Portafolio Problemas Vera

UNIVERSIDAD NACIONAL
“PEDRO RUIZ GALLO”

Facult
ad de
PORTAFOLIO
DOCENTE: Dr. Cesar Guzmán Vigo
NTEGRANTES:
VERA ASALDE, Juan
GTEMA
PROBLEMAS RESUELTOS DE GENETICA MEDICA
CURSO:
“GENETICA HUMANA”
PORTAFOLIO
II UNIDAD 24 de octubre 2020

PRESENTACIÓN
El presente portafolio está estructurado en base a una recopilación de investigaciones y conocimientos

de nuestro docente. También contiene anotaciones hechas en clase, trabajos desarrollados por cada
uno de nosotros de la mejor manera. Su estructura se basa en la secuencia de la metodología dada en
el sílabo. El desarrollo de estos temas fue de gran aporte académico ya que fueron desarrollados en
clase continuamente, guiándonos de las explicaciones del docente que ayudaron al correcto
entendimiento. La interacción con el docente se dio de manera horizontal permitiéndonos participar
continuamente, generando preguntas y dando nuevas aportaciones. Como estudiantes de la
UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO agradecemos desde ya al docente Dr. César Alberto
Guzman Vigo por generar contenidos y sesiones didácticas que están siendo asimiladas por nosotros
de la mejor manera, evidencia de ello es la realización de los diferentes reportes dentro de la
asignatura.
INTRODUCCIÓN
La investigación en genética humana genera conocimiento con el potencial de mejorar la salud

individual y comunitaria. También puede revelar información sobre la susceptibilidad de un individuo a
la enfermedad y, por lo tanto, sobre la salud futura del individuo. Toda esta información es de interés y
beneficio para los participantes de la investigación, especialmente para generar estrategias
preventivas. Los genes son las instrucciones dentro de cada una de nuestras células. Controlan cómo
se ve y cómo funciona nuestro cuerpo. Dado que todos tenemos variantes genéticas distintas, todos
tenemos un conjunto diferente de instrucciones.
Uno de los avances más grandes dentro de la genética humana fue el Proyecto Genoma Humano que
generó un enorme potencial para la investigación sobre las formas en que los genes se relacionan con
las condiciones, capacidades, enfermedades, deficiencias y susceptibilidades humanas.
Todas las especies se caracterizan por tener un conjunto de cromosomas para transportar su
información genética. La composición cromosómica de cada especie tiene una serie de características,
aquí entra la importancia de un cariotipo, que se genera a partir de macrofotografías de los
cromosomas en metafase, que identifica y describe un conjunto particular de cromosomas,
describiéndolos en número, tamaño, posición, presencia de elementos secundarios y satélites, patrón
de bandas y características de los cromosomas sexuales. Esto se utiliza para el diagnóstico y genética
clínica, aunque los estudios a base de secuencias de ADN siguen siendo mucho más confiables, un
cariotipo sin duda es un complemento importante.
Durante más de 50 años la herencia mendeliana en el hombre ha hecho una crónica del conocimiento
colectivo del campo de la genética médica. Inicialmente catalogó los trastornos hereditarios conocidos
ligados al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante, pero se convirtió en el
depósito principal de información curada sobre genes y fenotipos genéticos y las relaciones entre ellos.
OMIM.org proporciona acceso interactivo al repositorio de conocimientos, incluidas búsquedas de
coordenadas genómicas del mapa de genes, vistas de la heterogeneidad genética de los fenotipos en
las series fenotípicas y comparaciones en paralelo de sinopsis clínicas. OMIM.org también admite
consultas computacionales a través de una API robusta. Todas las entradas tienen extensos enlaces
dirigidos a otros recursos genómicos y referencias adicionales.
La importancia de generar este tipo de informes es abrirnos al panorama actual estudiando casos
clínicos, a partir de ellos generar un buen cariotipo, dar con un desarrollo adecuado de problemas
genéticos y conocer softwares y páginas de acceso a información abierta sobre diferentes
enfermedades. Entonces la investigación en genética humana se está convirtiendo en un componente
cada vez más importante de la investigación médica, biológica y biotecnológica en general.
En el transcurso de la asignatura hemos estudiado diferentes casos, problemas y cariotipos; este

portafolio evidencia todos estos contenidos.
4. OBJETIVOS
4.1. Objetivo general
- Comprender los resultados de todas las actividades propuestas para aplicarlos en la

práctica de la genética clínica.
4.2. Objetivos específicos
- Aplicar los conocimientos teóricos estudiados para la resolución de problemas

- Fundamentar los problemas genéticos.
- Practicar los ejercicios propuestos
5. RESULTADOS
5.1 RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS BASE FÍSICA DE LA HERENCIA: DIVISIÓN CELULAR, GAMETOGÉNESIS
1. .
A A a a B B b b
1 2 3 4
a) G1: los alelos se encuentran descondensados en forma de cromatina, y su cantidad es
la inicial, después de la última mitosis de la célula somática: A/a y B/b.
b) Profase: se empiezan a condensar formando parte de los cromosomas, y su cantidad
se ha duplicado, respecto a la cantidad inicial: AA/aa y BB/bb
c) G2: se encuentran descondensados (cromatina), y su cantidad es el doble de la inicial
pues su DNA se ha replicado durante la fase S: AA/aa y BB/bb.
d) Metafase: se encuentran completamente condensados formando parte de los
cromosomas en el plano ecuatorial, y su cantidad es el doble la cantidad inicial: AA/aa
y BB/bb, observándose en cromosomas con cromátides hermanas.
2. .
Estarán presentes 23 bivalentes en la metafase I, si la célula siguiera el proceso de meiosis,

porque durante el ciclo celular las células en la fase S duplicaron su material genético y
durante la meiosis este material, se observará a partir de la profase I en forma de 46
cromosomas con dos cromátidas hermanas cada uno (92). Así, durante la meiosis en la etapa
de metafase I estos 46 cromosomas dobles (92), formaran los pares homólogos, cada par
estará conformado por dos cromosomas dobles (tétrada) haciendo un número de 23 pares
homólogos en donde, en cada par homólogo se formará una bivalente. Así, se observarán
entonces 23 bivalentes.
3. .
a) Profase I: en esta etapa, en una célula de este animal, se observarían 16 cromátidas,

