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Anemia Aplasica 172334 Downloable 249920
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anemia-aplasica
6 pag.
CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
CRITERIOS DE SEVERIDAD
ETIOLOGIA ______________________________________________________________________________
APLASIAS CONGÉNITAS
Se observa en pacientes infantiles con anemia de Fanconi, anemia de Blackfan Diamond y
disqueratosis congénita.
Se manifiesta en la infancia entre 5-10 años, más común en judíos
ashkenazi. Es un trastorno hereditario con carácter AR asociado a un fallo
en la reparación del ADN y se asocia a malformaciones congénitas:
Anemia de Fanconi. presencia de manchas café con leche en la piel, hipoplasia del pulgar y
malformación del radio, hipoplasia renal, microcefalia, sordera y retraso
mental. Tienen un aumento de la incidencia de síndrome mielodisplásico y
de leucemia aguda mieloide, desarrollo de tumores sólidos y fallo medular.
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May, Fabriely
Era hematología
Descargado por Erick Yohan González Mendoza
(erickgonzalez84@gmail.com)
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Estos pacientes tienen una hiperpigmentación reticulada de la piel,
leucoplasia oral y distrofia ungueal. Son pacientes de sexo masculino y se
hereda ligada al cromosoma X. Se asocia a anemia aplásica antes de los
Disqueratosis 20 años. Tienen fibrosis pulmonar, cirrosis, testículos hipoplásicos,
anomalías dentarias, necrosis avascular ósea e hipoplasia maxilar
congénita: Incremento en el riesgo de desarrollar leucemia aguda mieloide y
neoplasia sólida. Se trata con trasplante alogénico de precursores
hematopoyéticos
Lesión de la médula ósea que afecta una sola serie hematopoyética:
→ Aplasia selectiva o aplasia pura de células rojas: Denominada
también eritroblastopenia, es el sme de Diamond-Blackfan. Se
APLASIA SELECTIVAS caracteriza por la casi ausencia de reticulocitos en la sangre periférica.
En general se diagnostica el primer año de vida, tienen anemia aplásica
CONGÉNITAS aunque en muchos casos solo tienen aplasia de la serie roja, con otras
malformaciones congénitas y retraso del crecimiento. Se hereda en forma
autosómica dominante pero puede haber casos con mutaciones
espontáneas. Tienen mayor incidencia de síndrome mielodisplásico y
tumores hematológicos. Se han detectado los genes participantes de la
enfermedad. Se indica transplante medular para su tratamiento.
APLASIAs ADQUIRIDA
Se la considera una enfermedad autoinmune en el que se produce la activación, por un mecanismo
aún no identificado, de células T citotóxicas que producen la destrucción inmune de las stem cells.
Las causas que pueden producirla son:
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Diagnóstico Diferencial con la Aplasia Dificultad para Diagnóstico Diferencial
Medular Severa.
Anemia de Fanconi: - 30% llegan a la edad adulta sin
- Fallo en la reparación del ADN diagnóstico
- Malformaciones Congénitas (óseas, - Test DEB + sólo en Fanconi, pero es de
renales, etc) difícil realización en MO hipoplásicas
- Manchas café con leche
- Aumento de incidencia de neoplasias
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: - Coexisten clones PNH en pacientes con
- Sensibilidad aumentada al stress MDS y AA.
oxidativo por defecto de proteínas - Test de HAM: frecuentes falsos negativos
ancladas a GPI - La evaluación post tratamiento pierde
- Hemólisis, trombosis, anemia especificidad
Mielodisplasia Hipoplástica: - 20-50% de los casos tienen citogenético
- Rasgos mielodisplásicos en PAMO y normal, asociado a una M.O. muy
Biopsia hipocelular como para reconocer cambios
- Alteraciones citogenéticas específicas displásicos
PATOGENIA______________________________________________________________________________
Existen 3 hipótesis para explicar la lesión medular en la aplasia:
La mayoría de los casos adquiridos son secundarios a un proceso inmunitario por expansión
oligoclonal de células T citotóxicas que secretan IF-y y FNT-α y causan muerte de células
hematopoyéticas por apoptosis.
