TEORÍA Y PROBLEMAS

DE GENÉTICA
COMPILACIÓN REALIZADA POR

ÁNGELA REYES VALLOUD

DESTINADO A: estudiantes de la
Asignatura de Genética
Carrera de Medicina de la Universidad del Pacífico

ASUNCIÓN PARAGUAY

AGO-2024

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 Contenido

1. Conceptos Básicos de Genética Mendeliana

2. Primera Ley de Mendel

2.1. Cruzamientos Monohíbridos

2.2. Demostración de proporciones
Mendelianas y cruce de prueba

3. Análisis de pedigree
4. Patrones modificados de herencia mendeliana
4.1. Co-dominancia
4.2. Alelos letales
4.3. Alelos Múltiples
4.4. Alelos ligados al sexo
4.5. Herencia mitocondrial
5. Penetrancia, expresividad y pleiotropía
6. Enfermedades hereditarias monogénicas
7. Tercera (2da) ley mendeliana. Recombinación
7.1. Cruzamientos dihíbridos
7.2. Demostración de proporciones mendelianas
y cruce de prueba
8. Interacciones epistáticas
9. Herencia poligénica
10. Equilibrio de Hardy y Weimberg. Cálculo de
frecuencia de genes en poblaciones
11. Repaso general y mosaico de problemas

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 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA

Los siguientes conceptos se aplican a planteamientos y problemas de Genética

Mendeliana y si bien no tienen un rigor científico en su redacción, son muy didácticos
y pertinentes para su aplicación inmediata.

Alelo: se aplica tanto al gen como al carácter, y se refiere a lo opuesto o lo contrastante.

Por ejemplo el color rubio del pelo es alelo al color negro, como también son alelos los
genes que producen dicho carácter: el gen N es alelo al gen n .
Gen: unidad funcional hereditaria que determina la aparición de un o varios caracteres.
Se consignan con letras y otros símbolos
Locus: lugar del gen en el cromosoma. En plural los loci
Carácter hereditario: rasgo del organismo atribuible a la herencia
Fenotipo: conjunto de caracteres o rasgos de un organismo o de una población. Los
rasgos pueden ser observables, demostrables o palpables.
Genotipo: Constitución genética del organismo o de la población, se expresa con
símbolos o como homocigota, heterocigota
Dominante: rasgo o gen que predomina sobre su alelo y también a través de las
generaciones
Recesivo. Rasgo o gen que se mantiene en receso, que no se expresa estando el
dominante presente.
Haploide. Célula u organismo con un solo juego de cromosomas y por ende contiene
uno sólo de los genes de cada par.
Diploide: célula u organismo con dos juegos cromosómicos, poseen los dos genes de
cada par
Homocigota: cuando el par de genes esta constituido de genes iguales
Heterocigota: cuando el par de genes esta formado de alelos entre sí, uno dominante y
otro recesivo
Silvestre o normal: se refiere a la característica más frecuente en la especie, la que lo
caracteriza.
Mutante: se refiere a la característica que aparece como una modificación del carácter
silvestre o normal.
F1: primera generación filial, F2: segunda generación filial, F3, Fn.. , P.: generación
parental, progenitores o padres.
Cruce de prueba. Mecanismo utilizado para determinar el genotipo de un individuo de
fenotipo dominante.

2. LEYES DE MENDEL

Gregor Mendel, padre de la ciencia denominada Genética, estableció sus

conclusiones iniciales mediante la observación de resultados de cruzamientos
monohíbridos, lo cual sentó un precedente experimental muy importante.

2.1 CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS

Se refiere a los cruzamientos que tienen en cuenta un solo par de genes: se

denominan también monogénicos o herencia de un solo par.

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 LEYES DE
MENDEL

LEY DE LA LEY DE LA LEY DE LA

UNIFORMIDAD SEGREGACIÓN COMBINACION
INDEPENDIENTE INDEPENDIENTE
Cruz. Monohíbridos) (Cruz. Monohíbridos (Cruz. Dihíbridos)
))

LEY DE LA UNIFORMIDAD: “Cuando dos homocigotos con diferentes alelos se

cruzan , todos los descendientes son iguales entre sí y heterocigotos”
LEY DE LA SECREGACIÓN : “ Cada individuo posee dos genes para un carácter
en particular, de los cuales solamente uno puede ser transmitido cada vez (excepción
, cuando los genes alélicos no pueden separarse debido a una no disyunción
cromosómica).
LEY DE LA COMBINACION INDEPENDIENTE: ·Los genes de diferentes pares se
separan y se combinan independientemente unos de otros “. ( siempre que se encuentren
en diferentes cromosomas)

2.2. DEMOSTRACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS Y CRUCE

DE PRUEBA. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS DOMINANTES Y
RECESIVOS.

