Universidad de Panamá

Facultad de Ciencias Naturales, Exactas y Tecnológica

Escuela de Biología
Departamento de Genética

Laboratorio de Genética General

Código de asignatura: 27249
Código de horario: 4171
Grupo del curso de laboratorio: 3-5 L1

Cromosoma y cariotipo

Integrantes:
Bonilla, Andrea C.I. 8-922-1447
Castillo, Daymi C.I. 3-751-117
Mela, Juan C.I. 8-929-1437

Profesor:
José Thomas

Ciudad de Panamá, Panamá

 Índice

1. Objetivos ................................................................................................................. 2

1.1. Objetivo general ................................................................................................. 2

1.2. Objetivos específicos ......................................................................................... 2

2. Marco teórico .......................................................................................................... 2

3. Materiales ................................................................................................................ 4

4. Metodología............................................................................................................. 4

5. Resultados .............................................................................................................. 4

6. Respuesta a las preguntas .................................................................................. 11

7. Discusión .............................................................................................................. 11

8. Conclusión ............................................................................................................ 12

9. Bibliografía ............................................................................................................ 12

10. Anexos ............................................................................................................... 12

1. Objetivos
1.1. Objetivo general
 Conocer las anomalías cromosómicas.
1.2. Objetivos específicos
 Lograr dar un diagnóstico adecuado mediante cariotipos.
 Poder interpretar correctamente el diagnóstico.

2. Marco teórico
En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaquetada en
construcciones a modo de hilo denominadas cromosomas, estos están formados
por ADN fuertemente enrollado muchas veces alrededor de proteínas llamadas
histonas.
Los cromosomas no son visibles en el núcleo de la célula, ni siquiera bajo un
microscopio, una vez que la célula no se está dividiendo.
Cada cromosoma tiene un punto de constricción denominado centrómero, que
divide el cromosoma en 2 secciones o "brazos". El brazo corto del cromosoma se
llama "brazo p". El brazo extenso del cromosoma se llama "brazo q".

Figura 1. Composición y partes del cromosoma

Un cariotipo es un perfil organizado de los cromosomas de una persona. 2

cromosomas especifican el sexo, XX para las féminas y XY para los hombres. Lo
demás está organizado en pares, numerados del 1 al 22, de superior a menor.
Esta disposición ayuda a los científicos a detectar velozmente las alteraciones
cromosómicas que tienen la posibilidad de ser en un trastorno genético.

Figura 2.Cariotipo humano masculino y femenino

3. Materiales
- Computadora
- Acceso a internet

4. Metodología
Abrimos el simulador y completamos el cariotipo, como si estuviéramos trabajando
en un programa de análisis genético en un hospital o clínica.
Encontramos cromosomas homólogos en los cariotipos
Seguimos indicaciones en cada página

5. Resultados
 Historias de pacientes y completar cariotipo
Figura 3. Pasos y resultados del paciente A
Respuesta A1. 47, XX, +21 Respuesta A2. Síndrome de Down
 Figura 4. Pasos y resultados del paciente B

Resultado B1. 47, XXY Resultado B2. Síndrome de Klinefelter

 Figura 5. Pasos y resultados del paciente C

Respuesta C1. 47, XY, +13 Respuesta C2. Síndrome de trisomía 13

  Hacer cariotipo

Figura 6. Resultados del cariotipo

6. Respuesta a las preguntas

Términos que debe conocer sobre la mitosis y la meiosis
Cromátida hermana: Cada uno de un par de moléculas de ADN idénticas
después de la replicación del ADN, unidas en el centrómero.
Cromatina: Complejo proteína / ADN que forma el cromosoma.
Histonas: Moléculas de ADN complejadas con proteínas específicas
responsables en eucariotas del almacenamiento y transmisión de información
genética.
H1, H2A, H2B, H3 Y H4: Cinco tipos de proteínas que forman complejos con el
ADN eucariota.
Cinetocoro: Estructura que se forma en el centrómero durante la mitosis para
unirse a los microtúbulos.
Eucromatina: Unidad estructural básica del cromosoma eucariota que forma
"cuentas en una cuerda".

7. Discusión
Este laboratorio se hizo en reemplazo del de la guía ya que no se pudo conseguir
la tilapia ni la cebolla; dimos un diagnóstico y una interpretación adecuada para
poder brindarle un buen tratamiento al paciente.
8. Conclusión
Con este experimento entendimos de qué forma se lleva a cabo el proceso de
cariotipaje, desde analizar los pacientes y buscar los cariotipos del mismo, de tal
forma que se puedan entender los trastornos dados en la base, en el pacientes A
se reflejaba una trisomía en el par 21, esto da un diagnóstico de síndrome de
Down, en el paciente B existía una trisomía en el par sexual lo que significa que
posee síndrome de Klinefelter, con nuestro paciente C nos da un resultado para
el síndrome de trisomía 13.
Con este simulador para examen de cariotipo entendimos cómo nos ayuda a la
hora de comprender muchos síndromes dados en nuestro material genético.

