2.1 .

2 Decisiones éticas en la investigación científica

Decisiones éticas en la investigación científica

Objetivo: Proporcionar a los alumnos documentos que permitan revisar algunas

decisiones éticas en la investigación científica

Introducción: Las decisiones éticas en la investigación científica es una parte que se

encuentra en un constante cuestionamiento en el ámbito moral. El marco conceptual,
métodos y diversidad de orientaciones teóricas permiten no solo cuestionar la moral, sino
también poder pensar y analizar los conceptos morales de los científicos, revisar cuáles
son sus valores, como surgen, porqué y una vez que se observa todo esto verificar como
es que ellos actúan éticamente en sus investigaciones.

1. Proyecto genoma humano implicaciones éticas

http://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view
/847/2029

Innmaculada Viedma
Licenciada en Ciencias Biológicas. Profesora de Bioética de la Universidad
Católica de San Antonio, Murcia, España. E-mail:iviedma@pdi.ucam.edu

RESUMEN
En este artículo se considera tan solo el desarrollo histórico del Proyecto Genoma
Humano y su situación actual. Tras una breve presentación inicial, se tratan algunas de
las muchas controversias éticas que surgen de las posibles aplicaciones del proyecto.
Principalmente, se toman en consideración las posibilidades de manipulación del
genoma humano y los problemas causados a consecuencia de las enormes inversiones
que ha requerido la realización de este proyecto. Al mismo tiempo, se intenta evaluar las
consecuencias que provienen de la aplicación del conocimiento obtenido por medio de
la secuenciación del genoma, en campos tan concretos como la terapia génica o la
manipulación genética y eugenésica. El punto de vista de la autora está basado en el
respeto a la dignidad de la persona humana.

PALABRA CLAVE: genética, genoma humano, persona humana, ética personalista.

ABSTRACT

This paper examines historical development of the Human Genome Project and its
current situation. After a brief initial presentation, outlines some of the many ethical
controversies arising from possible applications of the Project.
Work takes into account the possibilities of manipulating the human genome and the
problems caused by the huge investments that have been required to carry on Project.
Likewise, paper intends to assess the consequences of applying the knowledge obtained
by means of sequencing genome, to such concrete fields as genics therapy and eugenic
manipulation. Point of view of author is based on a deep respect for dignity of the human
being.

KEY WORDS: genetics, human genome, human being, personal ethics.

INTRODUCCIÓN

¿Por qué este proyecto se ha considerado como la panacea que dará solución a todos
los problemas que se le plantean al hombre actual?

La nueva genética surge en un momento especialmente difícil de la historia humana. La

realidad política, social, económica y ecológica que ofrece nuestro planeta no es
realmente muy esperanzadora. Según datos del Informe sobre el Desarrollo Mundial
2000/2001, del Banco Mundial (1), de un total de 6.000 millones de habitantes, 2.800
millones –casi la mitad– viven con menos de 2 dólares diarios, y 1.200 millones –una
quinta parte–, con menos de 1 dólar al día. En los países ricos, los niños que no llegan
a cumplir los 5 años son menos de uno de cada 100, mientras que en los países más
pobres, una quinta parte de los niños no alcanza esa edad. Asimismo, mientras que en
los países ricos menos del 5% de todos los niños menores de 5 años sufre de
malnutrición, en las naciones pobres la proporción es de hasta el 50%. En las naciones
desarrolladas, las llamadas enfermedades de la civilización mantienen una tendencia
ascendente. En muchos países, el proceso de desertización y deforestación es grave y
en otros preocupa el deterioro ambiental fruto del “desarrollo”.

Frente a esta oscura realidad, a la que se podrían añadir más datos, surge la nueva
genética como la panacea para resolver los grandes problemas del mundo actual:
 • Se crean bacterias capaces de digerir el petróleo de las mareas negras.

• Se producen sustitutivos de la gasolina a partir de residuos de plantas y con la ayuda

de bacterias.

• Se manipula genéticamente el ganado para una mayor y mejor producción de carne y

leche.

• Se producen antibióticos, insulina, interferón, vacunas, hormonas, etc.

• Comienza la terapia génica con el fin de paliar muchas enfermedades hereditarias

mediante la transferencia de genes, etc.