Un gen que predomina sobre su alelo es un gen dominante, y puede manifestarse en

estado de homo o heterocigosis. Los genes recesivos se manifiestan sólo en condición
de homocigotas.

La condición de dominantes o recesivos se determina mediante cruzamientos

experimentales. En casos humanos se realiza el análisis de la genealogía, o heredograma
o pedigree.

Los genes dominantes o recesivos pueden encontrase en los cromosomas somáticos (

del 1 al 22 ) o en cromosomas sexuales( gonosomas ) .
Se denomina herencia autosómica dominante o autosómica recesiva cuando el gen se
encuentra el alguno de los cromosomas somáticos
Los genes dominantes pueden exhibir penetrancia incompleta en varias generaciones,
puede ocurrir una “mutación de novo”, pleiotropismo y epistasia.
El árbol genealógico muestra una manifestación vertical ininterrumpida en varias
generaciones,Los genes recesivos se manifiestan sólo en estado de homocigosis

4
 El cruce mendeliano

P. X P, AA x aa
Lisas Rugosas

F1 X F1 Aa Aa x Aa
Aa
A a

F2 AA Aa
A

Aa aa
a
PF = 3:1 PG = 1.2.1

CRUCE DE PRUEBA

El cruce de prueba mendeliano: Se realiza para conocer el genotipo de

un individuo de fenotipo dominante.

100% lisas , entonces es

Homocigota
Si X = F1
50 % lisas entonces es
y 50 % rugosas heterocigota

fenotipo dominante fenotipo recesivo

cuyo genotipo se desconoce cuyo genotipo se conoce.

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 PROBLEMAS
1. Un gen recesivo situado en uno de los autosomas produce el albinismo óculo-cutáneo. De
padres normales nace un hijo albino y dos hijos de pigmentación normal.
a. Cómo son genotípicamente los padres, el niño albino y sus hermanos
b. cuál es la probabilidad de que uno de los hermanos sea portador del fenotipo
c. cual es la probabilidad de que no sea portador
d. cual es la probabilidad de que ambos hermanos sean portadores
e. cual es la probabilidad de que uno de los hermanos tenga hijo albino si se casa con una
mujer de fenotipo normal no emparentada con la familia.

2. De padres normales nace un niño fenilcetonúrico. La fenilcetonuria produce retraso mental y

es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia enzimática. (ver enfermedades
hereditarias)
a. Se debe a un gen dominante o a un recesivo. Por qué?
b. Si los padres esperan otro hijo¿cuál es la probabilidad de que tenga la enfermedad?
c. Cuál es la probabilidad de que los hermanos fueran portadores? De que no lo fueran?

3. La esclerosis múltiple es una enfermedad hereditaria de aparición tardía. Se manifiesta

alrededor de los 40 años. Produce inmovilidad progresiva. Un matrimonio joven de individuos
normales tienen cuatro hijos. A la edad de 45 años, el padre manifiesta esclerosis múltiple . Si
la condición es dominante:
a. Cuál es la probabilidad de cada uno de los hijos de heredar la enfermedad
b. cuál es la probabilidad de cualquiera de los hijos de tener descendencia afectada si se casa
con una mujer no emparentada con la familia.

4. El factor Rh + se debe a genes dominantes. Use R para el factor + y r para el factor negativo.
Determine la descendencia esperada en los matrimonios siguientes: (agote todas las
posibilidades)
a. Rh + x Rh+
b. Rh + x Rh –
c. Rh – x Rh-
5. La polidactilia es un rasgo hereditario. Los tres hijos de una pareja tienen polidactilia.
También lo posee el padre, pero no la madre.
a. escriba los genotipos de las personas mencionadas
b. exprese la probabilidad de nietos polidactílicos, considerando el matrimonio de uno de los
hijos con un individuo de dedos normales, dado que la afección es relativamente rara.
6..La fibrosis quística es una enfermedad recesiva autosómica, muy frecuente entre los
individuos caucásicos( de raza blanca). De padres normales nace un hijo con fibrosis quística.
A. Cómo son genotípicamente los progenitores y el niño.
B. Que probabilidad tienen de tener otro hijo con fibrosis quística
C. qué probabilidad tienen de dar descendencia normal pero portadora de la enfermedad.
D. Que probabilidad tienen de que el segundo hijo esté libre de la enfermedad.

