Ziekte van Von Recklinghausen: verschil tussen versies
Geen bewerkingssamenvatting |
Versie 33248984 van 85.151.232.208 (overleg) ongedaan gemaakt. bron? |
||
Regel 41: | Regel 41: | ||
* [[Autisme]] |
* [[Autisme]] |
||
* [[Scoliose]] |
* [[Scoliose]] |
||
* [[Obstipatie]] |
|||
* Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen |
* Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen |
||
* Hormonale veranderingen |
* Hormonale veranderingen |
Versie van 21 okt 2012 19:01
Ziekte van Von Recklinghausen | ||||
---|---|---|---|---|
Neurofibromatose type 1 | ||||
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
| ||||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q85.0 | |||
ICD-9 | 237.71 | |||
eMedicine | neuro/248 Oph/338 | |||
|
Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50 % van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]
Het gen dat deze aandoening veroorzaakt is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
Vóórkomen
NF1 is een zeldzame ziekte. Slechts 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2] Dat betekent er in Nederland ongeveer 5300 mensen zijn met deze aandoening.
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
- Café-au-lait-vlekken op de huid(zie figuur)
- Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
- Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
- Sproeten in de oksel of liesregio.
- Botafwijkingen
- Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
Andere symptomen:
- Epilepsie
- Hoge bloeddruk
- Autisme
- Scoliose
- Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen
- Hormonale veranderingen
- Jeuk
- Hoofdpijn
- Psychische problemen
- Tumoren van het centrale zenuwstelsel
- Kwaardaardige gezwellen
- UBO's (Unidentified Bright Objects)[3][4]
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Noten
- ↑ North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.
- ↑ Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71
- ↑ (en) neurology.about.com - What Are These Spots on My MRI?
- ↑ (en) snippets.com - What Do UBO's on a Brain MRI Mean?