GAI Anomalias Congenitas

GUÍA DE ATENCIÓN INTEGRAL
PARA LA DETECCIÓN DE

ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN
EL RECIÉN NACIDO
Versión Resumida para Profesionales de la Salud
Pon6ficia Universidad Javeriana
Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadís6ca
Bogotá, 2012
Autores y colaboradores
Dirección y coordinación
Juan Gabriel Ruiz Peláez
Director General de las 6 Guías de Atención Integral del Recién Nacido
Rocío Romero
Coordinadora General
Adriana Buitrago López

Coordinadora General (hasta sep6embre de 2011)
Equipo desarrollador
Equipo metodológico
Claudia Granados Rúgeles
Experta Metodológica
Fernando Suarez Obando

Experto Metodológico y de contenido
Juan Gabriel Ruíz

Experto Metodológico
Diana Barragán Bradford

Asistente Metodológica
Michael Alexander Vallejo Urrego

Asistente metodológico y Experto Temá6co
Universidad Nacional de Colombia
Equipo temático
Ignacio Zarante Montoya
Líder Temá6co
Paula Margarita Hurtado Villa

Experta Temá6ca
Pon6ficia Universidad Javeriana Cali
Mery Yolanda Cifuentes
20
Experta Temá6ca
Harvy Mauricio Velasco Parra

Experto Temá6co
Clara Inés Vargas Castellanos

Experta Temá6ca
Universidad Industrial de Santander
Asociación Colombiana de Gené6ca Humana
Equipo de evaluación económica

Diego Rosselli
Coordinador
Juan David Rueda

Asistente
Edgar Guerrero
Asistente
Equipo de implementación
Natalia Sánchez Díaz
Desarrollador
Andrés Duarte Osorio

Desarrollador
Bioestadística
Viviana Rodríguez
Bioestadís6ca
Equipo de soporte administrativo

Carlos Gómez Restrepo
Gerencia General
Jenny Severiche Báez

Asistente de gerencia
21
Equipo de coordinación metodológica
Juan Gabriel Ruiz Peláez

Juan Carlos Villar

Fundación Cardioinfan6l
Ana María De la Hoz Bradford

Rocío Romero
Equipo de coordinación general alianza CINETS

Rodrigo Pardo Turriago

Luz Helena Lugo Agudelo

Universidad de An6oquia
Revisores externos
Angie Ramírez Moreira
Inves6gadora Asociada
Fundación IHCAI y Red Cochrane Regional de América Central y el Caribe
22
Introducción
Las anomalías congénitas (AC) son un grupo heterogéneo de patologías que en conjunto 6enen un
impacto importante en la morbimortalidad infan6l. La detección temprana para evitar sus graves
desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo de estas en6dades e impacta
directamente en las tasas de mortalidad infan6l en menores de un año y en la discapacidad de las
poblaciones. Las AC son la segunda causa de mortalidad en menores de un año en Colombia y generan
más del 30% de la discapacidad en la población general. La frecuencia se calcula entre el 3 y 7%. Dentro
de AC se encuentran las malformaciones congénitas con una frecuencia en Recién Nacidos (RN) cercana
al 3.5%. Las malformaciones que más impacto 6ene en la morbimortalidad son las cardiopabas
congénitas (15.73 / 10.000 nacidos vivos), el síndrome de Down (17.82 / 10.000 nacidos vivos), el labio y
paladar hendido y los defectos de cierre de tubo neural.
Los factores asociados a las anomalías congénitas por su importancia en la e6ología y en el desarrollo de
estas patologías son: 1) Los antecedentes familiares de anomalías congénitas. Estos se pueden evaluar
analizando la historia familiar con herramientas simples como el árbol genealógico. 2) Historia de
exposición a teratógenos: Los factores hsicos, químicos o microbiológicos que afectan el desarrollo
embrionario son una de las causas más importantes en el desarrollo de AC. La evaluación de la
exposición a posibles agentes teratogénicos es fundamental para detectar riesgo aumentado de
anomalías en el RN. 3) El examen hsico sistemá6co es una de las herramientas con mayor sensibilidad a
detectar tempranamente anomalías congénitas pero debe emplearse de manera ru6naria y en la
búsqueda precisa de signos suges6vos de anomalías ocultas. 4) Las respuestas anómalas a la adaptación
neonatal, evaluadas con exámenes clínicos o paraclínicos, que son frecuentes en muchos RN deben ser
un signo de alerta para llegar al diagnós6co de un Error Innato del Metabolismo.
1. Alcance y Objetivos
1.1. Propósitos:
• Mejorar la calidad de la atención en salud y la u6lización racional de recursos en la detección de
anomalías congénitas de los recién nacidos.
• Disminuir la variabilidad injus6ficada en los procesos de detección y tamización de anomalías

congénitas.
• Ayudar a consolidar una cultura de formulación de polí6cas en salud y de prác6ca clínica racional,
basada en evidencia, suscep6ble de ser auditada, evaluada y mejorada.
• Generar modelos de evaluación de resultados de inves6gación (inves6gación integra6va: guías de
prác6ca clínica) que permitan de manera pragmá6ca medir e interpretar indicadores de impacto
sencillos, válidos y ú6les, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad de atención del
recién nacido, basada en evidencia.
23
1.2. Objetivo General
Desarrollar de manera sistemá6ca guías de atención integral y parámetros de prác6ca en la detección de
anomalías congénitas (AC) en neonatos, haciendo énfasis en los 3 niveles de complejidad de atención y
relacionando aspectos importantes como la Historia Clínica preconcepcional y prenatal, los antecedentes
familiares, exposición a teratógenos, examen hsico y reconocimiento del neonato de riesgo, bajo una
dinámica sistemá6ca y ordenada. La guía está basada en la mejor y más actualizada evidencia
disponible, con recomendaciones jerarquizadas según nivel de evidencia y grado de recomendación, que
no solo sirvan como bases para orientar la prác6ca clínica sino que puedan ser u6lizadas para diseñar,
desarrollar y llevar a cabo ac6vidades de aseguramiento de la calidad de atención.
1.3. Objetivos específicos

La guía busca contestar las siguientes preguntas clínicas, elaborando recomendaciones basadas en
evidencia al respecto de:
1.3.1. Tópico 1
¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos?
• ¿Cuáles hallazgos en el examen hsico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de
anomalías congénitas no evidentes?
• ¿Qué hacer ante la presencia de anomalías congénitas menores en el examen hsico del recién
nacido?
• ¿Cómo se con6núa el estudio del recién nacido en quién se han detectado signos suges6vos de
anomalías congénitas mayores y menores en el examen hsico?
• ¿El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen hsico abierto mejora el desempeño
diagnós6co de AC?
• ¿En recién nacidos RN a término, cómo se debe hacer la tamización para la detección de
enfermedades cardíacas congénitas?
1.3.2. Tópico 2
¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de
anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen hsico estandarizado normal?
1.3.3. Tópico 3
¿Cómo debe realizarse la tamización audi6va y de errores innatos del metabolismo (EIM) en los recién
nacidos vivos?
• ¿Cuáles EIM deben incluirse en la tamización universal?

