Tema 11.3 Miopatias Barby

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA SALUD

HOSPITAL CENTRAL UNIVERSITARIO DR .ANTONIO MARIA PINEDA
CENTRO REGIONAL DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN “DR.REGULO CARPIO”.
POSTGRADO DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
REHABILITACIÓN DE LAS
MIOPATÍAS
OBJETIVOS:
 Definir y determinar etiopatogenia, clínica, clasificación. Etapas.

Complicaciones y Secuelas de las Miopatías.
 Elaborar un programa de Rehabilitación Integral que incluya:
Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Orientación Vocacional, Ortopedia,
Psicología en base a las alteraciones más frecuentes de acuerdo a:
Clasificación y Etapa de evaluación de la enfermedad.
 Señalar la importancia de la vigilancia permanente en la prevención de las
complicaciones más frecuentes: Posturales, Contracturas, Deformidades.
DEFINICIONES:
 Distrofia muscular: se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades

genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos
esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva
del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos
trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados.
 Miotonias: se caracteriza por contracción hipertónica al iniciar un movimiento

voluntario, con muy lenta relajación posterior.
 Distonías: consiste en contracciones musculares sostenidas de músculos

agonistas y antagonistas, de patron fluctuante, originan una postura anómala de
torción en el sector afectado. Se desencadena con el reposo o con la actividad.
 Atrofia muscular o amiotrofia: disminución del volumen y del número de

fibrascontráctiles de uno o de varios músculos.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE ACUERDO
CON EL LUGAR DEFECTO EN LA UNIDAD MOTORA.
Lugar del Efecto Diagnóstico

Célula del Asta anterior Atrofia muscular espinal (proximal y
distal).
Poliomielitis.
Enfermedad de la neurona Motora.
Fibra nerviosa Atrofia Muscular Peroneal.
Polirradiculoneuropatias inflamatorias.
Miopatía tóxica.
Miopatía metabólica.
Sx de Guillian Barré.
Unión Neuromuscular Miastenia Grave.

Sx de Lambert Eaton.
Botulismo.
Fibra muscular ☻ Distrofias Musculares.
☻ Miopatías Congénitas.
☻ Miopatías mitocondriales.
☻ Enfermedades con almacenamiento
de glucógeno que afectan al
músculo.
☻ Trastornos del metabolismo de los
lípidos.
☻ Miopatías inflamatorias.
☻ Miopatías endocrinas.
CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS
1. MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
1.1 DISTROFIAS MUSCULARES.
DM de Duchenne.
• DISTROFINOPATÍAS DM de Becker
• DISTROFIA LAS DE CINTURAS O RIZOMIELICA
• DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL
• DISTROFIA OCULO-FARÍNGEA
• DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
• MIOPATÍAS DISTALES
• Artrogriposis
• Distal del adulto jóven
• Tardía tipo I y tipo II
• Del músculo tibial
• Atrofia muscular peronea ( E. Charcot- Marie- Tooth ) ó
Neuropatía sensitiva – motora hereditaria
• EMERY DREYFUSS
CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS
Enfermedad Herencia Producto del gen
Tipo Duchenne Recesiva ligada al cromosoma X Ausencia de distrofina

(Xp21) (Responsable de la estabilidad de
la membrana)
Tipo Becker Recesiva ligada al cromosoma X Disminución de distrofina
Facioescapulohumeral Autosómica dominante Desconocido

(Landouzy Dejerine) (4q35)
Cinturas Autosómica recesiva Complejo sarcoglucano

(Limb-girdle muscular dystrophy
LGMD)
Congénitas Autosómica recesiva Deficiencia de merosina ( a nivel

de la matriz extracelular)
Emery-Dreifuss Recesiva ligada al cromosoma X Deficiencia de emerina

(Xq28)
CARACTERÍSTICAS
 Inestabilidad de la membrana
 Salida del contenido de la célula muscular
 Elevación de la creatinafosfoquinasa (CPK)
 Degeneración del parénquima, sustituido por tejido
adiposo y conjuntivo.
 Debilidad muscular
 Atrofia muscular
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• Es la Distrofia muscular más frecuente con una incidencia alta (13-33 casos
por 100.000 habitantes).
• El defecto molecular subyacente afecta a la distrofina, codificada por un
gen localizado en el cromosoma Xp21.
• Se trata de una condición transmitida con una herencia recesiva con
penetrancia completa.
Debuta precozmente (antes de los 5 años) con debilidad muscular
progresiva, la pérdida de fuerza y atrofia, son proximales que comienza
afectando a la cintura pélvica, afectando posteriormente la musculatura
axial y finalmente la distal de los miembros, respetando la musculatura
facial.
 Se inicia en general antes de los 4 años.