7. La enfermedad de Von Gierke( EVG 1) es una de las deficiencias producidas en los procesos
de almacenamiento del glucógeno y la glucogenolisis. Produce hepatomegalia e hipoglucemia
debido a la carencia de la enzima glucosa 6 fosfatasa por lo que hay una afección primaria en el
hígado. De padres sin EVG 1 nacen individuos con dicha afección_
a. se debe a genes recesivos o dominantes
b. cómo es el genotipo de los padres y de individuo afectado
c. cual es la probabilidad de hijos afectados en el matrimonio de un individuo afectado y de su
mujer no afectada.

6
3. EL ANALISIS DE PEDIGRE EN LOS CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS

El análisis de pedigree o pedigrí o de genealogía o heredograma es un método utilizado para

representar los fenotipos de una familia en la que se desea estudiar un rasgo característico.
Resulta muy útil para identificar el tipo de herencia, los individuos portadores, las
probabilidades de los descendientes.

SÍMBOLOS UTILIZADOS PARA INDICAR FENOTIPOS EN UN PEDIGREE

Varón no afectado varón afectado

Mujer no afectada mujer afectada

Penetrancia incompleta ! !

Síndrome asociado
Letalidad

Mellizos o gemelos bi-ovulares

Gemelos uni-ovulares

Matrimonios consanguíneos

Sexo desconocido abortos espontáneos

EXPRESIVIDAD VARIABLE

Muerte a edad temprana

CODOMINANCIA

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 PROBLEMAS

1. La Cataratas juvenil está producida por un gen dominante, aunque no se manifiesta en

edad temprana y por lo tanto no es tan evidente la condición hereditaria. El siguiente
pedigrí muestra la herencia de este rasgo dominante.

a. Indique las generaciones en el pedigre, así como los individuos de cada hermandad. Ubique
los genotipos de cada uno de los miembros.
b. Reconozca el patrón vertical de una herencia dominante ( no salta generaciones)
c. Determine el fenotipo de la descendencia esperada e los l matrimonios de III1 x varón normal
y de III2 por varón no afectado.

2. Identifique en los siguientes pedigree, el tipo de herencia en cada caso. Fundamente su

respuesta, indique los genotipos para cada fenotipo

8
TAREA

- Construya un pedigree de cuatro generaciones que muestre un patrón de herencia dominante

-Construya un pedigree de cinco generaciones que muestre un patrón de herencia recesiva.

4. PATRONES MODIFICADOS DE HERENCIA MENDELIANA

Se refieren a rasgos o características hereditarias en los cuales las proporciones fenotípicas se

desvían de las proporciones mendelianas. Entre ellas tenemos :

4.1. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS LETALES Y SUB LETALES.

La aplicación de razonamiento y de los cruzamientos de prueba a diferentes fenotipos en

especies animales y vegetales, determinó la presencia de otros tipos de relaciones génicas entre
los alelos.

Cuando la condición genética produce la muerte del individuo durante la embriogénesis, al

nacer, a poco de nacer, antes de la pubertad o antes de la madurez sexual se está ante un gen
letal.. La condición se expresa como letal en condición de homocigota, ya sean dominantes o
recesivos.

Cuando la letalidad la produce un gen dominante, en la condición heterocigota no produce la

muerte, pero sí malformaciones o afecciones más o menos severas según la naturaleza del
carácter. Puede ocurrir que individuos afectados con genes letales, sobrevivan sin embargo a las
expectativas de vida y den descendencia debido a las variaciones en la expresión de los genes en
los casos de penetrancia incompleta
( ver casos de penetrancia incompleta en éste mismo ejercitario)

Ejemplos de enfermedades humanas causadas por genes letales incluyen la fibrosis quística, la
anemia de células falciformes y la acondroplasia. La fibrosis quística es recesiva, la anemia de
células falsiformes es codominante y la acondroplasia es un trastorno óseo autosómico
dominante que causa enanismo. Mientras que la herencia de un alelo para acondroplasia puede
causar la enfermedad, la herencia de dos alelos recesivos letales es fatal.

