PEDIATRIE

1. PÉDIATRIE GÉNÉRALE

I. LES GRANDES CAUSES DE MALADIES CHEZ L’ENFANT

A. INFECTIEUSES

a. Bactérienne : pulmonaire, digestives, urinaire, articulaire, méningés (pneumocoques, salmonella,

heamophilus, E.coli, ...)
b. Virale : Rotavirus, RSV, EBV, adénovirus, cocksakie (main-pied-bouche), influenza et parainfluenza,
herpès, …
c. Mixte virale-bactérienne : la première favorise la seconde : otites, bronchites, sinusites,
pneumonies, …
 Caractéristiques cliniques : Température, rougeur, gonflement, signes spécifiques de
l’organe atteint, adénopathie satellite ou diffuse (virose), splénomégalie (CMV, EBV, Toxo,
rubéole, infection chronique bactériennes, …)
 Examen complémentaire : CRP, syndrome inflammatoire, hyperleucocytose neutrophiles
(infection bactérienne), neutropénie (sepsis sévère à Gr-) lymphocytose (infection virale),
hypergammaglobulinémie, anémie microcytaire, fer et transferrine abaissés (infection
chronique)

B. TOXIQUES

1) Penser aux E2 des médicaments comme les ulcères sur AINS, le syndrome extrapyramidal sur
antiémétique, ...
2) Causes iatrogènes
3) Causes accidentelles : caustiques, produits chimiques, intoxication, médocs, …
4) Empoisonnement : champignons, piqures, morsure, poisons, mort au rat, …

C. ACCIDENTELLES ET TRAUMATIQUES

Souvent évidente

D. MÉTABOLIQUES-GÉNÉTIQUES

a. Apparition précoce post natale, consanguinité, cas familiaux identiques, dysmorphie associée, …
b. La prise de sang peut-être totalement normale, parfois une seule anomalie spécifique
(hypokaliémie, hypoglycémie, …). Y penser devant des symptômes bizarres

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c. Une prise de sang n’exclut pas une maladie métabolique

E. MALFORMATIVES

Game très large : malfo urinaire causant des infections urinaires, malfo cardiaque cause de cyanose, …
Tous les systèmes peuvent être atteints

F. AUTO-IMMUNES-INFLAMMATOIRES-SYSTÉMIQUES

a. Existe aussi chez l’enfant : RCUH, crohn, thyroïdites, arthrite rhumatoïde, anémie auto-immunes,
diabète, …
b. Elle se présente parfois avec de la fièvre, des malaises, atteinte de l’état général, fatigue, en plus
des symptômes spécifiques à l’organe atteint. Au niveau biologique, similitude avec l’infection : CRP,
hyperleucocytose neutrophile, …. CHERCHER LES AC SPECIFIQUES

G. FONCTIONNELLES

Fréquents et trop souvent qualifié de psy : constipation, colopathies fonctionnelles, certaines toux,
reflux gastroœsophagiens, céphalées, douleurs spécifiques, …

H. PSYCHOLOGIQUES-PSYCHIATRIQUES

a. Soit isolé soit associé à une maladie chronique.

b. Ne pas qualifier tout trouble inexpliqué de psychologique.

I. DÉGÉNÉRATIVES

Tumeurs, cancers

J. ENDOCRINIENNES

Primaire (posthypophyse ectopique-malformative) ou secondaire (thyroïdite, diabète, auto-immune)

II. LA CROISSANCE

COURBE DE CROISSANCE

Tout patient pédiatrique doit avoir sa courbe de croissance tracée. La croissance reflète l’état de santé.
Adapté les courbes aux enfants du même âge et même sexe. Si préma, prendre les courbes de fenton.

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Les courbes de croissance sont exprimées en percentile : Il correspond au pourcentage d’enfants de la
population normale qui atteignent une valeur plus petite ou égale à la valeur mesurée pour l’individu.

La taille de la population normale se distribue entre le P3 (-2DS) et le P97 (+2DS).

Il faut toujours tenir compte de la courbe de poids individuel.

/!\ Ce qui est important c’est que l’enfant ne décroche pas SA courbe.

 Décrochage poids puis taille  pathologie DIGESTIVE

 Décrochage taille puis du poids  pathologie ENDOCRINIENNE

Un enfant qui guérit reprendra dans le même sens que la perte (pondérale si perte de poids en premier)
Chez l’enfant la tête représente 25% de la hauteur. La crâne et le cerveau se développe dès les
premières années. Le tissu lymphoïde aussi. La masse musculaire se développe surtout à la puberté.

L’âge de la puberté étant plus précoce chez la fille (2ans avant), le garçon bénéficie d’une croissance
pré pubertaire plus longue. Cela explique la différence de taille de +/- 13cm à l’âge à l’adulte.

Prématurité / dysmaturité :
- Prématurité : enfant qui n’est pas né à terme avec un petit poids/taille de naissance mais qui a un
bon potentiel de naissance de croissance et rattrapera dans les 2ans.
- Dysmaturité : enfant né à terme mais avec un poids/taille < du P10. Le rattrapage endéans les 2
premières années

Excès pondéral : {(poids réel –P50) / P50} x 100 = %

PROBLÈME DE POIDS-TAILLE

1) Naissance, poids, taille

2) Alimentation : apport/malabsorption
3) Affection chromosomique, affection psy, génétique, problème osseux
4) Endocrinien : GH, T4, puberté
5) Idiopathique

Calculé la taille estimée : taille père -/+ 13 + taille mère = +/- 8.5 cm
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Questions à posées pour un retard de croissance :
 ATCD personnels :
- Grossesse
- Accouchement
- Première année de vie
- Développement psychomoteur
- Médico-chirurgicaux
- Traitement actuel

 ATCD familiaux :
- Taille mère et ménarche
- Taille père et puberté

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 - Notion de petite taille familiale
- Race
- Consanguinité

 Affection actuelle :
- Notion de décrochage
- Appétit
- Plaintes digestives
- Signes d’HTIC
- Psychosocial
- Anamnèse systématique
 Examen clinique :
- Poids
- Taille
- BMI
- Proportions
- Signes dysmorphiques
- Puberté
- Examen neurologique

Repères utiles :

Naissance 3 mois 1 an 2 ans 10 ans

Poids 3.3 kg 6 kg 10 kg 12 kg 30 kg

Taille 50 cm 60 cm 75 cm 85 cm 130 cm

PC 35 cm 45 cm 50 cm 55 cm

III. ALIMENTATION

APPORT LIQUIDIEN

70-80% de la masse corporelle du NN = eau (60% chez l’adulte)

Besoin quotidien hydrique du NN= 120-150 cc/kg/j.
Lorsque l’enfant doit être réhydraté (vomissement, diarrhées, température) il faut légèrement salé et
sucré les ORS car l’absorption d’eau est couplée par osmose au glc et au Na+ :
Sodium: 45-60 Meq/l
Glucose: 2gr/ 100ml/
Lors d’une diarrhée aigüe, le nourrisson perd plus d’eau que de sel, il sera donc en déshydratation
hypernatrémique.

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 LA DÉSHYDRATATION

Elle s’objective par une perte de poids aiguë. Elle est due soit à une perte trop importante soit à un
apport insuffisant soit les 2 en même temps.
Dans toute déshydratation, perte du volume extracellulaire  patient HYPOVOLEMIQUE
Si pertes d’eau prédominante, déshydratation intracellulaire  patient HYPERNATREMIQUE
Si pertes de sodium prédominante, déshydratation extracellulaire  patient HYPONATREMIQUE

- Légère : <5%
- Modérée : 6-9%
- Sévère : > 10%

Facteurs de risques :
- Jeune âge (<6mois)
- Volumes et fréquence des selles : (>8j, abondantes)
- Vomissements (>4/24h)
- Refus de boire
- Climat chaud et sec
- Parents non fiables

Diagnostic :
- Perte de poids aiguë
- S’exprime en % de poids perdu {(poids antérieur-poids mesuré) /poids antérieur} x 100
- Avant 18 mois : fontanelle déprimée
- Yeux hypotoniques
- Langue râpeuse et plis cutané

/!\ La déshydratation hypernatrémique est la plus dangereuse et la plus urgente à reconnaître

Traitement :
- < 6% : réhydratation orale à la maison
- Entre 6-8% : réhydrations oral à l’hôpital par sonde NG ou IV
- > 9% : volémisation et réhydratation IV à l’hôpital.
Correction du déficit basée sur la perte de poids calculée. Elle se fait en 4-6h si ORS et 24h si IV.
- Maintenance : en fonction du poids antérieur de l’enfant +100ml/Kg les 10 premiers kg,
+50ml/kg pour les 10 suivants, +20ml/kg pour les kg suivants.
- En IV on utilise du glucosé 2-4mEq/Kg/24h de sodium et 1-2mEq/kg/j de potassium.

On réintroduit l’alimentation normale au plus vite endéans les 12h si possible

Ne pas mélanger les poudres de lait avec les ORS car hyernatrémie.

L’INTOLÉRANCE AU LACTOSE

Elle est due à une involution spontanée de l’enzyme qui digère le lactose : la LACTASE. Elle se trouve
au sommet des villosités. Son activité est maximale durant la première année et diminue de 50% dès
la 2ème année.
Les symptômes sont des douleurs abdominales, des ballonnements, des gaz, une irritation du siège et
un état grincheux.

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/!\ Il ne faut confondre intolérance et allergie qui est due à une réaction contre les protéines du lait.
Le diagnostic de l’allergie se fait grâce aux signes cliniques : diarrhées, vomissements, dermatite,
asthme, bronchites, cassure de la courbe staturo-pondérale et rarement choc anaphylactique.

L’ABSENCE DE LIPASE

La lipase sert à hydrolyser les triglycérides. Le produit de l’hydrolyse sont les acides gras et le glycérol.
Les triglycérides non hydrolysés sont entraînés dans les selles provoquant une diarrhée graisseuse
(stéatorrhée), des selles abondantes et nauséabondes, grises qui flottent sur l’eau. Elle est soit isolé
soit syndromique comme dans la mucoviscidose, le syndrome d’Alagille, le syndrome de Shwachman-
diamond. Dans les pancréatites chroniques, l’insuffisance exocrine ne se manifeste que tardivement.

NUTRITION CHEZ LE MOINS DE 3 ANS

- Promouvoir l’allaitement maternel mais ne pas juger si allaitement artificiel (diminution du risque
de Ksein, diminue le risque de diabète II, favorise perte de poids, composition adaptée, favorise
diversification alimentaire, diminue le risque de troubles digestifs, d’allergie, d’infections,
d’obésité et de diabète, favorise le développement psycho-affectif et maxillo-faciale)

- Avant 3ans : lipides > glucides > protéines

- Après 3 ans : glucides > lipides > protéines

- Nourrir les bébés à la demande les premiers mois

- Donner de la vit D tous les jours jusqu’à 2 ans et pendant les hivers suivants.
- Vit K si AA exclusif pendant 2 mois

- Eviter le gluten avant 6 mois

- Diversification alimentaire en douceur apd 5-6 mois
- Maintenir 5 repas/j après la diversification alimentaire
- Poursuivre le lait de suite jusqu’à 18 mois

NUTRITION CHEZ LE PLUS DE 3 ANS

- Offrir 4 repas / jour (petit dej, diner, gouter avec des féculents, souper)
- Présenter des féculents à chaque repas
- 5 fruits et légumes/ jours
- Lait adapté à l’âge et donner des produits laitier 2-3 x/j (lait entier entre 18 mois et 3ans)
- Varier les matières grasses
- Donner le goût de l’eau
- Poisson 2-3 x/j

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IV. DÉVELOPPEMENT

DÉVELOPPEMENT PUBERTAIRE

= maturation des gonades = maturation hypothalamo-hypophysaire

Stade de puberté définit par Tanner :

A : pilosité axillaire (1-3) :

P : pilosité pubienne (1-5)

- P1 : pas de poils
- P2 : qqs longs poils noirs à la base de la verge / sur les grandes lèvres
- P3 : poils noirs bouclés clairsemé sur le pubis
- P4 : type adulte en triangle a base étroite, ne dépasse pas le pubis
- P5 : extension sur pubis pour la fille et face interne de la cuisse chez garçon

M : développement mammaire (1-5)

- M1 : pas de sen
- M2 : saillie du bourgeon mammaire
- M3 : élargissement de l’aréole, élargissement du pli sous mammaire
- M4 : surélévation de l’aréole par rapport au plan du sein
- M5 : sein adulte, aréole et sein sur le même plan, seul le mamelon ressort
-
G : développement OGE garçon (1-5)
- G1 : pré-pubère
- G2 : augmentation du volume testiculaire, pigmentation du scrotum, peau se plisse
- G3 : allongement du pénis, progression du développement des testicules et scrotum
- G4 : allongement et élargissement du pénis, développement du gland
- G5 : adulte

Développement pubertaire normal de la fille :

- 1er signe = M2

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 - M2 : 11ans (anormal avant 8ans et après 13ans)
- Ménarche +- 2ans après M2 (anormal avant 10ans et après 16ans)

Développement pubertaire normal chez le garçon :

- 1er signe = augmentation volume des testicules >4mL (anormal moins de 9ans et après 14ans)
- Pic de croissance 2ans après les filles
- Gynécomastie 2/3
- Mue et barbe en fin de puberté

DÉVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR

Test de Denver :
- Motricité globale
- Langage
- Motricité
- Socialisation

Principaux repères :
- Premier sourire à 6 semaines
- Tenue tête : 3-4 mois
- Position assise sans appui : 6-7 mois
- Préhension : début : 4-6 mois
Pouce-index : 9 mois
- Station debout avec soutien : 9-10 mois
- Marche 12-15 mois

Examens neuro NN :
- MORO
- Marche automatique
- Grasping
- Tonus actif : tiré-assis, landau, foulard

V. VACCINATION DE L’ENFANT

 La polio est la seule vaccination obligatoire en Belgique. C’est un inactif.

 Le vaccin contre la rubéole se fait chez le nourrisson des 2 sexes
 Le vaccin contre la coqueluche. Vaccin acellulaire (aP : acellularpertussis).
 Le vaccin contre l’hépatite B est recommandé universellement pour éradique la maladie. Il
protège du K foie dû au virus HBV.
 Les vaccins conjugués améliorent la durée de protection par l’induction d’une mémoire
immunitaire, une réponse immunitaire aux injections de rappel et la diminution du portage
naso-pharyngé de la bactérie :
- Hémophilus influenza B
- Méningocoque C
- Pneumocoque
 Les vaccins combinés ont une efficacité comparable aux vaccins administrés seuls.

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Le calendrier vaccinal :

Si enfant adopté ou dont on ne connait pas le statut vaccinal, on recommence tout à zéro.

Vaccin à considérer non repris dans le calendrier vaccinal :

 Rotavirus : Vaccin per os administré à 6 sem, 10 sem et 14 sem ( 3 doses espacées de 4 semaines)
 HPV : cervarix ou gardasil chez les jeunes filles avant activité sexuelle
 Varicelle : vaccin vivant atténué apd 12 mois. Surtout chez les patients à risque : malade
chroniques, futurs greffés, …
 Hépatite A : recommandé en cas de voyage en pays endémique. Pas toujours bénigne. 2 injections
à 6 mois d’intervalle.

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 2. INFECTIOLOGIE

I. FIÈVRE

Anamnèse : âge de l’enfant, statut vaccinal, le contage, voyage, adopté/immigré, animaux

 < 1 mois de vie avec une T° > 38° : HOSPITALISATION absolument indiquée. On fait un bilan
complet : Pds, hémoc, culture d’urines, PL, Rx thorax (si aucun foyer n’est mis en
évidence). On met AB IV large spectre et on réevalue l’évolution après 48h.
 Entre 1 et 3 mois : anamnèse et examen clinique détaillé. Pds, hémoc, Rx thorax (si point
d’appel respi) et urines d’office. PL si signes méningés ou signes d’infections sévère.

Enfant toxique : A : alerte : éveillé, somnolent, irritable

B : breathing/ bradycharde : respi troublée

C : circulation : extrémités froides, mal perfusé, tps de recolo > 3sec

D : decreased output : diminution de l’apport liquidien, diminution des urines

10% des < de 3 mois développeront une bactériémie, le reste sera virale.

Bactériémie :

 < 3 mois : germes les plus fréquemment rencontrés :

- SBHB
- Neisseria meningitidis : meningo
- Listéria
- BG (-) style Ecoli

 > 3mois : Germs les plus fréquent

- Strepto pneumoniae : de loin le plus fréquent
- N. meningitidis
- Salmonella
- H. Influenza
- Staph. Aureus

Pneumocoque = cause la plus fréquente de méningite bacterienne chez les enfants de > 1an.
Morbidité majeure ! Dans le LCR on aura peu de GB et +++ germes

Fièvre prolongée :

Fièvre de > 38.3° qui dure depuis 3 semaines avec une absence de diagnostic malgré l’observation
hospitalière.

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Avant tout, s’assurer que la T a été prise correctement.

Faire Cofo, CRP, buffy coat, hemoc, culture urines. Si on suspecte malaria faire goutte épaisse ou
frottis sanguin. On peut faire séro EBV, CMV. Dosage Ac si on suspecte maladie de système. Echo abdo
et autres…

La maladie de Kawasaki :

- Fièvre de > 5j = critère obligatoire pour le diagnostic

- Conjonctivite bilatérale non exsudative et indolore
- Chéléite, fissure labiale, langue framboise (glossite)
- Œdème non douloureux des extrémités avec desquamation tardive
- Éruption cutanée (prédominante au périnée)
- Adénopathie cervicale aiguë douloureuse (diamètre > 1.5cm)

Leucocytose à > 15.000 unités/µL, CRP élevée dans 8/10 cas. Augmentation des transaminases
possible

Complications : anévrysme coronarien évoluant vers une sténose et l’IDM  faire surveillance écho
cœur

Traitement : Ig Iv 1gr/kg

Maladie de still :

Arthrite systémique qui se traite par méthotrexate et cortisone

II. ERUPTIONS FÉBRILES

Première chose à faire : exclure purpura fulminans (tout purpura fébrile est une méningococcémie
jusqu’à preuve du contraire)

Anamnèse : chronologie des évènements, vaccination récente, médication, type de fièvre

Types d’éruption :

- Macules : changement de couleur de peau, sans soulèvement épidermique

- Erythème : VD des vx sanguins cutanés superficiels (énanthème = érythème des muqueuses)
- Papules : soulèvement épidermique avec lésion en relief et palpable, pas indurées, pas de
contenu liquidien
- Nodules : idem papule + induration
- Vésicules : soulèvement épidermique de 1-2mm translucide avec contenu liquidien qui
peuvent évoluer en bulle, pustule ou croûtes.
- Bulles : soulèvement épidermique translucide de > 5 mm.
- Pustules : lésions vésiculaires ou bulleuse contenant du liquide purulent.

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 MÉNINGOCOCCÉMIE

Urgence médicale à ne pas rater !

Diagnostic clinique confirmé par hémoculture et PL.

Contagieux jusqu’à 24h post début ABT par salive.

Complications : CIVD, choc infectieux, œdème pulmonaire

Facteurs de mauvais pronostic : jeune âge, hypertension, coma, leucopénie, thrombopénie, absence
de méningite (si dans cerveau réaction systémique moins fulminante)

Traitement :

- En dehors de l’hosto : appel SIAMU et 1 dose CEF3 en IM

- Prophylaxie jeune enfant : rifampicine
- Prophylaxie enfant : ciprofloxacine
- Prophylaxie femme enceinte : CEF3

LA ROUGEOLE

C’est la « première maladie ». Elle est causée par un paramyxovirus.

On la rencontre surtout en HIVER et au PRINTEMPS, la contagion se réalise par voie respiratoire du

5ème jour avant l’éruption jusqu’au 4ème après celle-ci. Le nouveau-né est protégé jusqu’à 6 mois par les
Ac maternels.

Clinique :

- Rhinite franche, fièvre, conjonctivite, toux sèche.

- Tâches de Köplik : pathogno de la rougeole = tâche en grain de sel entouré d’un halo inflam
au niveau de l’intérieur des joues.
- L’éruption débute 3-5j après derrière les oreilles puis sur le visage en descendant vers les MI
en 3j. Ce sont des macules qui deviennent des tâche maculo-papuleuse qui confluent en
carte géographique en alternance avec des plages de peau saine.

Diagnostic :

Maladie à déclaration obligatoire donc examen complémentaire de confirmation obligatoire. On

recherche les IgM dans le sang ou on fait une PCRsur frottis de nez-gorge.

Traitement :

Symptomatique. Chez les enfants malnourris on diminu lamortalité en donnant de la VitA.

Préventif : Vaccin RRO à 1 et 11 ans (ne compte pas avant 1ans)

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 LA SCARLATINE

« Deuxième maladie » provoquée par un SBHA (pyogène). Contagion par gouttelettes de salive jusqu’à
24h après le début de l’ABT.

Clinique :

- Fièvre, frissons, vomissements, céphalées

- Possible pharyngite ou angine
- Eruption dès que T° > 39° en coup de soleil et/ou en chair de poule
- Pâleur péribuccale avec une langue couverte d’un enduit blanchâtre
- J6 : langue framboise
- Après 1 semaine, la peau des mains desquame (DD : Kawasaki)

Complications :

- Adénite cervicale ou abcès péri-amygdalien

- GNA
- RAA
- Choc toxique streptococcique

Traitement :

Amoxy (clinda si allergie à péni)

LA RUBÉOLE

« Troisième maladie » qui passe souvent inaperçue et guérie seule. Provoqué par un rubivirus. Le
nouveau-né est protégé par les Ac mat jusqu’à 6 mois. Contagion par la salive entre j-7 et j+7 post
éruption ou par voie transplacentaire. Retrouvée pendant l’HIVER et le PRINTEMPS.

Clinique :

- Rhinite modérée, adénopathie cervicale post, rétroauriculaires et occipitale avec possible

artralgies. Fièvre modérée
- Enanthème au niveau buccale
- Exanthème qui commence au niveau du visage et s’étend au niveau du reste du corps,
éruption maculo-papuleuse

Complications :

- Exceptionnellement encéphalite, PTI, arthralgies ou arthrite réactionnelle

- La rubéole congénitale est redoutable. Eruption prupurique en muffin, HSM, RCIU, malfo
utérine avec surdité, cataracte, cardiopathie, encéphalite ou IMC

Traitement :

Vaccin RRO à 1 et 11ans.

Symptomatique pour les formes aiguës.

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 L’ERYTHÈME INFECTIEUX

« Cinquième maladie » causée par le Parvo B19. Aussi appelée la maladie des joues giflées. Contagion
1-5j avant l’éruption par voie respi ou le sang. Fin HIVER et PRINTEMPS.

Clinique :

- Fièvre modérée, céphalées, IVRS

- Flush du visage en joues giflées
- Extension maculaire discrète sur le tronc et les extrémités
- Eruption réticulée avec accentuation sous la chaleur et le stress = rash en dentelle
- Tableau articulaire

Complications :

Principalement hémato (crise aplasique). Chez femme enceinte hydrops fœtal possible.

Traitement :

Symptomatique.

Transfusion si complications hémato.

LA ROSÉOLE

« Sixième maladie » aussi appelé exanthème subit est due à HHV6. Pic entre 6 et 24 mois. Contagion
possible durant la phase fébrile avant l’éruption.

Clinique :

- Aucun prodrome décrit

- Fièvre élevée pendant 3-5j puis chute brutale
- Eruption maculaire rosée et discrète au moment de la chute de la T° d’abord sur le tronc puis
s’étend vers le visage et les membres.

Complications :

Convulsion hyperthermique. Plus rare, encéphalite et hépatite

Traitement :

Symptomatique

LA VARICELLE

Donnée par varicella zoster virus. Varicelle = primo-infection et zona = réactivation. Contagion 48h
avant l’éruption et jusqu’à ce que les lésions soient toutes au stade de croûtes.

Nouveau-né protégé par Ac mat jusqu’à 6 mois.

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Clinique :

- Prodromes aspécifique : fièvre modérée, céphalée, malaise.

- Eruption maculaire quand fièvre toujours active après 3-4j
- Eruption du scalp au visage puis vers le tronc.
- Macules  Papules  Vésicules Croûtes. On retrouve les différents stades en même
temps.
- Les croûtes chutent après 10j
- Lésions sur cuir chevelu

Complications :
- Surinfection des lésions par SBGA ou staph doré.
- Pneumonie à VZV ou cérébellite
- Groupe à risque = femme enceinte et patients ID : graves lésions cutanés et viscérales

Traitement :

- Symptomatique : on désinfecte les lésions à la chlorexhydine

- AntiH1 si prurit trop important
- Fucidin si surinfection locale ou ATB si surinfection étendue (cefuroxim ou oxacilline)
- Acyclovir si : varicelle néonat, patient ID, formes grave, patient sous aspirine

ENTÉROVIRUS

Due à un picornavirus. Le virus est ingéré oralement via la salive et les selles et se dévéloppent dans
l’oropharynx.

Organes ciblés :

- Muscle du cœur : myocardite

- SNC : méningite, encéphalite
- Séreuse : plèvre, péricarde
- Peau et muqueuses : syndrome pied-main-bouche ou herpangine

Le syndrome pied-main-bouche se transmet pendant 7j dès l’apparition de l’éruption. On le retrouve

surtout en ÉTÉ et en AUTOMNE.

La bouche présente 1 à 2 ulcérations sur un fond érythémateux. Les pieds et les mains sont recouverts
de quelques vésicules.

Le diagnostic est clinique et le traitement symptomatique.

/!\ Adénovirus : grand imitateur des maladie avec rash fébrile. Y penser en HIVER et au PRINTEMPS.

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III. LES INFECTIONS DE LA SPHÈRE ORL

Les infections les plus fréquemment rencontrées dans la pratique médicale de tous les jours.

LA RHINOPHARYNGITE

Fréquente et bénigne. Due à un virus type rhinovirus, RSV, adéno, influenza, …

Clinique :

- Rhinorrhée ant et post avec une petite toux sèche et une pharyngite
- Fièvre variable qui peut durer 1 semaine
- Parfois otite congestive ou conjonctivite associée

Complications :

Surinfection bactérienne à Moraxella, haemophilus ou pneumocoque au niveau bronchique, otique,

sinusien, éthmoidien voire bactériémie.

Traitement :

Symptomatique : Lavage du nez régulier au sérum physio

/!\ Vasoconstricteurs nasaux contre-indiqués avant 12 ans !

OTITE MOYENNE AIGUË

Pic entre 6 et 24 mois. Virus respi dans 25% des cas et bactérie dans 75% (H.influenza en premier,
strepto pneumoniae et moraxella catarrhalis).

Clinique :

- Fièvre, irritabilité, pleurs, insomnie, otalgies, inappétence et vomissements

- Si otite sous pression, douleurs majorée en position couché

Facteurs de sévérité :

Les < 6 mois sont plus susceptibles de faire des complications. Une otalgie et une température de >
39°sont des critères de sévérité. Triade de symptôme marquant la sévérité :

- Apparition aiguë des signes et symptômes

- Épanchement rétro-tympanique
- Symptômes sévères ou non

A l’otoscopie :

- Tympan bombé et érythémateux.

- Si bulles plutôt qu’épanchement (=otite phlycténulaire) on pense à une infection par
mycoplasme pneumoniae.

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Traitement :

- Symptomatique : paracétamol (15mg/kg/j en 4x) ou ibuprofène (10mg/kg/j en 3x)

- Nettoyage du nez au sérum phy
- ABT si enfant ID ou OMA récidivante : amoxy 80-100 mg/J/kg en 3x pendant 5j chez le > 2ans
ou 7-10j chez le < 2ans.

OTITE SÉROMUQUEUSE

Complication de l’OMA. C’est une otite chronique avec du liquide clair non purulent non infecté
persiste derrière le tympan. Il est le nid de surinfections répétées. A l’otoscopie on verra des niveau
hydro-aériques.

Cause des hypoacousies avec un retard de langage et des difficultés scolaire.

Traitement :
- Référer à l’ORL pour la pose de drains trans-tympanique (DTT)
- Soins nasaux
- Kiné tubaire

MASTOÏDITE

C’est une complication de l’OMA. Elle est donc provoquée par les même germes (strepto pneumoniae,
H. Influenzae, moraxella et parfois une mycobactérie)

La mastoïdite est le résultat d’une exsudation vers les cellules mastoïdiennes du pus en hyperpression
dans l’oreille moyenne. A leur tour, les cellules mastoïdiennes vont être sous pression et percer. On
parle de mastoïdite coalescente avec un risque d’abcès, de méningite ou de paralysie faciale.

Clinique : Gonflement rétro auriculaire avec un érythème en regard du processus mastoïde.

Traitement :
- ABT IV jusqu’à la régression des paramètres bio inflammatoires
- Relais per OS pour une durée totale d’ATB de 3 semaines
- ATB : amoxyclav, cefuroxim ou CEF3

SINUSITES

Favorisées par des IVRS et des allergies. Existence des sinus maxillaire + éthmoïdaux à la naissance et
développement durant l’enfance des frontaux et entre 10-15 ans des sphénoïdaux

Germes : H. influenza ou pneumocoque principalement. Moraxella possible. Staph aureus ou bactéries

anaérobes dans sinusites compliquées.

Chez l’enfant le drainage se fait plus facilement car le sinus maxillaire n’est pas encore cloisonné.

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Indications d’ATB :

- Symptômes persistent >10j sans amélioration

- Symptômes sévères
- Aggravation des symptômes

On traite par amoxyclav en première intention

LA CELLULITE ORBITAIRE

Complication de la sinusite éthmoïdale qui s’est extériorisée.

/!\ URGENCE MEDICALE

Clinique :

- Fièvre
- Ophtalmoplégie
- Œdème palpébral unilatéral avec une rougeur et une absence de conjonctivite

Examens complémentaires :

- Echo ou CT-Scan
- Hémoc pour antibiogramme

Traitement :

- Symptomatique
- ATB IV : cefotaxim + cloxacilline
- Drainage chir si risque abcès

CELLULITE PÉRIORBITAIRE

Causée par SBHA ou staph doré via une porte d’entrée (trauma, piqûre d’insecte, varicelle)

Si on n’a pas de porte d’entrée on pense à H. influenzae ou un pneumocoque

Traitement :

- Cas bénin : ATB per OS  oxacilline si staph doré, céphalo 1ère gén ou amoxycla si abcès
- Si AEG : ATB IV après hémoc

ANGINE ET PHARYNGITE AIGUË

La majorité sont virale (RSV, parainfluenza, EBV, adéno, entérovrus, …). Les bactéries retrouvées sera
le SBHA.

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Clinique :

- Dysphagie et odynophagie
- Symptômes aspécifiques : fièvre, céphalée, nausée, douleurs abdo, malaise.
- Virale : rhinite, voix rauque, toux ou wheezing
- Bact : adénopathies cervicales douloureuse d’apparition rapide

Critères de centor : si le réunis plaide pour origine strepto

- Exsudat amygdalien
- Fièvre > 38.5°
- Une seule adénopathie cervicale
- Absence de toux

Complications :

- Abcès amygdalien
- Patho post-strepto : GNA, RAA

Traitement :

- Abstention thérapeutique dans la plupart des cas

- Amoxy chez les patients à risque (ID ou cardiopathie)

ABCÈS AMYGDALIEN

Grave mais rare avant 3 ans. Toujours traité.

Germes : SBHA, staph doré ou germes anaérobes.

Clinique :

- Fièvre
- Amygdalite unilatérale refoulant une luette oedématiée
- Dysphagie et odynophagie
- Hypersialorrhée
- Trismus possible

Traitement :

- Médicale : AB IV amoxyclav ou clinda

- Chir : si collection importante ou pas de réponse au traitement médical. Drainage voire
amygdalectomie

A. Abcès rétro-pharyngé

Complication d’une infection des IVRS, d’une otite ou d’une sinusite. Le plus souvent vers 3 ans.

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Clinique :

- Fièvre
- Douleurs cervicales
- Dysphagie et odynophagie
- Hypersialorrhée
- Possible stridor
- Hyper extension de la nuque

Traitement :

- Médical : ATB IV amoxyclav ou céphalo associée à métronidazole ou clinda

- Chirurgical : incision+ drainage guidé par écho ou CT-Scan

SYNDROME DE LEMIERRE

Complication redoutable d’une angine ou d’un abcès rétro-pharyngé. Urgence vitale.

Thrombophlébite de la veine jugulaire interne qui risque d’induire des abcès pulmonaires ou une
pneumonie. Si le FO est encore perméable risque d’envoyé des emboles dans la circu générale avec
foyers ostéoarticulaire, hépatiques ou spléniques

Germe : Fusobacterium necrophorum (responsable d’abcès cérébraux et de méningite)

OREILLONS

Provoqué par un paramyxovirus. Assez banal chez l’enfant. Contagion 2j avant et3-4j après le début de
la parotidite.

Clinique :

- Prodromes rares : fièvre, myalgies et céphalée

- Parotidite uni ou bilatérale : symptôme principal
- Sténon (en regard de la 2ème molaire) : inflammé mais sans pus dans le cas d’une parotidite
ourlienne. Si pus = infection à staph doré

Complications :

- Méningite
- Orchite ourlienne : inflammation testiculaire

Diagnostic différentiel :

- Primo-infection VIH chez l’enfant qui s’exprime par une parotidite

- Parotidite à staph doré chez patient déshydraté ou débilité ou en période néonat

Traitement :

- Symptomatique

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 - Isolement jusqu’à la guérison
- Vaccination RRO à 1 et 11ans

IV. INFECTION DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL

MÉNINGITE BACTÉRIENNE

Les méningites sont le plus souvent virales. Bactérienne dans 5-10% des cas, à ne pas rater !

Germes chez le < 1mois :

- SBHB : 45%
- E.coli
- BCG (-)
- Strepto pneumoniae
- Listéria

Germes chez les > 3 mois :

- Neisseria meningitidis
- Strepto pneumoniae
- H. Influenzae

Clinique :

- Chez le nourrisson : fontanelle bombante, fièvre, irritabilité, refus de boire, vomissements,

raideur du rachis et hypotonie axiale.
- Chez le plus grand : raideur de nuque brudzinski et kernig (+), céphalée, fièvre, vomissements
en jet, phono-photophobie, convulsions
- Coma
- Pétéchies – purpura fulminans

Diagnostic :

Ponction lombaire SAUF si :

- Œdème des papilles, brady

- Coma
- Signes neurologiques focaux
- Convulsions non contrôlées
- Purpura fulminans et/ou instabilité hémodynamique
-

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Interprétation d’une PL :

Cellules Glucose Protéines

(glycorachie) (protéinorachie)

Bactérien Neutrophiles Abaissé Elevées

(< 50 % de la glycémie)

Virale Lymphocytes Normal Normal

Tuberculeux Lymphocytes Bas Elevées

Autres examens complémentaires :

- Hémoc
- Cofo, syndrome inflam, iono, fonction rénale, glycémie et coagulation
- PCR entérovirus si on suspecte une méningite virale

Traitement :

- Stabiliser le patient (ABCD + fonctions vitales)

- ATB rapidement si enfant en choc ou examiner hors de l’hosto : CEF3 IM et hospit via samu
- < 3 mois : cefotaxime + ampicilline
- > 3 mois : CEF3
- Controverse : dexaméthasone avant ATB pour diminuer risque surdité si H. Influenzae

Durée traitement dépend du germe si < 3 mois entre 14 et 21j et > 3 mois entre 7 et 14j.

- Vaccination par prévenar13 ou méningoC ou ACWY

Complications :

- Evolution défavorable : fièvre > 24-48h post initiation ATB, céphalées ++, altération de la
conscience, ↗ PC chez le nourrisson  refaire PL et une imagerie
- Précoces : convulsion, œdème cérébral, SIADH, CIVD, syndrome de waterhouse friederichsen,
paralysie d’un nerf crânien, une surdité, un abcès cérébral ou une thrombose veineuse ou
artérielle
- Tardive : surdité, hydrocéphalie, paralysie nerf crânien, retard mental et convulsions

Suivi à long terme :

Suivi de l’audition, examen neuro complet et suivi PC chez le nourrisson

MÉNINGITES ASEPTIQUES

PL (-) : Méningite virale +++, méningites décapitées, méningites à germe non pyogène (borrelia,
mycobactérie, …), les méningites atypiques (mycoplasme, chlam, rickettsies, …), fongique ou de
proximité

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 ABCÈS CÉRÉBRAL

Par voie contiguë ou hématogène. Souvent polymicrobienne.

Clinique : céphalée, signes focaux et convulsions

Traitement : CEF3 + métronidazole pendant 6 semaines. SI pas d’amélioration, chirurgie.

ENCÉPHALITE

Chez le < 12 mois : convulsions fébriles et répétées partielles ou généralisées

Chez le grand enfant, on retrouve de la confusion des troubles du comportement, des atteintes
neurologiques localisées et des convulsions

Germes :

- Herpès  PCR HSV1 et HSV 2 sur LCR et acyclovir IV

- Entérovirus, VZV, CMV, EBV
- Mycoplasma pneumoniae
- Grippe et rougeole à rechercher si aucune autre étiologie retrouvée

Bilan :

- EEG
- IRM cérébrale

/!\ Encéphalite herpétique difficile à diagnostiquée chez le nouveau-né car vésicules herpétique pas
toujours présentes. On doit rechercher une dysfonction hépatique chez un bébé septique donc le
bilan bactério est négatif  mortalité élevée.

V. INFECTION URINAIRE

Clinique :

- Température > 38.5°

- Sédiment urinaire positif avec > 25 GB/µL, > 2800 bact/µL
- Culture urinaire positive

Bilan :

- Echo rénale
- PdS et hémoc si enfant septique

Traitement :

- Le traitement empirique visera toujours l’E. Coli  cefuroxime

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 - Si on suspect un entérocoque  ampicilline

On débute en IV si < 12 mois.

VI. ADÉNITES SUBAIGUËS

Germes le plus fréquent : SBHA

MYCOBACTÉRIES ATYPIQUES

Contamination par l’environnement qui touche les enfants de 1 à 5 ans.

Clinique :

- Adénopathie cervicale antérieure ou sous mandibulaire ferme, mobile, indolore et non

inflammatoire initialement
- Évolution de l’adénopathie avec une suppuration au centre, peau devient érythémateuse, finit
par s’ouvrir à la peau

Traitement :

Exérèse complète du ggl avant fistulisation à la peau

MALADIE DE LA GRIFFE DE CHAT

Griffure du chaton (réaction à la salive du chat qui se lèche les pattes). Bartonella Henselae.

Clinique :

- Petite papule rouge à l’endroit de la griffade

- Adénopathie légèrement douloureuse avec un aspect homogène. Le nœud devient mou au
niveau central à cause de la nécrose
- Fistulisation dans 50% des cas

Localisation préférentielle : épitrochléenne, axillaire, inguinale, sus-claviculaire, dans le cou.

Diagnostic :

- Sérologie peut être négative au départ

- PCR sur prélèvement direct de pus (qui est stérile)

Complications :

- Majorité des cas, évolution banale et spontanée vers la guérison.

- Dans les formes disséminées : granulomes splénique et hépatique, lésions osseuses et parfois
endocardite lente avec fièvre.

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Traitement :

- Guérison spontanée sans traitement dans la majorité des cas

- Macrolides n’auraient quasi aucun impacte.
- Exérèse si fistulisation
- Traitement des formes disséminées

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 3. GASTRO-ENTEROLOGIE

I. ŒSOPHAGITE

Diagnostic différentiel des œsophagites :

- Toxique : caustique
- Infectieuse : candida (corticoïdes, AB, chimioT, IPP), CMV, herpès
- Métabolique maladie de système
- Auto-immune (inflam – allergique) : crohn
- Œsophagite peptique : dysfonction du sphincter oeso-gastrique
- Œsophagite à éosinophile : résistante au traitement par IPP, li é à une réaction allergique
- Accident traumatique : style enfant mange une pile, …
- Hernie hiatale : œsophagite associée à un retard de vidange gastrique
- Reflux gastro-œsophagien

Examen complémentaire :

- PHmétrie : Gold standard

- Écho cardia
- Endoscopie

II. LE REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN

= Reflux du contenu gastrique dans l’œsophage. Régurgitation postprandiale jusqu’à 1an = physio

FF :

- Défaut de vidange gastrique

- Dysmotilité œsophagienne
- Hypotonie du sphincter œsophagien inférieur
- Angle de Hiss non formé chez le nourrisson
- Hernie hiatale

Clinique :

- Régurgitations postprandiale précoce ou tardive

- Oreiller tâché de lait
- Pleurs et douleurs pendant le repas
- Pleurs et réveils nocturnes
- Toux, asthme, fausse déglutition
- Infections ORL récidivantes
- Retard staturo-pondéral

Complications :

- Œsophagite sévère avec hématémèse – ulcères œsophagiens

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 - Sténose peptique

Bilan :

- Eviter acte invasif chez le < 1an

- PHmétrie
- Radiographie œsogastrique : visualiser le reflux et déterminer la position de l’œsophage et de
l’estomac

Traitement :

- Positionnel : lit incliné, porte bébé à l’africaine

- Diététique : lait AR, épaississant
- Médicamenteux : antiacides (gaviscon-maalox), IPP
- Chirurgie si reflux sévère ou complications non contrôlées

III. GASTRITE

Inflammation de la muqueuse gastrique aiguë ou chronique

Clinique :

- Nausées, vomissement
- Douleurs abdominales souvent accentué lors de la prise alimentaire
- Amaigrissement, perte de poids

Etiologies :

- H. pylori : considéré comme carcinogène pour l’ADC gastrique

- Infectieuse : CMV ou autres virus
- Toxique, caustiques : surtout AINS et aspirine
- Gastrite allergique
- Gastrite inflammatoire : crohn, maladie inflam systémique
- Dysmotilité : gastrite biliaire, stase alimentaire
- Secondaire à des pathologies rénales ou hépatiques
- Gastrite de stress

IV. DIARRHÉES ET GASTROENTÉRITE AIGUË

Emission de selles trop fréquentes et trop abondantes.

