티오푸린메틸전달효소

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티오푸린 S-메틸전달효소
티오푸린 S-메틸전달효소
식별자
EC 번호	2.1.1.67
CAS 번호.	67339-09-7
데이터베이스
인텐츠	IntEnz 뷰
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PDB 구조	RCSB PDB PDBe PDBsum
진 온톨로지	아미고 / 퀵고
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TPMT
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2BZG, 2H11
식별자
별칭	TPMT, 엔트레스:7172, TPMTD, 티오푸린 S-메틸전달효소
외부 ID	OMIM: 187680 MGI: 98812 HomoloGene: 313 GeneCard: TPMT
유전자 위치(인간)
쳇.	6번 염색체(인간)
끝	18,195,077 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	13번 염색체(쥐)
끝	47,044,737 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	갑상선; ; 힘줄; ; 머리를 쓰다; ; 콩팥을;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	S-adenosylmethionine 의존성 메틸전달효소 활성; 전이효소 활동; 메틸전달효소 활동; 티오푸린 S-메틸전달효소 활성; S-아데노실-L-메시오닌 결합;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 세포질;
생물학적 과정	핵분해효소 복합 대사 과정; 메틸화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	7172
	22017
	ENSG00000137364
	ENSMUSG000021376
	P51580
	O55060
	NM_000367; NM_001346817; NM_001346818
	NM_016785
	NP_000358; NP_001333746; NP_001333747
	NP_058065
	위키다타
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티오푸린 메틸전달효소 또는 티오푸린 S-메틸전달효소(TPMT)는 인간에서 TPMT 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.이 위치의 유사 유전자는 18q 염색체에 위치한다.^[5]^[6]

티오푸린메틸전달효소

함수

티오푸린 메틸전달효소 메틸산 티오푸린 화합물.메틸 기증자는 S-adenosyl-L-methionine으로, S-adenosyl-L-homosysteine으로 전환된다.이 효소는 티오푸린 약물을 S-메틸 기증자로서 S-adenosyl-L-methionine, 부산물로 S-adenosyl-L-homosysteine을 통해 대사한다.^[5]^[7]null

임상적 유의성

6메르캡토푸린과 같은 티오푸린 약물은 화학요법제나 면역억제제로 사용된다.이러한 효소 활동에 영향을 미치는 유전자 다형성은 개인 내 그러한 약물에 대한 민감성 및 독성의 변화와 상관관계가 있다.약 300명의 개인은 효소가 부족하다.^[5]null

약리학

TPMT는 아자티오프린, 6메르카포투린, 6 티오구아닌 등의 티오푸린 약물의 신진대사에 있어서 그 역할을 하는 것으로 가장 잘 알려져 있다.TPMT는 티오푸린 약물의 S-methylation을 촉진한다.TPMT 유전자의 결함은 메틸화 감소와 6MP 불활성화로 이어져 골수 독성이 강화되어 골수저압, 빈혈, 출혈 경향, 백혈구 및 감염을 유발할 수 있다.^[8]^[9]^[10]알로푸리놀은 티오푸린 S-메틸전달효소를 억제해 6-MP의 효용을 높일 수 있다.^[11]

진단 용도

아자티오프린, 6-메르카포투린, 6-티오구아닌 등의 티오푸린 약물로 환자의 치료를 시작하기 전에 TPMT 활성도 측정을 권장한다.낮은 활동량(10% 유병률)이나 특히 활동이 없는 환자(유병률 0.3%)는 미측정 약물의 축적으로 인해 약물에 의한 골수 독성의 위험이 높아진다.르우처 외 연구진은 모든 티오푸린 치료제의 약 5%가 독성으로 인해 실패할 것이라는 사실을 발견했다.이 편협한 그룹은 TPMT 활동의 일상적인 측정으로 예상할 수 있다.TPMT 돌연변이는 6MP에 대한 가변 반응을 설명하는 돌연변이 유형의 민족적 차이로 인해 많은 변화가 있는 것으로 보인다.^[9]^[12]

TPMT의 유전적 변형은 어린이들의 시스플라틴에 의해 유발된 이독성과도 관련이 있다.^[13]TPMT는 현재 FDA에 의해 시스플라틴에 대한 의약품 부작용에 대한 약물유전 바이오마커로 등록되어 있다.^[14]

참고 항목

암약유전체학

참조

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추가 읽기

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외부 링크

TPMT 검사의 도시 검사 페이지
PDB의 UniProt: P51580(Human Tiopurine S-methyl transferase)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
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