PROBLEMAS
1. La idiocia amaurótica infantil (IAI) más conocida como enfermedad de Tay-Sachs, es
de condición letal. Una pareja tiene un niño que muere de la enfermedad a los cuatro
años y desean saber:
a. la probabilidad de tener otro hijo afectado
b. la probabilidad de tener un hijo sin la condición
c. la probabilidad de tener un hijo normal y no portador de la condición
Qué les diría Ud.?

Exprese la proporción feno y genotípica de la descendencia que sobrevive en un cruce de

padres heterocigotos . Cómo se modifica la proporción fenotípica mendeliana en el cruce de
heterocigotas cuando hay un alelo letal

2. Una mujer tiene una hermana que murió de Tay-Sachs, La mujer está preocupada por la
probabilidad de que su hijo, aún por nacer, tuviera la condición. Qué le diría Ud.?

9
 4.2. HERENCIA DE DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA O
HERENCIA INTERMEDIA

Un gen puede manifestarse con dominancia incompleta o con co-dominancia cuando ambos
alelos se expresan al mismo tiempo, ninguno de ellos domina sobre el otro y se produce un
fenotipo intermedio.
Un ejemplo claro es el caso de las ratas blancas cruzadas con ratas negras, producen un fenotipo
gris( ni negras, ni blancas)
Para simbolizar este tipo de herencia, se utiliza generalmente letras mayúsculas con
exponentes o sub índices.

Así PN = gen para pelo negro , P B = pelo blanco

FENOTIPO SIMBOLOGÍA GENOTIPO

Ratas de pelo blanco = P B P B homocigota para pelo blanco
Ratas de pelo negro = PN PN homocigota para pelo negro
Ratas de pelo gris = PN P B heterocigoto

También es muy frecuente en vegetales en donde el color de las flores detenta este tipo de
herencia
Identifica el genotipo para cada fenotipo, indicando con símbolos apropiados

Fenotipo genotipo con símbolos nombre del genotipo

Plantas de flores rojas

Plantas de flores blancas
Plantas de flores rosadas

Algunos rasgos humanos como los grupos sanguíneos M, N y MN : y los grupos A, B Y AB

son ejemplos de herencia de codominancia.

También algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse con un fenotipo grave, leve y
normal..La condición heterocigota produce el fenotipo intermedio en todos los casos

PROBLEMAS
1. . Los genes L M y LN producen los grupos M, N y MN
a. indica los genotipos para cada fenotipo: M, N y MN
b. indica los resultados esperados en loa descendencia de los siguientes matrimonios:
 MxN
 MN x MN
 MN x N
2. La talasanemia es un tipo de anemia hereditaria, condición debida aun gen codominante
TM .
Su alelo normal es TN.
a. Determina los genotipos para la anemia grave, leve y para la condición normal.
b. Establece la descendencia esperada en el matrimonio de individuos con anemia
leve por normal.
3. Individuos con la condición de talasanemia grave no llegan a sobrepasar la pubertad. Si
nace un niño con anemia grave: cómo serían los padres feno y genotípicamente?
4. Use un pedigree para representar lo anterior.

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 4.3. HERENCIA DE ALELOS MÚLTIPLES

Una característica cualquiera puede tener tres o más alelos que la determinan, pero sólo
dos de ellos pueden ocupar el locus de un individuo al mismo tiempo.

EJEMPLO: Los genes A > a p > a q > ar

forman una serie de alelos o serie alélica, el signo > indica la jerarquía de dominancia, de
manera que A domina sobre los otros tres, ap es recesivo ante A, pero domina sobre los otros
dos, a q es recesivo ante los otros dos y dominante sólo sobre ar , , ar , ar , es el más recesivo
y sólo se manifiesta en estado de homocigota

Los casos de alelismo múltiple se ejemplifican en humanos con la herencia de los grupos
sanguíneos, en donde IA = IB > i, ( se lee: ia es codominante con ib y ambos dominan sobre i)

PROBLEMAS

1. Determine la descendencia de los siguientes individuos atendiendo a sus grupos

sanguíneos. Agote todas las posibilidades.
a. AxB
b. AxO
c. AB x O
d. AB x B
e. AB x AB
2. Un varón de grupo B y una mujer de grupo A tienen dos hijos a quienes reconoce como
suyos: uno es A , otro es B. El tercer hijo, de quien niega ser el padre es de grupo O.
a.¿Tiene razón el varón de negar la paternidad de ése hijo? ¿Por qué?
b. ¿ Podemos afirmar que él es el padre del niño de grupo O ? ¿Por qué?

