1.introducción A La Genética Medica

Introducción a la
genética medica
DR. CARLOS D. TEJEDA ROQUE
PEDIATRA. MD CUIDADOS INTENSIVOS
INTRODUCCION
La genética desempeña un papel cada vez mas importante en el ejercicio de la
medicina clínica.
La genética medica, antaño confinada en buena parte a trastornos
relativamente raros que solo veían algunos especialistas, se esta convirtiendo
en un componente fundamental de nuestra comprensión de la mayoría de las
enfermedades importantes.
Estas no solo incluyen enfermedades pediátricas, sino también enfermedades
adultas comunes como la enfermedad coronaria, la diabetes, muchos
canceres y numerosos trastornos psiquiátricos.
Puesto que los genes influyen en todos los componentes del cuerpo humano,
la enfermedad genética es relevante para todas las especialidades medicas.
Los profesionales sanitarios de hoy en dia deben conocer la ciencia de la
genética medica.
¿QUÉ ES LA GENÉTICA MÉDICA?
La genética medica abarca cualquier aplicación de la genética

al ejercicio de la medicina.
Así, incluye estudios de la herencia de enfermedades en
familias, el mapeo de genes causantes de enfermedad en
ubicaciones especificas en cromosomas, el análisis de los
mecanismos moleculares a través de los cuales los genes causan
enfermedad, y el diagnostico y tratamiento de la enfermedad
genética.
Como consecuencia de los rápidos avances de la genética molecular,
el diagnostico basado en el DNA esta disponible para centenares de
trastornos hereditarios, y la terapia génica — la inserción de genes
normales en pacientes con el fin de corregir la enfermedad
genética— esta dando resultados prometedores para algunos
trastornos.
La genética medica también incluye el asesoramiento genético,
en el que los pacientes y sus familias reciben información
acerca de riesgos, pronósticos y tratamientos.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL CONOCIMIENTO
DE LA GENÉTICA MÉDICA PARA EL PROFESIONAL
SANITARIO ACTUAL?
Hay varias razones por las que los profesionales sanitarios deben
conocer la genética medica.
Las enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de la
carga de enfermedad total en las poblaciones pediátricas y adultas
Este porcentaje seguirá creciendo a medida que aumente nuestro
conocimiento de la base genética de la enfermedad.
Además, la medicina moderna esta poniendo un énfasis cada vez
mayor en la prevención.
La genética ofrece una base para comprender la composición
biológica fundamental del organismo, por lo que permite una mejor
comprensión del proceso patológico.
En algunos casos, este conocimiento puede llevar a la
prevención del trastorno.
También permite un tratamiento mas eficaz de la
enfermedad.
La prevención y el tratamiento eficaz se encuentran entre los
objetivos mas elevados de la medicina.
En los capítulos que siguen se dan numerosos ejemplos de los
modos en que la genética contribuye a la consecución de estos
objetivos.
Pero, en primer lugar, este capitulo revisa los fundamentos
en los que se basa la practica actual
.
RESUMEN HISTÓRICO
La herencia de los rasgos físicos ha sido objeto de curiosidad e

interés durante miles de anos. Los antiguos hebreos y griegos,
así como los eruditos medievales posteriores, describieron muchos
fenómenos genéticos y propusieron teorías para explicarlos.
Muchas de estas teorías eran incorrectas. Gregor Mendel
un monje austriaco que suele considerarse el padre de la genética, hizo
progresar este campo de manera significativa gracias a la realización de
unos experimentos muy bien diseñados utilizando el guisante como
modelo de organismo vivo.
A continuación, uso la información experimental obtenida para
formular una serie de principios fundamentales de la herencia.
Mendel publico los resultados de sus experimentos en
1865, en una revista relativamente desconocida.
Una de las ironías de la ciencia biológica es que sus
descubrimientos, que siguen siendo el fundamento de la genética,
recibieron poco reconocimiento durante 35 años.
Aproximadamente al mismo tiempo. Charles Darwin formulo sus
teorías de la evolución, y el primo de Darwin, Francis Galton,
llevo a cabo una extensa serie de estudios genealógicos
(concentrándose especialmente en los gemelos) en un intento por
comprender la influencia de la herencia en varios rasgos
humanos.
La genética como se conoce hoy en dia es en gran parte el
resultado de la investigación realizada en el siglo XX.
Los principios de Mendel fueron redescubiertos independientemente
en 1900 por tres científicos diferentes que trabajaban en tres
países distintos.
También fue el año en que Landsteiner descubrió el sistema de los
grupos sanguíneos ABO.
En 1902, Archibald Garrod describió la alcaptonuria como el primer
≪error) congénito del metabolismo≫.
En 1909, Johansen acuno el termino gen para denominar la unidad
básica de la herencia.
Durante esta época, tres figuras principales desarrollaron gran
parte de la base teórica de la genética poblacional: Ronald Fisher,
J. B. S. Haldane y Sewall Wright.
Además, se determinaron los modos de herencia de varias
enfermedades genéticas importantes, como la fenilcetonuria, la
drepanocitosis, la enfermedad de Huntington y la fibrosis
quística.
En 1944, Oswald Avery revelo que los genes están compuestos de
acido desoxirribonucleico (DNA)
Probablemente el descubrimiento mas significativo de la
década de 1950 fue la especificación de la estructura física
del DNA por Watson y Francis Crick en 1953.
Su articulo inicial, que solo tenia una pagina de longitud,
constituyo la base de lo que ahora se conoce como genética
molecular (el estudio de la estructura y la función de los genes
en el nivel molecular).
Otro avance significativo de esa década(Antecedentes e historia /
3), fue la especificación correcta del numero de cromosomas
humanos.
Los avances tecnológicos sucedidos desde 1960 han
producido avances significativos a una velocidad cada vez
mayor.
Los mas espectaculares han tenido lugar en el campo
de la genética molecular.
Se han mapeado miles de genes en ubicaciones cromosómicas
especificas.
El Proyecto del Genoma Humano, un proyecto colaborativo
iniciado en 1990, aporto la secuencia completa del genoma
humano en el año 2003 (el termino genoma se refiere a la
totalidad del DNA de un organismo).
MUCHAS GRACIAS

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