FIGURA 8-14. Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina. Fotografía de fondo de ojo de
ambas retinas que muestra lesiones retinianas hiperpigmentadas en un paciente con síndrome de Gardner. La
lesión en el ojo derecho tiene un aspecto “cometoide” con una cola hipopigmentada del lado de la lesión más
cercano a la mácula. Las lesiones en ambos ojos muestran un halo marginal de despigmentación.
246
VI TREORRETI NOPATÍ A EXUDATI VA FAMI LI AR
La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) es un padecimiento vitreorretiniano

hereditario caracterizado por falla de la vascularización retiniana periférica, que
resulta en complicaciones secundarias como neovascularización, pliegues retinianos,
tracción y desprendimiento de retina.
La VREF es un padecimiento raro. La prevalencia no se ha calculado. El 90% de los
individuos afectados puede estar asintomático. La VREF es genéticamente
heterogénea, y se asocia con mutaciones en los genes Frizzled-4 (FZD4; VREF
autosómica dominante), LRP5 (VREF autosómica dominante y recesiva), NDP
(VREF recesiva ligada al X), y TSPAN12 (VREF autosómica dominante). La forma
de herencia más común es la autosómica dominante.
Historia clínica
El aspecto clínico de la VREF varía de forma considerable, incluso dentro de las
familias, y los pacientes afectados de gravedad a menudo se consideran ciegos desde
la infancia, mientras que los pacientes con afección leve pueden tener pocos o nulos
problemas visuales. Los lactantes pueden presentar estrabismo o leucocoria por
desprendimiento de retina. No existe asociación con la prematuridad o con la
exposición a oxígeno.
Signos
Los lactantes nacidos con VREF son por lo demás sanos. Los hallazgos
oftalmológicos suelen ser asimétricos y muy variables. El hallazgo clásico en la
VREF es la no perfusión capilar periférica de la retina (fig. 8-15). Por lo regular, la
zona avascular está limitada a la periferia temporal, pero puede extenderse en los 360
grados. La enfermedad puede no progresar más, o conducir a neovascularización
periférica en el borde de la retina posterior avascular y anterior vascular (fig. 8-16).
Puede haber formación de pliegues retinianos, masa fibrovascular periférica,
hemorragia vítrea y progresión a cambios incluso más graves como desprendimiento
de retina traccional, exudativo e incluso regmatógeno. Puede haber exudación
intrarretiniana y subretiniana asociada. En los casos graves con desprendimiento de
retina puede haber catarata, queratopatía en banda, glaucoma neovascular y/o ptisis.
Los individuos asintomáticos pueden presentar regiones de avascularidad periférica
con anastomosis vasculares anormales visibles en la clínica o sólo con la angiografía
con fluoresceína.
247
Incontinencia pigmentaria.
Enfermedad de Coats.
Vasculatura fetal persistente.
Retinopatía por células falciformes.
Otras causas infantiles de desprendimiento de retina o falta de adherencia de la
misma.
El diagnóstico de la VREF se basa en los antecedentes familiares compatibles con
herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o recesiva ligada al X, así
como con la presencia de avascularidad bilateral de la retina periférica. Si se sospecha
VREF, la exploración de la retina periférica de familiares asintomáticos también
puede revelar hallazgos consistentes con el diagnóstico. Las pruebas que pueden
ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen la angiografía con fluoresceína (cese
abrupto de la red capilar periférica de la retina, y posible vasculatura anormal) y las
pruebas genéticas. La TCO de dominio espectral puede mostrar un amplio espectro
de hallazgos microestructurales, incluidos hialoides posterior disgénica, edema
macular quístico y anormalidades tanto en la retina externa como interna.
La fotocoagulación con láser de la retina periférica avascular y la neovascularización
pueden prevenir la progresión hacia complicaciones fibrovasculares. El valor del
tratamiento profiláctico es controversial, y la mayoría de los autores sugiere tratar
solamente si hay neovascularización. La prevención del desprendimiento de retina es
mucho más efectiva que el tratamiento una vez que ya se ha desprendido. La VREF
es una enfermedad que dura toda la vida, y eventos como la neovascularización, el
desprendimiento de retina y la hemorragia vítrea pueden presentarse a cualquier edad.
Es aconsejable el tamizaje perinatal, continuado durante varios años, en los
individuos en riesgo.
REFERENCIAS
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vitreoretinopathy and Coats disease. Br J Ophthalmol. 2011;95(4):574-579.
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2277.
248
FIGURA 8-15. Vitreorretinopatía exudativa familiar. Angiografía de fluoresceína de fondo de ojo que
muestra de forma clara la no perfusión capilar bilateral en la retina periférica y fuga (flechas).
FIGURA 8-16. Vitreorretinopatía exudativa familiar. Pliegue retiniano tracccional (flecha) que causa
rectificación de los vasos en el disco.
249
VASCULATURA FETAL PERSI STENTE
Alok S. Bansal
La vasculatura fetal persistente (VFP), antes conocida como vítreo hiperplásico

primario persistente (VHPP), es una malformación del desarrollo del ojo que resulta
del fracaso en la regresión de los vasos hialoideos vítreos primarios y de otros vasos
asociados en la túnica vasculosa lentis y el iris.
La VFP casi siempre es unilateral y no hereditaria. Cuando es bilateral (10%), las
asociaciones sistémicas y el potencial para una base genética son mucho más
frecuentes (tabla 8-3).
Signos
Existen muchas formas de VFP, en un espectro que va desde hallazgos anteriores a
hallazgos posteriores. La VFP anterior aislada (fig. 8-17A) se caracteriza por una
membrana retrolental vascularizada, catarata de grado variable, procesos ciliares
hacia adentro (fig. 8-17B), tracción sobre la retina periférica por transformación
membranosa de la cara anterior del vítreo, cámara anterior estrecha, mala dilatación
pupilar y microftalmos. Las membranas pupilares fibrovasculares congénitas pueden
ser una variante aislada de VFP anterior. La VFP posterior, más grave, se caracteriza
por un tallo de tejido que se extiende desde el nervio óptico hacia el área retrolental,
un pliegue retiniano con o sin desprendimiento de retina traccional (fig. 8-17C),
disrupción pigmentaria macular y grados variables de displasia del nervio óptico. El
cristalino puede ser transparente en la VFP posterior aislada.
Enfermedad de Norrie.
Enfermedad de Coats.
Toxicariosis.
Incontinecia pigmentaria.
Displasia de la retina.
Desprendimiento de la retina (traumatismo manifiesto o encubierto).
El diagnóstico de VFP se puede establecer con una exploración oftalmoscópica
cuidadosa. Según la edad del niño puede considerarse una exploración bajo anestesia.
Si la opacidad significativa de medios impide la revisión del fondo de ojo, el
250
ultrasonido modo B puede mostrar un tallo de tejido o desprendimiento de retina. La
exploración cuidadosa del iris puede mostrar signos de vasculatura persistente.
Tratamiento
Las metas del tratamiento incluyen aclaramiento de la opacidad de medios a fin de
permitir el desarrollo visual y prevenir las complicaciones de la VFP no tratada, como
el glaucoma o el desprendimiento de retina. Se pueden utilizar los abordajes tanto
limbal anterior o por pars plana para la lensectomía, membranectomía y vitrectomía.
Se requiere tratamiento agresivo de la ambliopía con lente de contacto afáquico para
lograr una visión óptima. El pronóstico para la VFP anterior pura es mejor que para la
VFP posterior.
REFERENCIAS
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251
FIGURA 8-17. Vasculatura fetal persistente (VFP). A. El tallo retrolental se debe a una falla en la
regresión de los vasos hialoideos vítreos primarios. B. VFP que muestra una membrana retrolental
vascularizada, catarata y procesos ciliares hacia adentro. C. VFP que muestra un pliegue retiniano con
desprendimiento traccional de la retina asociado.
252
RETI NOSQUI SI S J UVENI L
Barry N. Wasserman
Etiología
Enfermedad hereditaria ligada al X, la retinosquisis juvenil es la causa más común de
degeneración macular en varones jóvenes. La mutación en el gen XLRS1 resulta en
una disfunción retiniana debida a separación de las capas de la retina y la esquisis
característica de la retina interna y maculopatía estelar.
Síntomas
Los pacientes pueden presentar una ligera reducción en la visión que puede
deteriorarse hasta menos de 20/400, aunque un estudio sugirió que no hubo una
progresión significativa de la enfermedad en niños durante un promedio de 12 años
de seguimiento. La disminución de la visión es causada por esquisis foveal o
desprendimiento de retina.
Signos
La exploración del fondo de ojo muestra esquisis foveal en patrón estelar. En cerca de
50% de los pacientes hay retinosquisis periférica de la capa de fibras nerviosas, con
formación de agujeros en la capa interna y posible progresión a desprendimiento de
retina de espesor total. Pueden observarse puntos o parches blanquecinos (copos de
nieve) y se piensa que representan placas de apoyo anormales en las células de
Müller. Las líneas de demarcación pigmentadas indican desprendimiento previo de
espesor total. Puede haber hemorragia vítrea espontánea como resultado de vasos que
forman puentes entre los agujeros en la capa retiniana interna.
Maculopatía por ácido nicotínico.
Desprendimiento de retina regmatógeno.
Enfermedad de Goldman-Favre.
Distrofia vitreorretiniana de Wagner y otras vitreorretinopatías.
Edema macular quístico.
Enfermedad de Norrie.
Antecedentes familiares característicos de hombres afectados con mujeres portadoras
no afectadas. La exploración de fondo de ojo muestra un aspecto estelar de la fóvea,
similar al edema macular quístico (fig. 8-18). La angiografía con fluoresceína no
253
muestra fuga. Se observan cambios en el epitelio pigmentado de la retina y velos en
el vítreo. La tomografía de coherencia óptica puede mostrar esquisis que se extiende
hacia la retina periférica (fig. 8-19). Un estudio con TCO de dominio espectral
mostró aumento en el espesor foveal interno, y disminución en el espesor de la retina
interna perifoveal, correlacionado con una peor agudeza visual. El
electrorretinograma muestra una disminución en la amplitud de la onda B, pero el
electrooculograma es normal.
Tratamiento
Se recomienda el consejo genético para las familias con retinosquisis juvenil ligada al
X. Algunos pacientes con cambios por edema macular quístico han mostrado mejoría
en la agudeza visual y los hallazgos en la TCO cuando se tratan con inhibidores de la
anhidrasa carbónica tópicos u orales. No se recomienda la fotocoagulación
profiláctica con láser, pues puede causar desprendimiento de retina. Se puede realizar
cirugía con cerclaje escleral y vitrectomía vía pars plana para el desprendimiento de
retina y la hemorragia vítrea.
Pronóstico
Algunos pacientes conservan una buena visión hasta la edad adulta, pero la agudeza
visual suele deteriorarse, en particular cuando hay esquisis retiniana periférica
presente.
REFERENCIAS
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254
FIGURA 8-18. Retinosquisis juvenil ligada al X. Retinosquisis juvenil ligada al X con aspecto quístico de la
mácula.
FIGURA 8-19. Retinosquisis juvenil ligada al X. Tomografía de coherencia óptica de mácula, que muestra
cavidades formadas por esquisis.
255
RETI NOPATÍ A DEL PREMATURO
Anuradha Ganesh y Barry N. Wasserman
Laproliferativa
retinopatía del prematuro (ROP, por sus siglas en inglés) es una retinopatía
de los lactantes prematuros con bajo peso al nacer.
Cada año se piensa que la ROP afecta a un estimado de 14 000 a 16 000 lactantes
prematuros, de bajo peso al nacer, en Estados Unidos. La mayoría de los lactantes
que desarrollan ROP tiene regresión espontánea (85%). El resto desarrollará ROP
grave que requerirá tratamiento, y 6 a 7% de los lactantes quedará legalmente ciego a
pesar del tratamiento. Los lactantes nacidos antes de las 32 semanas de gestación, o
aquellos con un peso al nacer menor a 1 500 g que han recibido terapia con oxígeno,
están en riesgo.
En los lactantes pretérmino el desarrollo de la vasculatura retiniana es incompleto. En
lugar de una progresión continua desde la cabeza del nervio óptico en forma anterior
a lo largo del plano de la retina, la migración vascular se detiene, lo que lleva a la
formación de un área avascular de retina. La extensión de la retina avascular depende
sobre todo del grado de prematuridad al nacimiento. La hipoxia derivada estimula la
producción de sustancias como el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF),
lo que desencadena neovascularización, conocida como proliferación fibrovascular
extrarretiniana (PFER), por encima de la superficie de la retina. La PFER puede
conducir a hemorragia y contracción, con el resultante desprendimiento de retina. En
muchos casos, las anormalidades por la retinopatía tienen una regresión espontánea
sin tratamiento.
Historia clínica
Los lactantes considerados de alto riesgo son tamizados en busca de ROP si el peso al
nacer es menor a 1 500 g o si la edad gestacional es igual o menor a 32 semanas.
También puede realizarse tamizaje a lactantes seleccionados con un curso clínico
inestable, incluidos aquellos que requieren apoyo cardiorrespiratorio, con un peso al
nacer entre los 1 500 y 2 000 g, o una edad de gestación de más de 32 semanas, a
discreción del neonatólogo.
TABLA 8-4. Clasificación internacional de la retinopatía de la prematuridad
Localización
Círculo posterior de retina centrado en el nervio óptico con un radio de dos veces la distancia
Zona I
entre disco y fóvea
Zona II Área circular de retina desde el borde de la zona I hasta la ora serrata
Zona III El resto de la retina temporal
Extensión
Número de husos horarios o sectores de 30 grados involucrados
256
Gravedad
Línea de demarcación en la unión de la retina posterior vascularizada y la retina anterior

Etapa 1
avascular
Etapa 2 Borde (línea de demarcación con volumen)
Etapa 3 Borde con proliferación fibrovascular extrarretiniana
Etapa 4 Desprendimiento de retina subtotal
Etapa
Extrafoveal
4A
Etapa
La fóvea está desprendida
4B
Etapa 5 Desprendimiento de retina total en túnel
Reimpreso, con autorización del International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity.
The International Classification of Retinopathy of Prematurity revisited [review]. Arch Ophthalmol.
2005;123(7):991-999.
Signos
La International Classification of ROP (ICROP) la define según su localización,
llamada Zona, o a su gravedad, definida como Etapa. De manera adicional se evalúa
la presencia o ausencia de enfermedad plus (tabla 8-4, fig. 8-20). Un ojo tiene
enfermedad plus cuando hay al menos dos cuadrantes con dilatación de venas y
tortuosidad de arteriolas en el polo posterior (fig. 8-20C). En la enfermedad plus a
menudo se observa ingurgitación del iris, rigidez pupilar, haze vítreo o hemorragias
retinianas. La enfermedad plus indica un aumento de la gravedad. La enfermedad
preplus se refiere a una dilatación y tortuosidad vascular más leve del polo posterior,
que es insuficiente para el diagnóstico de enfermedad plus.
Las lesiones en “palomita de maíz” reciben ese nombre por su aspecto de roseta, y se
encuentran flotando sobre la retina desarrollada. Representan brotes de proliferación
vascular por detrás de la línea de demarcación. Las lesiones en roseta sólo son
significativas cuando forman parte de una PFER. En ojos con PFER grave en
ocasiones puede observarse hemorragia vítrea o hemorragia prerretiniana.
En la ROP posterior aguda (ROP-PA), la vascularización sólo está presente en la
zona I y hay enfermedad plus. Este subtipo de ROP, antes denominado enfermedad
“rush”, se asocia con un curso agresivo y riesgo de rápida progresión hacia las etapas
4 o 5.
Luego del tratamiento de la ROP, la mayoría tendrá regresión mediante un proceso de
involución o cicatrización, a menudo con una buena agudeza visual. Esto puede ir
acompañado de una amplia gama de secuelas que incluyen falla en la vascularización
de la retina periférica, ramificación anormal de los vasos retinianos, cambios
retinianos pigmentarios, cambios en la interfaz vitreorretiniana, pliegues retinianos, y
distorsión y ectopia de la mácula.
Los hallazgos característicos de la ROP están presentes en el contexto de lactantes
que nacen en forma prematura, con bajo peso al nacer, antecedente de exposición a
257
oxígeno, y otros trastornos asociados con la prematuridad, como septicemia,
hemorragia intraventricular y dificultades para la alimentación.
El diagnóstico diferencial depende de la etapa de la enfermedad.
En la ROP menos grave deben considerarse padecimientos que causan cambios
vasculares retinianos periféricos y arrastre de la retina:
Otras causas infantiles de desprendimiento de la retina o falta de adherencia de la
misma
En la ROP cicatrizal avanzada, el diagnóstico diferencial es consistente con
desprendimiento de retina o leucocoria:
Retinoblastoma
Catarata
Enfermedad de Coats
Toxocariosis
Se recomienda la exploración cuidadosa de los neonatos con oftalmoscopia indirecta
en la unidad de cuidados intensivos infantiles o al momento del alta, entre las 4 y 6
semanas de edad cronológica (posnatal) o, como alternativa, entre las semanas 31 y
33 de edad posconcepcional o posmenstrual (edad gestacional al nacimiento más la
edad cronológica), la que sea mayor. La imagenología digital es útil como adyuvante
durante la exploración de fondo de ojo.
El propósito del tamizaje en busca de ROP es identificar a los lactantes con ROP
avanzada que progresarán a desprendimiento de retina a menos que se les trate. Los
antiguos criterios de tratamiento utilizaban el término “umbral”, pero hoy en día este
ha sido reemplazado por “Tipo 1 y Tipo 2”. La enfermedad “preumbral” se define
como cualquier etapa de ROP en Zona I o Zona 2-etapa 2 + ROP/ROP etapa 3/etapa
3 + ROP pero menos extensa que la enfermedad umbral. El estudio sobre tratamiento
temprano de la ROP (ET-ROP, por sus siglas en inglés) dividió a los ojos preumbral
en dos grupos (tabla 8-5), y recomendó realizar ablación de la retina periférica a
cualquier ojo con ROP preumbral tipo 1.
Puede llevarse a cabo la ablación de la retina periférica o de la zona avascular anterior
con crioterapia o fotocoagulación con láser. Esta última, realizada con ayuda de un
258
oftalmoscopio indirecto, ha reemplazado a la crioterapia para la ROP umbral (fig. 8-
21). Se han logrado mejores resultados visuales con el tratamiento con láser. Las
etapas más avanzadas de ROP (etapas 4 y 5) requieren cerclaje escleral o vitrectomía,
o ambos. El pronóstico para la recuperación visual tras un desprendimiento de retina
aún es malo.
TABLA 8-5. Tipos de tratamiento temprano de la ROP preumbral
Tipo I
Zona I: cualquier etapa de ROP con enfermedad plus
Zona I: ROP etapa 3 sin enfermedad plus
Zona II: ROP etapa 2 o 3 con enfermedad plus
Tipo II
Zona I: ROP etapa 1 o 2 sin enfermedad plus
Zona II: ROP etapa 3 sin enfermedad plus
ROP, retinopatía del prematuro.