La difícil situación por la que atraviesa nuestro mundo, no cabe duda que ha sido un
campo abonado para la biotecnología, para que la genética aparezca como la solución
mágica de nuestros problemas. Pero no es solo el mundo el que está en crisis. Esta
situación de desequilibrios y desigualdades está llevando al propio hombre hacia una
situación de desorientación, en la que también él busca su propia identidad, dar un
sentido a su vida. Y también aquí estamos ante un terreno abonado para considerar
el Proyecto Genoma Humano como camino para empezar a construir el “hombre
perfecto”. Se trata no solo de curar al hombre de sus enfermedades, sino de que un día
él pueda ser diseñado y construido por el mismo hombre.

“El hombre del futuro ya no sería aquella arcilla sobre la que Dios sopló el aliento de vida;
la arcilla sería ahora el ADN y el soplo vital sería la manipulación genética, capaz de
poder diseñar el ADN del ser humano del futuro” (2).

HISTORIA DE LA GENÉTICA

Antes de adentrarme en el Proyecto Genoma Humano (PGH), conviene hacer un repaso

breve de la historia de la genética, siguiendo el esquema propuesto por J. R.
Lacadena (3):

• 1900-1940: Genética clásica

En realidad, la historia de la genética comenzó en 1865, cuando el monje agustino Gregor

Mendel publicó, en el Boletín de la Historia Natural, los resultados de sus trabajos de
investigación en los que cruzó guisantes y observó la transmisión de distintos caracteres.
Mendel formuló en estos estudios lo que posteriormente serían llamadas las leyes de
Mendel.

Sin embargo, sus trabajos no tuvieron ninguna repercusión científica hasta 1900, cuando
el botánico holandés Hugo de Vries los descubrió accidentalmente haciendo un estudio
bibliográfico.

Mendel demostró que la transmisión de los caracteres hereditarios estaba regulada por
un factor o unidad orgánica residente en los seres vivos, que se mantiene, sin mezclarse,
de generación en generación, aunque no se manifieste exteriormente.
 En 1906, el biólogo inglés William Bateson utilizó por primera vez el nombre
de genética para denominar la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad dentro de
las especies.

En 1908, el embriólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan inició una serie de

experimentos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), que lo llevaron a la
conclusión de que el factor hereditario, postulado por Mendel, no era una entidad
abstracta, sino una realidad física localizada en los cromosomas, estructuras estas
situadas en el núcleo de la célula.

En 1909, el biólogo danés Wilhelm Johannsen designó el factor hereditario propuesto

por Mendel con el nombre de gen.

• 1940-1960: Genética molecular

En esta etapa, la atención se concentra en la naturaleza, composición, estructura y

propiedades del material hereditario.

Ya en 1869 F. Miescher había descubierto el ADN, al que le dio el nombre de nucleína.

Pero hubo que esperar hasta 1944, para que O. T. Avery mostrara que la molécula
fundamental, la responsable del mecanismo de la herencia, era el ADN, lo que desvirtuó
la opinión previa, que consideraba que la base genética de la herencia estaba en las
proteínas.

Los ácidos nucleicos, ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), son
moléculas de gran tamaño, formadas por un gran número de componentes
llamados nucleótidos. Cada nucleótido se compone de un azúcar, un ácido fosfórico y
una base nitrogenada. El azúcar en el ADN es la 2-desoxi-D-ribosa, en el ARN es la D-
ribosa. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina
(T), aunque en el ARN, la timina es sustituida por el uracilo (U).

En 1953 se da un paso fundamental en el desarrollo de la genética: James Watson y

Francis H. C. Crick, premios Nobel, describen la estructura del ADN. Proponen el modelo
estructural de la doble hélice, análoga a una escalera de mano enrollada helicoidalmente.
Las cuerdas laterales y verticales de esa escalera estarían formadas por el azúcar y el
ácido fosfórico, mientras que los peldaños horizontales, por las bases nitrogenadas, que
se unen siempre de la misma forma: A-T y C-G.

El mensaje hereditario viene dictado por un “alfabeto” compuesto de cuatro letras: A, G,

T, C, el código genético.

• 1960-1975: Estudio de los mecanismos moleculares

En este período nace lo que ha venido a llamarse, a propuesta del propio Crick (1970), el
dogma central de la biología molecular.
 La información genética contenida en el ADN y “escrita” en un alfabeto de cuatro letras
tiene capacidad de replicación, es decir, de copiarse a sí misma. En el proceso que
acontece en cada división celular, el ADN se desespiraliza y cada uno de los filamentos
hace de matriz para que se desarrolle un filamento complementario.

También ocurre que el mensaje genético contenido en la hélice de ADN se transmite a

otra molécula, llamada ARN-mensajero (ARNm), en el proceso llamado transcripción.