Etiologies :

- Virale : rotavirus et norovirus

- Bactérienne : campylobacter jejuni, salmonella, clostridium difficile
- Autres : yersinia, adénovirus, E.Coli, giardia, cryptosporidium, entamoeba histolytica

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FF :

- Allaitement maternel protecteur

- Sevrage = période a risque
- Attention aux patient ID

Traitement :

- Réhydratation orale
- Réhydratation par sonde naso-gastrique préférée à l’IV
- Réhydratation IV : si choc ou intolérance à l’OR
- Lait sans lactose au début et repris rapide de l’alimentation normale au plus vite

Les colites :

Caractérisé par des ténesmes et des épreintes, selles nombreuses mais parfois peu abondantes.

Présence de mucus et de sang. Le nourrisson pleure avant d’émettre les selles. Soulagé par
l’exonération.

- Bactérienne (clostridium) ou parasitaire (amibes)

- Colite allergique
- Oxyures qui causent un prurit anal avec parfois des fissures

V. DIARRHÉE CHRONIQUES

CAUSES TOXIQUES

L’utilisation abusive de laxatifs

CAUSES INFECTIEUSES

Le giardia lamblia séjourne dans le duodénum et provoque des malabsorptions avec des diarrhées et
un possible décrochage de la courbe staturo-pondérale.

Diagnostic : se fait par recherche direct dans les selles ou dans le produit d’aspiration duodénale.

Traitement : métronidazole pendant 5j

CAUSES MÉTABOLIQUES

Intolérance digestive majeure et cassure de la courbe SP parfois dès les premières semaines de vie.

Les bilans étio sont négatifs.

Nécessite souvent alimentation parentérale avec des périodes de diète.

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 ALLERGIE AUX PROTÉINES DU LAIT de VACHE (APLV)

Apparition des symptômes digestifs peut après la diversification alimentaire et l’introduction du lait
adapté à la place du lait maternel. Parfois après GEA.

Diagnostic : suspicion clinique et taux élevé d’IgE sérique avec des RAST positifs pour les prot du lait de
vache.

Traitement :

- Éviction des protéines du lait de vache

- Lait de soja
- Diètes semi-élémentaire contenant des hydrolysats de protéine

LA MALADIE CŒLIAQUE (CFR CHAPITRE POINT VII)

LES MALADIES INFLAMMATOIRES DU TUBE DIGESTIF

1) La maladie de Crohn

Maladie qui atteint TOUS les segments du tube digestif de la bouche à l’anus

Présentation :

- Aphtes buccaux
- Oesophagite, gastrite, ulcère gastriques et duodénaux
- Iléite
- Colite
- Fissures, fistule, marisques anales

Symptômes :

- Retard de croissance, amaigrissement

- AEG
- Fatigue, anorexie
- Diarrhée
- Émission de selles sanglantes
- Douleurs abdominales

Diagnostic :

- Anamnèse : symptômes, histoire familiale

- Examen clinique : inspection de la bouche et d el’anus, palpa abdo
- Bio : CRP, hyperleucocytose, anémie microcytaire, thrombocytose,
hypergammaglobulinémie, anticorps ASCA +
- Echographie : épaississement des muqueuses digestives, abcès, …
- Endoscopie haute et basse
- IRM si suspicion de fistules, plastron, abcès, …

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Traitement :

- Diète spécifique (modulen®) exclusive pendant 1 mois

- Sulfasalazine pour les formes légères à modérées
- Corticoïdes
- Azathioprine (imuran®) : traitement de fond pour sevrage corticoïdes
- Anti-TNα (remicade®, humira®, …) : si mauvaise réponse à l’imuran
- Chirurgie : résection des zones sténosées
2) Recto colite ulcéro hémorragique (RCUH)

Atteint uniquement le COLON et CAECUM.

Symptômes :

- Diarrhée, ténesme, épreinte

- Rectorragies
- Émission de glaires
- Douleurs abdominales
- Symptômes généraux associés : glomérulonéphrite, ostéite multifocale, ..
- Association avec un « overlap syndrome »

Overlap syndrome = hépatite auto-immune avec cholangite sclérosante ou cholangite auto-immune

Biologie :

- Anémie si rectorragies abondantes

- Pas toujours de syndrome inflam
- ANCA + et des fois FAN+
- Possible perturbation des tests hépatiques

Diagnostic :

- Colonoscopie

Traitement : Idem crohn avec ciclosporine parfois

3) Le grêle court

Séquelle de pathologie malformatives ou néonatales ou d’accident ischémique ou occlusif.

Provoque des malabsorptions intestinales d’importance variable

Traitement : Diète semi élémentaires et nutrition parentérale au long cours

4) Le côlon irritable pédiatrique ou « toddler diarrhea »

Enfant de 2-3 ans qui présente des selles liquides avec aliments non digérés.

BEG, courbes S-P normales et examen clinique normal.

Favorisée par des boissons sucrées trop abondantes

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Traitement : Expliquer le caractère non pathologique, diminuer les boissons sucrées

VI. CONSTIPATION ET ENCOPRÉSIE

Constipation : ralentissement du transit et de l’exonération des selles. Souvent associé à des selles
volumineuses, déshydratées et difficilement émises.

A rechercher :

- ATDC familiaux de constipation

- Emission méconium et ictère néonatale
- Circonstance d’apparition
- Fréquence selles, sang, aspect, douloureux
- Souillure, encoprésie
- Hydratation suffisante, régime

Prise en charge :

- Explication des règles hygiéno-diététiques : bonne hydratation, fruits, légumes et fibres,

exercice physique
- Présentation aux toilettes régulières
- Laxatif douxstyle macrogol, lactulose
- Kiné et prise en charge psy si composante psy

VII. LA MALADIE CŒLIAQUE

Intolérance au gluten par réaction immunitaire contre l’épithélium du TD.

Clinique :

- Forme classique : début entre 6 et 24 mois, diarrhées chronique, anorexie, ballonement

abdominal, stagnation pondérale voire perte de poids, irritabilité.
- Forme tardive : symptôme digestifs présents mais frustres
- Forme atypique : pas de symptômes digestifs, dermatite hérpétiforme, hypoplasie email
dentaire, ostéopénie, petite taille, retard pubertaire, carence martiale, perturbation
transaminases, arthrite, épilepsie avec calcification occipitale
- Forme silencieuse : maladie découverte chez patient asympto
- Forme latente : sérologie (+) mais histo (-)

Maladies associées :

- Diabète type 1
- Thyroïdite auto-immune
- Syndrome de down, syndrome de turner, syndrome de williams
- Déficit en IgA
- Famille au 1er degré

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Diagnostic :

- Biopsie intestinale : nécessaire à la confirmation du diagnostic

- Séro : IgA-G anti-gliadine, IgA-G anti-endomysium, IgA-G anti-transglutaminase

Traitement :

- Régime strict sans gluten à vie. Ok pour maïs, riz, sarrazin, millet, farine de pdt

Suivi :

- Contrôle du taux d’IgA anti transglutaminase 6 mois après l’introduction du régime au gluten

N.B : il est actuellement recommandé d’introduire le gluten chez les bébés entre 4 et 6 mois.

VIII. LES PANCRÉATITES

Etiologies :

- Traumatisme abdominale
- Malformation : jonction bilio pancréatique commun, pancréas annulaire, pancréas divisum
- Obstructions : lithiases, microlithiases, sténoses, cancers
- Infectieuses : coksackie, oreillons, … Donne des pancréatites aiguës
- Toxiques : alcool, médicaments (azathioprine, asparaginase, …)
- Hyperparathyroïdisme, hypertriglycéridémie
- Autoimmune : association avec maladie inflamm de l’intestin
- Métaboliques – génétiques : mucoviscidose, pancréatite héréditaire ou chronique idiopatique

En gras les causes à rechercher en priorité chez l’enfant

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 4. HEPATOLOGIE

I. ICTÈRE ET CHOLESTASES

Diagnostics différentiels :

- Métabolisme de la bilirubine
- Ictère hémolytique
- Ictère physiologique
- Ictère au lait maternel
- Crigler najjar

Diagnostics différentiels des cholestases néonatales :

- Obstruction : Atrésie des voies biliaire, sludge/lithiase, cholangite sclérosante, perforation

spontanée
- Paucité : alagille, non syndromique
- Non obstructive : Infectieuse, endocrinienne, métabolique (déficit en α-1-antitrypsine,
galactosémie, fructosémie, tyrosinémie), toxique
- Hémochromatose
- Cholestase familiale, PFIC, MDR3

Ictère :

- Ictère hémolytique : physiologique entre 2-10j  excès de destruction de GR qui contiennent

de la bilirubine NC (indirecte). Il peut survenir chez le nouveau-né par hémolyse physiologique
et par immaturité du système de conjugaison (glucuronyltransférase). Ictère au lait maternel :
inhibition de la glucuronyltransférase par des stéroïdes présents dans le lait maternel. Crigler-
Najjar : erreur innée du métabolisme complète ou partielle. On a aussi l’incompatibilité rhésus
ou ABO.
- Ictère cholestatique : rétention des composants de la bile. On a une élévation de la bilirubine
conjuguée et des autres composants de la bile dans le sang

Clinique :

- Ictère cholestatique ou hémolytique ? Cfr supra

- Selles acholique : obstruction complète ou hépatite très sévère
- Foie dur : maladie cirrhogène précoce = atrésie des voies biliaires
- Splénomégalie
- Présence de prurit : élévation des sels biliaires sanguins ? PFIC ?
- AEG : atteinte infectieuse ou métabolique généralisée
- Syndrome neurologique : atteinte métabolique, mitochondriale ? CMV
- Trémulation, convulsion, hypoglycémie : cause endocrinienne ? neuro ? galactosémie ?
maladie mitochondriale ?
- Hématome ou autre diathèse hémorragique

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Biologie courante :

- Bili direct et indirect souvent mixte au départ et persistante dans galactosémie et

hypothyroïdie
- Enzyme de cytolyse hépatique (virale ?)
- Enzyme de cholestase
- CoFo : virale ?
- Protéinogramme, facteurs coag : hépatite sévère
- Hypoglycémie
- Hypercholestérolémie : alagille, cholangite sclérosante, atrésie des vb et autres obstructions,
maladie des esters de cholestérol
- Test spécifique selon étiologie individuelle

ATRÉSIE DES VOIES BILIAIRES

Clinique :

- Ictère persistant
- Selles mastique
- Foie dur
- Petite splénomégalie
- Maladie avancée : dénutrition, retard de croissance, hypertension portale, aggravation de
l’ictère

Traitement

- Chirurgical : restaurer dès que possible le drainage biliaire ou transplantation hépatique

SYNDROME D’ALAGILLE

Clinique :

- Paucité de canaux biliaires intra-hépatiques

- Faciès évocateur : grand front bombant, nez ensellé, menton pointu, tête triangulaire
- Souffle systolique axillaire sur sténose pulmonaire périphérique.
- Vertèbres « papillons »
- Prurit, xanthome
- Embryotoxon (arc gris-blanc autours de l’iris)

INFECTIEUSE

Etiologies : Toxo, rubéole, CMV, herpès, syphilis

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 MÉTABOLIQUE

Galactosémie : Syndrome septique, ictère mixte, insuffisance hépatique suivant immédiatement la

prise de lactose. Dépistage dans nos pays. Le traitement consiste en l’éviction de galactose.

Fructosémie : suit la pris de fructose. Vomissement, refus des aliments sucrés, hypoglycémie,
hypophosphorémie, insuffisance hépatique. Attention au perf avec du sucre intervertit (fructose +
glucose)

Tyrosinémie : accumulation de métabolite hépatotoxique, cirrhogène et oncogènes. Hématome sur

coagulopathie et HSM. Evolution rapide vers l’insuffisance hépatique avec rachitisme et cancer du
foie. Traitement maitrisé par NTCB qui bloque le métabolisme de l’enzyme.

Déficit en alpha-antitrypsine : selles acholique, foie dur, petite HSM. GGT élevés. Ictère transitoire.
Diagnostic par électrophorèse et confirmation par identification du phénotype ZZ.

Niemann Pick type C : maladie de surcharge. HSM, ictère, cirrhose progressive, possible fibrose
pulmonaire, dégradation neuro (paralysie occulomotrice est le 1er signe). Cellule spumeuse dans le
foie, moelle osseuse ou le sang périphérique. Diagnostic par démonstration de l’accumulation
tissulaire de sphingomyéline.

II. CHOLESTASE ACQUISE

A. CHOLANGITES SCLÉROSANTES

Peut-être primitive associée à différente maladie

Etiologie :

- Autoimmunes : marqueurs isolé ou associé à hépatite

- RCUH ou rarement crohn
- Histiocytose de Langerhans
- Complications ischémiques en transplantation hépatique

Clinique :

- Début brutal ou insidieux

- Douleurs abdominales
- Prurit intermittent
- Ictère
- Xanthomes
- Cirrhose avec hypertension portale (après qqs mois-années)

Diagnostic :

- Séro : élévation des enzymes de cholestase (gammaGT, phosphatas alcaline),

hypercholéstérolémie
- Si associée à hépatite auto-immune = cholangiopathie autoimmune on dose les marqueurs
autoimmuns (FAN, anti muscles lisses, ANCA si associé à RCHU)

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Traitement :

- Acide ursodéoxycholique pour ralentir l’évolution

- Traitement de l’affection associée
- Transplantation si ictère ou cirrhose

B. LITHIASE

Origines :

- Histoire familiale
- Maladie hémolytique chronique
- Cholestase familiale et autre maladie hépatique
- Cholecystite
- Résection iléale, maladie de la dernière anse
- Nutrition parentérale
- Déficit en IgA
- Obésité
- Mucoviscidose
- Médicaments : CEF3, cholestyramine

Clinique :

- Douleurs abdominales, vomissements

Diagnostic :

- Symptômes cliniques
- Perturbation biologique
- US : cholangiographie rétrograde

III. HÉPATITES VIRALES

A. HÉPATITE A

Transmission : Oro-fécale

Symptômes : de bénin à fulminant. La sévérité tend à augmenter avec l’âge.

- Fièvre
- Troubles digestifs
- Vomissements, diarrhées
- Ictère
- Fatigue

L’hépatite A n’est pas chronique et ne provoque pas de cirrhose.

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Diagnostic :

- Détection d’IgM antiHAV

- Vaccin en 2 doses à 0 et 6 mois

B. HÉPATITE E

Transmission : oro-fécale, eau contaminée, animaux comme le sanglier

Symptômes :

- Idem hépatite A
- Risque d’hépatite fulminante chez femme enceinte

C. HÉPATITE B

Transmission :

- Materno-infantile : 90% si mère Hbe etHbs ag+  forme chronique

- Sexuelle (première maladie sexuellement transmissible)
- Piqûres
- Transfusion sanguine
- Horizontale : proximité, lésions cutanées, parasitoses, mauvais hygiène

Sérologie :

- Quand on est vacciné, on a que des Ac anti HBs

- Le signe que le patient a déjà fait la maladie sont les Ac HBc qui persistent toute lavie
- En cas d’hépatite B chronique, les Ag Hbe et Ag HBs restent (+) pendant des années

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Cas spéciaux :

- Porteur sain : les enfants ou ado porteurs chroniques peuvent avoir une réplication négative
avec la perte des Ag HBe et l’apparition d’Ac Hbe. Les Ag HBs restent (+). Les enzymes sont
normales. Les Ac HBc persistent à vie.
- Pré core mutant : réactivation virale possible chez ces patients qui doivent être suivis. On
surveille donc les enzymes pour voir si le virus se réactive
- Surinfection delta : les porteurs sains peuvent se surinfecter par le virus HDV qui va réactiver
le HBV avec une cytolyse qui réapparait

Traitement :

- Indique si maladie évolutive : interféron alpha pegylé ou analogue de nucléotides

- Prophylaxie : vaccin avec 3 doses 0-1-6 ou 12mois. Dans le deltoïde !

D. HÉPATITE C

Transmission :

- Verticale : materno-fœtale
- Piqûre avec objet contaminé
- Transfusion

N.B : allaitement maternel autorisé si la charge virale n’est pas élevée. Accouchement par VB possible.

Clinique :

- Evolution de façon asymptomatique

- Fibrose et cirrhose inconstante

Traitement :

- Interferon pegylé + ribavirine®

IV. HÉPATITE

Étiologie :

- Toxique :
- Infectieuse : hépatite A, B, Delta, C, E, rotavirus, adénovirus, coksackie, échovirus
- Autoimmune
- Métabolique

Clinique :

- Fatigue
- Ictère
- Insuffisance hépatique : diathèse hémorragique, œdème, ascite, urines foncées, conjonctives
jaunes, hyperammoniémie, encéphalopathie, hypoglycémie

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 - Hépatomégalie

Sérologie :

- Transaminases ↗
- CPK ↗ (DD : atteinte musculaire)
- INR ↘ : test coag (DD carence vitK  on injecte vit K et on regarde si INR remonte)
- Facteurs de coag ↘
- Albumine ↘
- Excrétion de la bili direct ↘
- Cycle de l’urée ↘
- Homéostasie glucidique perturbée

V. ICTÈRE ET CHOLESTASE

L’ictère es soit :

- Cholestatique
- Non-cholestatique : hémolytique soit physiologique (entre 2 et 10j) soit
pathologique (incompatibilité Rh/ABO)

A. LA BILIRUBINE NON-CONJUGUÉE

Taux normal < 1mg/dl

Exemple : bili tot = 16 et BC = 0.7  BNC = BT-BC donc 15,3 mg/dl

Causes chez le NN :

- Hémolyse : allo-immune, toxique, métaboliques (anomalie de mb des GR, galactosémie, ZZ,

tyrosinémie), auto-immune (test de coombs), traumatique, infectieuses (TORSH, CMV,
urinaire, strepto B, méningite), dégénérescence
- Immaturité de la glucuronyl-transférase (elle peut être favorisée par des inhibiteurs de
l’enzyme se trouvant dans le lait maternel)

Traitement :

- Photothérapie
- Transfusion

/!\ Si la BNC ↗  intoxication des noyaux gris centraux !

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B. LA BILIRUBINE CONJUGUÉE OU DIRECT

Taux normal < 2mg/dl

Causes :

- Obstruction/ compression
- Anomalie des transporteurs
- Atrésie des voies biliaires

La première chose à faire pour voir si on a une cholestase, c’est de regarder les selles et les urines.

/!\ Enfant avec cholestase n’absorbe pas les Vit ADEK

Le risque hémorragique dû à la carence en vit K est encore plus aggravé si associé à insuffisance
hépatique car les facteurs de coag ↘↘  DONC, en première intention on donne VIT K

40
 5. ENDOCRINOLOGIE

I. LES DÉSORDRES DE CROISSANCE

La petite ou la grande taille se définit par une différence de +/- 2DS ou une vitesse de croissance de <
4cm/an.

Il y’a 4 questions à se poser :

 Est-ce que la vitesse de croissance est normale ?

 Quelle est la relation entre la prise de poids et la croissance ?
 Y’a-t-il une composante génétique ou familiale ?
 Quelle est l’histoire familiale pubertaire ?

Quels sont les éléments sont à rechercher ?

 Comparer le poids et la taille

 Regarder s’il y’a une composante génétique : on calcule la taille cible de l’enfant en fonction
𝑡𝑎𝑖𝑙𝑙𝑒 𝑚𝑎𝑚𝑎𝑛+𝑡𝑎𝑖𝑙𝑙𝑒 𝑝𝑎𝑝𝑎±13
de l’âge des parents : 2
= taille +/- 9cm (+13 si garçon et – si
fille). On parle de retard constitutionnel si les parents ont grandi tard aussi.
 Regarder les proportions corporelles
 Rechercher des signes dysmorphiques
 Dans quel stade pubertaire est-on
 Quel est l’âge osseux : rx poignet gauche et on regarde la croissance cartilagineuse, l’âge
osseux doit toujours correspondre à l’âge chronologique, il est pathologique s’il y’a plus de 1
an de différence. S’il n’y a plus de cartilage de croissance, c’est que l’enfant n’aura plusde
poussée de croissance

De quoi dépens la croissance :

 La croissance avant 2ans dépens de la nutrition, l’IGF1 et l’insuline mais pas de l’hormone de
croissance.
 Après 2ans que la GH agit et qu’on verra un déficit
 Lors de la puberté se sont surtout les hormones sexuelles et les hormones de croissance qui
joueront un rôle. Chez les filles se sont les œstrogènes et chez les garçons c’est la
testostérone transformée via une aromatase

Les causes de petite taille : Endocrine PICNICS

- Endocrine : hypothyroïdie, GHD, cushing (l’enfant prend du poids mais casse sa courbe)
- Psycho-social : déprivation affective par exemple
- Iatrogénique : utilisation GC, irradiation des cartilages de croissance
- Chronique illness : gastro-intestinale, rénale, hématologique, mucoviscidose, métabolique,
cardiaque
- Nutrition
- Intra-uterine growth retardation: infection TORCH, tabac, alcool, HTA, Silver Russel, …
- Chromosomique : turner, down, prader-willi
- Skeletal dysplasia : style achondroplasie, rachitisme

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Pour rappel, on utilise toujours les courbes adaptées au syndrome de l’enfant ou à l’origine de l’enfant
(courbes chines ≠ courbes belges).

Physiologie de l’axe GH/IGF1 :

La GH est sécrétée par l’hypophyse qui va se fixer sur son récepteur qui entraîne une cascade de
réactions intracellulaires résultant en la sécrétion d’IGF1. L’IGF1 agit sur les os, les cartilages, les
ovaires, …

Hypophyse antérieure : GH, TSH, ACTH, PRL, FSH/LH

Posthypophyse : ocytocine, ADH

Un déficit de croissance peut être associé à des anomalies de la ligne médiane

Diagnostic :

- On dose l’IGF1 car la GH a une sécrétion pulsatile et il ne sert donc à rien de la doser.
- Test au glucagon : on injecte du glucagon qui va stimuler l’hypophyse et secréter de la GH. On
va la doser dans le sang à 0, 30, 60 jusque 180 min
- Test à l’insuline : on provoque une hypoglycémie qui doit provoquer une sécrétion de cortisol
et de GH

Pour que les résultats soient interprétables il faut corriger une éventuelle hypothyroïdie. À partir de
9ans, il faut faire la différence entre un déficit en hormones sexuelles et en GH. On fait donc un
priming (donner des E2 aux filles ou de la testostérone aux garçons) pour faire la part des choses.

L’IGF1 :

L’IGF1 varie en fonction du sexe et de l’âge. La déficience peut être primaire ou secondaire.

Quand penser à une insuffisance congénitale en GH :

- Accouchement traumatique
- Hypoglycémie néonatale prolongée
- Insuffisance hormonale associée
- Anomalie de la ligne médiane
- Phénotype

Le traitement :

- Injection SC sous GH le soir pour mimer la sécrétion physiologique

- Traitement des autres déficits associées surtout d’hydrocortisone en cas de stress x3

Remboursement si :

- Syndrome de turner
- Insuffisance en hormone de croissance
- RCIU > 2DS
- IR
- Prader willi

42
 II. LES DÉSORDRES PUBERTAIRES

Premiers signes de la puberté = pic de GH et LH nocturne grâce à la mise en routede la sécrétion de

kisspeptin par l’hypothalamus. Au final, la sécrétion devient permanente et une fois celle-ci suffisante
les œstrogènes et la testostérone vont être sécrétés. Les caractères sexuels secondaires vont
apparaitre.

Adrénarche :

- Survient vers 8ans chez la fille et le garçon.

- C’est une augmentation de la production d’androgène surrénalien dont le marqueur
hormonal est la DHEA-S
- Responsable de la pilosité axillaire et pubienne

A. RETARD PUBERTAIRE

- Pas de M2 à 13 ans chez la fille

- Pas de volume testiculaire > 4ml chez le garçon
- Plus de 4ans entre le début des signes pubertaire et le reste de la puberté

Causes de retard :

- Première cause chez le garçon : retard pubertaire simple

- Chez la fille : syndrome de Turner

Retard pubertaire simple : Idiopathique ou familiale, secondaire (pathologies endocriniennes,

affections chroniques, anorexie mentale, activité sportive intense)

Hypogonadisme hypogonadotrope : problème au niveau de l’hypophyse ou l’hypothalamus 

congénital/ acquise, isolé ou associé

- Congénital isolé : syndrome de Kallman avec anosmie

- Syndrome : CHARGE, Prader Willi
- Associé : autres anomalies endocriniennes comme un déficit en leptine
- Acquise : tumeur HH, infiltration HH, irradiation, trauma, infection, malformation

Hypogonadisme hypergonadotrope : problème au niveau de l’organe cible  congénitale ou

secondaire

- Congénital : anomalie de la différenciation sexuelle, Syndrome (turner, klinefelter, noonan)

- Secondaire : chimio/irradiation, trauma/torsion, infectieuse, auto-immune

Traitement :

- Garçons : testostérone, 1x/6mois à vie

- Filles : 17-β-oestradiol, à dose croissante puis avec des progéstatifs

43
B. PUBERTÉ PRÉCOCE

Contrairement au retard pubertaire, la puberté précoce est plus fréquente chez la fille.

 Chez la fille : télarche < 8 ans et ménarche < 10 ans

 Chez le garçon : volume testiculaire < 9 ans

Triade de la puberté précoce :

- Age osseux accéléré

- Croissance accélérée
- Apparition des signes sexuels secondaires

Pour faire la différence entre une puberté précoce ou centrale : Test à la LHRH, dans une puberté
précoce on verra la LH augmenter

Puberté précoce centrale :

- Idiopathique
- Lié à une mutation du système
- Lié à une tumeur (on y pense plus chez le garçon) : IRM

Le traitement de la puberté précoce centrale est la triptoréline (décapeptyl) qui est un GnRH agoniste
induisant une sécrétion en plateau de FSH/LH

Puberté précoce périphérique :

Le test au LHRH (-)

- Mc Cune Albright : dysplasie osseuse, tâches café au lait, kyste ovarien. Le traitement est de
donné des inhibiteurs de l’aromatase
- Kyste ou tumeur ovarien

Sécrétion anormale d’androgène :

Étiologies : hyperplasie congénitale des surrénales, tumeurs surrénales, tumeur

Leydig/HCG/ovarienne, exogène

Développement précoce des poils :

Poils pubiens isolés avant 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon

Par exemple : chez les filles qui ont eu un retard de croissance à la naissance avec un catch-up on peut
voir le développement d’une insulino-résistance qui induit une pubarche précoce (OMPK) et un
syndrome métabolique.

44
C. CONCLUSION

Devant l’apparition de signes sexuels secondaires :

 Soit elle est isolée avec une croissance normale et un âge osseux normal : suivre 6 mois plus
tard
 Soit associés à une accélération de la vitesse de croissance et un âge osseux avancé : référer
- Puberté précoce : développement mammaire ou testiculaire
- Hyperandrogénisme : poils pubiens et virilisation

III. PATHOLOGIE SURRÉNALIENNE

La corticosurrénale produit le cortisol sous le contrôle de l’ACTH (sugar), l’aldostérone (salt) et les
androgène (sex).

Diagnostic clinique :

Salt : perte de poids, fatigue, nausée, anorexie, vomissement, interêt pour le sel, hypotension avec
risque de collapsus, hyperkaliémie, hyponatrémie et acidose

Sugar : hypoglycémie (convulsion), nausée, vomissement, fatigue, faiblesse musculaire, cholestase

surtout néo-natale, diarrhées

Sex : virilisation, ambiguité sexuelle

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A. CORTISOL

Hypoadrénocorticisme :

L’objectivation du manque de cortisol se fait à 8h au moment du pic physiologique. On dose l’ACTH, le

cortisol, la DHEAS, les métabolites comme la 17-OHP), rénines, iono et on fait un test à l’ACTH.

Il peut être primaire congénital ou acquis ou alors secondaire voire tertiaire. Pour différencier les 2
étiologies, on fera un dosage de l’ACTH s’il est élevé c’est primaire, s’il est bas c’est secondaire.

On va injecter de l’insuline pour voir si l’enfant réagit en produisant de la GH et du cortisol en réponse

à l’hypoglycémie.

Test à l’ACTH : on injecte une toute petite dose d’ACTH et on voit si l’enfant produit du cortisol

Les présentations cliniques :

- Hypoglycémie (convulsion)
- Déshydratation, syndrome de perte de sel, bébé septique, virilisation, ambiguïté sexuelle,
parfois symptômes très atypique, infection banale qui tourne mal.

Cause secondaire :

 Panhypopituitarsime : tumeur, malformation cérébrale, une irradiation ou une anomalie

embryologique
 Arrêt de hautes doses de corticothérapie : lors d’un arrêt après de long mois de traitement,
l’enfant va faire une insuffisance surrénalienne. Il faut toujours arrêter progressivement.
 Déficience isolée en ACTH : le TPIT est un facteur de transcription intervenant dans la genèse
des cellules corticotropes uniquement. Une mutation isolée de ce gène entraîne un déficit
isolé de sécrétion en ACTH. L’autre gène pouvant être atteint est le POMC c’est la pro-opio-
mélanocortine. Le phénotype est un enfant gros, roux et atteint d’une insuffisance
surrénalienne.

Cause primaire :

 Acquise : Maladie d’addison qui est une maladie auto-immune donnant des enfants au teint
bronzée. La destruction surrénale dont l’étiologie peut être traumatique, infectieuse ou
hémorragique.
 Congénitale : défaut d’enzyme type hypoplasie congénitale des surrénales. Une
adrénoleucodystrophie qui est une anomalie dans la synthèse des acides gras lié à l’X ou une
résistance à l’ACTH qui donne un déficit isolé en glucocorticoïdes (syndrome triple A :
alacrymie, achalasie, addison)

Hyperadrénocrticisme :

Cushing : la maladie de cushing fait référence à un adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH. Le

syndrome de cushing fait référence à l’ensemble des signes cliniques associés à une hyper production
du cortisol.

Dans tous les cas, on aura une CASSURE de la COURBE de CROISSANCE.

Signes cliniques :

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 - Obésité
- Cassure de la courbe de croissance
- Signes classiques de cushing
- Hyperandrogénie clinique et/ou biologique
- HTA
- Signes de virilisations possibles

Exploration :

- Excès de cortisol à minuit ou une CORTISOLURIE de 24h ou une perte du rythme nychtéméral
- CT scan surrénale, IRM HH
- Test ACTH pour différencier une anomalie primaire ou secondaire

B. ANDROGÈNES

Déficit en 21-hydroxylase :

Maladie autosomique récessive. Il y’a 3 types de mutation possibles qui se présente sous 3 formes.

 Forme salt-wasting : activité résiduelle nulle. Chez le garçon, le bébé va présenter une
déshydratation cellulaire et un syndrome de perte de sel. Il ne mange pas bien et ne boit pas
bien, il vomit est pâle et sue, les pampers sont mouillés +++. A l’examen clinique on a une
mauvaise prise de poids, une déshydratation et un scrotum pigmenté. A l’iono on a une
hyponatrémie, une hyperkaliémie et une hypoglycémie. Chez la fille on a les signes d’une
surproduction d’androgènes. Les signes sont une clitoromégalie, une fusion postérieure des
grandes lèvres, un sinus urogénitale (utérus et vagin présent mais le vagin est fusionné dans le
1/3 inférieur avec l’urètre), les gonades ne sont pas palpées ce qui différencie la fille du
garçon.
 Forme virilisante : pas d’atteinte de production des minéralocorticoïdes mais déficit de
production de glucocorticoïdes et hyperproduction d’androgène. Les garçons sont normaux à
la naissance mais dans la petite enfance la pilosité pubienne va se développer avec une
augmentation de la taille de la verge et un avancement de l’âge osseux. Chez la fille les signes
de virilisations apparaissent vers 2-3 ans
 Forme non-classique : forme totalement asymptomatique avec des signes d’imprégnation
androgénique qui apparaissent que vers 7-8 ans avec une apparition de la pilosité axillaire,
pubienne ou d’acné. Après la puberté on a de l’hirsutisme et des irrégularités des règles chez
la fille.

Exploration :

- Investigation générale : ACTH, rénine, ionogramme, cortisol

- Investigation de la cascade : DHEAS, 17OHP, test ACTH

Traitement de l’insuffisance surrénalienne aiguë :

- Réanimation : G5-10% avec NaCl 0.9% sans KCl, hyperkaliémie, bolus hydrocortisone IV
- Substitution hormonale : hydrocortisone d’abord IV puis per OS
- Surveillance : croissance, poids, TA, surdosage ?, suivre la 7OHP, la rénine et l’ACTH
- En cas de stress (infection avec fièvre, anesthésie ou chirurgie, trauma) : tripler les doses per
OS ou en bolus IM ou IV si vomissements.

47
 Un enfant atteint d’insuffisance surrénalienne doit avoir un passeport sur lui qui précise le dosage
normal et en cas de stress.

IV. PATHOLOGIES THYROÏDIENNES

Chez un enfant, les valeurs de la TSH et de la T4 sont différentes. Chez un enfant de < 1 an la valeur
normale de la TSH peut monter jusque 9-10. Chez les enfants de 1-6 ans la valeur normale peut
monter jusque 6-7. Les valeurs de la T4 libres sont également plus élevées mais de façon moins
franche.

Chez les enfants obèses le taux de TSH est plus élevé, jusqu’à 10.5. C’est dû à la stimulation par la
leptine.

A. HYPERTHYROÏDIE

/!\ l’hyperthyroïdie de l’enfant s’accompagne toujours d’un goitre

Signes et symptômes :

- Tachycardie
- Accélération de la croissance avec avancement de l’âge osseux
- Instabilité psychomotrice
- Perte de poids
- Exophtalmie, tremblements, fatigue

Examens complémentaires :

- Bio : TSH basse voir indosable avec T4L ↗, Ac antiR TSH+

- Echo : goitre

Traitement :

- Block and replace : On donne un ATS style strumazol afin de bloquer la glande et ensuite on
rajoute de la L-thyroxine

Cas spéciaux : L’hyperthyroïdie du nouveau-né est causée par le passage transplacentaire des Ac anti
TSH+ de la maman vers l’enfant. La durée de vie des Ac est d’environ 6 semaines et la pathologie est
transitoire.

B. L’HYPOTHYROÏDIE

L’hypothyroïdie congénitale :

Signes cliniques :

- Postmaturité
- Macrosomie

48
 - Bien sage
- Ictère prolongé
- Hernie ombilicale
- Goitre
- Persistance de la fontanelle post

Dépistage :

On fait le test de guthrie au 4eme jour de vie qui dose la TSH (on ne verra que les insuffisances
thyroïdiennes primaire)

Diagnostic :

Après un Guthrie anormal, on fait revenir les parents le jour même, on retrace l’histoire familiale, on
regarde s’il y’a des signes évocateurs durant la grossesse et chez le nouveau-né et on confirme le
diagnostic par une prise de sang en dosant la TSH et la T4L. La TSH sera ↗ et la T4L sera normale ou
abaissée.

Il est utile de doser la thyroglobuline qui reflète la présence de tissu thyroïdien.

Une scintigraphie a l’iode 123 peut être réalisé afin de donner une indication sur la fonctionnalité de la
glande et sur sa localisation.

Causes :

i. La dysgénésie thyroïdienne est la première cause d’hypothyroïdie congénitale (85%) = anomalie

embryologique : hypoplasie, athyréose, ectopie, …

ii. L’hypothyroïdie centrale : persistance de TSH élevée.

iii. L’hypothyroïdie primaire : problème de captage de l’iode (mutation NIS, Pendrine), mutation
du récepteur à la TSH, mutation du gène de la thyroglobuline, …
- Syndrome pendred : mutation de pendrine (transporteur apicale de l’iode). On a un
goitre d’office et une surdité.

iv. Acquise : déficience en iode, AI, radiation, goitrogène.

- Le premier signe clinique est un retard de croissance ensuite on observe d’autres
signes comme une bouffissure du visage, pâleur, sécheresse, ballonnement abdo,
constipation, pouls lent et TA différentielle pincée, frilosité, excès pondéral.

Comme dans l’hyperthyroïdie, une hypothyroïdie transitoire du nouveau-né est possible.

Traitement :

- L-thyroxine : à donner le plus rapidement possible per os, 10-15 µg/kg/j.

Interférence avec soja, Ca2+, aluminium, IPP, gastrite

49
L’objectif est la normalisation de la T4L endéans les 2 semaines et de la TSH dans le mois.

Pronostic :

Dépend de la rapidité d’instauration du traitement, de la sévérité de l’hypothyroïdie congénitale, de la

dose initiale instaurée et de la rapidité de la normalisation de la T4L et de la TSH.

/!\ Si bébé avec poids de naissance normal on commence à 50µg !

L’hypothyroïdie congénitale est la principale cause de retard mental

V. DIABÈTE PÉDIATRIQUE

i. A priori un diabète chez un enfant est un diabète de type 1

ii. En dessous de < 6mois : diabète 1 peu fréquent :

- Transitoire ou permanent (besoin insuline jusque 18 mois +/-)
- RCIU (car insuline provoque croissance IU)
- Dans les 10 premiers jours de vie : polyurie, mauvaise prise pondérale,
déshydratation
- Hyperglycémie avec taux bas d’insuline
- Insuline mais parfois sulfamidés d’hypoglycémiants si diabète dû à mutation canal
potassique

iii. MODY (1-6) : se déclare de manière plus tardive. On les voit entre 5 et 25ans. Défaut de
sécrétion d’insuline par mutation d’un facteur de transcription. Pour la forme 2 c’est un
défaut de sensing de la glycémie. Le seuil de sécrétion d’insuline sera plus élevé  pas de
traitement.
- Autosomique dominant : on fait PdS chez parents pour voir si HBA1
- Découverte fortuite : classiquement glycosurie
- Pas de contexte d’AI ni de syndrome métabolique
- Pas de R/, sulfamides hypoglycémiants, insuline

iv. Diabète 2 : rare, asymptomatique dans contexte HTA,dyslipidémie. On doit penser en premier
à un type I obèse. On fait OGGT si 2 FR associés (OMPK, acanthosis, dyslipidémie, race noire,
histoire familiale, HTA)

Diabète de type I :

Cause :

- Génétique
- Environnementale : infections virale, alimentation, carence en VitD , obésité

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Clinique :

- Acido-cétose
- Polydypsie, polyurie, amaigrissement, énuresie
- Infections cutané et urinaire
- Signe de cétose : D+ abdo, haleine pomme de reinette, hyperventilation, altération de la
conscience
- Découverte fortuite : glycosurie

Présentation urgente = acido-cétose diabétique

- Physipatho : ↘ insuline  plus d’utilisation du glucose  corps cétonique  acidose,

augmentation de la glycémie
- Symptômes : polyurie, polydipsie avec déshydratation sévère, vomissement et choc. Perte de
poids, douleurs abdo, haleine d’acétone. Hyperventilation avec signe de kussmaul. Altération
de la conscience
- Diagnostic : hyperglycémie à > 200µg/dL, pH < 7.3 et/ou bicar à < 15mmol/L, cétonémie ou
cétonurie
- Risque : œdème cérébral
- Traitement : urgence ! Réhydratation avec du physio 0.9%, insuline en IV puis G10% avec
physio 0.9%, KCL dès mise en route diurèse (car insuline fait rentrer potassium dans cellule),
pas de bicar, monitoring

Maladie associée :

- Hypothyroïdie primaire
- Maladie cœliaque

Traitement :

- Insuline
- Alimentation équilibrée (60% glucides, 30% lipides, 10% protéines) et horaires réguliers
- Sport

A savoir :

 En cas d’hypoglycémie : on resucre per os 5g de glucose /kg si possible si enfant inconscient

on injecte glucagon IM. Les signes de l’hypo sont un changement d’humeur, une fatigue, une
pâleur, la faim, des vertiges, une vue trouble, une transpiration. La gravité de l’hypo n’est pas
corrélée à la glycémie.
 Les jours de maladie : ne jamais arrêter l’insuline mais l’adaptée. Vomissements chez enfant
diabétique = signe de déficit en insuline jusqu’à preuve du contraire. Faire glycémie plus
fréquemment.
 Envoyer à l’hôpital si : V+ persistant, pas de correction de la glycémie malgré les supplément
d’insuline, une altération de la conscience, un kussmaul, impossibilité pour les parents de
rester près de l’enfant.
 Il faut de l’insuline pendant le sport et des sucres lents après le sport
 Attention aux ados !!!

51
 6. PNEUMOLOGIE

Les voies aériennes se développent en en prénatale, le nombre d’alvéoles augmentent jusqu’à 8ans. A
partir de 8 ans, c’est leur taille qui augmente.

Les signes de malformation bronchique sont des signes de compression (wheezing, dyspnée, …) ou des
épisodes d’infection récidivantes. Le traitement est quasi toujours chir.

A. INFECTIONS

IVRS :

 Rhinite : VIRALE (rhinovirus, parainfluenza), fièvre de 1-3j, résolution spontanée en 8j

 Pharyngite, angine : VIRALE à 75% surtout avant 4ans. 25% bactérienne (SBHB)

IVRI :

 Laryngite sous-glottique : VIRALE (parainfluenza, RSV), cause la plus fréquente de dyspnée

d’origine haute, raucité, toux aboyante, dyspnée et stridor inspiratoire
 Epiglottite : BACTERIENNE (très rare H. Influenzae)
 Trachéite : BACTERIENNE (très rare, staph doré)
 Bronchite : VIRALE (RSV, infl, parainfl, adéno, mycoplasme, coqueluche), toux et sibilance à
l’auscultation, résolution spontanée en 8j
 Bronchiolite : VIRALE (RSV, adéno, para-influenza), quasi tjs avant 1 ans, dyspnée brutale et
croissante pendant 3-4j, wheezing expiratoire, trapping, râles crépitants diffus, inappétence et
fièvre variable. La complication redoutée est l’apnée avec insuffisance respiratoire. Le
traitement est symptomatique avec une oyxgénothérapie pour maintenir la sat > 93%.
 Broncho-pneumonie : 25% BACTERIEN surtout chez les > 5ans (mycoplasme, …) chez les < 5
ans c’est VIRAL (RSV). Chez les < 3 mois, on retrouve surtout le chlamydia. Les symptômes
sont des râles crépitants avec une condensation pulmonaire (clinique ou RX). Le chlam donne
une évolution afébrile, une prise de poids difficile, une toux tenace et monocorde, une
tachypnée avec des râles humides et dans 50% des cas une conjonctivite néonatale. On le
diagnostic par culture et sérologie et on le traite par des macrolides. Entre 5 et 14 ans on
retrouve le mycoplasma pneumoniae (agent d’Eaton). L’évolution de la clinique est lente avec
une atteinte préférentielle des bases pulmonaire. Le diagnostic se fait via agglutinines froide
et on le traite par macrolides.