Reimpreso, con autorización de Vander JF, McNamara JA, Tasman W, et al. Revised indications for early
treatment of retinopathy of prematurity. Arch Ophthalmol. 2005;123:406-407.
A pesar del tamizaje apropiado y la intervención oportuna, la ROP continúa su

progreso en algunos bebés. Esto ha llevado a la investigación de nuevas y más
efectivas modalidades de tratamiento. Estudios en curso que evalúan la eficacia y
seguridad de las inyecciones intravítreas de medicamentos anti-VEGF para la ROP
sugieren que esta modalidad terapéutica puede producir resultados similares o
mejores que la fotocoagulación con láser. Sin embargo, el uso de medicamentos anti-
VEGF se ha asociado con una recurrencia tardía de la ROP, y puede estar indicado el
seguimiento cada 1 a 2 semanas durante hasta 55 semanas. Estos medicamentos
escapan del ojo, y pueden conducir a una alteración temporal en el desarrollo de la
vasculatura sistémica. Un estudio recomendó precaución luego de observar un
aumento en la incidencia de retraso en el desarrollo en niños tratados con anti-VEGF.
REFERENCIAS
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Kemper AR, Wallace DK, Quinn GE. Systematic review of digital imaging screening strategies for
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after intravitreal bevacizumab monotherapy. Ophthalmology. 2016;123:1845-1855.
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Vander JF, McNamara JA, Tasman W, et al. Revised indications for early treatment of retinopathy of
prematurity. Arch Ophthalmol. 2005;123:406-407.
259
FIGURA 8-20. Retinopatía del prematuro. A. Zona II, etapa 2, con enfermedad plus leve a moderada. En la
parte superior de la retina el desarrollo de los vasos se ha interrumpido y se observa un borde blanco (flechas).
Más alla del borde se nota una retina avascular, no desarrollada. (Cortesía de Sharon Lehman, MD). B.
Enfermedad en Zona II, etapa 3, con enfermedad plus. Se observa neovascularización hacia el vítreo por
encima del borde (asteriscos). (Cortesía de William Tasman, MD). C. Enfermedad plus con dilatación y
tortuosidad vascular graves. (Cortesía de William Tasman, MD).
FIGURA 8-21. Retinopatía del prematuro luego del tratamiento exitoso con fotocoagulación con láser y
cicatrices coriorretinianas periféricas. (Cortesía de William Tasman, MD).
260
RETI NOSI S PI GMENTARI A
Barry N. Wasserman
Etiología
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades caracterizadas por ceguera
nocturna (nictalopia), pérdida progresiva lenta y no dolorosa del campo visual
periférico, así como deterioro progresivo del electrorretinograma. Se han reportado
casi todos los patrones de herencia y se han encontrado más de 70 genes como
responsables del padecimiento cuando sufren mutación. La heterogeneidad fenotípica
y genética es común. La vía común es la muerte celular de los receptores retinianos
por apoptosis. La retinosis pigmentaria puede encontrarse en forma aislada o en
asociación con enfermedad sistémica o neurodegenerativa.
Síntomas
La retinosis pigmentaria comienza en la infancia, adolescencia o al inicio de la edad
adulta con nictalopia y problemas para adaptarse a la oscuridad. Los pacientes
también pueden quejarse de pérdida de la visión periférica. Otros síntomas incluyen
fotofobia, agudeza visual variable y colores inusuales en la percepción visual.
Signos
La agudeza visual está en un rango de 20/20 a no percepción de luz, pero por lo
regular está conservada en las etapas iniciales de la enfermedad. La reducción del CV
es progresiva. Las cataratas subcapsulares posteriores son comunes en los pacientes
adultos. Los hallazgos retinianos pueden ser mínimos en niños, pero de modo
eventual se desarrolla el patrón clásico de hiperpigmentación de “espículas óseas” en
la periferia media, con adelgazamiento arteriolar y palidez del disco óptico (fig. 8-
22). Puede haber otros cambios maculares, como pérdida del reflejo foveal,
irregularidades en la membrana limitante interna y maculopatía quística. Los
hallazgos en el electrorretinograma progresan hasta que el trazo es indetectable.
La retinosis pigmentaria puede dividirse en tipos sindrómatico y no sindromático. Los
tipos no sindromáticos incluyen las formas autosómicas dominantes y recesivas, así
como las formas ligadas al X. También pueden presentarse variedades raras con
mutaciones en el ADN mitocondrial.
Los tipos sindromáticos de la retinosis pigmentaria son en extremo variables, e
incluyen:
Síndromes asociados con sordera, casi siempre el síndrome de Usher.
Síndromes asociados con enfermedades metabólicas, incluidos abetalipoproteinemia
261
(enfermedad de Bassen-Kornzweig), síndrome de Zellweger (síndrome
cerebrohepatorrenal), enfermedad de Refsum, mucopolisacaridosis tipos I, II, III y
lipofuscinosis ceroide neuronal (enfermedad de Batten).
Síndrome de Kearns-Sayre.
Síndromes con asociaciones renales, incluidos Fanconi, cistinosis, síndrome de
Senior Loken.
Síndromes dismórficos, como síndrome de Cohen, síndrome de Jeune, síndrome de
Cockayne.
Retinopatías pigmentarias: seudorretinosis pigmentaria.
Retinopatía asociada con cáncer.
Infecciones congénitas, incluidos sífilis, rubéola y citomegalovirus.
Retinopatía asociada con fármacos, incluidas fenotiazinas y cloroquina.
Oclusión vascular retiniana.
La exploración ocular puede mostrar los hallazgos clásicos, pero ser normal en las
etapas iniciales de la enfermedad. Las pruebas de CV revelan constricción, y el
electrorretinograma muestra señales deprimidas o incluso extintas de conos y
bastones. La sensibilidad al contraste algunas veces está disminuida. Las pruebas
genéticas pueden ser útiles para determinar subtipos y pronóstico.
Tratamiento
Se recomienda el consejo genético. El uso de vitamina A es controversial. Los
inhibidores tópicos u orales de la anhidrasa carbónica pueden ser útiles para los
pacientes con edema macular asociado. Debe realizarse extracción de catarata cuando
esté indicada, pero puede tener un riesgo más alto de edema macular quístico
posoperatorio. La terapia genética está bajo investigación. También se encuentran
bajo investigación el trasplante de epitelio pigmentado de la retina y los implantes
retinianos electrónicos. Se recomiendan los servicios de visión baja a medida que la
enfermedad progresa.
Pronóstico
La agudeza visual puede permanecer mejor de 20/40 en más de la mitad de los
pacientes para cuando llegan a los 40 años de edad. Sin embargo, 25% puede tener
menos de 20/200 y se considera legalmente ciego. Sólo 1 de cada 1 000 pacientes
llega hasta la falta de percepción de luz. Los tipos ligados al X pueden tener un peor
pronóstico en cuanto a la agudeza visual, mientras que los pacientes con retinosis
pigmentaria sectorial autosómica dominante suelen conservar una buena visión.
REFERENCIAS
262
Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa at
age 45 years or older. Ophthalmology. 1999;106(9):1780-1785.
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Jacobson SG, Cideciyan AV. Treatment possibilities for retinitis pigmentosa. N Engl J Med. 2010;363:1669-
1671.
FIGURA 8-22. Retinosis pigmentaria. A. Fotografía de fondo de ojo con retinosis pigmentaria que muestra
palidez del nervio óptico, adelgazamiento vascular y retinopatía pigmentaria en “espículas óseas” en la
periferia media. B. Fotos con mayor magnificación de la retinopatía en “espículas óseas” en la periferia media.
263
MI ELI NI ZACI ÓN DE FI BRAS NERVI OSAS
Barry N. Wasserman
Etiología
Se trata de láminas o parches blanquecinos de mielina distribuidos a lo largo de
porciones de la capa de fibras nerviosas de la retina. Por lo regular son unilaterales; la
mielina es producida por los oligodendrocitos y es normal a lo largo del nervio
óptico, pero no suele progresar más allá de la lámina cribosa. Los oligodendrocitos
ectópicos se asocian con mielina en la capa de fibras nerviosas de la retina, por lo
general cerca del nervio óptico. Las fibras nerviosas mielinizadas pueden encontrarse
en 1% de los ojos y ser un hallazgo aislado, o estar asociadas con otras
anormalidades, como neurofibromatosis y síndrome de Gorlin.
Síntomas
Puede ser asintomática, pero algunas veces se asocia con miopía axial elevada y
ambliopía en el ojo afectado.
Signos
Mala visión asociada con parches plumosos blanco-grisáceos a lo largo de la capa de
fibras nerviosas de la retina. A menudo se encuentran en el nervio óptico y a lo largo
de las arcadas vasculares, casi siempre en forma superior (fig. 8-23A). También
puede haber un parche no conectado al nervio óptico (fig. 8-23B). Se ha reportado
astigmatismo miópico elevado con ambliopía anisometrópica. Si la mielinización es
extensa puede causar leucocoria (fig. 8-24).
Oclusión de rama arterial de la retina.
Parches algodonosos.
Cuando es extensa, la mielinización de fibras nerviosas puede causar leucocoria, en
cuyo caso deben descartarse:
Retinoblastoma
Enfermedad de Coats
Coloboma
Catarata
264
La mielinización de fibras nerviosas se diagnostica mediante la exploración clínica
del fondo de ojo. Se observan parches plumosos de color blanco-grisáceo en forma
superficial en la capa de fibras nerviosas a lo largo de las arcadas vasculares, a
menudo en proximidad con el disco óptico. Las pruebas de CV pueden mostrar
escotomas absolutos o relativos que corresponden a las fibras mielinizadas. La TCO
de dominio espectral puede mostrar engrosamiento de la capa de fibras nerviosas,
pero una morfología normal de la fóvea, lo que sugiere que la ambliopía puede estar
más relacionada con anisometropía que a una anormalidad anatómica.
Tratamiento
No se requiere tratamiento para la mielinización asintomática de las fibras nerviosas.
Cuando se asocia con ambliopía anisometrópica se debe iniciar manejo agresivo
apropiado para la ambliopía.
Pronóstico
Cuando la mielinización de las fibras nerviosas se asocia con ambliopía profunda el
pronóstico es variable y reservado. Los resultados son peores cuando se vincula con
miopía elevada y antecedente de estrabismo asociado.
REFERENCIAS
Gharai S, Prakash G, Kumar DA, et al. Spectral domain optical coherence tomographic characteristics of
unilateral peripapillary myelinated retinal nerve fibers involving the macula. J AAPOS. 2010;14:432-434.
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Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and
amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007;52:588-596.
FIGURA 8-23. Mielinización de fibras nerviosas. A. Fotografía de fondo de ojo con mielinización blanca,
plumosa, que se extiende en todas direcciones desde el nervio óptico. B. Fibras nerviosas mielinizadas
265
superiores al nervio óptico sin conexión directa con el mismo. (Cortesía de William Tasman, MD).
FIGURA 8-24. Mielinización de fibras nerviosas. Leucocoria en un paciente con mielinización extensa de
las fibras nerviosas. (Cortesía de William Tasman, MD).
266
ENFERMEDAD DE STARGARDT/FUNDUS
FLAVI M ACULATUS
Barry N. Wasserman
Etiología
Una distrofia macular sobre todo autosómica recesiva, la enfermedad de Stargardt se
asocia con mutaciones en el gen ABCA4 en el cromosoma 1p. Codifica un
transportador de cassette de unión a trifosfato de adenosina específico de la retina, y
los defectos derivan en la muerte de las células del epitelio pigmentado de la retina,
así como de los fotorreceptores que se encuentran por encima de ellas. No se han
correlacionado mutaciones específicas con las características electrorretinográficas o
con el aspecto del fondo de ojo. Este gen también puede actuar como un gen
modificador en otras distrofias retinianas con otras mutaciones genéticas conocidas.
La acumulación de lipofuscina en el EPR se asocia con pérdida visual. Otros tipos de
enfermedad de Stargardt incluyen fenotipos autosómicos dominantes asociados con
mutaciones en los genes ELOVL4 o PROM1 y fenocopias mitocondriales.
Síntomas
La reducción de la agudeza visual central suele ser aguda y se precipita en la primera
o segunda décadas de la vida. Algunas veces se observa disminución de la visión en
ausencia de hallazgos oftalmológicos. Puede haber un deterioro lento, progresivo y
no doloroso de la visión a un rango de 20/200 durante la tercera década de la vida.
Signos
La reducción de la agudeza visual es variable al momento de la presentación. La
exploración de fondo de ojo puede ser normal o sólo con pérdida del reflejo foveal al
inicio de la enfermedad, pero más adelante se observan “motas” subretinianas
amarillentas (fig. 8-25). Por lo regular, las motas se encuentran en forma central en la
enfermedad de Stargardt, con una pérdida visual más profunda y progresiva, y en la
periferia media en el fundus flavimaculatus, que tiene un mejor pronóstico visual. Las
motas se han descrito como “en forma de escama de pescado”, y de ahí el nombre
“piciforme”. De modo eventual, la mácula adopta un aspecto de bronce amartillado y
en algunas ocasiones maculopatía en tiro al blanco. La angiografía con fluoresceína
puede mostrar una coroides silenciosa en la mayoría de los pacientes, ya que la
lipofuscina en el EPR bloquea la aparición del pigmento en los vasos coroideos (fig.
8-26). A medida que la enfermedad progresa puede haber hiperfluorescencia en la
mácula central atrófica. Los hallazgos tempranos en el electrorretinograma pueden ser
normales, pero un subgrupo de pacientes presenta cambios, con una prolongación en
la adaptación a la oscuridad. El electrorretinograma multifocal suele presentar
anomalías leves.
267
Fundus albipunctata.
Retinitis punctata albescens.
Distrofia de conos.
Enfermedad de Batten.
Toxicidad por hidroxicloroquina.
Drusas autosómicas dominantes.
Best multifocal.
Distrofia en panal de Doyne.
Distrofia de Sorsby.
Malattia leventinese.
Bestrofinopatía.
La disminución de la visión en un niño, con la coroides oscura clásica en la
angiografía, y en ocasiones lesiones subretinianas piciformes amarillentas, son
diagnósticas. Las pruebas de CV suelen mostrar un escotoma central, pero también
pueden observarse escotomas paracentrales y otras variantes. Los hallazgos en el
electrorretinograma pueden ser útiles para descartar otras causas de disminución de la
visión en edad pediátrica, pero a menudo son normales en la enfermedad de
Stargardt. La TCO de dominio espectral muestra focos hiperreflécticos no sólo en la
retina, sino también en las capas coroideas, incluidos el complejo membrana/EPR y la
coriocapilar. A menudo son útiles las pruebas genéticas en el paciente y otros
familiares.
Tratamiento
Se recomienda el consejo genético y los servicios de visión baja. No existe
tratamiento específico que haya demostrado ser efectivo hasta la fecha. Evitar los
suplementos de vitamina A.
Pronóstico
Algunas variantes de fundus flavimaculatus se asocian con un mejor pronóstico
visual, pero la enfermedad de Stargardt suele asociarse con una agudeza visual central
moderada o baja.
REFERENCIAS
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fundus flavimaculatus. Retina. 2004;24(6):920-928.
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Testa F, Melillo P, Di Iorio V, et al. Macular function and morphologic features in juvenile Stargardt disease.
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Westerfeld C, Mukai S. Stargardt’s disease and the ABCR gene. Semin Ophthalmol. 2008;23(1):59-65.
FIGURA 8-25. Enfermedad de Stargardt/fundus flavimaculatus. Fotografía de fondo de ojo con motas
subretinianas amarillentas.
FIGURA 8-26. Enfermedad de Stargardt/fundus flavimaculatus. Angiografía de retina con fluoresceína

