Bed Site Teaching

HEMOFILIA DENGAN PERDARAHAN INTRAKRANIAL

Oleh :
Kirbi Vira Akesa
1840312242

Preseptor :
dr. Eka Gustia Rini, Sp.A (K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP Dr. M. DJAMIL PADANG
2019
 BAB 1
LAPORAN KASUS

Identitas Pasien
Nama : Dio Ilham Prataam
Umur / Tanggal Lahir : 4 tahun 6 bulan / 11-09-2014
Jenis kelamin : Laki-laki
Alamat : Kinali, Pasaman Barat
No MR : 00970419

Alloanamnesis (Diberikan oleh : Ibu kandung)

Telah dirawat seorang anak laki-laki umur 4 tahun 6 bulan di Ruang Rawat Inap Kronis
Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang dengan:

Keluhan Utama:
Penurunan kesadaran 1 hari sebelum masuk rumah sakit
Riwayat Penyakit Sekarang:
 Anak mengalami penurunan kesadaran 1 hari sebelum masuk rumah sakit.
 Riwayat terjatuh kearah belakang 1 hari sebelum masuk rumah sakit.
 Anak memgalami kelemahan tangan dan kaki sebelah kanan sejak 1 hari sebelum masuk
rumah sakit..
 Mata tampak juling sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit.
 Sulit berbicara sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit..
 Sesak nafas tidak ada, batuk tidak ada.
 BAK jumlah dan warna biasa.
 BAB jumlah dan konsistensi biasa.
 Mual dan muntah tidak ada
 Riwayat memar-memar pada kulit sejak 1 tahun sebelum masuk rumah sakit.
 Pasien telah dikenal menderita Hemofilia sejak usia 8 bulan.
 Perdarahan pada gusi, hidung, bibir, kulit tidak ada
 Telah dilakukan pemeriksaan faktor VIII dengan hasil 8,5% dan faktor IX 71,2%.
 Riwayat Penyakit Dahulu:
• Pasien sudah dikenal menderita hemofilia sejak usia 8 bulan.
• Pasien terakhir dirawat 3 tahun yang lalu dengan perdarahan intracranial dan mata juling.

Riwayat Penyakit Keluarga:

• Adik ibu pasien (laki-laki) menderita hemophilia A.
• Sepupu pasien (laki-laki) menderita hemophilia.

Riwayat Kehamilan:
Selama hamil ibu tidak pernah menderita penyakit berat, kontrol teratur ke bidan. Lama hamil
cukup bulan.

Riwayat Kelahiran:
Anak pertama. Lahir secara operasi sectio cesarea, ditolong oleh dokter atas indikasi letak
lintang, saat lahir langsung menangis kuat dengan berat badan lahir 3200 gr dan panjang lahir 48
cm.

Riwayat Makanan dan Minuman:

 Bayi
- ASI : usia 0-24 bulan
- Susu formula : 24 bulan – sekarang
- Bubur susu : usia 7 bulan – 8 bulan
- Nasi tim : usia 8 – 10 bulan
- Nasi lunak : usia 10 – 12 bulan
- Nasi biasa : usia 1 tahun – sekarang
 Anak
- Makanan utama: 3x sehari
- Daging : 2x seminggu
- Ikan : 4x seminggu
- Telur :4x seminggu
- Sayur mayur: 2x seminggu
 - Buah : 2x seminggu

Kesan : ASI ekslusif, kualitas dan kuantitas kurang

Riwayat Imunisasi:
 BCG : umur 1 bulan, scar (+)
 DPT : 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan
 Polio : 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan
 Campak : umur 9 bulan
 Hepatitis B : 0 bulan, 2 bulan, 3 bulan , 4 bulan
 Kesan: imunisasi dasar lengkap
Riwayat Keluarga:
Ayah Ibu
Umur 32 tahun 32 tahun
Pendidikan SMA S1
Pekerjaan Pegawai swasta Guru
Penghasilan 2.000.000/bulan 2.000.000/bulan
Perkawinan Pertama Pertama
Penyakit yang pernah di derita Tidak Ada Tidak Ada

Saudara Umur Keadaan sekarang

Tidak ada
Riwayat Tumbuh Kembang:
Perkembangan fisik:
 Tengkurap : 3 bulan
 Duduk : 6 bulan
 Merangkak : 8 bulan
 Berdiri : 11 bulan
 Berjalan : 1 tahun
 Bicara : 1 tahun
Perkembangan mental:
 Isap jempol (-), gigit kuku(-), sering mimpi(-), mengompol(-), aktif sekali(-), apati (-),
membangkang (-), ketakutan (-).
Kesan : Pertumbuhan fisik dan perkembangan mental dalam batas normal.