En général, une infection bactérienne à un début plus brutal sauf le mycoplasme qui débute
lentement. Le virus se retrouve souvent dans un contexte familial et traine en longueur

B. ASTHME

Réactivité exagérée de la trachée et des bronches ce qui provoque une diminution du calibre
réversible. C’est la 1ère cause d’absentéisme scolaire

Clinique : facteur déclenchant qui provoque WHEEZING, toux et dyspnée.

52
Traitements :

- Agir sur l’environnement (ce qui provoque les crises, les allergènes, l’humidité, …)
- Crise : bronchodilatateurs
- Fond : stéroïdes, antileucotriènes
- Avant effort : β2 mimétiques

C. MUCOVISCIDOSE

1/3500 enfants. Maladie autosomique récessive due à la mutation d’un gène qui code pour la protéine
du canal CFTR. Si un premier enfant atteint on fait biopsie villositaire ou ponction amniotique pour les
autres enfants.

Clinique :

- Symptôme respi tenaces et récidivants, hippocratisme digital, bronchorrhée, épisodes sévères

d’exacerbation post infection virale
- Symptômes digestifs : insuffisance pancréatique exocrine, intolérance aux protéine du lait de
vache et maladie cœliaque, iléus méconial

Diagnostic :

- Test à la sueur >60 mmol/L

- Symptomatologie évocatrice

Traitement :

- Pour l’atteinte respi : symptomatique. On n’hésite pas à traiter par antibiotique. Kiné respi.
- Atteinte digestive : régime hypercalorique pour contrer la perte de calorie, donner des
enzymes pancréatiques et suppléer en vitamine ADEK (liposolubles)

Espérance de vie +- 30 ans

D. INHALATION DE CORPS ÉTRANGERS

Chez les < 4ans, plus souvent chez les garçons (cacahuètes déconseillées avant 6ans)

Clinique :

- Toux
- Wheezing
- Diminution localisée du murmure vésiculaire
- Atélectasie en aval si obstruction complète

Diagnostic :

- Clinique
- RX

53
Traitement :

- Ablation du corps étranger

- Si asphyxie : < 1an on tape dans le dos de l’enfant couché sur le ventre, tête en position
déclive, > 1an on fait une manœuvre d’Heimlich

E. DYSPLASIE BRONCHO-PULMONAIRE

Se retrouve quasi toujours chez les prématurés qui ont eu une pathologie respi néonatale grave. C’est
dû à un barotraumatisme et à une toxicité à l’O2.

Clinique :

- Hypoxémie  devient chronique avec apparition d’un cœur pulmonaire

- Encombrement respi  infection, surinfections fréquentes
- Travail respi accru  difficultés d’alimentation
- Hyperréactivité bronchique
- Anémie, SIDS (sudden infant death syndrome), HTAP

Pièges :

- Cadiopathie congénitale associée

- Sténose des voies aérienne

Traitement :

- O2
- Régime hypercalorique
- Symptomatique : kiné, Bdteurs, AB, vaccin, ribavirine, ..
- Prendre en charge les facteurs aggravants

F. SITUATIONS D’URGENCE

Epiglottite aiguë : due à H. Influenzae. Il ne faut pas brusquer l’enfant, l’hospitaliser immédiatement,
l’intuber et lui donner des AB.

Œdème angioneurotique ou choc anaphylactique : Donner par un facteur déclenchant. Le traitement

consiste à injecter de l’adrénaline 1/1000 en SC 0.01ml/kg/dose (max 0.3ml/dose) à répéter SN après
20 min.

Crise d’asthme : β2 mimétique inhalé (Ventolin®) en aérosol doseur espaceur.

54
N.B :

 Les RAST sont non contributif avant 2 ans.

 Les Bdteurs ne sont pas efficace avant 18 mois et peuvent même avoir in effet paradoxal
aggravant. L’atrovent est le plus efficace en dessous de 18mois.
 Dans la tuberculose de l’enfant on retrouve des adénopathies hiliaires, un caractère
paucibacillaire, une propension à la dissémination hématogène et une meilleure tolérance au
AB proposés sauf l’éthambutol.

55
 7. CARDIOLOGIE

I. CARDIOPATHIES CONGÉNITALES

Trisomie 21 : canal atrioventriculaire, CIV, CIA, tétralogie de Fallot

Trisomie18 : CIV, CIA, canal atrioventriculaire, canal artériel

Turner : coarctation de l’aorte, sténose aortique

Noonan : sténose pulmonaire, hypertrophie septale, communication interauriculaire

Microdélétion 22 :

 Vélo-cardiofaciale : CIV, T4F

 Di george : TAC (tronc artériel commun), atrésie pulmonaire avec CIV, interruption de la
crosse

Prise de toxiques :

 Lithium : anomalie d’Ebstein

 Alcool : CIV, CIA

II. PLAINTES DE CARDIOPATHIES

Défaillance cardiaque :

 Retentissement pondérale
 Limitation de l’activité ou de la prise des biberons avec essoufflement
 Sudation ++
 Signes respiration type polypnée et tirage

Cyanose : couleur bleue des téguments et des muqueuses il faut sat à < 80% donc -3gr Hb

 Origine : shunt Dr  gch, œdème pulmonaire, shunt pulmonaire

 Conséquence : polyglobulie, hippocratisme, abcès cérébral, limitation des activités

Souffle :

 Holosystolique : CIV, IM, IT

 Éjectionnel : sténose et coarctation
 Diastolique : insuffisance pulmonaire ou aortique, rétrécissement mitral ou tricuspide
 Systolique : rétrécissement pulmonaire ou aortique, insuffisance tricuspide ou mitrale, CIV
 Continus : communication aorto-veineuse ou aorto-pulmonaire
 Anorganique : 50% des enfant en aura un audible

56
Pouls :

 Diminué : kawasaki, coarctation

 Augmenté : IAO, canal
 Toujours palper les fémoraux

Malaise :

 Par hypoxie : T4F (R/ valium 0.5mg/kg IR, propanolol IV, chirurgie)
 Malaise à l’effort : bilanter car risque mort subite (syncope sans prodrome !)
 Électrique : QT long, TV, dysplasie arythmogène du VD
 Mécanique : myocardiopathie obstructive, sténose aortique ou pulmonaire
 Ischémique : anomalie de naissance des coronaires, kawasaki
 Au repos : souvent vagual avec prodromes
 Douleur thoracique : souvent d’origine pariétale

III. SHUNT GAUCHES - DROITS

A. CIA

Chez l’enfant la CIA est relativement bien supportée. Chez l’adulte de plus de 20 ans on aura une HTAP
avec défaillance du cœur droit.

Diagnostic :

- Echo : VD dilaté
- Souffle : systolique d’éjection pulmonaire
- ECG : BBD

Traitement :

- Fermeture spontanée avant 2-3 ans possible

- Cathé interventionnel si la CIA est basse
- Chir si la CIA est large ou haute

B. CIV

Si la CIV est petite elle sera bien tolérée. Si large, on aura un retentissement dans le 1 er mois de vie.
HTAP fixée après 6-9 mois.

Risques :

- Endocardite d’Osler
- IAO
- Développement sténose sous pulmonaire même après sa fermeture

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Diagnostic :

- Écho : dilatation APC, OG, VG

- Souffle : : holosystolique
- RX : ICT et vascularisation ↗
- ECG : HVG et HVD

Traitement :

- Chirurgie
- Médical : biberon enrichis et fréquent, fer en prévention de l’anémie, kiné respi

C. CANAL ATRIOVENTRICULAIRE

C’est LA cardiopathie principale des trisomiques 21. HTAP fixée possible après 6 mois. C’est une
communication entre les 2 oreillettes et les 2 ventricules (complète ou partielle).

Diagnostic :

- ECG : QRS au plafond (axe vers le -90°)

Traitement :

- Cure complète chirurgicale car jamais de fermeture spontanée.

D. CANAL ARTÉRIEL

Le diagnostic anténatal est impossible car il ne se ferme qu’après la naissance. Dans ces étiologies on
retrouve la rubéole congénitale et la prématurité. On a un retentissement après 1 mois de vie.

Diagnostic :

- Écho : dilatation de l’OG et du VG

- Souffle : continu
- TA : diastolique abaissée
- Pouls : bondissant

Traitement :

- Médical chez le < 1mois : indocid ! risque hémorragique, entérocolite, IR

- Cathétérisme interventionnel : si > 12mois ensuite surveillance annuelle
- Chirurgicale : thoracotomie latérale

E. TRONC ARTÉRIEL COMMUN

Mal supportée dès le 1er mois. Risque HTAP dès 4 mois

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Diagnostic :

- Clinique : désaturation discrète, shunt G-D, pouls ↗

- Souffle : éjectionnel atypique
- ECG : banal
- Écho : Fait le diagnostic

Traitement :

- Chirurgie : fermeture CIV + séparation des gros vaisseaux AP-AO + reconstitution

IV. CARDIOPATHIES CYANOGÈNE

Shunt droit – gauche

Étiologie : obstacle pulmonaire, malconnexion, cyanose sur cœur normal

V. OBSTACLE DU CŒUR DROIT

A. TÉTRALOGIE DE FALLOT

C’est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente. Elle évolue vers une cyanose croissante avec parfois
malaise.

Anatomie :

- Sténose pulmonaire
- CIV
- Aorte dilatée à cheval sur CIV
- HVD

Diagnostic :

- Souffle : éjectionnel pulmonaire

- Cyanose : augmentation progressive
- Radio : Cœur en sabot
- ECG : HVD
- Écho : Fait le diagnostic avec CIV et aorte à cheval

Traitement :

- Squatting : inversion du shunt en ↗ la résistance vasculaire systémique

- Valium 0.5mg/kg intrarectal et propanolol 1mg lent en IV, fer
- Cathétérisme : dilatation valvulaire
- Chirurgie : palliative

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B. ATRÉSIE PULMONAIRE AVEC CIV

Forme extrême de T4F. L’artère pulmonaire est très hypoplasique et pas de correction possible

C. STÉNOSE PULMONAIRE

Formes :

- Serrée + CIA : cyanose

- Serrée : défaillance brutale ou mort subite
- Peu serrée : bien tolérée
- Evolution vers une forme serrée lors de la croissance

Diagnostic :

- Souffle : éjectionnel pulmonaire

- Rx : cardiomégalie
- ECG : HVD
- Écho : sténose pulmonaire

Traitement :

- Cathétérisme : dilatation valvulaire pulmonaire = traitement de choix car succès +++

- Chir : si valve très épaisse

D. EBSTEIN

Hypoplasie du VD à cause de shunt OD – OG par CIA.

Diagnostic :

- Chez le nouveau-né : cyanose néonat, hépatocardiomégalie

- Souffle : insuffisance tricuspide
- Pauvreté de la vascu pulmonaire

Traitement :

- ↘ résistance pulmonaire (ventilation O2, NO)

- Chir de reconstruction

VI. MALCONNEXIONS

A. TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX

Transfert en centre spécialisé urgent. Pronostic excellent

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Diagnostic :

- RX : cœur en œuf couché sur le diaphragme, hypervacularisation pulmonaire

- Cyanose néonatale rapidement intense

Traitement :

- Prostaglandine IV (prostin®)
- Cathétérisme et manœuvre de Raskind qui maintient FO perméable
- Chirurgie en période néonatale
- Switch artériel
- Senning ou mustard

B. RETOUR VEINEUX PULMONAIRE ANORMAL TOTAL – RVPAT

Formes :

- RVPAT sténosé : cyanose, détresse respi, HTAP

- RVPAT non-sténosé : clinique de large CIA mal tolérée

Forme sténosée :

Alimentation du cœur gauche uniquement via la CIA. Donne un œdème pulmonaire.

Le diagnostic se fait via la détresse respiratoire et la cyanose néonatale rapidement très intense. On
voit des poumons en verre dépolie dus à la stase veineuse.

La prise en charge doit être rapide en centre spécialisé pour une correction chir d’emblée.

Forme non sténosée :

Signe de shunt G – D, souffle CIA, rose mais désat, cœur en 8.

Traitement : chir dès le diagnostic

VII. OBSTACLE GAUCHE ET MALADIES VALVULAIRES

A. STÉNOSE AORTIQUE

Trois formes. Les périodes de grande croissance sont à risque. Il faut une consultation spécialisée dès
le diagnostic.

Forme valvulaire : Défaillance du VG qu’on retrouve en néonat avec une HVG et une adaptation du
VG. On aura progressivement une aggravation de la sténose, des douleurs thoraciques à l’effort, des
malaises, des syncopes voire un décès à l’effort.

Forme sous valvulaire : Risque IAO

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Risque supravalculaire : souvent familiale = syndrome de williams Beuren. Le traitement ne se fait que
si on a un gradient de > 50-70mmHg, des syncope ou malaise ou une ischémie à l’effort. Soit on dilate
si c’est une forme valvulaire sinon on va en chirurgie.

B. COARCTATION

Diagnostic anténatal difficile, on peut voir une hypoplasie de l’aorte ou du VG. Fréquente dans le
syndrome de Turner.

Diagnostic :

- Essentiellement clinique : inégalité des pouls entre MI et MS et inégalité de la TA

- Souffle : dans le dos et sous claviculaire gauche
- Chez le nouveau-né : insuffisance cardiaque à j5-j15 quand fermeture depuis canal

Traitement :

- Nouveau-né : prostaglandine, ventilation, lasix 1mg/kg/dose, dopamine IV

- Traitement chir

C. INSUFFISANCE AORTIQUE

Insuffisance fréquente qui va en s’aggravant.

Diagnostic :

- Souffle diastolique parasternal gauche

- Radio thorax : cardiomégalie
- ECG et écho : HVG

Traitement :

- Médical : lanoxin, diurétique, ACE

- Chirurgical : valve mécanique, homogreffe, autogreffe de Ross

D. STÉNOSE MITRALE

C’est une sténose exceptionnelle, de forme isolée rare. Le diagnostic est échographique et on entend
un roulement diastolique de pointe. Elle évolue en HTAP.

Le traitement est chirurgical soit on répare la valve soit on fait une CIA de décharge.

62
E. INSUFFISANCE MITRALE

C’est une insuffisance rare, de forme isolée rare. Le diagnostic se fait également par écho. On a un
souffle holosystolique de pointe.

Traitement :

- Médical : lanoxin, diurétique, ACE

- Chirurgical : plastie mitrale, remplacement si anneau mitral de taille adulte

VIII. ATRÉSIE VALVULAIRE ET HYPOPLASIE VENTRICULAIRE

ATRÉSIE TRICUSPIDE – VENTRICULE UNIQUE

Clinique :

- Obstacle pulmonaire : cyanose à poumons clairs

- Pas d’obstacle : shunt G-D et HTAP

Diagnostic :

- Écho-doppler
- Clinique : cyanose associée à une hépatomégalie (CIA shunt G-D)
- Souffle de sténose pulmonaire

Traitement :

- Connexion des veines caves sur artère pulmonaire = shunt blalock

- < 6 mois : on traite la cyanose via PGE1 et shunt blalock
- < 3 mois : cerclage pulmonaire
- > 6-24 mois : shunt aorto-pulmonaire, shunt cavo-pulmonaire ou Fontan

ATRÉSIE PULMONAIRE À SEPTUM INTACT

Diagnostic :

- Cyanose
- Hépatomégalie
- Cardiomégalie

Traitement :

- Si le VD est normal : prostin® et valvulectomie

- VD modérément ↘ : valvulectomie
- VD grandement ↘↘↘ : raskind si CIA petite

ATRÉSIE AORTIQUE – MITRALE – HYPOPLASIE DU CŒUR GAUCHE

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Formes familiales possibles. C’est une cardiopathie ductodépendante  décès à la fermeture du canal

Le traitement est palliatif avec une intervention de Norwood  Fontan avec VD unique mais les
résultat reste médiocre… La transplantation est encore très incertaine

IX. TROUBLE DU RYTHME DE L’ENFANT

TACHYCARDIE SUPRAVENTRICULAIRE

70% des troubles du rythme de l’enfant. Tableau dramatique et polymorphe avec un excellent
pronostic.

Traitement :

- appréciation de l’état hémodynamique  réanimation par manœuvre vagale diagnostic et

thérapeutique (Bouveret)
- Lanoxin (digoxine) 12 mois +/- cordarone 3 mois

X. DYSFONCTION MYOCARDIQUE

MYOCARDIOPATHIES DILATÉES

Dilatation du VG et hypocontractilité.

Diagnostic :

- Tachycardie, polypnée, galop diastolique, souffle d’IM

- RX : cardiomégalie, œdème pulmonaire

Traitement :

- Aspirine, diurétique, ACE, lanoxin

MYOCARDIOPATHIES HYPERTROPHIQUE

50% des cas familiaux.

Étiologie :

- Forme idiopathique
- Forme familiale
- Surcharge systolique : rétrécissement aortique, HTA
- Neuromusculaire

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Clinique :

- Souffle
- Sténose sous valvulaire aortique
- Mort subite

Diagnostic : HVG

Traitement :

- Amélioration de la compliance ventriculaire

- β-bloquants et inhibiteurs calciques
- Traitement antiarythmique
- Traitement chirurgical

XI. PÉRICARDITE

Rare en dehors d’une post chir cardiaque. Tolérance dépend de l’importance de l’épanchement.

Diagnostic : écho pour voir épanchement, si péricardite sèche on entend frottement

Évolution :

- Spontanément résolutif
- Tamponnade

Traitement : évacuation

XII. CARDIOPATHIES INFLAMMATOIRES OU INFECTIEUSES

ENDOCARDITE

Les germes les plus fréquemment rencontrés sont le staph doré, le strepto viridans, l’entérocoque, les
infections fongiques.

Sur cœur sain c’est le plus souvent nosocomiale, dû à une voie centrale et la prématurité

Clinique :

- Aiguë : fièvre > 39°, nouveau souffle, état toxique post infectieux, altération hémodynamique.
On retrouve staph doré +++
- Endocardite lente : fatigue, état subfébrile, anorexie, transpiration nocturne, myalgie, patient
à risque

Diagnostic :

- Hémoc

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Prophylaxie :

- Uniquement pour les patients à risque valve artificielle, cardiopathie cyanogène, atcd
d’endocardite

RHUMATISME ARTICULAIRE AIGUË

Secondaire à infection à streptocoque beta-hémolytique du groupe A. Rare en Belgique. La gravité est

en fonction des séquelles valvulaires (mitrale et aortique)

Diagnostic :

- Angine - otite – scarlatine puis RAA 2-3 semaines plus tard

- Polyarthrite inflammatoire des grosses articulations
- Manifestation cutanées inconstantes mais significatives : érythème marginé de Hébra, nodule
sous cutané de Meynet
- Cardite : atteinte valvulaire, myocardique, pericardite
- Signe inflammatoire + ASLO ↗
- Chorée

Traitement :

- Péni V pendant 10j

- Prednisone 2-3mg/kg/j pendant 2-3 semaines
- Péni prophylactique de 5 à 25 ans ensuite

MALADIE DE KAWASAKI

= syndrome lymphocutanée muqueux

C’est un déficit immunitaire touchant les enfants (par épidémie des fois) dont la cause infectieuse n’a
pas encore été établies. Elle touche les vaisseaux de moyens et petits calibres. Les risques de
séquelles cardiaques sont plus important chez les jeunes enfants de 2-3 ans. Signes aiguës les 10
premiers jours

Clinique :

- Fièvre rebelle (>5j)

- Exanthème polymorphe
- Énanthème (conjonctivite, chéleite, stomatite)
- Adénopathie
- Œdèmes des pieds et des mains
- Augmentation des marqueurs inflammatoires
- Post épisode aiguë on aune desquamation des extrémités, une thrombocytose

Risque :

- Anévrysme des coronaires qui évolue vers la sténose

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Traitement :

- Gammaglobuline IV 1200mg/kg ou 400mg/kg/j pendant 3j

- Aspirine 100mg/kg/j

XIII. RETENTISSEMENT CARDIO-VASCULAIRE SECONDAIRE

MALADIE DE MARFAN

Clinique :

- Grande taille, aspect arachnoïde

- Hyperlaxaité ligamentaire
- Subluxation du cristallin
- Scoliose, déformation thoracique (sternum excavé)
- Atteinte cardiaque à la puberté  IAO, IM, anévrysme aortique, rupture

Attitude : éviction du sport, prévention d’Osler, traitement par β bloquant, chirurgie

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 8. HEMATOLOGIE

I. PATHOLOGIES DES GLOBULES ROUGES

L’ANÉMIE TRANSITOIRE DU NOUVEAU-NÉ

1) Durant la vie fœtale, le bébé est en état d’hypoxie relative. Le taux d’érythropoïétine est donc
élevé et la production de globules rouges est accrue = polyglobulie (Hb = 19 à J1).
Il y a également une production accrue de réticulocytes.

2) Après la naissance, l’oxygénation étant normale, le taux d’EPO diminue ainsi que la production des
globules rouges.
Durant le premier mois, l’Hb et les réticulocytes.

3) Le taux minimal d’Hb est atteint vers 2 mois : Hb = 10,7 en moyenne (mais peut descendre jusque
9).
Les réticulocytes continuent également de.

4) Par la suite, un état d’équilibre s’installe par ré-augmentation de l’EPO suite à la chute d’Hb.

Un autre facteur expliquant l’anémie physiologique est l’instabilité relative de l’Hb fœtale que l’enfant
garde jusqu’à ces 6 mois. Cette hémoglobine se détruit et cela crée une petite anémie physiologique.



Elle se corrige spontanément, il ne faut donc pas donner une transfusion sans autres facteurs de
risque. Ne rien faire à part rassurer ! Surveiller le fer si on est inquiet.

Rappel des valeurs normales :

- J1 : Hb 19 g/dl et réticulocytes 3,2%

- 1 mois : Hb 12,7 g/dl et réticulocytes 0,9%
- 2 mois : Hb 10,7 g/dl et réticulocytes 1,8%

LES ANEMIES MICROCYTAIRES

1) ANEMIE FERRIPRIVE
Causes :

- Réserves en fer insuffisantes à la naissance

- Croissance
- Perte de sang
- Déficit d’apport

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Symptômes :

- Pâleur
- Fatigue, difficultés à s’alimenter, l’enfant s’endort après quelques minutes
- Dyspnée
- Irritabilité
- Sensibilité aux infections : le fer est important pour la fonction des neutrophiles
- Retard de croissance et/ou de développement intellectuel (carence majeure)
- PICA : trouble alimentaire caractéristique de la carence en fer. Perversion de l’alimentation,
l’enfant va commencer à manger des aliments inhabituels : plâtre, craie, terre, …

Examen clinique :

- Pâleur cutanéo-muqueuse : conjonctives, paumes des mains, oreilles

- Tachycardie
- Petite splénomégalie
- Prédisposition aux infections car fonction neutro réduite avec déficit en interleukines
- Phanères : cheveux cassants, ongles fragiles et concaves
- Muqueuses : langue dépapillée, chéïlite, perlèche = fissurations aux coins de la bouche, …

Bio :

-  Fer sérique
-  Ferritine (= réserve de fer dans l’organisme)
- Transferrine  (protéine qui transporte le fer) mais saturation faible
- Les réticulocytes seront bas mais dès qu’on commence le traitement on devra observer une
poussée réticulocytaire avec une normalisation après une semaine

2) SYNDROME THALASSÉMIQUE
Les thalassémies font parties des hémoglobinopathies qui sont des anomalies génétiques, parmi les
plus fréquentes chez l’homme. On les retrouve surtout dans le bassin méditerranéen (><
drépanocytose en Afrique).

Il s’agit de pathologies QUANTITATIVES alpha ou beta.

Y penser devant anémie microcytaire réfractaire au traitement.

1) La β-thalassémie majeure

La ß-thalassémie correspond à un déficit de production de chaines ß qui s’exprime vers l’âge de 6

mois.

Ce déficit entraine un déséquilibre vers l’excès de chaines alpha. Celles-ci précipitent alors en alpha4
insoluble et altèrent la membrane, avec pour conséquence une destruction des GR et de leurs
précurseurs.

69
La destruction est donc déjà intra-médullaire et a pour conséquence une érythropoïèse inefficace.

Clinique :

- Age moyen de présentation = 6 mois (Hb fœtale les protège avant)

- Retard de croissance, pâleur, cachexie majeure
- Troubles d’alimentation, Irritabilité, léthargie
- Infections récidivantes
- Hépato-splénomégalie : la rate peut avoir une fonction d’hématopoïèse pour compenser
l’hématopoïèse inefficace, et augmenter +++ de taille
- Urines colorées : coloration des langes (rose ou brun)
- Teint jaune
- Hypertrophie des os plats qui se mettent à l’hématopoïèse pour essayer de compenser
- Hépato-splénomégalie ++++ avec abdomen très gros car les GR anormaux sont détruits dans la
rate ET la rate peut reprendre la fonction d’hématopoïèse qu’elle a eu in utero
- Carence en folates car besoin ++ < anémie hémolytique
- Hypersplénisme < splénomégalie  cause anémie MAIS aussi  plaquettes et  GB
- Lithiases vésiculaires car bilirubine libérée par GR détruits
- Ulcères des jambes résistant au traitement

Si trop d’hypersplénisme, on fait une splénectomie et on  ainsi les besoins en GR du patient.

En cas de transfusions efficaces (tous les mois, Hb à 10) dès que le diagnostic est posé :

- Asymptomatique jusqu’à l’âge de 10-12 ans

- Après 10-12 ans : pour éviter que l’enfant soit en surcharge en fer on donne des chélateurs du
fer car l’effet secondaire majeur est l’hémosidérose. En général, c’est un traitement qui n’a
pas une bonne compliance :
 Bonne : développement normal, adulte qui pourra avoir des enfants
 Mauvaise : surcharge en fer, hémochromatose

Traitement :

- Transfusions : elles se font 1x/mois dans le but de maintenir une Hb à 10-14 g/dl.

N.B : Effets secondaires des transfusions répétées :

o Hémosidérose = complication majeure, le fer va se mettre partout dans l’organisme. Il

faudra donc le chélater (cfr infra)
o Allo-immunisation : = Dvlpmt d’Ig contre les GR transfusés
Pour éviter ça il faut
 Filtrer le sang pour ne pas transfuser les GB qui sont les cellules qui causent le
+ d’allo-immunisation
 Un phénotypage TRES précis des GR pour transfuser le sang le plus
compatible possible

- Traitements Chélateurs du fer : desféral en perfusion continue ou ferriprox/exjade per os.

- Augmentation d’Hb F : hydroxyurée, butyrate → réponse médiocre
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques = seul traitement curatif

70
 On prend en général un donneur familial compatible au niveau HLA et qui peut être
thalassémique mineur MAIS pas majeur.

Pronostic : il existe 3 facteurs de mauvais pronostic :

o Hépatomégalie > 2cm
o Fibrose hépatique
o Mauvaise compliance au traitement chélateur

Complications de la surcharge en fer :

/!\ L’hémosidérose n’apparaît que si la compliance au traitement chélateur du fer est mauvaise.

Biopsie : On évalue la surcharge via le calcul du taux de fer par gramme de foie sec
Actuellement on a d’autres techniques donc on ne fait plus de biopsies MAIS avant on considérait
que :

o < 3 mg/g : normal. Quand tout va bien.

o 3-7mg/g : apparition de complications hépatiques

 Le foie est l’organe qui souffre le 1e de la surcharge en fer :

1. Dépôts de fer
2. PUIS fibrose
3. PUIS cirrhose macronodulaire, avec risque d’hépatocarcinome
Ces complications sont aggravées par l’hépatite C :
 Evolution vers la cirrhose plus rapide
 Augmentation du risque d’évolution vers l’hépatocarcinome de façon
indépendante.

Il est donc important d’évaluer fréquemment la fonction hépatique et de rechercher

des signes de néoplasie via :

 Biopsies répétées (pcq elles peuvent passer à côté, il va falloir les répéter)
 Echographies

o > 7mg/g : apparition des complications endocriniennes :

 Hypogonadisme (ovaires ou testicules) : retard de développement pubertaire
(il va falloir les stimuler), stérilité
 Hypophyse : petite taille liée à un déficit en hormone de croissance
 Pancréas endocrine : diabète
 Hypothyroïdie
 Hypoparathyroïdie :
 Hypocalcémie
 Signe de Trousseau = contraction des fléchisseurs du carpe et des
phalanges et du muscle extenseur des doigts à la suite à la mise en place
d'un brassard gonflé afin d'occlure l'artère brachiale.
 Insuffisance surrénalienne

o > 15 mg/g : apparition des complications cardiaques

 C’est la cause la + fréquente de décès dans le cadre de la ß-thalassémie, souvent
vers 20-25 ans. Il faut donc faire des bilans cardiaques

71
  ECG
 Echo cardiaque : pour mesurer la fraction d’éjection
 IRM : observer l’aspect du cœur, mesure de la surcharge en fer et la fonction
cardiaque. De plus en plus utilisé. En développement pour évaluer la
surcharge en fer au niveau de l’hypophyse.

o L’hémosidérose, en plus des complications organiques reprises ci-dessus, augmente

également le risque de complications infectieuses :

• YERSINIA : la bactérie a besoin de fer pour se développer. En cas de

surcharge, l’évolution se fera très rapidement :

- Douleurs abdominale
- Diarrhée
- Vomissements
- Perforation digestive en quelques heures !

Il faut donc bien se méfier en cas de tableau qui ressemble à une appendicite chez un patient
qui a une thalassémie : ne pas hésiter à mettre directement des AB car il y a des risques de
péritonite et de perforation intestinale.
Cette fragilité est encore augmentée en cas de splénectomie.

Le fer qui s’accumule dans les organes n’est pas accessible à Yersinia, mais avec un
traitement chélateur le fer est extrait des organes, passe en circulation et est éliminé. Il
devient donc accessible aux bactéries.

En conclusion : pour la ß-thalassémie majeure : Le plus important est de faire le diagnostic rapidement
et d’encourager une bonne compliance au traitement chélateur du fer.

2) ß-Thalassémie mineure

C’est celle qui touche les porteurs hétérozygotes. On dit de ceux-ci qu’ils ont un trait thalassémique.

On pense à cette pathologie si :

- MCV et MHC sont  (si on a éliminé les causes de microcytose les plus fréquentes)
- Surtout si le patient est originaire du bassin méditerranéen ou d’Asie
- Réserves en fer normales, pas de syndrome inflammatoire, pas d’intoxication au plomb.
Toujours y penser chez patient asiatique ou originaire du bassin méditerranéen avec MCV
diminué !

La méthode pour un diagnostic de certitude est l’électrophorèse d’Hb : positive si HbA2 est  (alpha2-
delta2).

Si le diagnostic est confirmé chez un enfant, on teste les 2 parents car s’ils sont tous les deux porteurs
il y a risque de transmission d’une ß-thalassémie majeure (homozygote) chez l’enfant suivant (1
chance sur 4)
On envoie donc en conseil génétique. Et on les informe quant à cette maladie.

72
 3) Alpha-thalassémie

Cette thalassémie correspond à un déficit de production des chaines alpha, entrainant d’autres
combinaisons de chaines de globines donc d’autres types d’Hb :

- Chez le fœtus : Hb Bart’s (gamma4)

Il n’y a pas assez de chaines alpha donc les chaines gamma forment des polymères.
Il existe un test très précoce de dépistage de cette pathologie = recherche de l’Hb Bart’s dans
le sang de cordon.
- Adulte : HB H (ß4)

Contrairement à la ß-thalassémie, la chaine alpha est présente dès le début de la vie donc les
symptômes peuvent apparaître déjà chez le fœtus.

On la suspecte chez Patients originaires d’Asie du sud-est ou de régions tropicales

Formes :

- Si 1 ou 2 gènes mutés = le + fréquent : (αα/α-) ou (αα/--)

o Asymptomatique cliniquement
o Anémie modérée hypochrome microcytaire à la biologie (// ß-thalassémie mineure)

- Si 3 gènes mutés (--/-α) :

o  de l’HbH
o Anémie hémolytique
o Grand spectre clinique :
 Diagnostic possible de 0 à 74 ans (moyenne = 20 ans)
 S+ possibles : fatigue, pâleur, lithiases vésiculaires, HSM, ulcères de jambes.
o Beaucoup moins sévère qu’une ß-thalassémie majeure, souvent maladie bénigne
o Transfusions occasionnelles suffisent

- Si 4 gènes mutés (--/--) : incompatible avec la vie car anémie extrême chez le fœtus entraine
une décompensation cardiaque menant à un hydrops fœtal

Clinique :

- Adulte : HbH
o Diagnostic souvent tardif, après l’âge de 20 ans (> 50%) parfois même après 70 ans
o Anémie microcytaire, pâleur, lithiases vésiculaires, hépato-splénomégalie modérée et
parfois ulcère de jambes.
- Fœtus : Hb Bart’s
o Hydrops foetal : Ascite, épanchements pleuraux et péricardiques, …
o Hb Bart’s, Hb Portlands
o Risque Létal !

Diagnostic :

Le diagnostic de certitude se fait par biologie moléculaire via l’analyse de l’ADN pour mettre en
évidence la mutation : on recherche les 6 mutations les plus connues chez les patients que l’on
suspecte.

73
Traitement :

- Acide folique
- +/- Transfusions occasionnelles
- Conseil génétique !!!

NB : En fonction de l’origine du patient on suspectera ≠ pathologies :

- Afrique centrale :
o Drépanocytose +++
o Déficit en G6PD
o Elliptocytose
- Asie :
o Alpha-thalassémie +++
o Déficit en G6PD

4) MALADIES CHRONIQUES (INFLAMMATION)

Le rôle de l’Hepcidine a été démontré lors du développement d’anémie en cas d’inflammation

chronique. L’IL6 en se liant à son récepteur au niveau de la membrane cellulaire stimule la production
d’Hepcidine qui bloque l’absorption du fer au niveau digestif en rendant la Ferroportine inactive par
internalisation dans la cellule. Le fer s’accumule en intracellulaire, il est donc bas et la ferritine, elle, sera
augmentée.

5) INTOXICATION AU PLOMB

Elle est extrêmement rare mais peut se voir chez des personnes qui vivent dans des vieilles maisons
avec des tuyauteries en plomb et qui boivent l’eau du robinet. On peut aussi en voir dans les PVD. Le
fait d’ingérer du plomb va provoquer une anémie microcytaire.

Le plomb, chargé très positivement, va venir se lier à l’hème ce qui va perturber sa bonne formation.

Pour faire le diagnostic d’une intoxication au plomb, il faut faire un frottis et regarder s’il y’a des
ponctuations basophiles et, demander un dosage du taux de plomb dans le sang (rare, pour info)

6) ANÉMIE SIDÉROBLASTIQUE

L’anémie sidéroblastique fait partie des érythropoïèses inefficaces qui peut être congénitale ou
acquise On aura une hyperplasie de la lignée rouge mais qui se soldera par une mort intramédullaire.
On aura donc un taux de réticulocyte bas (c’est aussi pour info car très rare.

74
 ANÉMIE NORMOCYTAIRE RÉGÉNÉRATIVE

1) ANÉMIE FALCIFORME

L’anémie falciforme = la drépanocytose ou sickle cells disease

C’est une anomalie génétique QUALITATIVE de la chaine.

S
L’Hb S est formée des chaînes α2ß2

Le sujet porteur hétérozygote est AS, le sujet homozygote est SS.

L’Hb S a une solubilité réduite dans des conditions d’hypoxie (ex : froid, fièvre, …) et précipite dans le
GR et le déforme sous forme d’une faucille

Il y’a 3 conséquence à cela :

- Une hémolyse
- Des crises vaso-occlusive
- Susceptibilité très importante au infection car asplénie fonctionnelle.

Symptômes :

- Le patient hétérozygote est asymptomatique.


- Le patient homozygote (HbS/HbS) est atteint de drépanocytose.

Comme il s’agit d’une anomalie de la chaîne β, les symptômes n’apparaissent pas avant l’âge 6 mois
comme dans la ß Thalassémie.

Les symptômes sont les suivants :

1) L’anémie

Cette maladie appartient au groupe des anémies hémolytiques (destruction des GR anormaux)

Elle est très bien tolérée (Hb= 5 à 7g/dl) car elle est chronique et l’HbS a une affinité moindre pour
l’O2.

Ne nécessite pas de transfusion car il y a un risque de surcharge en fer.

Comme dans toute anémie hémolytique chronique :

- On peut avoir des lithiases vésiculaires qu’il faudra rechercher (faire écho !)
- Tout au début de l’évolution, on peut retrouver des séquestrations de GR dans la rate à cause
des crises vaso-occlusive qui peut entrainer une splénomégalie assez importante.
- Sensibilité au Parvovirus B19 qui va faire chuter l’Hb à un taux très bas.

75
 2) Crises vaso-occlusives

Les crises vaso-occlusives sont dues à la forme de faucilles que prennent les GR dans des situations
d’hypoxie.

Les GR deviennent rigides et s’empilent les uns sur les autres, formant des pseudo-thrombi. Ces
infarcissements vasculaires entrainent des crises douloureuses intenses = crises vaso-occlusives.

Elles peuvent survenir partout dans l’organisme : membres, abdomen, rate, thorax, cerveau, os...

Il existe des facteurs précipitants = tout facteur favorisant l’hypoxie et la vasoconstriction :

- Fièvre
- Infection
- Activité physique intense (éviter la piscine)
- Froid

Symptômes des crises :

- Douleur +++  c’est souvent comme ça que la maladie se manifeste.

Ils pleurent, sont craintifs, ont peur qu’on les approche, ils souffrent dès qu’on touche leur
mains. Ne surtout pas plonger ces mains dans l’eau froide comme certains parents pensant
bien faire l’ont fait. Le froid en hiver aggrave d’ailleurs ces douleurs.
- Gonflement

En fonction de la localisation :

- Ulcères de jambes persistants et difficiles à traiter.

- Crises hépatiques : hépatomégalie et augmentation de la bilirubine
- Rétinopathies : faire des examens ophtalmiques réguliers
- Néphropathies : hématurie, nécrose papillaire, énurésie hydrater !
- Priapisme
- AVC : Pour l’éviter on fera des écho-Doppler trans-crâniennes 1x/an à partir de 2-3 ans.
- Endocrinopathies : pancréas, gonades (troubles de la fertilité)
- Douleurs osseuses dues à l’ostéonécrose
- Syndrome thoracique aigu : Douleur +++, ressemble à un IDM, fièvre, toux, infiltrats
pulmonaires périphériques (DD pneumonie difficile).
- Rate : splénomégalie et anémie brutale et sévère ++ si séquestration splanchnique
- Papilles rénales : hématurie, douleur, trouble de la concentration des urines pouvant causer
de l’énurésie.
/!\ Tjs se demander si ce n’est pas cette patho si énurésie chez un enfant africain

3) La sensibilité aux infections

Ces enfants sont plus sensibles aux infections car ils vont développer une asplénie, due à
l’infarcissement progressif de la rate et à la disparition de sa fonction.

Cela concerne majoritairement les infections à germes encapsulés :

- Pneumocoque
- Méningocoque
- Haemophilus Influenzae

76
 - Salmonella (ostéïte)

Traitement :

 Préventif
- Vaccinations de manière large et complète. On veillera à donner d’abord le prévenar quand ils
sont petits et ensuite le pneumo 23 tous les 5 ans.
- Pénicilline : tous les jours 20mg/kg jusque 18 ans si asplénie
- Bonne hydratation (car troubles de la concentration) et bonne oxygénation (attention si
altitude et exploit sportifs).
- Acide folique : il est fortement consommé car la moelle travaille intensément
- Hydroxyurée (20 mg/kg/j) pour les patients symptomatiques (SS et Hb F). Dans cette
indication l’hydroxyurée augmente l’Hb fœtale donc on diminue l’HbS. Il y a donc une
diminution de l’anémie de même que les crises vaso-occlusives.
Remarque : cela nécessite un contrôle hématologique mensuel et une adaptation des doses
en cas de leucopénie ou de thrombopénie car l’hydroxyurée a une toxicité médullaire.
- Conseil génétique : très important, surtout pour les africains centraux. Dépistage de l’HbS chez
toute personne originaire d’Afrique centrale (TUYAU !!!).
- Chirurgie longue (ostéonécrose) : prudence en cas d’anesthésie générale car il y a un risque
d’hypoxie et de crise de vaso-occlusive (risque d’AVC, …). Prévention : transfusion avant la
chirurgie.

 Symptomatique
- Analgésiques : pour calmer la douleur pendant les crises
Bon choix, bonne dose, bon horaire (toutes les 4 à 6h), adaptations appropriées. On
commence par du paracétamol, ensuite codéine puis AINS et enfin morphine. Ne pas attendre
que l’enfant ait mal, ne pas hésiter à aller jusqu’à la morphine si le traitement est insuffisant !
On sait que la douleur dure 4 à 5jours.

- Hyperhydratation pour permettre un bon remplissage des vaisseaux

- Exsanguino-transfusion : on enlève l’HbS et on la remplace par de l’HbA

 Curatif
- Greffe médullaire < donneur familial non malade (peut être AS) = seul traitement curatif mais
pas traitement miracle. Il faut le faire le plus tôt possible, avant que l’on fasse trop de
transfusion, …

Il faut donner une chimio donc il ne faut pas oublier de préserver la fertilité des patients qui vont se
faire greffés.

2) SPHÉROCYTOSE
Cause la plus fréquente d’anémie hémolytique héréditaire dans nos régions, il s’agit d’une affection
autosomique dominante dans 75% des cas, récessive ou de novo dans 25% des cas, parfois sévère et
pouvant engendrer un ictère nucléaire dans la période néonatale.

L’anomalie réside au niveau des protéines de membrane. Cette fragilité engendre, lors du
passage des GR dans les petits vaisseaux, une perte de fragments de membrane,

77
aboutissant à un microsphérocyte (cellule ronde). Cela se passe surtout au niveau de la
rate.

 On détermine quelle est l’anomalie en cause par électrophorèse

ASPECT DES GR AU MICROSCOPE OPTIQUE

- Sphériques : ce qui augmente sa rigidité

-  densité
- Perte de la clarté centrale par concentration de l’Hb au centre.

Anamnèse :

- Enfant : Ictère néonatal souvent intense, avec parfois nécessité d’une exsanguino-transfusion.

A demander : ictère néonatal plus prolongé ou plus intense.
- Famille : Histoire de lithiase vésiculaire, splénectomie, cholécystectomie, splénomégalie. A
demander.

