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- العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden) ويعرف rs6025، هو شكلٌ مُتغير (شكل مُتطفر) من العامل الخامس البشري (واحدٌ من العديد من المواد التي تساعد على تخثر الدم)، والذي يُسبب فرطًا في خثورية الدم (أهبة التخثر). بسبب هذه الطفرة، فإن البروتين سي، وهو بروتين مُضاد للتخثر يعمل عادةً على تثبيط النشاط التالي للتخثر للعامل الخامس، لا يستطيع الارتباط طبيعيًا بالعامل الخامس، مما يؤدي إلى حالةٍ من فرط التخثر، أي ميلٍ مُتزايد لدى المريض لتكوين خثرات دموية غير الطبيعي وقد تكون ضارة. يُعتبر العامل الخامس لادين أكثر اضطراب فرط تخثري وراثي شائع بين العرقية الأوروبية. سُميت باسم المدينة الهولندية لايدن، حيث تم تحديده لأول مرة في عام 1994 من قبل البروفيسور ر. بيرتينا تحت إشراف (وفي مختبر) البروفيسور بي. ريتسما. (ar)
- Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Anlageträgern um das 4- bis 7-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht. Bei homozygoten Anlageträgern dürfte das Thromboserisiko um das etwa 11,5- bis 26-fache erhöht sein. „Leiden“ steht für die niederländische Universitätsstadt, wo die Mutation 1994 zuerst beschrieben wurde. Diese genetische Variante führt zu einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C, d. h. Faktor V kann durch aktiviertes Protein C nur unzureichend inaktiviert werden. Das veränderte Basentriplett führt zum Einbau der Aminosäure Glutamin an Stelle von Arginin an Position 506 des Proteins. Der so entstandene Gerinnungsfaktor wird Faktor-V Leiden, kurz FVL, genannt. Durch die Veränderung in der Proteinsequenz kommt die so genannte APC-Resistenz zustande: Normalerweise wird der aktivierte Faktor V (FVa) durch das aktivierte Protein C (APC) durch Proteolyse abgebaut und damit wirkungslos gemacht. Durch die veränderte Struktur im FVL wird der Abbau von Faktor Va durch APC inhibiert (er wird „resistent“), und der Faktor Va behält seine gerinnungsfördernde Wirkung. Hierdurch kommt es zu einem Ungleichgewicht an gerinnungshemmenden und gerinnungsfördernden Einflüssen, wodurch die Neigung, Thrombosen zu entwickeln, zunimmt (Thrombophilie). (de)
- Factor V Leiden (rs6025 or F5 p.R506Q) is a variant (mutated form) of human factor V (one of several substances that helps blood clot), which causes an increase in blood clotting (hypercoagulability). Due to this mutation, protein C, an anticoagulant protein that normally inhibits the pro-clotting activity of factor V, is not able to bind normally to factor V, leading to a hypercoagulable state, i.e., an increased tendency for the patient to form abnormal and potentially harmful blood clots. Factor V Leiden is the most common hereditary hypercoagulability (prone to clotting) disorder amongst ethnic Europeans. It is named after the Dutch city of Leiden, where it was first identified in 1994 by Rogier Maria Bertina under the direction of (and in the laboratory of) Pieter Hendrick Reitsma. Despite the increased risk of venous thromboembolisms, people with one copy of this gene have not been found to have shorter lives than the general population. (en)
- El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad. En este trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser inactivada por la proteína C activada. El factor V Leiden es el trastorno de hipercoagulabilidad hereditario más común entre euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología en el 20-50% de los pacientes. El epónimo es el nombre de la ciudad Leiden, (Países Bajos), donde fue identificado por primera vez la proteína en 1994 por el Prof. R. Bertina y col. (es)
- La thrombophilie par mutation du facteur V (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies. La fréquence de cette mutation ponctuelle, à l’état hétérozygote, dans la population européenne en fait une question de pratique courante. Elle a été identifiée en 1994 à Leyde (Pays-Bas) par le professeur R. Bertina et ses collaborateurs. (fr)
- Il fattore V di Leiden, chiamato anche solo fattore di Leiden, o fattore V di Leida (dalla città di Leida nei Paesi Bassi, dove fu identificato per la prima volta nel 1994 dal gruppo di ricerca del professore Rogier Bertina), è una variante della proteina fattore V umana. Questa variante aumenta il rischio di trombosi venosa poiché causa uno stato di ipercoagulabilità del sangue. Si può indicare anche come fVLeiden. Il fattore V di Leiden è la causa di ipercoagulabilità ereditaria più diffusa negli eurasiatici. (it)
- Factor V Leiden (met de V uitgesproken als vijf) is een afwijkende vorm van een van de eiwitten die de bloedstolling regelen. De term wordt ook wel gebruikt voor de aandoening die hier het gevolg van is. Hierbij is er een puntmutatie opgetreden in het gen voor stollingsfactor V. Bij iemand die heterozygoot is voor factor V Leiden, bestaat er een licht verhoogde neiging tot bloedstolling, bij iemand die homozygoot is voor de factor is die neiging vele malen groter. De mutatie is genoemd naar de stad Leiden in Nederland, aangezien deze voor het eerst geïdentificeerd werd aan de Rijksuniversiteit Leiden door prof. et al. in 1994. (nl)
- Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników. (pl)
- V Leiden é uma mutação genética humana do fator V. Nessa doença, de origem genética, autosômica dominante e, portanto, hereditária, há uma interferência na atuação da proteína C, na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoagulabilidade e à trombose. O Fator V Leiden é a doença hereditária de hipercoagulabilidade mais comum na população da Eurasia. Seu nome foi dado em referência à cidade de Leiden (Holanda) onde foi identificada pelo Prof R. Bertina et al. em 1994 (pt)
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- El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad. En este trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser inactivada por la proteína C activada. El factor V Leiden es el trastorno de hipercoagulabilidad hereditario más común entre euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología en el 20-50% de los pacientes. El epónimo es el nombre de la ciudad Leiden, (Países Bajos), donde fue identificado por primera vez la proteína en 1994 por el Prof. R. Bertina y col. (es)
- La thrombophilie par mutation du facteur V (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies. La fréquence de cette mutation ponctuelle, à l’état hétérozygote, dans la population européenne en fait une question de pratique courante. Elle a été identifiée en 1994 à Leyde (Pays-Bas) par le professeur R. Bertina et ses collaborateurs. (fr)
- Il fattore V di Leiden, chiamato anche solo fattore di Leiden, o fattore V di Leida (dalla città di Leida nei Paesi Bassi, dove fu identificato per la prima volta nel 1994 dal gruppo di ricerca del professore Rogier Bertina), è una variante della proteina fattore V umana. Questa variante aumenta il rischio di trombosi venosa poiché causa uno stato di ipercoagulabilità del sangue. Si può indicare anche come fVLeiden. Il fattore V di Leiden è la causa di ipercoagulabilità ereditaria più diffusa negli eurasiatici. (it)
- Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników. (pl)
- V Leiden é uma mutação genética humana do fator V. Nessa doença, de origem genética, autosômica dominante e, portanto, hereditária, há uma interferência na atuação da proteína C, na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoagulabilidade e à trombose. O Fator V Leiden é a doença hereditária de hipercoagulabilidade mais comum na população da Eurasia. Seu nome foi dado em referência à cidade de Leiden (Holanda) onde foi identificada pelo Prof R. Bertina et al. em 1994 (pt)
- Factor V Leiden (rs6025 or F5 p.R506Q) is a variant (mutated form) of human factor V (one of several substances that helps blood clot), which causes an increase in blood clotting (hypercoagulability). Due to this mutation, protein C, an anticoagulant protein that normally inhibits the pro-clotting activity of factor V, is not able to bind normally to factor V, leading to a hypercoagulable state, i.e., an increased tendency for the patient to form abnormal and potentially harmful blood clots. Factor V Leiden is the most common hereditary hypercoagulability (prone to clotting) disorder amongst ethnic Europeans. It is named after the Dutch city of Leiden, where it was first identified in 1994 by Rogier Maria Bertina under the direction of (and in the laboratory of) Pieter Hendrick Reitsma. De (en)
- Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Anlageträgern um das 4- bis 7-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht. Bei homozygoten Anlageträgern dürfte das Thromboserisiko um das etwa 11,5- bis 26-fache erhöht sein. „Leiden“ steht für die niederländische Universitätsstadt, wo die Mutation 1994 zuerst beschrieben wurde. Diese genetische Variante führt zu einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C, d. h. Faktor V kann durch aktiviertes Protein C nur unzureichend inaktiviert werden. Das veränderte Basentriplett führt zum Einbau der Aminosäure Glutamin an Stelle von Arginin an Position 506 des Proteins. Der so entstandene Gerinnungs (de)
- Factor V Leiden (met de V uitgesproken als vijf) is een afwijkende vorm van een van de eiwitten die de bloedstolling regelen. De term wordt ook wel gebruikt voor de aandoening die hier het gevolg van is. Hierbij is er een puntmutatie opgetreden in het gen voor stollingsfactor V. Bij iemand die heterozygoot is voor factor V Leiden, bestaat er een licht verhoogde neiging tot bloedstolling, bij iemand die homozygoot is voor de factor is die neiging vele malen groter. (nl)
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- Factor V Leiden (en)
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- Thrombophilie par mutation du facteur V (fr)
- Fattore V di Leiden (it)
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- Factor V Leiden thrombophilia (en)
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