Este proceso viene seguido por el de traducción. El ARNm sale del núcleo y en los
ribosomas del citoplasma se va a dar la síntesis de las proteínas. El mensaje genético
escrito con cuatro dígitos se pasa a otro código escrito con 20, que son
los aminoácidos que formarán las proteínas.

Cada uno de los 20 aminoácidos está codificado por una secuencia de 3 bases
nitrogenadas, que se llaman tripletes o codones (por ejemplo, la secuencia AGU se
traduce en el aminoácido serina, la CCG en prolina, la GAT en leucina, etc.).

No todo el ADN presente en los cromosomas es funcional. Hay mucho que no forma
genes y cuya función hoy se desconoce; se le llama “ADN-basura”.

• 1975-1986: Nueva genética

Esta etapa se caracteriza por el desarrollo y aplicación de las nuevas técnicas

moleculares de restricción, hibridación y secuenciación de ácidos nucleicos al análisis
genético.

Restricción: Posibilidad de fragmentar el ADN mediante la utilización de enzimas de

restricción, que reconocen secuencias de bases específicas en el ADN.

Hibridación: Posibilidad de unir artificialmente dos moléculas monocatenarias

complementarias de ácidos nucleicos. Esta técnica es fundamental para localizar genes
concretos dentro del genoma.

Secuenciación: Posibilidad de leer directamente la secuencia de bases nitrogenadas en

un fragmento de ADN.

• A partir de 1986: Genética inversa

Cambia en forma radical el método de análisis genético: en lugar de seguir el método
experimental convencional: carácter g proteína g gen, se invierte el sentido del
análisis: gen g proteína g carácter.

La aplicación de la genética inversa puede ser especialmente útil en el estudio de muchas

enfermedades importantes en las que se desconoce su base bioquímica.

PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

¿Qué se entiende por genoma?

Por genoma entendemos “el conjunto de genes que especifican todos los caracteres
potencialmente expresables de un organismo”. Pero esta definición plantearía
interrogantes al aplicarla a organismos eucariotas (4), en los cuales una parte de su ADN
aparentemente no codifica para ningún gen y además su significado genético en muchos
casos es desconocido (5). Por esto, en sentido más amplio, el concepto genoma haría
referencia a “toda la información genética contenida en el ADN del organismo,
considerada en forma de secuencia de bases, independientemente de que corresponda
o no a genes que codifiquen para moléculas funcionales, ya sean de naturaleza
polipeptídica o ARNs” (6).

En la especie humana, la información genética total está organizada en dos juegos

cromosómicos de 23 cromosomas cada uno. Cada juego tiene una cantidad de ADN de
2’8 picogramos (1 pg = 10-12g), equivalentes a unos 3.000 millones de pares de bases
(pb).

En un principio se estimó que el número total de genes en un juego cromosómico estaría

alrededor de 100.000. Tras la publicación, en febrero del 2001, del mapa del genoma
humano, el número de genes se ha reducido bastante; se estima que existen alrededor
de unos 30.000. Pero esto es una simplificación, ya que sabemos que los genes se
suelen emparentar y clasificar en familias y superfamilias, cada una de las cuales
contiene entre 10 y 100 miembros. Esto supone cifras del orden de uno a varios millares
de estructuras génicas diferentes (7).

“Hace años que se conoce la individualidad de cada una de las neuronas del ganglio
gástrico de la langosta [un haz nervioso que va al sistema digestivo del animal], cuáles
son las conexiones sinápticas y cuáles los neurotransmisores. Puede que haya entre 13
y 20 neuronas en un ganglio, pero todavía no se ha podido descifrar su comportamiento.
Ningún matemático pensaría nunca que comprender un sistema que tenga 23 variables
vaya a ser tarea fácil. Y ahora, con el genoma humano, queremos hacerlo con 30.000
variables. Si suponemos dos posibilidades para un gen activo-inactivo (cosa que no es
correcta ya que hay niveles graduados de actividad), el gen 1 tendría dos posibilidades,
el 2 otras dos, así sucesivamente, de modo que tendríamos 2 30.000 posibilidades, lo que
equivale aproximadamente a 109.000 posibles estados. Es impresionante, porque el
número de partículas en el universo conocido es de 1080” (8).