• ¿En qué momento se debe realizar la tamización audi6va y cómo debe realizarse?
• ¿Cómo debe hacerse la tamización para hipo6roidismo y cuál es el momento adecuado para
hacerlo?
• ¿En la tamización universal ampliada de EIM del recién nacido, cuál es el momento indicado más
eficiente (mayor sensibilidad, mayor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las
72 horas o a los 7 días de vida) y de dónde debe tomarse la muestra?
1.3.4. Tópico 4
¿Cómo comunicar no6cias a los padres que 6enen hijos con anomalías congénitas?
1.4. Población:
Las recomendaciones van dirigidas a todo recién nacido vivo
24
1.5. Usuarios:
Personal clínico asistencial que es responsable de la valoración y el manejo inicial del recién nacido sano
o enfermo. Esto incluye a médicos generales, obstetras, pediatras y neonatólogos. Para algunas
recomendaciones específicas puede abarcar a enfermeros licenciados, y personal clínico de otras
disciplinas (fonoaudiología) implicado en el manejo hospitalario y ambulatorio del recién nacido. Las
recomendaciones no van dirigidas a gene6stas ni a sub-‐especialistas pediatras (neumologo, neurologo,
endocrinologo, infectólogo, cardiólogo, cirujano, etc.) aun cuando si afectan procesos de remisión a
dichas sub-‐especialidades. Los manejos de condiciones específicas por parte de gene6stas y
subespecialistas ameritan recomendaciones específicas que exceden el alcance de la presente guía.
1.6. Ámbito asistencial:

La Guía hace recomendaciones para el abordaje de la detección de AC del recién nacido en ins6tuciones
hospitalarias de nivel I, II y III. Para la fase ambulatoria hace recomendaciones para consultas externas de
recién nacidos.
2. Metodología
La presente guía es el resultado de un proceso de inves6gación integradora realizada para generar
recomendaciones basadas en evidencia. En su desarrollo se siguieron los pasos propuestos en el
documento “Guía Metodológica para la elaboración de Guías de Prác6ca Clínica basadas en la evidencia,
de evaluaciones económicas y de evaluación del impacto de la implementación de las guías en el POS y
en la Unidad de Pago por Capitación del Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano”(1), y
se hicieron modificaciones y adaptaciones que se explican en el reporte extenso.
En esencia, cada recomendación es la respuesta a una pregunta cienbfica relacionada con el proceso de
cuidado de la salud de interés de la Guía. Las preguntas se plantean a propósito de cada punto en el
proceso de atención en salud en el que el usuario de la guía y su paciente (o su familia) 6enen que tomar
decisiones con respecto a intervenciones específicas. Para responder cada pregunta, se llevó a cabo una
revisión sistemá6ca de la literatura cienbfica que incluye búsqueda, selección, recuperación, extracción
de información, apreciación crí6ca y elaboración de tablas de evidencia. El producto de la revisión se usó
para formular recomendaciones específicas por un panel de expertos, siguiendo fundamentalmente la
metodología propuesta por el grupo GRADE(2).
El equipo desarrollador de la guía es un grupo mul6disciplinario integrado por 4 subgrupos: a) expertos
metodológicos, b) expertos de contenido (académicos de las universidades par6cipantes y especialistas
miembros de las sociedades cienbficas per6nentes -‐Pediatría y Neonatología-‐), c) representantes de los
usuarios y d) representantes de los pacientes. Cada subgrupo desarrolló tareas específicas de acuerdo
con su área de conocimiento o experiencia. Los integrantes del equipo recibieron capacitación básica en
la elaboración de guías, y estandarización de definiciones, conceptos y métodos de generación de
recomendaciones, por parte de los expertos metodológicos vinculados al proyecto.
A con6nuación se procedió a refinar y validar las preguntas clínicas objeto de la guía. El núcleo de
expertos metodológicos hizo revisiones sistemá6cas de la evidencia disponible. Para cada pregunta se
seguía un proceso jerarquizado de búsqueda de evidencia. En primer lugar se buscaban Guías basadas en
evidencia que contestaran adecuadamente la pregunta de interés. Si no había guías directamente
25
relevantes o si no sa6sfacían los requisitos mínimos de calidad, se procedía a buscar revisiones
sistemá6cas. En caso de ser insa6sfactorias, se pasaba a estudios individuales con el mejor diseño
posible de acuerdo a cada 6po de pregunta. En ausencia de inves6gación primaria se recurría a raciocinio
fisiopatológico y opiniones de expertos.
En el caso de iden6ficarse guías potencialmente ú6les, se contemplaba realizar una adaptación

estandarizada (metodología ADAPTE(3) modificada de acuerdo con la propuesta del grupo de Nueva
Zelanda(4)). De lo contrario, se procedía a generar recomendaciones de novo. Para cada recomendación
de novo se realizó una síntesis de la evidencia, se elaboraron perfiles y resúmenes de evidencia según la
metodología GRADE(5;6) y se formularon las recomendaciones basadas en evidencia.
Los resultados de cada etapa (formulación de preguntas y generación de recomendaciones), se