pues durante la fase S el material genético se duplicó y durante la profase I se
condensó, mostrándose como 8 cromosomas con dos cromátidas cada uno, haciendo
un total de 16 cromátidas.
b) Metafase II: en esta etapa, se observarían en una célula de este animal 8 cromátidas,
pues al inicio de la meiosis (Meiosis I) se presentaba una célula con 8 cromosomas con
dos cromátidas cada uno (16 cromátidas) pero durante la telofase I, esta célula se
dividió en dos células hijas, y cada célula hija guardó 4 cromosomas con dos
cromátidas cada uno, observándose entonces un total de 8 cromátidas.
c) Una célula producto de la meiosis II: en esta etapa, al terminar la telofase II, se
observarían en una célula de este animal 4 cromátidas, pues durante la telofase I, los 8
cromosomas con dos cromátidas cada uno (dobles) se separaron en 4 cromosomas
dobles para cada célula hija (8 cromátidas), y durante la telofase II, estos 4
cromosomas dobles de cada hija, se separaron en 4 cromosomas simples (con una
cromátide cada uno) para cada célula hija, observándose entonces las 4 cromátides.
4. .
El organismo tiene un par de cromosomas largos (2) y uno corto (2): 4 cromosomas en total.
a) Metafase I:
Par de cromosomas largos Par de cromosomas cortos
b) Anafase I:
c) Anafase II:
5.
.
6.
2n = 4 3n = 6
1 2 3 4 1 2 3 4
a) ¿Qué proporción de los gametos esperarías que fuera perfectamente haploide (1 n)?
La proporción de los gametos perfectamente haploides es 2/4, pues la mitad de
células hijas siguen el curso normal de una meiosis II diploide.
b) ¿Qué proporción de los cigotos será perfectamente diploide cuando un triploide se
cruza con otro triploide?
La proporción de cigotos perfectamente diploides es de 8/16, pues de los gametos del
individuo triploide la mitad son gametos normales y la otra mitad son gametos
anormales.
7. .
a) ¿Cuántos espermatocitos primarios estarían involucrados en la producción de este

número de espermatozoides?
500 000 000 / 4 = 125 000 000 espermatocitos primarios, pues por cada
espermatocito primario se forman 4 espermatides, la cuales al diferenciarse forman
espermatozoides.
b) ¿Cuántas espermátides?
500 000 000 espermátides, pues cada espermátide tras un proceso de diferenciación
produce un espermatozoide.
8. . 9. Considere la ovogénesis en el ser humano. Cuántas cromátidas se encuentran en cada uno
de los siguientes:
a) Ovocito primario: 92
cromátidas, pues los ovocitos
primarios derivan de las
células germinales
primordiales (CGP), que
normalmente presentan 46
cromosomas en el ser
humano, los cuales tras
sucesivos procesos de mitosis
y una maduración son
denominados ovogonios y
estos últimos al empezar el
proceso de meiosis son
considerados ovocitos
primarios, contando aún con
46 cromosomas. Sin embargo,
durante el paso de CGP hasta
ovocito primario, estas células han duplicado su material genético, mecanismo
observable durante la profase I y metafase I, en donde se encontrarán los 46
cromosomas, pero con 2 cromátidas hermanas cada uno, haciendo un total de 92
cromátidas.
b) Primer cuerpo polar: 46 cromátidas, pues una vez realizada la meiosis I el ovocito
primario ha repartido sus 46 cromosomas con dos cromátidas cada uno, entre dos
células hijas: un ovocito primario y el primer cuerpo polar, contando cada uno con 23
cromosomas dobles (con dos cromátidas hermanas), contándose entonces así un total
de 46 cromátidas en este cuerpo polar.
9. . 5. Una especie de planta con cuatro pares de cromosomas tiene un par metacéntrico corto
(centrómero en el centro), un par metacéntrico largo, un par telocéntrico corto (centrómero
hacia el final) y un par telocéntrico largo. Si esta planta sufre autopolinización, qué proporción
de la progenie se esperaría que tuviera
“Autopolinización”
Cigoto
Al cruzar dos gametos de esta misma planta se recupera el número diploide y se reúnen
el material genético. Todos los cigotos saldrán con un par metacéntrico corto, un par metacéntrico
largo, un par telocéntrico corto y un par telocéntrico largo.
a) cuatro pares de cromosomas telocéntricos?

0, pues no se encuentra ningún cigoto con cuatro pares cromosómicos telocéntricos.
b) al menos un par metacéntrico y un par de cromosomas telocéntricos?
16/16, pues todos los cigotos presentan al menos un par de cromosomas metacéntrico
y un par telocéntrico, sean cortos o largos para ambos casos.
c) dos pares de cromosomas metacéntricos y dos telocéntricos?
16/16, pues todos los cigotos presentan dos pares de cromosomas metacéntricos
(cortos y largos) y dos pares telocéntricos (cortos y largos).
10. .10. Un cigoto tiene tres pares de cromosomas, AA ', BB' y CC'. ¿Qué combinaciones
cromosómicas se producirán?
a) en las células somáticas del organismo durante el crecimiento y el desarrollo?
La célula somática entra a mitosis con los tres pares de cromosomas. Al entrar los 6
cromosomas en la metafase (cada uno con dos cromatidas) se alinean al ecuador (no
hay combinación cromosómica) pasando luego por la anafase, donde las cromatidas
de cada cromosoma se separan migrando a los polos.
b) en los gametos del organismo?
El gameto entra a meiosis con sus cromosomas duplicados en la fase S. Durante la
profase I se recombinan las cromosomas homólogos (Bivalentes). Luego en la
metafase se alinean los pares homólogos en el ecuador de la célula y al llegar al
anafase I los diferentes bivalentes se reparten de forma independiente unos de otros,
de manera que los conjuntos maternos y paternos originales se distribuyen en
combinaciones aleatorias. Entonces el número de combinaciones posibles de los 3
pares de cromosomas que puede estar presente en los gametos es de 23 (8
combinaciones).
11. .11. En un organismo normalmente diploide con un número haploide de 7, ¿cuántas