que muestra una coroides negra y silenciosa, ya que la lipofuscina en el epitelio pigmentado de la retina
bloquea los vasos coroideos.
269
ANQUI LOBLÉFARON FI LI FORME CONGÉNI TO
Etiología
Displasia ectodérmica, detención epitelial temporal y proliferación mesenquimatosa
rápida, que permiten la fusión del borde palpebral. Los párpados normales sólo
permanecen fusionados hasta el quinto mes de gestación.
Puede ser esporádico o asociarse con tres síndromes ectodérmicos: anquilobléfaron-
displasia ectodérmica-hendiduras (AEC, por sus siglas en inglés) (déficits en el gen
TP63), síndrome de pterigión poplíteo con membranas entre los dedos de las
extremidades inferiores (déficits en el gen IRF6) o cabello rizado-anquilobléfaron-
displasia ungueal.
También se ha vinculado con meningocele, hidrocefalia, conducto arterioso
persistente o defectos en el septum ventricular, iridogoniodisgenesia con glaucoma,
ano imperforado, sindactilia bilateral.
Síntomas
Incapacidad para abrir el ojo.
Puede ser unilateral o bilateral.
Signos
Fusión completa o parcial de los bordes palpebrales a lo largo de una porción de su
270
longitud mediante bridas de piel (fig. 9-1) que surgen de la línea gris anterior hacia
las glándulas de meibomio y posterior a las pestañas.
Acortamiento de la fisura palpebral vertical.
Criptoftalmos, fallo en la diferenciación de las estructuras del párpado; la córnea
está unida a la piel del párpado.
Coloboma congénito, defecto dentro del ojo, pequeña muesca o ausencia total del
párpado.
Epibléfaron con un pliegue extra de músculo orbicular en el párpado inferior, que
hace que las pestañas se volteen hacia adentro; no hay unión entre los párpados.
La exploración externa de los párpados muestra bridas de piel que unen el borde
palpebral.
La córnea y las estructuras oculares subyacentes están íntegras, sin afectación.
Se deben buscar otros padecimientos ectodérmicos asociados por los especialistas
adecuados.
Pruebas moleculares para mutaciones en TP63 o IRF6, en caso de estar indicadas.
Tratamiento
Puede haber resolución espontánea, pero requerir incisión quirúrgica para prevenir
la ambliopía.
Se coloca un hemostato sobre el tejido conectivo, seguido de escisión de las bridas o
membranas. Los bordes de la conjuntiva y el borde palpebral se oponen con suturas
para evitar la readherencia de la piel.
Pronóstico
El pronóstico es excelente con el tratamiento.
REFERENCIAS
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and iridogoniodysgenesis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1994;31(2):93-95.
271
FIGURA 9-1. Anquilobléfaron con coloboma, ojo derecho. (Cortesía de Robert Penne, MD, Departamento
de Oculoplastia, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
272
SÍ NDROME DE BLEFAROFI MOSI S, PTOSI S Y
EPI CANTO I NVERSO (SBPE)
Etiología
Patrón de herencia autosómica dominante.
Asociado con mutaciones en el gen FOXL2, por lo regular autosómico dominante.
Síntomas
Presente en forma congénita.
La ptosis grave puede causar ambliopía ametrópica con visión borrosa.
Postura con la barbilla hacia arriba.
Signos
Fisura palpebral acotada en forma horizontal con tres principales signos asociados:
telecanto (distancia intercantal aumentada con distancia interpupilar normal),
epicanto inverso (pliegue cutáneo del párpado inferior dirigido hacia arriba) y ptosis
grave (fig. 9-2).
Signos adicionales incluyen entropión del párpado inferior, un puente nasal mal
desarrollado, hipoplasia del borde orbitario superior, orejas de implantación baja,
filtrum corto, errores refractivos, estrabismo, ambliopía, hipertelorismo, punto
lagrimal inferior desplazado en forma lateral, inteligencia anormal con rearreglos
genéticos importantes en el gen FOXL2.
El SBPE (síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso) tipo I se asocia con
disfunción ovárica, que causa falla ovárica prematura.
SBPE tipo II –características clásicas sin otras asociaciones–.
Ptosis congénita: ocurre en ausencia de las otras características.
Epicanto, como hallazgo aislado.
El diagnóstico se basa en la presencia de cuatro signos clásicos: blefarofimosis,
ptosis, epicanto inverso y telecanto.
Evaluación oftalmológica en busca de condiciones asociadas.
Pruebas genéticas para FOXL2 a fin de evaluar el riesgo de disfunción ovárica.
Referencia a un endocrinólogo en caso de que esté indicado por disfunción ovárica,
ultrasonido pélvico, evaluación de la densidad ósea.
273
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico en etapas de los signos, cantoplastia medial que incluye
plastia en Z o Y-V y fijación intranasal de los tendones del canto medial para corregir
el telecanto entre los 3 y 5 años de edad, seguida después de fijación frontal o
resección del elevador, según esté indicado para la ptosis. Debido al riesgo de
ambliopía ametrópica bilateral, la reparación de la ptosis puede necesitar acelerarse.
Cantoplastia medial simultánea y corrección de la ptosis palpebral en pacientes
seleccionados; la corrección de la transposición del párpado inferior puede ser útil.
Pronóstico
Con la corrección quirúrgica se logra una mejoría cosmética.
El pronóstico visual es reservado debido al desarrollo de ambliopía. El momento de
la corrección es crítico para prevenir esta complicación.
La disfunción ovárica se trata con terapia de reemplazo hormonal, y las cuestiones
reproductivas pueden abordarse con tecnología de reproducción asistida, incluida la
donación de embrión u óvulo.
REFERENCIAS
Decock CE, Claerhout I, Leroy BP, Kesteleyn P, Shah AD, De Baere E. Correction of the lower eyelid
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HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington; 2015.
274
FIGURA 9-2. Niño con síndrome de blefarofimosis. Nótese la blefarofimosis con telecanto (aumento de la
distancia intercantal), epicanto inverso y ptosis grave. (Cortesía de Robert Penne, MD, Departamento de
Oculoplastia, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
275
ECTROPI ÓN I NFANTI L
Etiología
Congénito o adquirido.
El congénito es resultado de ausencia o atrofia de la lámina tarsal y la lámina
anterior.
El adquirido se debe a causas paralíticas, cicatriciales o mecánicas en la infancia,
con acortamiento vertical de la lámina anterior, como en malformaciones congénitas
con retracción de la piel, síndrome del párpado laxo, traumatismo, quemaduras,
ictiosis (cicatricial), padecimientos inflamatorios causados por medicamentos,
eversión bilateral de los párpados durante el parto, alergias con espasmo orbicular o
tumores (mecánica).
Puede presentarse en asociación con SBPE, euribléfaron, microftalmos, quistes
orbitarios y síndrome de Down.
Síntomas
Epífora crónica, inyección conjuntival/quemosis, sensación de cuerpo extraño,
fotofobia, visión reducida.
Signos
Eversión del borde palpebral; el párpado inferior está casi siempre involucrado
debido a una deficiencia vertical de la piel (fig. 9-3).
Queratitis por exposición y conjuntivitis.
Acodamiento tarsal congénito: párpado superior doblado hacia atrás con un pliegue
de 180º de la lámina tarsal superior.
Entropión congénito: porción distal de la placa tarsal inferior doblada hacia adentro.
Euribléfaron: desplazamiento hacia abajo de la porción temporal del párpado
inferior causada por agrandamiento de la apertura lateral.
Se basa en la exploración externa con eversión del párpado.
Tratamiento
Los casos leves requieren tratamiento con lubricante en gota o gel.
Con la exposición corneal se requiere reparación quirúrgica con tarsorrafia lateral o
cantoplastia lateral para eliminar la laxitud horizontal del párpado y corregir la
276
posición del párpado respecto al globo ocular.
En casos graves se requiere un injerto de piel de espesor total.
En la agenesia de tarso se puede utilizar el injerto de cartílago auricular.
Pronóstico
Con la corrección quirúrgica y el injerto de piel en los casos de deficiencia vertical
de piel, el pronóstico es bueno.
Se debe prevenir la cicatrización corneal permanente por queratitis por exposición,
con la ambliopía resultante.
REFERENCIAS
Bedran EG, Pereira MV, Bernandes TF. Ectropion. Semin Ophthalmol. 2010;25:59-65.
Cavuoto KM, Hui JI. Congenital eyelid eversion. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010;47:Online:e1-3
doi:10.3928/01913913-20100507-02.
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Vallabhanath P, Carter S. Ectropion and entropion. Curr Opinion Ophthalmol. 2000;11:345-351.
FIGURA 9-3. Ectropión. Nótese la eversión de los párpados inferiores. (Cortesía de Jacqueline Carrasco,
MD, Departamento de Oculoplastia, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
277
ENTROPI ÓN CONGÉNI TO
Etiología
Congénito o adquirido.
La forma congénita es causada por disgenesia del retractor y acortamiento de la
lámina posterior, ausencia o acodamiento de la lámina tarsal.
La forma adquirida puede ser espástica aguda, involutiva o cicatricial por tracoma,
síndrome de Stevens-Johnson, herpes zóster, lesión química, o reacción tóxica a
medicamentos tópicos.
El entropión involutivo es más común en asiáticos.
A menudo se asocia con epibléfaron, epicanto, microftalmos y enoftalmos.
Síntomas
Epífora, tallado ocular, fotofobia.
Sensación de cuerpo extraño, dolor ocular, inyección conjuntival, visión reducida.
Signos
Párpado volteado hacia atrás.
El párpado inferior se afecta con más frecuencia.
No hay pliegue cutáneo en el párpado (fig. 9-4).
Abrasión corneal o queratitis por roce con las pestañas.
Triquiasis.
Epicanto.
Epibléfaron.
La exploración externa muestra un borde palpebral girado hacia adentro.
Evaluación en busca de la presencia de una lámina tarsal o etiología del entropión.
Tratamiento
Lubricación para prevenir la queratitis hasta que se realice la corrección quirúrgica.
Escisión de una tira horizontal de músculo orbicular de 3 mm desde el borde del
párpado, con sutura de los retractores del párpado inferior al tarso para evitar que el
278
orbicular preseptal se cabalgue sobre la porción pretarsal.
El entropión del párpado superior se trata con escisión de piel y orbicular y rotación
del borde palpebral (procedimiento de Weis).
Otros procedimientos quirúrgicos incluyen suturas de eversión (puntos de Quickert)
y técnica de transferencia de orbicular.
Pronóstico
La prevención de la cicatrización corneal conlleva un buen pronóstico.
Riesgo de ambliopía y error refractivo.
REFERENCIAS
Katowitz WR, Katowitz JA. Congenital and developmental eyelid abnormalities. Plast Reconstr Surg. 2009;
124(suppl):93e-105e.
Pereira MG, Rodrigues MA, Rodrigues SA. Eyelid entropion. Semin Ophthalmol. 2010;25:52-58.
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Vahdani K, Konstandinidis A, Thaller VT. A simple new technique for treatment of tarsal kink syndrome.
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FIGURA 9-4. Entropión congénito. Inversión del párpado inferior. (De Levin AV, Wilson TW, Pashby R, et
al. Lids and adnexa. En: Levin AV, Wilson T, eds. The Hospital for Sick Children’s Atlas of Pediatric
Ophthalmology. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2007:31-39).
279
PTOSI S CONGÉNI TA
Etiología
Unilateral y el hallazgo aislado encontrado con más frecuencia, 35% asociado con
condiciones genéticas, cromosómicas o neurológicas.
La mayoría de los estudios histológicos apoya una disgenesia del músculo elevador
del párpado superior o anormalidades en la inervación.
Frecuencia similar entre diferentes razas y géneros.
Síntomas
Asimetría en la posición del párpado.
Ambliopía con una prevalencia de 1 a 12% en la ptosis.
Signos
Acortamiento vertical de la fisura palpebral causada por caída del párpado superior
(fig. 9-5).
La posición normal del párpado superior es de 1 a 2 mm por debajo del limbo
superior.
Postura compensadora con la barbilla levantada para la visión lejana.
Movimiento de desplazamiento lateral de la mandíbula de Marcus-Gunn,
sinquinesia anómala del párpado.
Oftalmoplejia externa crónica progresiva.
Parálisis del tercer par craneal.
Síndrome de Horner.
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, trastorno de denervación craneal
congénita.
Miastenia grave.
Evaluación de la posición del párpado, distancia margen-reflejo corneal, excursión
del elevador, presencia de pliegue palpebral, notar cualquier alteración en la posición
de la cabeza.
Error refractivo, evaluación por ambliopía.
Valorar la función de los músculos extraoculares, en especial el recto superior y los
280
movimientos sinérgicos en el ojo, así como la respuesta y simetría de las pupilas.
Tratamiento
Existen múltiples tratamientos quirúrgicos disponibles según el nivel de función del
elevador y el grado de caída, incluidos suspensión al frontal, resección del elevador,
procedimiento de Whitnall y, en casos limitados con ptosis leve, Müllerectomía.
Pronóstico
Evaluación por ambliopía anisometrópica.
El error refractivo no cambia de forma significativa tras la cirugía por ptosis.
Puede haber complicaciones por exposición corneal hacia la edad adulta, en
especial en ausencia de fenómeno de Bell.
Recurrencia de ptosis con el crecimiento facial, laxitud en las suturas para la
suspensión frontal.
REFERENCIAS
Byard SD, Sood V, Jones CA. Long-term refractive changes in children following ptosis surgery: a case series
and a review of the literature. Int Ophthalmol. 2014;34:1303-1307.
Finsterer J. Ptosis: causes, presentation, and management. Aesthetic Plast Surg. 2003;27:193-204.
Ho YF, Wu SY, Tsai YJ. Factors associated with surgical outcomes in congenital ptosis: a 10-year study of
319 cases. Am J Ophthalmol. 2017;175:173-182.
Stein A, Kelly JP, Weiss AH. Congenital eyelid ptosis: onset and prevalence of amblyopia, associations with
systemic disorders and treatment outcomes. J Pediatr. 2014;165:820-824.
FIGURA 9-5. Ptosis congénita. Ptosis congénita del ojo izquierdo.
281
COLOBOMAS DEL PÁRPADO
Etiología
Falla localizada de la fusión de los pliegues palpebrales embrionarios, fallo en la
adhesión de los pliegues palpebrales, o dehiscencia de un párpado fusionado por una
migración inadecuada de mesénquima hacia el pliegue ectodérmico, traumatismo por
bandas amnióticas.
Es más común que se afecte el párpado superior y se presente de forma unilateral,
un tercio en forma aislada y el resto asociados con anomalías oculares o
craneofaciales.
Los síndromes relacionados incluyen CHARGE, síndrome de Fraser, síndrome de
Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral), disostosis craneofacial, trastornos de
hendiduras, secuencia de bandas amnióticas, síndromes neurocutáneos, coloboma del
iris y el fondo del ojo.
Sin patrón de herencia para el coloboma aislado del párpado superior; patrón
hereditario dominante impreciso para el coloboma del párpado inferior; síndromes
con asociaciones genéticas.
Síntomas
Epífora con exposición corneal y conjuntival, en especial en el coloboma del
párpado superior.
Signos
Defecto en el borde palpebral; varía desde un defecto pequeño hasta ausencia de
toda la longitud del párpado (fig. 9-6).
Los defectos aislados del párpado superior pueden ser cuadrangulares o
triangulares, y en la unión de las partes medial y central del párpado.
Los bordes del defecto son redondeados y están cubiertos de conjuntiva.
Erosión y ulceración de la córnea en los colobomas grandes.
Euribléfaron.
Ectropión congénito.
Acodamiento tarsal.
Exploración externa con ausencia completa de una porción del borde del párpado,
incluidas las pestañas.
282
Evaluación en busca de anormalidades oculares asociadas, simbléfaron, coristomas,
coloboma de iris o de fondo de ojo, microftalmia.
Consulta con especialista en caso de síndromes asociados y abordaje genético en
caso necesario.
Tratamiento
Hasta un tercio de los defectos del borde palpebral puede repararse con cierre
directo; la cantolisis palpebral puede proporcionar relajación adicional requerida para
el cierre.
Procedimientos para “compartir” párpados, como los de Cutler-Beard y de Hughes
en niños, ocluyen el eje visual, aunque de forma temporal, y pueden resultar en
ambliopía.
Pronóstico
Corrección cosmética reservada, lo que depende del tamaño del defecto.
Prevenir la cicatrización corneal para evitar la ambliopía.
REFERENCIAS
Smith HB, Verity DH, O’Collin JR. The incidence, embryology, and oculofacial abnormalities associated with
eyelid colobomas. Eye. 2015;29:492-498.
Tawfik HA, Abdulhafez MH, Fouad YA. Congenital upper eyelid coloboma: embryologic, nomenclatorial,
nosologic, etiologic, pathogenetic, epidemiologic, clinical and management perspectives. Ophthal Plast
Reconstr Surg. 2015;31:1-12.
283
FIGURA 9-6. Coloboma del párpado superior. (Cortesía de Robert Penne, MD, Departamento de
Oculoplastia, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
284
EPI BLÉFARON
Etiología
Orbicular pretarsal cabalgante con una capa de piel horizontal que empuja las
pestañas en forma vertical.
Posibles etiologías para la piel redundante incluyen una unión débil del orbicular
pretarsal al tarso, hipertrofia del orbicular del ojo, o fallo en el septum en el plano
subcutáneo del orbicular pretarsal y la piel por encima de él, lo que deriva en una
adhesión deficiente entre los retractores del párpado inferior y la piel o el orbicular.
Más común en asiáticos, con afección del párpado inferior y bilateral.
Síntomas
Tal vez ninguno, o una orientación vertical de las pestañas.
Casos graves: sensación de cuerpo extraño, epífora, inyección conjuntival,
fotofobia, tallado ocular.
Signos
Presencia de un exceso de piel horizontal a lo largo del borde palpebral superior o
inferior que fuerza a las pestañas hacia una posición vertical, a menudo contra la
superficie ocular con el parpadeo (fig. 9-7).
Tarso en posición normal en relación con el globo ocular.
Defectos en el epitelio corneal en los casos graves.
Entropión: párpado volteado hacia adentro en relación con el globo ocular.
Exploración externa con el borde palpebral en posición normal en relación con el
globo; exceso de piel horizontal que empuja las pestañas hacia el globo, en una
posición vertical.
Evaluación de la córnea en busca de tinción.
Tratamiento
En ausencia de patología corneal el tratamiento no está indicado. En consecuencia,
el crecimiento facial a menudo elimina esta condición.
Lubricación apropiada con ungüentos para proteger la superficie corneal antes de
realizar corrección quirúrgica, cuando se detecte queratitis.
285
En caso necesario se reseca la piel horizontal del borde palpebral, junto con el
orbicular subyacente; se realiza reaproximación de los bordes de la piel, jalando las
pestañas lejos de la superficie corneal.
Como alternativa, el procedimiento anterior se combina con cauterización térmica al
septum orbital o una sutura giratoria, que permita la adhesión del septum al orbicular
preseptal y evite la sobrecarga del músculo y las suturas en el tarso inferior y el
colgajo superior de la piel para girar más las pestañas de la superficie ocular.
Pronóstico
Resolución espontánea en la mayoría de los casos con el crecimiento facial (90%).
La resección primaria del orbicular pretarsal es muy efectiva; los pacientes con
síndrome de Down pueden tener una tasa de recurrencia un poco más alta.
REFERENCIAS
Kakizaki H, Leibovitch I, Takahashi Y, et al. Eyelash inversion in epiblepharon: is it caused by redundant
skin? Clin Ophthalmol. 2009;3:247-250.
Kim JS, Jin SW, Hur MC, et al. The clinical characteristics and surgical outcomes of epiblepharon in Korean
children: a 9-year experience. J Ophthalmol. 2014;2014:156501.
Lee KM, Choung HK, Kim NJ, et al. Prognosis of upper eyelid epiblepharon repair in Down syndrome. Am J
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Woo KI, Kim YD. Management of epiblepharon: state of the art. Curr Opin Ophthalmol. 2016;27:433-438.
FIGURA 9-7. Epibléfaron. Nótese el exceso de piel horizontal en el borde del párpado inferior que empuja
las pestañas hacia una posición vertical. (Cortesía de Alex Levin, MD, Departamento de Oculoplastia, Wills
Eye Hospital, Philadelphia).
286
EPI CANTO
Etiología
Por lo regular bilateral; puede ser aislado o asociarse con ptosis o SBPE, en especial
epicanto inverso.
Más común en asiáticos.
Estudios histológicos muestran posible displasia congénita del tendón cantal medial,
con colágena desorganizada en el SBPE, que contribuye al epicanto.
Síntomas
Ninguno.
Signos
Pliegue semilunar de piel que se extiende desde el párpado superior en forma
medial al borde del párpado inferior.
Cuatro tipos:
Tarsal: pliegue de piel más prominente en el párpado superior; el más común
(fig. 9-8)
Inverso: el pliegue de piel surge por debajo del canto; prominente en el párpado
inferior.
Palpebral: pliegue distribuido de igual forma entre los párpados superior e
inferior.
Supraciliar: el pliegue de piel se origina por encima del canto desde la región de
la ceja.
SBPE
Hipertelorismo; aumento de la distancia ósea entre las órbitas.
Exploración externa de los párpados que observa el sirio de origen del pliegue
cutáneo y la alteración palpebral prominente.
Tratamiento
No suele requerirse; el crecimiento facial reduce el aspecto, a menos que se trate de
un epicanto inverso.
Si se desea, luego de la madurez facial, se recomienda la reconstrucción del
287
párpado; en el epicanto palpebral y en el inverso, un procedimiento Y-V; en el
epicanto tarsal, un procedimiento V-Y pequeño en el canto interno; en el epicanto
inverso grave puede estar indicada una doble Z.
Pronóstico
Buena corrección cosmética con la intervención quirúrgica, en caso de que se
requiera.
REFERENCIAS
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Katowitz WR, Katowitz JA. Congenital and developmental eyelid abnormalities. Plast Reconstr Surg.
2009;124(suppl):93e-105e.
FIGURA 9-8. Epicanto tarsal. (Cortesía de Alex Levin, MD, Departamento de Oculoplastia, Wills Eye
Hospital, Philadelphia).
288
HEMANGI OMAS CAPI LARES
Etiología
Es el tumor vascular orbitario benigno más común en la infancia.
Lesión no encapsulada con lóbulos de células endoteliales que revisten espacios
llenos de sangre con septos fibrosos entre ellos.
Más común en mujeres.
Presente al nacimiento hasta varios meses de vida; crecimiento rápido durante 3 a 6
meses
en la fase proliferativa, seguido de inactividad durante algunos años, y luego una fase
involutiva con depósito fibrograso alrededor de las células endoteliales con fibrosis e
involución de la lesión.
Durante la fase proliferativa, el factor de crecimiento de fibroblastos básico (bFGF)
y el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) desempeñan un papel.
Síntomas
Visión borrosa, ptosis, lesión cutánea.
Signos
Lesión cutánea clásica de nevo superficial en fresa (fig. 9-9).
Lesión de masa en la órbita, subcutánea, de color azul a morado.
Proptosis sin decoloración de la piel por hemangiomas orbitarios profundos.
Reducción de la visión; astigmatismo anisometrópico.
Linfangioma: no hay nevo en fresa, episodios hemorrágicos alrededor de la órbita.
Rabdomiosarcoma: crecimiento rápido con proptosis.
Dermoide orbitario: localización supratemporal clásica, de lento crecimiento.
Exploración externa y estudios de imagen, según se requiera, para determinar la
extensión del hemangioma.
Evaluación sistémica por síndrome de Kasabach-Merritt, con trombocitopenia y
malformaciones cerebrales de la fosa posterior, hemangioma, lesiones arteriales (en
cabeza o cuello), anormalidades cardiacas y anormalidades oculares (glaucoma,
microftalmia, hipoplasia del nervio óptico, entre otras) (PHACE).
289
Tratamiento
En presencia de ambliopía, las opciones para el tratamiento incluyen esteroides
orales, esteroides intralesionales, láser argón, inyección de agentes esclerosantes,
escisión quirúrgica, además de propranolol oral y quizá tópico.
Propranolol a 2 mg/kg/día, dividido en tres tomas al día; hay respuesta en el tamaño
en 24 h. Extender el tratamiento oral durante 12 meses. El propranolol causa rápida
vasoconstricción y puede reducir la expresión de VEGF y bFGF, o promover la
apoptosis de células endoteliales capilares para reducir el hemangioma. Posibles
efectos secundarios del propranolol incluyen bradicardia, hipotensión e hipoglucemia,
de modo que se requiere monitoreo. Puede haber cicatrización residual con el
tratamiento.
El gel de timolol tópico a 0.25% dos veces al día ha demostrado una buena
respuesta en 60% de los casos; no es efectivo en las lesiones orbitarias profundas.
Pronóstico
La fase involutiva ocurre a lo largo de 5 a 7 años. La resolución completa ocurre en
75 a 90% de los niños para los 7 años de edad.
La ambliopía es difícil de tratar, y es más común en las lesiones del párpado
superior, con localización nasal, lesiones de más de 1 cm, así como en las lesiones
orbitarias difusas.
REFERENCIAS
Chambers CB, Katowitz WR, Katowitz JA, Binenbaum G. A controlled study of topical 0.25% timolol
maleate gel for the treatment of cutaneous infantile capillary hemangiomas. Ophthalmic Plast Reconstru
Surg. 2012;28:103-106.
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Schwartz SR, Blei F, Ceisler E, et al. Risk factors for amblyopia in children with capillary hemangiomas of
the eyelids and orbit. J AAPOS. 2006;10:262-268.
290
FIGURA 9-9. Hemangioma capilar. Hemangioma capilar en el párpado superior derecho. (Cortesía de
Judith Lavrich, MD, Departamento de Oftalmología, Wills Eye Hospital, Philadelphia).
291
OBSTRUCCI ÓN CONGÉNI TA DEL CONDUCTO
NASOLAGRI MAL
La obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL) congénita es la anormalidad más

