SESION 6 - Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica

Curso: CITOGENÉTICA HUMANA
SISTEMA INTERNACIONAL DE
NOMENCLATURA
CROMOSÓMICA
Escritura e interpretación de los cariotipos
según el ISCN
Lic.TM Laura L. Huallpa Salas

ISCN
SISTEMA
INTERNACIONAL DE
NOMENCLATURA PARA
CITOGENETICA HUMANA
NOMENCLATURA
La nomenclatura utilizada
para describir un
normal o patológicocariotipo
se ha
estandarizad en
o una
aceptada
nomenclatura
internacionalmente, ISCN
(International System
for Human Cytogenetics
Nomenclature).
FINALIDAD
•Todos los investigadores utilicen el mismo lenguaje
genético.
•Aumentar la claridad en la descripción de cariotipos.
• Mejorar la comunicación entre científicos y clínicos.
•Poder extraer nueva información de bases de datos
citogenéticos.
•Uniformidad en la presentación de cariotipos tanto
en informes clínicos como en literatura científica.
ESCRITURA DE INTERPRETACION DE LOS CARIOTIPOS
SEGÚN EL ISCN
• Es una norma recomendada en los congresos
que tratan de cuestiones cromosómicas, sea
cual sea la especie, la nomenclatura se ajusta
a la de la citogenética humana con fines de
estandarización.
• Es una recopilación práctica del asunto, en
cualquier caso se puede consultar al
Internacional System for Human Cytogenetics
Nomenclatura (ISCN)
HISTORIA
• Los primeros trabajos de citogenética humana
datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que
desarrollaron las técnicas de análisis
cromosómico y determinaron que el número de
cromosomas en la especie humana es,
normalmente, 46.
• Dos de estos cromosomas son los implicados en
la determinación del sexo siendo iguales en la
mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les
llamó cromosomas sexuales o gonosomas
mientras que a los 22 pares restantes se les
denominó autosomas.
HISTORIA
• Patau demostró que algunos cromosomas no se
podían clasificar inequívocamente sólo por su
longitud y posición del centrómero. Por ello
propuso, y posteriormente se aprobó, subdividir
los pares de cromosomas en grupos (grupos que
nombró de la A a la G) incluyendo en cada grupo
aquellos pares más parecidos
morfológicamente.
• se mantiene también la ordenación por longitud
decreciente dentro de cada grupo y se propone
un grupo aparte para los cromosomas sexuales
Historia
• En 1976 se crea el Comité Permanente para la
Nomenclatura de la Citogenética Humana (fue en el 5º
Congreso Internacional de Genética Humana de Ciudad
de Méjico) y desde entonces funciona publicando
periódicamente recomendaciones para la
nomenclatura, la última de las cuales es la del 2019.
• Mediante el bandeo G los cromosomas metafásicos
presentan en sucesión una serie de bandas e
interbandas, algunas de las cuales son muy conspicuas
y permiten, junto a la morfología general de cada
cromosoma, su rápida identificación.
CARIOTIPO
• Cariotipo es el conjunto cromosómico típico del
individuo o de la especie en el que se describe el
número, forma y tamaño de los mismos. El cariotipo
se perpetúa normalmente en la progenie). Es decir, se
admite la constancia en forma, tamaño y número de
los cromosomas, en todas las células que componen el
núcleo de un individuo y en cada especie.
• En el cariotipo se ordenan los pares de homólogos en
series, de acuerdo a su longitud, en forma creciente.
• La representación esquemática del cariotipo se
conoce con el nombre de Idiograma.
Battaglia, 1953.
NOMENCLATURA CROMOSOMICA
• Se denomina genomio al conjunto formado por un cromosoma de
cada pareja.
• Se denomina diploide al individuo, línea celular o célula que tiene
dos genomios completos, siendo esta la condición normal de la
mayoría de los organismos superiores. El número diploide de
cromosomas característicos de una especie se indica normalmente
a continuación de 2n=….. (En la especie humana 2n=46).
• Haploide es la condición del individuo, línea celular o célula que
tiene un solo genomio, se indica n=….. (en la especie humana n=23.
Los gametos son normalmente haploides.
• Triploide es la condición del individuo, línea celular o célula que
tiene tres genomios completos (3n).
• En general, a los individuos que tienen juegos cromosómicos
completos se les denomina euploides.
ELABORACION DE UN CARIOTIPO HUMANO
DESIGNACION DE UNA BANDA
FORMULACIÓN CROMOSÓMICA
• Al igual que la ordenación del cariotipo, la
nomenclatura de los cromosomas humanos
estableció en una serie de conferencias de
citogenética humana la descripción detallada
del cariotipo de un individuo, se resume en la
llamada fórmula cromosómica en la que se
utilizan una serie de abreviaturas y símbolos,
los más utilizados son:
FORMULACION CROMOSOMICA
• Las fórmulas cromosómicas comienzan siempre indicando el
número total de cromosomas que posee el individuo seguido de una
coma y la especificación expresa de los cromosomas sexuales que
no tengan anomalías estructurales.
• Un varón normal será 46,XY También se suele indicar: 46,XY

varón normal
• Una mujer normal será 46,XX También se suele indicar: 46,XX
mujer normal.
• p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22.
• q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12.
DESIGNACION DE ANEUPLOIDIAS
Se indica el número total de cromosomas, se escribe una coma
(,), se especifican los cromosomas sexuales y después de una
coma se coloca el signo + o - según el caso y se especifica el
cromosoma involucrado en la anormalidad.
47, XX, +21

47,XX, +18
47,XX, +13
En caso de
aneuploidías en
cromosomas
sexuales no se usan
los signos + ni -, por
ejemplo:
45,X
47,XXY
48,XXXY
Los signos + y - también se usan para indicar cromosomas
anormales producto de alteraciones estructurales:
47, XX, +inv(2) (p12q21)

DESIGNACION DE EUPLOIDIAS ABERRANTES
Se indica el número
total de cromosomas
y después de una
coma (,) se
especifican los
cromosomas
sexuales.
69,XX
Y
92,XX
YY
DESIGNACION DE MOSAICOS
Se emplea la abreviatura mos y luego se enuncian todas

las líneas celulares encontradas en el mosaico,
separadas por un slash (/).
mos 45,X [25]/46,X, i (X)(q10) [25]

mos 46,XX [30]/92,XXXX [20]
mos 47,XY,+21[23]/46,XY [25]
DESIGNACION DE QUIMERAS
Se emplea la abreviatura chi y luego

se enuncian las líneas celulares
encontradas, separadas por un slash
(/).
chi 46,XX [25]/46,XY[10]

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Lic.TM Laura L. Huallpa Salas

• Un varón normal será 46,XY También se suele indicar: 46,XY

47, XX, +21

47, XX, +inv(2) (p12q21)

Se emplea la abreviatura mos y luego se enuncian todas

mos 45,X [25]/46,X, i (X)(q10) [25]

Se emplea la abreviatura chi y luego

chi 46,XX [25]/46,XY[10]

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