Symptômes et signes cliniques :

- Pâleur, fatigue, dyspnée d’effort : < anémie. Les parents rapportent que leur enfant est plus
calme que leurs frères et sœurs.
- Subictère chronique et poussées d’ictère plus prononcé quand l’enfant est plus fatigué.
- Splénomégalie bien ferme dans presque tous les cas car Gr se détruisent dans la rate.

Examens complémentaires :

- Biologie sanguine : Anémie (taux de9-10) hémolytique avec réticulocytes 

(régénérative), LDH, bilirubine indirecte , MCHC (concentration corpusculaire
moyenne en Hb) est élevé = PATHOGNOMONIQUE (le MCV est normal).
- FROTTIS SANGUIN : Présence de microsphérocytes. Une fois qu’on enlève la rate les
sphérocytes sont moins petits.
- Test d’hémolyse : on détecte une résistance osmotique et mécanique diminuée.
(En cas de solutions contenant du sérum physio, plus la solution est hypotonique, plus
les GR sont détruits. En cas de sphérocytose, la destruction survient plus précocement,
à des concentrations de NaCl proches des concentrations physiologiques, et ce même
en présence de glucose qui protège les GR chez sujet normal à des concentrations de
NaCl physiologique.
- Electrophorèse : étude des protéines de membrane par électrophorèse. Cela permet de
détecter l’anomalie au niveau moléculaire, et permet de préciser la sévérité selon le
type d’anomalie.

COMPLICATIONS :

- Ictère nucléaire dans la période néonatale si l’hémolyse est intense avec une bilirubine
indirecte très élevée.
- Anémie chronique avec parfois retard de croissance. Dans les formes sévères.
- Poussées aiguës d’hémolyse lors d’épisodes infectieux et accentuation de l’anémie avec
Réticulocytes élevés.
- Erythroblastopénie aiguë suite à une infection par le ParvovirusB19 = syndrome d’Owen-Gasser

78
 En temps normal il y a beaucoup de réticulocytes produits chez un patient avec une
sphérocytose, pour compenser la destruction de GR. En cas d’infection par parvoB19, le virus
va provoquer une érythroblastopénie en bloquant la moelle osseuse.
- Lithiase vésiculaire suite à l’hémolyse chronique avec parfois crise de colique hépatique.
 Vrai pour tout patient qui a une anémie hémolytique chronique, il faut faire des
échographies voire une cholécystectomie préventive si on objective la présence d’une lithiase
vésiculaire (avant que la lithiase ne s’enclave)

Traitement :

- Acide folique : 1 mg/année d’âge, maximum 10mg/jour  administré systématiquement pour

supporter la production médullaire
- Transfusions en fonction des taux d’Hb et des symptômes.
- Splénectomie
- Cholécystectomie : après l’âge de 6 ans si lithiase vésiculaire.

3) DÉFICIT ENZYMATIQUE (G6PD)

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le déficit enzymatique le plus fréquent
pouvant causer une anémie hémolytique. On le retrouve dans les régions méditerranéennes, en
Afrique et en Asie.

Donc déficit en G6PD  arrêt du cycle de détoxification  accumulation d’H2O2  hémolyse du

globule rouge.

Etiologie :

Le déficit en G6PDH est une maladie héréditaire liée au chromosome X.

Symptômes :

En général les patients sont asymptomatiques sauf en situation de challenge oxydatif :

- Enfant irritable, léthargique

- Subfébrile (38°C)
- Douleurs abdominales, nausées, diarrhée 6 à 24 heures plus tard.
- Urines foncées, dans les heures qui suivent les symptômes grippaux, liées à l’hémolyse
intravasculaire. Il faut vraiment faire attention aux urines (brunes, rouges, noires, porto, thé,
coca cola...) car c’est le signe N°1. La couleur des urines est donc le baromètre de l’importance
de l’hémolyse.
- Ictère néonatal et hémolyse spontanée dans les formes sévères
- Petite splénomégalie à cause du grand nombre de GR détruits.
DONC = Syndrome grippal intestinal avec changement de couleur des urines quelques heures après.

Laboratoire :

- Anémie modérée à sévère, normochrome et normocytaire.

- Anisocytose et poïkilocytose.
- Bite cells : cellules dont il manque un fragment comme si on avait mordu dedans.
- Réticulocytes élevés.

79
 - Hémoglobinurie : penser au déficit en G6PD et aux causes auto-immunes

/!\ Rappel (TUYAU !!!) : ∆∆ Hburie = causes d’hémolyse intravasculaire…

- Déficit en G6PD = phénomène oxydatif
- Cause immune si intervention du complément car il lyse les GR au sein même du vaisseau
 La majorité des causes d’anémies hémolytiques ne provoquent pas d’Hburie mais bien une
splénomégalie par hémolyse extravasculaire.

Facteurs déclenchants = stress oxydatif

- Infections
- Alimentation : fèves d’où le nom de favisme. On les retrouve aussi dans les potages.
- Médicaments : Anti-malariques,
Sulfamidés,
Antipyrétiques (AAS, phénacétine),
Antiparasitaire, nitrofuranes, ... Il existe une liste de médicaments qu’on donne aux patients
qu’ils doivent montrer au pharmacien.

Traitement

- Préventif :
o Eviction des substances toxiques : fèves et médicaments
o Dans les populations avec consanguinité fréquente, rechercher la maladie chez les
filles aussi, et prévenir les parents que du risque de transmission de cette pathologie

- Transfusions
o Si Hb < 7 g/dl : d’office
o Si Hb > 7 g/dl : regarder les urines
 Si elles sont toujours foncées, cela veut dire que l’hémolyse continue donc il
faut transfuser l’enfant car l’Hb ne va pas remonter
 Si elles sont claires, le patient pourra remonter son Hb lui-même via une 
de ses réticulocytes donc on ne le transfuse pas.

- Splénectomie : seulement si splénomégalie majeure avec hypersplénisme et/ou anémie

chronique sévère mais cela reste rare.
- Conseil génétique : surtout chez les asiatiques

4) ANÉMIE HÉMOLYTIQUE IMMUNES

a) Forme néonatale

 L’incompatibilité rhésus : on la rencontrera dans le cas où la mère est rhésus négatif et le père
rhésus positif et le bébé est rhésus positif. Il va y’avoir des Ac de la maman contre les GR du bébé.
Cela ne se produit que lors de la deuxième naissance d’un bébé rhésus positif car il faut le temps
que la mère crée ces Ac. Exception si la mère a eu un accident pendant la grossesse de son
premier enfant et que du sang maternel entre en contact avec du sang fœtal. Elle va alors crée
des Ac contre le sang de son premier bébé.
 Iso-immunisation ABO : elle a lieu déjà lors de la 1e grossesse par présence d’Ig naturelles (ex. si la
mère est A et le bébé est B, la mère a au départ des Ig anti-B). Le tableau est nettement moins
sévère que dans l’iso-immunisation Rhésus, ce type d’immunisation peut expliquer un ictère un
peu plus prononcé chez le nouveau-né, mais dans l’ensemble la pathologie est beaucoup moins
sévère.

80
 b) Forme auto-immune

La forme secondaire : Surtout chez les adolescentes qui font des pathologies auto-immunes et qui
vont développer des autoanticorps qui peuvent détruire les GR. En générale c’est chronique avec des
IgG.

La forme primaire : on la rencontre chez les jeunes enfants. Elle est soit idiopathique soit post
infectieuse. On les classe en 2 catégories selon les anticorps impliqués :

- IgG et complément (hémolyse intra ou extravasculaire)

- IgM (anticorps froids, post infectieux, mycoplasme)

On distingue les Ac froids et les Ac chauds.
Il faut donc toujours les classifier :

- IgG :
o Chauds : action à 37°
o Froids : action < 37°
 Si IgG froid : origine virale.

- IgM : souvent froids

 Si IgM froid : mycoplasme.

- Complément :
o Si présence du complément : hémolyse intravasculaire, les GR sont détruits dans
les vaisseaux. L’Hb est larguée dans les vaisseaux et se retrouve dans les urines.
On va avoir de l’hémoglobinurie, les urines deviennent brunes-noires...
o Si pas de complément : hémolyse extravasculaire, GR détruits dans le système
réticulo-endothélial
On aura alors une hépato-splénomégalie.

IgG chaudes IgG froides IgM (froides)

Complément ± (50%) + +

Hémolyse Extravasculaire Intravasculaire Intravasculaire

Association HSM Hémoglobinurie Hémoglobinurie

Etiologies enfant + (idiopathique AI) + (infection virale) + (mycoplasme)

= PRIMAIRE

Etiologies ado (++ filles) +++ (formes

= SECONDAIRE systémiques)

La forme primaire se rencontre surtout chez l’enfant, la forme secondaire surtout chez l’adolescent
(>maladie de système).

De manière schématique :

- Les Ac chauds (IgG) :

81
 o Surviennent plutôt chez les adolescent(e)s
o Sont généralement liés à une pathologie chronique et/ou une maladie de système sous-
jacente
o Ont tendance à récidiver.

- Les Ac froids (IgM, parfois IgG)

o Sont de meilleur pronostic même si la phase aiguë est parfois très agressive
o Surviennent plus souvent chez les jeunes enfants, suite à une infection virale
o Sont transitoires (ex : agglutinines froides)

Signes cliniques :

- Fatigue, dyspnée assez brutale, intolérance à l’effort, vertiges

- Pâleur
- Des urines foncées évoquent une hémoglobinurie secondaire à une hémolyse intravasculaire
(présence du complément).
- Une HSM évoque plutôt une hémolyse extravasculaire. La présence d’une hépato
splénomégalie majeure et d’adénopathies doit faire suspecter une infection (MNI) ou une
pathologie maligne sous-jacente.
- Ictère surtout conjonctival
- Tachycardie

Anémie hémolytique primaire :

Il existe 2 catégories selon le type d’anticorps impliqués, c’est le test de COOMBS qui va déterminer
dans quelle situation on se trouve :

- Idiopathique ou après infection virale :

o IgG et complément (37°), splénomégalie
o IgG et complément (froid), hémoglobinurie paroxystique froide
- IgM après une infection (mycoplasme) :
o Agglutinines froides
o Hémoglobinurie massive

ATTENTION à l’anémie hémolytique à anticorps froids IgM qui est une URGENCE car même le sang
transfusé va être détruit par ces anticorps. Y penser !!!

Traitement : on va transfuser le patient et si on voit qu’on doit trop transfuser on donnera des
corticoïdes afin de diminuer la production d’anticorps et leur réactivité.

Evolution : L’évolution sera favorable si bonne prise en charge.

Anémie hémolytique secondaire :

Anticorps de type IgG qui vont se fixer sur les GR et être phagocytés dans la rate. On aura donc une
splénomégalie.

On la retrouve chez les ados dans le cadre de :

- Maladies de système : LED, hépatite autoimmune

82
 - Pathologies maligne : surtout des maladies qui impliquent le lymphocyte (lymphome,
leucémie,…)
- Pathologie bénigne : thymome, tératome ovarien (peut contenir des lymphocytes)
- Prise de certains médicaments
- Idiopathique.

Traitement : transfuser si nécessaire et corticoïdes, comme il s’agit d’une forme chronique on peut
faire une plasmaphérèse pour éliminer les autoanticorps, donner des immunosuppresseurs et si
vraiment l’anémie est chronique, rebelle et résistante à tout, on fera une splénectomie.

Test de Coombs direct : détection les Ac fixés aux GR.

Les globules rouges lavés du patient sont mis en présence d’un anti-sérum polyclonal de lapin qui fixe
les Ig et le complément (C3). Si le test est positif (c’est-à-dire qu’il y’a précipitation), des précisions
quant au type d’anticorps (IgG ou IgM) et à la présence ou non de complément sont apportées car les
≠ réactifs utilisés reconnaissent spécifiquement soit les IgG, soit les IgM, soit le complément.

Les tests peuvent aussi être réalisés à différentes températures.

5) ANÉMIE HÉMOLYTIQUE MÉCANIQUE (MICROANGIOPATHIES)

a) Acquise

Les GR viennent se fracasser contre quelque chose :

- Prothèse valvulaire cardiaque : dû à un flux turbulent qui projettent les GR contre la

prothèse.
- Hémoglobinurie de marche : se voit chez les personnes qui font de très longues marches,
les GR se concentre au niveau de la plante des pieds et avec la pression ils se fragmentent.
- SHU
- PTT

 Syndrome hémolytique urémique

Pathologie qui survient de façon épidémique chez des jeunes enfants entre 6mois et 5 ans.

Ils font d’abord un épisode de diarrhée sanguinolente et puis 5 à 7 jours plus tard ils font un SHU. La
bactérie la plus incriminée est l’E.Coli, parfois shigella.

Symptômes :

- Oligurie → œdème, HTA, céphalées voire convulsions

- Diathèse hémorragique thrombopénie
- Pâleur et ictère : anémie hémolytique

TRIADE : IRA + TROMBOPENIE + ANEMIE HEMOLYTIQUE

83
Laboratoire :

- Anémie
- LDH, réticulocytes et bili indirecte élevés
- Thrombopénie
- Insuffisance rénale avec élévation de la créatinine, sédiment urinaire pathologique :
protéinurie et hématurie microscopique
- Copro : rechercher le germe incriminé

Au frottis, on a des Schizocytes qui sont des GR qui ont été se fragmenter sur un réseau de plaquettes
et de fibrines dans les capillaires glomérulaires.

Traitement :

- Restriction hydrique
- On tentera les diurétiques si DU > 0.6 ml/Kg/h
- Si DU < 0.6 ml/Kg/h (normal = 1-2ml/Kg/h) : on le mettra sous dialyse
- Transfusion de sang pas de plaquettes car elles sont consommées
- Antihypertenseur

Pronostic : il est en général bon, il va surtout dépendre de la récupération rénale qui n’évoluera que
très rarement vers l’insuffisance rénale progressive.

 Purpura thrombotique thrombocytopénique

Microangiopathie caractérisée par une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie

et une atteinte multi-organique causée par les micro-thrombi. L’atteinte est souvent rénale et
neurologique. Les douleurs abdominales et la fièvre sont des signes accompagnateurs
fréquents. L’atteinte peut aussi être cardiaque, hépatique, pancréatique ou pulmonaire :
multi-organique.

Normalement, on a une protéase qui clive les multimères des facteurs de vW lors de leur passage dans
les microvaisseaux.

Forme acquise : Due à la formation d’anticorps dirigés contre la protéase du vW. Cela peut être aigu ou
récidivants. Le traitement consiste à faire des plasmaphérèses, mettre sous dialyse si IR, traiter la
pathologie sous-jacente (LED, lymphome, …) ou arrêter le médicament responsable.

Forme héréditaire : TTP due à un déficit congénital en ADAMTS13, protéase du vW. Ces
patients vont faire des épisodes de SHU récidivants avec atteinte multi-systémique. Le traitement
consiste en des perfusions répétées tous les 14 à 21 jours, de plasma frais congelé. La
distinction entre SHU et TTP n’est pas très claire dans ces formes familiales.

b) Congénitale

Hémangiome et Kasabach-Merritt = Angiome et thrombopénie

84
Il correspond l’apparition d’énormes angiomes constitués de vaisseaux dont la structure est anormale
et dans lesquels on peut observer une coagulation intra-vasculaire.

Ce syndrome survient précocement, avec apparition de la thrombopénie entre 0 et 3 mois de vie

Laboratoire :

- Une consommation des facteurs de coagulation et du fibrinogène

- Une agrégation plaquettaire avec augmentation des PDF : THROMBOPENIE PRECOCE
/!\ Si la thrombopénie n’est pas présente on ne peut pas parler de Kasabach-Merritt !
- Une augmentation des produits de dégradation de la fibrine donc des D-dimères dans le sang
- La formation de schizocytes
- Une anémie hémolytique liée à une hémolyse mécanique : réticulocytes , LDH

Donc on a un syndrome : HEMANGIOME + THROMBOPENIE

ANÉMIE NORMOCYTAIRE ARÉGÉNÉRATIVE

Réticulocytes bas

1) ISOLÉE = IL N’Y A QUE LA LIGNÉE DES GR QUI EST ATTEINTE.

 Erythroblastopénie transitoire =TEC (transient erythroblastopenia of chidhood)

Transitoire veut dire que c’est bénin et passager.

On la retrouve, en général, chez les enfants entre 1 et 3 ans suite à une infection virale.

Examen clinique : normal hormis une pâleur

Biologie : Anémie avec réticulocytes bas car arégénérative. Le diagnostic est souvent sous-estimé par la
longue durée de vie des GR (120j).

Diagnostic : on verra une Hb basse, pas de réticulocytes si on est toujours dans la phase
érythroblastopénie. Si on fait une moelle on verra toutes les lignées présente sauf la lignée rouge.

Evolution : Pronostic excellent. 80% des enfants auront déjà récupérés après 1 mois. Sinon dans les 2
mois l’évolution sera spontanément favorable.

Exceptionnellement besoin d’une transfusion si répercussions cardio-pulmonaires de l’anémie.

 Parvovirus B19

Survient chez les enfants dans un contexte d’anémie hémolytique uniquement. Chez ces enfants, la
durée de vie des GR est de 5J.
 Tableau brutal dans ce cas : Hb  brutalement

L’érythroblastopénie dure 1-2 semaines

Moelle : les érythroblastes sont géants avec…

85
 o Vacuoles dans le cytoplasme (petites taches blanches)
o Inclusions virales dans le noyau
 < Parvovirus qui pénètre dans la cellule et inhibe sa réplication et provoque son apoptose.

Physiopathologie :

Le parvovirus possède une AgP qui lui est particulier, et pénètre dans les cellules via le récepteur P :

- Sur les précurseurs des GR : parvovirus entraine une érythroblastopénie par apoptose
- Cellules endothéliales : rash  « érythème infectieux »
- Sur le myocarde fœtal : myocardite néonatale

CLINIQUE :
- Phase 1 : érythème facial = visage « giflé »
- Phase 2 : éruption maculaire sur tout le corps
- Phase 3 : éruption réticulée, pouvant persister pendant plusieurs semaines en fluctuant,
présente surtout quand l’enfant à chaud par exemple pendant un bain (image de D)
L’érythème survient avec un certain délai contrairement à l’anémie qui est brutale.

Diagnostic :

- Sérologie suffit souvent : IgM et puis IgG

- PCR de l’ADN viral dans cellules lignée rouge pour analyser la réplication virale (pas en routine)
Rien que la sérologie nous confirmera le diagnostic.

Parvovirus et grossesse :

Le foie est un organe hématopoïétique pendant la vie fœtale, donc s’il y a une infection in utero, le
virus infecte les précurseurs érythroïdes situés dans le foie fœtal et engendre une érythroblastopénie
avec anémie profonde (HbF a une durée de vie moins longue)

Suite à cela se développe une décompensation cardiaque avec pour conséquence une anasarque
foeto-placentaire = hydrops fœtal

/!\ L’infection in utero par le parvovirus est surtout nocive dans les 1e mois de gestation, elle cause le
décès dans 5% des cas si elle a lieu entre 0-2 mois de gestation.

Diagnostic : échographie pour visualiser l’anasarque

Traitement :

- Transfusions in utéro possibles si on fait le diagnostic quand le fœtus est assez grand
- Avant cela : IMG, avortements précoces, …

 Blackfan-Diamond

Cette une anémie congénitale. Elle ne se manifeste pas directement à la naissance mais peu de temps
après. La majorité des diagnostics a lieu vers l’âge de 0-6 mois. Mutation de novo.

Défaut de différenciation avec une apoptose des érythroblastes.

86
On peut donc rechercher des anomalies au niveau du gène de la protéine concernée.

/!\ Il ne s’agit donc pas d’un problème de résistance à l’EPO ou d’absence de récepteurs à l’EPO ! (le
traitement ne se fait donc pas avec de l’EPO)

Biologie :

- Anémie macrocytaire : Hb entre 4 à 10 g/dl

- Réticulocytes abaissés voire absents
- Hb fœtale élevée = érythropoïèse de stress
- Adénosine désaminase (ADA) élevée : permet le diagnostic différentiel avec les TEC
- Erythroblastes 
- EPO élevée : inutile d’en injecter

 Donc le dosage d’ADA et d’HbF est important pour poser le diagnostic !

Clinique :

Dans 25% des cas, il y a au moins une anomalie phénotypique :

- Dysmaturité : enfant né à terme mais avec un petit poids de naissance

- Petit de taille à la naissance (persiste toute la vie)
- Yeux : Hypertélorisme epicanthus
- Mains : elles sont fréquemment atteintes dans les pathologies congénitales qui atteignent la
moelle :
o Hypoplasie de l’éminence thénar
o Pouls radial faible
o Pouce à 3 phalanges
- Organes génitaux externes :
o Hypospadias
o Cryptorchidie
- Malformations rénales : rein en fer à cheval  faire une échographie
- Malformations cardiaques : CIV, CIA, …  faire une échographie

/!\ 75% des cas auront un phénotype normal !

Traitement : (situation grave)

- Corticoïdes pour commencer (méthyl-prednisolone, 2mg/kg) avec des réponses variées :

- Si absence de réponse :
o Transfusions 1x/4 semaines
o Chélateurs de fer
o Greffe de cellules souches HP si persistant et toujours pas de réponse.
Elle se fait à partir d’un donneur familial de préférence.

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Diagnostic différentiel avec la maladie de Blackfan-Diamond

Blackfan diamond TEC

Age diagnostic 7 mois 27 mois

Hérédité Possible jamais

Inf. virale non Oui

macrocytose oui non

ADA  Nl

Hb foetale  nl

Phénotype Anomalies du phénotype nl

(mains, yeux, …)

Ag I = marqueur de Oui Non

l’hématopoïèse de stress

2) ASSOCIÉE À UNE ATTEINTE

a) Aplasie médullaire

 Congénitale = APLASIE DE FANCONI

Caractéristiques :

Autosomique récessive, il y a donc souvent une histoire familiale, surtout en cas de consanguinité.
Fragments d’ADN qui flottent à cause de la fragilité chromosomique.

/!\ C’est important car les cassures chromosomiques :

o Augmentent les risques de manifestations malignes (par exemple formation

d’oncogènes)
o Augmentent la sensibilité/fragilité aux chimio/radiothérapies
Il faut donc adapter le traitement si indication sinon il y aura une forte toxicité et une
incidence élevée d’apparition de K secondaires .

Signes cliniques :

- Petite taille
- Microcéphalie, microphtalmie, micrognatie.
- Pigmentation : taches café au lait ou hypo-pigmentées

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 - Mains et avant-bras
o Absence - anomalies du pouce (3 phalange)
o Absence d’éminence thénar
o Absence-anomalies du radius
- Malformations  faire une US
o Rénales
o Digestives
o Cardiaques

Diagnostic :

- Atteinte des 3 lignées : Thrombopénie, neutropénie puis pancytopénie vers 2-3 ans
- Macrocytose
- HbF élévée = signe d’érythropoïèse de stress
- Rechercher les cassures chromosomiques sur les lymphocytes.

Traitement :

Pour rappel, si on donne des traitements classiques on risque d’augmenter les cassures donc
d’augmenter les effets néfastes. Il faut donc ADAPTER la dose.

En pratique :

- Traitement symptomatique au départ :

o Transfusions : GR, Plaquettes,…
o Antibiotiques pour protéger contre les infections liées à la neutropénie
o Androgènes
Problèmes :
o Virilisation chez les filles
o Favorisent les tumeurs hépatiques

- Seul traitement curatif = greffe cellules souches hématopoïétiques

b) Acquise

On développe une aplasie car on est en contact avec un toxique (on la verra donc plus chez les
adultes). En pédiatrie on se méfie très fort du chloramphénicol.

ANÉMIE MACROCYTAIRE

1) CARENCE EN ACIDE FOLIQUE

Cette carence est rare chez l’enfant mais assez fréquente chez l’adulte (cfr cours d’hématologie
adulte).

Causes d’une carence en acide folique chez l’enfant :

89
 - Manque d’apport : assez rare car il y en a dans beaucoup d’aliments :
o Viande, poisson : 1/3
o Légumes, fruits : 1/3
o Pain, céréales : 1/3

- Malabsorption :
o Intolérance au Gluten = maladie cœliaque
 Cachexie mais distension abdominale importante sans HSM
 Diarrhée chronique
 Aspect « triste »
 Anémie mégaloblastique
 Traitement : régime sans gluten
o Cröhn et mucoviscidose : diarrhée chronique

- Utilisation excessive :
o Anémie hémolytique : multiplication intense des cellules médullaires
o Pathologie maligne : prolifération cellulaire importante.

- Médicaments : certains médicaments interfèrent avec le métabolisme de l’acide folique :

o Anti-Epileptiques
o Chimiothérapie : méthotrexate
o Cotrimoxazole

La supplémentation est de 1mg d’acide folique par année d’âge sans dépasser 10 mg

2) CARENCE EN VITAMINE B12

- Déficit d’apport : La vitamine B12 ne se trouve que dans les produits animaux, ce qui explique
que les sujets végétariens puissent être carencés.

- Malabsorption gastrique : Anémie pernicieuse acquise ou rarement congénitale.

- Malabsorption intestinale :
o Imerslun-Gräsbeck : malabsorption congénitale + protéinurie (rare)
o Cröhn

Biologie

- Anémie
- MCH et VGM  = anémie macrocytaire
- GB et Plaquettes 

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Comparaison de biologies sanguines : anémie ferriprive Vs anémie mégaloblastique

Ferriprive Mégaloblastique

Hb 7,5 g/dl 5,1 g/dl

GR 4 050 000/µl 1 400 000/µl

Htc 26% 18%

VGM 64 129

MCH 18,5 36,4

Réticulocytes 2,6% 2,5%

GB 7500/µl 1900/µl

Plaquettes 530 000/µl 53 000/µl

II. DÉFICITS IMMUNITAIRES ET PATHOLOGIES DES GLOBULES BLANCS

DÉFICITS IMMUNITAIRES

Quand faut-il y penser ?

• Infections :

- Trop fréquentes (4 otites bactériennes, 2 pneumonies, …)

- Trop sévères
- Prolongées et compliquées
- Ne répondant pas aux traitements classiques (hospit pour AB en IV)

A quoi faut-il penser ?

• Déficit

- De l’immunité humorale (production AC)

- De l’immunité cellulaire (touche les lymphocytes)
- De la fonction du Globule blanc (qualitatif ou quantitatif)

Traitements :

• En fonction de la pathologie sous-jacente

• IV IG : déficits immunité humorale
91
 • Co-trimoxazole et R/ antifongique préventif
• Greffe médullaire : déficits combinés sévères
• G-CSF : neutropénie isolée

ADÉNOPATHIES

Reconnaître des adénopathies suspectes :

• > 2 cm de diamètre et persistantes

• De consistance dure comme du bois

• Adhérentes au plan profond

• Indolores

• Non inflammatoires

• Sus-claviculaires ou cervicales postérieures

• Associées à une hépato-splénomégalie ou des douleurs osseuses

A faire en cas d’adénopathies suspecte :

• Biologie sanguine (cofo, virologie, LDH, acide urique)

• Echographie des ganglions et de l’abdomen : kystique, vascu, homogeneité, …

• RX Thorax : voir où sont situées les ggl

• Pet CT en fonction des résultats : on visualisera bien TOUTES les aires gglr atteintes

• IDR : intra-dermo réaction pour rester large au niveau du diagnostic

• Ponction médullaire

• Exérèse ou biopsie ganglionnaire

Algorithme :
On recherche d’abord les virus (EBV, CMV) et on fera une biologie. Ensuite il y’a 3
possibilités :
A. Si ça s’accompagne d’une cytopénie ou anomalie des paramètres hématologiques on
fera une biopsie médullaire
B. Si c’est une adénopathie hilaire, il faudra penser à une sarcoïdose, un Lymphome de
hodgkin ou une TBC
C. Si le diagnostic est incertain on fait une biopsie d’emblée.

92
Trois grandes catégories d’adénopathies :
- Infectieuses : bactérienne (malade de la griffe du chat par exemple, mycobactérie
typique ou atypique), virale. Les ggl sont, en général, rouges, douloureux à la
palpation, liquéfiée en leur centre.
- Inflammatoire (très inflammatoire comme dans la maladie de kawasaki)
- Maligne : leucémie, lymphoblastome, …

D. LYMPHOCYTOSE

Lymphocytose physiologique : (normal chez le jeune enfant !)

De 7j à 6 ans :

- Prédominance lymphocytaire
Physiologique. Normal jusqu’à 5 ans,
ensuite ça s’inverse.
- Peutrophiles  physiologiquement

> 6 ans : les neutrophiles reprennent le

dessus

Lymphocytose relative :

Il faut toujours différencier la lymphocytose vraie d’une lymphocytose relative = prédominance de

lymphocytes PAR RAPPORT aux neutrophiles qui sont diminués.

Causes de lymphocytose relative :

- Infections virales éruptives pouvant engendrer une neutropénie :

o Rougeole
o Rubéole
o Varicelle
- Infections bactériennes : brucella, salmonella
- Tuberculose
Il faut donc TOUJOURS rapporter le nombre de leucocytes en valeurs absolues et pas seulement en
pourcentages.

Une vraie lymphocytose = > 8500 ly/µl

1) PETITS LYMPHOCYTES
 Coqueluche (Bordetella Pertussis)

La Coqueluche se présente en 3 phases :

93
- Phase 1 = Catarrhe = écoulement nasal, petit syndrome grippal
- Phase 2 (1-6 semaines) :
o Lymphocytose parfois sévère MAIS les lymphocytes sont de taille normale au Buffy Coat :
Leucocytose de 12.000 à 100.000 GB avec environ 60% de lymphocytes = 7.200 - 60.000
lymphocytes
o Toux paroxystique
- Phase 3 : Convalescence

2) LYMPHOCYTES RÉACTIONNELS= EBV

Présentation clinique :

- Incubation : 45 – 60 j (jusque 2 mois !)

- Prodromes : syndrome grippal
- Symptômes :
o Angine avec dépôts de membranes
o Adénopathies généralisées, surtout cervicales antérieures assez volumineuse, mou et
mobile dans le plan profond
o Splénomégalie avec risque de rupture et d’hématome de la rate
o Œdème palpébral
o Fièvre
o Eruption érythémateuse/prurigineuse de type rash, surtout si prise d’amoxicilline.
 La clinique aide à poser le diagnostic

Diagnostic :

- Leucocytose : 10.000 à 20.000 GB avec 50% de lymphocytes

- Légère cytolyse hépatique dans 75% des cas : augmentation des enzymes = « touche hépatique »
- Buffy coat : lymphocytes réactionnels = lymphocytes de grande taille avec membrane très souple
qui se colle aux cellules avoisinantes et de se déforme pour épouser leur forme.

Complications :

- Spléniques : hématome de la rate voire rupture suite à l’augmentation importante de sa taille

- Respiratoires : obstruction pharyngée, stridor (< angine)
- Hématologiques : souvent complications immunes
o Anémie hémolytique auto-immune
o Thrombopénie immune
o Hémophagocytose : en cas d’infection chez des immunodéprimés car dysrégulation de
l’immunité, les macrophages sont subitement stimulés et phagocytent les éléments du
o Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X (XLP) = M+ de Purtilo (pas à connaitre)

- Néoplasiques :
o Lymphome de Burkitt : forme épidémique
o Carcinome naso-pharyngien : tumeurs au niveau maxillaire surtout (y penser surtout en
Afrique)

Traitement :

- Repos

94
- Corticoïdes si obstacle au niveau des voies respiratoires
- Traitement approprié en cas de cancer

3) LYMPHOBLASTES : LEUCÉMIE LYMPHOBLASTIQUE AIGÜE

La LLA est la tumeur la plus fréquente en pédiatrie : 30% !

La LLA est liée à la prolifération anarchique d’une cellule lymphoïde qui se bloque au stade de
différenciation de lymphoblaste

Il s’agit d’une prolifération clonale :

- Au niveau médullaire : envahissement de la moelle par les cellules malignes monomorphes

avec étouffement du développement des autres lignées cellulaires hématologiques normales.
o Anémie
o Neutropénie
o Thrombopénie

- Au niveau des organes lymphoïdes : prolifération des cellules malignes

o Adénopathies
o HSM

Présentation clinique :

- Pâleur, fatigue < anémie

- Diathèse hémorragique < thrombopénie : épistaxis, hémorragies des gencives, ecchymoses,
pétéchies,…
- Infections répétées et trainantes (ex. angines ++) : les GB  mais ils sont anormaux et non
fonctionnels
- Douleurs osseuses = Symptôme le plus souvent retrouvé (33-50%), lié à la prolifération anarchique
de cellules malignes dans la moelle
Caractéristiques de ces douleurs :
o Intenses
o Au niveau du bassin et des membres surtout
o Réveillent l’enfant la nuit
o Variables dans le temps en intensité et en localisation  FLUCTUANTES
/!\ Ces douleurs osseuses DOIVENT attirer l’attention !!!
- Fièvre pouvant être liée aux infections OU d’origine maligne
- Adénopathies : bien perçues au niveau cervical (sont parfois bilobées)
- HSM souvent : Bien palper l’abdomen (écho abdominale peut être intéressante aussi)
- Syndrome tumoral possible = prolifération de cellules malignes à différents endroits.
 La présence d’un syndrome tumoral permet de faire le diagnostic différentiel avec une aplasie
médullaire = pancytopénie avec adénopathies et splénomégalie MAIS jamais de syndrome tumoral
en cas d’aplasie médullaire.

Examens complémentaires :

- Biologie : Hyperleucocytose avec prédominance de lymphocytes et de LUC (Large Unclassified

Cells) = grandes cellules inhabituelles reconnues par la machine au laboratoire. Anémie,

95
 thrombopénie, LDH  (jusque 1000-2000) avec des tests hépatiques qui peuvent être normaux,
acide urique  < prolifération cellulaire et hyper-catabolisme
- Buffy coat : lymphoblastes très nombreux
- RX thorax : on peut voir des ganglions hilaires et une hypertrophie au niveau du médiastin =
augmentation importante de la taille du thymus (image en bavoir)
/!\ Il FAUT penser à une LLA de type T en cas d’ du thymus

Diagnostic :

- Buffy coat = exam complémentaire n°1 à réaliser (=leucoconcentré). Quand on une LLA, il y’a 3 type
de lymphoblaste que l’on peut voir :
L1 : petits lymphoblaste, relativement homogène, rapport noyau/cytoplasme assez élevé. C’est la
forme de meilleur pronostic.
L2 : on a plus de cytoplasme et des noyaux plus irréguliers.
L3 : cytoplasme avec des vacuoles et un noyau de plus en plus irrégulier. C’est la forme Burkitt-lik.
Ce sont des lymphocytes B mature. Forme de plus mauvais pronostic.
Le labo nous dira quelle forme de LLA c’est.
- Frottis sanguin (on regarde l’aspect de toutes les cellules)
- Ponction médullaire = exam de confirmation (en 3e intention seulement

Traitement :
Le traitement a un protocole commun au départ puis se différencie en fonction des facteurs
pronostics et de la maladie.

Le plus souvent on a les résultats des analyses poussées après une semaine et en attendant on donne
le même traitement à tous.

- Une grosse partie se fait à l’hôpital mais ensuite il faut un suivi important, en partie en
médecine générale
- Dure environ 3 ans en tout
- Différentes phases :
o Phase d’induction
o Phase de consolidation
o Phase d’entretien
/!\ En parallèle le traitement est complété par 18 ponctions lombaires avec injections intra-
thécales de méthotrexate réparties lors des ≠ phases (cfr infra) pour éviter les rechutes
méningées.

Traitement d’induction

- Dure environ 6 semaines

- A l’hôpital, en chambre stérile ou en isolement

Schéma :

- 1e semaine : uniquement corticoïdes (Médrol) = test de cortico-sensibilité

Si on atteint < 1000 blastes dans le sang au bout de 8j on peut dire que l’enfant est
corticosensible = critère de bon pronostic

- A partir du 7e jour : chimiothérapie (VCR, asparaginase +/- anthracycline)

- Au 21e jour : contrôle de la moelle

96
 Elle doit être vide et contenir < 5% de blastes = critères de bon pronostic
En parallèle : schéma d’injections intrathécales

Evolution :

- Si on n’a pas les deux critères de bon pronostic il faut intensifier le traitement.
- Rémission complète si :
o Pas de signes cliniques de la maladie (rate et ganglions normaux, …)
/!\ On aura par contre les effets secondaires du traitement : perte cheveux, Cushing
(visage lunaire),…
o Biologie normale : Pl, Hb et GB ok ET pas de blastes
o Moelle normale

Il est important d’être en rémission complète au terme de la phase d’induction MAIS il FAUT
bien continuer le traitement sinon on aura beaucoup de rechutes
 Rémission complète ne veut pas dire guérison !!!

Risques et effets secondaires liés à ce traitement :

- Syndrome de lyse tumorale (surtout pendant la 1ere semaine)

Il faut mettre en place une prévention pour éviter le blocage rénal = Zyloric/fasturtec
- Sensibilité importante aux infections par des germes qui peuvent provenir de l’enfant lui-
même ou de l’environnement.
On met donc en place un traitement préventif par voie orale (décontamination digestive) et
on fait ce traitement en chambre stérile ou en isolement.
- Toxicité neurologique de la vincristine : neuropathies périphériques, problèmes pour marcher.
- Chute des cheveux : traumatisant pour les parents donc bien leur expliquer que cela reviendra
à la normale.
- Nausées : plus majeures actuellement car on a des traitements qui les contrôlent bien.
- Boulimie due à la corticothérapie. Ils ont faim en permanence, ils prennent du poids et
attrapent des vergetures.
- Pancréatite possible (rare) : y penser si douleurs abdominales transfixiantes.

Traitement de consolidation

- Dure 8 mois.
- Se donne 1x/semaine en hôpital de jour (parfois il faut une hospitalisation courte pour donner
du méthotrexate à forte dose).
- Souvent l’enfant ne retourne pas encore à l’école.

Schéma :

- Chimiothérapie IV 1x/semaine en hôpital de jour : VCR, Vindésine, asparaginase, anthracycline,

VP16, AraC.
- Traitement per os en parallèle : purinéthol, méthotrexate, lanvis
- Continuer le schéma d’injections intrathécales

Traitement d’entretien

- Dure 2 ans
- Se donne 2x/mois puis 1x/mois en hôpital de jour

97
 - L’enfant reprend l’école car le risque d’infections à partir des autres enfants diminue (le
traitement est plus léger)
Schéma : pas vu.

Injections intra-thécales

Au moment du diagnostic on fait toujours une ponction lombaire pour être certain qu’il n’y a pas
d’atteinte méningée.

S’il n’y en a pas, on fait toujours 18 injections intra-thécales en ponction lombaire pour prévenir une
atteinte méningée car la chimiothérapie ne passe pas la BHE.

Si des blastes sont présents dans les méninges, il y aura une rechute méningée, très fréquente si on ne
fait pas ces injections intra-thécales préventives.

Autres possibilités de traitement

 Radiothérapie :

Indications :

- Atteinte méningée ET enfant de > 4 ans

Par exemple si l’enfant a plus de 4 ans et arrive au départ avec des blastes au niveau cérébral
on va faire une radiothérapie ciblée sur les méninges.

/!\ Pas avant 4 ans car le cerveau est encore en développement intense (risque de  le QI,…)

- Atteinte testiculaire
NB : En cas de radiothérapie testiculaire l’enfant sera certainement stérile par la suite. De
plus, on ne peut pas faire de prélèvement de gonades car on réinjectera la pathologie maligne
si on veut réintroduire le fragment prélevé.

 Greffe médullaire : Si mauvais pronostic ou rechute

 Thérapies

Evolution :

Le pronostic est en général très bon : 80% de guérison toutes formes confondues et jusque 95-98%
dans les meilleures formes.

Après trois ans de traitement : arrêt du traitement et bilan complet. Et surveillance pendant encore 3
ans. On peut parler de guérison àpd 6 ans.

4) AUTRES LEUCÉMIES DE L’ENFANT

- Leucémie myéloïde aigue (LMA) : on la verra en adulte

98
 - Leucémie myéloïde chronique (LMC) : comme chez l’adulte, chromosome de Philadelphie et
traitement similaire.
- Leucémie myélo-monocytaire chronique (LMMC) : Forme infantile.
/!\ Remarque : il n’y a JAMAIS de leucémie lymphoïde chronique chez l’enfant, ni de myélome.

 Leucémie Myélomonocytaire Chronique (LMMC)

Généralités :

- Pathologie plus insidieuse, à évolution subaigue (progressive)

- Chez sujets de < 4 ans le plus souvent
Tableau clinique :

- Fièvre persistante (subfébriles voire fébriles par périodes)

- Diathèse hémorragique
- Souvent anomalies au niveau de la peau :
o Taches café au lait (avec ou sans Von Recklinghausen (neurofirbomatose ))
o Xanthomes
o Macules et papules sur le visage , …
 Il y a souvent une anomalie génétique sous-jacente qui favorise la LMMC et les anomalies
cutanées

- Splénomégalie +++

Biologie :

- Hyperleucocytose avec beaucoup de monocytes = monocytose

- Anémie et thrombopénie liées à l’encombrement de la moelle par les GB (monocytes surtout)

Ponction médullaire :

- Moelle hyperplasique au niveau des lignées granulocytaire, monocytaire et érythroïde

- Les mégacaryocytes sont rares

Pronostic :

Le pronostic est mauvais, la forme chronique répond mal à la chimiothérapie évolue vers le
développement d’une LMA.

Traitement :

- Il faut une greffe médullaire le plus tôt possible car c’est le seul traitement efficace (donneur
familial ou non)
- Il n’existe pas de thérapies ciblées
- On peut faire uniquement des chimiothérapies mais c’est peu efficace et elles sont mal
tolérées.

 La trisomie 21

99
Chez les sujets atteints de trisomie 21, le risque de leucémie augmente fortement par rapport à la
population générale.

Il existe 2 formes :

- Transitoire : on la retrouve dès la naissance. On va avoir une hyperleucocytose avec une

blastose et une thrombopénie. A la cytogénétique on verra uniquement la trisomie 21. En
général cela rentre dans l’ordre endéans les 2 premiers mois. Il faudra rassurer et suivre car
un petit pourcentage (1/4) peut développer une leucémie aigüe.