3. La Sra Pérez y la Sra Gómez dieron a luz en el mismo hospital la misma noche. Ambas
dieron a luz a niñas. La Sra Perez de Grupo AB lleva a su casa a una niña de grupo A, y la Sra
Gómez de grupo 0 lleva a una niña de grupo AB. La Sra Gómez, denuncia que hubo confusión
en el hospital y reclama que la beba que llevó no es su hija. ¿Tiene razón o no la Sra Gómez ? ¿
por qué? ¿En qué se basa para su reclamo? ¿ Es necesario otro dato para decidir?

4.4 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cuando el gen que produce un carácter se halla ubicado en cualquiera de los cromosomas
sexualesse habla de herencia Ligada al sexo. Cuando se ubica en el cromosoma Y, la herencia es
holándrica y pasa de padre varón a hijo varón, no la poseen las mujeres.

Cuando se halla en el cromosoma X, se llama ligada al X y tienen la condición tanto mujeres

como varones.

Es frecuente que se aplique” ligada al sexo” cuando se encuentra en el cromosoma X, dado que
la herencia determinada por un gen en el cromosoma Y es muy poco común debido a que el
cromosoma porta muy pocos genes por su extensión.

En la herencia ligada al X, se produce condiciones genotípicas distintas en el varón y en la

mujer:

11
EJEMPLO El daltonismo es recesivo y ligado al sexo: d = daltonismo , D = visión
normal para los colores

d d
XY = daltónico XdX = daltónica,
homocigota homocigota recesiva
hemicigota recesivo
D
XdX = normal,
portadora o heterocigota

D D
XY = no afectado o no daltónico XDX= normal,
Hemicigota dominante Homocigota dominante

PROBLEMAS
1. Utilizando los símbolos dados, determinar la descendencia de:
a. varón daltónico x mujer normal no portadora
b. varón normal x mujer normal portadora
c. varón daltónico x mujer portadora
d. varón normal x mujer daltónica
e. varón normal x mujer normal homocigótica

2. La hemofilia es una enfermedad hereditaria debida a un gen recesivo ligado al

cromosoma X, que produce un tiempo de sangrado anormal, que lleva a hemorragias y
tumefacciones severas. La causa es la ausencia del factor VIII de la sangre. No se han
registrado casos de mujeres hemofílicas debida al factor VIII.
Ni el Rey Alfonso XIII, ni su esposa Eugenia eran hemofílicos y tuvieron un hijo
hemofílico y dos hijas no hemofílicas.
a. cual es la probabilidad de que tuvieran otro hijo hemofílico, otro hijo normal?
b. Cuál es la probabilidad de una de las hermanas de ser portadoras?
c. Cuál es la probabilidad de que las dos hermanas sean portadoras?
d. Cuál es la probabilidad de cada hermana de tener un hijo varón y hemofílico
suponiendo que se casa con un varón no hemofílico

3. Construya el pedigree de la familia mencionada

4. El vitiligo se debe a genes dominantes ubicados en los cromosomas X. Un varón con

vitiligo y su esposa que no lo tiene, procrean tres hijas mujeres y un varón. Tanto el hijo
varón como las tres hijas mujeres se casan con individuos sin vitiligo.
a. Cuál es la probabilidad de que la condición aparezca en la descendencia del hijo
varón y de una de las hijas mujeres.
b. construya el pedigree familiar
c. determine en él todos los genotipos posibles

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 5. La hipertricosis auricular es una condición hereditaria ligada al cromosoma Y, El
pedigre muestra un patrón tìpico de ésta condición. Indica los genotipos en e l pedigree y
predice la descendencia esperada en el cruzamiento de III1 x III5 y de III2 x III 6; III4
x III 8

1 2 III 1 x III5

1 2 3 4 5 6 7

III 2 x III6

1 2 3 4 5 6 7 8
III4 x III8

6. identifique el tipo de herencia en el siguiente pedigree, justifique su elección y ubique

los genotipos

Identifique los individuos portadores:…………………………………

Si IV1 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga un hijo
varón afectado. De que tenga hijos portadores .

Si III 3 se casa con un individuo no emparentado, cual es la probabilidad de que tenga hijos
afectados?, de que tenga hijas portadores ?

13
4.5 HERENCIA MITOCONDRIAL

Algunas características o afecciones pueden estar determinadas por el ADN mitocondrial.