El Proyecto Genoma Humano, en términos sencillos, es el intento de secuenciar los tres

mil millones de pb que componen el genoma de la especie humana.
ENFOQUES PARA EL DESARROLLO DEL PROYECTO

El desarrollo del proyecto puede hacerse desde enfoques distintos:

• Desde el de los partidarios –como Watson– de mapear y secuenciar grandes

fragmentos de ADN. Pero no se debe olvidar que el genoma humano tiene mucho ADN
repetitivo: por ejemplo, la secuencia Alu de 300 pb está repetida un millón de veces a lo
largo del genoma. La secuenciación no selectiva del genoma humano implicaría un
esfuerzo técnico y un gasto económico, tal vez, innecesarios

• Desde la estrategia de la secuenciación del ADNc (9), como lo propuso Venter. El

método es aislar los ARNm producidos en distintos tipos de células y obtener a partir de
ellos ADNc. Este autor suscitó una controversia al presentar la solicitud para patentar las
3.000 primeras EST (Etiquetas de Secuencias Expresadas) obtenidas.

ESTIMACIONES QUE SE REALIZARON

• Primera etapa (1991-1995). Se dedicó, por un lado, al desarrollo de tecnologías de

mapeo y de secuenciación y de sistemas informáticos capaces de manejar la enorme
cantidad de datos, y por otro, a la construcción de mapas genéticos (2-5 cM) y físicos de
baja resolución.

• Segunda etapa (1995-2000). Se mejorarían las técnicas que permitieran construir

mapas genéticos (1-2 cM) y físicos más refinados, así como la secuenciación del genoma
a gran escala, y se completaría la secuenciación de los genomas de las especies piloto.

• Tercera etapa (2000-2005). Se preveía la terminación de la secuenciación del genoma

humano.

El PGH aportará considerables beneficios en diversos ámbitos de interés cultural y

social, favorecerá el progreso de la investigación biológica fundamental y el desarrollo
de nuevas técnicas de diagnosis y terapia biomédica.

Al campo de la medicina también aportará considerables ventajas y beneficios: desde la

prevención y cura de enfermedades hereditarias hasta la comprensión de mecanismos
genéticos y moleculares que están en la base de la formación de tumores (10).

El desarrollo de este proyecto presenta también algunas dificultades (11):

• Grandes costes económicos.

• Lo innecesario de secuenciar el “ADN-basura”.

• El gran polimorfismo humano plantea un interrogante ante la validez de la

secuenciación del genoma.

• La utilización que de la información se haga en el futuro.

NUEVAS CIENCIAS SURGIDAS DEL PGH: GENÓMICA (12) Y PROTEÓMICA (13)

La lectura de la secuencia de nuestro genoma no es más que el primer paso en el estudio

del funcionamiento de nuestro material genético. La genómica es la ciencia que se
encarga de localizar, dentro del ADN, secuencias que constituyan la estructura genética
de nuestra especie, es decir, que se van a expresar dando lugar a proteínas. Esto,
inevitablemente, lleva a la realización de nuevos estudios centrados en el conocimiento
de la estructura y funcionamiento de las proteínas, campo que se ha dado a conocer con
el nombre deproteómica.

Antes solía decirse que un gen equivale a un ARNm y a una proteína, pero la realidad
es mucho más complicada. Ahora se sabe que los genes pueden leerse por partes, que
se unen y se cortan para generar diversos ARNm y que el procesamiento subsiguiente
de las proteínas recién formadas, para las que codifican esos transcritos, pueden alterar
su función.

El nuevo reto en genética es catalogar el proteoma humano.

La realización de este proyecto abre la puerta a posibilidades cargadas de graves

interrogantes éticos: una mayor precisión en el diagnóstico puede llevar a una terapia
más eficaz o a una medicina predictiva; el hombre se volverá más vulnerable ante la
ciencia y verá violado así su derecho a la intimidad. Aparece también el peligro de una
terapia perfectiva y eugénica. ¿Los conocimientos genéticos a quién serán accesibles?
¿No hará esto mayor el abismo entre países desarrollados y los del Tercer Mundo? ¿La
actuación directa sobre el material genético no abre la posibilidad a desequilibrios
ecológicos importantes? Estos y otros interrogantes son los que surgen a raíz de este
proyecto y a los que es necesario ir dando una respuesta desde la ética.

VALORACIÓN ÉTICA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

VALORACIÓN ÉTICA DE LA REALIZACIÓN DEL PGH

Casi todos los gobiernos y las organizaciones de investigación han visto la necesidad de
evaluar las implicaciones éticas de este proyecto y su influencia en la cultura y en la
sociedad. De esta forma se trata de prevenir posibles distorsiones y efectos negativos
asociados a la información de dicho proyecto.

