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- Activated protein C resistance (APCR) is a hypercoagulability (an increased tendency of the blood to clot) characterized by a lack of a response to activated protein C (APC), which normally helps prevent blood from clotting excessively. This results in an increased risk of venous thrombosis (blood clots in veins), which resulting in medical conditions such as deep vein thrombosis (usually in the leg) and pulmonary embolism (in the lung, which can cause death). The most common cause of hereditary APC resistance is factor V Leiden mutation. (en)
- APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC). Sie ist eine Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), die sich durch ein erhöhtes Vorkommen von Thrombosen (venösen Blutgerinnseln) auszeichnet. Häufigste Ursache (> 95 %) ist ein genetisch bedingter Strukturdefekt, der den Blutgerinnungsfaktor V verändert – die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation (Leiden steht dabei für die niederländische Stadt, in der die Erstbeschreibung der Mutation gelang). Protein C verhindert normalerweise in der Gerinnungskaskade gemeinsam mit dem Co-Faktor Protein S eine überschießende Gerinnungsreaktion. Durch die Mutation in der „Andockstelle“ für das aktivierte Protein C wird der aktivierte Gerinnungsfaktor V deutlich schlechter abgebaut, es besteht also eine erhöhte Thromboseneigung, eine Thrombophilie. Hiervon abzugrenzen ist ein Mangel des Gerinnungsfaktors V, der mit einem erhöhten Blutungsrisiko einhergeht. Besonders bei jüngeren Patienten (20 bis 40 Jahre) ist die APC-Resistenz für bis zu 30 % aller Thrombosen verantwortlich. Bei zusätzlicher Einnahme hormoneller Kontrazeptiva erhöht sich das Thromboserisiko bei heterozygoten Frauen erheblich, bei einer homozygoten Frau um das bis zu 200-fache. Eine Möglichkeit zur ursächlichen Therapie der APC-Resistenz besteht nicht. Je nach Risiko und Begleitumständen (Übergewicht, Operation, lange Flugreise, Bettlägerigkeit) kann eine Thromboseprophylaxe, z. B. mit Heparinspritzen, angezeigt sein. Im Rahmen einer Schwangerschaft wird aufgrund der gesteigerten Thrombosegefahr bei Frauen mit zusätzlichen genetischen Defekten der Blutgerinnung wegen der geringeren Nebenwirkungen niedermolekulares Heparin eingesetzt. Der Gendefekt wird von den Eltern an Kinder beider Geschlechter weitergegeben, es kommt bei Kindern beiderlei Geschlechts zur Mutation des Faktors V. Als Therapie nach einer Thrombose oder Lungenembolie eignet sich eine Antikoagulation mit z. B. Heparinen, Phenprocoumon oder zugelassenen direkten oralen Antikoagulanzien. (de)
- La resistencia a proteína C activada es un trastorno hemostático caracterizado por una respuesta anticoagulante pobre a la proteína C activada (APC). Esto se traduce en un mayor riesgo de trombosis venosa, que puede desencadenar problemas con la circulación tales como tromboembolismo pulmonar. El trastorno puede ser adquirido o heredado, la forma hereditaria que tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta 64% de los pacientes con tromboembolismo venoso puede haber resistencia a la proteína C activada. (es)
- La resistenza alla proteina C attivata (o APCR, sigla del nome inglese Activated protein C resistance) è un disordine dell'emostasi caratterizzato da una debole risposta anticoagulante alla proteina C attivata (APC). Ciò causa un accresciuto rischio di eventi trombotici venosi, che possono dare problemi circolatori come l'embolia polmonare. Questo disordine della coagulazione può essere congenito o acquisito, la forma ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante. (it)
- Aktiverat protein C-resistens (även kallat APC-resistens eller APCR) är en genetisk sjukdom som påverkar blodkoaguleringen. APCR innebär ökad risk för blodpropp, bl.a. i form av ventrombos vilket kan orsaka cirkulationsproblem såsom lungemboli. APCR kan uppstå spontant, men är vanligen ärftligt. Den ärftliga formen är autosomalt dominant, vilket innebär att det räcker att få anlaget från ena föräldern för att utveckla sjukdomen i mildare form, som oftast inte innebär något större problem. Om anlaget ärvs från båda föräldrarna är risken för blodpropp högre. Protein C-systemet gör att blodet inte koagulerar för mycket eller där det inte bör koagulera. Mer specifikt så verkar aktiverat protein C, med som kofaktor, genom att bryta ner faktor Va och faktor VIIIa. Aktiverat protein C-resistens innebär att protein C inte kan bryta ner den ena eller båda av dessa faktorer, vilket medför att trombin bildas under en längre tid och kan leda till ökad kogaulering. (sv)
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- Protein C Anticoagulant Pathway: Thrombin escaping from a site of vascular injury binds to its receptor thrombomodulin on the intact cell surface. As a result, thrombin loses its procoagulant properties and instead becomes a potent activator of protein C. Activated protein C functions as a circulating anticoagulant, which specifically degrades and inactivates the phospholipid-bound factors Va and VIIIa. This effectively down-regulates the coagulation cascade and limits clot formation to sites of vascular injury. T = Thrombin, PC= Protein C, Activated Protein C= APC, PS= Protein S (en)
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- Activated protein C resistance (APCR) is a hypercoagulability (an increased tendency of the blood to clot) characterized by a lack of a response to activated protein C (APC), which normally helps prevent blood from clotting excessively. This results in an increased risk of venous thrombosis (blood clots in veins), which resulting in medical conditions such as deep vein thrombosis (usually in the leg) and pulmonary embolism (in the lung, which can cause death). The most common cause of hereditary APC resistance is factor V Leiden mutation. (en)
- La resistencia a proteína C activada es un trastorno hemostático caracterizado por una respuesta anticoagulante pobre a la proteína C activada (APC). Esto se traduce en un mayor riesgo de trombosis venosa, que puede desencadenar problemas con la circulación tales como tromboembolismo pulmonar. El trastorno puede ser adquirido o heredado, la forma hereditaria que tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta 64% de los pacientes con tromboembolismo venoso puede haber resistencia a la proteína C activada. (es)
- La resistenza alla proteina C attivata (o APCR, sigla del nome inglese Activated protein C resistance) è un disordine dell'emostasi caratterizzato da una debole risposta anticoagulante alla proteina C attivata (APC). Ciò causa un accresciuto rischio di eventi trombotici venosi, che possono dare problemi circolatori come l'embolia polmonare. Questo disordine della coagulazione può essere congenito o acquisito, la forma ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante. (it)
- APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC). Sie ist eine Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), die sich durch ein erhöhtes Vorkommen von Thrombosen (venösen Blutgerinnseln) auszeichnet. (de)
- Aktiverat protein C-resistens (även kallat APC-resistens eller APCR) är en genetisk sjukdom som påverkar blodkoaguleringen. APCR innebär ökad risk för blodpropp, bl.a. i form av ventrombos vilket kan orsaka cirkulationsproblem såsom lungemboli. APCR kan uppstå spontant, men är vanligen ärftligt. Den ärftliga formen är autosomalt dominant, vilket innebär att det räcker att få anlaget från ena föräldern för att utveckla sjukdomen i mildare form, som oftast inte innebär något större problem. Om anlaget ärvs från båda föräldrarna är risken för blodpropp högre. (sv)
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- Activated protein C resistance (en)
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