Ziekte van Von Recklinghausen: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Versie 33248984 van 85.151.232.208 (overleg) ongedaan gemaakt. bron? |
1 (onbereikbare) link(s) aangepast en 0 gemarkeerd als onbereikbaar) #IABot (v2.0.9.5 |
||
| (25 tussenliggende versies door 22 gebruikers niet weergegeven) | |||
Regel 20:
}}
'''Neurofibromatose type 1''' (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de '''ziekte van Von Recklinghausen''' genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit [[neurofibromine]]. De aandoening werd voorheen tot de [[facomatose]]n gerekend. NF1 is een [[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] overervende aandoening. In ongeveer 50
Het [[gen]] dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van [[chromosoom 17]].
Naamgever van dit [[Syndroom (ziektebeeld)|syndroom]] is de Duitse patholoog [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]].
NF1 is een zeldzame ziekte. Slechts 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.<ref>Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71</ref> Dat betekent er in Nederland ongeveer 5300 mensen zijn met deze aandoening.▼
== Voorkomen ==
▲NF1 is een zeldzame ziekte.
== Symptomen ==
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
* [[Café-au-
* Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
* Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
* Sproeten in de oksel of liesregio.
* Botafwijkingen
* Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
Andere symptomen:
Regel 45 ⟶ 47:
* [[Jeuk (prikkel)|Jeuk]]
* [[Hoofdpijn]]
* [[Psychische aandoening|Psychische]] problemen
* [[Tumoren]] van het centrale zenuwstelsel
*
* Inslaap- en/of doorslaapproblemen
* UBO's (Unidentified Bright Objects)<ref>{{en}}''neurology.about.com'' - [https://web.archive.org/web/20121111181958/http://neurology.about.com/od/cerebrovascular/a/What-Are-These-Spots-On-My-MRI.htm What Are These Spots on My MRI?]</ref><ref>{{en}}''snippets.com'' - [http://snippets.com/what-do-ubos-on-a-brain-mri-mean.htm What Do UBO's on a Brain MRI Mean?]</ref>
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
== Onderzoek geneesmiddel==
[[Lamotrigine]], een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.<ref>{{en}}[https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02256124?term=neurofibromatoses&rank=12 ClinicalTrials.gov ]</ref>
{{Appendix|1=|2=
Regel 57 ⟶ 64:
== Externe links ==
* [http://www.neurofibromatose.nl Neurofibromatose Vereniging Nederland]
* [
* [http://www.nfkontakt.be NF Kontakt.be - Belgische patiëntenvereniging]
* [http://www.erfelijkheid.nl/zena/reckl.php Erfelijkheid.nl]
}}
[[Categorie:
[[Categorie:Neurologische aandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Huidaandoening|Neurofibromatose type 1]]
| |||
Huidige versie van 2 jul 2023 om 00:40
| Ziekte van Von Recklinghausen | ||||
|---|---|---|---|---|
| Neurofibromatose type 1 | ||||
| ||||
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
| ||||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | Q85.0 | |||
| ICD-9 | 237.71 | |||
| eMedicine | neuro/248 Oph/338 | |||
| ||||
Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]
Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Voorkomen
[bewerken | brontekst bewerken]NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2]
Symptomen
[bewerken | brontekst bewerken]De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
- Café-au-laitvlekken op de huid (zie foto)
- Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
- Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
- Sproeten in de oksel of liesregio.
- Botafwijkingen
- Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
Andere symptomen:
- Epilepsie
- Hoge bloeddruk
- Autisme
- Scoliose
- Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen
- Hormonale veranderingen
- Jeuk
- Hoofdpijn
- Psychische problemen
- Tumoren van het centrale zenuwstelsel
- Kwaadaardige gezwellen
- Inslaap- en/of doorslaapproblemen
- UBO's (Unidentified Bright Objects)[3][4]
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Onderzoek geneesmiddel
[bewerken | brontekst bewerken]Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.[5]
Noten
- ↑ (en) North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.
- ↑ (en) Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71
- ↑ (en) neurology.about.com - What Are These Spots on My MRI?
- ↑ (en) snippets.com - What Do UBO's on a Brain MRI Mean?
- ↑ (en) ClinicalTrials.gov