cromátidas están presentes?
a) en un núcleo de metafase mitótica?
La celula diploide tiene 7 pares de cromosomas, dos cromátidas por cada cromosoma,
por lo tanto hay 28 Cromátidas
b) en el núcleo de una metafase meiótica I?
28 romátidas presenta la misma cantidad que en la mitosis
c) en un núcleo meiótico metafase II?
14 cromatidas, se reduce a la mitad, ya que las cromátidas de los cromosomas
homologos se separaron.
12. .13. Si observara una sola célula en la metafase, ¿cómo determinaría si la célula estaba
sufriendo mitosis, metafase-1 de meiosis o metafase-2 de meiosis? Suponga que 2n es solo 2
en este organismo y programe sus expectativas para cada una de las posibilidades.
Puedo saber que está sufriendo mitosis por alineamiento de los dos cromosomas en el
ecuador de la célula, sin embargo para determinar que es metafase 1 de meiosis me fijo en el
par homologo bivalente producto de la recombinación cromosómica que está alineada en el
ecuador y se observa microscópicamente de manera más prominente. En la metafase 2 de
meiosis cada cromosoma homologo (recombinado) distribuido en cada célula hija se alinea en
el ecuador.
13. .19. (a) Diagrame el grano de polen que sería responsable del saco embrionario que se
muestra a continuación después de la doble fertilización en una planta.
Definiendo términos:
 Doble fertilización: se da en angiospermas, se produce cuando dos núcleos espermáticos
liberan el grano de polen fecundado, uno al óvulo (produciendo el cigoto que dará el fruto
esporófito adulto) y el otro a una célula diploide, produciendo un tejido 3n (triploide) de
reserva que es el endosperma.
 Saco embrionario: es el gametofito femenino de las angiospermas, compuesto por 7
células: la oosfera, 2 sinérgidas (con 2 núcleos), 1 célula media con 2 núcleos polares y 3
antípodas.
Entonces:
 3 Antipodales: Ab, Ab, Ab
 1 Célula central: (Ab, Ab, aB) = AB 7 células
 1 Oosfera: (aB, Ab) =AB
 2 Sinérgidas: Ab, Ab
Grano de Polen (masculino) x óvulos (femenino)

La doble fertilización de dará:
1 Gametofito femenino (saco embrionario) + 2 gametos masculinos
(masculino) AaBb x AaBb (femenino)
GAMETOS AB Ab Ab ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB aaBB AaBb AaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AB AB AB AB
AB Ab (2) AB Ab (2)
aB AB aB aB
AB Ab (1) aB ab
3
Antipodales 1 cél.
central 1 Oosfera 2 Sinérgidas
Rpta: Grano de polen: AaBb
14. .20. En las plantas, suponga que el progenitor masculino tiene un genotipo AA Bb
y que el progenitor femenino tiene un genotipo aa BB. Enumere los genotipos
para las siguientes etapas involucradas en la reproducción entre estas dos plantas:
AABb x aaBB
AaBb
GAMETOS AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
(a) Núcleo generativo

AABb, AABb, AAbb
(b) núcleo de esperma
AaBB, AaBb, AaBb
(c) núcleo del tubo
AaBb, AaBb
(d) Antípodas
aaBb, aaBB, aabb
(e) Sinergias
aabb, aaBb
(f) Óvulo
aaBB, aaBb
(g) núcleos polares
AABb, AAbb
(h) núcleo del endospermo
aaBb
(i) cigoto
AaBb
15. .21. Si una célula particular tiene x igual a 18.

(a) ¿Qué es 2n en esta célula?
2n es el número de cromosomas
2n=18
(b) ¿Cuál es el valor C de esta celula?
El valor de C es la cantidad de ADN, entonces tendría 4C con 36 cromátidas
16. .22. Si se refiere a una célula haploide como si tuviera una cantidad de ADN, llamada valor C,
¿cuál es el valor C del ADN que normalmente existiría en las siguientes etapas de división
celular en un organismo diploide?
Siguiendo los datos de la imagen:
(a) G2 de mitosis
El valor de ADN es 4C
(b) Profase de meiosis-l
(c) Profase de la meiosis-II
(d) Telofase de la meiosis-II
El valor de ADN es C
17. .23. ¿Cuántas células sexuales diferentes puede producir un padre heterocigoto para
(a) 4 pares de genes; (b) 5 pares de genes; (c) 20 pares de genes?
Un padre heterocigoto: Aa (2 formas diferentes de un gen)

(a) 4 pares de genes
Aa Bb aA bB, se obtendrían 16 células diferentes
(b) 5 pares de genes

#de pares de genes = 4(#pares de genes)
Entonces: 5 = 4(5) = 20
(c) 20 pares de genes

#de pares de genes = 4(#pares de genes)
Entonces: 5 = 4(20) = 80
18. .24. Dibuje una célula con dos pares de cromosomas de los cuales uno es metacéntrico y
otro telocéntrico, en metafase mitótica, diferenciando con colores distintos los que provienen
de la madre y los del padre b. Dibuje la misma célula en telofase c. Explique cuántos
resultados distintos puede haber en esta mitosis
Metacéntrico Telocéntrico
19. .28. Respecto al proceso meiótico: para una célula con 2n = 6 ¿cuántas cromátidas existen en
cada polo en anafase II? Razone la respuesta.
Para una dotación de 2n=6. Tras la primera división meiotica las células hijas tiene una
dotación de n=3 con tres cromosomas (integrados con dos cromatidas hermanas) cada una,
entonces al entrar en la segunda división en la anafase II las cromatides hermanas de los
cromosomas se separan. Por lo que en que cada polo existen 3 cromatidas, con un total de 6
cromatidas en una celula hija.
20. .29. Con relación a la meiosis: a.dibuje la anafase I y la anafase II para 2n = 6.

21. .30. En relación con los procesos de mitosis y meiosis: a. Dibuje la anafase I meiótica de
un organismo 2n=6.
22. .31. Con relación a los procesos de mitosis y meiosis en células animales o vegetales
superiores: a. Haga un esquema gráfico del sobrecruzamiento. B. Dibuje la anafase II para un
organismo vegetal con 2n=8 cromosomas. ¿Cuáles son las diferencias con el anafase I?
La diferencia entre la anafase I y II es la separación de cromosomas homólogos en la primera división
(Anafase I) y la separación de Cromátidas hermanas que integran a los cromosomas homólogos
23. .32. Una célula que va a entrar en meiosis tiene dos pares de cromosomas a. Dibuje la
dotación cromosómica de las dos células hijas de la primera división, en la que hubo un
quiasma en el primer par. b. Dibuje las cuatro de la 2ª división.
24. .33. Dibuje una anafase mitótica en una célula animal y en una célula vegetal para una
dotación cromosómica 2n=6
25. .34. En el siguiente esquema asuma que un color de estructuras pertenece a un

progenitor y el otro para uno diferente. a. Indique si se trata de una mitosis o meiosis b. En
cada uno de los recuadros, describa el significado de cada estado celular representado:
CROMATIDAS
HAPLOIDES
Duplicación de cromátidas.
Unidas por centrómero.
Mitosis:
PROFASE:
 Condensación de cromatina
 Desaparece nucleolo
 Se rompe envoltura nuclear
PROMETAFASE METAFASE
ANAFASE
Separación de cromáticas a polos

opuestos
Comienza la citogénesis.
CITOGENESIS.
TELOSAFE
Formación de 2
células hijas.
Reparacion de
la en voltura
26. .35. En el siguiente esquema asuma que un color de estructuras pertenece a un
progenitor y el otro para uno diferente. a. Indique si se trata de una mitosis o meiosis
b. En cada uno de los recuadros, describa el significado de cada estado celular
representado
Célula diploide. Cromátidas