común en el aparato lagrimal de los lactantes, y se presenta en 6% de los lactantes.
Etiología
Esporádica.
Una membrana imperforada a nivel distal del conducto nasolagrimal es la causa
habitual de la oclusión.
Síntomas
Por lo regular, se presenta en las primeras semanas de vida con epífora y secreción
seca en las pestañas.
Secreción en un ojo sin inyección conjuntival.
Signos
Por lo general, las lágrimas se derraman sobre el párpado inferior y el ojo
involucrado tiene un “aspecto húmedo” (fig. 10-1).
Las pestañas pueden estar aglutinadas por secreción mucosa.
La conjuntiva suele observarse blanca y no inflamada.
292
Por lo general, la historia clínica, los síntomas y los signos son suficientes para
establecer el diagnóstico.
Se puede realizar una prueba de desaparición de pigmento de fluoresceína (fig. 10-
2).
Puede ser imitada por otros padecimientos que causan lagrimeo excesivo, como el
glaucoma infantil.
Tratamiento
Aunque aún hay controversia, la mayoría de los estudios ha mostrado resolución
espontánea en 80 a 90% de los lactantes afectados para los 12 meses de edad.
Masaje, higiene de párpados y, en ocasiones, tratamiento antibiótico.
Si los síntomas persisten para los 13 meses de edad se recomienda sondeo (fig. 10-
3).
Si se considera necesario un sondeo repetido y no se eliminan los síntomas, el
paciente puede requerir intubación con tubos de silicón o un catéter con globo.
Pronóstico
La mayoría de las obstrucciones congénitas del conducto nasolagrimal se resuelve
de forma espontánea para el año de edad y no requiere sondeo.
La mayoría de las obstrucciones congénitas que necesitan sondeo se cura con dicho
procedimiento y no requiere intubación o catéter con balón.
REFERENCIAS
El-Mansoury J, Calhoun JH, Nelson LB, et al. Results of late probing for congenital nasolacrimal duct
obstruction. Ophthalmology. 1986;93:1052-1054.
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treatment of nasolacrimal duct obstruction after failed probing. Arch Ophthalmol. 2009;127(5):633-639.
293
294
FIGURA 10-1. Obstrucción del conducto nasolagrimal. A. Obstrucción del conducto nasolagrimal que
muestra “aspecto húmedo”, con aglutinación de las pestañas. B. OCNL bilateral, lagrimeo y aglutinación de
las pestañas. Nótese que la conjuntiva no está hiperémica. C. OCNL derecho, sin obstrucción del lado
izquierdo. Nótese que las pestañas se ven aglutinadas sólo en el ojo derecho.
FIGURA 10-2. Obstrucción del conducto nasolagrimal. Prueba de desaparición de pigmento con fotografía
tomada 10 min después de colocar pigmento de fluoresceína en ambos ojos. La fluoresceína permanece en el
ojo derecho, lo que indica que el conducto nasolagrimal derecho está obstruido. La fluoresceína ha drenado
del ojo izquierdo a la nariz, y puede observarse que sale de la narina izquierda, lo que señala que el conducto
nasolagrimal izquierdo está permeable.
295
296
FIGURA 10-3. Sondeo del sistema nasolagrimal. A. Sonda en el sistema nasolagrimal. B. Sonda encajada
bajo la mucosa nasal del cornete inferior al momento de sondear, observada por endoscopia nasal. A menudo
se puede sentir un “pop” a medida que la sonda atraviesa la mucosa nasal. C. La sonda ha atravesado la
mucosa nasal y se puede observar que sale bajo el cornete inferior.
297
DACRI OCELE
Obstrucción proximal y distal en el sistema lagrimal de un recién nacido, que hace

que el saco lagrimal se inflame y se observe como una masa en la región nasal en el
párpado inferior. La válvula de Hasner se distiende hacia la nariz, lo que produce un
quiste intranasal. También se conoce como amniotocele y mucocele congénito.
Etiología
Esporádica.
La membrana en la válvula de Hasner (donde el sistema lagrimal entra a la nariz) y
un efecto de válvula de balón a nivel de la válvula de Rosenmüller (entrada del
canalículo al saco lagrimal) permiten que el líquido se acumule en el sistema
lagrimal, lo que hace que el saco lagrimal aumente de tamaño. Este líquido distiende
la membrana en la válvula de Hasner hacia la nariz, acción que produce un quiste
intranasal.
Por lo regular presente al nacimiento; sin embargo, puede comenzar en las primeras
semanas de vida.
Síntomas
Lagrimeo.
Dificultad para respirar por el quiste intranasal asociado.
Dificultad para alimentarse del seno materno ipsilateral al mucocele.
Signos
Inflamación de color azul-grisácea inferior al tendón cantal medial al nacimiento
(fig. 10-4).
El saco lagrimal distendido desplazará al tendón cantal medial en forma superior, lo
que hace que la hendidura palpebral se incline hacia arriba en forma nasal.
Puede haber infección secundaria (eritema de los tejidos por encima del saco
lagrimal; fig. 10-5).
Se extiende en forma intranasal como una masa de submucocele por debajo del
cornete inferior (fig. 10-6).
Hemangioma.
Dermoide.
Encefalocele.
298
Glioma nasal.
Coristoma facomatoso.
Tratamiento
Muchas veces se resolverá en unos cuantos días con masaje, compresas calientes y
antibióticos tópicos.
Se puede desarrollar una dacriocistitis con rapidez y requerir antibióticos IV y
hospitalización.
Si el dacriocele no se puede descomprimir con masaje, luego de varios días, se
recomienda el sondeo con escisión del quiste intranasal asociado con endoscopia
nasal. En raras ocasiones se han reportado complicaciones graves de infecciones en el
sistema nervioso central; por lo tanto, algunos autores recomiendan el sondeo
temprano.
Los dacrioceles infectados deben tratarse con 24 horas de antibióticos IV antes de
sondear y resecar el quiste intranasal.
Pronóstico
La tasa de resolución con el tratamiento conservador es de alrededor de 76%.
Se ha reportado que el sondeo con escisión del quiste intranasal tiene una tasa de
éxito de 95%.
REFERENCIAS
Harris GJ, DiClementi D. Congenital dacryocystocele. Arch Ophthalmol. 1982;100:1763-1765.
Paysee EA, Coats DK, Bernstein JM, et al. Management and complications of congenital dacryocele with
concurrent intranasal mucocele. J AAPOS. 2000;4:46-53.
Schnall BM, Christian CJ. Conservative treatment of congenial dacryocele. J Pediatr Ophthalmol Strabismus.
1996;33:219-222.
Shekunov J, Griepentrog GJ, Diehl NN, Mohney BG. Prevalence and clinical characteristics of congenital
dacryocystocele. J AAPOS. 2010;14:417-420.
299
FIGURA 10-4. Dacriocele. A. Dacriocele del sistema nasolagrimal que muestra inflamación y eritema leve.
La fisura palpebral se inclina hacia arriba en forma nasal. B. Dacriocele que muestra inflamación y eritema
más significativos. C. Dacriocele bilateral.
300
FIGURA 10-5. Dacriocele. A. Dacriocele congénito antes del sondeo. B. Mismo paciente al momento del
sondeo en el consultorio, con una gran cantidad de material que drena desde el saco lagrimal.
301
FIGURA 10-6. Dacriocele. Quiste intranasal (flecha) asociado con dacriocele congénito, observado por
endoscopia nasal al momento del sondeo. Este quiste intranasal se reseca al momento del sondeo.
302
FÍ STULA LAGRI MAL
Tracto revestido de epitelio que va desde el sistema lagrimal hacia la piel.
Etiología
Congénita.
Es probable que ocurra durante la embiogénesis, con la canalización de un cordón
de células epiteliales desde el saco lagrimal o el canalículo común hacia la piel.
Síntomas
Por lo regular asintomática, pero puede asociarse con lagrimeo o secreción.
Signos
Se observa como una umbilicación de la piel inferonasal al canto medial (fig. 10-7).
Por lo regular la apariencia clínica es suficiente para establecer el diagnóstico. El
sondeo de la fístula puede demostrar su conexión con el sistema lagrimal.
Tratamiento
Si es asintomática no se requiere tratamiento.
Si se asocia con secreción o lagrimeo se puede cerrar el tracto fistuloso con un
cauterio, o se puede resecar y sondear el sistema lagrimal.
Pronóstico
La mayoría de las fístulas lagrimales congénitas no requiere tratamiento.
REFERENCIAS
Birchansky LD, Nerad JA, Kersten RC, et al. Management of congenital lacrimal sac fistula. Arch
Ophthalmol. 1990;108:388-390.
303
FIGURA 10-7. Fístula lagrimal. A. Fístula lagrimal congénita (flecha) que se observa como una
umbilicación inferonasal al canto medial. B. Mismo paciente con fístula lagrimal congénita (flecha) del lado
izquierdo.
304
SEUDOENDOTROPÍ A
La seudoendotropía es uno de los motivos más frecuentes por los que un
oftalmólogo evalúa a un lactante. En algunas series se encontró que hasta la mitad de
los niños con sospecha de estrabismo en realidad tenía seudoendotropía.
La seudoendotropía se caracteriza por la falsa apariencia de estrabismo cuando los
ejes visuales de hecho están alineados (fig. 11-1).
Historia clínica
La seudoendotropía suele ser causada por un puente nasal ancho y aplanado,
pliegues epicánticos prominentes o una distancia interpupilar estrecha. Un observador
puede percibir menos esclerótica blanca en forma nasal de lo que podría esperarse, y
llevarse la falsa impresión de que ese ojo está desviado hacia la nariz, en especial
cuando el niño voltea la mirada hacia ambos lados.
Estrabismo de ángulo pequeño.
Estrabismo intermitente.
305
La seudoendotropía puede diferenciarse del estrabismo verdadero cuando se
observa el reflejo luminoso corneal en el centro de ambos ojos, o cuando la prueba de
oclusión-desoclusión no muestra movimiento de refijación.
Reducir los pliegues epicánticos, al pellizcar con suavidad el puente de la nariz,
también puede ser efectivo para demostrar que la “desviación” no es real.
Se debe realizar una evaluación completa, que incluya refracción ciclopléjica, para
descartar una hipermetropía excesiva que pudiera causar endotropía intermitente.
Tratamiento
No se requiere tratamiento. Se les puede asegurar a los padres que, en la mayoría de
los niños, la desviación aparente desaparece a medida que el niño crece.
Pronóstico
A medida que el niño crece, el puente de la nariz se vuelve más prominente y
desplaza los pliegues epicánticos, y la esclerótica medial se vuelve proporcional a la
cantidad visible del lado lateral de los ojos. Se le debe comentar a los padres que los
niños con seudoendotropía, al igual que todos los pequeños, pueden desarrollar un
estrabismo verdadero más adelante en la vida. Por lo tanto, si se da un cambio en la
apariencia amerita repetir la revisión.
ENDOTROPÍ A CONGÉNI TA (I NFANTI L)
Se desconoce la causa de la endotropía congénita. Las teorías incluyen un defecto
primario en el desarrollo sensorial del cerebro que conduce a un alineamiento
anormal, así como una teoría “motora” en la que la mala alineación de los ojos es la
anormalidad primaria, que a su vez conduce a interrupción secundaria de la visión
binocular. Es muy posible que ambas causas existan, y de igual forma también
pueden ser responsables del desarrollo de esta anomalía en muchos niños.
La incidencia de endotropía congénita es de alrededor de 1 en 1 000 niños.
Signos y síntomas
Pocos niños que de modo eventual se diagnostican con esta anomalía de hecho
nacen con una endotropía. Aunque los padres a menudo comentan que la desviación
de los ojos de sus niños comenzó desde el nacimiento, esta rara vez se observa en la
sala de cunas de los recién nacidos, y por lo general no se advierte durante las
primeras semanas de vida.
Por lo regular, el diagnóstico se establece cuando un lactante presenta endotropía
amplia (≥ 30 dioptrías prismáticas), constante, antes de los 6 meses de edad, con
abducción completa, un grado normal de hipermetropía, y sin un trastorno
oftalmológico subyacente que pudiera conducir a una pérdida de la visión y un
306
estrabismo secundario (fig. 11-2). Los niños con endotropía congénita a menudo
parecen mostrar un aparente déficit de abducción. Esta seudoparesia suele ser
secundaria a la presencia de fijación cruzada. Si el niño tiene una visión igual no
necesitará abducir cualquiera de los dos ojos. El niño utilizará el ojo aducido, o
cruzado, para ver al campo de visión opuesto. En este caso mostrará una seudoparesia
de abducción. Si hay ambliopía, sólo el ojo con mejor visión tendrá fijación cruzada,
lo que hace que el ojo ambliope parezca tener debilidad en la abducción. Para
distinguir entre una parálisis verdadera del abducens y una seudoparálisis se puede
utilizar la maniobra de cabeza de muñeca, o revisar la abducción luego de que el
lactante ha utilizado un parche sobre un ojo durante un espacio de tiempo.
Seudoendotropía.
Síndrome de retracción de Duane.
Síndrome de Möbius.
Parálisis congénita del sexto par craneal.
Endotropía acomodativa de inicio temprano.
Endotropía sensorial.
Endotropía en el niño con alteración neurológica.
Todos los niños con sospecha de endotropía congénita deben someterse a una
exploración completa, que incluya revisión de fondo de ojo bajo dilatación pupilar y
refracción ciclopléjica para descartar una posible endotropía acomodativa de inicio
temprano o un estrabismo secundario (fig. 11-3).
Puede diagnosticarse ambliopía al buscar preferencia en la fijación.
Si se considera que puede haber un componente acomodativo en la desviación, se le
debe indicar al niño su refracción ciclopléjica completa y reevaluarlo en busca de
cualquier efecto sobre la desviación.
Tratamiento
El tratamiento de la endotropía congénita consiste en cirugía de estrabismo. La
cirugía se realiza después de que se ha tratado cualquier ambliopía asociada, en caso
de estar presente. Es importante tratar la ambliopía antes de la cirugía. Es mucho más
fácil dar seguimiento al avance de la ambliopía en un niño preverbal mientras sus
ojos están desviados. Además, el apego de los padres al tratamiento para la ambliopía
tiende a ser mucho más bajo luego de que los ojos han sido alineados y se ven
“normales”.
El principal objetivo del tratamiento en la endotropía congénita es eliminar o
reducir la desviación tanto como sea posible. De manera ideal, esto resulta en una
307
agudeza visual normal en cada ojo, ojos en ortoposición y el desarrollo de visión
binocular.
Pronóstico
Los niños con endotropía congénita no desarrollan visión binocular (bifoveal)
normal. El tratamiento exitoso proporciona la oportunidad de fomentar cierto grado
de visión binocular (síndrome de monofijación), lo que permite el desarrollo de la
fusión motora y ayuda a mantener los ojos alineados.
Incluso con el tratamiento inicial exitoso, muchos niños con antecedente de
endotropía congénita pueden desarrollar estrabismo o ambliopía de nuevo, y por lo
tanto necesitan ser monitoreados de cerca durante el periodo de inmadurez visual de
la vida.
El estrabismo horizontal recurrente es común, al igual que las desviaciones
verticales. Estas pueden desarrollarse meses o años después de que se ha realizado la
cirugía inicial. Las dos formas más comunes de desviación vertical que se desarrollan
son la hiperfunción del oblicuo inferior (HFOI) y la desviación vertical disociada
(DVD).
REFERENCIAS
Archer SM, Sondhi N, Helveston EM. Strabismus in infancy. Ophthalmology. 1989;96:133.
Arthur BW, Smith JT, Scott WE. Long-term stability of alignment in the monofixation syndrome. J Pediatr
Ophthalmol Strabismus. 1989;26:224.
Birch E, Stager D, Wright K, et al. The natural history of infantile esotropia during the first six months of life.
J AAPOS. 1998;2:325-328.
Birch EE, Stager DR, Everett ME. Random dot stereoacuity following surgical correction of infantile
esotropia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1995;32:231.
Ing M, Costenbader FD, Parks MM, et al. Early surgery for congenital esotropia. Am J Ophthalmol.
1966;62:1419.
Parks MM. The monofixation syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1969;67:609.
308
FIGURA 11-1. Seudoendotropía. Seudoendotropía causada por un puente nasal ancho y pliegues
epicánticos. Nótese que el niño mira un poco hacia la izquierda, lo que también acentúa la falsa apariencia de
que existe menos esclerótica en el ojo derecho.
FIGURA 11-2. Endotropía congénita (infantil). (De Nelson LB, Olitsky SE. A Color Handbook of
Pediatric Clinical Ophthalmology. London, England: Manson Publishing; 2011).
FIGURA 11-3. Endotropía sensorial. Endotropía sensorial secundaria a una catarata congénita en el ojo
derecho.
309
HI PERFUNCI ÓN DEL OBLI CUO I NFERI OR
La hiperfunción del oblicuo inferior se presenta en forma primaria y secundaria. La
mayoría de los pacientes con HFOI primaria tiene antecedente de endotropía
congénita, pero también puede ocurrir en asociación con otras formas de estrabismo.
Hasta 80% de los pacientes con antecedente de endotropía congénita puede
desarrollar HFOI. La HFOI secundaria se presenta en pacientes con parálisis del
oblicuo superior.
Signos y síntomas
La HFOI resulta en elevación del ojo involucrado cuando se mueve en forma nasal
(fig. 11-4).
Desviación vertical disociada.
Síndrome de Duane con disparo hacia arriba.
La cantidad de hiperfunción se evalúa en el campo de acción del músculo oblicuo
inferior en cuestión. La HFOI puede clasificarse en grados del I al IV. El grado I
representa 1 mm de elevación más alta del ojo que aduce con la mirada hacia arriba y
al costado. El grado IV indica 4 mm de mayor elevación. Estas diferencias en la
elevación entre ambos ojos se miden desde la posición del meridiano de las 6 en cada
limbo. Al considerar el tratamiento, también es útil una medición del grado de
aducción que se requiere para desencadenar la hiperfunción.
Tratamiento
La HFOI se puede tratar en forma quirúrgica. Los umbrales para cirugía para la
HFOI son diferentes, lo que depende de si el debilitamiento del oblicuo inferior es la
única cirugía que se contempla, o si se considera el debilitamiento del oblicuo inferior
en conjunto con cirugía horizontal para estrabismo. Si sólo se debilitan los oblicuos
inferiores, debe haber una hiperfunción significativa para justificar la cirugía. Si se
realiza cirugía horizontal, al mismo tiempo se pueden corregir grados más pequeños
de hiperfunción del oblicuo inferior. Para debilitar la acción del oblicuo inferior se
puede realizar recesión del mismo, miotomía, miectomía o denervación y extirpación.
También se puede llevar a cabo una transposición anterior del oblicuo inferior para
limitar la elevación del ojo, y puede ser el tratamiento de elección cuando hay HFOI
en conjunto con desviación vertical disociada.
310
Pronóstico
Por lo general, la cirugía mejora la hiperfunción del músculo oblicuo inferior. Se
debe tener cuidado de no pasar por alto ninguna fibra del músculo al momento de la
cirugía.
REFERENCIAS
Parks MM. A study of the weakening surgical procedure for eliminating overaction of the inferior oblique. Am
J Ophthalmol. 1972;73:107.
Stager DR. Costenbader lecture. Anatomy and surgery of the inferior oblique muscle: recent findings. J
AAPOS. 2001;5:203-208.
FIGURA 11-4. Hiperfunción del oblicuo inferior. Hiperfunción del oblicuo inferior en ambos ojos. Nótese
la elevación de cada ojo en aducción.
311
DESVI ACI ÓN VERTI CAL DI SOCI ADA
La mayoría de los pacientes con DVD tiene antecedente de endotropía congénita,
pero también puede presentarse en asociación con otras formas de estrabismo.
Hasta 90% de los pacientes con antecedente de endotropía congénita puede
desarrollar DVD.
La DVD parece ser un fenómeno relacionado con el tiempo, y no está vinculado con
una cirugía inicial exitosa o el desarrollo de visión binocular.
Signos y síntomas
La DVD consiste en una desviación lenta hacia arriba de un ojo o de ambos de
forma alternante (fig. 11-5). A menudo puede demostrarse exciclotorsión con el
desplazamiento hacia arriba del ojo, e inciclotorsión con el movimiento hacia abajo.
La DVD puede ser latente y detectarse sólo cuando se cubre el ojo involucrado, o
manifiesta, y presentarse de forma constante o intermitente. Puede diferenciarse de
una verdadera desviación vertical debido a que no hay hipotropía correspondiente en
el otro ojo en la prueba de oclusión.
Hiperfunción del oblicuo inferior.
Hipertropía.
Evaluación Diagnóstica
La DVD se puede estimar con los métodos de Hirschberg y Krimsky, o la prueba de
prisma. Se coloca un prisma con la base hacia abajo sobre el ojo involucrado. La
potencia del prisma se ajusta hasta que no haya movimiento a medida que la oclusión
se desplaza del ojo involucrado al ojo fijador. Dado que las mediciones con prisma
son difíciles y pueden ser imprecisas, la DVD también puede estimarse mediante una
escala semicuantitativa (1 a 4+).
Tratamiento
Si existe ambliopía, el mejoramiento de la visión puede incrementar el control
fusional y reducir la frecuencia con la que se manifiesta la desviación.
Si la DVD es latente en su totalidad, y sólo se detecta en las pruebas de oclusión, la
cirugía no está indicada. Si es intermitente, la cirugía está determinada por el tamaño
y la frecuencia de la desviación, así como por la inquietud del paciente en relación
con su aspecto. El tratamiento quirúrgico de la DVD incluye recesión del recto
superior, o recesión del recto superior combinada con una sutura de fijación posterior
312
y transposición anterior del oblicuo inferior (método preferido en caso de HFOI).
Pronóstico
A menudo no es posible eliminar por completo la DVD. La meta del tratamiento es
reducir la magnitud de la desviación lo suficiente como para que no sea detectable
cuando es manifiesta.
REFERENCIAS
Bacal DA, Nelson LB. Anterior transposition of the inferior oblique muscle for both dissociated vertical
deviation and/or inferior oblique overaction: results of 94 procedures in 55 patients. Binocular Vision Eye
Muscle Surg. 1992;7:219.
Christoff A, Raab EL, Guyton DL, et al. DVD—a conceptual, clinical, and surgical overview. J AAPOS.
2014;18:378-384.
FIGURA 11-5. Desviación vertical disociada. A. Ojo derecho ocluido. B. Desviación vertical disociada
manifiesta tras la oclusión. (Cortesía de Alex Levin, MD).
313
ENDOTROPÍ A ACOMODATI VA REFRACTI VA
El mecanismo de la endotropía acomodativa refractiva involucra tres factores:
hipermetropía no corregida, convergencia acomodativa y divergencia fusional
insuficiente. Cuando un individuo ejerce un determinado grado de acomodación, hay
un grado específico de convergencia (convergencia acomodativa) asociada. Una
hipermetropía no corregida debe ejercer una acomodación excesiva para aclarar la
imagen retiniana borrosa. Esto a su vez estimula una convergencia excesiva. Si la
amplitud de la divergencia fusional es suficiente para corregir el exceso de
convergencia no se desarrollará endotropía. Sin embargo, si las amplitudes de
divergencia fusional son inadecuadas, o la fusión motora está alterada por algún
obstáculo sensorial, se desarrollará una endotropía.
Signos y síntomas
La endotropía acomodativa refractiva suele presentarse en un niño de entre 2 y 3
años de edad con antecedente de endotropía adquirida intermitente o constante. En
ocasiones, los niños de 1 año de edad o menos presentan endotropía acomodativa.
La refracción en los pacientes con endotropía acomodativa refractiva es en
promedio de +4.75 dioptrías. El ángulo de endodesviación es el mismo al medir con
fijación lejana y cercana, y por lo regular es de magnitud moderada, en un rango de
20 a 40 dioptrías prismáticas. La ambliopía es común, en especial cuando la
endodesviación se ha vuelto cada vez más constante.
Endotropía congénita.
Endotropía no acomodativa.
Endotropía acomodativa no refractiva.
Se debe realizar una exploración completa, que incluya refracción bajo cicloplejia.
Tratamiento
Se debe prescribir la corrección hipermetrópica completa, determinada por la
refracción ciclopléjica.
Pronóstico
La mayoría de los niños conservará los ojos en ortoposición mientras utilicen los
anteojos (fig. 11-6). Algunos niños pueden mostrar un aumento en la hipermetropía,
314
que puede conducir a una desviación recurrente. Un pequeño porcentaje de niños
puede desarrollar una endotropía no acomodativa. Los pacientes con niveles
relativamente pequeños de hipermetropía pueden dejar de utilizar anteojos con el
tiempo, a medida que su error refractivo disminuye con la edad.
REFERENCIAS
Coats DK, Avilla CW, Paysse EA, et al. Early-onset refractive accommodative esotropia. J AAPOS.
1998;2:275-278.
Raab EL. Etiologic factors in accommodative esodeviation. Trans Am Ophthalmol Soc. 1982;80:657.
FIGURA 11-6. Endotropía acomodativa refractiva. A. Con los anteojos con corrección apropiada no hay
desviación ocular. B. Sin los anteojos existe una endotropía de 25 dioptrías prismáticas.
315
ENDOTROPÍ A ACOMODATI VA NO REFRACTI VA
Los niños con endotropía acomodativa no refractiva suelen presentarse ente los 2 y
3 años de edad con endodesviación que es mayor con la fijación cercana que lejana.
El error refractivo en este trastorno puede ser hipermetrópico o miópico, aunque la
refracción promedio es +2.25 dioptrías.
En la endotropía acomodativa no refractiva existe un alto índice convergencia-
acomodación (CA:A): el esfuerzo para acomodar genera una respuesta convergente
acomodativa elevada anormal.
Signos y síntomas
Algunos padres notan desviación de los ojos que sólo ocurre con la fijación cercana.
Existen varias formas de medir el índice CA:A. La mayoría de los médicos prefiere
evaluar el índice al utilizar la comparación de lejos y cerca. La relación CA:A se
deriva con tan sólo comparar la desviación a la distancia y de cerca. Si la medición
cercana en un paciente con endotropía es mayor a 10 dioptrías prismáticas se
considera que el índice CA:A es anormalmente alto.
Endotropía acomodativa refractiva.
Se debe realizar una exploración completa, que incluya medición de la endotropía
tanto con fijación a la distancia como cercana, así como refracción bajo cicloplejia.
Tratamiento
El tratamiento a menudo involucra el uso de anteojos bifocales para eliminar el
esfuerzo acomodativo requerido para el trabajo de cerca. Por lo regular, se prescribe
un lente bifocal tipo ejecutivo que bisecta la pupila.
Otra opción de tratamiento es la cirugía para estrabismo. Algunos pacientes pueden
ser sólo observados, ya que aquellos con buen alineamiento a la distancia suelen
desarrollar una visión normal.
Pronóstico
Muchos pacientes muestran normalización de su índice CA:A con el paso del
tiempo.
Algunos pacientes se descompensan y desarrollan un componente no acomodativo
que puede requerir cirugía. El riesgo de descompensación parece estar relacionado
316
con la magnitud de la disparidad lejos-cerca de la desviación.
REFERENCIAS
Kushner BJ. Fifteen-year outcome of surgery for the near angle in patients with accommodative esotropia and
a high accommodative convergence to accommodation ratio. Arch Ophthalmol. 2001;119:1150-1153.
Ludwig IH, Parks MM, Getson PR. Long-term results of bifocal therapy for accommodative esotropia. J
Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1989;26:264.
Pratt-Johnson JA, Tillson G. The management of esotropia with high AC/A ratio (convergence excess). J
Whitman MC, MacNeill K, Hunter DG. Bifocals fail to improve stereopsis outcomes in high AC/A
accommodative esotropia. Ophthalmology. 2016;123:690-696.
ENDOTROPÍ A NO ACOMODATI VA O PARCI ALMENTE