Riwayat Lingkungan dan Perumahan:

Tinggal di rumah semipermanen, sumber air minum dari sumur, buang air besar di WC di luar
rumah, sampah dibuang ke TPA, pekarangan sempit.
Kesan : higiene dan sanitasi cukup.
Pemeriksaan Fisik: Tanggal 2 Maret 2019
Tanda vital
Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Composmentis
Tekanan darah : 100/60 mmHg
Frekuensi nadi : 88x/i
Frekuensi napas : 20x/menit
Suhu : 37,0oC
Berat badan : 16 kg
Tinggi badan : 94 cm
Status gizi : BB/U : 0 SD s/d +2 SD
TB/U : 0 SD s/d +2 SD
BB/TB : +1 SD s/d +2 SD
Kesan : gizi baik

Pemeriksaan Umum
 Kulit : Teraba hangat, multipel hematom di regio cruris dextra dan sinistra
 KGB : Tidak teraba pembesaran kelenjar getah bening
 Kepala : Bentuk bulat, simetris, wajah tertarik ke sisi kiri.
 Rambut : Hitam, tidak mudah rontok.
 Mata :Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, pupil anisokor
diameter 3mm/2mm, reflek cahaya +/+ normal.
 Telinga : Tidak ditemukan kelainan
 Hidung : Tidak ditemukan adanya perdarahan
 Tenggorokan : Tonsil T1-T1 tidak hiperemis, faring tidak hiperemis
 Gigi & mulut : Bibir dan mukosa mulut basah, perdarahan gusi (-)
 Leher : JVP 5-2cm H2O
 Dada :
o Paru
 Inspeksi : Normochest, simetris kiri dan kanan, retraksi tidak ada
 Palpasi : fremitus sama kiri dan kanan
  Perkusi : sonor kiri dan kanan
 Auskultasi : suara napas vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-
o Jantung :
 Inspeksi : Iktus tidak terlihat
 Palpasi : Iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
 Perkusi : batas jantung atas RIC II, kanan LSD kiri LMCS RIC V
 Auskultasi : Irama teratur, bising (-)
 Abdomen
 Inspeksi : distensi (-)
 Palpasi : supel, hepar dan Lien tidak teraba, nyeri tekan dan nyeri
lepas tidak ada

 Perkusi : timpani
 Auskultasi: bising usus (+) normal
 Punggung : Tidak ada kelainan
 Alat kelamin : tidak ditemukan kelainan, status pubertas A1G1P1.
 Anus : colok dubur tidak dilakukan
 Ekstremitas : akral hangat, CRT kurang 2 detik.
 Status neurologis :
o Meningeal sign : kaku kuduk tidak ada, kernig sign negatif, burdzinski 1dan 2
negatif.
o Refleks fisiologis : + +
+ +
o Refelks patologis : Babinski negative, Chaddock negatif, Oppenheim negatif,
Schoefer negatif, Gordon negative
o Kekuatan motorik 444 555
444 555
o Sensorik (+)
o Otonom : normal
o Nervus cranial 1 (olfaktorius) : baik
o Nervus cranial 2 (optikus) : terganggu
 o Nervus cranial 3 ( okulomotorius) :terganggu ,karena didapatkan strabisumus
o Nervus cranial 4 ( troklearis) : terganggu ,karena didapatkan strabisumus
o Nervus cranial 5 ( trigeminus ) : tidak terdapat kelainan
o Nervus cranial 6 ( abdusen ) : terganggu ,karena didapatkan strabisumus
o Nervus cranial 7 (fasialis) : terganggu , didapatkan kelimpuhan wajah sisi kanan
o Nervus cranial 8 (akustikus) : tidak ada kelainan
o Nervus cranial 9(glossofaringeus) : tidak ada kelainan
o Nervus cranial 10 ( vagus) : tidak ada kelainan
o Nervus cranial 11(acessorius) : tidak ada kelainan
o Nervus cranial 12 (hipoglassus) : terdapat kelemahan lidah kearah kanan
o
Pemeriksaan Laboratorium

Hb : 10,4 gr/dl
Leukosit : 11.360 /mm3
Trombosit : 444.000/mm3
Hematokrit : 34%
Hitung jenis : 0/0/0/66/26/8
PT : 10,6 detik
APTT : 28,9 detik
Kesan: Neutrofilia relatif.