some6eron a procesos de socialización y legi6mación por pares y la comunidad.
En la etapa de formulación de preguntas, el resultado del trabajo del grupo desarrollador fue deba6do
en un foro público al que asis6eron representantes del ente gestor (Ministerio de Salud y Protección
Social y Colciencias), de la Academia (programas de formación de pregrado y posgrado de Medicina y
otras ciencias de la salud), de las asociaciones profesionales, y de agremiaciones y grupos de soporte de
pacientes. Previo al debate se publicó el texto de las preguntas en la página web del Ministerio de Salud
y se recibieron preguntas y sugerencias.
En paralelo se desarrollaron grupos focales integrados por los miembros del equipo desarrollador que
actuaban en representación de usuarios (médicos, enfermeras y otras profesiones de la salud) y por
pacientes (padres de recién nacidos hospitalizados, asociaciones de pacientes pediátricos con problemas
específicos). Se les pidió su opinión acerca de la relevancia y claridad de las preguntas y se exploró hasta
donde coincidían con las expecta6vas y valores de usuarios y pacientes. El proceso se documentó
(videograbaciones, grabaciones de voz, apuntes de campo) y se transcribió rigurosamente y las actas
finales fueron aprobadas por los par6cipantes. Además se les solicitó que, u6lizando la metodología de
GRADE para priorización de los desenlaces, realizaran un ordenamiento y priorización en tres categorías:
desenlaces crí6cos, importantes y no crí6cos no importantes. Se u6lizó una técnica formal de consenso
llamada grupos nominales que reduce el riesgo de sesgos.
En la etapa de generación de recomendaciones se cumplieron tres pasos para asegurar la par6cipación
apropiada de todos los actores: a) generación de recomendación basada en evidencia, formulada por los
expertos metodológicos y de contenidos, b) debate amplio en foro abierto (par6ciparon todas las partes
interesadas, aún con conflictos de interés), precedida por una publicación en la página web del
Ministerio de Salud y usando los lineamientos metodológicos de las Conferencias de Consenso de los
Ins6tutos Nacionales de Salud de los EUA; y c) Talleres de validación de las versiones finales de las
recomendaciones, adelantados con grupos extensos de usuarios (más de 30 par6cipantes),
agremiaciones profesionales y grupos asistenciales de la salud no médicos, padres de pacientes,
agremiaciones y grupos de soporte de pacientes y público en general.
Todos los integrantes formales del grupo desarrollador hicieron una declaración explícita de potenciales
conflictos de interés, que fue u6lizada para decidir el alcance de su par6cipación: plena en todas las
recomendaciones, o restringida según el conflicto específico. En conflictos parciales o indirectos, el
26
par6cipante podía opinar pero no contribuir al consenso y en conflictos directos se abstenía de par6cipar
en cualquier aspecto de la generación de la recomendación afectada.
3. Recomendaciones
3.1. Tópico 1. Examen Físico
3.1.1. Pregunta 1.
¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos?
3.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendación

El grupo desarrollador de la guía propone el uso de una estrategia racional y sistemáTca de detección
de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un
niño vivo: examen Ysico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remisión a medicina
especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamización universal audiTva y de un grupo
específico de errores innatos del metabolismo.
Calidad de la Evidencia: Muy baja, recomendación basada en opinión de expertos (en concordancia con
estrategias internacionales)
Dentro del examen hsico estandarizado se propone la realización universal de oximetría después de las
24 horas de nacido, como estrategia de tamización para cardiopabas congénitas.
Las estrategias de detección antenatal no forman parte del alcance de la presente guía.
Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.
3.2. Tópico 2 Antecedentes

3.2.1. Pregunta 2.
¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de
anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen hsico estandarizado normal?
3.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendación:

Se deben evaluar los siguientes antecedentes
• Enfermedades genéTcas
• Teratógenos biológicos
• Agentes Ysicos, químicos y tóxicos
• Otros Teratógenos
Calidad de la Evidencia: Muy baja, recomendación basada en opinión de expertos (en concordancia con
estrategias internacionales)
El grupo desarrollador de la guía propone el uso de una lista de chequeo sistemáTca para la detección
de antecedentes familiares relevantes para anomalías congénitas (AC).
27
La búsqueda sistemáTca de antecedentes hace parte de la estrategia general propuesta por la
presente guía: examen Ysico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remisión a medicina
especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamización audiTva y de un grupo específico
de errores innatos del metabolismo.
Fuerza de la recomendación: Fuerte a favor de la intervención.
3.3. Tópico 3 Tamización de anomalías no estructurales

3.3.1. Pregunta 3
¿Cómo debe realizarse la tamización audi6va y de errores innatos del metabolismo en los recién nacidos
vivos?
3.3.2. Respuesta basada en evidencia y recomendación:

El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de un conjunto de acTvidades de
tamización que incluya evaluación audiTva y cribado para un grupo específico de errores innatos del
metabolismo en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen Ysico
sistemaTzado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomalía congénita.
Calidad de la evidencia: Moderada
3.A.1. Se recomienda hacer tamización universal para hipoacusia a los recién nacidos sanos, a término
y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacúsTcas (EOA) o
respuesta audiTva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La
escogencia del método depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada insTtución. En caso
de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe ser remiTdo para estudio
confirmatorio y de eTología.
3.A.2 Los recién nacidos que por cualquier moTvo han tenido que ingresar a una unidad de recién
nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer, ictericia, alteraciones de la transición, riesgo de infección,
etc.) son recién nacidos con “factores de riesgo” para efectos de la presente guía. En estos recién
nacidos se recomienda realizar las dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de
las dos es posiTva y normal solamente si ambas son negaTvas para hipoacusia. En caso de resultado
anormal, el paciente debe ser remiTdo para estudio confirmatorio y de eTología.
Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.
3.B. Se recomienda realizar tamización para EIM incluyendo hipoTroidismo a todos los recién nacidos
entre las 48 y 72 horas de vida.
EIM incluidos en la tamización universal:
• HipoTroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de BioTnidasa
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
28
• Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia meTlmalónica)
Nota: Si se puede garan6zar la toma de muestra a las 72 horas (egreso del servicio de maternidad al
tercer día, control ambulatorio al tercer día) esta estrategia es la más deseable. Si, como ocurre en
muchas ocasiones, el sistema de salud no puede garan6zar la toma de muestra al tercer día, se debe
realizar antes del egreso.
Fuerza de la recomendación: Fuerte a favor de la intervención.
3.4. Tópico 4 Comunicación

3.4.1. Pregunta
¿Cómo comunicar a los padres la no6cia de que su hijo 6ene una AC?
3.4.2. Punto de buena práctica

La comunicación es el fundamento de la relación terapéuTca entre médico y paciente, esencial para
comunicar el diagnósTco y para que el plan de manejo correspondiente sea exitoso. Se recomienda
que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de
los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas. Esta información debe ser dada de una
manera clara, honesta, respetando las emociones y reconociendo la incerTdumbre cuando exista.
El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas no6cias con habilidad y
empaba, incluye los siguientes puntos:
• No revelar las malas no6cias por teléfono