- Leucémie : elle peut être myéloïde ou lymphoïde aigue. Avec une proportion idem aux enfants
non trisomiques. Chez les tous petits on aura une prédominance de leucémie
mégacaryoblastique (LCC).

Ils répondent au traitement comme les autres enfants voire mieux. Par contre, la toxicité pourra être
plus importante chez les trisomiques.

E. NEUTROPÉNIE

1) CONGÉNITALES

Les neutropénies sont souvent congénitales, on en distingue différentes formes :

- Isolée = Maladie de Kostmann

- Associée à une insuffisance pancréatique = Schwachman-Diamond (pas confondre
avec blackfan-diamond).
- Neutropénie Cyclique

 Isolée : kostmann

Mécanisme :
Blocage de la maturation des neutrophiles au stade de promyélocytes. Il n’y a donc pas de
formes mûres de neutrophiles et on retrouve une neutropénie :
o Isolée
o Sévère
o Permanente
o Présente dès la naissance (x vers 6mois pour blackfan-diamond)

Présentation clinique :

- Infections bactériennes et mycotiques répétées (le tableau sera toujours sévère car ils
répondent mal au traitement.
- Chez un enfant qui nait à terme, les germes seront surtout d’origine cutanée.
- Omphalites

100
Traitement :

- G-CSF = Neupogen® (car Neulasta non remboursé chez l’enfant)

- Greffe médullaire
Indications :
o Résistance au Neupogen (rare mais possible)
o Développement d’une Myélodysplasie ou d’une LMA
- Traitement des infections

Complications :

- Myélodysplasie (10%) ou LMA (de mauvais pronostic)

- Ostéoporose : l’organisme augmente sa production de GM-CSF (granulocytes-monocytes CSF)
en réponse à la neutropénie. Cela entraine une stimulation des macrophages mais aussi des
ostéoclastes entraînant une accélération de la destruction des trames osseuses.

Suivi :

- Contrôle médullaire 1x/an pour rechercher une Myélodysplasie ou une LMA.

- Il est CAPITAL de continuer à rechercher l’apparition d’une mutation au niveau du récepteur
du G-CSF car ces mutations sont liées à l’apparition d’anomalies médullaires.

 Associée à une insuffisance pancréatique : Schwachmann-Diamond

La maladie de Scwachmann-Diamond est aussi une neutropénie congénitale mais cette fois
accompagnée d’une insuffisance pancréatique exocrine.

Symptômes :

- Insuffisance pancréatique exocrine

o Stéatorrhée : selles grasses et malodorantes
o Répercussions au niveau staturo-pondéral
- Ichtyose : la peau ressemble à des écailles de poisson (eczéma très prononcé).
- Parfois dysplasie métaphysaire comme dans le rachitisme : les articulations deviennent larges
et la croissance est altérée.

Evolution :

- Risque d’infections
- Dégradation pancréatique avec apparition de diabète
- Myélodysplasie, leucémie voire aplasie

Traitement :

- Traitement des infections : Antibiotiques

- G-CSF : Neupogen
- Créon = enzymes pancréatiques pour compenser l’insuffisance exocrine
 2-3 gelules à chaque repas en fonction de la teneur en lipides, per OS
- Greffe médullaire si signes de myélodysplasie.

101
  Cyclique

Clinique :

Neutropénie :

- Nadir < 200/mm3  neutropénie profonde pendant environ 1 semaine

- Toutes les 3-4 semaines = cycles de 21-28 jours (très constant)
- Apparition de très gros aphtes qui peuvent durer quelques jours
- Gros ganglions cervicaux réactionnels
- Gingivite importante assez typique des patient neutropénique
Donc difficulté à manger et à parler pendant environ 1 semaine.

Traitement

- Traitement des infections

- Neupogen : ne permet pas l’arrêt des cycles mais diminue l’importance et la durée du nadir,
permet le contrôle des symptômes

2) ACQUISE

- Infectieuse : virale : RSV, hépatites, rougeole, rubéole, varicelle, Influenza... (durée : 3

à 6 jours), bactérienne : Brucella, Salmonella
Tbc
- Médicaments : anti-inflammatoires, antibiotiques, anti-épileptiques
- Auto-immune

- Aplasie ou une infiltration médullaire

3) DIVERS : RÉACTION LEUCÉMOÏDE

Il existe des affections non malignes qui peuvent donner des hyperleucocytoses très
importantes, parfois jusque > 50 000/mm3.

Etiologies :

- Infections bactériennes : Streptococus Pneumoniae, Staphylocoque doré

- Inflammations : glomérulonéphrite aigue, RAA…
- Acidose métabolique
- La Pseudo-Réaction Leucémoïde: dans ce cas-ci l’hyperleucocytose est liée à une
erreur de laboratoire lors de la lecture de la machine de COFO. Les globules passent
dans un filtre qui les quantifie selon leur taille. Lors d’anémie hémolytique sévère avec
réticulocytose très importante, il peut y avoir apparition de normoblastes dans le sang
qui sont comptés comme des cellules nucléées par la machine et faussent le taux de
GB. Il faut alors demander une formule manuelle afin de faire la part des chose.

102
 A. Tableau récapitulatif

Anémie arégénérative Neutropénie Thrombocytopénie

Acquise Acquise Acquise

Idiopathique Idiopathique Idiopathique

Médicaments, toxiques Médicaments, toxiques Médicaments, toxiques

Immune Immune Immune

Thymome

Erythroblastopénie transitoire
de l’enfant

Héréditaire Héréditaire Héréditaire

Blackfan Diamond Kostman Purpura amégacaryocytaire

Schwachman Diamond TAR

Neutropénie cyclique

III. PLAQUETTES

Pour ce qui est des plaquettes, on distingue deux types de troubles, qui peuvent être
immunitaires ou acquis :

- Quantitatifs
o Thrombopénie
o Thrombocytose

- Qualitatifs = Thrombopathies

Gradation :

On fixe 4 niveaux de gravité, corrélés au taux de plaquettes.

- Peau < 40.000 plaquettes/mm3

o Ecchymoses
o Pétéchies-Purpura

- Muqueuses < 30.000 plaquettes/mm3

103
 o Epistaxis
o Gingivorragies
- Hémorragies digestives, urinaires < 20.000 plaquettes/mm3

- Hémorragies cérébrales < 10 .000 plaquettes/mm3

TROUBLES QUALITATIFS : THROMBOPATHIES

1) MALADIE DE BERNARD SOULIER

Trouble de l’ADHESION au facteur de VW

Clinique :

- Hémorragies cutanéo-muqueuses (actuellement dans le service : fille avec méno-

métrorrhagies +++ : contraceptif oral et exacyl, et c’est réglé ;)
- Déjà en période néonatale

Biologie et tests :

- Plaquettes de grande taille (30µm de diamètre) avec des petits granules

- Thrombopénie modérée car les plaquettes plus ou moins normales : environ 50.000
- Temps de saignement prolongé
- Absence d’agrégation à la ristocétine (cofacteur du vWF)

2) TRAITEMENT DES THROMBOPATHIES CONSTITUTIONNELLES

- Traitement contraceptif par gynécologue quand nécessaire

- Anti-fibrinolytique : Exacyl pendant 7j (50mg/kg)
- Transfusion de plaquettes : uniquement si urgence par exemple si chirurgie, mais dès qu’on
donne des plaquettes d’un donneur il y a immunisation donc il n’est pas possible de faire une
deuxième transfusion, car à cause de l’immunisation les plaquettes seront détruites
immédiatement ; inefficace.

TROUBLES QUANTITATIFS : THROMBOPÉNIE

1) CENTRALES, HÉRÉDITAIRES

 Le Purpura Amégacaryocytaire

- Thrombopénie qui apparaît vers l’âge de 2 ans

- Moelle pauvre en mégacaryocyte

104
 - Evolue progressivement vers l’aplasie en plusieurs années donc il faut faire une greffe
médullaire
- ATCD familiaux

 Syndrome de TAR = Thrombopénie avec Absence de Radius

- Maladie autosomique récessive

- Hypoplasie ou aplasie du radius
Le diagnostic se fait dès la naissance car absence bilatérale de radius et diathèse hémorragique

Remarque : les pouces sont présents, contrairement aux patients avec une aplasie de Fanconi
qui ont une absence de radius et qui n’ont jamais de pouce.

- Parfois d’autres anomalies sont associées :

o Clinodactylie
o Anomalies du cubitus
o Coxa valga
o 20% des enfants ont aussi une allergie aux protéines du lait de vache
Biologie :
- Thrombopénie isolée
- Absence de mégacaryocytes à la ponction de moelle

Evolution :

- 25% de décès pendant la première année

- Amélioration du taux de plaquettes après l’âge d’un an : > 100.000 (permet de faire
d’éventuelles interventions orthopédiques

Traitement :

- Transfusions de plaquettes si hémorragies (les plaquettes se normalisent ensuite

spontanément)
- Interventions orthopédiques

2) PÉRIPHÉRIQUES

 Thrombopénies par consommation

CIVD :

- Septicémie à gram négatif, méningocoques

- Infections néonatales : ToRCH

- Etats endotoxiniques : Moschowitz

CIVL (Coagulation intra-vasculaire localisée) :

Hémangiome géant de Kasabach Merritt (= hémangio-endothéliome Kaposiforme.

Hypersplénisme :

105
 Etiologies :

- Hypertension portale
- Maladie de surcharge, …

3) THROMBOPÉNIES IMMUNES

 Le PTI

- Maladie très fréquente

- Souvent bénigne chez l’enfant
- Arrive chez un enfant qui est en bon état général
- Diathèse d’apparition soudaine

Clinique :
- Diathèse hémorragique
o Apparition soudaine
o Selon la gradation habituelle :
 Ecchymoses, pétéchies, purpura < 40 000 plaquettes
 Epistaxis, gingivorragies < 30 000 plaquettes
 Hémorragie digestives et urinaires < 20 000 plaquettes
 Hémorragies cérébrales < 10 000 plaquettes
- Excellent état général
- Absence de splénomégalie, de CIVD et de maladie de système

Diagnostic :

- Thrombopénie isolée
- Moelle riche en mégacaryocytes (si on fait une moelle car pas indispensable
- Absence de splénomégalie critère d’exclusion, si splénomégalie il faut envisager un autre
diagnostic (maladie de système, pathologie maligne, …)
- Pas de CIVD : critère d’exclusion
- Pas de maladie de système  pas de masque lupique, d’arthralgie,...

Traitement :

- Seulement si < 30 .000 plaquettes/mm3 car > 30.000 la résolution sera spontanée dans la
majorité des cas (suivi régulier).
- 1er choix en pédiatrie = Immunoglobulines IV

- Corticoïdes si intolérance ou non réponse aux Ig IV : 1mg/kg

Rem : chez l’adulte on donnera bien plus vite des corticoïdes
- Splénectomie : conditions
o Enfant > 6 ans
o Si le test de survie plaquettaire montre que la destruction plaquettaire est
exclusivement splénique.

106
IV. PURPURA VASCULAIRE

Diagnostic :
- Les plaquettes doivent être normales !
- Diathèse hémorragique cutanéo-muqueuse

Aspect du purpura :
- Caractère infiltratif et polymorphe
- Lésions punctiformes
- Prédominance déclive
- Localisé à côté de lésions érythémato-papuleuses de 1 à 2cm de diamètre, il y a des
nodules dermiques

MALADIE D’HENOCH-SCHONLEIN OU PURPURA RHUMATOÏDE

Clinique :

La maladie d’Henoch-Schonlein se présente sous 4 pôles :

- Peau : purpura vasculaire avec atteinte majoritaire des membres inférieurs et des fesses
MAIS si on a des petites taches ailleurs (coude, visage…) on ne peut pas exclure le diagnostic !

- Articulations : arthralgies et gonflement, surtout au niveau des chevilles-genoux

- Système digestif :
o Douleurs abdominales < Ecchymoses au niveau digestif
o Peut donner des invaginations : douleurs très intenses et rectorragies
 Taches purpuriques au niveau du système digestif

- Rein : protéinurie et/ou hématurie

Agents favorisants :

- Infections
o Virales, surtout en hiver
o SBHGA (fréquent au frottis de gorge, ce qui peut permettre de guérir plus vite la
vasculite)

- Allergie : lait, chocolat, noisette, glace

- Vaccin ou médicament
- Idiopathique

Examens complémentaires

- Les plaquettes DOIVENT être normales

- Hémostase normale

107
 - IgA augmentées ?
- Urines : hématurie et/ou protéinurie
 A bien rechercher car si atteinte rénale le pronostic est moins bon !

Traitement :

- Repos strict à l’horizontale si atteinte cutanée

- Anti-inflammatoires si douleurs articulaires (ibuprofène, paracétamol)
- Si douleurs abdominales ne répondant pas aux anti-spasmodiques : corticoïdes (exceptionnel)
- Si atteinte rénale : suivi régulier 1 x/mois.
- Si persistance > 1 an : biopsie rénale et traitement en fonction des résultats
- Indication de biopsie rénale si :
o Hématurie, protéinurie avec syndrome néphrotique
o Protéinurie > 1 g/24h

PURPURAS VASCULAIRES HÉRÉDITAIRES

1) MALADIE D’OSLER RENDU

= Télangiectasies hémorragiques héréditaires

Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante, avec une atteinte du tissu conjonctif de
soutien des vaisseaux.

Symptômes : Télangiectasies sur : face, langue, lèvres, oreilles, muqueuse nasale, paumes et plantes
des pieds

2) MALADIE D’EHLERS-DANLOS
Maladie autosomique dominante, liée à un défaut de synthèse et de structure des fibres collagènes.

Suite à l’anomalie du collagène, lors d’une blessure, la plaie reste bien plus béante que normalement

Clinique :

- Hyper-élasticité de la peau
- Hyperlaxité ligamentaire : scoliose, entorses…
- Cicatrices gaufrées, béantes, car le collagène ne se contracte pas.
- Hémorragies cutanées
Toujours faire US cardiaque car ces patients sont à risque de faire un anévrysme de l’aorte

108
 9. NEUROLOGIE

I. ANAMNÈSE

DÉVELOPPEMENT

Le développement de l’enfant s’évalue selon des critères adaptés à son âge (test de Gesell), 2 types de
profil existent :

 Harmonique : retard global

 Dysharmonique : retard dans un domaine. Plus inquiétant (autisme, pbl auditif, trouble de la
marche, …)

On évalue la scolarité et on demande quel diplôme/ certificat a été obtenu :

 Test PMS a la fin de la 3e maternelle pour vérifier les prérequis (savoir compter, etc.) et
évaluer où en est l’enfant
 CEB à la fin de la 6ème primaire. Important de savoir combien l’ado a eu car si on voit qu’il a
90% et que maintenant il est en échec on se dira que c’est glandeur mais s’il avait déjà 50%
on pensera plutôt que cet enfant a toujours eu des difficultés

Examen clinique :

 Croissance staturo-pondérale : poids, taille  faire des courbes !

 Périmètre crânien : microcéphalie – macrocéphalie –macrocéphalie évolutive (HTIC)
 Signes dysmorphiques :
 Anomalies cutanées : tâches café au lait (NF1), tâches acromiques (sclérose tubéreuse de
Bourneville)
 Asymétrie des membres
 Colonne vertébrale : spina bifida, statique vertébrale

Examen neurologique :

 Notion d’intervalle libre : pbl à l’accouchement puis développement normal jusqu’à ce qu’on
découvre une anomalie (hémiparésie congénitale)
 Nourrisson (0-2mois) : données pré-péri-postnatale, oculaire (poursuite et fixation,
strabisme), auditif (réaction aux bruits), examen du tonus axial et périphérique par toutes les
manœuvres

Manœuvres :
- Manoeuvre de Landau = suspension ventrale : enfant doit aligner sa tête sur son dos et
flechir un peu les jambes/bras (>< hypotonie si dos courbe et membres qui ballottent)
- Epreuve du tire-assis : permet de voir cmt l’enfant tient sa tête normalement, contrôle
de la tête vers 2-3 mois (la tête est alignée avec le corps et ne part plus en arrière)
- Suspension verticale : apd 7-8 mois prendre l’enfant sous les bras et voir s’il résiste ou
s’il glisse avec les jambes qui ballottent car alors hypotonie
- Enjambement et marche automatique : à tester pour rechercher une asymétrie

109
 - Signe de Moro, normal jq 4-5 mois : on tient l’enfant en décubitus dorsal puis on lui
imprime un léger mvmt de chute il étend les bras : mvt d’ouverture et fermeture des
membres sup et inf
• Si on n’en a pas à la naissance = très grave, souffrance majeure
• Si asymétrique : < étirement du plexus brachial
• Persistance > 6 mois : envisager une lésion du SNC
- Reflexe tonique asymétrique de la nuque = signe de l’escrimeur, entre 2-4 et 7-9 mois :
on met l’enfant en décubitus dorsal et on tourne sa tête d’un côté il tend le bras et la
jambe du côté tourne et fléchit le bras et la jambe de l’autre côté
• Si persiste après 9-10 mois = signe péjoratif, probable qu’atteinte
neurologique
- Manœuvres d’extensibilité = manœuvre du foulard : on passe le bras de l’enfant autour
de son cou et on voit jq ou il arrive…
• Normalement : le bras va jq a la ligne médiane
• Hypotonie : le bras va trop loin
• Hypertonie : le bras ne va pas jq a la ligne médiane
- Reflexe cutané plantaire = signe de Babinski : anormal si positif après 6 mois. Positif si
extension du gros orteil qd on stimule la plante du pied
- Signe de Rossolimo = percuter la face plantaire des orteils et s’il est positif
(pathologique) on voit les orteils qui se fléchissent équivalent du Babinski chez l’adulte :
signe atteinte pyramidale (fait ça avant 6 mois car un Babinski positif n’est alors pas
encore pathologique)
- Examen du crane : mesure du PC, palpation de la fontanelle (si ouverte penser à :
hypothyroïdie, rachitisme, hydrocéphalie), forme du crâne : regarder si les sutures sont
bien présentes (rechercher craniosténose)

 Jeune enfant (2-6 ans) : âge très compliqué pour examiner les enfants car ils sont peu
collaborant et mise en évidence de pas mal de troubles à cette période :
• Déficits cognitifs (retards mentaux) modérés
• Troubles du comportement et de la personnalité
• Certaines pathologies motrices pure
- Evaluer l’attention : très important, l’interaction avec l’entourage est capitale à évaluer à
cet âge
- Manipulation d’objets ou de cubes :
 Souplesse des mvmts
 Latéralisation précoce
 Précision des mvmts
- Marche et course : troubles d’équilibre, fauchage, force
- Manœuvre de Gowers = coucher l’enfant par terre et lui demander de se relever si
difficulté : déficit proximal = défaut au niveau des cuisses (ex. maladie de Duchenne).
Autre signe : ne va plus vouloir monter les escaliers parce que n’a pas assez de force pour
lever la jambe (Nle : à 2,5 - 3ans l’enfant est debout en 2sec)
- Signes de rétraction : clonus, raideur achilléenne
- Tonus musculaire : enfant dans une position particulière avec bras G en semi-flexion et
poing ferme = typique de l’hémiparésie congénitale

 Examen chez enfant > 6 ans = idem celui de l’adulte : on test la marche, la station debout, la
fonction cérébelleuse, la sensibilité, les nerfs crâniens, les réflexes, la force

110
 II. LES TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT AVEC ATTEINTE MOTRICE
PRÉDOMINANTE

Atteinte centrale :
• Cerveau : infirmité motrice cérébrale (IMC)
• Moelle épinière : spina bifida
• Cervelet : malformation cérébelleuse (pas abordées dans ce cours)
Rappel : le SNC moteur est constitué du cortex moteur, fx pyramidal, jonction au niveau de la corne
ant de la moelle épinière + cervelet (équilibre) et nyx gris (coordination)
Atteinte périphérique
• Nerfs : neuropathie
• Muscles : myopathie
• Corne antérieure de la moelle (motoneurone) : amyotrophie spinale
• Jonction neuromusculaire : myasthénie (= patho auto-immune de l’adulte)
Rappel : le SNP moteur va de la corne ant de la moelle épinière au muscle

A. SPINA BIFIDA

1) SPINA BIFIDA APERTA

Malformation au niveau de la colonne vertébrale liée à un défaut de fermeture postérieure au
moment de la formation du tube neural
• Myelomeningocele (le + souvent) : protrusion d’une poche méningée contenant du liquide
(sac kystique) et de la moelle épinière qui est alors dysplasique sujets symptomatiques
• Meningocele (rare) : protrusion uniquement d’un sac méningé rempli de liquide la peau
peut/pas recouvrir la spina. Situation moins pathologique car la moelle n’est pas touchée,
bon pronostic.
• Associé à la malformation d’arnold-chiari (type 2) : protrusion du cervelet (parfois du TC)
dans foramen magnum et bloque LCR  hydrocéphalie

Il y’a toujours une atteinte sphinctérienne, la marche dépend de l’atteinte de L4.

Atteinte intellectuelle possible dans 2/3 limites et 1/3 plus sévère. Le QI verbal (le langage) est
meilleur que le QI de performance (raisonnement, compréhension).

Traitement : opérer la malformation, prise en charge kiné, dérivation ventriculo-péritonéale si

hydrocéphalie, prise en charge uro-proctologique, appareillage ou surveillance orthopédique, éviter
les complications cutanées et prise en charge psy.

Prévention : supplémentation en B9, prudence si R/ antiépileptique ou ATCD familiaux

2) SPINA BIFIDA OCULTA :

= Anomalie du développement des segments inferieurs de la moelle et du canal rachidien, sans
discontinuité du revêtement cutané (sauf parfois présence d’un petit pertuis

111
Signes cliniques :
- Déformations des pieds : pied creux, varus, unilatéral (asymétrique !)
- Troubles de la sensibilité des membres inf
- Troubles de la motilité des membres inf
- Troubles urinaires : incontinence persistante, enfant qui n’a jamais été propre
- Anomalie cutanée de la région lombaire
- Méningites récurrentes avec sinus dermique
/!\ JAMAIS d’hydrocéphalie
/!\ Parfois découverte fortuite (asymptomatique)

Diagnostic :
- IRM medullaire = n°1

Traitement :
- Fermeture du sinus dermique s’il y en a un
- Traitement des méningites
- Chirurgie de réparation
- Sujet asymptomatique (découverte fortuite) : surveillance  pas utile d’opérer si pas de S+ MAIS
possible que la moelle s’etire quand l’enfant grandisse et qu’alors des S+ apparaissent dans ce cas il
faudra opérer

a) Malformation d’Arnold Chiari

2 types…
- Type 1 = engagement cérébelleux isolé descente surtout des amygdales cérébelleuses dans le trou
occipital, pouvant être asymptomatique (découverte fortuite) OU peut aussi provoquer des douleurs
cervicales et céphalées postérieures (occipitales)
- Type 2 = associé à spina bifida, avec engagement cérébelleux

Diagnostic :
- IRM = n°1

Traitement :
R/ = décompression via ouverture de la fosse postérieure mais UNIQUEMENT s’il y a des symptômes

B. ATTEINTE CÉRÉBRALE – INFIRMITÉ MOTRICE CÉRÉBRALE (IMC)

Syndrome qui associe trouble de la posture (tonus axial) et trouble du mouvement résultant d’une
lésion cérébrale non progressive et définitive survenue sur un cerveau en voie de développement en
période fœtale ou néonatale voire jusqu’à 2 ans
Les signes cliniques sont les séquelles des perturbations subies par le cerveau
/!\ La notion d’intervalle libre est capitale dans l’IMC car il y a une période libre de symptômes entre
la constitution des lésions cérébrales et l’apparition des 1ers troubles moteurs définitifs < nécessité
une maturation cérébrale pour que les signes pathologiques se révèlent.

Tableaux cliniques :

112
Il en existe différents types :

1) HÉMIPLÉGIE CONGÉNITALE INFANTILE

Tableau clinique le + fréquent et le + important à connaitre, avec le moins mauvais pronostic

Présentation :
- Période anténatale : découverte d’un kyste ou d’une hémorragie unilatérale dilatation ventriculaire
on va mettre un drain et surveiller s’il développe une infirmité motrice.
- Période néonatale : l’enfant nait d’une grossesse et accouchement sans problème, puis
convulsions/clonies partielles (càd d’un seul côté) dans les 1ers jours de vie sans point d’appel on va
faire une imagerie et découvrir un AVC hémiparésie vers 3-4mois.
- Rien jq 4-6 mois puis les parents consultent < absence de motricité d’un côté avec bras raide en
flexion et poing fermé

Examen clinique :
- 5-12 mois : L’enfant ignore le bras paralysé = typique (absence d’utilisation du membre)
- 12-18 mois : L’enfant prend conscience du membre et s’aide avec celui-ci on observe…
• Hémiplégie spastique
• Raideur de force plutôt distale < atteinte pyramidale
• Spasticité au niveau des extenseurs des MI (MI en extension) et fléchisseurs des MS (MS en
flexion)
• Réflexes myotatiques vifs, signe de Babinski < lésion centrale
- Plus tard : hypoplasie de l’hémicorps paralysé (de volume) = asymétrie de croissance du côté atteint
- Intelligence normale ou à la limite inf
- Epilepsie : 40-50% des cas
- Pas de troubles majeurs du langage phasique (>< lésions cérébrales chez adultes) MAIS possible
troubles articulatoires pour prononcer certains mots

Pronostic :
= Le meilleur par rapport aux autres IMC
MAIS les difficultés intellectuelles en présence d’une épilepsie qui peut être sévère et rebelle au R/

Traitement :
Prise en charge précoce via kinésithérapie et ergothérapie afin de tenter de développer une certaine
motricité du côté atteint

2) DIPLÉGIE SPASTIQUE OU MALADIE DE LITTLE

Atteinte des MI bilatéralement et de façon spastique, 2e tableau clinique le + fréquent
Intervalle libre moins important

Examen clinique :
Paralysie spastique des membres inférieurs…
- MI en extension complète, jambes tendues, raides
- Limitation de la dorsi-flexion des pieds
- Syndrome pyramidal bilatéral :
• Hyperréflexie (réflexes myotatiques vifs)
• Signe de Babinski positif bilatéralement
• Clonus du pied

113
- Hypotonie axiale en position assise + tardive (c’est ce qu’on remarque en 1e)
- Troubles cognitifs : 50%
- Epilepsie : 25%
- Souvent déficit visuel et/ou auditif associé car cette IMC est le + svt causée par la prématurité

Origine :
- Prématurité avec anoxie fœtale
- M+ des membranes hyalines diminuant l’apport en 02
- Infections bactériennes materno-foetales
 Au final, risque d’hémorragies intraventriculaires ou de leucomalacies périventriculaires

3) ATHÉTOSE CONGÉNITALE
= Atteinte cérébrale responsable d’un handicap moteur sévère qui va persister

Examen clinique :
- Mvmts involontaires précocement (dès les 1e mois de vie) = mvmts athétosiques. Répercussions
très importantes sur la motricité volontaire
- Hypotonie axiale importante et assez précoce
- Instabilité motrice permanente
- Mvmts involontaires de la bouche
- Sialorrhée
Tableau installé : Des troubles moteurs sévères vont persister…
- Mvmts lents et d’enroulement des membres sup
- Spasmes toniques des membres
- Mvmts involontaires de la face, bouche et langue problèmes d’expression liés à cette dystonie de la
langue, ces enfants se tordent avec des mvmts importants de la bouche et de la langue quand ils
tentent de s’exprimer
- Hypotonie de l’axe corporel
- Marche quasi impossible
- Intelligence normale
- Parfois surdité associée car une des causes principales de cette patho = ictère nucléaire

Etiologie :
- 30% : causes prénatales
- 70% : causes périnatale : ictère nucléaire (cause N°1, tuyau) : lésions cérébrale secondaires à un
ictère a bilirubine non-conjuguée  lampe UV pour éviter cela (Rem : Un signe qui peut orienter le
diagno = dents d’une couleur un peu particulière chez ces enfants)

4) QUADRIPLEGIE SPASTIQUE
Atteinte la + severe, gravissime : atteinte des 4 membres mais le moins fréquent

 Forme hypoxique-ischemique = forme classique

Forme d’IMC svt rencontrée dans les drames à la naissance  souffrance cérébrale ++ Persistance
ensuite d’une hypotonie axiale modérée a la naissance

Tableau clinique :
- Quadriplegie spastique severe = paralysie des 4 membres avec une raideur

114
- Hypotonie axiale majeure ne sait pas tenir assis
- Syndrome pseudo-bulbaire sévère ne sait pas s’alimenter (sonde) ET ne sait pas s’exprimer
- Microcéphalie qui apparait secondairement < souffrance svt importante
- Deficit intellectuel majeur
- Troubles visuels possibles < atrophie optique
- Epilepsie rebelle souvent associée : convulse sans s’arrêter

Etiologies :
- Agression aigue = n°1 :
• Procidence du cordon, circulaire du cordon
• Décollement placentaire aigu < hématome retro-placentaire
• Rupture utérine
• Collapsus maternel
• Difficulté mécanique : dystocie des épaules
• Rétention de tête
- Agression chronique : HTA gravidique avec pré-éclampsie

Esperance de vie :
Via kiné, positionnement de l’enfant et gastrostomies le pronostic vital a complètement changé :
- Il y a 15-20 ans : majorité des décès avant 18-20 ans
- Ajd : enfants encore fragiles (ex. pfs grosse pneumonie et décès) MAIS la majorite survivent jq l’âge
adulte or quasi aucunes structures adaptées ++ difficile à gérer pour les parents qui vieillissent aussi

 Forme malformative (origine anténatale)

Le même type de tableau clinique que celui vu ci-dessus est possible sans ce drame a la naissance
Cause alors par des malformations graves du cerveau

Histoire ante- et périnatale :

Ici l’histoire est ≠ car les lésions sont survenues dès la G+, elles ne proviennent pas d’un drame
périnatal histoire gestationnelle de souffrance fœtale, d’infection ou d’insuffisance placentaire avec
hypotrophie fœtale à la naissance déjà présence de cicatrices liées à la nécrose neuronale

Tableau clinique :
- En salle de naissance :
• Pas d’atteinte des fonctions vitales
• Score d’Apgar variable
• Pas d’acidose majeure
- Signes neurologiques : dépression modérée du SNC
- Signes morphologiques qui orientent le diagnostic :
• Palais ogival = très profond < mvmts de la langue pas assez présente in utero
• Pouce cortical = adductus = bloque car bougeait moins bien in utero
• Microcéphalie qui peut pfs etre importante, avec courbes de PC impressionnantes
• Chevauchement des sutures craniennes < le cerveau a souffert

Evolution et pronostic :
Les séquelles de ce type de pathologies sont variables MAIS toujours sévères
NB : La microcéphalie a la naissance est un élément de mauvais pronostic

115
 5) PATHOLOGIE MALFORMATIVE INFECTIEUSE ET TOXIQUE POUVANT CAUSER UNE IMC

 Infection par CMV

La plus fréquente, risque de contamination de 25 % quel que soit le terme

Atteintes fœtales symptomatiques : 10 à 15 %

Aspects neuropathologiques :
- Infiltrats inflammatoires avec foyers de nécrose
- Microgyries
- Microcéphalie
Diagnostic :
- Dépistage sérologique systématique en Be
- Suivi échographique
- RCIU, Microcéphalie, zones hyperéchogènes cérébrales
- Images en candélabres : atteinte périvasculaire des NGC
- Ascite
Diagnostic de l’infection fœtale :
- PCR sur le liquide amniotique
- Sang fœtal : GT, thrombopénie, IgM
- Si suspicion chez un enfant plus grand on peut demander au labo une PCR CMV sur le test
de Guthrie
Aspects cliniques :
- Signes à la naissance : 5 à 10 %
- Signes neurologiques : microcéphalie, hyporéactivité, irritation, convulsions, calcifications
péri ventriculaires
- Asymptomatiques 90% : uniquement virurie positive
- Symptômes tardifs 15 % : surdité bilatérale, déficits cognitifs, troubles du comportement,
- Séquelles si infection néonatale, déficience mentale avec microcéphalie, convulsions,
tétraparésie, surdité
Diagnostic :
- Virus dans les urines
- Sérologies : IgM et IgG
- Détection du CMV par PCR sur carte de Guthrie
- Etude du LCR : bandes oligoclonales
Traitement :
- Si surdité progressive : ganciclovir

 Toxoplasmose congénitale

Risque de contamination :
T1-T2 : 25 % (conséquences importantes surtout au T1)
T3 : 50 %, peu de conséquences

Aspects neuropathologiques :
- Infiltrats inflammatoires avec foyers de nécrose

116
 - Sténose inflammatoire de l’aqueduc : hydrocéphalie
- Lésions diffuses → Microcéphalie
Diagnostic :
- Dépistage sérologique systématique (IgM, IgG)
- Diagnostic de l’infection fœtale : PCR sur le liquide amniotique
- Suivi échographique : Hydrocéphalie : pronostic réservé
Aspects cliniques :
- Formes néonatales symptomatiques
- Signes neurologiques : hydrocéphalie, choriorétinite (> 90 % cas), calcifications diffuses
- Signes systémiques : hépatosplénomégalie, ictère, anémie, pétéchies
- Formes néonatales asymptomatiques
- Symptômes tardifs : choriorétinite
- Séquelles si infection néonatale, déficience mentale avec microcéphalie, convulsions,
tétraparésie, cécité
Prévention :
- Eviter la viande crue, laver la salade
- Eviter le contact avec la litière des chats
Traitement :
LA - : rovamycine
LA + : pyriméthamine-sulfadiazine-acide folique
Surveillance échographique
Traitement de l’enfant pendant 1 an

 Syndrome d’alcool fœtal

Signes cliniques :
- Malformations crânio-faciales : microcéphalie, lèvre
supérieure fine, mâchoire inférieure petite et en retrait,
rétrécissement des paupières
- Retard de croissance global : pré et postnatal
- Anomalies du SNC : retard intellectuel, agitation importante
- Malformations d’organes : cœur, organes génitaux externes,
articulations, anomalies rénales

C. ATTEINTE MOTRICE CHRONIQUE PÉRIPHÉRIQUE

Caractéristiques :

 Diminution de la force :
Proximale : manœuvre de Gowers
Distale : marcher sur les pointes et sur les talons
- Evaluée par :
0 = absence de contraction
1 = ébauche de contraction sans effet moteur
2 = mouvement en éliminant la pesanteur

117
 3 = mouvement contre pesanteur
4 = mouvement contre résistance, mais de force diminuée
5 = force normale

 Hypotonie

 Atrophie ou hypertrophie musculaire : hypertrophie mollet dans duchenne, atrophie dans SLA
 Rétractions musculo-tendineuses et déformations articulaires : pied creux

 Douleurs et contractures : Crampes après un effort

 Rhabdomyolyse : D+ î après l’effort, CPK↑↑, si î, urines foncées j→ IR
 Atteinte des réflexes ostéo-tendineux
- Abolis : atteintes de la corne antérieure et neuropathies
- Présents ou diminués : atteintes musculaires (ok au début car rétraction)
 Signes sensitifs : difficile à évaluer chez l’enfant sauf en cas de neuropathie sensitive sévère ac
indifférence à la d+. Absents dans les myopathies et atteintes de la corne antérieure.
 Signes dysautonomiques : vasomotricité cutanée, sudation, régulation thermique, anomalies
pupillaires

Myotonie :(ex : Steinert)

Incapacité du muscle de se décontracter après une contraction spontanée ou provoquée
Demande au patient de serrer les doigts → difficile à desserrer
Fasciculations :
Contractions ponctuelles des fibres musculaires d’une unité motrice = atteinte du motoneurone (au
niveau de la langue, bras, …). Visible ∩ de la langue et ∩ du bras après percussion
Réaction myasthénique : Fatigabilité musculaire prématurée liée à l’exercice

1) ATTEINTE DE LA CORNE ANTÉRIEURE : AMYOTROPHIES SPINALES

- M+ autosomiques récessives, destruction des MN de la corne antérieure, atrophie des fibres
musculaires → ↓ force
- Paralysie flasque et amyotrophie
- Réflexes ostéo-tendineux abolis
- Pas de troubles sensitifs

3 présentations cliniques
Type I : sévère Werdnig-Hoffmann, début avant 6 mois MAJ++

118
Type II : intermédiaire, début avant 18 mois
Type III : léger, après 18 mois

 Type I: M+ de Werdnig-Hoffmann

Début entre la naissance et 6 mois (enfant qui bougeait TB et qui en qq semaines arrête de bouger)
Hypotonie par déficit musculaire du tronc (ne décolle plus du lit)
Paralysie symétrique des mbres surtt en proximal + atrophie musculaire mais distal : ok !!!!
Paralysie des muscles intercostaux avec déformation du thorax et respi abdo

Fasciculations musculaires (langue)

Abolition des réflexes

Développement cognitif normal, enfant qui garde un TB contact

EMG : tracé neurogène

Diagnostic : analyse gène SMN (+ 95%)

Pronostic : dramatique
Evolution rapidement progressive avec une insuffisance respiratoire. Décès entre 3 et 18 mois

 Type II : début un peu plus tardif

Début insidieux (6-18 mois), acquisition station assise, jamais station debout !!
Paralysie muscles intercostaux avant 3 ans
Contractures avec déformations osseuses : cyphoscoliose, luxation de hanches
Décès insuffisance respiratoire âge variable

2) ATTEINTE DU NERF PÉRIPHÉRIQUE : MALADIE DE CHARCOT-MARIE

Maladies héréditaires : dominante, récessive ou liée à l’X, atteinte diffuse des nerfs sensori-moteurs
démyélinisante ou axonale

Diagnostic :
- Présentation clinique
- Axonal ou démyélinisant : EMG et VCN
- Biopsie neuro-musculaire
- Recherche moléculaire
Présentation clinique :
- Début entre 1 an et 7 ans
- Lentement évolutif
- Trouble de la marche
Examen clinique :
- Amyotrophie distale (car neuropathie), symétrique des membres inférieurs
- Déformation des pieds (varus)
- Steppage par déficit de la loge antéro-externe
- Atteinte des membres supérieurs (Atrophie muscles interosseux)

119
 - Réflexes abolis
- Troubles de la sensibilité (difficile à mettre en évidence)

3) ATTEINTE DU MUSCLE
 Dystrophies musculaires PROGRESSIVES
Faiblesse musculaire et amyotrophie progressives liées à dégénérescence primitive des fibres
musculaires

 Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

Maladie récessive liée à l ’X  Filles porteuses : asymptomatique

Cause : Atteinte du gène de la dystrophine
Symptômes cliniques :
- Début précoce : âge de la marche
- Décollement des omoplates : 1 des premiers signes
- Marche devient maladroite, dandinante, tendance aux chutes, course difficile, escaliers
pénibles,
- Déhanchement lors de la marche
- Passage position couchée à assise difficile, marche sur la pointe des pieds (< manque de force
et rétraction tendineuse)
- Déficit musculaire proximal aux membres inférieurs (Manœuvre de Gowers) et M sup mais
pas d’atteinte de la face
- Pas de fasciculations, ni troubles sensitifs, ni tr. sphinctériens
- Apparition d’une hyperlordose avec protrusion abdominale
- Hypertrophie de certains groupes musculaires (mollets, quadriceps, deltoïde et triceps)
- Réflexes présents, puis abolis lors de l’évolution
- Intelligence limite : 30 % des patients : QI < 75 (Rôle probable de la dystrophine au niveau
cérébral)
- Atteinte cardiaque : troubles du rythme

Examens complémentaires :
-  CK > 10 000 UI/l  diagnostic de la maladie avant les symptômes… Très peu de M+
donnent des CPK à 20 000 !!!!!!
- EMG : myogène
- Biopsie musculaire : variation de calibre des fibres, infiltration graisseuse, foyers de nécrose,
absence de dystrophine par immuno-histochimie.
- Diagnostic moléculaire

Evolution :
Dramatique : arrêt de la marche vers 12 ans, état grabataire vers 15-16 ans, décès vers 20 ans :
troubles respiratoires, cardiaques

Traitement :
- Spécifique : aucun ms recherche î sur cette maladie et espoir de thérapie génétique.
- Corticoïdes : Cures intermittentes 10j/mois
- Physiothérapie et rééducation douces (éviter les rétractions → Kiné)

120
Enquête familiale :
Dépister les femmes porteuses → Conseil génétique
 Dystrophie musculaire de Becker

Forme plus modérée : maladie récessive liée à l ’X

Cause : Atteinte du gène de la dystrophine : déficit partiel → Forme moins grave que duchène
Début plus tardif > 5 ans
Marche autonome > 16 ans.

 Dystrophie MYOTONIQUE DE STEINERT

Maladie autosomique dominante : expression variable.

Maladie multi-systémique, atteinte musculaire + trouble du relâchement musculaire

Symptômes cliniques :
- Début dans l’adolescence (ms aussi en période néonatale)
- Touche en premier lieu le visage
- Amyotrophie : muscles faciaux, temporaux, releveurs des paupières ptosis, visage atone,
allongé, lèvre inf. éversée, lèvre sup. en V renversé, atrophie du SCM : cou grèle, extrémités
distales des membres atrophiée
- Myotonie : lenteur à la décontraction aggravée par le froid, peu invalidante, provoquée par la
percussion. EMG : décharge myotonique.
- Troubles de la musculature digestive (Iléus possible)
- Dysphonie et dysphagie
- Atteinte cardiaque : surtout bloc de branche et donc troubles du rythme
- Atteinte oculaire : cataracte
- Déficience mentale variable
- Atrophie gonadique

Examens complémentaires :
- CPK non ↑
- Examen en lampe à fente
- EMG : décharge myotonique
- ECG

Evolution :
- Variable

Formes sévères néonatales :

- Forme transmise par la maman
- Grossesse : ↓ mouvements fœtaux, hydramnios
- Nouveau-né : tableau dramatique, hypotonie globale et majeure, difficultés d’alimentation et
de succion (Pb de déglutition), insuffisance respiratoire, diplégie faciale : joues tombantes,
creusement des fosses temporales, pieds bots Evolution
- Evolution : décès ou lente amélioration : hypotonie dans les premiers mois, retard des
acquisitions motrices, puis régression des symptômes et évolution vers une forme classique,
retard mental assez sévère.

121
Diagnostic :
- Moléculaire
En résumé :

III. TROUBLES AIGÜE DE LA MARCHE

122
Diagnostics différentiels

A. MYOSITE OU DERMATO-POLYMYOSITE AIGUË

Affection immuno-allergique ?

