구자라티인들에 대한 유전자 연구

Genetic studies on Gujarati people

인도 구자라티 사람들의 유전학과 고고학 연구는 이러한 사람들의 유전적 역사를 밝혀내는 것을 목표로 한다. 1000 게놈 프로젝트에 따르면 '구자라티(Gujarati)'는 인도 아대륙 북서부에 위치한 구자라트 지역까지 조상을 추적하고 인도유럽어인 구자라티어를 구사하는 사람들을 일컫는 총칭이다.[1] 그들은 인도의 다른 인종과의 차이뿐만 아니라 유전적 공통점도 가지고 있다.

자가 DNA

DNA 연구

  • 유럽 유전학자들의 2017년 연구(Silva et al., 2017)에 따르면, 구자라티스는 주로 인도 북부의 Noth Indian을 지니고 있는데, 이것은 Source to Sub대륙](West Eurasian) 유전자가 아니다. 이 연구는 구자라티스, 라자스타니스, 파키스탄이 유전적으로 서남아시아의 일부라는 것을 보여준다.[2] 또한 다음과 같이 언급하고 있다.
    • 아대륙의 주요 비토착성분인 이란/카우카수스/스텝 또는 코카수스 수렵채집성분은 구자라트에서 35%를 초과한다.(이 성분은 고대 코카수스와 이란에서 온 유적이 ~100%에 이르고, 폰틱-카스피해 스텝에서 청동기시대 야마나야에서 ~50%에 발견된다.)
    • 구자라티스는 다른 남아시아인들보다 유전적으로 훨씬 다양한 것으로 보인다.
    • 구자라티스는 ANI 조상이 높기 때문에 서남아시아에서 온 사람들과 인접해 있는데, 이는 두 파도에 도달했을지도 모른다.
  • 망갈로레 유전학자(D'Cunha et al., 2017)의 2017년 연구에 따르면 족유전 분석 결과 드라비디아 인구(카르나타카, 케랄라의 해안 마을에서 표본 추출)가 구자라티 인구와 분리되어 있는 것으로 나타났다. 이 연구에 따르면, 최근의 연구는 구자라티스에 대한 데이터가 "인도 전체, 특히 남부 인도의 드라비디아 인구를 대표하지 않을 수도 있다"는 것을 보여준다. 이 연구에 포함된 드라비디아 언어를 사용하는 사람들은 인도-아리아어 사용자들로부터 멀리 떨어진 한 떼로 뚜렷이 분리되었다." 구자라티스와 서유라시아 중앙아시아 스텝의 근접성은 "북인도 인구의 유전적 구성에 영향을 미친다는 기존의 관점을 뒷받침했다"[3]고 말했다.
  • 영국과 파키스탄 유전학자의 2015년 연구(Ayub et al., 2015)에 따르면, 약 8000년 전 신석기 시대에 아얀 스텝 사람들은 LD 붕괴의 지원을 받아 남아시아인(구자라티스 대표)으로부터 분리되었다. 이 연구는 (1) 아프리카인, (2) 유럽인, 중동인, 남아시아인을 포함한 광범위한 집단, (3) 동아시아인, (4) 오세아니아인, (5) 아메리카 원주민의 알레 빈도 차이에 근거하여 인간을 다섯 개의 뚜렷한 군집으로 나누었다.[4]
  • 싱가포르 유전학자들에 의한 2014년 연구(Ali et al., 2014)는 인도유럽어를 구사하는 구자라티스(North Indians)와 드라비디아어를 구사하는 타밀스(South Indians)의 두 하위집단의 차이점을 연구한 결과, 그들 사이의 가장 뚜렷한 차이점 중 하나가 피부색, 북부의 피부색에 있다는 것을 발견했다.유럽에서 북인도로 유전자가 흘러가는 것을 가리키는 디안이 훨씬 더 공정하다.[5] 이 연구에서는 또한 다음과 같이 언급하고 있다.

구자라티 인디언들 사이의 SLC24A5 지역에서의 happlotype 유사성에 대한 우리의 분석은 또한 남부 타밀 인디언들 보다 남부 유럽인들과 공유의 정도가 더 높다는 것을 보여주었다.