• Considerar las caracterís6cas culturales que puedan hacer que la información que deba dar deba ser
adaptada.
• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el
6empo necesario.
• Evitar comunicar la mala no6cia a un padre solitario, sin su cónyuge y / o un soporte preferido
presente.
• Permi6r a los padres alzar o tocar al niño que tenga cuidados especiales.
• Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos.
• Demostrar su interés, la compasión y el sen6do de conexión con el paciente y la familia
• Ajustar el ritmo de la discusión según el estado emocional de los padres, no abrumar con
información exagerada.
• No u6lizar jerga.
• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de que no se culpen a ellos
mismos u otros.
• Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
• Pedir a los padres que u6licen sus propias palabras para explicar lo que acabó de decirles y confirmar
la transmisión eficaz de la información.
• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
• Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lágrimas y para la necesidad de
6empo. Es ú6l llevar un trabajador social y / o un sacerdote a la reunión.
• Estar dispuesto a mostrar su propia emoción, el distanciamiento o desprendimiento es ofensivo.
• Dar a los padres 6empo para estar solos, para procesar la información, reaccionar, y formular
preguntas adicionales.
• Ser capaz de recomendar recursos per6nentes de la comunidad.
29
• Evitar hacer juicios de valor acerca de los niños, los padres y sus comportamientos.
• Proporcionar contactos con otras familias con un niño afectado de manera similar que estén
dispuestas a compar6r sus experiencias.
• Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente conversación.
4. Referencias Bibliográficas
(1) Guía Metodológica para la elaboración de Guías de Prác6ca Clínica basadas en la evidencia, de
evaluaciones económicas y de evaluación del impacto de la implementación de las guías en el POS
y en la Unidad de Pago por Capitación del Sistema General de Seguridad Social en Salud
Colombiano. Ministerio de la Protección Social de Colombia 2009 November 23;Available from:
URL: www.pos.gov.co/Documents/GUIA%20METODOLÓGICA%2023%2011%2009-‐1.pdf
(2) Guyav G, Oxman AD, Akl EA, Kunz R, Vist G, Brozek J et al. GRADE guidelines: 1. Introduc6on-‐
GRADE evidence profiles and summary of findings tables. J Clin Epidemiol 2011 April;64(4):383-‐94.
(3) The ADAPTE Collabora6on. Resource toolkit for guideline adapta6on . 1 ed. 2007.
(4) New Zealand Gudelines Group. Notes on the adapta6on / Synthesis of guidelines. www nzgg org nz
2007;Available from: URL: www.nzgg.org.nz
(5) Guyav G, Oxman AD, Sultan S, Brozek J, Glasziou P, Alonso-‐Coello P et al. GRADE guidelines 11-‐
making an overall ra6ng of confidence in effect es6mates for a single outcome and for all
outcomes. J Clin Epidemiol 2012 April 27.
(6) Guyav GH, Oxman AD, Santesso N, Helfand M, Vist G, Kunz R et al. GRADE guidelines 12. Preparing
Summary of Findings tables-‐binary outcomes. J Clin Epidemiol 2012 May 18.
30
31
5. Anexo general: Procedimiento
A con6nuación se describe el procedimiento que debe desarrollar el usuario de la GAI:
Para cada recién nacido que usted a6enda debe realizar el siguiente proceso resumido en 3 algoritmos
(Anexo 1). Primero debe realizar la iden6ficación del paciente, seguido del examen hsico sistemá6co
u6lizando el modelo del anexo 2.
La evaluación de los RNs se debe realizar en dos momentos: Después de las 24 horas y antes del egreso
hospitalario y entre las 48 y 72 horas de nacido.
Ac6vidades después de las 24 horas y antes del egreso hospitalario:
• Examen hsico sistemá6co (EFIS)

• Evaluación de factores de riesgo prenatal y familiares
• Oximetría de pulso en pies
• Evaluación audi6va con emisiones otoacús6cas (EOA) o respuesta audi6va de tallo (RATE)
• Ac6vidades entre las 48 y 72 horas de vida
• Toma de muestra de sangre de talón para tamizaje de hipo6roidismo
• Toma de muestra de sangre de talón para tamizaje de Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
• Si el examen hsico es normal se procederá a evaluar los antecedentes prenatales y familiares según
los algoritmos 2 y 3 que valoran la información contenida en las siguientes tablas:
Enfermedades gené6cas
Consanguinidad parental (hasta primos hermanos) Defectos del tubo neural

Disgenesias cor6cales Re6noblastoma
Retardo mental sin causa aparente Cardiopaba congénita
Poliquistosis renal Trastorno del desarrollo sexual incluyendo
hipospadias
Displasia de cadera Polimalformado
Hidrops fetal no inmune Muerte súbita en más de un hermano
Óbitos en más de un hermano Muerte neonatal no explicada
Óbito malformado Aborto a repe6ción (3 o más espontáneos, o 2
consecu6vos)
Antecedente de prueba citogené6ca en miembros del núcleo familiar
Teratógenos biológicos
Ig M para CMV alterada Ig M para TOXOPLASMA alterada
Ig M para RÚBEOLA alterada FTA-‐abs, TPHA, Elisa, o Ig M para sífilis alterada.
Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)
Tóxicos (Ysicos y químicos, incluyendo fármacos)

Alcohol An6convulsivantes
Vitamina A Misoprostol
32
Sustancias psicoac6vas (recrea6vas) Radiación ionizante (antecedente ocupacional)
Tabaco/cigarrillo
Otros teratógenos
Diabetes materna Diabetes gestacional
Oximetría de pulso: Después de las 24 horas de vida se debe realizar con oxímetro con sensor de tamaño
apropiado para neonatos en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia ajustados a
los parámetros de altura donde se realice la prueba. Una lectura anormal de la oximetría indica que se
debe referir el RN al cardiólogo pediatra para que realice un ecocardiograma con el fin de descartar
malformaciones congénitas cardiacas.
Tamizaje audi6vo: A todo RN después de las 24 horas de vida se le realizará tamizaje audi6vo con
emisiones otoacús6cas (EOA) o respuesta audi6va de tallo (RATE). Ante un resultado posi6vo el RN debe
ser remi6do a un centro donde se pueda hacer una evaluación completa de la vía audi6va y confirmar el
hallazgo.
Entre las 48 y las 72 horas de vida se debe realizar una toma de muestra de sangre del talón con el fin de
tamizar hipo6roidismo y EIM. Se deben garan6zar los mecanismos de regreso del RN explicando a fondo
a la madre la importancia de esta prueba.
5.1. Consideraciones sobre el EFIS