Clinique :
- Présentation aigue ou subaigue
- Douleurs et difficultés à la marche
- Fièvre et AEG, enfant épuisé
- Douleurs lors de la palpation des masses musculaires
- Paralysie symétrique, mais proximale
- Déficit des muscles fléchisseurs de la nuque
- Erythème violacé des paupières, racine du nez (Pas toujours présent, tous les signes cut
peuvent être absents)
- Réflexes myotatiques présents
- Pas de troubles sphinctériens, ni sensitifs
Examens complémentaires :
- Bio : CPK ↑: 2000-3000 UI/l, VS ↑
- EMG : tracé myogène
- Biopsie musculaire : trompeuse
Traitement :
- Corticothérapie en urgence : 1 à 2 mg/kg de prednisone
- Kinésithérapie de mobilisation

SYNDROME DE GUILLAIN BARRÉ

Affection fréquente, immuno-allergique.

Anamnèse :
- Enfant de 5 à 10 ans, maladie infectieuse respiratoire ou digestive → intervalle libre de 1 à 2
semaines → Maladie neurologique : paralysie progressive

123
 - Difficultés de la marche
- Paresthésies des extrémités (maj distales)
- Paralysie flasque symétrique qui « monte » en 1 à 3 semaines (m.inf → tronc → m.sup →
nuque → nerfs crâniens)

Examen clinique :
- Paralysie flasque, symétrique, surtout distale
- Pas d’amyotrophie précoce
- Réflexes myotatiques normaux au début, puis abolis
- RCP en flexion
- Douleurs à la palpation et à la mobilisation
- Rachis raide et douloureux
- Problème respiratoire par atteinte des muscles de la paroi
- Diplégie faciale + troubles de la déglutition
- Déficit sensitif : ↓sens vibratoire et de position
- Signes végétatifs : tachycardie, aspect érythémateux des paumes, troubles du rythme
 URGENCE SI SUSPECT CAR LA PARALYSIE PEUT MONTER TRÈS VITE RISQUE DE PARALYSIE RESPI  

Examens complémentaires :
- LCR : dissociation albumino-cytologique (protéines : 80 - 150 mg/dl, cellules normales)
- EMG-VCN : Blocs de conduction, altération des vitesses de conduction motrice et sensitive

Evolution :

Traitement :
- Hospitalisation avec surveillance intensive
- Risque de dégradation rapide, ventilation assistée parfois nécessaire
- Injection d’Ig 1 g/kg/jour pendant 2 jours (Neuro ad : 5j)
- Kinésithérapie de mobilisation
- Nursing intensif

Variante : Syndrome de Miller-Fischer

Ataxie ++ et ophtalmoplégie complète. Même traitement

POLIOMYÉLITE

Normalement on en voit plus. Destruction des motoneurones des cornes antérieures → Paralysie
brutale asymétrique et amyotrophiante en 1-3j. Paralysie périphérique flasque, sans tr. sensitifs.
Cliniques :
- Maladie infectieuse pharyngée et digestive et/ou méningite lymphocytaire
- Ataxie cérébelleuse aiguë
- Poliomyélite paralytique brutale

124
 - T° + syndrome méningé + douleurs dans les muscles
- Paralysies brutales asymétriques et amyotrophiantes en 1 à 3 jrs
- Atteintes des nerfs crâniens : respiration et déglutition
- Aréflexie
- Pas d’atteinte sensitive

Evolution
- Assistance respiratoire
- Paralysies amyotrophiantes des membres
- Troubles de la croissance osseuse entraine des lésions séquellaires

Diagnostic :
- Tableau clinique
- Hypercytose dans le LCR
- Présence de poliovirus dans les selles
- Anticorps spécifiques

MYÉLITE - HÉMATOME ÉPIDURAL – ACCIDENT ISCHÉMIQUE

Clinique :
- Début brutal
- Douleur dans le dos
- Paraplégie
- Troubles sphinctériens
- Troubles sensitifs, abolition des réflexes

Diagnostic :
- IRM médullaire
- LCR : normal ou méningite lymphocytaire

Traitement :
- Décompression
- Corticoïdes à hautes doses
Rem : toujours poser les questions sur troubles sphinctériens qd tableau de pb de marche.

CÉRÉBELLITE

Clinique :
- Début brutal : démarche ébrieuse, nystagmus, dysmétrie
- Irritabilité pfs ++
Imagerie cérébrale parfois normale

Etiologies :
- Méningite lymphocytaire
- Varicelle (évolution habituellement de façon favorable mais peut durer qq semaines), CMV,
mycoplasma pneumoniae

125
Traitement : Kiné, sonde si incapable de manger, corticoïdes (non validés)
Suivi : Pronostic ↓ s’il y a des lésions médullaires

Diagnostic différentiel :
- Intoxication médicamenteuse : toujours questionner les parents sur l’éventuel prise de
médicaments par l’enfant (typique enfant va chez mamy et avale ses temesta) : faire
recherche toxique dans les urines
- Tumeur de la fosse postérieure : la plus fréquente chez l’enfant

IV. CÉPHALÉES ET TUMEURS

A. CÉPHALÉES

Diagnostic différentiel :
Causes non neurologique (Le plus souvent)
- Sinusite ou pb ORL
- Troubles ophtalmiques (Dl le soir en rentrant de l’école)
- Problème dentaire
- Hypertension artérielle
Causes Neurologiques (Plus rare)
- Hypertension intracrânienne
- Migraine
- Céphalée de tension

1) HYPERTENSION INTRACRÂNIENNE
LE diagnostic à ne jamais rater !!!!

Signes cliniques :
- Céphalées récentes, persistantes, intensité variable, matinales, parfois nocturnes
- Notion de pesanteur (Contrairement aux migraines → céphalées pulsatiles)
- Nausées matinales et vomissement en jet le matin
- AEG, fatigue, inappétence, pâleur, somnolence, bâillement, geignements.
- Regard brillant : assez caractéristique → Début de Parinaud = Déviation des yeux vers le bas
en « soleil couchant »
- Torticolis : jamais bénin chez l’enfant avant 15ans sauf si étiologie du torticolis claire
- Bradycardie et HTA : Un enfant qui a mal doit avoir une tachycardie !!! Si bradycardie anl++
- Perte de vision
- Nourrisson : ↑ Périmètre crânien
- Fontanelle bombante, disjonction des sutures
- Signes de localisation

Etiologies : tumeur, hydrocéphalie, angiome

126
URGENCE : imagerie cérébrale (CT/IRM) et FO
Pas de ponction lombaire d’emblée car risque d’engagement s’il y a une masse → Toujours attendre
l’imagerie avant PL.

Hypertension intracrânienne aigue :

- Céphalée brutale, sévère
- Altération de la conscience
- Raideur méningée

Etiologies : Hémorragie méningée ou parenchymateuse

2) MIGRAINE
Céphalées paroxystiques récurrentes, caractère familial : 50%
Garçon dans l’enfance, filles dans l’adolescence

Caractéristiques de la crise :

Prodromes : Irritabilité, somnolence → Pas toujours présents

Facteurs déclenchants : Aliments, manque de sommeil, trauma mineur, effort physique
Aura : qq min avant la crise l’enfant peut décrire un scotome visuel, avoir des paresthésies ou une
dysarthrie
Céphalée : Hémicranie pulsatile qui peut durer de 1 heure à 2 jours.
Signes accompagnateurs : Nausées et V, frissons, photophobie, phonophobie, arrêt des activités.
Enfant se couche brusquement refuse de bouger et s’endort.

Examens complémentaires :
- Imagerie cérébrale lors de la 1ère crise surtout si elle est « explosive »
- EEG : pfs perturbé
- Ponction lombaire nécessaire uniquement si on redoute une hémorragie méningée

Traitement symptomatique de la crise :

- Dès le début des symptômes (ne pas attendre)
- Coca cola (surtout si vomit + céphalées)
- Paracétamol (15 mg/kg/prise)
- Acide acétylsalicylique (15 mg/Kg/prise)
- Ibuprofène : 10 mg/kg/prise

Traitement de fond : si > 1crise/mois

- Flunarizine : 5-10 mg le soir (E2 : prise de poids, effets hémato, somnolence)
- Riboflavine : 200mg/j : très bons résultats

3) MIGRAINE COMPLIQUÉE
Migraine hémiplégique :
Enfant qui se plaint de céphalées puis brusquement devient hémiplégique. La paralysie peut durer
plusieurs jours + confusion

127
Migraine ophtalmologique :
D+ périorbitaire unilatérale
Paralysie oculomotrice du III + mydriase

4) CÉPHALÉES TENSIONNELLES

Les plus fréquentes et les plus difficiles à prendre en charge

Signes cliniques :
- Douleur aiguë ou récurrente, frontale
- Plusieurs jours de suite, toute la journée
- Souvent depuis plusieurs années
- Pas de besoin de sommeil
- Peu de perturbation des activités
- Pas de signes accompagnateurs : pas de N+, V+,…
- Pas d’aggravation au cours du temps

Diagnostic : anamnèse + examen clinique

Traitement :
- Prendre au sérieux et prendre le temps
- Arrêter l’escalade médicale
- Imagerie souvent nécessaire pour rassurer les parents
- Facteurs favorisants (Pb à l’école, familiaux, …)
- Si nécessaire (enfants déscolarisés, …), hospi pour permettre une MAP plus précise.

5) HYPERTENSION INTRACRÂNIENNE BÉNIGNE OU PSEUDOTUMEUR CÉRÉBRI

Pas tjs bénin !! Il peut y avoir dégradation neuro et perte de la vision.
Grands enfants (Ado) filles > garçons

Signes cliniques :
- Céphalées persistantes et intenses
- Perte de vision (↓acuité visuelle)
- Œdème de papille au fond d’œil
Diagnostic :
- Imagerie cérébrale et médullaire normale. Il faut faire une IRM d’emblée car le scan n’exclut
pas le risque de thrombose veineuse cérébrale (céphalée, ↓vision qu’on ne voit qu’à l’IRM)
- FO : Danger de conséquences visuelles ++
- Ponction lombaire : Pression ↑
- Si céphalées + FO et RMN nle : Il faut faire une PL : pression élevée ???

Mécanisme : trouble de résorption du LCR

Etiologie :
- Hyper ou hypovitaminose A (vit A : huile de foie de morue)

128
 - Arrêt ou prise de corticoïdes
- Tétracyclines

Traitement : (Urgent car risque de perdre la vue)

- Diamox : ↓ de la pression intracrânienne
- Si pas de réponse : corticoïdes
- Si pas de réponse : dérivation ventriculo-péritonéale.

B. LES TUMEURS CÉRÉBRALES ET MÉDULLAIRES

60-70% dans la fosse postérieure

20% Hémisphériques (astrocytome, épendimome)

Symptômes cliniques :
- Signes d’hypertension intracrânienne : la masse tumorale entraine une ↑ de P dans la tête.
- Crise convulsive : assez rare chez l’enfant (contrairement à l’adulte). Signe une atteinte sus-
tentorielle et corticale. Crise partielle → A l’EEG on voit un foyer précis. IRM cérébrale
- Atteinte visuelle : suite à l’hypertension intracrânienne. Par diminution du champ visuel :
atteinte du chiasma
- Atteinte des nerfs crâniens
• Atteinte du VI : il est ++ long d’où est vite atteint si HTIC →Paralysie de la latéralité du
regard, atteinte de la verticalité dans syndrome de Parinaud
• Atteinte du VII ou troubles de la déglutition → ν ds gliome du tronc
- Atteinte motrice :
• Ataxie cérébelleuse + torticolis non douloureux
• Hémiplégie
• Paraparésie : atteinte médullaire
• Démarche dandinante
• Rachis raide et douloureux
• S pyramidal des membres inférieurs
• Troubles sphinctériens
• S lésionnel avec déficit sensitif
- Atteinte médullaire : Signes moteurs + sensitifs + sphinctériens
- Amaigrissement et signes endocriniens

Examens complémentaires :
- Imagerie macroscopique : échographie, CT-scanner et IRM
- Imagerie microscopique
- Pièce opératoire
- Biopsie : analyse histo de la tumeur pour savoir quel traitement proposer.
- Marqueurs biologiques : a-FP et b-HCG : tumeur de la lignée germinale au niveau de
l’épiphyse
- Examen ophtalmologique : AV + FO + champ visuel
- EEG
- Ponction lombaire : si hypertension intracrânienne : NON
- Enquête familiale
- Imagerie microscopique : degré de malignité, origine cellulaire :
• Neuroectodermique : PNET

129
 • Gliale : gliome, épendymome, oligodendrogliome

Syndromes prédisposant :
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de Von Recklinghausen : peur de faire Radiothérapie car risque de faire AVC
- Ataxie-télangiectasie

6)
1) TUMEURS DE LA FOSSE POSTÉRIEURE
Clinique :
- Signes d’HTIC : hydrocéphalie obstructive (pfs seul signe…)
- Ataxie cérébelleuse
- Torticolis

Médulloblastome :
- Touche le vermis, médian, tumeur la plus fréquente
- IRM : Tumeur très volumineuse, inhomogène, prise de C et œdème !
- T maligne : risque de métastases
- Etude du LCR : cellules cancéreuses ?
- Traitement : exérèse la plus complète possible (SN réopérer) + chimiothérapie et
radiothérapie selon l’histoire clinique
- Histo sur masse tumorale : Petites cellules bleues → confirme le diagnostic.
- Pronostic : 70 % de survie à 5 ans, 45 % si métastasé

Astrocytome kystique :
- Hémisphérique latéralisé
- IRM : tumeur volumineuse, arrondie, kystique, homogène, prise de contraste, peu d’œdème,
localisation parfois assez médiane (→DD médulloblastome) mais + latéralisée (cpdt faire
biopsie !)
- T de bon pronostic : viser l’exérèse complète. Ne récidive pas et ne nécessite pas de
traitement complémentaire.
Ependymome :
- Touche le vermis médian, s’insinue au niveau du 4ème ventricule.
- IRM : T volumineuse, inhomogène, prise de C et œdème ! DD médulloblastome parfois
difficile.
- T assez sévère : parfois anaplasique
- Traitement : exérèse, + chimiothérapie + radiothérapie
- Pronostic : 50 % à 5 ans, 10 % si métastatique

Gliome du tronc cérébral :

- En avant du IVème ventricule
- IRM : Tronc élargi, déformé, inhomogène
- Biopsie : controversé car certains estiment que le diagnostic est inutile vu que la tumeur est
inopérable.
- Signes cliniques : hydrocéphalie, torticolis, atteinte des paires crâniennes : paralysie faciale,
troubles de la déglutition
- Traitement : chimiothérapie + radiothérapie
- Pronostic : < 1 an de survie, paralysie progressive qui évolue vers le locked in syndrome

130
 2) TUMEURS HÉMISPHÉRIQUES
Signes cliniques : déficit ou épilepsie
Pronostic : assez bon si exérèse complète : 80% à 5 ans
Gliome des voies optiques :
- Signes cliniques : suivi d’une neurofibromatose, malvoyance, nystagmus
- Exérèse si c’est possible, chimiothérapie, radiothérapie : à éviter car les enfants qui ont une
neurofibromatose ont un risque + ↑ d’AVC post Rxthérapie.

Craniopharyngiome :
- Zone pituitaire ou poche de Rathke
- IRM : T volumineuse, kystique et calcifiée
- T érodant la selle turcique et la clinoïde
- Signes cliniques : diabète insipide, troubles visuels
- Traitement : exérèse + radiothérapie.
- Pronostic : 80 % de survie à 10 ans

N.B : Radiothérapie : jamais avant 3 ans voir 5 ans car séquelles cognitives maj >< neurofibromatose :
complications vasculaires (AVC)

V. L’HYDROCÉPHALIE

Définition : distension progressive des cavités ventriculaires provoquée par une anomalie
- De la production : rare : papillome des plexus choroïdes
- De la circulation : obstacle sur la circulation du LCR
- De la résorption du LCR méningite tuberculeuse
Causes :
- Prénatales
- Infectieuses : toxoplasmose congénitale
- Malformations
- Myéloméningocèle (spina) : Arnold-Chiari
- Malformation de Dandy-Walker Hémisphères cérébelleux présents mais peu importants,
- Pas de vermis (Enorme kyste)
- Génétique ou familiale : liée à l ’X
- Pb d’iso-immunisation : Hémorragie intra-ventriculaire
- Tumeur congénitale : papillome des plexus choroïdes
- Inconnues
- Périnatales : hémorragie périventriculaire du prématuré
- Postnatales
- Infectieuses : méningite bactérienne ou tuberculeuse
- Malformation vasculaire : Hémorragie méningée (peu fréquente)
- Tumeurs
- Mucopolysaccharidoses

Symptômes cliniques :
- Fœtus et nourrisson : crâne malléable → macrocéphalie progressive

131
 - Enfant plus âgé : crâne fermé → macrocéphalie très lentement progressive et signes d’HTIC

a) Hydrocéphalie du nouveau-né ou du nourrisson :

- Macrocéphalie ou ↑° du PC
- Bombement de la fontanelle
- Elargissement des sutures
- Yeux en coucher de soleil
- Rarement : irritabilité
Diagnostic : échographie trans-fontanellaire, IRM cérébrale

b) Hydrocéphalie de l’enfant et de l’adolescent

2 types :

 Hydrocéphalie acquise avec évolution rapide

Signes cliniques :
HTIC, céphalées récentes, persistantes, intensité variable, Céphalées matinales, parfois nocturnes
Notion de « pesanteur » >< « pulsatiles », nausées matinales ou V+ en jet
Altération de l’état général : fatigue, inappétence, somnolence, bâillement, geignements
Signe de Parinaud
PC normal

 Hydrocéphalie acquise, lentement évolutive

Signes cliniques :
Macrocéphalie évidente (+3/ +4 DS), Lente dilatation ventriculaire
Troubles moteurs : diplégie spastique
Troubles endocriniens : obésité
Troubles oculaires : atrophie optique
Troubles scolaires parfois
Parfois décompensation aiguë mais évolue svt depuis 2-3ans.

Traitement
Prise en charge chirurgicale : ventriculostomie, dérivation ventriculo-péritonéale

Evolution
Pronostic dV selon la durée de l’hydrocéphalie et son ethio (toxo)

VI. MACROCÉPHALIE

Définition : périmètre crânien situé au-dessus du percentile 97

Etiologies :
- Familiale : +2-3DS, présent aussi chez les parents.  si +5DS: pas familial !!!

132
 - Mégalencéphalie
- Tumeur
- Dysplasies osseuses : achondroplasie, craniosténose sagittale
- Macrocéphalie dégérérative

Ex. complémentaires :
- Echo
- Scan (obligatoire même si exam clin + neuro OK : faut exclure t+ ou hydrocéphalie)

Traitement :
Aucun sauf si hydrocéphalie majeure → on peut drainer.

 Macrencéphalie dégénératives (ex : leucodystrophie)

= Macrocéphalie évolutive de la 1ère enfance. Csq : dégradation neurologique.

 Dysplasie osseuses : achondroplasie

 Perturbation du retour veineux : hydrocéphalie a minima, malformations osseuses

 Craniosténose congénitale : fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne.

Souvent présente dès la naissance, mais visible dans les 1ers mois
Conséquences : croissance dysharmonieuse du crâne et de la face. Risque d’hypertension
intracrânienne et de séquelles.

Classification
Formes non-syndromiques
Suture unique / Sutures multiples
Formes syndromiques
Syndrome de Crouzon/ d’Apert

Répartition :
Sagittale 56 % - Complexes 13 %
Coronale 25 %
Métopique 4 %
Lambdoïde 2 %

VII. DÉFICIT INTELLECTUEL

QI : < 2 DS par rapport à la moyenne. La moyenne = 100  on parlera donc de déficit intellectuel
lorsqu’on a un quotient < 70-75.
Le diagnostic doit être pose avant 18 ans.

On parle de déficit et non de retard car dans le retard il y’a une notion de récupération.

133
 A. PRÉSENTATION CLINIQUE

1) 1ÈRE ANNÉE
- Signes dysmorphiques (Ex : T21 : D dans les 1ers jours de vie si ça n’avait pas été fait.)
- Troubles de succion, troubles du tonus
- Moindre réponse aux bruits et stimuli visuels
- Retard moteur majeur dès les 1ers mois

2) 3 ANS
Retard de langage avec développement moteur normal. Parents viennent pour un retard de langage
simple mais on se rend compte que l’enfant ne dessine pas, comprend mal, … → Retard plus global.

3) 5-6 ANS
Difficultés scolaires et d’adaptation sociale

B. LES DIFFÉRENTS FACTEURS POUVANT INTERVENIR

Il faut toujours vérifier qu’il n’y a pas un déficit sensoriel associé !

134
 C. EVALUATION DE L’ENFANT

1) TEST ÉVOLUTIF
Cfr premier chapitre

2) TEST DE SCREENING : GEZELL, DENVER

Prend en compte :

- Motricité globale + fine

- Adaptation et Socialisation
- Langage

< 6 ans : QI = âge de développement /âge chronologique x 100

Quotient intellectuel = % d’une intelligence normale

3) TEST PSYCHOMÉTRIQUES
Le test de Wechsler permet de calculer :

- Indice verbal
- Indice performance (puzzle)
- Indice de vitesse de traitement
- Indice de mémoire de travail

Grace à ces 4 items, on peut calculer un QI total si les indices sont homogènes.

Sinon le QI global ne doit pas être fait car il masque une dysharmonie (Ex : Troubles spécifiques de
développement du langage)

4) EVALUATION PSYCHIATRIQUE ET COMPORTEMENTALE (JUSQU’À TROUBLES

PSYCHIATRIQUES)

 Prise de médicaments ( Effets 2r !!!!)

 Problèmes médicaux : Exclure un phénomène douloureux, ↑ troubles du comportement, plus
agressif, troubles dentaires, Troubles digestifs, troubles du sommeil, Infections ORL, troubles
musculo-squelettiques
 Troubles plus spécifiques : S de Rett Stéréotypies des mains, S de Lesch-Nyhan : Auto-
mutilations autour de la bouche (très rare !)
 Troubles du comportement : renforcement positif (adulte s’occupe de lui Enfant n’a pas
l’intelligence d’être méchant mais il constate que chaque fois sa maman s’occupe de lui→ Le
trouble du comportement est un moyen d’entrer en contact avec l’adulte), renforcement
négatif
 Auto-stimulation : communication

135
 D. ETIOLOGIES

Fœtopathie = CMV, toxo, syndrome d’alcoolisme fœtal, …

Postnatale : Séquelle de méningite, trauma crânien, tumeur, …

1) LES CAUSES VARIENT EN FONCTION DES PAYS :

 Pays en voie de développement : En période néonatale : asphyxie, traumatisme, rougeole,
méningite, malnutrition, carence en fer et en iode, ictère néonatale et problèmes sociaux
 Pays développés : cause génétiques (45%), toxiques, infections, malformations

136
 2) DIFFÉRENTES PATHOLOGIES ENTRAINANT UN RETARD MENTAL

X-Fragile

1/4000 garçons

Déficience mentale sévère : QI < 50

Clinique chez les garçons : anomalies physiques variables, apparition à la puberté (50 %)

- PC > normale à la naissance, Hypotonie

- Dysmorphie faciale d’apparition svt tardive : visage allongé, front haut, cernes sous-orbitaires,
menton proéminent, grandes oreilles
- Hyperlaxité, attitude cyphotique, pieds plats
- Macro-orchidie post-pubertaire
- Prolapsus mitral
- Troubles du langage quasi constants : retard d’apparition, dysarthrie, omission, écholalie
- Troubles du comportement : hyperactivité, impulsivité, battement des mains, fuite du regard,
problèmes sociaux, agressivité, automutilation, traits autistiques

Cliniques chez la fille :

- Difficultés scolaires : trouble de la mémoire

- Trouble du comportement : tendance dépressive, caractère changeant, difficultés relationnelles

Diagnostic :

- Caryotype standard
- Approche moléculaire : identification d’une mutation instable inactivant le gèneFMR1

Syndrome de Willi Prader

Signes clinque :
- A la naissance : RCIU, hypotonie néonatale, difficultés d’alimentation
- Dès 2 ans : petite taille, petites mains et pieds, hyperphagie, hypogonadisme, retard mental
variable, trouble du comportement

Syndrome de Rett

1/15.OOO filles, dominant lié à l’X, létale chez les garçons ?

Trouble grave et global du développement du SNC

Présentation clinique :

- Développement normal jusqu’à 1 an (18mois max)

137
 - Arrêt des progrès à 1 an : perte utilisation des mains avec mvts de frottements et
tapotements, regarde constamment ses mains. Cassure croissance PC. Pas de développement
du langage, peu de communication
- Vers 4-5 ans : épilepsie avec crises toniques, scoliose, extrémités froides. Pas de marche le
plus souvent car apraxie à la marche.
- Chez les garçons : Tableau sévère +++. Encéphalopathie épileptogène sévère. Trouble de la
coordination, Mvts incessants des membres et du tronc. Enophtalmie, sourcils marqué. Racine
du nez proéminente, prognathisme

Diagnostic ; moléculaire

Maladies métaboliques

 Phénylcétonurie (1/14 000)

Signes cliniques :

- Période néonatale : Aucun signe

- Progressivement si pas dépisté : toxicité cérébrale avec microcéphalie, retard mental,
épilepsie, troubles psychiatriques, anomalies de pigmentation

Diagnostic :

Actuellement dépistage lors du test de Guthrie (j5) → dépiste chaque années 6-7 enfants.

Où trouve-t-on la phénylalanine : protéines exogènes = Viandes, œufs, poissons, produits laitiers.

Traitement :

- Régime strict en protéines : ~10g/ jour pour qu’ils grandissent.

- Régime fructo-végétarien.
- Arrêt immédiat de l’allaitement maternel → Lait sans phénylalanine.
- Bénéfice du traitement précoce !!
- Avec R/ : recoloration normale des cheveux.

 Déficit de synthèse de créatinine

- Développement psychomoteur normal jusque 5 mois

- Arrêt de développement
- Apparition d’un syndrome extrapyramidal, hypotonique, incapable de s’asseoir
- Investigations : créatinine urinaire

Traitement par créatine :  du tonus musculaire;  S extrapyramidaux, créatinine urinaire normalisée

138
VIII. SYNDROMES NEURO-CUTANÉS

= Groupes de pathologies mal délimitées touchant tous tissus issus de la crête neurale.

A. SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE

- 1 / 5000 à 10000 naissances

- M+ autosomique dominante
- Récurrence de 50 % si un des parents est atteint
- Expression clinique variable

Symptômes cliniques :

- Peau : 100%. Tâches achromique, angiofibromes faciaux, tâche peau de chagrin, fibrome péri-
unguéaux, plaque faciale fibreuse
- SNC : 90%. Tumeurs gliales bénignes, épilepsie, retard mental, troubles comportementaux
- Rein : 100%. Angiomyolipome et kyste avec risque hémorragique ++
- Yeux : 100%. Hamartome rétiniens, tâches achromatiques
- Cœur : 47-67%. Masse cardiaque qui va régresser spontanément, troubles du rythme

Critères de diagnostic

B. NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN (TYPE 1)

Symptômes cliniques :

- Peau : neurofibromes dermiques, neurofibromes plexiformes, tâches café-au-lait dans les

2ères années, tâches de rousseurs axillaires
- Yeux : hamartome iridiens = nodule de Lisch
- Os : scoliose sévère, déformation des os
- Cerveau : macrocéphalie, tumeurs des voies optiques, retard mental

Critères diagnostiques :

- Histoire familiale de NF1

139
 - Plus de 6 tâches café-au-lait
- Neurofibromes cutanés / plexiformes
- Freckling axillaire ou Nodules de Lisch
- Anomalies squelettiques (Scoliose, Bowing des jambes)
- Tumeur du nerf optique.
- IRM : Petites lésions : OBNI (Objets brillants non identifiés)

Complications :

- Esthétiques
- Gliomes optiques
- HTA : sténose artère rénale et phéochromocytome
- Puberté précoce (Lésions ∩ hypothalamus)
- Retard mental et difficultés scolaires, épilepsie, AVC (Surtout si Rx thérapie pour gliome des
voies optiques → ne pas faire)

C. NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN DE TYPE 2

- Beaucoup plus rare, maladie autosomique dominante, 50 % de patients ont une histoire
familiale
- Neurinomes du nerf acoustique (VIII) et tumeurs multiples du SNC, méningiomes, gliomes,
épendymome et schwannomes.

Signes cliniques :

- Début dans l’adolescence

- Perte d’audition, accouphènes
- Perte de vision, cataracte
- Peu, pas de taches café-au-lait, ni de neurofibromes cutanés

Traitement : Exérèse des tumeurs auditives

D. SYNDROME DE STURGE WEBER

- Atteinte cutanée (pfs juste une petite flamèche), oculaire et neurologique

- Défaut de drainage du lit capillaire
- Expression variable, svt non héréditaire

Symptômes cliniques :

- Peau : 98%. Anomalie capillaire : nerf trijumeau, naevus flammeus

- Yeux : 60%. Même côté que l’angiome capillaire. Dilatation des vaisseaux conjonctivaux,
glaucome, hémangiome rétinien
- Cerveau : 80%. Hémangiome leptoméningé, épilepsie rebelle, retard mental, calcifications

140
IX. CRISES CONVULSIVES ET PHÉNOMÈNES PAROXYSTIQUES

CRISES OCCASIONNELLES

Y penser si 1ère crise dans un contexte de :

- Fièvre : convulsion hyperthermique (< 4 ans)

- INFECTION du SNC : Bactérienne : abcès, thrombose veineuse, (méningite). Virale :
encéphalite, (méningite) : encéphalite herpétique = URGENCE. Fongiques, parasitaires
- METAB : déshydratation, troubles ioniques (hypo-hyperNa+), hypoglycémie
- CEREBRAL : trauma crânien, hypoxie cérébrale aiguë : arrêt cardiaque, noyade, CO, accident
vasculaire cérébral, tumeurs hémisphérique

CONVULSIONS HYPERTHERMIQUES

Histoire familiale : 30 % des cas

Description = Crise lors de la montée de la température. Crise tonico-clonique, mais parfois atonique,
généralisée (les 2 côtés bougent), < 15 min (le + svt 2-3min). Une seule convulsion par épisode de
fièvre

Causes : Infection VRS, otite ou roséole jamais une infection du SNC

Pièges :

- 13 ans + T° + Convulsions : encéphalite herpétique

- 40° depuis 4j et commence à convulser : ce n’est pas ça !!
- Signes méningés, latéralisation, oculomotricité ?? Atteinte SNC !!!

Evolution :

- Récidive (50% si 1ère crise avant 1 an, 10 % si après 3 ans)

- Epilepsie (2 à 3 %).
- Etat de mal (si elle dure longtemps)

Bilan :

- Foyer infectieux : clinique  otite, infection urinaire,… → PL avant 1 an si pas de foyer évident
- EEG : Si exam neuro pas tt à fait nle
- Imagerie : Si crise latéralisée

Traitement :

- Hospi de 24 h
- Rassurer les parents
- Antipyrétique correct
- Bzd intra rectal  si nouvelle crise > 5 minutes : diazepam (Valium®): 0,1 ml/kg → 10kg = 1ml
de valium

141
Traitement de fond :

Quand ?

- Anomalies neurologiques sous-jacentes

- Latéralisation de la crise : + imagerie
- Crises prolongées > 15 minutes
- Plusieurs crises sur 24 heures

Quoi ?

- Acide valproïque (Dépakine) : 20 mg/kg/jour en 2 à 3 doses (> 1 an car risque de pb cognitif si

à lg terme chez très jeunes enfants)
- Phénobarbital : 5 mg/kg en 1 dose (< 1 an)

LES DIFFÉRENTS GRANDS TYPES DE CRISE D’ÉPILEPSIE

NEPE
Crises convulsives et phénomènes paroxystiques

3 mois 4 ans 8 ans

S de West E myoclonique juvénile B

S de Lennox Gastaut Grand Mal
Convulsions fébriles Epilepsie temporale
Crises occasionnelles Crises occasionnelles

Petit Mal Absence

S de Lennox Gastaut
Epilepsie temporale
Epilepsie à paroxysmes rolandiques
Grand Mal
Crises occasionnelles

1) SYNDROME DE WEST OU SPASMES INFANTILES

Début : 1ère année de vie

Clinique : triade

- Spasmes en flexion (de tt le corps en salve 5-6x, svt au réveil ou à l’endormissement) et/ou en
extension
- Arrêt de développement psychomoteur
- EEG : hypsarythmie (désorganisation ++)

= URGENCE →  pour tout enfant qui fait des spasmes en flexion

Etiologie : 2/3 des cas: encéphalopathie sous-jacente : BILAN :

- Syndromes neurocutanés : Sclérose tubéreuse, … → Examen à la lumière de Wood qui permet

de voir les taches achromiques
- Malformations cérébrales

142
 - Anomalies chromosomiques : Trisomie 21 (Pronostic cognitif ↓↓↓)
- Encéphalopathies prénatales toxiques et infectieuses
- Encéphalopathies anoxo-ischémiques
- Traumatismes : Σd du bébé secoué
- Tumeurs : exceptionnelles

Evolution :

- Défavorable : 80 % : retard psychomoteur, risque d’évolution vers un Σd de Lennox

- Idiopathique (pas de cause sous-jacente) : meilleur pronostic

Traitement : URGENCE : hospitalisation

- Vigabatrin : 50mg/kg/jour → 150 mg/kg/jour

- Cure d’ACTH

2) SYNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Début : 18 mois et 8 ans, pic 3-5 ans

Clinique : triade

- Différents types de crises : chutes atoniques brutales par perte de tonus → Casque, crises
généralisées toniques nocturnes + Absences ou crises Grand Mal : variation lors de l’évolution
- Arrêt ou régression du développement psychomoteur
- EEG : tracé désorganisé, longues salves de P-O à 2c/s

Etiologies :

- 2/3 des cas: encéphalopathie sous-jacente: BILAN

- Σd de West (connu)

Evolution :

- Difficile : 80 % : retard psychomoteur, troubles du comportement

- Epilepsie rebelle
- Bonne si idiopathique

Traitement : URGENCE sinon régression ++

Acide valproïque, benzodiazépines : Clobazam, Norclobazam, lamotrigine, felbamate

EPILEPSIE PETIT MAL « ABSENCES »

Début : 3 ans et 10 ans ; pic 5 - 7 ans

143
Clinique :

- Absence : suspension de conscience pendant quelques secondes (Ex : Parle puis s’arrête et
reprend)
- Parfois mini révulsion oculaire, battement de paupières, mvt de bouche.
- EEG : rythme de base normal, puis bouffées synchrones à 3 c/s, favorisées par
l’hyperventilation

Evolution : favorable : 80 % des enfants guérissent, mais il faut un traitement pdt pls années. Peut
récidiver à l’arrêt du traitement. Parfois difficultés d’apprentissage

Traitement : acide valproïque, Ethosuximide, Lamotrigine

EPILEPSIE GRAND MAL

Début : à tout âge, sauf le nouveau-né

Clinique :

- Phase tonique avec blocage de la respiration et cyanose

- Phase clonique avec mouvements des 4 membres (morsure de langue, respiration bruyante,
perte d’urines)
- Sommeil post critique

Evolution : bonne réponse thérapeutique

Traitement : Acide valproïque

EPILEPSIE TEMPORALE

Début : > 10 ans

« rupture de contact » mais bcp plus long que l’absence (qq min).

Clinique :

- Dissolution de la conscience « absence temporale »

- Automatismes oro-pharyngés, moteurs, dysmnésiques, psychosensoriels, déambulation
- Phénomènes affectifs
- Manifestations végétatives : flush
- Comportement hyperkinétique, colères fréquentes

EEG : dysrythmies focales ∩ temporale

Etiologies (Tjs recherchée/imagerie) :

- 1/3 cas : pas de lésions

- 1/3 cas : tumeur temporale ou malformation
- 1/3 cas : cicatrice, sclérose mésiotemporale

144
Evolution :

Favorable : 30 % des enfants guérissent ; les autres sont souvent dépendants, Pfs troubles du
comportement

Traitement : Carbamazépine

EPILEPSIE À PAROXYSME ROLANDIQUE

Début : 3 ans et 13 ans ; pic 10 ans

Clinique :

- Prédominance nocturne (Parents entendent du bruit peu après l’endormissement, enfants qui
les regarde mais bave, ne sait plus parler)
- Pas d’altération de la conscience
- Prédominance facio-pharyngé-laryngé
- Paresthésies unilatérales de la langue et des lèvres

EEG : pointes-ondes rolandiques unifocales en bouffées

Evolution :

- Favorable : peu de crises

- Syndrome de Pointes-Ondes Continues du Sommeil  faire EEG de nuit

Traitement : Le plus svt aucun, pfs acide valproïque si crises +++

EPILEPSIE MYOCLONIQUE JUVÉNILE BÉNIGNE

Début : pic 10-12 ans

Clinique :

- Myoclonies des membres supérieurs (Epaule +MS + tête) au réveil → Lâche tout !
- Favorisées par le manque de sommeil, stim lumineuse intermittente

EEG : poly-pointes-ondes rapides, favorisées par SLI

Evolution : favorable mais dépendance au traitement

Traitement : Acide Valproïque, Rivotril

SPASME BLEU DIT ASPHYXIANT

Contrariété, pleurs  blocage de la respiration avec cyanose  perte de connaissance avec chute
et hypotonie, quelques clonies. Récupération rapide

145
 SPASME BLEU DI ISCHÉMIQUE

Pâleur puis perte de connaissance. Absence de cri ou de contrariété  exclure un trouble du rythme

QUELQUES CONSEILS

- A la maison, pas de bain seul, exclure sports nautiques sans surveillance, enfant épileptique
non parfaitement stabilisé ne va pas à la piscine avec l’école, pas de plongée
- Vaccinations : oui comme tous les autres enfants
- Scolarité normale : prévenir l’instituteur car si fait une crise et que l’instit n’étais pas au
courant pb de confiance +++
- Arrêt du traitement : variable en fonction du diagnostic, après 1 an sans crise, diminution très
progressive

TRAITEMENT DE L’ÉTAT DE MAL ÉPILEPTIQUE

Une crise nle s’arrête en 5 à 10 min max. Si la crise dure plus de 10 min le traitement devient urgent,
après 20 min ou s’il y a des crises répétées sans récupération d’un état de conscience entre les crises
on parle d’état de mal.

1er traitement : BZD : Il faut traiter précocement pour améliorer le pronostic

- Valium® : 0.5 mg/kg en IR (0.1 ml/kg), max 1 amp (10 mg/ 2ml) → 15 Kg = 1,5ml
- Temesta® : 0.1 mg/kg en IR, max 1 amp (4 mg) (Si grands enfants : Temestat expidet ?? Sub
lingual 0,1mg/kg)

2. Hospi : URGENCE

- Oxygène
- Nouvelle injection de Valium en IR ---> 1 mg/kg au total
- Si convulse toujours après 10 minutes : mise en place d’une voie + monito cardiaque
- Phénytoine: 20 mg/kg en 25-30 minutes dans du PHYSIO (ATT : Pas de glucosé)
- Phénobarbital: 15 mg/kg en 30 minutes dans du PHYSIO

3. REA

X. DIFFICULTÉS SCOLAIRES

ADRÉNOLEUCODYSTROPHIE

Maladie rare, liée à l’X = démyélinisation progressive du système nerveux central + insuffisance
surrénale périphérique (maladie d'Addison)

146
Clinique :

- Garçons de 5 et 12 ans jusque-là tout va bien

- Troubles du comportement, difficultés scolaires
- Diminution de l'acuité visuelle, surdité centrale
- Ataxie cérébelleuse, convulsions, démence
- Mort en quelques années

Diagnostic :

- ↑ des acides gras à très longue chaîne plasmatiques

- IRM cérébrale : démyélinisation importante

Traitement ?

HYPERACTIVITÉ

Secondaire : 90 %

Primaire : 10 % = “ADHD”

1) HYPERACTIVITÉ SECONDAIRE
< 4 ans : Pb de capacité ou d’environnement

Causes :

- Causes organiques : intolérance alimentaire, problème cutané, douleur, troubles du sommeil,

coucher tardif, réveils nocturnes, cauchemars, parasomnies
- Attitude réactionnelle : naissance dans la famille, deuil, déménagement, séparation
parentale, perte d’un animal familier, peurs : TV, fantômes, araignées, halloween !!
- Limites parentales : Indispensable de donner des limites à l’enfant
- Capacités de perception : vision, audition
- Capacité intellectuelles
- Troubles envahissants du développement
- Capacités d’expression : troubles du langage

Après 12 ans : Problème d’environnement. On ne devient pas hyperactif après 12 ans !!

- Causes affectives ; problèmes d'estime de soi, syndrome dépressif (att à l’hypersomnie),

syndrome anxieux
- Environnement : alcool, drogues, médicaments, ...
- Intégration scolaire
- Intégration Familiale : conflits de l'adolescence

Entre 4 et 12 ans : Problème d’utilisation des capacités

147
  Troubles de l’apprentissage
 ADHD

2) TROUBLES SPÉCIFIQUES D’APPRENTISSAGE

(PB ∩ D’UNE ÉTAPE)

= Dysfonctionnements affectant : l'acquisition, l’organisation, la rétention, la compréhension ou le

traitement de l'information verbale ou non verbale.

Intelligence normale

Degrés variables : perturbation de l’acquisition ou de l’utilisation

- Du langage oral (aspects réceptif et expressif) : dysphasie

- Lecture : l'identification des mots et la compréhension : dyslexie
- Ecriture : orthographe et production écrite : dysorthographie
- Des mathématiques : le calcul, le raisonnement logique : dyscalculie
- Des déficits sur le plan organisationnel : difficultés visuo-spatiales, dysgraphie

Signes d’appel :

- Résultats scolaires en dessous de ceux anticipés

- Résultats scolaires obtenus au prix d'efforts et de soutien supérieurs à ceux normalement
requis

Troubles associés :

- Troubles attentionnels
- Troubles comportementaux et socio-affectifs
- Déficits d'ordre sensoriel

148
 - Autres conditions médicales

Origine : ??