Durante la fecundación el espermatozoide no aporta mitocondrias al cigoto, de tal manera que
las mitocondrias y los genes mitocondriales con ellas se heredan exclusivamente de la madre.
Al patrón de herencia se denomina: Herencia mitocondrial . El siguiente pedigree muestra un
patrón de herencia mitocondrial:

Indica los genotipos en cada

Generación

5. PENETRANCIA, EXPRESIVIDAD Y PLEIOTROPÍA

Estos conceptos se relacionan con las variaciones en la expresión de los diversos genes,
así un gen puede presentar penetrancia completa o incompleta, puede afectar a las
manifestaciones de un gen en otro locus o producir expresividad variable.

PENETRANCIA INCOMPLETA

La penetrancia incompleta se produce en los casos en que un gen, estando presente, n o produce
sin embargo la condición que trasmite, debido a las variaciones que pueden darse en la
expresividad del gen.
En el siguiente pedigree se muestra la herencia del dedo meñique en gancho, condición debida a
un gen dominante. Los símbolos negros indican que la condición se da en las dos manos, el
sombreado a la derecha o la izquierda indica la mano en que se manifiesta, y no sombreado
indica meñique normal

I Indica los genotipos

para cada uno de los
fenotipos en el pedigree
II !

III

14
 PLEIOTROPISMO O PLEIOTROPÍA

Cuando la expresión fenotípica de un gen involucre a más de un rasgo. Es decir que, un

gen produce un rasgo determinado pero además afecta la expresión de otros rasgos no regulados
por dicho gen,se produce pleiotropía En el caso del albinismo óculo-cutáneo, el gen recesivo
determina la no producción de melanina, por lo que la piel, ojos y cabellos carecen de
pigmentos. Sin embargo el fenotipo produce además visión defectuosa, parpadeo en los ojos y
poca resistencia a los rayos solares.

EXPRESIVIDAD VARIABLE

Las características clínicas de los trastornos autosómicos dominantes pueden

mostrar una llamativa variación de una persona a otra. Esta diferente afectación se
denomina expresividad

MOSAICO DE PROBLEMAS

1. .La genealogía muestra la herencia típica de una enfermedad renal rara. A. determine el tipo
de herencia. Justifique su respuesta, b. Determine el genotipo de cada individuo. c. determine
los individuos portadores si los hubiera, d. determine la probabilidad de que aparezca el rasgo
en la descendencia de IV 3 x Iv 10, y de III5xIII9

2. Un gen recesivo produce en condición homocigota el albinismo óculo-cutáneo.

a. Determine las posibilidades de la descendencia de un matrimonio entre primos

hermanos en el que uno de los abuelos comunes poseía la condición. Los demás
miembros de la familia tienen pigmentación normal
b. Construya el pedigree familiar

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 3. El siguiente pedigree muestra la herencia del color pardo de los dientes.

- Identifique el tipo de herencia y justifique su elección, establezca los genotipos,

establezca los individuos portadores. Justifique determine la descendencia afectada
esperada en los siguientes matrimonios

V 1 x varón normal V2 x mujer normal

Ejercicios de Selección múltiple (4 al 9 )

4. En la descendencia de híbridos o heterocigotos entre sí para un solo par de genes con

dominancia incompleta,el numero de fenotipos es igual al numero de:
a. alelos
b. genes
c. genotipos
d. ninguna de las anteriores
5. En la descendencia del cruce de individuos híbridos para un solo par de genes, la probabilidad
de que individuos de fenotipo dominante porten alelos recesivos es:
a. ½
b. 1/4
c . 1/3
d. 2/3
e. 0
6. En la descendencia de una mujer daltónica por un varón de visión normal se espera:;
a. que todos los varones sean normales
b. que la mitad de los varones sea daltónico
c. que todas las mujeres sean daltónicas
d. que todos los varones sean daltónicos
e. que la mitad de las mujeres sean portadoras.