ACOMODATI VA
Las endotropías acomodativas refractivas o no refractivas no siempre se presentan
en su forma “pura”. Algunos pacientes no muestran respuesta a la corrección de su
hipermetropía. Otros pueden tener una reducción significativa de la endodesviación
cuando se les prescriben anteojos, pero hay una endodesviación residual persistente a
pesar de la corrección hipermetrópica completa. Y otros pueden mostrar una buena
respuesta inicial, sólo para desarrollar desviación que ya no puede corregirse con
anteojos. La desviación que no se corrige con anteojos es la porción no acomodativa.
Este trastorno suele ocurrir cuando existe un retraso de meses entre el inicio de la
endotropía acomodativa y el tratamiento antiacomodativo.
Signos y síntomas
Algunos pacientes con endotropía no acomodativa tienen poca o nula
hipermetropía. También pueden presentar un grado de hipermetropía que no parece
compatible con el grado de desviación.
Los pacientes con endotropía parcialmente acomodativa parecen tener un nivel de
hipermetropía que corregirá la desviación. Sin embargo, no muestran resolución de su
desviación cuando utilizan anteojos.
Endotropía acomodativa.
Se debe realizar una exploración completa con refracción bajo cicloplejia. Si se
encuentra un nivel significativo de hipermetropía, se debe prescribir corrección
hipermetrópica completa y dar seguimiento después de un tiempo de utilizar los
317
anteojos.
Tratamiento
Si el componente no acomodativo de la desviación es bastante grande como para
evitar el desarrollo de visión binocular se debe considerar la cirugía de estrabismo.
Algunos cirujanos no optarán por la cirugía si la desviación es pequeña y no se
detecta con facilidad.
Pronóstico
Los pacientes con niveles pequeños de hipermetropía pueden ser capaces de
suspender el uso de anteojos. Es posible haya una recurrencia del estrabismo en estos
pacientes, que a menudo desarrollan visión binocular anormal a pesar del tratamiento
exitoso.
EXOTROPÍ A CONGÉNI TA
La exotropía congénita se comporta de forma similar a la endotropía congénita. Por
lo regular, se presenta de forma temprana en la vida del paciente con una desviación
hacia afuera grande y constante. La exotropía congénita puede estar asociada con
enfermedad neurológica o anormalidades de la órbita ósea, como en el síndrome de
Crouzon.
Signos y síntomas
Los pacientes con exotropía congénita a menudo parecen tener una disminución de
la aducción con la mirada lateral; con la mirada hacia la derecha o la izquierda el ojo
que abduce es el que fija, mientras que el ojo contralateral se acerca a la línea media y
se detiene. Esto es similar a la fijación cruzada encontrada en los niños con
endotropía congénita. La oclusión o la maniobra de cabeza de muñeca demostrarán
que una buena aducción es posible.
La ambliopía no es común ya que estos niños suelen alternar la fijación. El error
refractivo es similar al de la población general.
Exotropía intermitente de inicio temprano.
Oftalmoplejia intranuclear bilateral.
Se debe realizar una exploración completa.
318
Se deben descartar otros signos de parálisis de nervios craneales (ptosis, reducción
de la motilidad).
Tratamiento
Los pacientes con exotropía constante congénita son operados de forma temprana,
igual que los pacientes con endotropía congénita.
Pronóstico
De forma similar a aquellos con endotropía congénita, la cirugía temprana en estos
pacientes puede conducir a visión binocular gruesa, pero no a fijación bifoveal.
Estos pacientes también tienden a desarrollar DVD e HFOI, y deben monitorearse
de cerca para detectar el desarrollo de estas alteraciones asociadas de la motilidad.
REFERENCIAS
Hunter DG, Kelly JB, Buffenn AN, et al. Long-term outcome of uncomplicated infantile exotropia. J AAPOS.
2001;5:352-356.
EXOTROPÍ A I NTERMI TENTE
La exotropía intermitente es la exodesviación más común de la infancia.
Se desconoce la etiología de la exotropía intermitente, pero tal vez se deba a una
combinación de factores mecánicos e inervacionales.
Signos y síntomas
La edad de inicio de la exotropía intermitente varía, pero a menudo se presenta entre
los 6 meses y los 4 años.
Se caracteriza por una desviación hacia afuera de un ojo, lo que suele ocurrir
cuando el niño está fijando a la distancia (fig. 11-7). Por lo general, la desviación es
más frecuente con la fatiga o la enfermedad. La exposición a la luz brillante puede
causar un cierre reflejo del ojo con exotropía.
Dado que la desviación suele comenzar con la fijación a la distancia y sólo se
observa cuando el niño está cansado, a menudo no se detecta cuando es revisado por
un médico de atención primaria a la distancia cercana, o durante una consulta del
niño sano.
Exotropía congénita.
319
Se debe realizar una evaluación completa. Deben llevarse a cabo mediciones de
motilidad tanto a la fijación a la distancia como a la fijación cercana. También debe
hacerse una medición cualitativa del control del estrabismo.
Tratamiento
Se debe tratar cualquier ambliopía coexistente. Los errores refractivos significativos
deben corregirse. Algunos oftalmólogos utilizan tratamiento médico en ciertos
pacientes para evitar la cirugía. Estos tratamientos médicos incluyen oclusión parcial,
terapia ortóptica y terapia con lente negativo. De modo eventual, la mayoría de los
pacientes requiere cirugía para estrabismo cuando la desviación se vuelve manifiesta
de forma más frecuente.
Pronóstico
La cirugía ayuda a alinear los ojos de la mayoría de los pacientes. Algunos volverán
a desarrollar estrabismo y requerirán una nueva intervención quirúrgica.
REFERENCIAS
Kushner BJ. Exotropic deviations: a functional classification and approach to treatment. Am Orthoptic J.
1988;38:81-93.
Pediatric Eye Disease Investigator Group. A randomized trial comparing part-time patching with observation
for intermittent exotropia in children 12 to 35 months of age. Ophthalmology. 2015:1718-1725.
FIGURA 11-7. Exotropía intermitente. Exotropía intermitente que demuestra una exotropía manifiesta con
la fijación a la distancia.
320
ESTRABI SMOS EN PATRÓN A Y V
Los patrones A y V se manifiestan por un cambio horizontal en la alineación a
medida que los ojos se mueven desde la posición primaria de la mirada, siguiendo la
línea media, hacia arriba o hacia abajo.
Existen varias teorías que han evolucionado para explicar la etiología de los
patrones A y V. En la actualidad no existe un acuerdo universal en cuanto a su causa.
A menudo se observa disfunción de los músculos oblicuos en los estrabismos con
patrón A y V (figs. 11-8 y 11-9). Los músculos oblicuos tienen una acción secundaria
de abducción. Por lo tanto, cuando los oblicuos superiores hiperfuncionan, pueden
causar un patrón en A, mientras que cuando los oblicuos inferiores hiperfuncionan, o
los oblicuos superiores presentan hipofunción, a menudo se presenta un patrón en V.
Sin embargo, los patrones A y V a menudo existen en ausencia de una disfunción de
oblicuos demostrable.
Signos y síntomas
La endotropía con patrón en V aumenta con la mirada hacia abajo y disminuye con
la mirada hacia arriba. La exotropía con patrón en V aumenta con la mirada hacia
arriba y disminuye con la mirada hacia abajo.
En la endotropía en A, la desviación aumenta con la mirada hacia arriba y
disminuye con la mirada hacia abajo.
En la exotropía en A, la desviación aumenta en la mirada hacia abajo y disminuye
con la mirada hacia arriba.
Es común una postura anómala de la cabeza en los pacientes con patrón A y V.
Los pacientes con endotropía en A, exotropía en V y fusión con la mirada hacia
abajo pueden desarrollar una postura con la barbilla levantada. Por el contrario, la
endotropía en V y la exotropía en A presentan posición con la barbilla hacia abajo.
Deben buscarse estrabismos con patrón A y V en pacientes con estrabismo con
posición compensadora con la barbilla hacia arriba o hacia abajo.
El estrabismo restrictivo o paralítico también puede presentarse con posturas
anómalas de la cabeza.
El síndrome de Brown puede manifestar un patrón en V.
Los patrones A y V se demuestran al medir la desviación en posición primaria y en
321
alrededor de 25 grados de supraversión y de infraversión mientras el paciente fija un
objeto lejano.
Se dice que existe un patrón en A si la divergencia aumenta con la infraversión en
10 o más dioptrías prismáticas.
El patrón en V significa un aumento en la divergencia de 15 o más dioptrías
prismáticas en la supraversión. El hecho de que se requiera una menor cantidad de
dioptrías para diagnosticar un patrón en A se debe al mayor efecto de la desviación
con la mirada hacia abajo sobre la lectura y otras tareas de visión cercana.
Tratamiento
Los pacientes con tortícolis pueden beneficiarse del tratamiento. Aquellos con
patrones amplios a menudo presentan disfunción significativa de oblicuos. Por lo
general, se requiere tratar la disfunción de oblicuos para corregir estos patrones
amplios. Sin embargo, se debe tener extremo cuidado al realizar debilitamiento del
oblicuo superior en los pacientes con estrabismo en patrón en A y buena función
binocular, ya que un resultado asimétrico puede conducir a una diplopía torsional
permanente. En pacientes sin disfunción de oblicuos, desplazar de modo vertical el
músculo recto horizontal debilita la acción del músculo cuando se mueve el ojo en
dirección del desplazamiento. Por ejemplo, si los músculos rectos mediales se
desplazan hacia arriba a la mitad de la anchura del tendón, su acción horizontal
disminuye más con la mirada hacia arriba. Por lo tanto, desplazar el recto medial
hacia el ápex de un patrón A o V, o desplazar el recto lateral hacia el extremo abierto
de la A o V es apropiado para corregir la desviación incomitante. Esto aplica sin
importar si se realiza recesión o resección. Por lo general, el tendón se mueve hacia
arriba o hacia abajo la mitad de su anchura de inserción.
Pronóstico
Por lo regular, la cirugía es efectiva para colapsar el patrón y disminuir o eliminar la
postura asociada de la cabeza cuando está presente.
REFERENCIAS
Knapp P. Vertically incomitant horizontal strabismus: the so called A and V syndrome. Trans Am Ophthalmol
Soc. 1959;57:666-698.
Scott WE, Drummond GT, Keech RV. Vertical offsets of horizontal recti muscles in the management of A
and V pattern strabismus. Aust N Z J Ophthalmol. 1989;17:281.
322
FIGURA 11-8. Endotropía en patrón V. La endotropía aumenta con la mirada hacia abajo y disminuye con
la mirada hacia arriba.
323
324
FIGURA 11-9. Endotropía en patrón A. La endotropía aumenta con la mirada hacia arriba y disminuye con
la mirada hacia abajo.
325
PARÁLI SI S DEL TERCER NERVI O CRANEAL
En niños, las parálisis del tercer par craneal suelen ser congénitas. La forma
congénita está a menudo asociada con una anomalía en el desarrollo o traumatismo al
nacimiento. Las parálisis adquiridas del tercer par pueden ser un signo ominoso, e
indicar una anormalidad neurológica, como una neoplasia o aneurisma intracraneales.
Otras causas menos graves incluyen una lesión inflamatoria o infecciosa,
traumatismo craneoencefálico, síndromes posvirales y migraña.
Signos y síntomas
Una parálisis del tercer par, ya sea congénita o adquirida, por lo regular deriva en
exotropía e hipotropía en el ojo afectado, así como ptosis parcial o total del párpado
superior (fig. 11-10A). Este estrabismo característico se debe a la acción del recto
lateral y el oblicuo superior, músculos normales y sin oposición. Si la rama interna
del tercer par está involucrada también puede observarse dilatación pupilar. La
aducción, elevación y depresión suelen estar limitadas (fig. 11-10B).
En los casos congénitos y traumáticos puede desarrollarse un error en la dirección
de regeneración de las fibras nerviosas, lo que se conoce como regeneración nerviosa
aberrante. Esto resulta en movimiento anormal y paradójico del párpado, el ojo y la
pupila, como elevación del párpado, constricción de la pupila o depresión del globo al
intentar la aducción.
Exotropía congenita.
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares (FCMEO).
El diagnóstico se basa en la exotropía e hipotropía características con la limitación
asociada en los movimientos verticales y de aducción del ojo.
La afección pupilar es un signo en especial importante, ya que puede indicar un
aneurisma intracraneal en expansión y la necesidad de una evaluación neurológica y
el tratamiento de emergencia.
Los pacientes con parálisis adquirida del tercer par deben recibir evaluación
neurológica, incluidos estudios de neuroimagen cuando estén indicados.
Tratamiento
El tratamiento inicial para los pacientes con parálisis adquirida del tercer par
involucra el alivio de la diplopía. Si existe parálisis completa del tercer par, la ptosis
326
completa asociada cubrirá la pupila y evitará la diplopía. Sin embargo, en la parálisis
parcial del tercer par, el párpado puede no cubrir la pupila por completo, de modo que
la diplopía aún es un problema. En este caso, la terapia con oclusión es la mejor
solución para la diplopía. En niños bastante pequeños como para desarrollar
ambliopía se debe alternar el parche, de modo que el ojo afectado pueda continuar el
desarrollo de una visión normal.
La cirugía para corregir una parálisis adquirida del tercer par debe posponerse
durante varios meses luego del inicio del padecimiento siempre que sea posible. Si la
ptosis es completa y el párpado no puede abrirse, se puede requerir cirugía temprana
para ptosis en niños pequeños a fin de prevenir el desarrollo de ambliopía. En una
parálisis completa del tercer par, la movilidad del globo ocular está bastante limitada,
ya que sólo los músculos recto lateral y oblicuo superior funcionan. Las opciones
quirúrgicas incluyen la recesión del recto lateral, debilitamiento o transposición del
oblicuo superior, división del recto lateral con transposición adyacente al recto
medial, además de fijación del globo a la pared de la órbita con sutura no absorbible o
fascia lata.
Pronóstico
La meta de la intervención quirúrgica es utilizar los dos músculos que aún
funcionan de forma que se logre una ortoposición en la posición primaria y
movimiento limitado del globo. Se les debe explicar esta meta con cuidado al
paciente y a los padres, para evitar expectativas poco realistas.
REFERENCIAS
Gokyigit B, Akar S, Satana B, Demirok A, Yilmaz OF. Medial transposition of a split lateral rectus muscle for
complete oculomotor nerve palsy. J AAPOS. 2013;17:402-410.
Keane JR. Third nerve palsy: analysis of 1400 personally-examined inpatients. Can J Neurol Sci.
2010;37:662-670.
327
FIGURA 11-10. Parálisis del tercer par craneal. A y B. Parálisis del tercer par craneal. (De Nelson LB,
Olitsky SE. A Color Handbook of Pediatric Clinical Ophthalmology. London, England: Manson Publishing;
2011).
328
PARÁLI SI S DEL CUARTO PAR CRANEAL
La parálisis del cuarto par craneal es la causa más común de parálisis muscular
ciclovertical aislada. La paresia del cuarto par craneal puede ser congénita o
adquirida. El traumatismo craneoencefálico cerrado es la causa más común de
parálisis adquirida del cuarto par, y otras causas incluyen eventos cerebrovasculares,
diabetes, tumor cerebral, etmoiditis o mastoiditis.
Signos y síntomas
Los pacientes con parálisis unilateral del cuarto par craneal a menudo presentan
tortícolis para reducir la diplopía. Esta suele consistir en una inclinación de la cabeza
hacia el lado del ojo no parético, y una postura con la barbilla un poco hacia abajo.
Aquellos con paralisis bilateral suelen colocar la cabeza con la barbilla hacia abajo.
La ausencia de inclinación de la cabeza en un niño preverbal debe despertar
sospecha de ambliopía.
La asimetría facial se ha asociado con parálisis congénita del oblicuo superior, y
suele manifestarse con hemihipoplasia facial del lado dependiente opuesto al oblicuo
superior afectado. La nariz se desvía hacia el lado hipoplásico, y la boca se inclina, de
modo que se aproxima a una orientación horizontal a pesar de la tortícolis.
Cualquier estrabismo vertical que genere hipertropía.
Para evaluar cualquier sospecha de parálisis del cuarto par craneal se debe realizar
una prueba de tres pasos. Un paciente con parálisis del cuarto par mostrará
hipertropía que empeora al ver hacia el lado contralateral y cuando se inclina la
cabeza hacia el lado ipsilateral al ojo afectado (fig. 11-11). La prueba de tres pasos es
más útil cuando el estrabismo es agudo, y puede pasar por alto algunos casos de
parálisis del oblicuo superior confirmada por medios radiológicos.
Cuando un paciente presenta diplopía de reciente inicio secundaria a parálisis del
cuarto par es importante determinar si la parálisis apenas se ha desarrollado o si
representa un trastorno congénito que se ha descompensado. Hay varias
características que ayudan a determinar la intensidad de la desviación. Un paciente
con parálisis congénita del oblicuo superior a menudo tendrá amplitudes fusionales
verticales amplias e inclinación de la cabeza de larga evolución que puede observase
en fotografías viejas. Puede haber asimetría facial.
En pacientes con parálisis del cuarto par se debe excluir la alteración bilateral. Los
signos de parálisis bilateral del cuarto par incluyen hipertropía que alterna en la
329
mirada hacia la derecha y a la izquierda, y con la inclinación de la cabeza hacia la
derecha y la izquierda, una endotropía con patrón en V, además de un grado
importante de ciclotorsión, ya sea en la prueba con cilindro de Maddox o en la
evaluación fundoscópica.
Tratamiento
Excepto por el ocasional paciente con desviación vertical concomitante de 10
dioptrías prismáticas o menos (cuando se puede tolerar el prisma), la mayoría de los
casos de parálisis del oblicuo superior requiere cirugía. En general, la cirugía para las
parálisis del oblicuo superior debe dirigirse a aquellos músculos cuya mayor acción
es en el campo en donde la desviación vertical es mayor. Las opciones quirúrgicas
incluyen plegamiento del oblicuo superior, debilitamiento del oblicuo inferior,
recesión ipsilateral del recto superior o recesión contralateral del recto inferior, o
varias combinaciones de estos procedimientos.
Pronóstico
El tratamiento quirúrgico es útil para reducir o eliminar la postura anormal de la
cabeza, normalizar las rotaciones oculares, además de aumentar el área de visión
binocular única en la mayoría de los pacientes.
REFERENCIAS
Manchandia AM, Demer JL. Sensitivity of the three-step test in diagnosis of superior oblique palsy. J AAPOS.
2014;18:567-571.
Parks MM. Isolated cyclovertical muscle palsy. Arch Ophthalmol. 1958;60:1027.
Wilson ME, Hoxie J. Facial asymmetry in superior oblique muscle palsy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus.
1993;30:315.
330
FIGURA 11-11. Parálisis del cuarto par craneal. A y B. Parálisis del cuarto par craneal.
331
PARÁLI SI S DEL SEXTO PAR CRANEAL
Las parálisis del sexto par craneal pueden ser congénitas o adquiridas (fig. 11-12).
La parálisis congénita del sexto par craneal es rara, mientras que la adquirida es
mucho más común.
El sexto par craneal tiene un trayecto intracraneal largo, y existen tres áreas
anatómicas en donde el sexto nervio es más susceptible a la lesión: 1) en su salida de
la unión entre el puente y el bulbo, 2) en el sitio en donde penetra en la duramadre
(canal de Dorello) y 3) dentro del seno cavernoso.
El traumatismo es tal vez la causa más común de parálisis adquirida del sexto par
craneal. Otras causas son neoplásica, inflamatoria, vascular y posviral. La parálisis
bilateral adquirida del sexto par suele ser una manifestación de una anormalidad
intracraneal grave o un aumento en la presión intracraneal (PIC).
Signos y síntomas
Por lo general, los pacientes con parálisis aguda del sexto par craneal presentan
diplopía. Si la parálisis es unilateral, el paciente evitará la visión doble al adoptar una
posición compensadora con la cabeza y colocar los ojos en posición lateral en
dirección opuesta al ojo afectado; esto resulta en un giro compensador de la cara, al
voltear esta en dirección al ojo afectado.
Síndrome de Duane.
Síndrome de Möbius.
Se debe realizar una exploración completa en busca de signos de aumento de la PIC
(papiledema). En la mayoría de los pacientes debe considerarse la consulta con un
neurólogo, así como estudios de neuroimagen. Puede requerirse una punción lumbar
para documentar un aumento en la PIC.
La mayoría de los pacientes con sospecha de parálisis congénita del sexto par
craneal tienen endotropía congénita, con fijación cruzada de uno o ambos ojos. Es
importante identificar a estos pacientes para evitar estudios diagnósticos innecesarios.
Tratamiento
El tratamiento inicial puede consistir en oclusión para eliminar la diplopía. A los
niños con hipermetropía significativa se les deben prescribir anteojos para evitar el
332
desarrollo de una endotropía acomodativa. Si la desviación no mejora con el tiempo,
puede ser necesaria la cirugía.
Si existe función del recto lateral, se puede llevar a cabo una recesión unilateral del
recto medial, combinada con una resección del recto lateral.
Si la función del recto lateral es poca o nula se puede requerir un procedimiento de
transposición.
Pronóstico
Muchos pacientes pueden obtener visión monocular con o sin un pequeño giro de la