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CLINICA ________________________________________________________________________________
Los pacientes presentan manifestaciones clínicas derivado de la disminución de las células sanguíneas
de las 3 series hematopoyéticas.
- Síndrome anémico
- Tienen tendencia al sangrado como consecuencia de la trombocitopenia con síndrome
purpúrico con equimosis y petequias. Pueden presentar epistaxis, gingivorragias, hemoptisis,
hematuria u otros eventos hemorrágicos graves.
- Infecciones debido a la neutropenia, que pueden ser graves y aún mortales.
- No presentan adenomegalias ni esplenomegalia.
METODOLOGIA DE ESTUDIO________________________________________________________________
Laboratorio → presenta neutropenia severa(GB por debajo de 4,500 por microlitro) y
trombocitopenia ( plaquetas por debajo de 150 000/mm³), que puede ser grave, cuando es menor a
20.000 plaquetas por mm³, puede haber hematomas espontáneos cerebrales, mediastinales,
retroperitoneales o peritoneales.
.
Plaquetas menor a 20.000 u/ul
Reticulocitos menor de 1% (corregidos)
..Hipocelularidad
- Médula ósea:
grave
Hipocelularidad moderada con menor de 30% de células residuales siendo hematopoyéticas
OTROS ESTUDIOS…
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PRONÓSTICO______________________________________________________________________
El 25 % de los pacientes sobrevive 4 meses o menos; el 25% de 4 a 12 meses; el 35% más de un año y
en 10 al 20% hay una recuperación espontánea parcial o total.
La mortalidad global es aproximadamente del 70%. Tienen peor pronóstico la de Fanconi y la
secundaria a hepatitis.
Tienen riesgo de mielodisplasia y de leucemia aguda, sobre todo si sobrevivieron con la
administración de inmunosupresores.
TRATAMIENTO___________________________________________________________________________
MEDIDAS GENERALES
👉infecciones.
Aislamiento del paciente con recuento granulocítico es menor de 500 por mm3 para evitar las
7febrilSi →aparece
No efectuar tacto rectal
fiebre sin foco infeccioso identificable se tratará con el protocolo de neutropenia
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CEFTAZIDIMA Y AMIKACINA
Por la plaquetopenia, no dar inyecciones intramusculares, no usar AINEs salvo paracetamol.
Transfusiones de concentrado de hematíes: pueden llegar a ser necesarios con hemoglobinas por
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debajo de 8 g/dl. Si reciben más de 20 transfusiones tienen riesgo de sobrecarga de hierro.
Transfusiones de plaquetas: se obtienen por aféresis y deben ser administradas
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profilácticamente con un recuento menor de 20.000 por mm3
Transfusiones de granulocitos, no ayudan de forma preventiva pero pueden ser eficaces durante
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un episodio de infección bacteriana documentada.
La administración de factores estimulantes de colonias granulocíticas (G-CSF) y el factor
estimulante de colonias de granulocitos-macrófagos (GM-CSF) pueden mejorar los recuentos de
neutrófilos con mejores respuestas en las anemias aplásicas menos graves. El G-CSF tiene un mejor
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perfil de toxicidad que el GM-CSF
La eritropoyetina 400 UI/kg 3 veces por semana combinada con G-CSF 400 ug diariamente
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han mejorado la eritropoyesis en anemias aplásicas no graves
Se pueden utilizar andrógenos ya que aumentan la producción de eritropoyetina y estimulan la
proliferación de progenitores eritroides y granulocíticos
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May, Fabriely
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- La globulina anti–timocítica (GAT) es obtenida por inmunización de conejos o caballos con
timocitos humanos. Produce intensa depleción de las células T en sangre, bazo, ganglios, por
lisis mediada por complemento. Se pasa lento y con control porque produce fiebre y puede
producir shock anafiláctico.
- La depresión ocurre a las 24 horas de la primera dosis, y el efecto es profundo y prolongado.
- La dosis es entre 10 a 20 mg/ Kg diariamente durante 8 a 14 días hasta 40mg/Kg durante 4
días. La GTA se administra en infusión de 4 a 8 horas.
- La ciclosporina se administra en una dosis total diaria de 12 mg/Kg. por vía oral dividida en
2 dosis durante 14 días.
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May, Fabriely
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