9. Bibliografía
Thomas, J. (2022, 3 julio). Lab 5 Cromosoma y Cariotipo. Google Classroom.
Recuperado 7 de julio de 2022, de
https://classroom.google.com/u/0/c/NTIxNjcyMDAyMDEz/a/NTM2MTE1NzI1MT
M3/details?hl=es
Chromosome 1: Human Genome Landmarks Poster. (2019, 23 abril). Archivo de
Información Del Proyecto Del Genoma Humano. Recuperado 7 de julio de 2022,
de
https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chr
omo01.shtml
Karyotyping Activity. (1998, 9 junio). The Biology Project. Recuperado 7 de julio
de 2022, de
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
Make a Karyotype. (s. f.). Learn.Genetics. Recuperado 7 de julio de 2022, de
https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/karyotype/

10. Anexos
Vocabulario
 Autosómico: Un locus en cualquier cromosoma menos un
cromosoma sexual. No ligado al sexo.
 Alelos codominantes: Dos alelos diferentes en un locus son
responsables de diferentes fenotipos y ambos alelos afectan el
fenotipo del heterocigoto. Por ejemplo, considere la situación en la
que hay tres alelos A, B y O que determinan el tipo de sangre
humana. Tres posibles genotipos son AA, BB, OO que corresponden
a los fenotipos de los tipos sanguíneos A, B y O respectivamente;
Otros dos genotipos son AO y BO que corresponden a los tipos
sanguíneos A y B, respectivamente porque el alelo O es recesivo. El
genotipo restante es AB, correspondiente al tipo sanguíneo AB.
Tanto los alelos A como B contribuyen al fenotipo del heterocigoto.
Por tanto, se dice que los alelos A y B son codominantes.
 Característica dominante: Un rasgo expresado preferentemente
sobre otro rasgo.
 Epistasis: Un gen enmascara la expresión de un gen diferente para
un rasgo diferente.
 Generación F1: Descendencia de un cruce entre plantas
reproductoras verdaderas, homocigotas para el rasgo de interés
 Generación F2: Descendiente de un cruce que involucra a la
generación F1.
 Genotipo: La constitución genética de un organismo con respecto a
un rasgo. Para un rasgo único en un autosoma, un individuo puede
ser homocigoto para el rasgo dominante, heterocigoto u homocigoto
para el rasgo recesivo. Las semillas amarillas son dominantes, pero
las plantas de semillas amarillas pueden tener un genotipo de YY o
Yy.
 Hemicigoto: Si solo hay una copia de un gen para un rasgo particular
en un organismo diploide, el organismo es hemicigótico para el
rasgo y mostrará un fenotipo recesivo. Los genes ligados al
cromosoma X en moscas o machos humanos son hemicigóticos.
 Heterocigoto: Alelos diferentes para un rasgo en un individuo, como
Yy.
 Cromosomas homólogos: El par de cromosomas en un individuo
diploide que tiene el mismo contenido genético general. Un miembro
de cada par homólogo de cromosomas se hereda de cada padre.
 Homocigoto: Ambos alelos de un rasgo son iguales en un individuo.
Pueden ser homocigotos dominantes (YY) u homocigotos recesivos
(yy).
 Híbrido: heterocigoto; generalmente se refiere a la descendencia de
dos individuos de verdadera reproducción (homocigotos) que
difieren en los rasgos de interés.
 Dominancia incompleta: Fenotipo intermedio en F1, los fenotipos
parentales reaparecen en F2. Las flores de la planta de boca de
dragón pueden ser rojas, rosadas o blancas. El color se determina
en un solo lugar. El genotipo RR da como resultado flores rojas y rr
da como resultado flores blancas. El genotipo heterocigoto de Rr da
como resultado flores rosadas. Cuando el heterocigoto tiene un
fenotipo intermedio diferente en comparación con los individuos
homocigotos dominantes u homocigotos recesivos, se dice que esto
es una dominancia incompleta.
 Alelos letales: Genes mutados que son capaces de causar la
muerte.
 Enlace: genes que se heredan juntos en el mismo cromosoma. Son
posibles tres patrones de herencia: no vinculación, vinculación
parcial y vinculación completa.
 Ley de Mendel del surtido independiente de alelos: Los alelos de
diferentes genes se clasifican independientemente unos de otros
durante la formación de gametos.
 Ley de segregación de Mendel: Los alelos se segregan entre sí
durante la formación de gametos.
 Monoico: Los organismos producen gametos masculinos y
femeninos; es decir, guisante de jardín.
 Cruz monohíbrida: Cruce que involucra a padres que difieren en un
solo rasgo.
 Mutación: Cambio en la secuencia de ADN de un gen a una nueva
forma hereditaria. Generalmente, pero ahora siempre es un alelo
recesivo.
 Fenotipo: La apariencia física de un organismo con respecto a un
rasgo, es decir, semillas amarillas (Y) o verdes (y) en los guisantes
de jardín. El rasgo dominante normalmente se representa con una
letra mayúscula y el rasgo recesivo con la misma letra minúscula.
 Pleiotrópico: Un solo gen determina más de un fenotipo para un
organismo.
 Trato recesivo: Lo contrario de dominante. Un rasgo que
preferentemente se enmascara.
 Cruz recíproca: Usando gametos masculinos y femeninos para dos
rasgos diferentes, alternando la fuente de gametos.
 Comosomas sexuales: La determinación del sexo se basa en los
cromosomas sexuales.
 Ligado al sexo: Un gen codificado en un cromosoma sexual, como
los genes ligados al cromosoma X (simulación del Dragon sin Spike
en la nariz).
 Cruce de prueba: Generalmente un cruce que involucra a un
individuo homocigoto recesivo. Cuando se está estudiando un rasgo
único, un cruce de prueba es un cruce entre un individuo con el
fenotipo dominante pero de genotipo desconocido (homocigoto o
heterocigoto) con un individuo homocigoto recesivo. Si lo
desconocido es heterocigoto, aproximadamente el 50% de la
descendencia debería mostrar el fenotipo recesivo.
 Verdadera crianza: Homocigoto para el rasgo de verdadera
reproducción.
 Alelo de tipo salvaje: La forma no mutante de un gen, que codifica la
función genética normal. Generalmente, pero no siempre es un alelo
dominante.