En general se opina que el hecho del PGH en sí no comporta una problemática ética
cuantitativamente nueva, pero replantea, amplifica y concreta los problemas ya
propuestos por la genética humana.

El hecho de mapear y secuenciar el genoma humano no atenta contra la dignidad de la

persona y, por lo tanto, es éticamente aceptable. Las polémicas que surgieron en torno
a la realización del proyecto se centraban en lo siguiente: ¿Se puede hablar a ultranza
de la inviolabilidad del genoma humano, de modo que no sea posible investigarlo?
¿Tiene algún sentido realizar semejante proyecto teniendo en cuenta el polimorfismo
humano? ¿Se pueden justificar los grandes costos de este proyecto con base en los
beneficios que reportará? ¿La información genética obtenida será accesible a todos, aun
para los países en vías de desarrollo?

Inviolabilidad del genoma humano

Una primera cuestión ética (expresada por algunos autores) es la de si la secuenciación

del genoma humano supone un reduccionismo peligroso, un hacer del ser humano una
simple secuencia de cuatro dígitos (14). Este peligro se corre si, como Wilson (15),
adoptamos una posición puramente biologista del hombre y lo reducimos todo él a sus
genes.

En este sentido, el PGH no atenta contra la ética, menos aún si se tiene en cuenta que,
en biología, el todo no es igual a la suma de las partes. Un conocimiento completo de la
genética humana no deja de ser un conocimiento de una de las partes que integran al
ser humano; por lo tanto, no podemos otorgarle un valor absoluto (16).

A la investigación sobre el genoma humano, orientada a conocerlo mejor y realizada con

el fin de aplicar este conocimiento a técnicas terapéuticas que potencien una mejor
calidad de vida en el hombre, hemos de darle una valoración ética positiva, siempre que
dicha investigación respete la identidad y la dignidad tanto del sujeto como de la especie.

Pero sabemos que no todo lo que se “puede” se “debe” hacer. Por eso hemos de apelar
a la ética de la responsabilidad. La técnica y la ciencia posibilitan el progreso, pero no lo
garantizan. Lo que hacen es ampliar el campo de la responsabilidad humana, y
corresponde a esta, con la ayuda de la reflexión ética, determinar, más allá de los
conocimientos adquiridos, cuál es el uso verdaderamente humanizante de las nuevas
posibilidades que surgen en el campo de la genética y, más concretamente, en la
investigación sobre el genoma humano.

Costos del proyecto

Asimismo, no se puede olvidar que la realización de dicho proyecto requiere, de los

países que lo llevan a cabo, grandes cantidades de dinero, que aun siendo grandes no
son comparables a las invertidas en las investigaciones astronómicas o de física nuclear,
pero que han llevado a algunos autores como William G. Bartholome (Estados Unidos)
a hacer un llamamiento a la comunidad científica para evaluar realmente cuáles son los
problemas más urgentes, hacia los que deberíamos volcar todas nuestras fuerzas:

“Lo que me resulta evidente es que la carga del sufrimiento humano en nuestra
comunidad mundial no se debe fundamentalmente a las diferencias genéticas humanas,
ni siquiera a enfermedades genéticas... Es posible que las enfermedades genéticas sean
la principal causa de mortalidad infantil en el Reino Unido, pero no son la causa principal
de las muertes de niños a escala mundial. El ‘mapa’ que necesitamos para luchar contra
la carga de sufrimientos humanos del planeta no tiene nada que ver con un mapa
genético. Si nuestro objetivo consiste en encontrar una respuesta eficaz a la carga
mundial que representa el sufrimiento humano, la búsqueda de un mejor ‘mapa’ genético
debe ser considerada como una distracción, un lujo o, a lo sumo, una búsqueda noble,
pero sin duda nada esencial. Si tomamos una amplia visión mundial, a escala de la
comunidad humana, veremos el espectro de una aplastante carga de miseria humana,
hambre, desamparo y privaciones que caracterizan la vida de la gran mayoría de los que
componen la comunidad planetaria. ¿Nos ayudará el presente proyecto a encontrar la
fórmula para hacer frente a dichas necesidades básicas de la humanidad?”(17).

Es cierto que al final este proyecto puede brindar resultados muy positivos para la
humanidad, pero siempre queda la duda de qué es más urgente para el hombre. Aunque
también es cierto que si aquel se frenara por motivos económicos, los presupuestos
destinados a él no pasarían directamente a paliar las necesidades más urgentes de la
humanidad. Lo que sí debe exigir la ética es que nadie quede excluido del PGH y
que los datos obtenidos sean accesibles a todos.