 Se caracteriza por presentar:
 Continuas caídas al suelo al andar o al correr, dificultad para subir escaleras.
 La cintura pelviana se afectan primero: Dificultades para la extensión de rodillas y caderas.
 Afectación osteoarticular: (equinovaro, retracciones aquíleas, 90% de los pacientes presentan
escoliosis, contracturas en flexión, escapulas alada). La debilidad de los músculos que fijan las
escápulas determina que éstas protruyan cuando el paciente levanta los brazos. Hiperlordosis lumbar
al andar (Marcha en "rey de comedia"), Pseudohipertrofia de las pantorrillas.
 La musculatura facial, ocular, bulbar y de las manos no se afecta hasta las fases finales de la
enfermedad.
 Afectación motora.
 Afectación cardíaca.
 Afectación respiratoria
 Afectación cognitiva.
 Se levantan con ayuda de las extremidades superiores, apoyando las manos en las rodillas para
facilitar la elevación del tronco (Signo de Gowers)
SIGNO DE GOWERS
Diagnóstico
 Ck, TGO, TGP , creatinina en orina.
 EMG : no hay potenciales de fibrilación, sino potenciales
polifásicos, caracteristicos y abundantes a la contracción voluntaria.
 TAC y RM muacular: patrones de atrofia y fibrosis muscular en
varias distrofias.
 PCR: mutaciones tipo deleción.
 Biopsia muscular: Variación en las dimensiones de las fibras, fibras
necróticas y en regeneración, pérdida gradual de las fibras
musculares funcionantes, que se ven sustituidas por grasa y tejido
conjuntivo.
 Estudio inmunohistoquímico( western blot): < 3% de distrofina.
 Estudio genético.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
• Los niveles de distrofina son casi normales pero la proteína es cualitativamente

distinta.
• La clínica es semejante al Duchenne.
– El inicio es alrededor de los 11 años ( 5-15 años).
– El curso es más benigno.
– Deja de andar entre los 25 y 30 años.
– Fallecen después de la quinta década de la vida.
– Debilidad proximal de las extremidades superiores, Pseudohipertrofia de
pantorrillas y contracturas.
– Afección cardíaca menos frecuente.
– Capacidad intelectual suele mantenerse normal.
• La CPK se encuentra elevada.
DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL
• Landouzy-Déjerine
• Afecta sobre todo los hombros y la cara.
• Autosómica dominante (Cromosoma 4q35)
• Inicio entre los 6 y los 20 años.
– Dificultad para elevar los brazos o aparición de una escápula alada.
– Debilidad de la musculatura facial con dificultad para cerrar firmemente los ojos,
silbar o succionar.
– Se afectan siempre la facies y la cintura escapular
• La afección de la cintura pelviana es muy posterior.
• No se observan seudohipertrofias ni contracturas.
• La función mental es normal.
• Las lesiones cardíacas son raras.
• La CPK y otras enzimas musculares son normales o están ligeramente elevadas.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
 Peculiaridades estructurales:
 Enfermedades hereditarias autosómicas, en menos casos ligadas al
cromosoma X, que suelen manifestarse ya en el nacimiento y su curso
es relativamente benigno.
 Enfermedad del core central.

 Miopatía nemalina.
 Miopatía centronuclear.
 Miopatía miotubular asociada al cromosoma X.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS CON
PECULIARIDADES ESTRUCTURALES
Enfermedad Herencia Producto del gen
Enfermedad del core Autosómica Receptor de rianodina

central. dominante (19q)
Miopatía nemalínica Autosómica α-tropomiosina

dominante (1q21-23)
Miopatía Autosómica Desconocido

centronuclear dominante
Miopatía miotubular Recesiva ligada al Miotubulina

asociada al cromosoma X (Xq18)
cromosoma X
MIOPATÍAS METABÓLICAS
 Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.
 Se caracteriza por una deficiencia enzimática determinada

que afecta el metabolismo de:
 Hidratos de carbono
 Lípidos
 Las mitocondrias
 Las purinas
MIOPATÍAS METABÓLICAS POR HIDRATOS
DE CARBONO
 Enfermedades por almacenamiento del glucógeno