16
7. En la descendencia de un varón daltónico por una mujer de visión normal se espera:
a. todos los varones son daltónicos
b. todos los varones tienen visión normal
c. todas las mujeres son daltónica
d. todas las mujeres tienen visión normal
e. la mitad de los varones es daltónico.
8. Atendiendo al pedigree, es correcto afirmar:
a. se debe a herencia autosómica recesiva
b. se debe a herencia autosómica dominante
c. se debe a herencia ligada al sexo recesiva
d. se debe a herencia dominante ligada al X
e. se debe a herencia holándrica
9. atendiendo al pedigree, es correcto afirmar:
a. son portadores I 2, I 3 y I 4
b. en la descendencia de III 2 x III 5 , no hay probabilidad de individuos afectados
c. no hay portadores en el pedigree
d. el matrimonio II 4 x II 5 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos varones
sanos
e. el matrimonio de II 1 x II 2 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos
afectados.
10..En el siguiente pedigree, se muestra la herencia del daltonismo. Ubique todos los genotipos
posibles e identifique los individuos necesariamente portadores Determine la posibilidad de que
los matrimonios III 1 x III2 y III 4 x III 5 tengan hijos daltónicos

11. La Neurofibromatosis es una enfermedad monogénica dominante. En una familia el padre padece
la enfermedad, pero su esposa no. A. -cuál es la probabilidad de tener hijos con dicha enfermedad B.
-cuál es la probabilidad de tener nietos con ésta enfermedad

12..Un individuo de Grupo sanguíneo A, cuya madre era de grupo 0, se casa con una mujer de grupo
AB .
a. determina los genotipos de las personas mencionadas
b determina la proporción fenotípica esperada en la descendencia

13. Establezca en el siguiente cuadro los fenotipos y genotipos de los individuos de los grupos
sanguíneos en el sistema ABO. Agote todas las posibilidades

Fenotipos Genotipos con símbolos Genotipos con términos

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14. Individuos con galactosemia aparecen marcados en el siguiente pedigrí. Asuma amenos que
haya evidencia de lo contrario que los individuos que se casan con los miembros de esta familia
no son portadores de la galactosemia. A. Indique los genotipos.
B. Indique los individuos obligatoriamente portadores
C. Calcule la probabilidad de descendencia con galactosemia en los matrimonios de III 3 x III6
, III 4 x III 5 , IV 1 x IV 2

15.Una neuropatía óptica es producida como una herencia mitocondrial. La figura del pedigree
muestra la incidencia de la misma en una familia. Señale, en coherencia con el mismo dos
deducciones respecto a la herencia del padecimiento. Utilice símbolos apropiados y determine
el genotipo de cada uno de los individuos

16,La herencia de la fibrosis quística se muestra en la siguiente genealogía. Asuma que los
individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores de genes recesivos,
a menos que haya evidencia de lo contrario.a. Determine los genotipos en el pedigree. b.
Prediga los resultados esperados en la descendencia del matrimonio de la 3ª generación

18
17.. En la siguiente genealogia se muestra la herencia de la alcaptonuria. Esta afeccion es rara y
se debe a genes recesivos. Asuma que a menos que haya evidencia de lo contrario, los
individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores de genes recesivos
a. determine todos los genotipos posibles.
b. La probabilidad de que los individuos de la Iv generación tengan un hermano afectado.
c. la probabilidad de que sean portadores II3, III2 ,IV 5, y
d. las espectativas fenotípicas en la descendencia de los matrimonios-III 1xIII 6- y ,II 4 xII 7

II

III

IV

18. La sordera sindrónica es una afección hereditaria cuya presencia en el siguiente pedigrí está
marcada con los símbolos oscuros. .

a. Indique el tipo de herencia y

justifique su decisión
...................................................
...................................................
...................................................
...............................

b. indique todos los genotipos

en el pedigree
c. indique los individuos
portadores,
.............................................
.............................................
......................................
d. determine la descendencia
afectada esperada en el
matrimonio de III1 x III5, y
de III3 x III4.

19
19. La herencia del Sx del X frágil se muestra en el siguiente pedigrí. Asuma que los
individuos que se casan con los miembros de esta familia no son portadores del gen, a
menos que haya evidencia de lo contrario
i. identifique el tipo de
herencia
y justifique
....................................
.................................

..............................
ii. Indique los
genotipos en el
pedigrí usando
símbolos apropiados

iii.Indique los individuos portadores.:

iv.Indique la descendencia afectada, esperada en los matrimonios de II3 x II 6 y de

III2 x por varón no emparentado

20. En el siguiente pedigrí:

a) determine el tipo de herencia y justifique su elección
b.) determine todos los genotipos posibles. c.) Identifique los individuos portadores, si los
hubiere, d)establezca las expectativas fenotípicas en la descendencia de los matrimonios:

IV 1 x IV 7, IV 3 x varón no afectado, y de IV 5 x mujer no afectada no emparentada

II

20
21. En el siguiente pedigrí, se muestra la herencia del Sx. De Mano Hendida, la que se
manifiesta en algunos individuos en una mano, o en ambas, en manos y pies o solo en pies.

a) determine el tipo de herencia y justifique su elección

b.) determine todos los genotipos posibles en el pedigree.
c. exprese consideraciones respecto al individuo II 6
d.) Identifique los individuos portadores, si los hubiere,
e) establezca las expectativas fenotípicas en la descendencia de los matrimonios: III 1 x III 7,
III 3 x varón normal, y de III5 x mujer normal no emparentada

II !