2n haploides.
Duplicación de cromátidas
Unidas por centrómero
PROFASE 1:
Condensación de la
cromatina.
Rompimiento de
METAFASE 1
 Solo se dio la recombinación en
un solo par cromosómico
 Cromosomas homólogos en placa
ecuatorial.
ANAFASE 1:
 Los cromosomas
homólogos están
separándose a cada polo
Cada célula hija tiene un

cromosoma
recombinante. Entra a
Meiosis II
Observamos que tras la

anafase II las Cromátidas
hermanas ya migraron a los
polos y empieza la
CITOCINESIS
 4 células haploides en total

 Dos de las células hijas
presentan una cromátida
recombinando (cada una) y
dos células hijas sin variación
en sus comatidas
27. .36. ¿En qué difiere una célula sexual de una célula corporal?
a. Una célula sexual no contiene cromosomas.

b. Una célula sexual contiene cromosomas homólogos.
c. Una célula sexual tiene el mismo número de cromosomas que una célula
corporal.
d. Una célula sexual tiene la mitad de la cantidad de material genético que una
célula corporal
Una celula sexual son haploides (es decir, tienen la mitad de la carga cromosómica
=23 cromosomas) porque al juntarse los gametos sexuales (espermatozoide 23,
ovocito 23) dan lugar a la cantidad completa de cromosomas (46). También
podemos decir que sus células precursoras (espermatogonio y ovogonio, ambos
diploides) pasan por una serie de divisiones y al entrar en la meiosis reducen su
dotación cromosómica formando los gametos haploides.
28. .37. ¿Cómo se comparan los cromosomas al final de la meiosis con los cromosomas al
final de la meiosis II?
a. Los cromosomas tienen una cromátide al final de la meiosis I y de la meiosis II.
b. Los cromosomas tienen dos cromatides al final de la meiosis I y de la meiosis II.
c. Los cromosomas tienen una cromátida al final de la meiosis I y dos cromátidas
al final de la meiosis II.
d. Los cromosomas tienen dos cromátidas al final de la meiosis I y una cromátida
al final de la meiosis II.
29. .38. El diagrama muestra una célula durante la anafase de la mitosis
El profesor de Juan le mostró esta diapositiva de una etapa de mitosis. Se dio cuenta
de que la diapositiva contiene dos pares homólogos de cromosomas. ¿Cómo sería este
diagrama si mostró anafase I de meiosis en lugar de anafase de mitosis?
a. Cada cromosoma todavía tendría dos cromátidas.
b. Los cromosomas tendrían el mismo aspecto que en la mitosis.
c. Usted sería capaz de ver el ADN en los cromosomas durante la meiosis.
d. Los cromosomas homólogos estarían moviéndose al mismo extremo de la
célula
30. .39. La siguiente figura muestra una célula de un organismo cuyas células corporales
tienen cada una cuatro cromosomas. Qué es lo que observa?
a. dos cromátidas
b. Cuatro cromátidas
c. cuatro cromosomas
d. cuatro pares de cromosomas
31. .40. ¿Cómo difiere la meiosis de la meiosis II?

JUAN JOSE VERA ASALDE
a. Las cromátides hermanas se separan durante la meiosis I, pero no

durante la meiosis II.
b. Los cromosomas homólogos se emparejan durante la meiosis II,
pero no durante la meiosis I.
c. Dos células sexuales se producen como resultado de la meiosis II,
pero no como resultado de la meiosis I.
d. El número de cromosomas disminuye a la mitad como resultado de la
meiosis I, pero no como resultado de la meiosis II.
32. .41. Carlos sabe que los cromosomas se comportan de manera diferente en la
meiosis y la mitosis. ¿Qué hacen los cromosomas en la meiosis pero no en la
mitosis?
a. Cada cromosoma hace una copia.

b. Los cromosomas homólogos forman parejas.
c. Los cromosomas se alinean en el centro de la célula.
d. Los cromosomas se condensan o se acortan antes de comenzar la
división celular.
33. .42. ¿Cómo difiere la meiosis de la meiosis II?
a. Las cromátidas hermanas se separan durante la meiosis I, pero no

durante la meiosis II.
b. Los cromosomas homólogos se emparejan durante la meiosis II,
pero no durante la meiosis I.
c. Dos células sexuales se producen como resultado de la meiosis II,
pero no como resultado de la meiosis I.
d. El número de cromosomas disminuye a la mitad como resultado de la
meiosis I, pero no como resultado de la meiosis II.
34. .43. El siguiente diagrama muestra una célula somática con 4 pares
homólogos de cromosomas
Durante la reproducción sexual, ¿cuántos cromosomas trasmitirán este

organismo a su descendencia?
a. 8, de todos los cromosomas mostrados
b. 2, un par de cromosomas homólogos
c. 4, dos pares de cromosomas homólogos
d. 4, un cromosoma de cada pareja homóloga
35. .14. Considere un espermatocito primario en la profase-l muy tardía de la meiosis en un

hombre humano.
a) ¿Cuántas cromátidas contiene?
Va a tener 92 cromátidas por que como se sabe en Anafase 1 aún los
cromosomas son diploides.
b) ¿Cuántos bivalentes contiene?
Tiene 23 bivalentes, por que éstos se disponen de forma homólogos en la
metafase.
c) ¿Cuántas cromátidas Y contiene?
Tiene una cromátida Y, por que solo uno del par cromosómico es sexual y los 22
restantes son somáticos.
36. 15. Con respecto a las dos figuras anafase representadas a continuación:
a) ¿Qué tipo de división muestra cada una de las figuras anafásicas?
En la primera A) anafase de mitosis (separación de cromatidas)
En la segunda B) Anafase I de meiosis (división de cromosomas homólogos)
b) ¿La disposición y el movimiento de los cromosomas que se muestran en (A)
ocurren en mitosis, meiosis o ambos tipos de división celular?
Ocurre en Meiosis, en Anafase II, donde se encarga de separar los cromosomas a
cromátidas.
c) ¿La disposición y el movimiento de los cromosomas que se muestran en (B)
ocurren en mitosis, meiosis o ambos tipos de división celular?
Ocurre en Anafase I porque se ve que se están separando los cromosomas
homólogos.
5.2 RESOLUCIÓN DE MUTACIONES Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1. El número diploide de cromosoma humanos es de 2n = 46, ¿Cuántos

cromosomas pueden esperarse en a) un monosómico; b) un trisómico; c) un
tetrasómico; d) un trisómico doble; e) un nulisómico; f) un monoploide; g) un
triploide; h) un autotetraploide?
2. Analizando el número cromosómico de un individuo que presentaba el