  • 캘리포니아의 유전학자들에 의한 2013년 연구(Pemberton et al., 2013)는 구자라티 개인이 다른 남아시아 집단과 구별되는 군집을 형성하는 반면, 다른 모든 남아시아 집단은 함께 군집을 이룬다는 것을 관찰한다. 이는 "구자라티 그룹에 대한 100% 부트스트랩 지원을 발견한 아시아 인디언 및 CGP 데이터 세트를 결합한 인접 데이터 분석과 일치한다."[6]
  • 아일랜드와 포르투갈 유전학자(Magalhanges et al., 2012)가 실시한 2012년 연구에서는 1) 아프리카, 2) 북아프리카, 중동, 유럽 및 중남아시아, 3) 동아시아, 4) 아메리카, 5) 오세아니아 등 5개의 큰 유사점을 확인했다. 이 중 가장 큰 것은 인도-유럽 대륙군에 해당하는 NA, ME, 유럽, CSA 블록이다.[7]
    • 구자라티스는 파키스탄과 함께 중앙 남아시아 블록에 포함됐으며, 구자라티스의 AMID(유사성 측정 도구)가 가장 높은 곳은 파탄이다.
    • 구자라티스는 유라시아 전역으로 확대되기 훨씬 전에 고립되었던 유라시아 건국 인구의 후손이라는 지연된 확장 가설이 제시되었다.
    • 구자라티스와 부루쇼는 CSA 블록에서 동아시아인에게 가장 높은 AMID를 보여줘 공동클러스터를 했다고 한다. CSA는 발로치/브라후이/마크라니 두 개의 주요 그룹으로 나뉘었고, 또 다른 그룹은 부루쇼와 구자라티가 단일 성단으로 되어 있었다.
  • 유럽과 인도 유전학자들의 2011년 연구(메트스팔루 외, 2011년)에 따르면 우타르프라데시로부터 추출한 샘플이 구자라티스보다 남부 인디언 쪽으로 더 많이 퍼져 있다.[8]
  • 중국과 미국의 유전학자(싱 외, 2010)의 2010년 연구에 따르면 브라만과 구자라티스는 유럽인과 더 가까운 관계를 보이고, 드라비디아어를 사용하는 트리칼(안드라 프라데시 출신의 이루라스)은 동아시아인과 더 가까운 관계를 보이고 있다. 인도 인구 중 가장 큰 유전적 거리는 구자라티와 부족 이루라스 사이다.[9]
  • 그리스와 뉴욕의 유전학자들에 의한 2010년 연구(Paschou et al., 2010)는 주성분 분석을 이용하여 수천 명의 개인의 유전자 데이터를 분석하고 인간 인구구조를 조사하여, 세계를 (1) 아프리카, (2) 유럽-중동-중앙남아시아, (3)동아시아의 다섯 개의 넓은 지역으로 나눌 수 있다는 결론을 내렸다. (4) 오세아니아, (5) 아메리카.[10] 이 연구는 구자라티와 관련해 "구자라티 인디언(GIH)은 인도에서 가장 서쪽이며 파키스탄과 바로 인접한 구자라티 인디언(Gujarati Indians, GIH)이 중앙 남아시아에 쉽게 위치하며, 이들은 파키스탄인으로 분류된다"고 언급했다.
  • 매사추세츠주와 하이데라바드 출신의 유전학자들이 2009년에 실시한 연구는 구자라티 인디언 아메리카(GIH) 표본에서 높은 하부 구조를 발견했다.[11]

GIH 하위 그룹 중 하나는 인도 그룹의 주요 구배를 벗어나며, ASI와 ANI의 단순한 혼합이 아닌 실질적인 조상을 가지고 있음을 시사한다. 일부 구자라티 집단이 기원후 7세기 중앙아시아 침략자들에 의해 건국된 것으로 추정되는 '구르자라 프라티하라' 제국의 창시자들로부터 내려오고, 7~12세기 인도 북서부의 일부를 지배한 것으로 추측되는 가설이다. I. 카베는 현재 "구르자"와 같은 이름을 가진 내처제 집단이 아대륙 북서쪽 전역에 분포하고 있다는 점에 주목했고, 이 침략 집단에 그들의 이름을 추적할 가능성이 있다고 가설을 세웠다.