La presencia de una malformación congénita evidente genera la inmediata remisión del RN a un centro
de complejidad suficiente para su confirmación, diagnós6co y manejo. Pero debido a la variabilidad se
debe tener en cuenta que existen signos su6les que se deben tener en cuenta como alarma para posibles
anomalías congénitas. Estos son:
5.1.1. Signos y hallazgos sugestivos de AC

(Se describen en orden de aparición según el EFIS)
Órgano / Sistema Anomalía Definición
Izquierda – Ausencia de simetría entre hemi-‐cuerpo derecho e
Asimetría
Derecha izquierdo
El segmento superior (SS) comprende la distancia desde
el borde superior de la sínfisis púbica a la planta del pie.
El segmento inferior (SI )comprende la distancia desde
Segmento
Desproporción el borde superior d la sínfisis púbica hasta el vertex.
Superior -‐ Inferior
Como regla general la relación SS/SS en mayor a 1 en
menores de 10 años (se recomienda comparar con
tablas calibradas por edad)
Inspección General Hipotonía Disminución del tono muscular
Tono Hipertonía Aumento del tono muscular
Central Cianosis visible en tejidos vascularizados: labios,
membranas mucosas, lecho ungueal.
Cianosis
Periférica Cianosis visible en las extremidades (acrocianosis),
perioral o periocular
33
Ausencia de una parte por defecto en el desarrollo.
Agenesia ej. Aquiria o ausencia de la mano
ej. Adac6lia o ausencia de las falanges de todos los dedos
Sonidos cardíacos patológicos que se producen como resultado de flujo
Soplos
Auscultación turbulento
Arritmias La6dos irregulares
34
Órgano/
Anomalía Definición
Sistema
Nevus Flammeus
(Mancha Vino de Angioma plano de distribución unilateral y metamérica
Oporto)
Nevus
Maculas planas de bordes bien definidos de pigmentación
Melanoci6co
homogénea con o sin vello
Congénito
Nevus/
Nevus
Hemangi Maculas hiperpigmentadas de coloración variable, mayores a 20
Melanoci6co
omas cenbmetros de diámetro con vellos y de superficie irregular y
Congénito
papilomatosa
Gigante
Manchas
Maculas hiperpigmentadas de diámetro variable, color café con leche
Café con Leche
Hemangioma
Tumor vascular compuesto por vasos sanguíneos
Cavernoso
Prominencias epiteliales sésiles o pedunculadas delante del pabellón
Apéndice auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del el trago. No 6enen
Pre-‐auricular componentes óseos, car6laginosos, o quís6ca y no se comunican con
el conducto audi6vo externo o del oído medio.
Fosas o fisuras delante del pabellón auricular, frecuentemente
Fosita / Fistula
ubicadas a la altura del trago. Iden6fican la entrada a un seno o a una
Piel Pre-‐auricular
hstula que puede extenderse bajo la piel hasta el carblago de la oreja.
Masa quís6ca frecuentemente
ubicada inferior y posterior al
Quistes de Tipo I trago. Puede ubicarse en la
Hendiduras Quiste de Primera Hendidura: paró6da o ángulo de la
Branquiales: las falla en la obliteración de la mandíbula
Apéndice lesiones de Primera hendidura branquial Masa quís6ca frecuentemente
s/Fositas hendiduras ubicada en glándula sub-‐
Tipo II
branquiales mandibular o en triangulo
pueden ser anterior del cuello
Quís6cas, Senos Quiste de la Segunda
Masa quís6ca localizada a lo largo del
(sacos ciegos) o Hendidura: falla en la
borde anterior del
Fistulas obliteración de la Segunda
Esternocleidomastoideo
(conexión de piel hendidura branquial
con el espacio Quiste de Tercera Hendidura: Masa quís6ca similar al quiste de
faríngeo) segunda hendidura, con apertura
falla en la obliteración de la
ubicada en los 2/3 inferiores del
Tercera hendidura branquial
Esternocleidomastoideo
Hoyuelo intergluteo ubicado en la región sacra. Se puede asociar a
Seno Pilonidal
mecho de pelo, hemangioma y a cambios en la coloración de la piel.

Áreas hipomelanó6cas cutánea congénitas. Maculas
Hipopigmentación
amelanó6cas. Poliosis (mecho de pelo blanco)
Hiperqueratosis caracterizada por piel seca, escamosa y
Piel Ic6osis gruesa (escamas) que puede asociarse a lesiones
erosivas denudadas o lesiones ampulares
Piel
Hiperlaxitud Cutánea Piel hiper-‐extensible
Órgano / Sistema /
CaracterísTca
Circunferencia Occipito-‐frontal (Diámetro cefálico)
Microcefalia menor al percen6l 3 (< p3), comparado con el estándar
normal ajustado para la edad y sexo.
Volumen
Circunferencia Occipito-‐frontal (Diámetro cefálico)
Macrocefalia mayor al percen6l 97 (>p 97), comparado con el estándar
normal ajustado para la edad y sexo.
Turricefalia/Acrocefalia Cráneo con apariencia de torre.
Forma de Turricefalia en la cual el vertex de la cabeza
Acrocefalia
asume una forma cónica.
Índice cefálico mayor al 81%. Disminución de la longitud
Braquiecefalia
antero-‐posterior del cráneo respecto a su ancho.
Forma Dolicocefalia o Índice cefálico menor al 76%. Incremento de la longitud
Escafocefalia antero-‐posterior del cráneo respecto a su ancho.
Cabeza asimétrica. Usualmente es la combinación de
Plagiocefalia
Cráneo/Cabeza aplanamiento occipital con prominencia frontal.
Cabeza triangular. El vér6ce del triangulo ubicado en la
Trigonocefalia
línea media de la frente y la base en el occipucio.
Fontanelas Amplias Aumento del tamaño de las fontanelas
Aumento de la distancia entre los bordes óseos de las
Suturas Amplias
suturas.
Fontanelas accesorias: fontanela sagital localizada en la
Fontanelas y
sutura sagital a nivel del obelion; fontanela nasofrontal,
Suturas
Fontanelas ubicada entre las dos mitades del frontal y los huesos
supernumerarias propios de la nariz; la fontanela metópica, localizada en
la sutura metópica y la fontanela cerebelosa, situada por
detrás del agujero magno.
Occipucio Plano Parte posterior de la cabeza plana (ver braquicefalia)
Occipucio Parte posterior de la cabeza plana prominente (ver
Occipucio Prominente
Dolicocefalia o Escafocefalia)