¿Un proyecto abierto a todos los países...?

En este punto surge la pregunta de si este proyecto de carácter internacional no debería

ser una empresa “auténticamente mundial” (18).

En este sentido, se hizo un llamamiento a la Unesco para que realizase los esfuerzos
necesarios que facilitaran la entrada de los países en vías de desarrollo a él.

También nos preguntamos: ¿Quién se beneficiará de los conocimientos que surjan ahora
que el proyecto ha terminado? Aquí sí que la ética ha de realizar sus esfuerzos para
garantizar que la información sea igualmente accesible a todos los países, de modo que
toda la humanidad pueda beneficiarse.

La afirmación según la cual la actividad científica es éticamente neutra no es exacta.

Pero detrás de ella hay una afirmación válida: la de que la mayor parte de los
conocimientos pueden usarse bien o mal. En el mundo bíblico se distinguía entre el buen
uso del hierro (arados y podaderas) y su mal uso (espadas y lanzas) (19). También al
hablar del PGH podemos decir que el mayor riesgo que comporta es la utilización que
de los conocimientos se haga, lo que va a depender, no tanto de la ciencia del hombre
como de su “sabiduría”.

VALORACIÓN ÉTICA DE LAS CONSECUENCIAS DEL PGH

TERAPIA GÉNICA

“Una intervención estrictamente terapéutica, que se fije como objetivo la curación de

diversas enfermedades, como las debidas a deficiencias cromosómicas, será, en
principio, considerada como deseable, siempre que tienda a la verdadera promoción del
bienestar personal del hombre, sin dañar su integridad o deteriorar sus condiciones de
vida. ...La manipulación genética se vuelve arbitraria e injusta cuando reduce la vida a
un objeto...” (20).

Con estas palabras, Juan Pablo II, que se dirigía a la Asociación Médica Mundial, trataba
de conciliar la manipulación genética con la concepción que reconoce al hombre una
dignidad innata.
El conocimiento de todo el genoma humano va a ser un avance importantísimo en el
campo de la terapia génica, ya que se obtendrá un mayor conocimiento del origen de
muchas enfermedades genómicas y nos aproximará a la posibilidad de poder intervenir
para paliarlas. Pero esta misma posibilidad de intervención es lo que ha suscitado
mayores interrogantes éticos porque, una vez que se comienza esta terapia, ¿qué puede
impedir que se continúe adelante para paliar ciertos “desórdenes”, como la estatura, el
ser zurdo, etc.? Y más aún, ¿qué puede impedir a una sociedad el decidir que un cierto
color de la piel sea un “desorden”...? (21).

- Terapia génica de células somáticas

Esta terapia es éticamente aceptable. En el Congreso de 1984, el Office of Technology

Assessment emitió un informe en el que grupos civiles, religiosos, científicos y médicos
la aceptaban como extensión de los métodos actuales de terapia (22), pero exigían las
condiciones éticas propias de la experimentación humana.

- Terapia génica de células germinales

La actuación sobre células germinales presenta dificultades:

• El procedimiento tiene un gran número de fallos, ya que la microinyección daña las

células; además, se da un elevado número de pérdidas en todo el proceso de
transferencia embrionaria.

• La microinyección de genes puede producir efectos negativos al integrarse el gen en el

genoma. Estos serían transmitidos a la descendencia, sin saberse con qué
consecuencias.

Es claro que, técnicamente, la terapia génica en la línea germinal está todavía lejos de
poder ser realizada en condiciones de seguridad y probabilidad de éxito, lo que acarrea
graves interrogantes éticos.

- Manipulación genética perfectiva

El conocimiento del genoma humano y el desarrollo de la genómica no solo van a permitir

conocer el origen de algunas enfermedades genéticas, sino también los genes que
regulan muchas de las características y actividades del hombre. Esta posibilidad abre la
puerta a la manipulación genética perfectiva.

Esta manipulación es claramente distinta de las dos anteriores, ya que no se trata de una
terapia para curar una enfermedad, sino de la inserción de un gen normal, adicional, para
producir un cambio en una característica concreta del individuo (por ejemplo, el gen para
la hormona del crecimiento).