자가 DNA 성분

1000개의 게놈 프로젝트는 텍사스주 휴스턴에 살고 있는 관계없는 구자라티 사람들의 117개의 샘플을 수집했다(약칭 GIH).[1] 이 표본들은 남아프리카와 인도 유전학자(Sengupta et al., 2016)가 2016년 연구에서 분석한 것으로, 이들은 이를 두 개의 하위 그룹으로 나누고, 혼화재를 사용하여 각 하위집단에 대한 유추된 조상 성분의 비율을 추정했다. 유전적·지리적 친화력을 바탕으로 구자라티와 구자라티 브라만족을 이 연구의 보충표 1에서 북서부 인도 아대륙에 배치하였다.[12]

인구 조상의 북인도어(ANI) 조상의 남인도어(ASI) 오스트리아의 국가(AAA) 조상의 티베토-부르만 (ATB) 안다만 군도(A&N)
구자라티스(1) 76.2% 9.4% 13.8% 0.3% 0.2%
구자라티스(2) 80.7% 7.1% 8.5% 3.1% 0.5%

서벵골 출신 유전학자들의 별도 연구(Basu et al., 2016)는 구자라티 브라만족의 조상 비율을 다음과 같이 추정하여 인도 북서부에 분류하였다.[13]

인구 ANI ASI 아 ATB
구자라티 브라만스 88.23% 7.59% 4.12% 0.06%

대부분의 남아시아인들은 중앙아시아, 서아시아, 유럽 등과 밀접한 관련이 있는 조상의 북인도(ANI) 성분과 남아시아로 제한된 조상의 남인도(ASI) 성분을 모두 지니고 있다.[8][14]

mtDNA

하플로그룹 R

하위 하플로그룹 U

구자라트 인구의 미토콘드리아 유전자 표지의 33% 이상이 서유라시아에서 유래되었다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하위 하플로그룹 U7은 구자라트에서 흔히 볼 수 있다. 이것은 인구의 12% 이상에서 발견되는데, 펀자브(9%)나 파키스탄, 이란, 아프가니스탄 또는 다른 곳보다 더 높다. U7은 인도의 다른 인구에서 0%에서 0.9% 사이의 주파수에서만 발견된다. 퀸타나-무르시 외 연구진 구자라티스 34개사 중 U2a와 U7 하위합작 8.8%가 존재했고 U2b(5.9%), U2c(2.9%)[15][16][17]가 뒤를 이었다.

R의 기타 하위 그룹

퀸타나-무르시 외 연구진 (2004년)구자라티에서 R*(8.8%), H(5.9%), J1(2.9%)[16][17]의 존재를 발견했다.

N의 기타 소그룹

퀸타나-무르시 외 연구진 (2004) 구자라티스는 물론 펀자브, 카슈미르 등 북서부 주에서도 하플로그룹 W(8.8%)의 존재를 발견했다. Happlogroup W는 Happlogroup N2의 후손이다. 구자라티스에서도 N*(2.9%)를 발견했다.[16][18][17]

mtDNA happlogroup HV는 일부 타밀 브라만에서도 발견되는 파텔 구자라티 가문 중 적어도 한 곳에서 발견된다.[18]

Y염색체

일부 구자라티 남성의 Y염색체 DNA(Y-DNA)는 특히 R-L657(L657 하위 표층)을 가진 집단 R1a를 가지고 있다. 다른 것은 텔루구 사람들에게도 발견되는 R-Y874(R1a1a1a1의 Y874 하위 표층)를 가지고 있다. 다른 일반적인 발견은 happlogroup J2b2 (J-M241)이다. Y951로 언급된 SNP 돌연변이는 푼자비스뿐만 아니라 구자라티 사람들에서도 발견된다. 하플로그룹 C-M356(C1b, 이전에 C5a라고 불리던 C1b, 이 안에서 C-P92는 P92 돌연변이에 의해 정의된 하위 표층)도 일부 구자라티 사람들 사이에서 발견된다.[18][19]