síndrome de Down, se observó que presentaba 2n=46 cromosomas. Su padre y
su madre, ambos normales, presentaban 2n=46 y 2n=45 respectivamente.
¿Cómo podría explicar estos resultados?
El síndrome de down puede ocurrir por tanslocaciones (5% de los casos). Se ha

reportado, cuando el padre tiene una dotación cromosómica normal 2n=46 y la
madre (portadora, normal) tiene un cromosoma menos 2n=45 debido a una
translocación 45,XX t(15,21), luego al pasar por la meiosis los cromosomas se
segregan independientemente y uno de los gametos maternos resulta con los
cromosomas 15/21 y 21 y, que al combinarse con el gameto paterno que posee los
cromosomas 15 y 21 producirán un cigoto con síndrome down como se aprecie en
el dibujo.
Por otro lado, se puede dar por la no disyunción, el padre puede presentar un
gameto con dos cromosomas 21 (NO DISYUNCION) y la madre al presentar una
monosomia (un cromosoma menos, no se sabe cuál), uno de los gametos no tendrá
este mismo y al unirse con el gameto paterno con dos cromosomas 21, producto de
una No disyunción, resultaría un cigoto con tres cromosomas 21 (1 materno y 2
paternos).
3. Supongamos un cromosoma cuya secuencia génica es 123.456789 (el punto

representa el centrómero). Si un individuo es portador de una inversión del
fragmento comprendido entre 3 y 7 (ambos inclusive). Diga: ¿Qué tipo de inversión
es y qué gametos se originarán si durante la meiosis tiene lugar un
sobrecruzamiento entre los genes 4 y 5?
4. En raras ocasiones se encuentran mujeres con notables anormalidades en los

caracteres sexuales primarios y secundarios. Dichas mujeres tienen un
solo cromosoma X. Las expresiones fenotípicas de esta condición monosómica para
el cromosoma X (X0) se denomina síndrome de Turner. Igualmente se han
encontrado hombres con una condición cromosómica XXY cuyas anormalidades
constituyen el síndrome de Klinefelter. Por otro lado, la ceguera al color
(daltonismo) es un rasgo recesivo ligado al sexo. a. Un hombre y su pareja mujer
tienen visión normal pero una de sus hijas tiene síndrome de Turner con ceguera a
los colores.
a. Haga un diagrama de esta cruza, incluyendo los gametos que produjeron esta
niña.
Los gametos que produjeron a una niña con síndrome de Turner y daltónica fue el
Xd
b. En otra familia, la madre es daltónica y el padre tiene visión normal. Su hijo

tiene
síndrome de Klinefelter con visión normal. ¿Qué gametos produjeron este
niño?
Esto pudo ocurrir por la no disyunción de los XDXd con la unión del gamento
Y
c. Suponga que los mismos padres de la parte (b) produjeron un Klinefelter

daltónico. En este caso, ¿Qué gametos produjeron este niño?
Esto pudo ocurrir por la no disyunción de XdY con la unión del gameto Xd
5. El número diploide normal para el hombre es de 46 cromosomas. Los

mongoloides son trisómicos para el cromosoma 21. Se ha encontrado en la
literatura por lo menos un caso mongoloide-Klinefelter. ¿Cuántos cromosomas
poseía este individuo?
Se ha reportado casos de doble aneuploidia, aunque muy raros. El individuo
presenta un cromosoma 21 autosómico extra y un cromosoma sexual X adicional.
Teniendo una formula cromosómica 48, XXY +21 der(X), resultando en total con
48 cromosomas.
6. Dado u n h e t e r o c i g o t a c o n i n v e r s i ó n p e r i c é n t r i c a , con un
cromosoma normal
1234.5678 y otro invertido (15.432678), haga un diagrama de la primera
anafase cuando un doble entrecruzamiento de 4 cromátidas se presenta
involucrando las regiones entre 4 y el centrómero y entre 5 y el
centrómero. Indique el tipo de alteración que se observará en los gametos
resultantes.
7. La no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales en cualquiera de los

precursores puede producir un niño con síndrome Klinefelter (XXY) o una niña con
el síndrome de Turner. El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo.
a. Si una mujer daltónica y un hombre normal procrean un niño daltónico y

con síndrome de Klinefelter, ¿En qué precursor ocurrió el fenómeno de la
no disyunción?
La madre es daltónica homocigota recesiva, el gameto materno producto de

la no disyuncion (XdXd) al unirse con el gameto paterno (Y) resulta un zigoto
(XdXdY) como se aprecia en el dibujo:
b. Si una mujer heterocigota con visión normal y un hombre también normal

procrean un niño daltónico y a su vez con el síndrome de Klinefelter, ¿cómo
puede explicarse esto?
La madre es portadora heterocigota con visión normal y puede tener

gametos con los dos cromosomas sexuales (XDXd) producto de la no
disyunción que al unirse con el gameto paterno Y, forman al cigoto (X DXd,Y)
con síndrome de klenefeiter pero con visión normal. Para que el individuo
presente daltonismo y síndrome de klenefeiter el cigoto debe ser (X d,XY) y
no se puede dar el caso.
8. Si el síndrome de Down ocurre en 1/700 nacimientos en la población general,

a) ¿Qué probabilidades hay de que se registren dos casos en un solo
día en el hospital del IPSS?
Si el S.D. ocurre 1/700 nacimientos en una población general entonces,

al registrarse 2, el número de nacimientos se tuvo que haber duplicado
dando entonces una probabilidad de 2/1400.
b) Si en un País dado, el número de partos vivos en un año es de 42

millones.
¿Cuántos casos del síndrome de Down se pueden esperar?
Si el número de nacidos con Síndrome de Down ocurre en la relación

de 1/700 entonces para un número de partos vivos de 42 000 000
daría una probabilidad de 60 000 casos con síndrome de Down en
dicho país.
1 x (42 000 000) = 60 000
700
c) Si el 40% de por lo menos con el síndrome de Down nacen de
madres mayores de 40 años de edad y las madres pertenecientes a
este grupo de edad producen el 4 % de todos, Cuál es la
probabilidad de que una mujer perteneciente a este grupo tenga un
niño con el síndrome de Down.
 De madres mayores de 40 años de edad: nacen el 40% de
por lo menos con el síndrome de Down
M>40 = 40% (N°de niños con Síndrome de
Down) (I)
 De madres mayores de 40 años de edad: producen el 4% de

todos
M>40 = 4% (N° total de niños con
SíndroDown ) (II)
 Para madres mayores de 40 años de edad: igualando ambos

porcentajes para hallar la probabilidad de recién nacidos
afectados con Sindromede Down (I) y (II)
40% (N°de niños SD) = 4% (N° total de niños)
N°de niños SD = 4% (N° total de niños) /40%
N° de niños SD = 1/10 (N° total de niños)
La probabilidad de que una mujer de este grupo tenga un niño con
síndrome de Down es de 1/10 niños nacidos.
9. Predecir el resultado de las siguientes mutaciones:

ORGANIS MUTACIÓ RESULTA RESULTA RESULTA
MO N DO EN DO EN DO
(En la EL DNA EL RNA EN LA
hebra PROTEÍ
no NA
molde)
A A>G en GTTATT CAAUA Gln-Stop
CAGTGG A
B C>T GTCGCC CAGCG Gln-Arg
en G
CAGT
GG
C Inserción GTTCACC CAAGU Gln-Val
de A GG
entre C y A
en
CAGTG
G
D Delección TCACC AGUGG Ser
de C
en CAGTGG
E Delección ACC UGG Trp
de CAG en
CAGTGG
ORGANIS Denominación de la
MO mutación
A Génica o puntual
B Génica o puntual
C Inserción
D Delección
E Delección
10.Indica la mutación que ha sufrido la cadena de ADN que transcribe la

proteína Proteína: Met His His Ile Arg Gly His Thr Tyr Val Gly STOP, para
producir la proteína mutante: Proteína mutante: Met His His Tyr Ala Asp Thr
Pro Met Ser Val Ser
 Proteína: Met His His Ile Arg Gly His Thr Tyr Val Gly STOP
 Proteína mutante: Met His His Tyr Ala Asp Thr Pro Met Ser Val Ser
 La Mutación que ha sufrido ha sido una Delección.
11.A partir del ARNm sintético en el que se repite la secuencia de cuatro

nucleótidos: UAUC, y extracto celular de E. coli, se obtuvo un polipéptido en
el que se repetía la secuencia de cuatro aminoácidos siguientes: Ser - Ile - Tyr
- Leu. Sabiendo que el codón para Tyr es UAU, ¿qué codones determinan
cada uno de los otros tres aminoácidos?
 Los codones que determinan los otros 3 aminoácidos son: UCU, AUC y
CUA.
12.Si en un determinado planeta la vida estuviera organizada esencialmente
como en el nuestro, ¿cuántos nucleótidos, como mínimo, debería tener cada
codón en el supuesto de que su ADN estuviera constituido por seis
nucleótidos (en vez de cuatro) y fueran 280 los aminoácidos esenciales (en
vez de 20).
 Nuestro ADN está constituido por 4 nucleótidos y 20 aminoácidos

esenciales, teniendo 3 nucleótidos para formar un total de 64
codones diferentes es decir 43=64 , en el caso de que no tuviésemos
3 nucleótidos no sería la cantidad necesaria para abastecer a
nuestros 20 aminoácidos esenciales. Entonces en el caso del planeta
que su ADN estuviese constituido por 6 nucleótidos y 280
aminoácidos esenciales, la cantidad adecuada de nucleótidos que
debería de tener cada codón es 4 porque este tendría un total de
1296 aminoácidos por codón suficiente como para poder abastecer a
sus 280 aminoácidos esenciales, y no se podrían tener menos
nucleótidos porque le faltaría es decir si tuviésemos 3 nucleótidos
para cada codón la cantidad que generaría fuese de 216
aminoácidos por codón, dándonos cuenta que este no sería
suficiente para poder formar los 280 aa esenciales.
13. Se sintetizó un polirribonucleótido sintético, sin molde y a partir de una

mezcla de dUTP (60%) y dCTP (40%). Utilizándolo como ARN mensajero se
obtuvo un polipéptido en el que aparecían exclusivamente cuatro
aminoácidos en las siguientes proporciones: phe (36%), ser (24%), leu (24%)
y pro (16%). En otro experimento se utilizó como ARN mensajero una cadena
sintética de poli UCA con el que se obtuvo una mezcla de tres polipéptidos:
poli-ser, poli-his y poli-ile. Utilizando los datos de estos dos experimentos,
determinar qué codones especifican los aminoácidos phe, ser, leu y pro.
14. Dos variantes genéticas de la hemoglobina humana (HbW1 y HbCS)

producen el alargamiento de la cadena alfa en su extremo carboxilo. La
comparación entre estas variantes y la cadena alfa de la hemoglobina
normal (HbA) se indica a continuación: HbA: ser-lys-tyr-arg HbW1: ser-asn-
thr-val-lys-leu-glu-pro-arg HbCS: ser-lys-tyr-arg-gln-ala-gly-ala-ser-val-ala
Suponiendo que estas variantes sólo pudieron producirse por un cambio de
cualquier tipo en un nucleótido, ¿Cómo podría explicarse la secuencia de
aminoácidos de dichas variantes?
 HbA: ser-lys-tyr-arg
 HbW1: ser-asn-thr-val-lys-leu-glu-pro-arg
 HbCS: ser-lys-tyr-arg-gln-ala-gly-ala-ser-val-ala
16. Examine los distintos cariotipos que se muestran a continuación y compárelos

con los normales . Anote la fórmula cromosómica en cada uno de ellos. ¿Cuáles de
ellos son alteraciones cromosómicas numéricas y cuales estructurales? ¿Cuál o
cuáles de ellos es muy posible que correspondan a individuos fenotípicamente
normales?. ¿Por qué? ¿Qué gametos podrá originar el individuo correspondiente al
cariotipo nº 6?
¿Existe algún cariotipo en el que haya una poliploidía? Cuáles serían los
mecanismos responsables de su formación?.
1) 46,XY, del5
2) 46,XX
3
45,XO, del13
4) 47,XX+21
5
47,XX,+13
6 46,XX
7
46,XX
8 46, xx
9
46,XY,del5, del15, del 22
10
46, XYX, del7
JUAN JOSE VERA ASALDE 69, XXY
• ¿Cuáles de ellos son alteraciones cromosómicas numéricas y cuáles estructurales?