Diagnostic et prise en charge :

- Dépistage précoce : évaluation spécialisée

- QI
- Evaluation logopédique et neuropsychologique
- Evaluation en psychomotricité
- Prise en charge précoce, adaptée et spécifique : Rééducation logo + psychomot
- La grande majorité des patients
- Nécessité d’un bilan approfondi
- Parfois associés à des troubles d’attention

Autres causes d’hyperactivité secondaire (Indépendante de l’âge)

- Traumatisme crânien
- Médicaments : phénobarbital, acide valproïque, anti-histaminiques, neuroleptiques
- Hyperthyroïdie

3) HYPERACTIVITÉ PRIMAIRE

Définition :

- < 7 ans, durée > 6 mois

- Deux endroits différents →
- Absence d’autre pathologie psychique ou de trouble du développement

Clinique :

- Troubles de l’attention : bilan neuropsychologique, troubles spécifiques d’apprentissages

scolaires
- Hyperactivité : échelle de Conners
- Impulsivité : réponse immédiate sans la programmer
- Troubles moteurs : enfant maladroit
- Troubles du langage oral

Attention : Pas de sports de groupe car enfants maladroits → Rate le ballon, n’écoute pas
l’entraineur → Dès qu’il y a des matchs c’est la cata pour l’enfant et ses parents !!

149
Prise en charge:

- Exclure toute autre cause de maladie organique ou autre cause fonctionnelle

- Traiter en fonction des symptômes
- Comportementale : aider les parents à mettre des limites, informer, guider, thérapies du
développement/ psychommoteur
- Neuropsychologique : rééducation
- Pédagogique : traiter les troubles spécifique (logopède, enseignement spécialisé)
- Pharmacologiques : psychostimulants, antidépresseur, clonidine, neuroleptique

XI. LE SYNDROME DU BÉBÉ SECOUÉ (SHAKEN BABY SYNDROME)

DD des traumas crâniens

Chutes domestiques :

- On en voit 1-2 / semaine à St Luc (100/an). Parents arrivent affolés à l’. Svt il y a simplement
un hématome sans autres signes cliniques.
- Il y a en moy 1 fracture par 15 chutes : linéaire et unique, os pariétal, pas d’enfoncement, < 3
mm, (lésions intracrâniennes rares)

Sévices : Syndrome de l’enfant secoué :

Anamnèse :

- 1er enfant du couple : 92 %

- Parents viennent eux-mêmes : 70 %
- Accident mineur : 40 %
- ATCD de sévices, de secouage, de négligence : 50 %

Clinique :

- 5 mois (2 mois - 15 mois)

- Altération de la conscience: 92 %
- Convulsions : 70 %

150
 - Vomissements : 50 %

Examen clinique :

- Poids < percentile 10 : 70 %

- Lésions cutanées : 60 %
- Signes d’hypertension intracrânienne : 84 %

Examens complémentaires :

Anémie : 69 %

- Hémorragies rétiniennes : 95 % (pathognomonique du BB secoué)

- Sang dans le LCR : 80
- 30 % des enfants avec une fracture compliquée du crane multiple, complexe, étoilée, os
occipital
- Lésions intracrâniennes : 30/37 enfants
- Fractures de membres : 25 %
- Hémorragies rétiniennes : 95 %
- Collections péricérébrales : 92 %
- Lésions parenchymateuses : 70 %

151
 10. NEONATOLOGIE

Test de Guthrie (Belgique)

- Hypothyroïdie congénitale
- Galactosémie
- Phénylcétonurie, tyrosinémie
- Trouble de l’oxydation des acides gras
- Mucoviscidose

Pendant la période néonatale, nous éviterons les complications les plus importantes de la néonatalité :

- Hémorragie intracérébrale (hémorragie intraventriculaire et hémorragie parenchymateuse).

L’hémorragie parenchymateuse signifie qu’il y aura séquelle.
Diagnostic : US transfontanelle.
- Dysplasie bronchopulmonaire : surtout si < 28 semaines. Il y aura une ligne de fibrose qui ne
disparaîtra pas. Il y aura de l’emphysème : hyperinflation au niveau des bases.

I. CLASSIFICATION DES NOUVEAUX-NÉS

DÉFINITIONS

- Eutrophique : croissance normale

- Hypertrophique : croissance + importante. (=macrosome)
- Hypotrophie : en-dessous des courbes. (= RCIU).

152
 FR DE PRÉMATURITÉ

La naissance de façon prématurée comporte des facteurs de risque socio-environnementaux mais

surtout des facteurs de risque génétiques

- Inflammation : ce qui signifie souvent infection (40%)

- Activation de l’axe hypothalamo-surrénalien maternel et fœtal trop tôt (HSS)
- Hémorragies déciduales (décollement) (20%) :
- Distension utérine

Les facteurs génétiques et socio-économiques influencent également.

RCIU

Il est de deux types

- Retard de croissance symétrique : P, T et PC affectés de la même façon (< -2.5DS). <

Intoxication in utero ou a une malformation congénitale
- Retard de croissance asymétrique : P<T<PC. < d’un manque d’O2 modéré ( PC préservé) <
Mauvaise oxygénation placentaire
 Il ne faut pas confondre avec une vraie microcéphalie où le P et T sont normaux.
Etiologie : exposition à des toxiques, m+ infectieuse ou m+ chromosomique.

Etiologie

- Variation physiologique (10 %) : le RCIU sera symétrique ( « beau bébé »)

- Facteurs pathologiques chez la mère
- Facteurs pathologiques chez le fœtus

COMPLICATION CHEZ UN NOUVEAU-NÉ PRÉMATURE ET HYPOTROPHE

153
 II. ADAPTATION NÉONATALE

Avant la naissance, il y a deux circulations :

- Pulmonaire à haute résistance : les capillaires pulmonaires sont fermés

- Systémique à basse résistance : deux gros vaisseaux retournant au placenta chercher de l’O2

Clampage du cordon  cri air dans alvéolesélimination du liquide

Ouverture des cap pulmonaires L’O2 passe respiration des résistances pulmonaires  débit
pulmonaire   fermeture du FO et du canal artériel (CA)

Certains NN : Résistances pulmonaires élevées et donc des pressions + élevées à D qu’à G.  sang va
dans les poumons  contamination du sang rouge par du sang bleu  sang désoxygéné dans l’aorte
descendante. Le CA et le FO ne sont pas fermés. Les deux shunts apportent donc du sang désoxygéné.

III. RÉANIMATION EN SALLE D’ACCOUCHEMENT

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL D’UN RETARD D’INITIATION DE LA RESPIRATION

- Asphyxie périnatale
- Prématurité
- Infection
- Dépression respiratoire médicamenteuse
- Anémie
- Trauma périnatal
- Désordres neuromusculaires
- Malformations congénitales

APNÉE PRIMAIRE ET APNÉE SECONDAIRE

Bleu Apnée primaire  pas besoin d’une grosse réanimation

154
Gris, pâle avec une FC très lente, flasque Apnée secondaire  réanimation est urgente.

4 questions à se poser :

- L’enfant est-il né à terme ?

- Le liquide amniotique est-il clair ?
S’il est méconial, il aura beaucoup
de chance d’avoir des problèmes
par la suite.
- L’enfant respire-t-il ?
- Est-ce qu’il a un bon tonus ?

PRINCIPES DE LA RÉANIMATION NÉONATALE

La prise en charge consistera à sécher, positionner et évaluer suivant A, B, C, D.

1) ANTICIPATION

 Evaluation : SCORE D’APGAR

Faire à 1 minute, 5 minutes et 10 minutes.

En fonction de 3 catégories, nous allons dire

qu’il est en dépression cardiorespiratoire

- 0-3 : sévère
- 4-7 : modérée
- 8-10 : normale

Surtout, ne jamais mettre asphyxie car nous prenons position sur ce qu’il s’est passé. C’est un Δ à
posteriori. L’APGAR est un test de base. Un bébé qui ne va pas bien, on va s’en occuper tout de suite.
On n’attend donc pas le score d’APGAR à 1 minute avant d’agir !! deux critères pour agir :

- Respiration
- Fréquence cardiaque

2) PRINCIPES DE LA RÉANIMATION NÉONATALE

Le NN doit être séché et réchauffé. Les séquences de la RCP sont :

- A : Airways : Ouverture des voies supérieures

155
 - B : Breathing : Ventilation (priorité absolue)
- C : Circulation (compressions thoraciques) : éventuellement
- D : drugs : Médicaments

La grosse différence avec l’adulte c’est que la priorité chez le nouveau-né c’est la ventilation

!! Un enfant qui ne va pas bien c’est parce qu’il ne respire pas !

 Algorithme à suivre

La naissance :

1) Fermer la porte, enlever le lange humide et utilisation d’un linge préchauffé.

2) Stimulation

3) « Sniffing position » : position du chien humant car son occiput est trop gros.

30 secondes

1) Vérification de la FC et
respiration.
2) Si bradycardie  ventilation +
monito de la sat + envisager CPAP. (30-
60/min).

60secondes
1) Voir l’effet de la ventilation. Bien
ventilé ? Bien positionné ? Bien dégagé les
voies respi ? Bien aspiré ses sécrétions ?
Mis assez de pression ?
2) 2e chance de ventilation  1 minute
complète
3) sat doit être optimale

L’O2 est potentiellement nocif. S’il y a

hyperoxémie ou hypocapnie, les vx
cérébraux se spasment. Ventilation à commencer à l’air libre. Si la sat ne monte pas assez, ↑ de l’O 2
progressivement

156
 90 secondes
1) Bradycardie (< 60 bpm) après
1min de ventilation?  compressions
thoraciques. (N.B. L’indication de ventilation
est une FC < 100 bpm.)
2) Coordonner compressions/ventilation.
120 événements/min. Alterner 3 compressions
tho/ 1 ventilation

120-150 secondes

1) tjrs bradycarde ? si oui  adrénaline

(IV ou intraosseuse,l’endotrachéale)
(100µg/ml). La voie iv la plus facile est l’ombilic
mais il faut que cela soit stérile.

La voie trachéale : faut ↑ dose (on est à 1,5-2 minutes) : 5-10x plus

Fin de réanimation

Il faut 10 minutes d’asystolie complète pour arrêter la réanimation. Il y aura une encéphalopathie
majeure et le nouveau-né ne pourra jamais survivre dans les conditions normales. Il y aura alors
infirmité motrice cérébrale (IMC) et retard mental majeur.

 Diagnostic différentiel
- Non aération des poumons  administration de surfactant
- Syndrome d’inhalation méconiale  prise en charge adaptée
- réanimation trop sportivepneumothorax  drainage
- enfant intubé sa trachée déviée vers la droite ?  hernie diaphragmatique 
compression pulmonaire

3) HYPOTHERMIE
L’hypothermie (33,5° pendant 3 j) est un traitement recommandé en cas d’asphyxie périnatale.
Fenêtre d’action 1-6h : prévention de mort neuronale secondaire.

Indications :

- > 36 semaines avec une vraie asphyxie

- pH ≤ 7
- APGAR < 6 à 5 minutes ou réanimation continue à 10 minutes.
- BE (base excess) < - 12 mmol/l (mais le taux d’acide lactique est meilleur)
- Prouver l’encéphalopathie : pour une modérée, cela donne des bons résultats mais pas dans
une sévère.
- Anomalies de l’EEG : convulsions, tracé plat (mais si le tracé est plat avant hypothermie, il y a
peu de chances qu’il récupère).

157
Encéphalopathie légère Encéphalopathie modérée Encéphalopathie sévère

Muscles tendus, tremblements Hypotoniques et bradycarde Flasque décérébtration

Pupilles dilatées Pupilles constrictées Mydriase fixe et déviation des 2 yeux

Enfant excité apathique

4) PATHOLOGIE RESPIRATOIRE

Symptômes (5 signes pathognomoniques, il en faut minimum 3)

- Polypnée > 60/min : la FR normale d’un NN 40-60/min

- Tirage intercostal et xyphoïdien (score de Silverman)
- Battement des ailes du nez : dilatation des narines
- Grunting : bruit expiratoire sur glotte fermée à l’expiration. Pathognomonique !
- Cyanose à l’air libre : si on ne met pas d’O2, l’enfant sera bleu.

Diagnostics différentiels :

- Cardiopathie congénitale
- infection : un NN en détresse respi est infecté jusqu’à preuve du contraire 
ANTIOBIOTIQUES !!

Etiologies :

- Causes respi : atrésie choanes, macroglossie, tumeurs, goître, hémangiomes, trachéomalacie,

Séquence Pierre-Robin, Lymphangiome (compression trachéale), hémangiome (R/ par laser)
o ! Problème sur les VRS ( jusqu’à la trachée)  stridor (bruit inspiratoire)
- Cardiovasculaires : cardiopathies congénitales cyanogène, DC, HTAP persistante du nouveau-
né, hypo/hypervolémie, polycythémie, anémie
- SNC/SNP : Infection (méningite, méningo-encéphalite), Intoxication, lésions, m+ de Werdnig-
Hoffman, myasthénies, myopathie
- Métabolique : acidose ou acidémie, hypoglycémie, hypothermie
- Asphyxie périnatale : cause n°1

MALADIE DES MEMBRANES HYALINES (MMH)

Maladie atélectasiante. Instabilité alvéolaire par diminution/déficit du surfactant.

158
Symptômes :

- Dès la naissance : grunting (pathognomonique) . Cri puis re-grunting.

- Tirage intercostal, tirage sous-xyphoïdien
- Cyanose au début puis hypercapnie puis acidose respi

Radiographie (4 signes) :

- Petit volume : thorax affaissé, en cloche

- Moins d’air dans poumon donc poumon blanc
- Aspect en verre dépoli. ( alvéoles fermées et alvéoles ouvertes)
- Bronchogramme aérique

MMH stade 1 Verre dépoli

MMH stade 2 Thorax en cloche
MMH stade 3 Bronchogramme aérique
MMH stade 4 Pathologie respiratoire diffuse
Traitement :

 Traitement symptomatique :
- Antibiotiques + Restriction hydrique
- O2 + pression : C-PAP si échec  Respirateur en pression contrôlée
- Dernière intention : ventilation par oscillation à haute fréquence (HFOV) pdt 3-4 jours

 Traitement préventif :
- ↓l’incidence des prématurés : Induction de la maturation fœtale/pulmonaire par
Betaméthasone (Célestone) entre 24-34 semaines 2x 12 mg en IM à 24h d’intervalle

 Traitement étiologique :
- Surfactant (protéines hydrophiles)

Complications :

- Dysplasie bronchopulmonaire
- Hémorragie sous-épendymaire et intraventriculaire, leucomalacie périventriculaire
- Canal artériel persistant
- Rétinopathie du prématuré
- Emphysème interstitiel, pneumothorax, pneumomédiastin
- Maladie pulmonaire chronique

SYNDROME D’INHALATION MÉCONIAL

Maladie grave chez bébés à terme ou post-terme. Dysaération majeure. Hypoxie intra-
utérinerelachement des sphinctersLA méconial.

159
Symptômes :

Contexte : enfant en souffrance, mauvais monitoring et imprégnation méconiale au niveau des ongles
et du cordon.

- Détresse respiratoire, parfois gasps (détresse majeure).

- Wheezing (air sifflant lors d’une obstruction incomplète) et râles

Radiographie :

Hyperinflation, dysaération majeure avec des zones

emphysémateuses et des zones d’infiltrats grossiers

DD MMH : tâches + grosses que les « points » de la MMH

La résolution peut donc être spontanée.

Traitement :

 Traitement préventif
- Eviter les FR Ne pas dépasser 40-41 w, monitorings pdt le travail
- Nettoyer et aspirer/dégager sa bouche

 Traitement symptomatique

- Antibiotiques
- Surveillance hémodynamique
- Oxygène
- La ventilation assistée
- Surfactant en cas de manque de
volume.

Complications :

- Epanchements gazeux : emphysème interstitiel, pneumomédiastin, pneumothorax

- HTAP persistante N°1 (persistance de la circulation fœtale)

160
 HTAP PERSISTANTE

Etiologies :

- Primitive : déficients en NO-synthase (utile pour ouvrir les capillaires pulmonaires)

- Secondaire : complication de maladies (asphyxie, maladie des membranes hyalines, inhalation
méconiale (2ième cause), pneumonie
- Anatomie : (hypoplasie pulmonaire) : hernie diaphragmatique (1ère cause)

Clinique :

Cyanoses sine materia :

- Si l’enfant a eu le temps de fermer son FO et que le shunt ne se fait que par le CA, le sang sera
relativement rouge dans l’OG, VG, aorte ascendante, tête. L’hémicorps sup est bien saturé
alors que l’hémicorps inf est désaturé. Le shunt est exclusivement par le canal
- S’il shunte déjà par les oreillettes, il sera bleu partout

Paraclinique :

! Mesure de la sat main D et pieds (G ou D) : si ≠ de 7-8 points de saturation  HTAP. Chercher une
explication pour la cyanose : cardiopathie cyanogène, TGV, 4gie de Fallot, …

Diagnostic :

- US doppler tricuspide : P dans le VD (60 mmHg au lieu de 10-15 mmHg). Si 40 mmHg dans
l’aorte et 60 mmHg dans l’AP : il sera toujours tout bleu.
- US cardiaque permet d’exclure une cardiopathie cyanogène ainsi que de vérifier le retour
veineux pulmonaire.

Radiographie :

- Si HTAP primitive : poumons seront tout noirs

Traitement :

- Eliminer tout stress (doudouthérapie)+ contrôle de la T°, glycémie, les désordres ioniques, l’Hb
(et MetHb), l’acidémie.
- Cardiaque et pulmonaire : oxygénothérapie, ventilation assistée, administration de NO,
support hémodynamique (inotropes : Dobutamine ou Dopamine ou Milrinone)

! Si les poumons sont cmplt fermés, cela ne sert de donner du NO. Il faut ouvrir les alvéoles pour qu’il
agisse.

! Remplissage progressif car si l’enfant n’est pas bien volumisé, nous aggravons le shunt.

- Circulation extracorporelle ou ECMO (oxygénation membranaire extracorporelle). ECMO

veino-veineuse et ECMO veino-artériel : prend dans la veine cave et on réinjecte dans l’aorte

161
N.B : conditions d’ECMO

- Maladie pulmonaire et/ou cardiaque réversible : s’il n’a pas de poumons, c’est impossible
- Pas de problèmes cérébraux par hypoxie trop importante
- Absence d’hémorragie intracrânienne car on l’anticoagule
- Enfant à terme ou proche du terme (> 33-34 semaines ; poids > 2.000 g)

TACHYPNÉE TRANSITOIRE

Clinique et diagnostic :

- Petite détresse respiratoire mais surtout polypnée et très peu de grunting et de tirage
- Rien à l’auscultation. Parfois des bébés gruntent de façon majeure et sont en bradypnée. Thorax
hyperinflatoire et oubli de respirer
- Parfois une petite hypercapnie. L’hypoxémie légère (O2 à 30-35%)

Radiologie :

La radiographie atypique : pas de bronchogramme aérique, d’image réticulaire et granitée.

Traitement :

- Oxygène, doudouthérapie mais aussi du teaching. Il faut lui dire qu’il doit arrêter de grunter
- Parfois il faut chasser le liquide par la C-PAP nasale et exceptionnellement il faut l’intuber (très
rare). Maladie banale chez le nouveau-né

PNEUMONIE

L’infection pulmonaire acquise peut arriver en périnatal Elle peut être acquise également de
manière nosocomiale. Cela accompagne souvent une septicémie.

Germes en cause :

- Périnatal : le SβHB (N°1), E. Coli et les autres BGN (entérobacter, pyocyanique). Haemophilus
Influenzae, Listéria (S : syndrome grippal chez la mère)
- Acquis : staphylocoque blanc (< hôpital), MRSA en augmentation ! BGN (! résistance aux ab
classiques), Mycoses (à éviter absolument. Le traitement est alors lourd, prolongé (3
semaines), toxique et avec une voie spécifique

Besoin d’une preuve avant d’instaurer le traitement : plusieurs hémocultures, culture d’urines,
ponction lombaire, échographie rénale, fond d’œil.

Traitement :

- Périnatal : un enfant avec une détresse respiratoire a une infection jusqu’à preuve du
contraire.

162
  Pénicilline G (pour strepto)
 Si FR, il faut traiter strepto, l’E. coli et listeria : ampicilline (strepto et listéria) +
aminoglycosides (Amukin ®) (ou cef3) pour BGN. (Ensuite fonction de l’antibiogramme)
- Acquis : Ceftazidime et Vancomycine. Il faut diminuer le plus vite possible ces antibiotiques. Le
ceftazidime va couvrir les Grams négatifs tandis que la vancomycine va couvrir le
staphylocoque blanc oxacilline-résistant.

! pas associer vancomycine avec un aminoglycoside car les deux sont néphrotoxiques.

Si suspicion d’infection grave : bilan bactériologique complet : hémoc, aspiration trachéale, urines, PL

SYNDROME APNÉIQUE (DU PRÉMATURÉ)

Définitions :

Respiration de Cheyne-Stokes (par immaturité du TC) tjs < 10 sec (pas de bradycardie ni de désat)

L’apnée est définie par un arrêt complet de la respiration [> 10 sec] accompagné de bradycardie et/ou
une désaturation.

Apnée centrale : ≠ d’influx nerveux ni de contraction du diaphragme. Le bébé ne bouge pas. Le TC

n’envoie pas d’influx nerveux vers le diaphragme et les muscles intercostaux. La cage thoracique ne
bouge pas.

Apnée obstructive par manque de tonus. Les mvts respi présents mais il ne ventile pas. Obstruction
laryngée, bradyc et désat.

Apnées mixtes : désat ou bradyc en fin d’épisode. La clinique : apnée obstructive qui se transforme en
apnée centrale.

! début de l’apnée au 1er ou 2ième jour ! pas à la naissance !

Diagnostics différentiels :

- Infection : staphylocoque blanc sur voie centrale

- Manque d’oxygénation cérébrale : très anémique
ou très hypoxémique
- Désordres métaboliques : glycémie, calcémie, …
convulsions
L’apnée peut être le seul signe de convulsions chez le NN !
- RGO : apnée obstructive (bradycardie et désat)
- Médications déprimantes : morphiniques (reçus par
la mère pendant l’accouchement)

Traitement :

- Spécifique : traiter les causes

- Préventif : éviter la sonde de façon agressive

163
 - Symptomatique : stimulation tactile ou proprioceptive, C-PAP : traitement n°1 de l’apnée,
caféine

5) HYPOGLYCÉMIE NÉONATALE

Physiologie :

La glycémie d’un fœtus est 75% de la glycémie de la mère. Glucagon et insuline ne passent pas dans le
placenta Dépendance du bébé de ses propres sécrétions ! Le cerveau est le plus gros consommateur
de sucre. Besoin de [5mg/kg/min]

A la naissance, il va être dépendant de ses sources et de l’apport exogène (biberon ou perfusion).

Définition :

Ce que nous savons c’est que lorsque nous analysons des nouveau-nés à terme sans facteur de risque,
ils vont descendre leur glycémie à la naissance. Par contre, ce ne sera jamais < 25 mg/dl à 1h de vie
pour aucun enfant normal. À partir de la deuxième, troisième heure, ils sont tous > 40 mg/dl. La
majorité des nouveau-nés sont entre 60 et 80 mg/dl. Accepter une glycémie à 25 mg/dl à 1h de vie si
l’enfant est bien, c’est tout juste. Mais à partir de 2h, il faut viser > 40 mg/dl. Les nouveau-nés font
beaucoup d’hypoglycémie : transitoire ou persistante.

Etiologies :

Si hypo persistante ou récurrente, il faut chercher des causes :

- Hyperinsulinisme
- Déficits endocriniens
- Erreurs innées du métabolisme
- Neurohypoglycémie (déficit du transport de glc vers le cerveau) : glcsg nl et glcLCR bas

Si hypo transitoire :

- Étiologies maternelles : Mère diabétique, perfusion non contrôlée de glucosé (G5) pendant le
travail, β-stimulants et β-bloquants.

- Etiologies fœtales : RCIU asymétrique, prématurité, stress périnatal, polycythémie,

isoimmunisation rhésus

Si hypo persistante :

- Hyperinsulinisme (apport de > 10 mg/kg/min) (Sd de Beckwith-Wiedemann)

- Déficit endocrinien : Panhypopituitarisme, Déficit en cortisol (hyperplasie congénitale des
surrénales), Déficit congénital en glucagon et en adrénaline
- Erreurs du métabolisme, galactosémie, tyrosinémie, aciduries organiques, oxydations des acides
gras

164
Symptômes :

- Faim : agité, trémulé, irritable.

- Hypotonique, ne respire plus, hypothermique, détresse respi avec accès de cyanose, appétit
diminué, léthargique puis apathique et enfin dans coma.
- Parfois tachycardie, transpiration, irritabilité, un cri anormal (faible ou strident).

Prévention et Traitement :

- Nourrir très vite dans la 1e h de vie + dépistages d’hypo chez les NN à risque.
- Si prématuré, RCIU ou hypo Σ : perfusion de glucose
- Hypo Σ  tjs une perf de glc
- Si pas Σ : si le NN a manger durant ses 4 1ières heures de vie et qu’après 4h, il ne mange pas ou
qu’il mange mais que cela reste à 35  perfusion.
- Si c’est à plus de 40 mg/dl  on donne à manger (jusqu’à 8-10x/jour)

Un enfant à risque, Σ et < 40 mg/dl de glycémie  perfusion

6) ICTÈRE NÉONATAL

= Coloration jaune des téguments.

-Bilirubine totale : (BConjuguée+ BNC)

-Bilirubine C (directe) : hydrosoluble.
-Bilirubine NC (indirecte) : ≠ bili tot/ BC.

Le plus important c’est la fraction libre de la

bilirubine (elle passe la BHE). 1g d’albumine peut
transporter 8,2 mg de bilirubine.

Ictères :

- Ictère physio : àpd 24h, ↑2-3 j. disparition après 1w

- Ictère précoce : dès la naissance ↑ ↑et ↓ vite si R/

- lié au lait maternel : inhibition de la conjugaison.

Qu’est-ce qui est physiologique ?

- A 36h (milieu du 2e jour): 7 mg/dl

- A 60h: 9 mg/dl

165
- A 84h: 11 mg/dl

ISO-IMMUNISATION RHÉSUS ET INCOMPATIBILITÉ ABO

Δ de l’incompatibilité : Coombs ! positif dans 1/3 des cas. Frottis : microsphérocytose

Signes cliniques : ictère dans les 12 1ières h et il ↑très vite.
N.B. : Coombs direct + : Ac des GR réagissent (chez le bébé)
Coombs indirect : on met du sang du bébé (chez la maman)

DEFICIT ENZYMATIQUE

Le foie qui ne capte pas bien la bili chez le préma. Il peut y avoir un déficit de l’enzyme : m+ de Crigler-
Najjar ou m+ de Gilbert galactosémie, tyrosinémie.

ICTÈRE ET LAIT MATERNEL

L’ictère au lait maternel ≠ lié à l’alimentation maternelle.

- L’ictère lié à l’alimentation maternelle : // physiologique mais ↑ . Lié à l’accélération du cycle e-h
(jeûne relatif). Dès qu’il a un bon apport, l’ictère rediminue.
- L’ictère lié au lait maternel commence progressivement et persiste qques w. Pas de ↓ après 4-5 j.
Présence d’une substance dans le lait maternel ? Il n’y a aucun R/. Il faudra exclure une cholestase.
Si bili > 17-18 mg/dl : arrêt du lait maternel pdt 24h puis reprise.

ICTÈRE CHOLÉSTATIQUE

[BC > 10% de la bili tot ou une BC > 1,5-2 mg/dl] ! rechercher la cause à tout prix !

Étiologies :
- Extra-hép : Atrésie des VB, Kyste du cholédoque, sludge biliaire

166
 - Intra-hép : hypoplasie ductulaire: sd d’Alagille, hépatites : Infectieuse

ENCÉPHALOPATHIE ET ICTÈRE NUCLÉAIRE

 Encéphalopathie hyperbilirubinémique aigüe

7-9-11 mg/dl

Il faut éviter que la bili libre passe dans le cerveau : subst

réticulaire, nyx gris centraux, paires des nerfs crâniens.

Symptômes :

- Altération de la conscience + cri aigu !

- Altération du tonus et des mvts : atteinte des ggls de la
base
- Altération de la fonction du TC (alimentation et cri) :
atteinte des nyx des nerfs crâniens

Il mange moins bien et est très hypotonique. Il faut donc agir en urgence. Risque de convulsions et de
coma raide !! Le thalamus sera pigmenté de jaune et rempli de bilirubine.

 Encéphalopathie hyperbilirubinémique chronique

Le stade 1 est réversible. Apd stade 2 : séquelles (motrices)

Au 1er mois de la vie : hypotonie relative, hyperréflexie OT, persistance des réflexes archaïques (réflexe
tonique asymétrie de nuque), retard des acquisitions motrices

Après 6-12 mois : Signes EP : mvts athétosiques (anomalies du tonus), Troubles de l’audition, Anomalie
des mvts oculaires, QI épargné

Mise au point :

Indication Mise au point

Ictère clinique dans les 24 heures de vie Mesure de la bilirubine totale
Ictère clinique excessif pour l’âge de l’enfant Mesure de la bilirubine totale
Enfant sous photothérapie ou bilirubine augmentant - Groupe sanguin et Coombs
rapidement et non expliquée par l’histoire ou - Hémato complet (réticulocytes frottis)
l’examen clinique - Mesure de la bilirubine conjuguée
- Dosage de G6PD, réticulocytes
- Contrôle plus ou moins rapproché de la bilirubine
Ictère approchant de la zone d’exsanguino- - Dosage de G6PD, réticulocytes, albumine
transfusion ou ne répondant pas à la photothérapie
Bilirubine conjuguée élevée - Sédiment et culture d’urines
- Evaluation d’un sepsis éventuel
Ictère présent après 2-3 semaines ou enfant malade - Dosage de la bilirubine totale et conjuguée
- Vérifier les résultats de dépistage : galactosémie,
hypothyroïdie

167
Traitement :

- Photothérapie : spectre bleu de la lumière visible qui sera le plus efficace

!! contre-indication absolue : porphyrie congénitale
Effets secondaires : protection des yeux, surveillance T° et hydratation. « Bronze baby Sd »
- Exsanguinotransfusion : enlever la bili, les Ac, les GR qui ont déjà des Ac
- Immunoglobulines si ictères hémolytiques rhésus
- Phénobarbital ↑la conjugaison et l’élimination
- Acide ursodésoxycholique (URSOCOL®) si ictère cholestatique (favorise la fluidification de la bile)

Conclusion pour les ictères

10 commandements à retenir :

- Favoriser le lait maternel mais un allaitement réussi

- Etablir des protocoles pour permettre à l’accoucheuse de ne pas attendre pour piquer une bili si le
bébé semble jaune
- Un enfant ictérique dans les 24 1ières heures de vie doit avoir une bilirubinémie
- L’évaluation visuelle n’est pas fiable
- Interpréter la bilirubinémie en fonction de l’âge et en heures et non en jours !!
- Les enfants de 35-38w sont à haut risque !!
- Etablir une évaluation systématique pré-sortie du risque d’hyperbilirubinémie sévère
- Expliquer qu’un enfant un peu jaune est nl mais si cela persiste et qu’il ne mange plus, il faut revenir
à l’hôpital
- Etablir le follow-up en fonction du moment de sortie et évaluation du risque
- Si indiqué, traiter le nouveau-né avec photothérapie ou exsanguinotransfusion

7) NUTRITION

Un enfant normal à terme grandit de 10 g/kg/jour. Pdt les 3 premiers jours de vie : perte de 10% de
son poids. Il doit en reprendre après

A. BESOINS NUTRITIONNELS

a) Energie : [90-120 kcal/kg/jour] en per os

b) Eau
c) Protéines

Enfant à terme : [2-2,5 g/kg/j]. Un prématuré : [4 g/kg/j] enrichir le lait maternel pour un préma

B. CROISSANCE OPTIMALE

Le prématuré doit grossir de 15-20 g/kg/jour et il va grandir d’1 cm/semaine (T et PC)

168
Pour l’enfant à terme c’est 10g/kg/j et donc 200 g/semaine.

Si régurgitation et sourire  OK
Si régurgit et pleurs,grimace  pathologique traiter !
Si toux ou apnées  reflux pathologique.++

8) LAIT MATERNEL

Bénéfices :

- Enfant :↓ de la fréq et de la sévérité des infections, ↓de la mortalité postnatale, ↓ DT1 et DT2, ↓
obésité…
- Mère : Amélioration du lien mère enfant
- Société : ↓ de l’absentéisme parental au travail, Équilibre familial, écologie

Contre-indications :

a. Galactosémie : il faudra donc du lait sans lactose.

b. Phénylcétonurie maternelle
c. Tbc active sauf si la mère est traitée pendant deux semaines
d. HIV, HTLV 1 et 2 : dans les pays développés
e. Lésions herpétiques sur le sein
f. Abcès du sein : sauf après 48h de traitement et apyrexie, sans d+
g. Exposition aux radio-isotopes (diagnostic ou thérapeutique): ! à la ½ vie
h. Médicaments
 Antimétabolites et chimiothérapeutiques : bloquent la division cellulaire.
 Immunosuppresseurs : post-greffe, maladies inflammatoires
 Sels d’or : contre-indication formelle.
 Aspirine : attention pour le foie.
 Antidiabétiques oraux : risque d’hypoglycémie
 ATS sauf le méthimazole et le propylthiouracil
 Dérivés de l’ergot de seigle
 Certains antidépresseurs : lithium,Fluoxetine (Prozac®) et certains ATC
 Certains antibactériens : Métronidazole (Flagyl®) : attendre deux jours.
Sulfamidés sauf celui pour la toxoplasmose (sulfamethoxazole sulfadiazine)
 anti HTA : Aténolol, Nadolol, Acebutolol ! Amiodarone peut être donnée mais !
fct thyroïdienne
 Antiépileptiques : Phénobarbital, Dépakine® !
 Antihistaminiques : ! MSN : Phénergan, Théralène

Non contre-indications au lait maternel :

- Hép B (Ag +) mais ! vaccination à la naissance. hép C peut allaiter.

- Tabagisme
- Alcool : attendre 2-3h avant d’allaiter

169
 - Ictère prolongé : arrêt transitoire de 24h si la bilirubine est très élevée

Recommandations :

L’idéal c’est le lait maternel. ! à l’éducation des parents ! ne pas mettre des suppléments. Allaiter le plus
svt possible au début. Rooming-in mais pas du co-bedding. Supllément de Vit K : 1 mg à la naissance puis
1mg/semaine pdt le 1er mois min. Vit D : 800 UI/j (10 gouttes de D-cure).

9) ENTÉROCOLITE NÉCROSANTE

7% chez les < 1500 g. Cela va donner des complications. La symptomatologie est très piégeuse et il faut
tous les jours comparer le bébé à ce qu’il faisait la veille. Les signes digestifs seront souvent en avant
mais pas toujours.

Symptômes :

- Vomissement bilieux
- Ballonnement, abdomen érythémateux, iléus, sang dans les selles
- Enfant douloureux : pleure tout le temps
- Apnées, hypotension, fièvre, tachycardie, choc, …

Radiologie :

Suspicion d’enterocolite Entérocolite prouvée Entérocolite compliqué

Anses dilatées, figées Pneumatose (nécrose) Péritonite
Aéroportie (trajet veine porte Perforation intestinale  pneumopéritoine
visualisé)

Traitement :

- Suspicion : arrêt alimentation (quelques heures, 1-2 jours). Pas d’antibiotiques !!

- Prouvée : à jeun [7-10 j] ceftazidime (BGN) + Vancomycine (entéro) +/- Métronidazole
(anaérobies).
- Compliquée : chirurgie (drainage, résection intestinale), antibiothérapie à large spectre
(Ceftazidime, Vancomycine, Métronidazole), alimentation parentérale

10) SORTIE PRÉCOCE

< 48h de vie, mais ! ↑ des réadmissions en pédiatrie, de l’ictère nucléaire, sous-Δ des malfo
congénitales : coarctation de l’aorte

170
A. PROBLEMES POSES

a) Ictère

Pic de bilirubine est toujours après 30h. C’est la cause n°1 de réadmission pour ictère.

Les FR des ictères non hémolytiques :

- Bilirubine présortie dans la zone haute
- Age gestationnel < 38 semaines
- Ictère majeur dans la fratrie
- Allaitement maternel exclusif
- Enfant d’origine asiatique
- Diabète maternel
- Garçons

b) Déshydratation
c) Infections néonatales

La majorité (95%) de ces infections se déclare dans les 24 1ères heures. ! FR (faible poids de naissance,
rupture prolongée de la PE, signes de chorioamnionite, ...).

B. RECOMMANDATIONS

- Accouchement par voie basse, grossesse non compliquée à terme et > 38 (37) semaines
- Évolution néonatale et examen clinique normaux
- Signes vitaux stables de l’enfant pendant 12h au moins avant la sortie (T°,FR et FC)
- Diurèse régulière et élimination méconiale spontanée
- Minimum 2 tétées observées comme adéquates
- Information et planning de suivi adéquat pour l’ictère
- Évaluation correcte des facteurs de risque infectieux
- Biologie maternelle contrôlée : Groupe sanguin, Statut toxoplasmose, Hépatite B
- Biologie du nouveau-né contrôlée : groupe sanguin
- Dépistage néonatal métabolique et de l’audition réalisé ou planifié
- Reconnaissance des capacités maternelles dans la prise en charge correcte de son enfant
- Évaluation des risques familiaux, environnementaux et sociaux
- Planification du suivi

Il faut des paramètres biométriques normaux :

- Poids de 2,8 kg – 3,4 kg

- PC (37-40 semaines) entre 34-35 (+/- 2 cm)
- Taille de 48-51 (+/- 3.5)cm.

Le Guthrie doit se faire si possible à > 72h de vie.

Examen clinique complet (abdomen, pouls fémoraux)

171
 11) INFECTION BACTÉRIENNE

Le risque : 30x pour < 28 semaines :

Par voie transplacentaire (listériose et l’Haemophilus) ou voie est ascendante (strepto)

L’infection des 2-3 1ers jours de vie, facteurs favorisants :

- Rupture prématurée de la poche des eaux
- Portage massif de streptocoques β-hémolytiques du groupe B
- Mère malade

L’infection acquise (> 72h de vie), les FR sont différents :

- Intubation prolongée
- Voie centrale
- Antibiothérapie à large spectre

Germes :

- Streptocoque β-hémolytique du groupe B : frottis de dépistage à 35 w de grossesse

- Escherichia Coli : et autres BGN (Enterobacter, Pyocyanique).
- Listeria

Les germes en néonat sont nosocomiaux : staph blanc (tjs résistant à l’oxacilline)  vancomycine.

! si voie centrale + pic fébrile + apnée  infection a staphylocoque blanc !!

Mycose : csq d’une antibiothérapie à large spectre et prolongée. Hémoc, SUCU, PL, écho rénale, fond
d’œil

Symptômes :

- Détresse respiratoire + apnées (90% des cas)  signe d’appel !

- Instabilité thermique : hypothermie (< 36°C) ou hyperthermie (> 37,8°C).
- Instabilité hémodynamique : tachycardie, hypoTA systémique, mauvaise perfusion périphérique
- Trouble digestif : vomissement, intolérance digestive, iléus
- Trouble métabolique : hyperglycémie, acidose métabolique
- AEG : ↓ de l’activité, apathie, léthargie

Suspicion sepsis si :

- GB ↓↓↓ (< 5000/mm³) ou ↑↑↑(> 20.000/mm³)

- ↑CRP
- Neutrophiles en dehors des normes de Monroe chez un nouveau-né à terme

172
 INFECTION NÉONATALE À SΒHB

Réservoir = intestin mère. Contamination in utero par voie ascendante

Clinique :

- Strepto précoce (< 3 jours) : Σ ds 95% : 24 1ères heures de vie : pneumonie, choc septique
! séquelles si méningite associée (30%) : audition, motrices voire intellectuelles.
- Strepto lent/tardif (3 jours – 6 mois) : transmission horizontale : méningites, bactériémies.

Traitement :

- Si détresse respi, apnées, CRP et des signes de sepsis néonatal  biologie complète, PL, hémoc,
RX.  Antibiotiques classiques : ampicilline et amikacine.
- Si pas de signes de sepsis mais signes cliniques de chorioamnionite (T°, contractions d+ ou LA avec
marqueurs)  antibiotiques.
- Si pas de signes de sepsis et pas de chorioamnionite ab IV à la mère pdt le travail .
- Prophylaxie (4h AB IV ampicilline, pénicilline ou céfazoline) + surveillance 48H si mère porteuse du
streptocoque B, mère avec bactériurie, fratrie atteinte par un sepsis précoce, prématuré, rupture
de poche mais pas de signes d’infection  cofo, CRP observation
- Au moindre signe (hypoT°, apnée, détresse respi, hyperglycémie) ab.
- Si CRP ↓  hémoc et ab

12)CMV CONGÉNITAL

Infection congénitale : 1% (séroconversion pendant la

g+).

Symptomatologie :

- Si aΣ : atteinte auditive  surveillance

- Si Σ : atteinte auditive, retard mental,
convulsions, IMC, choriorétinite

Les signes cliniques de l’infection congénitale sont :

- Prématurité : mais pas trop souvent

- RCIU : 5
- Pétéchies
- Ictère : cholestatique
- Hépatosplénomégalie
- Signes neurologiques : µcéphalie,
léthargique, hypotonie, ne boit pas bien, convulsions

173
Très souvent ils ont une hépatite, thrombopénie et hyperbilirubinémie conjuguée.

Radiologie :

- Calcifications périventriculaires à l’écho. Les calcifications sont des micronécroses et les trous
sont des nécroses importantes.
- Vx thalamo-striés hyperéchogènes : signe du trident

Diagnostic : SUCU. 1e -2e semaine de vie

Bilan diagnostique : Examen clinique, Bio, US cérébrale/IRM, PEA et visuels, Fond d’œil , PL : cytologie,
biochimie, PCR quantitative

Séquelles :

Surdité, retard psychomoteur, IMC, retard mental et vision

!! Le CMV est la première cause de surdité

Traitement :

GANCICLOVIR IV pdt 6w par voie centrale! toxicité hématologique et hépatique.