남구자라트의 인도-유럽어 언어 부족 인구 9명을 나타내는 284명의 수컷을 대상으로 Y 염색체(NRY) 비회생 영역에 대한 48개의 쌍알렐릭 표지를 분석했다. 그 집단의 유전적 구조는 이들 집단들 중 누구도 명백히 유명하지 않거나 완전히 고립되어 있지 않다는 것을 보여주었다. 그러나 Happlogroup 다양성과ST F가 더 큰 다양성과 분화성을 향해 상승된 점은 연구 집단의 초기 인구통계학적 확장 가능성을 시사한다. 계통생성학적 분석 결과 13개의 부계 라인이 나타났으며, 이 중 C5, H1a*, H2, J2, R1a1*, R2 등 6개의 하플로그군이 Y 염색체 다양성의 주요 부분을 차지했다. 6개 하플로그룹 중 더 높은 빈도와 모집단의 군집화 패턴은 하플로그룹과 서아시아 및 중앙아시아의 모집단이 겹치는 것을 나타낸다. 인구 관계 분석에 따르면 인도-유럽어를 사용하는 인구가 인도 남부의 드라비디아어를 사용하는 그룹과 함께 구자라트의 부족 그룹에 영향을 미치는 것으로 나타났다. Y직렬의 분포를 결정하는 데 있어 지리의 중요한 역할도 눈에 띄었다. 이는 비록 언어가 Y 계열의 분포를 결정하는 데 중요한 역할을 하지만, 인도의 인구통계학적 역사를 재구성하기 위한 현재 모든 인구의 언어적 연관성은 신중하게 고려되어야 한다는 것을 암시한다.[20]

R1a는 구자라트에서 유래했다.

2010년 R1a1a 지부의 가장 오래된 변종이 구자라트-신드-서방 라자스탄 지역에 집중되었다는 발견에 따라, 이 지점이 이 유전 집단의 기원이었을 가능성이[by whom?] 제기되었다. 북인도인과 동유럽인의 유전적 유사성은 공통의 조상이 있기 때문일 것이다. 서유럽에서 가장 흔한 집단인 R1b는 인도에서 상대적으로 농도가 낮으며, 페르시아만에서 유래했을 가능성이 있다. 이러한 집단들은 페르시아 만-마크란-구자라트 지역에서 발생한 두 개의 주요 유전자 분산에서 유래했을 가능성이 있다.[21]

구자라티 집단의 유전학 및 고고학

유전학

남아프리카 공화국의 구자라티 이슬람교도의 역 Y 염색체 다형성

Y-크롬소메(inv(Y))의 심원성 뒤집기는 유전되는 희귀 염색체 이형성이다. 그것은 임상적으로 유의하거나 생식적으로 불리한 점이 없다.[22] 남아프리카 공화국의 구자라티 무슬림에서 연구되고 있는데, 8명의 인바운드(Y) 남성들이 9명의 정상 남성들을 반대했다. P49a/TaqI 및 P49a/PvuII happlotype이 결정되었고 8 inv(Y)가 동일한 TaqI와 Pvu를 소유하고 있음을 발견했다.II, 7개의 TaqI 및 8개의 Pvu9명의 정상 남성에게서 관찰된 2명의 하플로타입이다. 그래서 inv(Y)가 남아프리카의 구자라티 무슬림에서 공통적인 유전적 기원을 가지고 있다는 결론이 내려진다. 그 기원은 수랏 근처의 작은 마을인 홀바드와 몇몇 이웃 마을로 거슬러 올라간다. 그것은 아마도 종교적, 언어적 제휴에 기초한 엄격한 내감정에 의해 유지되고 있는, 재귀적으로 고립된 공동체의 무작위적인 유전적 표류에서 비롯되었을 것이다.[23][24]

구자라티 지방의 비틸리고

비틸리고는 피부의 조각이 색소를 잃는 것이 특징인 장기 피부 질환이다. 그것은 세계 인구의 1~2%에 영향을 미치는 반면 인도의 0.5-2.5%에 영향을 미친다. 그러나 구자라트와 라자스탄은 유병률이 가장 높다([25]약 8.8%). 라시두니사 베굼 외 연구진은 구자라티에서 온 1500명 이상의 환자들을 대상으로 유전자 연구를 실시했고, 구자라티스의 자가 DNA에서 SNP 변이를 발견했는데, 이것이 그들이 비틸리고에 더 잘 걸리게 한다.[26][27]