Esto tropieza con grandes dificultades, incluso técnicas. No es lo mismo reparar la acción
de un gen defectuoso que tratar de mejorar un sistema que funciona adecuadamente.
Existe el peligro de que el gen desequilibre el funcionamiento celular o del organismo.
Pero aun si llegasen a superarse estas dificultades técnicas, no sería ético realizar este
tipo de manipulación, porque ¿qué criterios se seguirían para elegir a los individuos sobre
los cuales insertar el gen? Cuando se trata de una terapia génica, los criterios son más
claros: son aquellas personas que presentan la enfermedad; pero en la genética de
mejora o perfectiva, esta decisión se hace difícil y sería una nueva forma de
discriminación.

“La manipulación genética es arbitraria e injusta si reduce la vida a un objeto y olvida que
tiene delante de sí un ser humano, siempre respetable, al margen de sus limitaciones, y
si ‘expones al hombre al capricho de otro, despojándole de su autonomía’ ” (23).

- Manipulación genética eugenésica

Es el área de la manipulación genética que más reservas y temores ha suscitado. Se

trataría de intentar actuar sobre características o comportamientos complejos, como la
inteligencia, la personalidad y el carácter, que dependen de la acción concertada de un
gran número de genes.

Se piensa que los hombres de ciencia pueden llegar a remodelar al ser humano y las
sociedades enteras; hacer realidad el Mundo feliz de Aldous Huxley.

Algunos intentos de intervenir sobre el patrimonio cromosómico y genético no son

terapéuticos, sino que miran a la producción de seres humanos seleccionados... Estas
manipulaciones son contrarias a la dignidad personal del ser humano, a su integridad y
a su identidad” (24).

Ni siquiera la total realización del PGH ha aportado los conocimientos suficientes para
que una manipulación genética de este tipo sea factible, ya que aún se tardará muchos
años en conocer todas las interacciones genéticas que modelan un carácter complejo
como la personalidad, y además, aunque se actúe a nivel de genes, el desarrollo estará
influenciado, también, por el componente ambiental.

De hecho, hemos de partir de la idea de que no existe un genotipo ideal humano. Nadie
tiene autoridad para establecer qué cualidades deben prevalecer en el “hombre
perfecto”. Ni la inteligencia es más noble que el amor o la libertad, ni la sensibilidad
artística y el afecto son menos humanos que la razón.

La perfección está en ser aquello que como personas humanas estamos llamadas a ser.

Respeto a la intimidad

Como consecuencia de la realización del PGH, el ser humano puede quedar expuesto
en su intimidad biológica más profunda. Se ha hablado del “hombre de cristal”, en el
que todo quedará al descubierto.

Con estos conocimientos será posible saber que una persona, actualmente sana, está
destinada a padecer una enfermedad tan grave como el síndrome de Alzheimer, por
ejemplo. Las consecuencias que este hecho comporta tendrán repercusiones en el
campo laboral y de concertación de seguros.

CONCLUSIONES

La ciencia acaba de revelar la más íntima constitución biológica del ser humano; está
llegando al desnudo “hombre de cristal”.

Esta actuación del hombre de ciencia sobre el genoma humano no tiene por qué significar
una pretensión de arrebatar el puesto a Dios. “Nuestro Dios no es aquel que se reserva
celosamente ámbitos de poder en el universo y en el mundo en los que los hombres no
pueden entrar”. Muy al contrario, Dios da al hombre la posibilidad de colaborar en su
acción creadora de un mundo que no salió acabado de sus manos. Y esta posibilidad de
colaborar en la acción creadora de Dios está, además, inmersa en la libertad que Él
concede al hombre. Es por esto, precisamente, por lo que es necesario hacer un llamado
a la responsabilidad, que no puede estar sujeta únicamente a las posibilidades
científicas, sino que debe estar conducida por unos criterios éticos capaces de valorar a
la persona humana con la dignidad que le da el ser imagen de Dios.

Está claro que la obtención del mapa y la secuenciación de todo el genoma humano no
nos dará el conocimiento pleno del hombre. La persona humana es “algo más que un
puñado de genes”. Aún ignoramos mucho de lo que hace al hombre ser realmente
hombre. La persona humana es mucho más compleja que la interacción de los factores
genéticos que pudieran descubrirse.

Dirigir el conocimiento aportado por la secuenciación del genoma humano hacia la

construcción del “hombre perfecto” nos conduciría únicamente a situaciones nuevas de
discriminación y racismo. Intentar crear un “hombre a la medida” (no se sabe muy bien
de quién) nos llevaría, tal vez, a la obtención de un ser “perfecto” en su constitución
genética, pero profundamente impersonal y hasta inhumano; dejaría de ser una persona
humana.