 9 enfermedades
 Tienen en común defectos en la síntesis de glucógeno,
glucogenolisis o glucolisis
 Intolerancia al ejercicio
 Dolor
 Fatiga
 Rigidez
 Debilidad
 Calambres intensos
 Rabdomiolisis asociada al ejercicio
MIOPATÍAS METABÓLICAS POR HIDRATOS
DE CARBONO
 Glucogenosis de tipo II (POMPE)
• Déficit maltasa ácida (alfa glucosidasa ácida lisosómica)
• Autosómico recesivo (17q25.2)
• Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca
• Retardo mental
• Afección musculoesquelética leve
 Glucogenosis de tipo III (FORBES)
• Déficit enzima desramificante (amilo-alfa-1,6 glucosidasa)
• Hepatomegalia.
• Hipotonía muscular
• Miocardiopatía
• Autosómico recesivo
MIOPATÍAS METABÓLICAS POR LÍPIDOS
 Déficit de carnitina muscular
 Debilidad muscular en la niñez

 Asociado con mialgias, mioglobinuria, cardiomiopatía
 Aumento de CPK
 Aumento de lípidos en los músculos
 Déficit de Carnitina-palmitoil-transferasa
 Afecta tipicamente hombres
 Mialgias, calambres, rigidez y mioglobinuria.
 CPK normal.
MIOPATÍAS METABÓLICAS
MITOCONDRIALES
 Grupo heterogéneo
 Anormalidades en el número, tamaño o estructura
de la mitocondria (25 tipos)
 Puede asociarse con oftalmoplegia
 Kearns Sayre (Bloqueo AV completo)
 Intolerancia al ejercicio o debilidad muscular
progresiva
MIOPATÍAS METABÓLICAS DE LOS CANALES
IÓNICOS
 Se caracterizan por la alteración de un canal iónico determinado.
 Miotonías (Relajación muscular retrasada).
 Parálisis periódicas.
 Canales de cloro
Miotonía congénita dominante THOMSEN.
Miotonía congénita recesiva BECKER.
 Canales de sodio y potásio
Parálisis periódica hiperkaliémica (hiperpotasémica).
Parálisis periódica hipopotasémica ó hipocaliémica.
Paramiotonía congénita EULENBURG.
PARÁLISIS PERIÓDICAS FAMILIARES
HIPOPOTASÉMICAS
• Autosómica dominante
– Cromosoma 1q31-32
• Inicia entre los 10 y los 20 años
• Episodios agudos de parálisis
– Extremidades inferiores
– Primero los músculos proximales
• ROTs disminuidos o abolidos durante la crisis
• Cuadro dura entre 12 y 48 h
• Desencadenadas por el frío, el reposo tras un ejercicio o una ingesta
rica en hidratos de carbono y/o sodio.
• Potasio sérico durante las crisis es siempre bajo
• Enzimas musculares séricas son normales
MIOPATÍAS ENDOCRINAS
 Debilidad muscular rápidamente generalizada
• Crisis tirotóxica (Hipertiroidismo)

• Hipercalcemia (Hiperparatiroidismo)
• Hipoglicemia (Diabetes Mellitus)
 Debilidad y atrofia musculares de predominio proximal
• Hipertiroidismo
• Síndrome de Cushing
MIOPATÍAS TÓXICAS
 Agudas
 Fibratos:
 Clofibrato
 Gemfibrozil
 Emetina.
 Alcohol.
 Crónicas
 Estatinas.
 Cloroquina.
 Glucocorticoides.
 Zidovudina (AZT).
 Polimiositis
 D-penicilamina.
MIOPATÍAS TÓXICAS
 Agudas
 Debilidad muscular de rápida instalación.
 Calambres.
 Elevación de la CPK.
 Biopsia muestra degeneración muscular reciente.
 Crónicas
 Debilidad muscular de curso progresivo y lento.
 Atrofia muscular indolora.
 CPK normal o a lo sumo levemente elevada.
MIOPATÍAS ADQUIRIDAS
 Dermatomiositis (juvenil, adulto o asociado a

neoplasia).
 Polimiositis.
 Miositis de cuerpo de inclusión.
 Asociadas a otras enfermedades autoinmunes.
COMPLICACIONES
• Deformidades graves en las extremidades