Alteraciones cromosómicas numéricas: 4, 5 y 11
Alteraciones cromosómicas estructurales: 1, 3, 5, 9 y 10
• ¿Cuál o cuáles de ellos es muy posible que correspondan a individuos fenotípicamente normales?
¿Por qué?
El 2, el 6, el 7 y el 8, pues en sus cariotipos no se observa ningún tipo de alteraciones sea numéricas o

cromosómicas, apareciendo como un cariotipo normal en los seres humanos.
• ¿Qué gametos podrá originar el individuo correspondiente al cariotipo nº 6?
Los típicos gametos humanos con sus 23 cromosomas cada uno sin alteraciones, pues este cariotipo
es de un individuo normal y sano.
• ¿Existe algún cariotipo en el que haya una poliploidía?
Sí, el cariotipo n° 11 presenta triploidia.
• ¿Cuáles serían los mecanismos responsables de su formación?
La unión de un gameto diploide femenino con un gameto haploide masculino. Este gameto diploide
pudo formarse por la no disyunción del juego completo de cromosomas de su célula progenitora
durante la meiosis.
5.3 PROBLEMAS DE HERENCIA MENDELIANA Y HERENCIA LIGADA AL SEXO
5.4 PROBLEMAS DE HERENCIA DE GRUPOS SANGUINEOS
1. Cuáles son los genotipos y fenotipos posibles en relación al grupo sanguíneo, de los descendientes
de un hombre AB casado con una mujer del grupo O.
♂ AB x ♀ O
IAIB x IOIO
IO IO
IA IA IO IA IO
IB IB IO IB IO
Genotipos: IA IO y IB IO
Fenotipos: Grupos sanguíneos A y B
2. En el matrimonio del problema anterior, determinar ¿Cuál es la probabilidad de tener, tres del
grupo A y de sexo femenino y dos del grupo B y de sexo masculino?
Probabilidad de descendientes del grupo A y de sexo femenino: (½) (½) = ¼
Probabilidad de descendientes del grupo B y de sexo masculino: (½) (½) = ¼
Probabilidad de tener, tres del grupo A y de sexo femenino y dos del grupo B y de sexo masculino
3
5! 1 1 2 5
P=
3 ! 2! 4( )( ) 4
=
512
3. En un matrimonio donde los cónyuges poseen sangre del tipo AB se quiere saber:
a. Los posibles tipos sanguíneos de sus hijos.
♂ AB x ♀ AB
IAIB x IAIB
IA IB
IA IA IA IA IB
IB IA IB IB IB
Tipos sanguíneos: A, B y AB
b. Cuál es la probabilidad de tener descendientes de sexo femenino y con sangre tipo AB.
Probabilidad de tener descendientes de sexo femenino: ½
Probabilidad de tener descendientes con sangre tipo AB: ½
Probabilidad de tener descendientes de sexo femenino y con sangre tipo AB: (½) (½) = ¼
4. Determinar los genotipos de los progenitores en las tres preguntas siguientes:
a. Uno de los progenitores tiene sangre tipo A y el otro B; en sus hijos se encuentran todos los
grupos sanguíneos
Genotipos:
Padre: IA IO
Madre: IB IO
IB IO
A A B A O
I I I I I
IO IB IO IO IO
b. Ambos progenitores pertenecen al grupo sanguíneo A; 3/4 de los hijos poseen sangre tipo
A y 1/4 sangre tipo O
Genotipos:
Padre: IA IO
Madre: IA IO
IA IO
IA IA IA IA IO
IO IA IO IO IO
c. La madre posee sangre tipo AB, y el padre tipo B y los hijos, 1/4 posee sangre tipo A, 1/4
sangre tipo AB y 1/2 sangre tipo B.
Genotipos:
Padre: IA IB
Madre: IB IO
IB IO
IA IA IB IA IO
IB IB IB IB IO
5. En las tres siguientes preguntas, determinar el verdadero padre del hijo:

a. La madre posee sangre tipo A, el hijo tipo AB; un posible padre pertenece al grupo
sanguíneo A y el otro al grupo B
Padre: IB IB / IB IO (sangre tipo B)
IB IO
A A B A O
I I I I I
IA IA IB IA IO
b. La madre pertenece al grupo sanguíneo A, el hijo al grupo O; un posible padre al grupo A y

el otro al grupo AB
Padre: IA IO (sangre tipo A)
IA IO
IA IA IA IA IO
IO IA IO IO IO
c. La madre posee sangre O, el hijo también O; un posible padre posee sangre AB y el otro
tipo A.
Padre: IA IO (sangre tipo A)
IA IO
IO IA IO IO IO
IO IA IO IO IO
6. La eritroblastosis fetal es una enfermedad en la que se observa destrucción de los eritrocitos y es

causada por incompatibilidad sanguínea debida al factor rh. Una mujer que nunca recibió una
transfusión de sangre, da a luz en una segunda gravidez, a un niño con eritroblastosis fetal. En una
tercera gravidez, nace un niño normal. Clasifique el genotipo en términos del factor rh, a la mujer,
su esposo y los tres niños.
 Segundo embarazo
Madre: Rh (-) Genotipo: rr

Padre: Rh (+) Genotipo: Rr
r r
R Rr Rr
r rr rr
Hijo con eritroblastosis fetal: Rh (+) Genotipo: Rr
 Tercer embarazo
Madre: Rh (-) Genotipo: rr

Padre: Rh (+) Genotipo: Rr
r r
R Rr Rr
r rr rr
Hijo normal: Rh (-) Genotipo: rr
7. Basándose en los datos del problema anterior, la pareja desea saber cuál es la probabilidad de
tener un cuarto hijo de sexo masculino y normal.
Probabilidad de tener un hijo varón = ½
Probabilidad de que sea normal = ½
Probabilidad de que el cuarto hijo sea varón y normal es 1/2x1/2=1/4
8. Una mujer es Rh positivo, sus padres son también Rh positivos. Si se casara con un hombre Rh
negativo, ¿existe la posibilidad de tener hijos Rh negativos?
Padres Rh (+) ---> R_X R_
Mujer Rh (+) = RR
Esposo Rh (-) = rr
Mujer/Esposo R r
R Rr Rr
R Rr Rr
*No existe posibilidad de tener hijos Rh (-)
9. Una mujer de sangre A Rh negativo, tiene un hijo de sangre O rh positivo. ¿Es posible decir que el
padre de tal niño es un hombre cuya sangre es del tipo B y rh negativo? ¿Por qué?
MUJER A, Rh(-) PADRE
IA I _ Ir Ir IB I _ Ir Ir
HIJO
IO IO IR I_
No es posible porque el padre es Rh negativo (rr) , Tendría que ser un padre Rh positivo
para que pueda transmitir el alelo R dominante al hijo, para que sea Rh positivo (R_)
10.Determinar el padre legítimo en la pregunta siguiente: La mujer es de sangre tipo AB M rh positivo

y presenta talasemia. El hijo de sangre tipo A M rh negativo y también presenta talasemia. Un
posible padre (I) es de sangre tipo A N rh negativo y presenta talasemia. El otro posible padre (II) es
de sangre tipo B MN rh positivo y presenta polidactilia.
MADRE PADRE 1 PADRE 2