Diminución en el pigmento del pelo. Puede ser
Hipopigmentación generalizada o localizada como en el caso de la
Poliosis (mecho de pelo blanco)
Cuero Cabelludo Alopecia Ausencia parcial o completa del pelo
Aplasia cutánea caracterizada por su forma circular
Lesiones en
u ovalada de bordes definidos rodeada de piel y
sacabocado
cuero cabelludo aparentemente normal.
Órgano / Sistema/
CaracterísTca
20
Diversos rasgos definen las facies bpicas de las trisomías y monosomías
de cromosomas sexuales: fisuras palpebrales oblicuas, hipertelorismo,
Facies bpicas Cromosomopaba
hipoplasia medio-‐facial, pabellones auriculares de implantación baja,
labio hendido, etc.
Ausencia del aspecto fino y agudo de las cejas, nariz, labios, boca y
mentón, por lo general debido a las caracterís6cas redondeadas o
Burda o Tosca
engrosado de la piel con o sin engrosamiento de los tejidos subcutáneos y
óseos.
Ancha Diámetros bi-‐cigomá6co y bi-‐gonial mayores a 2 DS. Incremento en el
ancho de la cara.
Inexpresiva Cara hipomímica. Cara con movimientos faciales reducidos.
Pequeña Cara estrecha y corta
Larga Longitud facial mayor a 2DS. Incremento de la longitud de la cara
Apariencia Corta Longitud facial menor a 2DS. Decremento de la longitud de la cara
Estrecha Diámetros bi-‐cigomá6co y bi-‐gonial menores a 2 DS. Decremento en el
ancho de la cara.
Cara Cara aparentemente más redonda de lo usual. Mientras que una cara
Redonda ancha puede tener mejillas redondeadas, una cara redonda aparenta ser
tan larga como ancha.
Plana Ausencia de la concavidad o convexidad de la cara al verla de perfil
Fetal Persistencia de rasgos fetales
Contorno triangular de la cara, al verla de frente, mayora amplitud en las
Triangular
sienes y afinándose hacia una barbilla estrecha
Piel fina, patrón venoso subcutáneo prominente, disminución de grasa
Atrófica subcutánea, posiblemente asociado a arrugas excesivas, y cambios
pigmentarios
Sobre-‐crecimiento Incremento en tamaño de una área de la cara
Hipoplasia hemi-‐ Disminución en el tamaño de uno de los hemisferios faciales
facial
Asimetría Hiperplasia hemi-‐ Aumento en el tamaño de uno de los hemisferios faciales
facial
Hendidura facial Apertura anormal en las estructuras faciales, incluyendo labio y paladar
hendido

Distancia inter-‐pupilar mayor a 2 DS o por encima del
Hipertelorismo
Percen6l 97 (>p97)
Distancia inter-‐pupilar menor a 2 DS o por debajo del
Hipertelorismo
Percen6l 3 (<p3)
Posición anormal del borde palpebral. 3 o más mm por
Ptosis debajo de su posición usual cubriendo la parte superior del
iris.
Parpados Ausencia de la fisura palpebral con piel extendiéndose
Cripto•almos
desde la ceja hasta la mejilla
Hendidura en el parpado Discon6nuidad (muesca o hendidura) en el borde del
(Coloboma) parpado superior o inferior
Fisuras palpebrales orientadas Inclinación en dirección superior de la fisura palpebral
Ojos hacia arriba mayor a 2DS
21
Ojos
Fisuras palpebrales orientadas Inclinación en dirección inferior de la fisura palpebral
hacia abajo mayor a 2DS
Exo•almos (Proptosis) Ojos que protruyen más allá del plano general de la cara
Disminución del volumen del globo ocular. Ojo pequeño
Globo Ocular Micro•almia
uní o bilateral
Bu•almos Aumento de volumen del globo ocular
Heterocromia Iris de diferente color
Iris
Coloboma Agujero (muesca o hendidura) en el iris
Cristalino Cataratas Opacidad del cristalino
Cornea Leucoma Opacidad de la cornea