VALGANCICLOVIR : toxique et per os

174
 11. URGENCES

1. PARTICULARITÉS DE L’ENFANT

DIFFÉRENCES ANATOMIQUES

- Tête et cou : + grosse tête au début, puis le corps prend de l’importance

 Chute sur tête donne des # multiples, enfant + bas quand AVP donc lésions + hautes,
boîte cranienne souple : trauma en « balle de ping-pong »
- Thorax et abdomen :  tirage intercostal, poumon a une compliance qui vient du
thorax donc épuisement + rapide, foie et rate – protégés pcq côtes + horizontales
- Système cardiovasculaire : volume d’éjection est déjà MAX  il ne peut que  sa FC
VC puissante  PA maintenue + lgtps ! qd hTA, c’est que l’enfant va déjà très mal
- Système respiratoire : respiration nasale si < 6 mois  détresse respi ++ qd rhume voies
aériennes sup + souples, VA distales + étroites : obstruction aiguë + vite occiput saillant :
bien positionner pour respirer
ARCA chez l’enfant : séquence de la RCP : respiration >>> circulation
- Rein : Fct Glomérulaire = 90% adulte à 1-2 ans
- Foie : ! maturation enzymatique progressive, volume de distribution  donc – bonne
élimination  durée d’action des médicaments est 

N.B rarement des « one day » chez les enfants car accumulation des produits anesthésiants

âge FC PA s/d FR
Nouveau-né 120-160 /min 60/50 30-60
7mois-12mois 110-140/min 80/70 25-40
1an – 3ans 90-130 90 + 2x âge)/ 70+ (2x âge) 20-30
6ans -12 ans 70-100 90 +(2x âge)/ 70+ (2x âge) 16-22
Si PA diastolique + bas que chiffre en rouge : urgence ! (Pad = 0,5-0,66x Pas)

MALADIES CHEZ L’ENFANT

Même maladies, mais présentation .

- adaptation hémodynamique à l’hypovolémie :  FC pour maintenir PA + lgtps 

tachycardie sera le seul point d’appel d’une hypovolémie !

Triade classique chez l’enfant : FIEVRE + TACHYCARDIE + VD CUTANÉE

 Penser au choc septique si triade + atteinte de la conscience enfants
(ses craintes)

- Approche de la famille de l’enfant : ne pas banaliser le stress des parents !

175
 RECONNAÎTRE L’ENFANT GRAVEMENT MALADE

1) ANAMNÈSE
- âge (! si <3 mois : très fragile)
- comportement et activités : <1an (crie-mange-pleure-dort) >5ans (jeux ? d+ ?)
- croissance pondérale et staturale : déshydratation ? oedèmes ?
- environnement : accident
- inquiétude parentale

2) EXAMEN CLINIQUE
(N) Neuro : état de conscience, consolabilité, motricité, tonus, position spontanée, fontanelle (si <
18mois)

(R) Respi : A : airway (voies aériennes libres ?) B : breathing :

FTVO :
F FR : regarder tendance générale 
T travail respi : battemt ailes nez ? Tirage ? bruits accessoires ? mvts du diaphragme ?
V volume courant : entrée/sortie d’air ?
O oxygénation : cyanose (signe tardif et de sévérité)

(C) Circulatoire : (FPPP) FC, Perfusion, Pouls périphériques, PA, Précharge (jugu saillantes ?)
si précharge : R/ inotropes. Si précharge : R/ remplissage

! FC seuil ! Nourrisson :FC <80/min ou >180/min

Enfant : FC <60/ min ou >160/min

Signes d’insuffisance respi décompensée Signes de choc décompensé

Altération conscience, agitation N Altération de la conscience, agitation R
Bradypnée, apnée, polypnée, gasps R Détresse respi/insuffisance respi R
 efforts respiratoires R Tachycardie  puis bradycardie C
Paleur,cyanose malgré l’O2 R hTA C
Tachycardie,transpiration,pouls paradoxal C
HTA ou hTA C

Température : T° centrale >41° ou <36°  signe de gravité ++

Abdomen : foie palpé jusqu’à 5 ans : normal. Si foie : précharge : bien pour suivre le remplissage

Examen complet tout nu : purpura ? pétéchies ? éruption ?

3) EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
- Glycémie : obligatoire chez tout enfant critique ! (Nl : 70-110 mg/dL)
- Biologie avec ionogramme
- Radiologie mais privilégier l’US doppler

176
 PRINCIPES DE PRISE EN CHARGE

1. treat first what kills first (RCP si indiquée)

2. Appel précoce d’une équipe compétente
3. O2 + voies d’abord
4. Perf de glc et cristalloïde

II. L’ENFANT APPROCHÉ PAR SYMPTÔMES

DÉTRESSE RESPIRATOIRE AIGUË

1) BRONCHIOLITE

Clinique : enfant de 2 mois, agité, FR,FC, T°, Satu à 92%, crépitants, Tirage intercostal (TIC)  insuff
respi en train de décompenser

Diagnostic différentiel : Virose VRS, Bronchiolite, Bronchopneumopathie, asthme, méningite

Bilan : Bio+hémoc , frottis nasal (RSV), RX thorax

Critères d’hospit d’une bronchiolite : 1. AEG, aspect septique

1)<2 mois
2)FR >60/min
3)Détresse respi : battement aile du nez (BAN), tirage, gémissement
4)Sp02 <94% sous air
5)Difficulté alimentaire : <50% 3x d’affilée
6)Difficulté de suivi, parents non fiables
7)Enfant à risque : cardiaque, patho pulmonaire, déficit immunitaire, …

Traitement bronchiolite : A : libérer voies aériennes, soins de nez avant le biberon

B : support respi : 02 , ventilation non invasive/invasive (CPAP,..)
C : hydratation
D : (drugs) ab si < 3 mois, (corticoïdes rarement efficaces), doudouthérapie

2) LARYNGITE SOUS-GLOTTIQUE

Clinique : <1 an, TIC, toux, atteinte haute, position assise, T°, FR,FC, Sp02 91%, stridor
Diagnostics différentiels : laryngite sous-glottique, épiglottite, corps étranger, abcès rétropharyngien,
bronchiolite, crise d’asthme

Bilan : bio+ hémoc (selon évolution), RX larynx si doute

Traitement laryngite : légère : rassurer et retour à domicile (RàD)

Modérée : corticoïdes p.o ou inhalés + RàD si amélioration ds l’heure
Sévère : O2 + Adrénaline aérosol 0,1mL/kg + corticoïdes p.o ou CSI + hospit

177
Détresse respiratoire haute
NE PAS FAIRE FAIRE
Coucher l’enfant Rassurer
Examiner sa gorge 02 au masque : les parents peuvent aider
Séparer l’enfant de ses parents Monitorer la Sp02
Faire vomir si ingestion caustique Prévenir l’anesthésiste+ORL/intensiviste
Donner à boire Aérosol d’adrénaline si détresse respi ++
Mettre sonde gastrique Intuber en urgence avec prémédication
Donner corticoïdes sans diagnostic précis
3) PNEUMONIE

Clinique : 2 ans, FR,FC, Satu 95%, T° à 39.5, MV d’1 côté, BAN, TIC, tympans rouges,..
Diagnostic différentiel : laryngite ss-glottique, otite, bronchiolite, asthme, pneumonie, appendicite

Traitement pneumonie : Ampicilline IV + Paracétamol (car fièvre  travail respi)

Suivi clinique (+bio si hospit) ! penser à épanchement pleural ( par US)

Traitement crise d’asthme : O2 + Ventolin (aérosol-doseur) + Adrénaline si nécessaire

FIÈVRE

a) Anamnèse : âge ? depuis qd ? cmb ? antipyrétiques efficaces ?  associés ?

b) Généralités : la plupart des fièvres sont virales. C’est le symptôme d’une infection. ! Si >40° :
risque de bactériémie. Hypothermie : signe de gravité chez le nourrisson
c) De mois à 3 mois cfr infectio

Age <1 MOIS 1MOIS-3MOIS 3MOIS-3ANS

 Si T°>38°, pas de foyer T°>38°, pas de foyer T°>39°

clinique clinique

Bilan RX Thorax1 Hémoc Hémoc

Hémoc +CRP SUCU SUCU si <2ans
SUCU RX thorax1 RX thorax1
PL Copro si diarrhée

R/ Hospit + AB IV large RàD si entourage OK Hospit : AB IV selon

spectre risque

suivi Réévaluation après 48H Réévaluation par MT Si T>38° : examen

après 24H clinique complet
Si modification rassurant : pas d’ex
clinique : revenir complém  revoir si
consulter AEG + T°>48H

178
 d) Contre-indications à la ponction lombaire
- Instabilité cardio-respiratoire (attendre que l’enfant soit stabilisé)
- Signes cliniques d’HTIC
- Convulsions prolongées >30 minutes
- Purpura fulminans

e) Traitement de la fièvre : si T°>38.5 : Paracétamol (1er choix) 10-15mg/kg

INSUFFISANCE CIRCULATOIRE

Bilan: FAST écho (Focused Assesment with Sonography for Trauma)

Traitement :
1. Volumiser : 20mL/Kg de NaCl 9%
2. Transfusion 20mL/kg de GR concentrés
3. Dobutamine, milrinone + support respi en Pression positive
4. Bolus de glucose selon clinique

!! tâches + Fièvre = méningococcémie jusqu’à preuve du contraire !!

CHOC CHEZ L’ENFANT

a) Définition du choc

Déséquilibre entre délivrance et consommation Oxygène

b) Choc septique (aux urgences 5-15min)

1. Reconnaître le choc
2. Volémisation jusque 60mL/kg (ou jusqu’aux signes de surcharge)
3. Corriger l’hypoglycémie-hypocalcémie
4. Hémoculture et antibiotiques

c) Si le choc est réfractaire au remplissage (aux urgences 60 minutes)

 Inotropes ou vasopresseurs
 Voie veineuse centrale + voie artérielle
 Intubation/ventilation précoce

aux SIP si >60 minutes

1. Monitoring PA, Pression veineuse centrale et Sat 02

2. Objectifs : Hb > 10g/dL et Sat O2 > 70%

179
 3. R/ choc chaud : adrénaline +remplissage
R/ choc froid et hTA : adrénaline + remplissage
R/ choc froid et HTA ou TA normale : remplissage + dobutamine/milrinone

d) Si le choc est persistant

1. Exclure épanchement péricardique,pleural..
2. US cœur et US abdominale
3. Discuter d’une éventuelle ECMO

! un choc se base sur l’examen clinique majoritairement

e) Rappel sur la cyanose

Cyanose centrale Cyanose périphérique

Sang artériel désaturé Sang artériel saturé
Pathologie respiratoire Pathologie circulatoire
R/ : oxygène R/ amélioration du débit cardiaque
Quand problème de circulation : sat veineuse diminue
But : Sv02 >70% + lactate normal (<1 mmol/L)

f) Décision thérapeutique du choc

choc
précharge

majorée non majorée

défaillance
circulatoire
myocardique

R/ support
hypoventilation vasodilatation
inotropes

remplissage +
remplissage
vasoconstricteur

180
III. CONCLUSION

Signes de gravité potentielle :

- AEG, trouble du comportement et/ou sommeil sans amélioration

- refus de boire chez un enfant de <1an
- diminution de l’appétit chez un enfant <6 moi
- refus de marcher chez Enfant <5ans
- Enfant douloureux, antalgiques inefficaces
- refus de dormir couché, respiration haletante, dyspnée de repos
- incapacité de parler à cause des difficultés respiratoires
- extrémités froides
- troubles digestifs  > 4 vomissements/j ou > 8 diarrhées/j
- fièvre chez enfant <3mois

181
 12. NEPHROLOGIE

I. GÉNÉRALITÉS ET ANATOMIE DU REIN

ANATOMIE

Cortex : contient ++ glomérules

Pyramides de la médullaire :++ tubules rénaux

À l’échographie anténatale, exclusion de certaines pathologies :

- Kystes
- Dilatation pyélocalicielles (< reflux uretéro-vésical, < sténose pyélo-urétrales)
- Dilatation vésico-urétérale

Embryologie :
- 9-10 semaines : début de la production d’urines
- Apd 11ème semaine : reins visibles à l’écho
- Apd 14ème semaine : 2/3 LA produit par reins fœtaux

On évalue la fonction rénale par la mesure du LA :

- Oligohydramnios : signe IR anténatale = mauvais pronostic
- Polyhydramnios : perte du pouvoir de concentration qui signe une atteinte tubulaire

La taille d’un rein à terme = 4.4cm

HYPOPLASIE : petit rein avec un nombre diminué de néphrons (néphrons normaux)

DYSPLASIE : anomalie de la structure rénale mais la taille est normale
HYPODYSPLASIE : rein petit ET anomalie de structure. Kystique ou non kystique

LA DIURÈSE

J1 : 20ml/j ,J2 :40ml/j àpd J10 : 200ml/j

Oligurie si < 1ml/kg/h
Polyurie si >6ml/kg/h

ÉVALUATION DE LA FONCTION RÉNALE

Tout bébé nait avec une IR : clearance creat à 20ml/min/1.73m2

Maturation de la fonction rénale de 0 2 ans 90-120ml/min/1.73m2 (6 mois : 75ml/min/1.73m2)

L’évaluation de la fonction glomérulaire

Les deux 1ers jours, le nné a les valeurs creat de sa mère : 1mg/dl  jusque 0.3mg/ml après qques j
Puis creatininémie  progressivement et la GFR s’améliore avec la masse muscu de l’enfant.

𝑘 𝑥 𝑙𝑎 𝑡𝑎𝑖𝑙𝑙𝑒 𝑑𝑒 𝑙 ′ 𝑒𝑛𝑓𝑎𝑛𝑡(𝑐𝑚)
Formule de Schwarz : GFR = 𝑚𝑔 avec k = 0,41 sauf si garçon >12ans : 0,7
𝑐𝑟é𝑎𝑡𝑖𝑛𝑖𝑛é𝑚𝑖𝑒 ( )
𝑑𝑙
L’évaluation de la fonction tubulaire :
On fait une PdS et des urines en même pour comparer :

182
- Équilibre phospho-calcique ?: Ca++ P, PTH et vit D
- Anémie ? (Diminution de la production d’EPO par le rein)
- Acidose ? (Perte proximale de HCO3- ou difficulté à éliminer l’acide au niveau distal)
- Hyperkaliémie ?
- TA ?
- Croissance staturo-pondérale ?

Volume d’urine et osmolalité urinaire :

- 1400 mOsm/kg max apd 12ans
- 600 mOsm/kg chez le NN  L’enfant est donc bcp plus sensible à la déshydratation

II. IRC

À partir de 2 ans mêmes critères qu’adulte.

Autres paramètres à évaluer :

o Equilibre phosphocalcique ?
o Anémie ?
o Acidose ?
o Perte sodée et diurèse ?
o Hyperkaliémie ? Se produit tard ds l’IR càd quand GFR < 20 SAUF si on donne en // des diurétique d’épargne
potassique ou IEC  hyperK survient + tôt
o TA ?
o Croissance staturo-pondérale ?
 Poids : Les enfants IR grossissent svt moins bien car perte sel et eau +++ et en + on
leur donne un régime alimentaire particulier
 Taille : Problème de croissance car svt résistance périphérique à l’hormone de
croissance (IGF-1) (l’IGF1 fabriquée par le rein d’un IR est moins active sur les tissus
osseux par ex que l’IGF1 < rein sain)  avt l’apparition de l’IGF-1 synthétique, les
enfants en IR étaient petits à l’âge adulte
o Autres : Nausées, fatigue, appétit, difficultés scolaires,…

Etiologies :

N°1 : pathologies congénitales (pb de structure rénale)

N°2 : pathologies héréditaires (néphropthise la plus fréquente)
N°3 : glomérulopathies

III. HÉMATURIE ET PROTÉINURIE

PROTÉINURIE

Utile car signe précoce de maladie rénale. C’est aussi un bon paramètre de suivi de maladie rénale.

Calcul du rapport protéinurie/créatininurie

183
 < 0,2 mg/mg si > 2ans
< 0,5 mg/mg si < 2 ans
Syndrome néphrotique si > 2mg/mg

Étiologies :
- Protéinurie orthostatique : si > 9 ans, lié à la puberté, évolution bénigne
- Exercice
- Fièvre
- Déshydratation
- Infection urinaire
- Contamination vaginale

Dépistage :
La mesure de la protéinurie est un test de dépistage, elle précède la perte de fonction rénale. Si on
détecte dès le stade de microalbuminurie, on pourra donner IEC/sartans.

Il FAUT un dépistage chez l’enfant si

- Obésité
- HTA
- Diabète sucré
- Maladie rénale connue

Algorithme de prise en charge protéinurie

Tigette  spot  hématurie associée ?

HÉMATURIE

Définitions :

Hématurie microscopique : > 5 GR/champ ou 25/L

Hématurie macroscopique : > 400 GR/champ ou 2000/l

Il FAUT faire un examen microscopique car ++ faux positifs à la tigette

- Exclure hémoglobinurie, coloration, pigmentation, …
- Quantifier les GR
- Préciser la morphologie : dysmorphiques (<atteinte haute glomérulaire) ou normaux (atteinte
basse)
- Autres facteurs présents ? cylindres, cristaux, ...
- Isolée ou associée ? leucocyturie, HTA, protéinurie, diminution fct rénale, symptômes
- Intermittente ou permanente ?

184
Étiologies principales :

a. Hypercalciurie (idiopathique, acidose tubulaire rénale, maladie de Dent, de Bartter…)

b. Néphropathie à IgA
c. Syndrome d’Alport (lié à l’X)

Attitude pratique :

a. Examen d’urines et US rénale pour exclure : INFECTION, LITHIASE, OBSTRUCTION et TUMEUR

b. Bilan avec recherche de calciurie en n°1
a. Si hypercalciurie rechercher la cause
b. Si pas d’hypercalciurie : exclure une albuminurie

Si pas de microalbuminurie  pas de souffrance rénale  simple SUIVI (ne rien faire)

Démarche diagnostique :

Le bilan comprend
a. Anamnèse + arbre généalogique
b. Examen clinique avec TA !!
c. Examen d’urines (morphologie, leucocyturie, culture, calciurie, protéinurie)
d. Biologie (cofo, coag, iono, prot totales, albumine, acide urique, IgA, C3-C4, FAN, ANCA, ASLO)
e. US rénale
f. Urines de 24H
g. Urines des parents

Algorithme :

Indication de biopsie rénale :

1. HématU macroscopique récidivante

2. ATCD familiaux ; surdité
3. HTA ; réduction de la fct rénale
4. Protéinurie
5. Hypocomplémentémie depuis > 3 mois

185
IV. HTA

La TA  avec l’âge et la surface corporelle : il faut donc se référer aux valeurs de références !
- Normale < P90
- Limite = normale haute P90 – P95
- Anormale > P95
A partir de 14ans on utilise les valeurs de référence adulte.

Diagnostic :

- Mesure de la TA sur 24 h  présence de dip nocturne (=  TA 10% la nuit)

- Si HTA essentielle : dip nocturne présent
- Si HTA rénale :  TA surtout la nuit : d’abord disparition du dip nocturne (TA jour = TA nuit), puis
HTA la nuit

Étiologies principales :

Chez les 0-2ans

N°1 : Uronéphropathies congénitales : polykystose, dysplasie multikystique, reflux, Sd néphrotique
N°2 : Anomalies rénovasculaires : thromboembolies, Thrombose v rénale, sténose a rénale
N°3 : Anomalies cardiovasculaires : coarctation de l’aorte, dysplasie broncho-pulmonaire

Chez les adolescents

N°1 : maladies rénales parenchymateuses
N°2 : HTA essentielle

Bilan :

 Anamnèse : familiale, histoire néonat, maladie rénale, retard de croissance, prise de

médicaments ou drogues
 Bio sanguine avec iono, hémato, profil lipidique et glucidique
 Examen urinaire : tigette et sédiment
 Écho rénale = 1er examen de routine avec doppler pour exclure sténose a. rénales
 Echo cardiaque = 2ème exam de routine pour exlure HVG ou coarctation
 Rx thorax pour exclure une masse
 Examen plus poussée si on ne trouve rien : analyse axe SRAA, urines de 24h, angioscan ou angio
RMN des a. rénales, scinit MIBG, analyse génétique

Traitement :

 HTA intermédiaire : on donne un traitement non pharmacologique comme un régime pauvre

en sel et en graisse et on augmente l’exercices physique
 Si HTA symptomatique, si atteinte d’un organe, HTA secondaire ou diabète 1-2 : on traite la
cause s’il y’en a une et donne un traitement médicamenteux comme des IEC, sartan, β-
bloquants, diurétique et anticalciques

186
 V. SYNDROME NÉPHROTIQUE

Association de :

1) Protéinurie importante (> 50mg/kg/j, > 1,5g/1,73m2)

2) Hypoalbuminémie (< 3g/dL)
3) Hypercholestérolémie (<  synthèse hépatique de lipoprot)
4) Oedèmes

Il faut ces 4 item pour parler de syndrome néphrotique, si on n’a pas les œdèmes on parle de protéinurie
néphrotique.

Physiopath : stimulus qui cause une réaction immunitaire anormale qui produit un facteur circulant qui
altère le fctmnt des podocytes et donc de la barrière glomérulaire. Protéines sont perdues dans les
urines.

Étiologies :
- Idiopathique
- Secondaire

Pronostic :

Dépend de la réponse aux corticoïdes, au nombre de rechute, à la tolérance au R/ et persistance à l’âge

adulte

Traitement :

Corticoïdes +- 2mg/kg/j
60mg/m2/j pdt 4 semaines, 60mg/m2 1j/2 pdt 6 semaines, puis 45mg 1j/2 2 semaines, 30mg 1j/2 2w.
! aux effets secondaires des corticoïdes !
Associer :
a. Supplément de Ca et Vit D (protection ostéopénie)
b. Protection gastrique
c. Régime alimentaire : pauvre en SEL, GRAISSES et SUCRES rapides
d. Vaccination anti-pneumococcique

! si douleur abdominale + Sd néphrotique : diagnostic différentiel

- Hypovolémie
- Pancréatite
- Péritonite de novo à pneumocoque

VI. IRA

Étiologies :

- Pré-rénale : déshydratation
- Post-rénale : obstruction
- Rénale : GNA, MAT, vasculites, vasculaire

187
 GNA POST-STREPTOCOCCIQUE

Survient 3j à 3 semaine après une infection à strepto  pharyngite puis 1w après il fait pipi du coca
cola…

Présentation :

HEMATURIE + IRA + HTA = syndrome néphritique aigu

- Hématurie brutale micro voire macroscopique

- HTA due à la rétention hydro-sodée
- Protéinurie
- ↘ du C3, ASLO ↗

Traitement :

Surtout symptomatique

- Restriction hydro-sodée
- Parfois on donne diurétique
- AB si foyer infectieux détecté
- Corticoïde si atteinte rénale sévère ou persistance du syndrome après 2mois

Evolution :

- Résolution hématurie et IR en 10j

- Normalisation protéinurie et C3 dans les 3 mois

SYNDROME HÉMOLYTIQUE URÉMIQUE

Triade : anémie hémolytique + IRA (urémie) + thrombopénie

C’est la première cause d’IRA chez les enfants, 50% vont nécessiter une dialyse

Types :

- Post diarrhéique = le plus fréquent et dû à verotoxine de E. coli

- Non infectieux et dû à une anomalie dans la voie du complément

Clinique :

- Prodrome : colite sanglante, vomissement, fièvre

- Hypoplaquettose avec mobilisation de celles-ci au niveau des lésions endothéliales
- Destruction des GR car ne savent pas passer à cause des caillots de plaquette
- Obstruction des petits vx surtout rénaux
- Enfants entre 2 et 10 ans, en été, épidémique

Traitement :

Symptomatique le plus souvent

188
 LE PURPURA D’HENOCH-SCHONLEIN

C’est la première cause de vasculite chez l’enfant. C’est une vasculite leucocytoclasique avec dépôts
d’IgA

Clinique :

- Purpura surtout au niveau des jambes et des fesses

- Lésions articulaires des extrémités
- Œdèmes face, scalp, dos des mains et pieds
- Douleur abdo  peut se compliquer d’invagination dans 5% des cas
- Vasculite cérébrale
- Néphrite  condition le pronostic

Diagnostic :

- Clinique
- Augmentation sérique du taux d’IgA possible
- Biopsie peau = gold standard pour diagnostic de certitude
- Biopsie rénale

Néphrite :

Elle apparait dans les 2 mois suivant le purpura

Suivie :

- Repos
- AINS
- Tigette 1x/sem pdt 2 mois puis 1x/mois pdt 6 mois
- Biopsie si protéinurie > 1gr, HTA, ↘ de la fonction rénale

Traitement basé sur la biopsie :

- Atteinte sévère : corticoïde IV

- cyclophosphamide
- Azathioprine, IEC
- Si atteinte cérébrale très sévère on fait plasmaphérèse

Pronostic :

- Guérison complète dans 95% des cas

- Signe de mauvais pronostic : syndrome néphrotique ou néphritique et sévérité des lésions à
l’histologie

189
 TABLE DES MATIÈRES
1. PÉDIATRIE GÉNÉRALE ...................................................................................................................................... 1
I. LES GRANDES CAUSES DE MALADIES CHEZ L’ENFANT ..................................................................................................... 1
A. Infectieuses .................................................................................................................................................... 1
B. Toxiques ......................................................................................................................................................... 1
C. Accidentelles et traumatiques ...................................................................................................................... 1
D. Métaboliques-génétiques ............................................................................................................................. 1
E. Malformatives ............................................................................................................................................... 2
F. Auto-immunes-inflammatoires-systémiques ............................................................................................... 2
G. Fonctionnelles ................................................................................................................................................ 2
H. Psychologiques-psychiatriques ..................................................................................................................... 2
I. Dégénératives ................................................................................................................................................ 2
J. Endocriniennes .............................................................................................................................................. 2
II. LA CROISSANCE ....................................................................................................................................................... 2
Courbe de croissance..................................................................................................................................... 2
Problème de poids-taille................................................................................................................................ 3
III. ALIMENTATION ....................................................................................................................................................... 4
Apport liquidien ............................................................................................................................................. 4
La déshydratation .......................................................................................................................................... 5
L’intolérance au lactose ................................................................................................................................ 5
L’absence de lipase ........................................................................................................................................ 6
Nutrition chez le moins de 3 ans ................................................................................................................... 6
Nutrition chez le plus de 3 ans ...................................................................................................................... 6
IV. DÉVELOPPEMENT .................................................................................................................................................... 7
Développement pubertaire ........................................................................................................................... 7
Développement psychomoteur ..................................................................................................................... 8
V. VACCINATION DE L’ENFANT ...................................................................................................................................... 8
2. INFECTIOLOGIE.............................................................................................................................................. 10
I. FIÈVRE.................................................................................................................................................................10
II. ERUPTIONS FÉBRILES..............................................................................................................................................11
Méningococcémie .......................................................................................................................................12
La Rougeole .................................................................................................................................................12
La Scarlatine ................................................................................................................................................13
La Rubéole ...................................................................................................................................................13
L’Erythème infectieux ..................................................................................................................................14
La Roséole ....................................................................................................................................................14
La Varicelle ...................................................................................................................................................14
Entérovirus ...................................................................................................................................................15
III. LES INFECTIONS DE LA SPHÈRE ORL..........................................................................................................................16
La Rhinopharyngite .....................................................................................................................................16
Otite Moyenne Aiguë ..................................................................................................................................16
Otite séromuqueuse ....................................................................................................................................17
Mastoïdite ....................................................................................................................................................17
Sinusites .......................................................................................................................................................17
La cellulite orbitaire .....................................................................................................................................18
Cellulite périorbitaire ...................................................................................................................................18
Angine et pharyngite aiguë .........................................................................................................................18
Abcès amygdalien........................................................................................................................................19
Syndrome de Lemierre ................................................................................................................................20
Oreillons .......................................................................................................................................................20
IV. INFECTION DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL ...............................................................................................................21

190
 Méningite bactérienne ................................................................................................................................21
Méningites aseptiques ................................................................................................................................22
Abcès cérébral .............................................................................................................................................23
Encéphalite ..................................................................................................................................................23
V. INFECTION URINAIRE ..............................................................................................................................................23
VI. ADÉNITES SUBAIGUËS ............................................................................................................................................24
Mycobactéries atypiques ............................................................................................................................24
Maladie de la griffe de chat ........................................................................................................................24
3. GASTRO-ENTEROLOGIE ................................................................................................................................. 26
I. ŒSOPHAGITE .......................................................................................................................................................26
II. LE REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN ............................................................................................................................26
III. GASTRITE .............................................................................................................................................................27
IV. DIARRHÉES ET GASTROENTÉRITE AIGUË .....................................................................................................................27
V. DIARRHÉE CHRONIQUES .........................................................................................................................................28
Causes toxiques ...........................................................................................................................................28
Causes infectieuses ......................................................................................................................................28
Causes métaboliques...................................................................................................................................28
Allergie aux protéines du lait de vache (APLV) ...........................................................................................29
La maladie cœliaque (cfr chapitre point VII) ..............................................................................................29
Les maladies inflammatoires du tube digestif ...........................................................................................29
VI. CONSTIPATION ET ENCOPRÉSIE ................................................................................................................................31
VII. LA MALADIE CŒLIAQUE .....................................................................................................................................31
VIII. LES PANCRÉATITES ............................................................................................................................................32
4. HEPATOLOGIE ............................................................................................................................................... 33
I. ICTÈRE ET CHOLESTASES .........................................................................................................................................33
Atrésie des voies biliaires ............................................................................................................................34
Syndrome d’Alagille .....................................................................................................................................34
Infectieuse ....................................................................................................................................................34
Métabolique ................................................................................................................................................35
II. CHOLESTASE ACQUISE ............................................................................................................................................35
A. Cholangites sclérosantes .............................................................................................................................35
B. Lithiase .........................................................................................................................................................36
III. HÉPATITES VIRALES ................................................................................................................................................36
A. Hépatite A ....................................................................................................................................................36
B. Hépatite E ....................................................................................................................................................37
C. Hépatite B ....................................................................................................................................................37
D. Hépatite C ....................................................................................................................................................38
IV. HÉPATITE .............................................................................................................................................................38
V. ICTÈRE ET CHOLESTASE ...........................................................................................................................................39
A. La bilirubine non-conjuguée ........................................................................................................................39
B. La bilirubine conjuguée ou direct ................................................................................................................40
5. ENDOCRINOLOGIE ......................................................................................................................................... 41
I. LES DÉSORDRES DE CROISSANCE ..............................................................................................................................41
II. LES DÉSORDRES PUBERTAIRES..................................................................................................................................43
A. Retard pubertaire ........................................................................................................................................43
B. Puberté précoce ...........................................................................................................................................44
C. Conclusion ....................................................................................................................................................45
III. PATHOLOGIE SURRÉNALIENNE .................................................................................................................................45
A. Cortisol .........................................................................................................................................................46
B. Androgènes ..................................................................................................................................................47
IV. PATHOLOGIES THYROÏDIENNES ................................................................................................................................48

191
 A. Hyperthyroïdie .............................................................................................................................................48
B. L’hypothyroïdie ............................................................................................................................................48
V. DIABÈTE PÉDIATRIQUE ...........................................................................................................................................50
6. PNEUMOLOGIE.............................................................................................................................................. 52
A. Infections .....................................................................................................................................................52
B. Asthme .........................................................................................................................................................52
C. Mucoviscidose .............................................................................................................................................53
D. Inhalation de corps étrangers .....................................................................................................................53
E. Dysplasie broncho-pulmonaire ...................................................................................................................54
F. Situations d’urgence ....................................................................................................................................54
7. CARDIOLOGIE ................................................................................................................................................ 56
I. CARDIOPATHIES CONGÉNITALES...............................................................................................................................56
II. PLAINTES DE CARDIOPATHIES ..................................................................................................................................56
III. SHUNT GAUCHES - DROITS .....................................................................................................................................57
A. CIA ................................................................................................................................................................57
B. CIV ................................................................................................................................................................57
C. Canal atrioventriculaire ...............................................................................................................................58
D. Canal artériel ...............................................................................................................................................58
E. Tronc artériel commun ................................................................................................................................58
IV. CARDIOPATHIES CYANOGÈNE ..................................................................................................................................59
V. OBSTACLE DU CŒUR DROIT.....................................................................................................................................59
A. Tétralogie de Fallot .....................................................................................................................................59
B. Atrésie pulmonaire avec CIV .......................................................................................................................60
C. Sténose pulmonaire .....................................................................................................................................60
D. Ebstein..........................................................................................................................................................60
VI. MALCONNEXIONS .................................................................................................................................................60
A. Transposition des gros vaisseaux ...............................................................................................................60
B. Retour veineux pulmonaire anormal total – RVPAT ..................................................................................61
VII. OBSTACLE GAUCHE ET MALADIES VALVULAIRES......................................................................................................61
A. Sténose aortique ..........................................................................................................................................61
B. Coarctation ..................................................................................................................................................62
C. Insuffisance aortique ...................................................................................................................................62
D. Sténose mitrale ............................................................................................................................................62
E. Insuffisance mitrale .....................................................................................................................................63
VIII. ATRÉSIE VALVULAIRE ET HYPOPLASIE VENTRICULAIRE ..............................................................................................63
Atrésie tricuspide – ventricule unique ........................................................................................................63
Atrésie pulmonaire à septum intact ...........................................................................................................63
Atrésie aortique – mitrale – hypoplasie du cœur gauche ..........................................................................63
IX. TROUBLE DU RYTHME DE L’ENFANT ..........................................................................................................................64
Tachycardie supraventriculaire ...................................................................................................................64
X. DYSFONCTION MYOCARDIQUE .................................................................................................................................64
Myocardiopathies dilatées ..........................................................................................................................64
Myocardiopathies hypertrophique .............................................................................................................64
XI. PÉRICARDITE ........................................................................................................................................................65
XII. CARDIOPATHIES INFLAMMATOIRES OU INFECTIEUSES..............................................................................................65
Endocardite ..................................................................................................................................................65
Rhumatisme articulaire aiguë .....................................................................................................................66
Maladie de kawasaki ...................................................................................................................................66
XIII. RETENTISSEMENT CARDIO-VASCULAIRE SECONDAIRE ..............................................................................................67
Maladie de Marfan......................................................................................................................................67
8. HEMATOLOGIE .............................................................................................................................................. 68

192
 I. PATHOLOGIES DES GLOBULES ROUGES ......................................................................................................................68
L’anémie transitoire du nouveau-né...........................................................................................................68
Les anémies microcytaires ..........................................................................................................................68
Anémie normocytaire régénérative ............................................................................................................75
Anémie normocytaire arégénérative ..........................................................................................................85
Anémie macrocytaire ..................................................................................................................................89
II. DÉFICITS IMMUNITAIRES ET PATHOLOGIES DES GLOBULES BLANCS .................................................................................91
Déficits immunitaires ..................................................................................................................................91
Adénopathies ...............................................................................................................................................92
D. Lymphocytose ..............................................................................................................................................93
E. Neutropénie .............................................................................................................................................. 100
III. PLAQUETTES...................................................................................................................................................... 103
Troubles qualitatifs : thrombopathies ..................................................................................................... 104
Troubles quantitatifs : thrombopénie ...................................................................................................... 104
IV. PURPURA VASCULAIRE ........................................................................................................................................ 107
Maladie d’Henoch-Schonlein ou Purpura Rhumatoïde........................................................................... 107
Purpuras vasculaires héréditaires ............................................................................................................ 108
9. NEUROLOGIE ................................................................................................................................................109
I. ANAMNÈSE ....................................................................................................................................................... 109
Développement......................................................................................................................................... 109
II. LES TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT AVEC ATTEINTE MOTRICE PRÉDOMINANTE ............................................................ 111
A. Spina bifida ............................................................................................................................................... 111
B. Atteinte cérébrale – Infirmité motrice cérébrale (IMC) .......................................................................... 112
C. Atteinte motrice chronique périphérique ................................................................................................ 117
III. TROUBLES AIGÜE DE LA MARCHE .......................................................................................................................... 122
A. Myosite ou Dermato-polymyosite aiguë ................................................................................................. 123
Syndrome de Guillain Barré ..................................................................................................................... 123
Poliomyélite .............................................................................................................................................. 124
Myélite - hématome épidural – accident ischémique ............................................................................. 125
Cérébellite ................................................................................................................................................. 125
IV. CÉPHALÉES ET TUMEURS ..................................................................................................................................... 126
A. Céphalées .................................................................................................................................................. 126
B. Les Tumeurs cérébrales et médullaires ................................................................................................... 129
V. L’HYDROCÉPHALIE .............................................................................................................................................. 131
VI. MACROCÉPHALIE ............................................................................................................................................... 132
VII. DÉFICIT INTELLECTUEL .................................................................................................................................... 133
A. Présentation clinique ................................................................................................................................ 134
B. Les différents facteurs pouvant intervenir .............................................................................................. 134
C. Evaluation de l’enfant .............................................................................................................................. 135
D. Etiologies ................................................................................................................................................... 136
VIII. SYNDROMES NEURO-CUTANÉS......................................................................................................................... 139
A. Sclérose tubéreuse de Bourneville ........................................................................................................... 139
B. Neurofibromatose de Von Recklinghausen (Type 1) ............................................................................... 139
C. Neurofibromatose de Von Recklinghausen de type 2 ............................................................................. 140
D. Syndrome de Sturge Weber ..................................................................................................................... 140
IX. CRISES CONVULSIVES ET PHÉNOMÈNES PAROXYSTIQUES ........................................................................................... 141
Crises occasionnelles ................................................................................................................................ 141
Convulsions hyperthermiques .................................................................................................................. 141
Les différents grands types de crise d’épilepsie ...................................................................................... 142
Epilepsie petit Mal « absences » .............................................................................................................. 143
Epilepsie grand mal .................................................................................................................................. 144
Epilepsie temporale .................................................................................................................................. 144
Epilepsie à paroxysme rolandique ........................................................................................................... 145

193
 Epilepsie myoclonique juvénile bénigne .................................................................................................. 145
Spasme bleu dit asphyxiant ..................................................................................................................... 145
Spasme bleu di ischémique ...................................................................................................................... 146
Quelques conseils ..................................................................................................................................... 146
Traitement de l’état de mal épileptique .................................................................................................. 146
X. DIFFICULTÉS SCOLAIRES ....................................................................................................................................... 146
Adrénoleucodystrophie ............................................................................................................................ 146
Hyperactivité ............................................................................................................................................. 147
XI. LE SYNDROME DU BÉBÉ SECOUÉ (SHAKEN BABY SYNDROME) ..................................................................................... 150
10. NEONATOLOGIE .......................................................................................................................................152
I. CLASSIFICATION DES NOUVEAUX-NÉS .................................................................................................................... 152
Définitions ................................................................................................................................................. 152
FR de prématurité..................................................................................................................................... 153
RCIU........................................................................................................................................................... 153
Complication chez un nouveau-né prémature et hypotrophe................................................................ 153
II. ADAPTATION NÉONATALE .................................................................................................................................... 154
III. RÉANIMATION EN SALLE D’ACCOUCHEMENT ........................................................................................................... 154
Diagnostic différentiel d’un retard d’initiation de la respiration ............................................................ 154
Apnée primaire et apnée secondaire ....................................................................................................... 154
Principes de la réanimation néonatale .................................................................................................... 155
4) PATHOLOGIE RESPIRATOIRE ................................................................................................................................. 158
Maladie des membranes hyalines (MMH) .............................................................................................. 158
Syndrome d’inhalation méconial ............................................................................................................. 159
HTAP persistante ...................................................................................................................................... 161
Tachypnée transitoire............................................................................................................................... 162
Pneumonie ................................................................................................................................................ 162
Syndrome apnéique (du prématuré) ....................................................................................................... 163
5) HYPOGLYCÉMIE NÉONATALE ................................................................................................................................ 164
6) ICTÈRE NÉONATAL .............................................................................................................................................. 165
Iso-immunisation Rhésus et incompatibilité ABO ................................................................................... 166
Déficit enzymatique .................................................................................................................................. 166
Ictère et lait maternel ............................................................................................................................... 166
Ictère choléstatique .................................................................................................................................. 166
Encéphalopathie et ictère nucléaire ........................................................................................................ 167
7) NUTRITION........................................................................................................................................................ 168
A. Besoins nutritionnels ................................................................................................................................ 168
B. Croissance optimale ................................................................................................................................. 168
8) LAIT MATERNEL.................................................................................................................................................. 169
9) ENTÉROCOLITE NÉCROSANTE ............................................................................................................................... 170
10) SORTIE PRÉCOCE............................................................................................................................................ 170
A. Problèmes posés ....................................................................................................................................... 171
B. Recommandations.................................................................................................................................... 171
11) INFECTION BACTÉRIENNE ................................................................................................................................ 172
Infection néonatale à SβHB...................................................................................................................... 173
12) CMV CONGÉNITAL ........................................................................................................................................ 173
11. URGENCES ...............................................................................................................................................175
1. PARTICULARITÉS DE L’ENFANT .............................................................................................................................. 175
Différences anatomiques ......................................................................................................................... 175
Maladies chez l’enfant ............................................................................................................................. 175
Reconnaître l’enfant gravement malade ................................................................................................ 176
Principes de prise en charge .................................................................................................................... 177
II. L’ENFANT APPROCHÉ PAR SYMPTÔMES ....................................................................................................................... 177

194
 Détresse respiratoire aiguë ...................................................................................................................... 177
Fièvre ......................................................................................................................................................... 178
Insuffisance circulatoire ........................................................................................................................... 179
Choc chez l’enfant .................................................................................................................................... 179
III. CONCLUSION ......................................................................................................................................................... 181
12. NEPHROLOGIE .........................................................................................................................................182
I. GÉNÉRALITÉS ET ANATOMIE DU REIN ..................................................................................................................... 182
Anatomie .................................................................................................................................................. 182
la diurèse ................................................................................................................................................... 182
Évaluation de la fonction rénale .............................................................................................................. 182
II. IRC .................................................................................................................................................................. 183
III. HÉMATURIE ET PROTÉINURIE................................................................................................................................ 183
Protéinurie ................................................................................................................................................ 183
Hématurie ................................................................................................................................................. 184
IV. HTA ................................................................................................................................................................ 186
V. SYNDROME NÉPHROTIQUE ................................................................................................................................... 187
VI. IRA .................................................................................................................................................................. 187
GNA post-streptococcique ....................................................................................................................... 188
Syndrome hémolytique urémique ............................................................................................................ 188
Le purpura d’Henoch-Schonlein ............................................................................................................... 189

195