Diagnosis Kerja:
Hemofilia A dengan Perdarahan Intrakranial.
Afasia motorik
Strabismus
Hemiparese dekstra
Terapi:
1. Promotif
 Edukasi penatalaksanaan utama kepada orangtua ataupun keluarga bila terjadi perdarahan
akut
 Memberikan informasi serta edukasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi
penyakit pasien, seperti kepada sekolah dan teman-teman lingkungan terdekat
2. Preventif
 Mengurangi resiko trauma dan hindari olah raga dengan kontak fisik contohnya bola,
kalau anak masih mau main olah raga tersebut anjurkan untuk memakai pelindung sendi.
Sebaiknya olahraga diganti dengan berenang
 Menghindari pemberian aspirin.
 Menyarankan agar sirkumsisi di rumah sakit agar dilakukan persiapan khusus untuk
mencegah perdarahan, yaitu dengan memberikan konsentrat faktor VIII sebelum dan saat
sirkumsisi serta melakukan prosedur sirkumsisi dengan kauter.
3. Kuratif:
 MB 1300 kkal
 Konsentrat factor VIII 250 IU 2 x sehari (iv)

Pemeriksaan anjuran:
CT scan.
Follow up 2 Maret 2019
Hari rawatan ke-9

S/ - Perdarahan hidung, saluran cerna tidak ada.

- Demam tidak ada.
- Intake makanan dan minuman baik, tidak ada muntah.
- BAK ada, warna dan jumlah biasa. BAB ada, warna dan konsistensi biasa.
O/ - KU : sedang
- Kes : Composmentis
- TD : 110/60 mmHg
- Nd : 88 kali per menit
- Nf : 20 kali per menit
- T : 37° C
Mata : konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), reflek cahaya (+/+)
Thoraks : Retraksi tidak ada
Abdomen: Distensi tidak ada
Ekstremitas: Akral hangat, CRT kurang 2 detik
Status neurologis: kaku kuduk tidak ada, kernig sign negative, burdzinksi 1 dan 2 negatif
Reflek fisiologis positif, reflex patologis negative , tungkai atas dan tungkai bawah kanan
lemah,tungkai atas dan bawah kiri normal
A/ Hemofilia A dan perdarahan intracranial
Afasia motorik
Strabismus
P/ - MB 1300 kkal
- konsentrat fc. VIII 2 x 250 IU
 BAB 2