cabeza. Los pacientes deben comprender que el rango de la visión binocular puede
ser limitado; esto es en especial cierto en los casos bilaterales.
REFERENCIAS
Brooks SE, Olitsky SE, deB Ribeiro G. Augmented Hummelsheim procedure for paralytic strabismus. J
Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2000;37:189-195.
Holmes JM, Beck RW, Kip KE, et al. Botulinum toxin treatment versus conservative management in acute
traumatic sixth nerve palsy or paresis. J AAPOS. 2000;4:145-149.
FIGURA 11-12. Parálisis del sexto nervio craneal.
333
SÍ NDROME DE DUANE
El síndrome de Duane se encuentra en cerca de 1% de los individuos con
estrabismo. Ocurre con más frecuencia en el ojo izquierdo que en el derecho, y en
mujeres más que en hombres.
La afección bilateral es menos frecuente que la unilateral (fig. 11-13).
Aunque el síndrome de Duane ha sido bien descrito en la clínica, la etiología aún es
incierta. Varias teorías incluyen anomalías estructurales e inervacionales de los
músculos extraoculares, así como ausencia o hipoplasia del núcleo del sexto par
craneal.
Los disparos hacia arriba y hacia abajo que se han observado en el síndrome de
Duane pueden deberse a coinervación de los músculos rectos horizontal y vertical, o a
un deslizamiento del recto lateral por encima o por debajo del ojo, por lo regular
denominado “fenómeno de correa”.
Signos y síntomas
El hallazgo clínico más característico en el síndrome de Duane incluye una ausencia
de abducción de un ojo con ligera limitación de la aducción, retracción del globo
ocular cuando se intenta la aducción, y disparo hacia arriba o hacia abajo o ambos, en
aducción. Por lo regular, el síndrome de Duane se ha agrupado en tres tipos:
Tipo I: limitación marcada o ausencia completa de abducción; aducción normal o
sólo un tanto limitada
Tipo II: limitación o ausencia de aducción con exotropía del ojo afectado;
abducción normal o un poco limitada
Tipo III: limitación grave tanto de la aducción como de la abducción
En los pacientes con síndrome de Duane se suelen observar otras anomalías
oculares o sistémicas. Las anomalías oculares pueden incluir displasia del estroma del
iris, anomalías pupilares, cataratas, heterocromia, desplazamiento lateral de
mandíbula de Marcus Gunn, coloboma, lágrimas de cocodrilo, así como
microftalmos. Las anomalías sistémicas incluyen síndrome de Goldenhar, defectos
distróficos como el síndrome de Klippel-Feil, espina bífida cervical, paladar hendido,
anomalías faciales, sordera, malformaciones del oído externo, además de anomalías
de extremidades, pies y manos.
Parálisis del sexto par craneal.
Exotropía.
334
El trastorno que se suele confundir con el síndrome de Duane es la parálisis del
sexto par craneal. Por lo general, los pacientes con una parálisis del sexto par craneal
tienen una desviación mucho mayor en la posición primaria en comparación con los
pacientes con síndrome de Duane, dada la magnitud del déficit de abducción.
Además, por lo regular se puede encontrar una exotropía con la mirada al lado
opuesto en los pacientes con síndrome de Duane, cosa que no ocurre con la parálisis
del sexto par.
Tratamiento
Antes de considerar la cirugía se deben tratar los errores refractivos significativos
coexistentes, la anisometropía y la ambliopía. Las indicaciones para cirugía incluyen
una desviación significativa en posición primaria, una posición anómala de la cabeza,
un disparo grande hacia arriba o abajo, o retracción del globo que sea intolerable
desde el punto de vista cosmético.
La cirugía suele involucrar la recesión del recto lateral o medial para los pacientes
con endotropía o exotropía. Algunos cirujanos prefieren la cirugía de transposición.
Por lo general, el recto medial del ojo involucrado está tenso, y las pruebas de
ducción forzada suelen ser positivas debido a la contractura del músculo.
Casi nunca debe realizarse resección del recto lateral ipsilateral, ya que aumentará
la retracción del globo en aducción. Si hay disparo hacia arriba o abajo, las opciones
quirúrgicas incluyen recesión del músculo recto lateral fibrótico y rígido, realizar una
división en Y del músculo, o colocar una sutura de fijación posterior para reducir el
efecto de correa cuando esté presente.
Los pacientes con retracción del globo ocular perceptible desde el punto de vista
cosmético, cuando intentan la aducción pueden beneficiarse de la recesión de ambos
músculos rectos horizontales para reducir la cocontracción. Esto puede llevarse a
cabo en ausencia de una desviación en posición primaria, o ajustarse para eliminar la
desviación en caso de que esté presente.
Pronóstico
La cirugía puede ayudar a reducir o eliminar una tortícolis asociada. Pocos
pacientes muestran mejoría en la abducción después de la cirugía, y algunos pacientes
a quienes se les realiza recesión del recto medial pueden tener una reducción
significativa en la aducción.
En pacientes con cocontracción significativa puede haber sobrecorrecciones grandes
tras la recesión del recto medial.
REFERENCIAS
Kekunnaya R, Kraft S, Rao VB, Velez FG, Sachdeva V, Hunter DG. Surgical management of strabismus in
Duane retraction syndrome. J AAPOS. 2015;19:63-69.
335
FIGURA 11-13. Síndrome de Duane bilateral.
336
SÍ NDROME DE BROW N
El síndrome de Brown puede presentarse como un defecto congénito o adquirido, y
ser permanente, transitorio o intermitente. El síndrome de Brown congénito ocurre
debido a una anomalía en la vaina anterior del tendón del oblicuo superior. La forma
adquirida se ha atribuido a una variedad de causas, como cirugía del oblicuo superior,
bandas para cerclaje escleral, traumatismo, y luego de una cirugía de senos
paranasales e inflamación en la región troclear.
El síndrome de Brown puede ser adquirido en pacientes con artritis reumatoide
juvenil o del adulto, y representa una tenosinovitis estenosante de la tróclea que
comparte características similares a los trastornos inflamatorios que afectan a los
tendones de los dedos.
Signos y síntomas
El síndrome de Brown se caracteriza por una deficiencia de elevación en la posición
en aducción. Por lo regular es evidente una mejoría en la elevación en la línea media,
con elevación normal o casi normal en abducción (fig. 11-14). Con la mirada lateral
en la dirección opuesta, el ojo involucrado puede deprimirse en aducción. A menudo
hay una exodesviación (patrón en V) a medida que los ojos se mueven hacia arriba en
la línea media. Muchos pacientes son ortofóricos en posición primaria.
Si hay hipotropía el paciente puede desarrollar un giro compensatorio hacia el ojo
opuesto.
En algunos casos hay incomodidad al intentar la elevación en aducción, el paciente
puede sentir, o incluso escuchar un chasquido bajo las mismas circunstancias, y haber
una masa palpable o dolor a la palpación en la región troclear. El rasgo característico
del síndrome de Brown es una prueba de ducción forzada positiva.
Parálisis del oblicuo inferior.
Hiperactividad del oblicuo superior.
Deficiencia de elevación monocular (DEM).
Los pacientes a menudo muestran un patrón en V, que ayuda a diferenciar al
síndrome de Brown de una hiperactividad del oblicuo superior (patrón en A).
Se debe realizar una prueba de ducción forzada; los resultados son positivos en
individuos con síndrome de Brown.
337
Tratamiento
Por lo general, el tratamiento se reserva para pacientes con posición compensadora
de la cabeza, hipotropía en posición primaria o un disparo grande hacia abajo en
aducción.
El tratamiento quirúrgico consiste en un procedimiento de debilitamiento del tendón
del oblicuo superior, que puede incluir una tenotomía parcial o completa, recesión del
oblicuo superior, o un espaciador del oblicuo superior.
Los pacientes con síndrome de Brown secundario a un proceso inflamatorio pueden
responder a corticoesteroides o antiinflamatorios no esteroideos administrados en
forma sistémica, así como a la inyección de corticoesteroides en la región troclear.
Pronóstico
Hasta un tercio de los pacientes a quienes se les realiza tenotomía del oblicuo
superior desarrolla parálisis iatrogénica del oblicuo superior que puede requerir
cirugía adicional.
Incluso con la cirugía exitosa, la elevación en aducción aún puede ser anormal en
algunos pacientes.
REFERENCIAS
Helveston EM, Merriam WW, Ellis FD, et al. The trochlea. A study of the anatomy and physiology.
Ophthalmology. 1982;89(2):124-133.
Parks MM, Eustis HS. Simultaneous superior oblique tenotomy and inferior oblique recession in Brown’s
syndrome. Ophthalmology. 1987;94:1043.
Wright KW. Superior oblique silicone expander for Brown’s syndrome and superior oblique overaction. J
FIGURA 11-14. Síndrome de Brown adquirido.
338
SÍ NDROME DE MÖBI US
Etiología y epidemiología
El síndrome de Möbius es un trastorno congénito raro con alteración variable de
paresias faciales y de la mirada lateral.
En la actualidad se desconoce la etiología del síndrome de Möbius. Las teorías para
explicar esta condición incluyen una displasia mesodérmica que involucra la
musculatura derivada del primer y segundo arcos branquiales, o una teoría vascular
con interrupción del flujo de sangre durante la embriogénesis.
Signos y síntomas
El síndrome de Möbius se caracteriza por una incapacidad unilateral o bilateral para
abducir los ojos. Aunque los movimientos horizontales suelen estar ausentes, los
movimientos verticales y la convergencia están íntegros.
La endotropía es común en los niños con síndrome de Möbius (fig. 11-15).
Por lo regular, se observa parálisis facial completa o incompleta, unilateral o
bilateral, durante las primeras semanas de vida, con dificultad para succionar y
alimentarse, así como un cierre incompleto de los párpados durante el sueño. Estos
pacientes suelen presentar facies en máscara, con incapacidad para sonreír y arrugar
la frente.
Exotropía congénita.
Parálisis del sexto par craneal.
Similar a la endotropía congénita. Los pacientes muestran un déficit de abducción y
pueden tener un resultado positivo en la prueba de ducción forzada en el quirófano.
La mayoría de los pacientes ya tiene un diagnóstico establecido antes de llegar con
el oftalmólogo. Sin embargo, la presencia de déficit bilateral de abducción, la
apariencia facial típica y la dificultad para alimentarse ameritan mayor evaluación
con un genetista, si es que no se ha realizado el diagnóstico.
Tratamiento
Por lo regular se requiere cirugía de estrabismo para alinear los ojos. Algunos
oftalmólogos prefieren la cirugía de transposición.
Pronóstico
339
En la mayoría de los pacientes es posible la alineación de los ojos.
FIGURA 11-15. Síndrome de Möbius. (De Nelson LB, Olitsky SE. A Color Handbook of Pediatric Clinical
Ophthalmology. London, England: Manson Publishing; 2011).
340
DEFI CI ENCI A DE ELEVACI ÓN MONOCULAR
La DEM, antes llamada doble parálisis del elevador, sugiere que ambos músculos
elevadores (el recto superior y el oblicuo inferior) de un ojo están débiles, con la
derivada incapacidad o disminución de la capacidad para elevar el ojo, además de
hipotropía en posición primaria de la mirada (fig. 11-16). El término suele utilizarse
para describir una elevación ocular disminuida presente en todas las posiciones de la
mirada.
La DEM puede ser causada por problemas de inervación, condiciones restrictivas o
una combinación de factores.
Signos y síntomas
Los pacientes pueden presentar hipotropía o ptosis aparente. Algunos pueden
desarrollar posición compensadora de la cabeza, con la barbilla levantada para
mantener la visión binocular.
Hay incapacidad para elevar el ojo en todas las posiciones de la mirada.
En pacientes con restricción de la mirada hacia arriba puede haber un pliegue
acentuado en el párpado inferior asociado con restricción del recto inferior. Este
pliegue se vuelve más prominente al intentar mirar hacia arriba.
Síndrome de Brown.
Estrabismo relacionado con tiroides con restricción del músculo recto inferior.
Fractura de piso de la órbita con atrapamiento del recto inferior.
Debe descartarse la presencia de una ptosis verdadera al forzar al paciente a fijar
con el ojo involucrado. En casos de seudoptosis causada por hipotropía ipsilateral, la
ptosis desaparecerá cuando el ojo sea llevado a la línea media.
Se requiere prueba de ducción forzada para descartar la restricción del músculo
recto inferior como causa de DEM.
Tratamiento
En casos de restricción grave del músculo recto inferior, se debe realizar recesión
del músculo involucrado. Cuando no hay restricción presente suele requerirse un
procedimiento de transposición (procedimiento de Knapp).
341
Pronóstico
Las metas del tratamiento son la alineación de los ojos en posición primaria y
reducción de la posición anormal de la cabeza.
La elevación no suele mejorar en los casos que involucran debilidad de los
músculos elevadores.
REFERENCIAS
Metz HS. Double elevator palsy. Arch Ophthalmol. 1979;97:901.
Scott WE, Jackson OB. Double elevator palsy: the significance of inferior rectus restriction. Am Orthop J.
1977;27:5.
342
FIGURA 11-16. Deficiencia de elevación monocular. Deficiencia de elevación monocular del ojo derecho.
Nótese la seudoptosis en el párpado superior derecho. (De Nelson LB, Olitsky SE. A Color Handbook of
Pediatric Clinical Ophthalmology. London, England: Manson Publishing; 2011).
343
FI BROSI S CONGÉNI TA DE LOS MÚSCULOS
EXTRAOCULARES
La FCMEO es una rara enfermedad que se presenta en alrededor de 1 de 230 000
personas. Por lo general, los pacientes con FCMEO nacen con oftalmoplejia y ptosis
(fig. 11-17).
Aunque el nombre del síndrome sugiere que se debe a una anormalidad primaria del
músculo, existe evidencia que sugiere que puede derivarse de una anormalidad
primaria de la inervación de los nervios craneales hacia dichos músculos.
Existen cuatro subtipos de FCMEO, y se han localizado los genes para tres de ellos.
Se han observado patrones de herencia tanto autosómico dominante como autosómico
recesivo.
Signos y síntomas
Al evaluar a un individuo con sospecha de FCMEO se debe obtener una historia
clínica completa.
La FCMEO está presente al nacimiento, es no progresiva, y con frecuencia se asocia
con ptosis. Según el subtipo, puede ser unilateral o bilateral.
La posición específica de los ojos y el patrón de movimiento definen a cada subtipo
clínico de FCMEO.
Doble parálisis del elevador.
Oftalmoplejia crónica progresiva.
Estrabismo relacionado con tiroides.
Los antecedentes familiares pueden mostrar la presencia de otros integrantes con un
padecimiento similar. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico en
algunos pacientes.
Las pruebas de ducción forzada son positivas.
Durante la cirugía se pueden encontrar bandas fibróticas bajo los músculos rectos
que deben ser localizadas y seccionadas para permitir el movimiento del ojo durante
la cirugía.
Tratamiento
344
La meta del manejo quirúrgico en el síndrome de fibrosis general es centrar los ojos
y mejorar la posición compensadora de la cabeza. En pacientes con hipotropía
significativa está indicada una recesión grande o desinserción de los músculos rectos
inferiores. No obstante, la elevación del ojo hipotrópico acentúa la ptosis. Se requiere
suspensión al frontal bilateral poco después de la cirugía de estrabismo.
Dado que estos pacientes no suelen presentar fenómeno de Bell, puede haber
resequedad de la córnea después de la cirugía de ptosis. Por lo tanto, el párpado debe
elevarse sólo hasta el borde pupilar superior.
Pronóstico
Estos son pacientes muy difíciles de manejar, y pueden requerir varias
intervenciones quirúrgicas para ayudar a reducir la posición compensadora de la
cabeza y proporcionar una visión cómoda.
FIGURA 11-17. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares.
345
Nota: los números de página seguidos de f y t se refieren a figuras y tablas, de forma
respectiva.
A
A y V, patrón, 244-245, 246-247f
Abetalipoproteinemia, 192
Aciclovir, 38
Acodamiento tarsal, 210
Acodamiento tarsal congénito, 204
Acromatopsia, 160
ADAT. Véase Aneurisma y disección de la aorta torácica (ADAT)
ADMG. Véase Anomalía de disco de morning glory (ADMG)
Agudeza visual, 142
Aicardi, síndrome de, 8, 144
AIJ. Ver Artritis idiopática juvenil (AIJ)
Alagille, síndrome de, 70, 151
ALB. Ver Anti-Lewisita británica (ALB)
Alport, síndrome de, 100
Amaurosis congénita de Leber, 160, 161f
Ambliopía, 104, 110, 142, 145, 216, 231, 236
Ambliopía anisometrópica, 78
Amniotocele. Véase Dacriocele
Aneurisma y disección de la aorta torácica (ADAT), 98, 99f
Angiomatosis encefalotrigeminal. Véase Sturge-Weber, síndrome de
Anillo de Kayser-Fleischer, 34, 35f
Aniridia esporádica, 74
Aniridia, 68-69, 69f, 74, 75f, 100, 104
Anisocoria, 66
Anoftalmia, 2-4, 5-7f
Anoftalmos, 2
Anomalía de disco de morning glory (ADMG), 142-143, 143f
Anomalías cerebrales, 139
Anomalías lagrimales
346
defectos congénitos del conducto nasolagrimal
dacriocele, 224, 225-227f
fístula lagrimal, 228, 229f
obstrucción, 218-219, 220-223f
Anomalías retinianas
amaurosis congénita de Leber, 160, 161f
atrofia girata, 158, 159f
CHRPE, 180-181, 181f
coroideremia, 156, 157f
desprendimiento por retinoblastoma, 172-173
displasia, 184
enfermedad de Best, 154-155, 155f
enfermedad de Coats, 168-169, 170-171f
fundus flavimaculatus, 196-197, 198-199f
hamartoma astrocítico, 162-163, 163f
incontinencia pigmentaria, 164-165, 165t, 166-167f
mielinización de fibras nerviosas, 194, 195f
retinoblastoma, 172-174, 175-179f
retinopatía del prematuro, 188-190, 191f
retinosis pigmentaria, 192-193, 193f
retinosquisis juvenil, 186, 187f
vasculatura fetal persistente, 184-185, 185f
vitreorretinopatía exudativa familiar, 182-183, 183f
Anormalidades del cristalino,
cataratas congénitas y del desarrollo, 100-101, 102-103f
ectopia del cristalino, 104-105, 105f
esferofaquia, 110, 111f
lenticono anterior, 106, 107f
lenticono posterior, 108, 109f
Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad
anoftalmia, 2-4, 5-7f
microftalmia, 8-11
nanoftalmia, 12-13
Anquilobléfaron filiforme congénito, 200-201, 201f
Anti-Lewisita británica (ALB), 34
Antiglaucomatosis, medicamentos tópicos, 63
Antiglaucomatosos, medicamentos, 49
Antihistamínico, 46
Antihistamínicos orales, 46
Apert, enfermedad de, 104
Artritis idiopática juvenil (AIJ), 58, 61f, 100, 112-115, 116-117f
Artritis indiferenciada, 113
347
Artritis psoriásica, 113
Artritis relacionada con entesis, 113
Artritis sistémica, 113
Astigmatismo, 20
irregular, 110
Astigmatismo miópico, 148
Atrofia coroidea, 158
Atrofia girata, 156, 158, 159f
Axenfeld-Rieger, anomalía de, 96, 97f
Axenfeld-Rieger, espectro de, 66, 68, 70
síndrome de, 78, 104
B
Bancos de nieve y copos de nieve, 129f
Bassen-Kornzweig, síndrome de, 160
Batten, enfermedad de, 196
Behçet, enfermedad de, 130
Best, enfermedad de, 154-155, 155f
Best multifocal, 196
Bestrofinopatía, 196
Biomicroscopia en lámpara de hendidura, 68
Blau-Jabs, síndrome de. Véase Síndrome de Blau
Blefaritis por herpes simple, 37f
Bourneville, enfermedad de, 162
Brown, síndrome de, 244, 256-257, 257f
Brushfield, manchas de, 76, 77f, 86, 88
Buftalmos, 50, 51f
C
Catarata, 74, 189
extracción, 193
luego de cirugía de glaucoma, 56-57, 57f
Catarata estelar congénita, 103f
Catarata nuclear congénita, 102f
Catarata polar anterior, 102f
Cataratas congénitas y del desarrollo, 100-101, 102-103f
Cirrosis biliar, 34
Cistinosis, 192
Citomegalovirus, 100
Clasificación Internacional de ROP (ICROP), 188
Cloroquina, 192
Coats, enfermedad de, 168-169, 170-171f, 184, 189
348
con exudación macular temporal leve, 170f
con xantocoria, 171f
Cobre, dieta baja en, 34
Colestasis intrahepática de la infancia, 34
Coloboma
anormalidades que afectan al ojo en su totalidad, 14-15, 15-16f
anquilobléfaron filiforme congénito, 201f
congénito, 200
de iris, 82, 83f
de párpado, 210, 211f
de párpado superior, 211f
unilateral y bilateral de iris, 83f
Coloboma coriorretiniano, 144
Coloboma del disco óptico, 144
Coloboma unilateral y bilateral del iris, 83f
Conformadores orbitarios, 9
Consejo genético, 193, 197
Corectopía, 78, 82
Coriocapilar, 158
Coriorretina, 14
cicatrices, 180
Coriorretinitis, 156, 158
Coristoma facomatoso, 224
Córnea opaca protruyente, 32
Córnea plana, 70
Corneal, dermoide, 30, 31f
Corneal, edema, bilateral simétrico, 28
Corneal, haze, 28
Corneal, opacidad 40f, 49, 51f
Corneal, opacificación, 21f
Corneal, paquimetría, 57
Corneoescleral, trasplante, 32
Coroideremia, 156, 157f, 158
Craneofaciales, anomalías, 148
Criptoftalmos, 3, 200
Crouzon, síndrome de, 104
Cuerpo ciliar
quistes, 72
tumores, 84
D
D-penicilamina, 34
349
Dacriocele, 224, 225-227f
Dandy-Walker, malformación de, 144
DCEPR. Véase Distrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (DCEPR)
DECH. Véase Distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC)
Decoloración de la esclerótica, 90
Defecto pupilar aferente, 142
Deficiencia de elevación monocular (DEM), 256, 260, 261f
Deficiencia de sulfito oxidasa, 104
Deformidades cosméticas, 4
Degeneración hepatolenticular. Véase Wilson, enfermedad de
DEM. Véase Deficiencia de elevación monocular (DEM)
Dendrita corneal por herpes simple, 39f
Dermoide, 18, 20, 224
Dermoide orbitario, 216
Descemet, desgarros en la, 20, 21f
Desgarros en la membrana de Descemet, 18
Desprendimiento de retina (DR) seroso, 142
Desprendimiento de retina regmatógeno, 186
Desviación vertical disociada (DVD), 232, 236, 237f
Diabetes mellitus, 100
Disco hipoplásico, 145
