7 PDF
7 PDF
7 PDF
enfermedades genéticas
• Enfermedades Monogénicas (1%)
Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington,
Hipercolesterolemia familiar.
Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes,
Talasemias, Fibrosis Quística.
Ligadas al X: Ej. Hemofilia.
• Enfermedades Multifactoriales (1-2 %)
• Enfermedades Cromosómicas
• Enfermedades de Herencia no Tradicional
• Afecciones Teratogénicas.
MONOGENICAS
• Enfermedades determinadas por una mutación en un gen (locus)
• ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
• AFECCIONES POR IMPRONTA
GENOMICA
• AFECCIONES POR DISOMIA
UNIPARENTAL
• MOSAICISMO (AFECCIONES POR
DEFECTOS GENÉTICOS DE CÉLULAS
SOMÁTICAS O GERMINALES O ambos. Ej.
cáncer
ADN MITOCONDRIAL
• Se ubica en la mitocondria
• Molécula circular de doble cadena
que contiene 16.569 pares de
bases.
• Cada mitocondria contiene varias
copias
• Radio de mutación 10 veces
mayor que el ADN nuclear
ENFERMEDAD CARACTERÍSTICA
DISTONIA Movimientos anómalos relacionados con rigidez muscular; con frecuencia se acompañan con
degeneración en los ganglios basales
MIOPATÍA Deterioro muscular, debilidad e intolerancia al ejercicio, presencia de fibras rojas de aspecto raido
MITOCONDRIAL repletas de mitocondrias anormales
CPEO Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial
KSS (Síndrome de CPEO combinada con otros trastornos:degeneración de la retina, cardiopatía, pérdida de audición,
Kearns-Sayre) diabetes y falla renal
LOHN Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Ceguera temporal o permanente debida a la lesión del nervio óptico
MELAS Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que se asemejan a una apoplejía
Disfunción del tejido cerebral (ataques, parálisis, demencia) combinada con miopatía mitocondrial y
una acumulación tóxica de ácido láctico en la sangre
MERF Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raido
Ataques combinados con miopatía mitocondrial, puede también presentarse pérdida de audición y
demencia
NARP Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa
Pérdida de fuerza muscular y coordinación, con degeneración cerebral regional y deterioro de la
retina
Síndrome de Pearson Disfunción de la médula ósea en la infancia y falla pancreática; los pacientes que sobreviven acaban
presentando KSS
Síndrome de Leigh Pérdida progresiva de las capacidades motoras y verbal y degeneración de los ganglios basales.
Potencialmente letal en niños
Alzheimer Pérdida progresiva de la capacidad cognitiva
Diabetes mellitus Tipo Niveles elevados de glucosa en la sangre
II
DISOMIA UNIPARENTAL (DUP)