DISKUSI

Telah dirawat seorang anak laki-laki umur 4 tahun 6 bulan di Ruang Rawat Inap Kronis
Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang dengan keluhan utama Penurunan kesadaran sejak 1 hari
sebelum masuk rumah sakit. Penurunan kesadaran ini disebabkan karena pasien memiliki
riwayat jatuh dan mengenai bagian belakang kepala 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien
telah dikenal menderita hemophilia sejak usia 8 bulan. Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit
atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII
atau IX. Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemofilia A, karena kekurangan faktor
VIII (anti-hemophilic factor) dan hemofilia B karena kekurangan faktor IX ( Christmas factor).
1
. Pada pasien telah dilakukan pemeriksaan kadar faktor VIII dengan hasil 8,5% dan faktor ix
dengan kadar 71,2% dari pemeriksaan diatas dapat di klasifikasikan pasien menderita
hemophilia ringan, dengan kadar aktivitas faktor VIII atau IX lebih atau sama dengan
5% ,perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan 2.
Sehingga dapat dihubungkan bahwa riwayat trauma pada kepala dapat menyebabkan perdarahan
yang sulit untuk berhenti karena pasien kekurangan faktor VIII yang akan menyebabkan
tergangguanya pembentukan fibrin dan gangguan koagulasi. Kesadaran diatur oleh pusat
kesadaran yang berada dikedua hemisfer serebri dan ARAS (Acending Reticular Activity
System). ARAS berada dari medulla spinalis, pons,mesencephalon menuju ke subtalamus,
hipotalamus dan thalamus. Jika terganggu maka akan terjadi penurunan kesadaran. Sehingga
pada pasien terjadi trauma kepala menyebabkan lesi structural pada otak yang dapat
mengganggu kesadaran , sehingga terjadi penurunan kesadaran.
Pasien mengeluhkan kelemahan tangan dan kaki sebelah kanan, mata juling dan sulit
berbicara sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Kelemahan pada ekstremitas atas dan bawah
kanan dapat disebabkan karena tumor otak, meningitis tuberculosis dan trauma pada kepala.
Pada pasien terjadi trauma kepala dan hemophilia sehingga menyebabkan lesi pada bagian sntral
yang menyebabkan gangguan upper motor neuron yang menyebabkan kelamahan pada otot.
Sulit berbicara yang dialami pasien masuk ke gangguan bicara dan bahasa yang biasanya
biasanya terjadi karena trauma atau lesi serebral lainnya. Ada 3 area yang mengatur yaitu 2 area
reseptif yaitu wernicke dan girus dan 1 area ekspresif yaitu area broca. Gangguan bicara dan
bahasa antara lain disartria, stutteting, dan afasia. Pada pasien terdapat hilangnya kemampuan
mengeluarkan kata-kata, hal ini sesuai dengan gejala dari Afasia. Afasia merupakan suatu
gangguan bicara dan bahasa yang ditandai dengan hilangnya kemampuan mengeluarkan kata-
kata atau tidak mengerti dengan apa yang orang lain katakan. Afasia dibagi menjadi 3 yaitu
afasia motorik, afasia sensorik dan afasia global. Afasia motorik disebabkan karena kerusakan
daerah broca yang berfungsi untuk ekspresif, sehingga pasien mengerti isi percakapan tetapi
tidak bisa menjawab dengan kata-kata. Hal ini sesuai dengan keluhan pasien. Sehingga pasien
dapat dikategorikan menderita afasia motorik.
Riwayat penyakit keluarga didapatkan bahwa adik laki-laki dari ibu pasien dan sepupu
laki-laki pasien menderita hemophilia A. Hemofilia diturunkan secara sex(X)-linked recessive
dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh
karena itu, perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah karier penyakit, dan
anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan
50% untuk menderita hemofilia.2
Pada pemeriksaan tanda vital dalam batas normal, pada pemeriksaan fisik generalisata
didapatkan pada mata pupil anisokor, ukuran pupil kanan 3 mm dan pupil kiri 2 mm dan mata
juling atau strabismus. Pupil anisokor disebabkan karena terjadinya lesi intracranial pada pasien
dikarenakan trauma kepala dan hemophilia pada pasien sehingga terganggu nya nervus cranial 2
pada pasien. Strabismus atau juling adalah suatu keadaan dimana terjadi kegagalan kedua mata
untuk terletak lurus yang mungkin diakibatkan karena tidak sempurnanya penglihatan kedua
mata atau trjadi gangguan saraf yang menggerakan otot –otot mata. Keadaan dimana sumbu
penglihatan mata tidak dapat diraihkan pada satu titik kesemua arah pandang. Penyebab
strabismus antara lain karena kelainan anatomi, kelainan sensorik dan motorik dan kelainan
bagian sentral. Pada pasien strabismus terjadi karena adanya kelainan bagian sentral akibat
kerusakan pada sistem saraf pusat yang berinsersi ke otot- otot mata karena terjadinya trauma
kepala dan menyebabkan gangguan pada nervus cranial 3,4 dan 6.
Pada pemeriksaan status neurologis didapatkan kaku kuduk tidak ada, kernig sign
negative, burdzinski 1 dan 2 negatif. Refleks fisiologis positif dan refleks patologis negatif dan
kekuatan motorik yang menurun pada ekstremitas atas dan bawah kanan. Pada pemeriksaan
nervus kranialis didapatkan gangguan pada nervus kranialis 2,3,4,6,7,dan 12. Hal ini disebabkan
karena trauma kepala dan hemophilia pada pasien sehingga terjadi lesi pada intracranial.
Terapi yang diberikan pada pasien yaitu MB 1300 dan Terapi utama pada kasus
hemofilia A adalah pemberian faktor VIII. Dosis faktor VIII 10-15 IU/KgBB diberikan sekali
12 jam sehingga pada pasien diberi 2x250 IU.