삭제 β° 탈라사혈증

연구에 참여한 23명의 환자가 모두 신드나 구자라트 출신이기 때문에 인도인 삭제 β° 유형(3'끝을 포함하는 600bp 삭제) 탈라사혈증은 단일 기원을 가지고 있다는 연구 결과가 나왔다.[28]

메켈 증후군

1976년부터 1982년까지의 레스터셔 주 사망률 조사는 구자라티 이민자들에게서 메켈 증후군의 높은 발병률을 발견했다.[29]

고고학

문화적 결혼관행이 유전적 변이에 미치는 영향

인도에서 카스트는 내처제가 특징인 사회 계층화의 한 형태다. 카스트 내에는 구자라티족에 의해 골(결혼 서클)로 알려진 내처제 집단이 있다. 그 속에는 고트라로 알려진 퇴보적인 줄무늬가 소수에 불과하다. 사람은 외골뿐만 아니라 내골에서도 결혼할 수 없다. 구자라티 파텔스는 인도 다른 곳에서도 발견되는 이 "독감 내감"을 실천하고 있다. CGP(Chha Gaam Patels)라고 알려진 골 중 하나는 구자라트의 차로타르 지역의 6개 마을에서 온 사람들을 포함한다. 한 연구는 그들의 유전적 유사성과 집단 내에서 그들의 유전적 관행을 확인시켜주는 것을 발견했다. 그룹 내 여성 유전자 유입이 낮은 수준도 확인한다. 이 연구는 문화적 결혼 관행이 인도 인구의 유전적 변화에 미치는 영향을 보여준다.[30]

파시스

파르시스는 모성분인 미토콘드리아 DNA(mtDNA)에서 얻은 유전 데이터와 부성분인 Y크로모솜 DNA(Y-DNA)가 극명하게 대비된다. Y-DNA에 따르면 이들은 이란에서 유래한 역사적 기원을 뒷받침하는 이란 인구를 닮았다고 한다. 그러나 모성 유전자 풀의 약 60%는 남아시아의 집단에서 발생하는데, 이는 이란 사람들의 7%에 불과하다. 파시스는 mtDNA의 happlogroup M(55%) 빈도가 높아 이란산 샘플 복합에서 1.7%에 불과한 인도인과 비슷하다. Y-DNA 라인과 mtDNA 라인의 다양성이 높아 인구가 적었음에도 강한 표류 효과는 거의 없을 것으로 보인다. 이 연구는 파르시 조상들이 이란에서 구자라트로 이주하는 과정에서 현지 여성 인구와 섞였고, 결국 이란 mtDNA의 손실을 초래했다는 것을 시사한다.[17]

도우디 보흐라스

구자라트의 다우디 보흐라스는 서아시아, 특히 이란에서 47%의 유전적 기여를 보이고 있으며, 그 뒤를 아라비아에서 30%, 힌두교에서 가장 가까운 23%의 부모에게서 나타났다. 이는 그 속에서 서아시아로부터 상당한 유전적 흐름을 보여준다.[31]

구자라티족

남구자라트 수랏 지구의 4개 부족 인구(Chaudhari, Vasava, Kotwalia, Gamit)는 혈액의 22개 다형체계의 분포를 위해 연구되었다. 이 연구는 그들이 상당히 이질적이고 유전적인 차이점이 적으며 이는 유전적 변동에 기인한다고 시사했다. 또 바사바와 코트왈리아가 유전적으로 밀접하게 연관되어 있고, 차우드하리와 가밋이 그들과는 다르다는 것을 보여주었다.[32]

구자라티와 다른 남아시아인의 유전적 거리(Fst)

According to a 2016 study on "Population Stratification and Underrepresentation of Indian Subcontinent Genetic Diversity in the 1000 Genomes Project Dataset", It shows us that, Gujaratis (GIH Samples in 1000 genomes project) are closer to PJL (Punjabis from Lahore) samples (Fst=0.0036) and ITU (Telugu) samples (Fst=0.0039) than they are to STU (Sri 란칸 타밀) 검체(Fst=0.0044) 및 BEB(Bengali) 검체(Fst=0.0045) 검체([12]Fst=0.0045).

참고 항목

참조

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