Prominencias epiteliales sésiles o pedunculadas delante del
pabellón auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del el
Apéndice Pre-‐auricular trago. No 6enen componentes óseos, car6laginosos, o quís6ca y
no se comunican con el conducto audi6vo externo o del oído
medio.
Fosas o fisuras delante del pabellón auricular, frecuentemente
Fosita / Fistula Pre-‐ ubicadas a la altura del trago. Iden6fican la entrada a un seno o
auricular a una hstula que puede extenderse bajo la piel hasta el carblago
de la oreja.
Atresia de conducto Ausencia del pasaje del conducto audi6vo externo. Cierre de la
audi6vo externo circunferencia del conducto.
Pabellón auricular Pabellón con presencia de todos los
Micro6a Grado I componentes anatómicos, de
longitud menor a 2 DS
Pabellón con presencia de algunos
pero no todos sus componentes
Oreja Micro6a Grado II anatómicos ,de longitud menor a 2
Micro6a pequeñ
DS
a Presencia de algunas estructuras
a n a t ó m i c a s p e r o n i n g u n a e s
Micro6a Grado III
reconocible como componente del
pabellón auricular.
Ó r g a n o / S i s t e m a / Anomalía
Definición
CaracterísTca
Boca Asimétrica Ausencia de la simetría de la boca
Apariencia
Boca Abierta Apertura bucal abierta
Disminución del ancho de la apertura oral. Distancia entre las dos
Microstomia
comisuras labiales menor a 2 DS
Tamaño
Incremento del ancho de la apertura oral. Distancia entre las dos
Macrostomia
comisuras labiales mayor a 2 DS
22
Labio hendido Discon6nuidad en el labio superior o inferior
Labio
Hoyuelo labial Depresión en la comisura labial
Agenesia de úvula Ausencia de úvula
Úvula asimétrica Ausencia de la simetría de la úvula
Úvula hendida Discon6nuidad (hendidura muesca o mella) de la úvula
B o c a /
Paladar hendido Discon6nuidad (hendidura) en el paladar duro, blando ambos
Mandíbula
A g e n e s i a d e Ausencia de la lengua
Lengua
Cavidad Oral Lengua hendida Hendidura en la lengua
M a s a s e n l a Presencia de tumoraciones en la lengua
Lengua
Glosoptosis Desplazamiento posterior de la lengua hacia la faringe
Diente Neonatal Diente en el neonato.
F r e n i l l o s Pliegues accesorios extendiéndose desde el borde alveolar hasta la
supernumerarios superficie interna del labio superior o inferior
Retrogna6a Mandíbula en posición posterior al plano de la cara
Mandíbula
Microgna6a Reducción del ancho y longitud de la mandíbula
Ó r g a n o / S i s t e m a / Anomalía Definición
CaracterísTca
Arcos de movimiento Disminución de los arcos de movimiento del cuello puede
limitados estar asociado a Posición anómala de la cabeza
Pliegue en el borde externo del cuello (Pterygium colli) Se
Alado ex6ende desde la base de los pabellones auriculares
Cuello hasta los hombros.
Tumor del sistema linfá6co secundario a obstrucción del
Higroma quís6co
drenaje
Presencia de tumoraciones, masas o lesiones quís6cas en
Masas
el cuello (ver Higroma quís6co y quistes branquiales)
Ó r g a n o / S i s t e m a / Anomalía Definición
CaracterísTca
Ausencia de la simetría del Tórax secundaria a anomalía
Apariencia Asimétrico
muscular , anomalía en la caja torácica o ambas
Pectus carinatum Esternón protruido
Esternón Pectus excavatum Esternón hundido
Agenesia Ausencia de clavículas
Clavículas Hipoplasia Hipoplasia de las clavículas
Alada Omoplato protruido
Tórax Escapula
23
Tórax Escapula A n o m a l í a d e Posición anormalmente alta de un omoplato hipoplásico
Sprengel
P e z o n e s Pezones adicionales que pueden encontrarse a lo largo de línea
G l á n d u l a s supernumerarios mamaria embrionaria se ex6ende desde la axila hasta la región
mamarias femoral superior.
Agenesia de pezones Ausencia de pezones (uní o bilateral)
Higroma Tumor del sistema linfá6co secundario a obstrucción del
Masas
drenaje

Ausencia del pasaje esofágico. Cierre de la circunferencia
Atresia Esofágica esofágica que conlleva a que el esófago termine en un saco
ciego. Pude estar asociado a fistula traqueal
Disminución del diámetro de la circunferencia esofágica.
Estenosis Esofágica
Pasaje esofágico estrecho.
Atresia Intes6nal Ausencia del pasaje de algún segmento intes6nal. Cierre de
la circunferencia intes6nal
Visceromegalia Crecimiento anormal de alguno de los órganos de la
cavidad abdominal
A b d o m e n y T r a c t o Hernia Umbilical Protrusión del contenido de la cavidad abdominal a través
Gastrointes6nal del anillo umbilical

Hernia inguinal Protrusión del contenido de la cavidad abdominal a través
del canal inguinal
Defecto de la pared abdominal en el cual los órganos
abdominales se hernian en un saco cubierto por
Onfalocele
membrana amnio-‐peritoneal a través de la base del cordón
umbilical
Defecto para-‐umbilical de la pared abdominal en el cual los
Gastrosquisis órganos abdominales se hernian sin la presencia de saco
herniario. Los órganos herniados están expuestos
Presencia de una sola arteria en el cordón umbilical.
Cordón umbilical Arteria umbilical única
Cordón umbilical de dos vasos: una arteria y una vena.
A t r e s i a a n a l ( a n o Ausencia del pasaje anal. Cierre de la circunferencia anal
imperforado)
Estenosis anal Disminución del diámetro de la circunferencia anal. Pasaje
Ano
anal estrecho.
Implantación anormal Posición anómala del ano
del ano
24
Órgano / Sistema Anomalía Descripción
El espectro de presentación clínica de los Color de la piel y textura
Genitales Ambiguos (GA) es muy amplio y Presencia de vello
Tamaño del Pene
su descripción completa esta más allá del
Posición de la Uretra
alcance de esta guía. La presentación
Presencia o ausencia de
fenobpica de los GA puede tener un
G e n i t a l e s orificio vaginal
Genitales predominio masculino o femenino o Caracterís6cas del Escroto
ambiguos
francamente indis6nguible y su presencia Caracterís6cas de los labios
puede indicar diversas malformaciones en vaginales
Gónadas palpables
órganos internos. Ante la presencia de GA
se recomienda como mínimo describir las
caracterís6cas de la siguiente columna.
Órgano / Sistema Anomalía Descripción

E x t r e m i d a d e s Ausencia de la simetría de las extremidades superiores
asimétricas
Clinodac6lia del 5º 5º dedo curvado lateralmente en el plano de la palma
dedo
Posición anormal de los dedos en la cual la AID o la AIP no se
Campodac6lia
Superiores ex6enden 180 grados, sea por extensión pasiva o ac6va.
Edema Acumulación de líquido inters6cial
P r e -‐ Duplicación parcial o completa del
D e d
o axial primer dedo de la mano
Extremidades Polidac6lia Manos
supernumerario P o s t -‐ Duplicación parcial o completa del
axial quinto dedo de la mano
E x t r e m i d a d e s Ausencia de la simetría de las extremidades inferiores
asimétricas
Edema Acumulación de líquido inters6cial
Inferiores P r e -‐ Duplicación parcial o completa del
D e d
o axial primer dedo del pie
Polidac6lia
supernumerario P o s t -‐ Duplicación parcial o completa del
axial quinto dedo del pie
25
Respecto al hallazgo de malformaciones menores se tendrá en cuenta el siguiente criterio:
-‐Tres o más malformaciones menores: Se debe realizar la remisión a un nivel de salud que permita
evaluar la existencia de una malformación mayor oculta
-‐Dos malformaciones menores: Se recomienda que cada ins6tución genere su propia polí6ca de manejo
de estos pacientes según sus recursos disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalías
menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformación mayor asociada.
5.2. Listado de malformaciones menores:

A con6nuación se presenta el listado de anomalías congénitas menores
Anomalías congénitas Menores Anomalías

