DNMT3B

DNMT3B
DNMT3B
Protein DNMT3B PDB 1khc.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA(사이토신-5-----메틸전달효소 3 베타, DNA메틸전달효소 3 베타, FSHD4
외부 IDOMIM: 602900 MGI: 1261819 호몰로진: 56000 GeneCard: DNMT3B
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)
RefSeq(단백질)
위치(UCSC)Chr 20: 32.76 – 32.81MbChr 2: 153.49 – 153.53Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

DNA(cytosine-5-----methyl transferase 3 베타)는 인간에서 DNMT3B 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]이 유전자의 돌연변이는 면역결핍, 중추불안, 안면이상 증후군과 관련이 있다.[6]

함수

CpG 메틸화는 배아 발달, 각인, X-크롬 불활성화에 중요한 후생유전학적 수정이다.쥐에 대한 연구는 포유류 발달에 DNA 메틸화가 필요하다는 것을 증명했다.이 유전자는 DNA 메틸트랜스퍼레이즈를 인코딩하는데, 이는 유지 관리 메틸화가 아닌 디노보 메틸화에서 기능한다고 생각된다.단백질은 주로 핵에 국소화되며 그 표현은 발달에 따라 조절된다.8개의 대안으로 분할된 대본 변형이 설명되었다.변형 4와 5의 전체 길이 순서는 결정되지 않았다.[5]

임상적 유의성

면역결핍-중심의 불안정성-편안성 이상(ICF) 증후군은 DNMT3B 유전자의 돌연변이로 인한 이상 DNA 메틸레이션으로 인한 림프구 성숙의 결함의 결과물이다.[6]

유전자의 변형도 니코틴 의존에 기여할 수 있다.[7]

상호작용

DNMT3B는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000088305 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027478 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta".
  6. ^ a b Ehrlich M (October 2003). "The ICF syndrome, a DNA methyltransferase 3B deficiency and immunodeficiency disease". Clinical Immunology. 109 (1): 17–28. doi:10.1016/S1521-6616(03)00201-8. PMID 14585272.
  7. ^ Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, et al. (October 2017). "Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence". Molecular Psychiatry. 23 (9): 1911–1919. doi:10.1038/mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577.
  8. ^ a b c Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (July 2003). "Suv39h-mediated histone H3 lysine 9 methylation directs DNA methylation to major satellite repeats at pericentric heterochromatin". Current Biology. 13 (14): 1192–200. doi:10.1016/s0960-9822(03)00432-9. PMID 12867029. S2CID 2320997.
  9. ^ a b Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (August 2002). "Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases". The EMBO Journal. 21 (15): 4183–95. doi:10.1093/emboj/cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.
  10. ^ Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). "Modification of de novo DNA methyltransferase 3a (Dnmt3a) by SUMO-1 modulates its interaction with histone deacetylases (HDACs) and its capacity to repress transcription". Nucleic Acids Research. 32 (2): 598–610. doi:10.1093/nar/gkh195. PMC 373322. PMID 14752048.
  11. ^ a b c Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). "Isolation and characterization of a novel DNA methyltransferase complex linking DNMT3B with components of the mitotic chromosome condensation machinery". Nucleic Acids Research. 32 (9): 2716–29. doi:10.1093/nar/gkh589. PMC 419596. PMID 15148359.
  12. ^ a b Kang ES, Park CW, Chung JH (December 2001). "Dnmt3b, de novo DNA methyltransferase, interacts with SUMO-1 and Ubc9 through its N-terminal region and is subject to modification by SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 289 (4): 862–8. doi:10.1006/bbrc.2001.6057. PMID 11735126.

추가 읽기

외부 링크