Por esto, el fin del PGH y las posibles aplicaciones de este deben empeñarse en
aumentar todo lo que signifique una mayor humanización de las relaciones personales,
una mayor vivencia de los valores éticos, todo encaminado a salvaguardar la dignidad
del ser humano, su integridad y su identidad. Este es el camino para que el hombre del
futuro sea mejor, aunque no sea el “hombre perfecto”.

1 Banco Mundial. Informe sobre el desarrollo mundial 2000/2001, www.worldbank.org

2 Gafo, J. El nuevo “homo habilis”: Fundamentación de la bioética y manipulación

genética, Madrid, UPCM, 1988.

3 Lacadena, J. R. “El Proyecto Genoma Humano”, Labor Hospitalaria, 41: 280, 1989.

4 Los organismos eucariotas son aquellos que presentan un espacio genético definido –
núcleo– dentro de la célula. Organismos como las bacterias, que no tienen núcleo, se
denominan procariotas.
5 Este ADN que no codifica es el que habíamos llamado anteriormente “ADN-basura”.

6 Lacadena, J. R. Op. cit.

7 Gilbert, W. La secuenciación del genoma humano. Situación actual, Bilbao, Fundación

BBV, 1993.

8 Ken, Howard. “Adiós al in vitro: ahora es in silico”, Investigación y Ciencia, septiembre

de 2000, p. 46.

9 ADNc: (ADN copia), hebra de ADN que constituye una secuencia complementaria de
un ARN mensajero, que participa en la codificación de una proteína.

10 Brovedani, E. “Progetto Genoma. Aspetti scientifico-tecnici, prospecttive e

implicazione etiche”, Aggiornamenti Sociali, 340: 499, 1989.

11 Gafo, J. “Ética y proyecto genoma”, Razón y Fe, 223: 509, 1991.

12 Término acuñado en 1996 por Thomas H. Roderick. Es la ciencia y métodos para

localizar genes en los cromosomas e identificar su secuencia de nucleótidos.

13 Ciencia que estudia estructural y funcionalmente todas las proteínas.

14 Lacadena, J. R. Op. cit., p. 282.

15 Sociobiólogo perteneciente a un grupo de pensadores integrados en un

reduccionismo biologista

16 “No se puede pensar que conociendo el genoma humano ya sabremos todo lo que
se puede saber sobre los seres humanos. Tampoco el conocimiento de las secuencias
del genoma dará una solución a los problemas que con tanta frecuencia se originan en
las relaciones entre individuos y naciones”. McKusick, V. A. “Construcción del mapa
genético humano y su secuenciación”, Labor Hospitalaria, 41: 286, 1989.

17 Bartholome, W. G. Más allá de las declaraciones: ¿es posible acoplar la ética en el

proyecto genoma? “Proyecto Genoma Humano: ética”, Bilbao, Fundación BBV, 1993, p.
379.

18 “La mayoría de los científicos están de acuerdo en que es muy deseable que el PGH
sea una empresa auténticamente mundial, abierta a la participación de todos los
científicos de todas las naciones, incluidos los países en vías de desarrollo. También
parece lógico que la Unesco, a la que la comunidad mundial ha confiado la tarea de
promocionar la cooperación internacional en la ciencia, la educación, la cultura, haga
esfuerzos para facilitar la participación de los países en vías de desarrollo en este
programa. La cuestión es cómo” (J. E. Allende). Rosenfeld, Claude. ¿Por qué aislar al
Tercer Mundo? ¿Qué papel tiene que desempeñar la Unesco?, Bilbao, Fundación BBV,
p. 117.
19 “De sus espadas forjarán arados y de sus lanzas podaderas” (Is. 2, 4).

20 Juan Pablo II. Alocución a la Asociación Médica Mundial (29 de octubre de 1983).
Ecclesia 2150 (19 de noviembre de 1983).

21 Gafo, J. Problemas éticos de la manipulación genética, Madrid, San Pablo, 1992.22

Archer, L. “Terapia génica humana”, Ética y biotecnología, Murcia, España, UPCM, p.
133.

22 Archer, L. " Terapia génica humana". Ética y biotecnologia, Murcia, España UPCM, p.
133.

23 Juan Pablo II. Alocución a la Asociación Médica Mundial (29 de octubre de 1983).

24 Congregación para la Doctrina de la Fe. Donum vitae, I, 6.