Sutura Metópica
Frente
Sinofris
Pliegue epicán6co
Hipertelorismo
Hipotelorismo5
Ojos Ptosis
Fisuras palpebrales cortas
Fisuras palpebrales orientas hacia arriba
Fisuras palpebrales orientas hacia abajo
Puente nasal plano
Nariz Puente nasal prominente
Nariz antever6da6
Malar Hipoplasia Malar
Mandíbula Microgna6a
Apéndice pre-‐auricular
Craneofaciales Fistula pre-‐auricular
Asimétricos
Pabellón auricular
Implantación baja
Melo6a (rotados posteriormente)
Pliegue del Hélix ausente
Úvula bífida
Paladar profundo
Bordes alveolares profundos

Boca
Lengua grande
Labio superior delgado
Filtrum plano
Plano
Occipucio
Prominente
Congénitas Menores Craneofaciales
Anomalías congénitas Menores

Esternón corto
Esternón deprimido
Tórax
Esternón prominente
Tórax en escudo
Tórax y Abdomen
Hipertelorismo mamario
Diastasis de Rectos
Abdomen Hernia Inguinal
Hernia umbilical
Genitales Hipoplasicos
Genitales Tesbculos Tesbculos Pequeños
Uretra Hipospadias
Pliegue palmar único
Patrones de pliegues abpicos
Clinodac6lia
Campodac6lia
Sindac6lia cutánea parcial
Pollicis de implantación anterior
Manos Pollicis ancho
Duplicación de placa ungueal
Unas pequeñas
Unas displasicas
Aracnodac6lia
Extremidades
Manos pequeñas
Metacarpianos cortos
Manos empuñadas (con los dedos externos
sobre los dedos internos)
Sindac6lia cutánea parcial
“Sandal Gap”
Talón prominente
Pies Hallux valgus
Hallux ancho
Unas hipoplasicas
Duplicación de placa ungueal
Alopecia
Posición anormal del remolino capilar
Piel redundante en cuello
Maculas Hipopigmentadas
Piel y pelo Manchas café con leche
Aplasia Cu6s
Senos dérmicos sacros
Hemangioma
20
5.3. Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
Aunque algunos EIM del metabolismo serán diagnos6cados a través del tamizaje universal es importante
tener en cuenta algunos hallazgos clínicos que sugieren la presencia de un posible EIM:
SUGIEREN EIM (Considerar como diagnós6co diferencial)

a. Alteración neurológica
b. Atrofia cerebral
c. Convulsiones
d. Retardo del desarrollo psicomotor
e. Encefalopaba hipóxico isquémica por asfixia sin causa evidente
f. Distress respiratorio sin causa que lo explique
g. Cardiomiopaba y/o falla cardiaca progresiva y sin causa evidente
h. Vomito persistente y /o dificultad en la alimentación
i. Hepatomegalia
j. Alteraciones de oculares.
k. Dismorfismo.
l. Olor anormal.
m. Neutropenia y/o leucopenia consideradas como sepsis que no responde a tratamiento
n. Hipoglicemia persistente
o. Presencia de cetosis en pacientes alimentados y sin hipoglicemia.
p. Falla hepá6ca
q. Hiperamonemia.
r. Hiperbilirrubinemia indirecta persistente sin causa determinada.
s. Colestasis
t. Acidosis metabólica con anión gap aumentado, hiperlactatemia en ausencia de infección y/o
hipoperfusión, alcalosis respiratoria en ausencia de ven6lación mecánica.
u. Antecedentes familiares posi6vos
v. Ambigüedad sexual
20
ANEXO 1
ALGORITMO 1
ALGORITMO 2
Factores de riesgo Familiares para AC
ALGORITMO 3
Factores de Riesgo prenatales para AC
20
21

GAI Anomalias Congenitas

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GAI Anomalias Congenitas

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

GAI Anomalias Congenitas

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GUÍA DE ATENCIÓN INTEGRAL

PARA LA DETECCIÓN DE

Versión Resumida para Profesionales de la Salud

Pon6ﬁcia Universidad Javeriana

Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadís6ca

Adriana Buitrago López

Fernando Suarez Obando

Juan Gabriel Ruíz

Diana Barragán Bradford

Michael Alexander Vallejo Urrego

Paula Margarita Hurtado Villa

Mery Yolanda Cifuentes

Harvy Mauricio Velasco Parra

Clara Inés Vargas Castellanos

Equipo de evaluación económica

Juan David Rueda

Andrés Duarte Osorio

Equipo de soporte administrativo

Jenny Severiche Báez

Carlos Gómez Restrepo

Juan Carlos Villar

Ana María De la Hoz Bradford

Equipo de coordinación general alianza CINETS

Rodrigo Pardo Turriago

Luz Helena Lugo Agudelo

• Disminuir la variabilidad injus6ﬁcada en los procesos de detección y tamización de anomalías

1.3. Objetivos específicos

• ¿Cuáles EIM deben incluirse en la tamización universal?

1.6. Ámbito asistencial:

En el caso de iden6ﬁcarse guías potencialmente ú6les, se contemplaba realizar una adaptación

Los resultados de cada etapa (formulación de preguntas y generación de recomendaciones), se

3.1. Tópico 1. Examen Físico

3.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendación

Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.

3.2. Tópico 2 Antecedentes

3.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendación:

Fuerza de la recomendación: Fuerte a favor de la intervención.

3.3. Tópico 3 Tamización de anomalías no estructurales

3.3.2. Respuesta basada en evidencia y recomendación:

Calidad de la evidencia: Moderada

Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.

EIM incluidos en la tamización universal:

Fuerza de la recomendación: Fuerte a favor de la intervención.

3.4. Tópico 4 Comunicación

3.4.2. Punto de buena práctica

• No revelar las malas no6cias por teléfono

• Examen hsico sistemá6co (EFIS)

Consanguinidad parental (hasta primos hermanos) Defectos del tubo neural

Tóxicos (Ysicos y químicos, incluyendo fármacos)

5.1. Consideraciones sobre el EFIS

5.1.1. Signos y hallazgos sugestivos de AC

Órgano / Sistema Anomalía Deﬁnición

Hiperlaxitud Cutánea Piel hiper-­‐extensible

Órgano / Sistema Anomalía Deﬁnición

Órgano / Sistema Anomalía Deﬁnición

Órgano / Sistema Anomalía Deﬁnición

Órgano / Sistema Anomalía Deﬁnición

Gastrointes6nal del anillo umbilical

Hiperlaxitud Cutánea Piel hiper-‐extensible