del cuerpo.
• Disminución de la movilidad ( marcha).
• Disminución de la capacidad para cuidar
de si mismo.
TRATAMIENTO EN LAS MIOPATÍAS.
Tratamiento Farmacológico:
1. Prednisona: 0,75 mg/kg/día, 3-5 mg/kg dos días por semana, o 5-10
mg/kg siete días de cada mes.
2. Deflazacort: 0,9-1,2 mg/kg/día.
3. Complejo B.
4. L-Carnitina.
5. Multivitamínico + oligoelementos.
Adecuada alimentación y deporte.
Apoyo Psicológico.
Tratamiento rehabilitador.
REHABILITACIÓN DE LA MIOPATÍAS.
1. Equipo multidisciplinario, conformado por Médicos fisiatra,

neurólogos, traumatólogo, ortesistas, enfermeros, trabajadores
sociales, fisioterapeutas, terapista ocupacional.
2. La participación y colaboración de los padres, la familia y la

escuela de los pacientes que padecen estas enfermedad.
REHABILITACIÓN DE LA MIOPATÍAS.
Objetivos:
1. Mantener la potencia muscular el mayor tiempo

posible y conservar la marcha.
2. Evitar o retrasar la aparición de contracturas y
escoliosis, posiciones viciosas.
3. Preservar la función respiratoria y evitar
complicaciones.
4. Evitar la aparición de escaras, manejo del edema
y estreñimiento para pacientes encamados.
5. Mantener la propiocepción.
6. Entrenar a los pacientes en el uso de ortesis.
7. Mantenimiento de las AVD.
8. Evitar la ansiedad y la depresión con apoyo
psicológico.
9. Entrenar a los pacientes y familiares.
REHABILITACIÓN DE LAS
MIOPATÍAS.
Ejercicios de resistencia o de
fortalecimiento muscular.
Ejercicios de estiramiento.
Ejercicios de expansión torácica.
Movilización cada 2 horas en
pacientes encamados.
Ejercicios para propiocepción.
Uso y adiestramiento de férulas
antiequinas.
Masaje para drenaje linfático.
Higiene postural.
Entrenamiento en el uso de
dispositivos para realizar las AVD.
GRACIAS!!!
BIBLIOGRAFÍA
 Luder J. (1.970): Pediatría del desarrollo. BJHM. 6:54-64.
 Víctor Dubowitz (1992):Enfermedades Musculares en la Infancia. 1era
Edición. Editorial Mosby- Year Book. Madrid, España.
 María Stokes, (2000): Rehabilitación Neurológica. Editorial Harcourt.
Madrid. España.
 Krusen, Koltke Lehman, (2000) : Medicina Física y Rehabilitación. 4ta
Edición. Editorial Panamericana. Caracas.

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 Distrofia muscular: se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades

 Miotonias: se caracteriza por contracción hipertónica al iniciar un movimiento

 Distonías: consiste en contracciones musculares sostenidas de músculos

 Atrofia muscular o amiotrofia: disminución del volumen y del número de

Lugar del Efecto Diagnóstico

Unión Neuromuscular Miastenia Grave.

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Tipo Duchenne Recesiva ligada al cromosoma X Ausencia de distrofina

Tipo Becker Recesiva ligada al cromosoma X Disminución de distrofina

Facioescapulohumeral Autosómica dominante Desconocido

Cinturas Autosómica recesiva Complejo sarcoglucano

Congénitas Autosómica recesiva Deficiencia de merosina ( a nivel

Emery-Dreifuss Recesiva ligada al cromosoma X Deficiencia de emerina

 Se inicia en general antes de los 4 años.

• Los niveles de distrofina son casi normales pero la proteína es cualitativamente

 Enfermedad del core central.

Enfermedad del core Autosómica Receptor de rianodina

Miopatía nemalínica Autosómica α-tropomiosina

Miopatía Autosómica Desconocido

Miopatía miotubular Recesiva ligada al Miotubulina

 Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.

 Se caracteriza por una deficiencia enzimática determinada

 Enfermedades por almacenamiento del glucógeno

 Déficit de carnitina muscular

 Debilidad muscular en la niñez

 Debilidad muscular rápidamente generalizada

• Crisis tirotóxica (Hipertiroidismo)

 Debilidad y atrofia musculares de predominio proximal

 Dermatomiositis (juvenil, adulto o asociado a

• Deformidades graves en las extremidades

Adecuada alimentación y deporte.

1. Equipo multidisciplinario, conformado por Médicos fisiatra,

2. La participación y colaboración de los padres, la familia y la

1. Mantener la potencia muscular el mayor tiempo

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