Disfunción endocrina, 139, 142
Disfunción ovárica, 202
Disgenesia del segmento anterior, 100
Disgenesia mesodérmica, 70. Véase también Axenfeld-Rieger, anomalía de
Dislocación anterior o posterior del cristalino, 110
Distrofia
de conos, 160, 196
en patrón, 154
endotelial hereditaria, 28, 29f
foveomacular del adulto, 155
miotónica, 100
retiniana juvenil, 160
Distrofia de conos, 160, 196
Distrofia en patrón, 154
Distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC), 18, 20, 28, 29f, 49
Distrofia estromal hereditaria congénita (DSHC), 49
Distrofia foveomacular del adulto, 155
Distrofia macular vitelodisruptiva, 154
Distrofia miotónica, 100, 104
Distrofia retiniana juvenil, 160
Doyne, distrofia en panal de, 196
350
DR. Véase Desprendimiento de retina (DR) seroso
Drusas autosómicas dominantes, 196
Drusas del disco óptico, 151-152
DSCH. Véase Distrofia estromal hereditaria congénita (DSHC)
Duane, sindrome de retracción de, 231
Duane, síndrome de, bilateral, 255f
DVD. Ver Desviación vertical disociada (DVD)
E
Ectopia
de cristalino, 74, 104-105, 105f
de cristalino y pupila, 78, 79f, 92
de pupila, 82, 96
Ectopia simple del cristalino, 104
Ectropión congénito, 210
uveal, 66, 67f
Ectropión, 205f
síndrome, 80
Ectropión infantil, 204, 205f
Edema macular quístico, 186
Ehlers-Danlos, síndrome de, 104
Embriotoxon posterior, 70-71, 71, 96
Encefalocele, 224
Encefalocele basal transesfenoidal, 142
Endoftalmitis, 130
Enfermedad de Refsum, 192
Enmascaramiento, 137
Entropión, 212
Entropión congénito, 204, 206, 207f
Epibléfaron, 200, 206, 212, 213f
Epicanto, 202, 206, 214, 215f
tarsal, 215f
Epitelio pigmentado de la retina (EPR), 154
desprendimiento del, 155
trasplante de, 193
EPR. Véase Epitelio pigmentado de la retina (EPR)
Escleritis posterior, 152
Esclerocórnea, 18, 19f, 20
Esclerosis tuberosa, 162
Esferofaquia, 104, 110, 111f
Esotropia
acomodativa no refractiva, 240
351
acomodativa refractiva, 238, 239f
con patrón en V, 244, 246-247f
congénita, 231-232, 233f, 258
no acomodativa o parcialmente acomodativa, 240-241
sensorial, 231-232, 233f
Esotropia acomodativa no refractiva, 240
Esotropia congénita, 231-232, 233f, 234, 258
Esotropia no acomodativa o parcialmente acomodativa, 240-241
Esotropia refractiva acomodativa, 238, 239f
Esotropia sensorial, 231-232, 233f
Estabilizadores de los mastocitos, 46
Estafiloma
pieza de enucleación con, 33f
unilateral y bilateral anterior, 33f
Estafiloma anterior, 32, 33f
Estafiloma circunpapilar, 145
Estafiloma peripapilar, 143, 150
Estrabismo de ángulo pequeño, 230
Estrabismo horizontal recurrente, 232
Estrabismo intermitente, 230
Estrías angioides, 151
Euribléfaron, 204, 210
Exantema vesicular, 42
Excavación, aumento fisiológico de la, 52, 54f
Exotropia
congénita, 241-242
intermitente, 242, 243f
intermitente de inicio temprano, 241
F
Fabry, enfermedad de, 100
Facomatosis pigmentovascular, 62
Factor reumatoide poliarticular, 113
Fanconi, síndrome de, 192
FCMEO. Véase Fibrosis congénita de los músculos extraoculares (FCMEO)
FDO. Ver Fosetas del disco óptico (FDO)
Fenotiazinas, 192
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares (FCMEO), 262, 263f
Fístula lagrimal, 228, 229f
Flóculos del iris, 98, 99f
Fosetas del disco óptico (FDO), 145-146, 147f
Fotofobia, 74, 101
352
Fractura de piso de la órbita, 260
Frizzled 4, gen (FZD4), 168
Fundus albipunctata, 196
Fundus flavimaculatus, 196-197, 198-199f
G
Galactosemia, 100
Ganciclovir, gel oftálmico, 38
Gen CYP1B1 (2p21), 48
Gillespie, síndrome de, 68
GJAA. Ver Glaucoma juvenil de ángulo abierto (GJAA)
Glaucoma, 18, 20, 61f, 74
afáquico, 56, 57f
aniridia, 68-69, 69f
dispositivos de drenaje, 60
ectropión uveal congénito, 66, 67f
embriotoxon posterior, 70-71, 71f
juvenil de ángulo abierto, 52-53, 54f
luego de cirugía de catarata, 56-57, 57f
primario congénito, 48-50, 50-51f
síndrome de Sturge-Weber, 62-63, 64-65f
traumático, 59
uveítico, 58-60
Glaucoma afáquico, 56, 57f
Glaucoma congénito, 104
Glaucoma de ángulo cerrado, 59
Glaucoma de células fantasma, 59
Glaucoma inducido por esteroides, 59
Glaucoma infantil, niño con, 50, 50f
Glaucoma juvenil de ángulo abierto (GJAA), 52-53, 54f
Glaucoma por bloqueo pupilar, 104, 110
Glaucoma primario congénito, 48-50, 50-51f
Glaucoma primario infantil, 57
Glaucoma uveítico, 58-60, 59, 61f
Glioma nasal, 224
Goldenhar síndrome de, 2, 8, 254
Goldenhar, secuencia de, 144
Goldman-Favre, enfermedad de, 160, 186
Goltz, 8
Grasa dérmica, injerto de, 4
353
Haab, estrías de, 49, 51f
Hallerman-Streiff, síndrome de, 2
Hamartoma astrocítico, 162-163, 163f
Hemangioma, 224
Hemangioma coroideo, 62, 65f
Hemangioma coroideo difuso, 62
Hemangioma orofacial ipsilateral, 142
Hemangiomas capilares, 62, 216, 217f
Hemihipertrofia facial, 66
Hepatitis crónica activa, 34
Herpes simplex, virus, 100
dendrita epitelial, 38, 39f
Herpes zóster oftálmico, 36, 42, 43f
Herpes, virus, 125, 126f
HESX1, gen, 138
Heterocromía de iris, 14, 62, 80, 81f
HFOI. Véase Hiperfunción del músculo oblicuo inferior (HFOI)
Hidroxiapatita de calcio inyectable, 4
Hígado, trasplante de, 34
Hiperfunción del músculo oblicuo inferior (HFOI), 232
Hiperfunción del oblicuo inferior, 234, 235f
Hiperlisinemia, 104
Hipermetropía, 9, 12
Hiperpigmentación del iris, 80
Hiperplasia reactiva, 180
Hipertensión intracraneal idiopática, 152
Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (HCEPR), 180-181, 181f
Hipertropía, 236
Hipoplasia del nervio óptico (HNO), 138-139, 140f
Hipoplasia dérmica focal de Goltz, 144
Hipoplasia foveal, 68
Hipoplasia grave del iris, 74, 75f
Hipotropía, 256
HNO. Ver Hipoplasia del nervio óptico (HNO)
Homocistinuria, 104
Horner síndrome de, 208
Hurler, síndrome, 24, 25f
I
Iatrogénico, defecto en el iris, 68
ICROP. Ver Clasificación Internacional de ROP (ICROP)
Incontinencia pigmentaria, 164-165, 165t, 166-167f, 182, 184, 189
354
Infección por herpes simple, 36, 37f
Infiltrados leucémicos, 86
Iridociclitis crónica, 80
Iridodonesis, 104
Iris
aniridia, 74, 75f
anomalía de Axenfeld-Rieger, 96, 97f
coloboma, 15-16f, 68, 78, 82, 83f, 104
ectopia de cristalino y pupila, 78, 79f
epitelio pigmentado, 67f
flóculos, 98, 99f
heterocromía del, 80, 81f
lesión traumática, 82
manchas de Brushfield, 76, 77f
melanoma, 72
melanosis ocular, 90, 91f
membrana pupilar persistente, 92, 93f
nevos, 76, 88
nódulos de Lisch, 88, 89f
procesos mamilares, 76, 86, 88
quistes estromales, 72, 84, 85f
quistes pupilares centrales, 72, 73f
sinequias posteriores, 94, 95f
xantogranuloma juvenil, 86, 87f
Iris hipopigmentado, congénito y adquirido, 80
Itrio aluminio granate (YAG), punción con, 72
J
Jeune, síndrome de, 192
K
Klippel-Feil, síndrome de, 254
Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de, 62
L
Lenticono anterior, 106, 107f
Lenticono posterior, 108, 109f
Lesión corneal dendrítica, 125
Lesiones vesiculares en el párpado, 36
Leucocoria, 14, 142, 175f, 194
por retinoblastoma, 173
Leucoma corneal central, 26
355
Leucomalacia periventricular [LPV], 139
Linfangioma, 216
Lipofuscinosis ceroide neuronal, 192
Lupus eritematoso sistémico, 100
M
Maculopatía por ácido nicotínico, 186
Malattia leventinese, 196
Manchas hipopigmentadas elevadas, 77f
Marcus-Gunn, movimiento lateral de mandíbula de, 208
Marfan, síndrome de, 104
Meckel-Gruber, síndrome de, 8
Megalocórnea, 49
Melanocitosis ocular, 80
Melanocitosis oculodérmica, 80
Melanoma coroideo, 180
Melanosis ocular, 81f, 90, 91f. Véase también Melanocitosis ocular
Membrana pupilar persistente, 92, 93f
Miastenia grave, 208
Microcórnea, 9
Microesferofaquia, 104, 111f
Microftalmia, 8-9, 10-11f, 144
CHARGE, 8, 14
complejo, 8
con quiste, 11f
grave, 8
puro, 8
trastornos de un solo gen, 8
unilateral, 10f
Microftalmia contralateral, 49
Microftalmos, 3
Midriasis bilateral congénita, 68
Midriasis farmacológica, 68
Mielinización de fibras nerviosas, 162, 194, 195f
Migración hemisférica, 139
Miopía, 142
Miopía lenticular, 110
Miopía patológica, 156
Miriáticos en gota, 59
Möbius, síndrome de, 231, 258, 259f
Morning glory, síndrome de, 14
MPS. Véase Mucopolisacaridosis (MPS)
356
Mucocele congénita. Véase Dacriocele
Mucopolisacaridosis (MPS), 18, 20, 24, 25f, 49, 192
N
Nanoftalmia, 12, 13f
Necrosis retiniana aguda, 130
Nefritis túbulointersticial y uveítis (NTIU), 118, 119f
Neoplasias, 100
Nervio óptico
coloboma, 143
fosetas, 14
granuloma, 162
hipoplasia, 14
infiltrados en los nervios, 152
tumores, 152
Nervio óptico, anormalidades congénitas
anomalía de morning glory, 142-143, 143f
coloboma del disco óptico, 144
drusas del disco óptico, 151-152
estafiloma peripapilar, 150
fosetas del disco óptico, 145-146, 147f
hipoplasia del nervio óptico, 138-139, 140f
síndrome de disco inclinado, 148, 149f
Neuritis óptica, 152
Neuroblastoma, 80
Neurofibromatosis, 66
Neuropatía óptica compresiva, 152
Neuropatía óptica glaucomatosa, 145
Neuropatía óptica hereditaria de Leber, 152
Neuropatía óptica isquémica, 152
Nevo conjuntival, 90
Nevo sebáseo lineal, síndrome de, 144
Nevus flammeus transitorio de la infancia, 62
Nictalopia, 158
Nistagmo congénito, 74
Nistagmo, 74, 82, 101
Nódulos de Lisch, 86, 88, 89f
Norrie, enfermedad de, 8, 184, 186
NTIU. Véase Nefritis tubulointerstitial y uveítis (NTIU)
O
Oblicuo superior, hiperfunción del, 256
357
Obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL), 49
Obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL) congénita, 218-219, 220-223f
Oclusión de rama arterial de la retina, 194
Oclusión vascular retiniana, 192
OCNL. Véase Obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL)
OCNL. Véase Obstrucción del conducto nasolagrimal congénita
Oftalmoplejia intranuclear bilateral, 241
Ojo quístico, 3
Oligoartritis, 112-113
Oligodendrocitos ectópicos, 194
Opacidad corneal adquirida, 24
Opacidad corneal central, 26
Opacidad corneal congénita
anomlía de Peters, 26, 27f
dendrita epitelial por virus del herpes simple, 38, 39f
dermoide corneal, 30, 31f
distrofia endotelial hereditaria, 28, 29f
enfermedad corneal estromal por VHS, 40, 40-41f
enfermedad de Wilson, 34, 35f
esclerocórnea, 18, 19f
estafiloma anterior, 32, 33f
herpes zóster oftálmico, 42, 43f
infección por herpes simple, 36, 37f
mucopolisacaridosis, 24, 25f
queratoconjuntivitis límbica vernal, 46, 47f
trauma al nacimiento, 20, 21f
úlcera, 22, 23f
varicela, 44, 45f
Órbito-craneal, avance, cirugía de, 4
Ornitina aminotransferasa, gen (10q26), 158
Ornitina, niveles plasmáticos de, 158
P
Padecimientos estrábicos, 74, 101, 142
deficiencia de elevación monocular, 260, 261f
desviación vertical disociada, 236, 237f
esotropia acomodativa no refractiva, 240
esotropia congénita, 231-232, 233f
esotropia no acomodativa o parcialmente acomodativa, 240-241
esotropia refractiva acomodativa, 238, 239f
exotropia congénita, 241-242
exotropia intermitente, 242, 243f
358
fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 262, 263f
hiperfunción del oblicuo inferior, 236, 237f
parálisis del cuarto par, 250-251, 251f
parálisis del sexto par craneal, 252, 253f
parálisis del tercer par craneal, 248-249, 249f
patrón A y V, 244-245, 246-247f
seudoesotropia, 230, 233f
síndrome de Brown, 256-257, 257f
síndrome de Duane, 254-255, 255f
síndrome de Möbius, 258, 259f
Padecimientos oculares, bases genéticas y sistémicas de los, 184t
PAF. Ver Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Pannus corneal adquirido, 74
Papiledema, 152
Parálisis bilateral del sexto par craneal, 258
Parálisis congénita del sexto par craneal, 231
Parálisis del cuarto par craneal, 250-251, 251f
Parálisis del oblicuo inferior, 256
Parálisis doble del elevador. Véase Deficiencia monocular de elevación (DME)
Parches algodonosos, 194
Párpados, anormalidades de
anquilobléfaron filiforme congénito, 200-201, 201f
colobomas, 210, 211f
ectropión infantil, 204, 205f
entropión congénito, 206, 207f
epibléfaron, 212, 213f
epicanto, 214, 215
hemangiomas capilares, 216, 217f
ptosis congénita, 208, 209f
síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (SBPE), 202-203, 203f
Pars planitis, 128, 129f, 130, 134
PAX6, gen, 74
PED. Véase Proteína de la enfermedad de Norrie (PEN), gen
Peters, anomalía de, 18, 20, 26, 27f, 49, 70, 96
PFER. Véase Proliferación fibrovascular extrarretiniana (PFER)
Piel moteada y telangiectasia congénita, 62
PIO. Véase Presión intraocular (PIO)
Poliposis adenomatosa familiar (PAF), 180
Prader-Willi, síndrome de, 66
Precipitados retroqueráticos, 40
Presión intraocular (PIO), 30
Profilaxis antiviral oral, 36
359
Proliferación fibrovascular extrarretiniana (PFER), 188
Proteína de la enfermedad de Norrie (PEN), gen, 168
Prótesis ocular, 3, 9
Ptosis congénita, 202, 208, 209f
Pupila en “gota de agua”, 14
Q
Queratitis, 49
Queratitis disciforme, 40, 41f, 42
Queratitis intersticial, 40, 41f, 125, 126f
Queratoconjuntivitis límbica vernal, 46, 47f
Quistes adquiridos del borde pupilar, 72
Quistes epiteliales del borde pupilar congénitos, 72
Quistes epiteliales del borde pupilar. Véase Quistes pupilares centrales
Quistes estromales, 84, 85f
Quistes pigmentados, 72, 73f
Quistes pupilares centrales, 72, 73f
R
Rab, proteína 1 (REP-1), 156
Rabdomiosarcoma, 216
Refsum, enfermedad de almacenamiento de ácido fitánico de, 160
Regeneración aberrante, 248
Reposición de enzimas, 24
Retina, falta de adherencia infantil, 164
Retinitis punctata albescens, 196
Retinoblastoma, 134, 172-174, 175-179f, 189
enucleación, 173
quimiorreducción intravenosa, 173
quimioterapia intraarterial, 173
Retinocitoma, 162
Retinopatía del prematuro (ROP), 188-190, 191f
Clasificación Internacional de la, 189t
Retinopatía por células falciformes, 182
Retinopatía solar, 154
Retinosis pigmentaria, 104, 151, 158, 192-193, 193f
Retinosis pigmentaria avanzada, 156
Retinosquisis juvenil, 186, 187f
Retinosquisis juvenil ligada a X, 187f
ROP. Véase Retinopatía del prematuro (ROP)
Rubéola, 100, 192
Rubeosis, 66
360
S
Sarcoidosis, 134, 136, 152
Sarcoidosis de inicio temprano, 120, 122-123f
SBPE. Véase Síndrome de blefarofimosis, ptosis, y epicanto inverso (SBPE)
Scheie, síndrome de, 24
SDI. Véase Síndrome de disco inclinado (SDI)
Senior Loken, síndrome de, 192
Septoóptica, displasia, 139
Seudoendotropia, 230, 231, 233f
Seudopapiledema. Véase Drusas del disco óptico
Seudoxantoma elástico, 151
Sexto par craneal, parálisis del, 252, 253f
Sífilis, 100, 136
Sífilis congénita, 104
Síndrome CHARGE, 8, 14, 82, 144
Síndrome de Blau, 120, 122-123f
Síndrome de blefarofimosis, ptosis, y epicanto inverso (SBPE), 202-203, 203f, 214
niño con, 203f
Síndrome de coloboma renal, 144
Síndrome de disco inclinado (SDI), 148, 149f
Síndrome de Duane, 234, 254-255, 255f
Síndrome facial-auricular-vertebral, 30
Síndrome iridocorneal endotelial, 66
Síndrome PHACE, 142, 150
Síndromes dismórficos, 192
Sinequias anteriores periféricas, 58, 70
Sinequias congénitas, 94
Sinequias posteriores, 74, 94, 95f
Sorsby, distrofia de, 196
Sorsby, distrofia macular de, 154
Stargardt, enfermedad de, 154, 196-197, 198-199f
Sturge-Weber, síndrome de, 62-63, 64-65f
T
Tercer nervio, parálisis del, 208, 248-249, 249f
Tercer par craneal, parálisis del, 241
Toxicidad por hidroxicloroquina, 196
Toxocara canis, 134
Toxocara cati, 134
Toxocarosis, 134, 135f, 184, 189
Toxoplasma gondii, 130
Toxoplasmosis retiniana, 14
361
Toxoplasmosis, 100, 130, 131-133f, 134, 152, 160
retiniana, 14
Trasplante de médula ósea, 24
Trauma al nacimiento, 20
fórceps, 49
roturas en la membrana de Descemet, 20, 21f
Traumatismo, 66
al esfínter del iris, 78
Traumatismo craneoencefálico cerrado, 250
Trifluridina, gotas de, 36, 38
Triquiasis, 206
Trisomía 13, 100
Trisomía 18, 100
Trisomía 21, 100
TUBA8, gen, 138
Tuberculosis, 134, 136
U
Úlcera, 18, 20, 22
corneal, 23f
Ulceración, 38, 39f
Uveítis, 42, 66
Uveítis fibrinosa anterior, 92
Uveítis idiopática, 136
Uveítis pediátrica,
artritis idopática juvenil, 112-115, 116-117f
autoinmune posinfecciosa, 124
enmascaramiento, 137
idiopática, 136
pars planitis, 128, 129f
síndrome de Blau/sarcoidosis de inicio temprano, 120, 122-123f
toxocarosis, 134, 135f
toxoplasmosis, 130, 131-133f
traumática, 124-125
tuberculosis, 136
virus herpes, 125, 126f
y nefritis tubulointersticial, 118, 119f
Uveítis posinfecciosa autoinmunitaria, 124
Uveítis traumática, 124-125
V
VAA. Ver Viral adenoasociado (VAA)
362
Valaciclovir, 38
Varicela, 44, 45f, 100
Vasculatura fetal persistente (VFP), 168, 184-185, 185f
Vasos conjuntivales y epiesclerales tortuosos y dilatados, 64f
Vesiculares, lesiones, unilaterales, 42
VFP. Ver Vasculatura fetal persistente (VFP)
VHPP. Véase Vítreo hiperplásico primario persistente (VHPP)
VHS, enfermedad corneal estromal por, 40, 40-41f
Vino de Oporto, marca en, 63f
Viral adenoasociado (VAA), 160
Visión borrosa, 216
Vítreo hiperplásico primario persistente (VHPP), 100
Vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), 164, 182-183, 183f
Vogt-Koyanagi-Harada, enfermedad de, 136
VREF. Véase Vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF)
W
Waardenburg, síndrome de, 2
Wagner, distrofia vitreorretiniana de, 186
WAGR, complejo, 74
Walker-Warburg, síndrome de, 8, 144
Weill-Marchesani, síndrome de, 104
Wilson, enfermedad de, 34, 35f
Wolfflin, nódulos de, 76
Xantogranuloma juvenil (XGJ), 76, 86, 87f, 88, 137
XGJ. Ver Xantogranuloma juvenil (XGJ)
Y
YAG. Véase Itrio aluminio granate (YAG), punción con
Z
Zellweger, síndrome de, 192
363
Índice
Title Page 3
Copyright 4
Dedication 6
Editores 7
Colaboradores 10
Acerca de la serie 13
Prefacio 14
Agradecimientos 15
CAPÍTULO 1 Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad 20
Anoftalmia 20
Microftalmia 27
Nanoftalmia 32
Coloboma típico 35
CAPÍTULO 2 Opacidad corneal congénita 39
Esclerocórnea 39
Traumatismo al nacimiento: desgarros en la membrana de Descemet 42
Úlcera o infección 45
Mucopolisacaridosis 47
Anomalía de Peters 49
Distrofia endotelial hereditaria congénita 52
Dermoide congénito 54
Estafiloma anterior 57
Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) 60
Infección por herpes simple 62
Dendrita epitelial ulceración por virus del herpes simple 65
Enfermedad corneal estromal por virus del herpes simple 67
Herpes zóster oftálmico 70
Varicela 73
Queratoconjuntivitis límbica vernal 75
CAPÍTULO 3 Glaucoma 77
Glaucoma congénito primario 77
Glaucoma juvenil de ángulo abierto 82
Glaucoma después de cirugía de catarata 85
Glaucoma uveítico 88
364
Síndrome de Sturge-Weber 93
Ectropión uveal congénito 98
Aniridia 101
Embriotoxon posterior 104
CAPÍTULO 4 Anomalías del iris 107
Quistes pupilares centrales (quistes epiteliales del borde pupilar) 107
Aniridia 110
Manchas de Brushfield 113
Ectopia de cristalino y pupila 115
Heterocromía del iris 118
Coloboma del iris 122
Quistes estromales del iris 125
Xantogranuloma juvenil 127
Nódulos de Lisch 129
Melanosis ocular (melanocitosis ocular) 131
Membrana pupilar persistente 134
Sinequias posteriores 136
Anomalía de Axenfeld-Rieger 138
Flóculos del iris 140
CAPÍTULO 5 Anomalías del cristalino 142
Cataratas congénitas y del desarrollo 142
Ectopia del cristalino 148
Lenticono anterior 151
Lenticono posterior 153
Esferofaquia 155
CAPÍTULO 6 Uveítis pediátrica 157
Introducción 157
Artritis idiopática juvenil 158
Nefritis tubulointersticial y uveítis 164
Síndrome de Blau/sarcoidosis de inicio temprano 167
Uveítis posinfecciosa autoinmunitaria 170
Uveítis traumática 172
Virus herpes 174
Pars planitis 176
Toxoplasmosis 179
Toxocariosis 183
Tuberculosis 185
Uveítis idiopática 187
365
Síndromes de enmascaramiento 188
CAPÍTULO 7 Anomalías congénitas del nervio óptico 189
Hipoplasia del nervio óptico 189
Anomalía de morning glory 193
Coloboma del disco óptico 196
Fosetas del disco óptico 198
Síndrome del disco inclinado 201
Estafiloma peripapilar 204
Drusas del disco óptico (seudopapiledema) 206
CAPÍTULO 8 Anomalías retinianas 209
Enfermedad de Best 209
Coroideremia 212
Atrofia girata 215
Amaurosis congénita de Leber 218
Hamartoma astrocítico 222
Incontinencia pigmentaria 225
Enfermedad de Coats 229
Retinoblastoma 235
Distrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina 244
Vitreorretinopatía exudativa familiar 247
Vasculatura fetal persistente 250
Retinosquisis juvenil 253
Retinopatía del prematuro 256
Retinosis pigmentaria 261
Mielinización de fibras nerviosas 264
Enfermedad de Stargardt/fundus flavimaculatus 267
CAPÍTULO 9 Anomalías de los párpados 270
Anquilobléfaron filiforme congénito 270
Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (SBPE) 273
Ectropión infantil 276
Entropión congénito 278
Ptosis congénita 280
Colobomas del párpado 282
Epibléfaron 285
Epicanto 287
Hemangiomas capilares 289
CAPÍTULO 10 Anomalías lagrimales 292
Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal 292
366
Dacriocele 298
Fístula lagrimal 303
CAPÍTULO 11 Trastornos estrábicos 305
Seudoendotropía 305
Endotropía congénita (infantil) 306
Hiperfunción del oblicuo inferior 310
Desviación vertical disociada 312
Endotropía acomodativa refractiva 314
Endotropía acomodativa no refractiva 316
Endotropía no acomodativa o parcialmente acomodativa 317
Exotropía congénita 318
Exotropía intermitente 319
Estrabismos en patrón A y V 321
Parálisis del tercer nervio craneal 326
Parálisis del cuarto par craneal 329
Parálisis del sexto par craneal 332
Síndrome de Duane 334
Síndrome de Brown 337
Síndrome de Möbius 339
Deficiencia de elevación monocular 341
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares 344
Índice alfabético de materias 346
367

