Ziekte van Von Recklinghausen: verschil tussen versies
Versie 33248984 van 85.151.232.208 (overleg) ongedaan gemaakt. bron? |
1 (onbereikbare) link(s) aangepast en 0 gemarkeerd als onbereikbaar) #IABot (v2.0.9.5 |
||
(25 tussenliggende versies door 22 gebruikers niet weergegeven) | |||
Regel 20: | Regel 20: | ||
}} |
}} |
||
'''Neurofibromatose type 1''' (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de '''ziekte van Von Recklinghausen''' genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit [[neurofibromine]]. NF1 is een [[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] overervende aandoening. In ongeveer 50 |
'''Neurofibromatose type 1''' (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de '''ziekte van Von Recklinghausen''' genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit [[neurofibromine]]. De aandoening werd voorheen tot de [[facomatose]]n gerekend. NF1 is een [[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.<ref>{{en}}North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.</ref> |
||
Het [[gen]] dat deze aandoening veroorzaakt is gelegen op de lange arm van [[chromosoom 17]]. |
Het [[gen]] dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van [[chromosoom 17]]. |
||
Naamgever van dit [[Syndroom (ziektebeeld)|syndroom]] is de Duitse patholoog [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]]. |
|||
== Vóórkomen == |
|||
⚫ | NF1 is een zeldzame ziekte. |
||
== Voorkomen == |
|||
⚫ | |||
== Symptomen == |
== Symptomen == |
||
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn: |
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn: |
||
*Café-au- |
* [[Café-au-laitvlekken]] op de huid (zie foto) |
||
*Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw. |
* Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw. |
||
*Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig. |
* Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig. |
||
*Sproeten in de oksel of liesregio. |
* Sproeten in de oksel of liesregio. |
||
*Botafwijkingen |
* Botafwijkingen |
||
*Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen |
* Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen |
||
Andere symptomen: |
Andere symptomen: |
||
Regel 45: | Regel 47: | ||
* [[Jeuk (prikkel)|Jeuk]] |
* [[Jeuk (prikkel)|Jeuk]] |
||
* [[Hoofdpijn]] |
* [[Hoofdpijn]] |
||
* [[Psychische]] problemen |
* [[Psychische aandoening|Psychische]] problemen |
||
* [[Tumoren]] van het centrale zenuwstelsel |
* [[Tumoren]] van het centrale zenuwstelsel |
||
* |
* Kwaadaardige gezwellen |
||
* Inslaap- en/of doorslaapproblemen |
|||
* UBO's (Unidentified Bright Objects)<ref>{{en}}''neurology.about.com'' - [http://neurology.about.com/od/cerebrovascular/a/What-Are-These-Spots-On-My-MRI.htm What Are These Spots on My MRI?]</ref><ref>{{en}}''snippets.com'' - [http://snippets.com/what-do-ubos-on-a-brain-mri-mean.htm What Do UBO's on a Brain MRI Mean?]</ref> |
* UBO's (Unidentified Bright Objects)<ref>{{en}}''neurology.about.com'' - [https://web.archive.org/web/20121111181958/http://neurology.about.com/od/cerebrovascular/a/What-Are-These-Spots-On-My-MRI.htm What Are These Spots on My MRI?]</ref><ref>{{en}}''snippets.com'' - [http://snippets.com/what-do-ubos-on-a-brain-mri-mean.htm What Do UBO's on a Brain MRI Mean?]</ref> |
||
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner. |
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner. |
||
== Onderzoek geneesmiddel== |
|||
[[Lamotrigine]], een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.<ref>{{en}}[https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02256124?term=neurofibromatoses&rank=12 ClinicalTrials.gov ]</ref> |
|||
{{Appendix|1=|2= |
{{Appendix|1=|2= |
||
Regel 57: | Regel 64: | ||
== Externe links == |
== Externe links == |
||
* [http://www.neurofibromatose.nl Neurofibromatose Vereniging Nederland] |
* [http://www.neurofibromatose.nl Neurofibromatose Vereniging Nederland] |
||
* [ |
* [https://web.archive.org/web/20170601181258/http://watisnf.nl/ Wat is nf] |
||
* [http://www.nfkontakt.be NF Kontakt.be - Belgische patiëntenvereniging] |
* [http://www.nfkontakt.be NF Kontakt.be - Belgische patiëntenvereniging] |
||
* [http://www.erfelijkheid.nl/zena/reckl.php Erfelijkheid.nl] |
* [http://www.erfelijkheid.nl/zena/reckl.php Erfelijkheid.nl] |
||
}} |
}} |
||
[[Categorie: |
[[Categorie:Genetische aandoening|Neurofibromatose type 1]] |
||
[[Categorie:Neurologische aandoening|Neurofibromatose type 1]] |
[[Categorie:Neurologische aandoening|Neurofibromatose type 1]] |
||
[[Categorie:Huidaandoening|Neurofibromatose type 1]] |
[[Categorie:Huidaandoening|Neurofibromatose type 1]] |
||
[[de:Neurofibromatose Typ 1]] {{Link FA|de}} |
|||
[[fr:Neurofibromatose de type I]] |
|||
[[en:Neurofibromatosis type I]] |
|||
[[ja:神経線維腫症1型]] |
|||
[[fi:Neurofibromatoosi 1]] |
|||
[[sr:Неурофиброматоза тип 1]] |
Huidige versie van 2 jul 2023 om 00:40
Ziekte van Von Recklinghausen | ||||
---|---|---|---|---|
Neurofibromatose type 1 | ||||
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
| ||||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q85.0 | |||
ICD-9 | 237.71 | |||
eMedicine | neuro/248 Oph/338 | |||
|
Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]
Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Voorkomen
[bewerken | brontekst bewerken]NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2]
Symptomen
[bewerken | brontekst bewerken]De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
- Café-au-laitvlekken op de huid (zie foto)
- Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
- Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
- Sproeten in de oksel of liesregio.
- Botafwijkingen
- Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
Andere symptomen:
- Epilepsie
- Hoge bloeddruk
- Autisme
- Scoliose
- Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen
- Hormonale veranderingen
- Jeuk
- Hoofdpijn
- Psychische problemen
- Tumoren van het centrale zenuwstelsel
- Kwaadaardige gezwellen
- Inslaap- en/of doorslaapproblemen
- UBO's (Unidentified Bright Objects)[3][4]
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Onderzoek geneesmiddel
[bewerken | brontekst bewerken]Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.[5]
Noten
- ↑ (en) North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.
- ↑ (en) Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71
- ↑ (en) neurology.about.com - What Are These Spots on My MRI?
- ↑ (en) snippets.com - What Do UBO's on a Brain MRI Mean?
- ↑ (en) ClinicalTrials.gov