IA IB IM IM IR I_ IA I _ IN IN Ir Ir IB I _ IM IN IR I_
HIJO
IA I _ IM I M Ir Ir
El padre legitomo es el numero 2. Por que el padre 1 que tiene el genotipo N no podria ser
el padre de un hijo M.
11.En un caso de disputa de paternidad, el niño es de tipo O mientras que la madre es de tipo A. ¿Qué
tipo sanguíneo excluiría a un varón de ser el padre del niño? ¿Probarán otros grupos sanguíneos
que un varón concreto es el padre?
MADRE PADRE
IA I _ IA I B
HIJO
IO I O
El tipo sanguineo que excluye a un varon de ser padre es el tipo AB
Puede que el grupo Rh probar que varon puede ser el padre
6. REFLEXIONES
 La Resolución de problemas base física de la herencia: división celular, gametogénesis;

problemas de mutaciones y anomalías cromosómicas; y de problemas de herencia
mendeliana, herencia ligada al sexo y de grupos sanguíneos, me dio una ampliación en mis
conocimientos al aplicar la parte teórica.
 Los problemas propuestos me ayudaran a tener una base para comprender la parte
práctica.
 Los ejercicios se pueden llegar a resolver mentalmente con la práctica alcanzada
7. CONCLUSIONES
 Se aplicaron los conocimientos teóricos estudiados para la resolución de problemas

 Se fundamentaron y resolvieron los problemas propuestos
 Se practicó la distribución independiente de alelos en diferentes gametos después de una
división celular.
 Se graficó la división celular de la meiosis y se siguió el proceso determinando las
ubicaciones posteriores de las cromátidas hermanas, detectando alguna anomalía
numérica cromosómica.
 Se dibujó la dotación cromosómica de las células hijas tras un quiasma, la dotación
cromosómica en celular triploides y tetraploides.
 En los problemas se analizó el número cromosómico de un individuo que
presentaba el síndrome numérico, y también a los padres para explicar los posibles
resultados.
 El cuadro de Punnett es una herramienta valiosa, pero no es la ideal para todos los
problemas de genética.
 En cierto punto, se vuelve más rápido (y menos propenso a errores) simplemente hacer los
cálculos de probabilidad. Pero cuando se trata de trihibridos, tetrahibrido o pentahibrido y
más, es mejor hacer segregación.
 En los problemas de herencia mendeliana se pudo determinar proporciones genotípicas y
fenotípicas en la descendencia de cruzamientos de parentales, heterocigotos y
homocigotos; híbridos, di híbridos y tri híbridos.
 Se usan las probabilidades en problemas para determinar resultados en la descendencia de
herencia ligadas al sexo.
8. REFERENCIAS
Gordo, A., Gonzáleza, S., Pérez, H., & Orduñac, C. (2014). Las posibilidades del Consejo Genético en
Atención Primaria. Revista clínica de medicina de familia, 118-129.
Kazazian H. H., Jr (2017). Fifty years in human genetics--a career retrospective. FASEB journal: official
publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31(9), 3712–3718.
Lamuño, G., & Fuentes, G. (2018). Genetically based diseases. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 106-
125.
Sakaue, S., & Okada, Y. (2017). Human genetics contributes to the understanding of disease
pathophysiology and drug discovery. Journal of orthopaedic science: official journal of the Japanese
Orthopaedic Association, 22(6), 977–981.
Posey, JE.2019. Secuenciación del genoma e implicaciones para trastornos raros. Orphanet J Rare Dis 14,
153 . https://doi.org/10.1186/s13023-019-1127-0
Joanna S Amberger, Carol A Bocchini, Alan F Scott, Ada Hamosh (2019). OMIM.org: aprovechamiento del
conocimiento en las relaciones fenotipo-gen, Nucleic Acids Research , Volumen 47, Número
D1.Páginas D1038 – D1043.

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UNIVERSIDAD NACIONAL

“PEDRO RUIZ GALLO”

DOCENTE: Dr. Cesar Guzmán Vigo

II UNIDAD 24 de octubre 2020

El presente portafolio está estructurado en base a una recopilación de investigaciones y conocimientos

La investigación en genética humana genera conocimiento con el potencial de mejorar la salud

En el transcurso de la asignatura hemos estudiado diferentes casos, problemas y cariotipos; este

4.1. Objetivo general

- Comprender los resultados de todas las actividades propuestas para aplicarlos en la

4.2. Objetivos específicos

- Aplicar los conocimientos teóricos estudiados para la resolución de problemas

5.1 RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS BASE FÍSICA DE LA HERENCIA: DIVISIÓN CELULAR, GAMETOGÉNESIS

Estarán presentes 23 bivalentes en la metafase I, si la célula siguiera el proceso de meiosis,

a) Profase I: en esta etapa, en una célula de este animal, se observarían 16 cromátidas,

Par de cromosomas largos Par de cromosomas cortos

Par de cromosomas largos Par de cromosomas cortos

a) ¿Cuántos espermatocitos primarios estarían involucrados en la producción de este

a) cuatro pares de cromosomas telocéntricos?

11. .11. En un organismo normalmente diploide con un número haploide de 7, ¿cuántas

Grano de Polen (masculino) x óvulos (femenino)

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB aaBB AaBb AaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Rpta: Grano de polen: AaBb

(a) Núcleo generativo

15. .21. Si una célula particular tiene x igual a 18.

Siguiendo los datos de la imagen:

Un padre heterocigoto: Aa (2 formas diferentes de un gen)

(b) 5 pares de genes

(c) 20 pares de genes

20. .29. Con relación a la meiosis: a.dibuje la anafase I y la anafase II para 2n = 6.

25. .34. En el siguiente esquema asuma que un color de estructuras pertenece a un

Unidas por centrómero.

Separación de cromáticas a polos

Célula diploide. Cromátidas

Unidas por centrómero

Cada célula hija tiene un

Observamos que tras la

 4 células haploides en total

a. Una célula sexual no contiene cromosomas.

31. .40. ¿Cómo difiere la meiosis de la meiosis II?

a. Las cromátides hermanas se separan durante la meiosis I, pero no

a. Cada cromosoma hace una copia.

a. Las cromátidas hermanas se separan durante la meiosis I, pero no

Durante la reproducción sexual, ¿cuántos cromosomas trasmitirán este

35. .14. Considere un espermatocito primario en la profase-l muy tardía de la meiosis en un

5.2 RESOLUCIÓN DE MUTACIONES Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1. El número diploide de cromosoma humanos es de 2n = 46, ¿Cuántos

2. Analizando el número cromosómico de un individuo que presentaba el

El síndrome de down puede ocurrir por tanslocaciones (5% de los casos). Se ha

3. Supongamos un cromosoma cuya secuencia génica es 123.456789 (el punto

4. En raras ocasiones se encuentran mujeres con notables anormalidades en los

b. En otra familia, la madre es daltónica y el padre tiene visión normal. Su hijo

c. Suponga que los mismos padres de la parte (b) produjeron un Klinefelter

5. El número diploide normal para el hombre es de 46 cromosomas. Los

7. La no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales en cualquiera de los

a. Si una mujer daltónica y un hombre normal procrean un niño daltónico y