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EDITOR

Leonard B. Nelson, MD, MBA

Dr. Jorge Arturo Sánchez Ramos

Dra. María Ana Martínez Castellanos

Dirección editorial: Carlos Mendoza

Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270)

Reservados todos los derechos.

Copyright © 2019 Wolters Kluwer

Y a la memoria de varias personas que fallecieron en tiempos recientes, y

Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC

Aldo Vagge, MD, PhD Student

Michael J. Bartiss, OD, MD

Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC

Leonard B. Nelson, MD, MBA

Emily Schnall, BFA

Aldo Vagge, MD, PhD Student

CAPÍTULO 1 Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad

CAPÍTULO 2 Opacidad corneal congénita

CAPÍTULO 4 Anomalías del iris

CAPÍTULO 5 Anomalías del cristalino

CAPÍTULO 6 Uveítis pediátrica

CAPÍTULO 8 Anomalías retinianas

CAPÍTULO 9 Anomalías de los párpados

CAPÍTULO 10 Anomalías lagrimales

CAPÍTULO 11 Trastornos estrábicos

Índice alfabético de materias

Lay nanoftalmia es un subtipo de microftalmia simple. Es un padecimiento congénito

FIGURA 1-7. Nanoftalmia bilateral. Nótese el diámetro corneal reducido.

término coloboma se deriva del griego koloboma, que significa mutilado o

FIGURA 2-2. Desgarros en la membrana de Descemet por traumatismo al nacimiento. A. Opacidad

FIGURA 2-11. Espécimen de enucleación de estafiloma anterior. A. Espécimen macroscópico de un ojo

FIGURA 2-12. Enfermedad de Wilson. Anillo de Kayser-Fleischner en un paciente con enfermedad de

l glaucoma diagnosticado en los primeros 4 años de vida y que no está asociado

Eldeglaucoma juvenil de ángulo abierto (GJAA) es una forma de glaucoma primario

glaucoma por uveítis es una forma de glaucoma asociado con condiciones

Laconangiomatosis encefalotrigeminal (síndrome de Sturge-Weber) es un síndrome

FIGURA 4-11. Melanocitosis ocular. Decoloración grisácea de la esclerótica.

FIGURA 5-3. Lenticono anterior.

Lasuesferofaquia ocurre cuando el cristalino presenta una forma esférica en lugar de

Poliarticular con factor reumatoide positivo

Poliarticular con factor reumatoide negativo

Artritis relacionada con entesis

Artritis relacionada con entesis

Laesnefritis tubulointersticial representa 15 a 20% del daño renal agudo, y a menudo

Inflamación ocular unilateral leve observada luego de un trauma contuso.

Toxoplasma gondii es un parásito intracelular que puede transmitirse en forma

la toxocariosis es causada por Toxocara canis, un ascáride portado

por el patógeno Mycovacterium tuberculosis, transmitido por el aire;

La hipoplasia del nervio óptico (HNO) es una anormalidad congénita, no

El SDI es una condición congénita, bilateral, no hereditaria, en donde el nervio

El hamartoma astrocítico retiniano es un tumor glial que surge de la capa de fibras

En ocasiones las lesiones pueden producir hemorragia vítrea, siembra en el vítreo,

La incontinencia pigmentaria (IP), o síndrome de Bloch-Sulzberger, es un raro

La enfermedad de Coats es un padecimiento no hereditario caracterizado por

El4%retinoblastoma es la lesión maligna intraocular más común en niños. Representa

FIGURA 8-10. Retinoblastoma. Leucocoria (ojo izquierdo) por retinoblastoma.

La distrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (DCEPR) es una condición

La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) es un padecimiento vitreorretiniano

La vasculatura fetal persistente (VFP), antes conocida como vítreo hiperplásico