III

6. . ENFERMEDADES MONOGENICAS HEREDITARIAS

Material adaptado por A. REYES DE CASTRO , de Genética Médica de G. Sack,Jr

NEUROFIBROMATOSIS (NFVR; OMIN #16200)

 Es debida a Gen autosómico dominante, se presenta en todos los grupos étnicos y es

relativamente frecuente: 1/10000
 Se presenta con tumores blandos, originados en los tejidos de sostén del SN.
Crecimiento descontrolado de las células de Schwam. Los Neurofibromas e desarrollan
en cualquier parte. Cuando son superficiales son pedunculados o se detectan por
nódulos debajo de la piel.
 Manifiesta pleiotropismo:
- Es característica la presencia de nódulos de Lisch ( cuerpo ciliar) en el iris del
ojo
- Aparecen alteraciones de la pigmentación de la piel.: presencia de manchas
hipercrómicas de color café con leche ( café au-lait ), de borde liso de tamaño
variable y en cantidad de seis o más
- Neurofibromas
 Los neurofibromas alojados en la medula espinal pueden ocasionar trastornos
neurológicos regionales. En el abdomen no ocasionan daños ni molestias al paciente
 Se debe a alteraciones del gen que produce la proteína “ neurofibromina”. Dichas
alteraciones interrumpen la síntesis de la proteína. El Gen tiene una extensión de 350 kp
genómico , con 59 exones y produce un ARN m de 11 a 13 kp.
 La extensión del gen facilita la aparición de mutaciones, delecciones y alteraciones en la
secuencia de lectura.
 No existe un tratamiento específico. La terapéutica es en esencia quirúrgica

21
  Es frecuente la aparición de Mutaciones de Novo

ACONDROPLASIA( OMIN # 100800)

Es la forma más común de enanismo, con extremidades cortas y rasgos peculiares que lo hacen
inconfundible:
 Acortamiento típico de los huesos largos, extremidades cortas con relación a la
longitud del tronco
 Huesos de la cara son relativamente pequeños, con relación a los del neurocráneo
que son normales: rostro pequeño
 Pequeños al nacimiento, con anomalías clínicas y esqueléticas observables
radiológicamente
 Desarrollo neurológico normal
 Problemas esqueléticos posteriores, pueden ocasionar problemas neurológicos,
dado que los cuerpos vertebrales normales se unen huesos largos pequeños.
 Alineación inadecuada de las extremidades inferiores
 Tamaño pequeño del condrocráneo: drenaje inadecuado del oído medio,
problemas de audición
 Relativa constancia en las características, no muestran expresividad variable.
Puede presentar Penetrancia completa
 Es debida a una mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los
fibroblastos = FGFR3 situado en el brazo largo (q) del cromosoma 4 y cuyo
efecto es la sustitución de glicina por arginina en el codón # 380 del gen
 Muchos muestran un mutación de G A y unos pocos de G C
 El patrón hereditario muestra una típica transmisión vertical de una herencia
autosómica dominante. Sin embargo en la mayoría de los casos ( 90%) la
presencia de acondroplásicos es producida por una mutación de novo
 Se relaciona con la edad paterna y es reflejo de las múltiples divisiones mitóticas
en la línea germinal masculina con el consecuente incremento del potencial de
riesgo de mutaciones
 Un pedigree tìpico se presenta a continuación

II

III

IV

22
 SÍNDROME DE MARFÁN ( OMIN # 154700)

Los pacientes evidencian muchas las características de un patrón de herencia dominante:

 Manifiestan pleiotropismo con daños en varios aparatos y sistemas del cuerpo
 Expresividad variable, muestran diversos grados de expresividad de las
alteraciones clínicas entre un paciente y otro
 Produce alteraciones en el crecimiento de los huesos y tejidos de sostén
 Se distinguen por tener talla alta, dedos y ortejos largos, afilados y con puntas =
aracnodactilia. Se evidencia el signo de la muñeca: el pulgar y el quinto dedo
se tocan y sobrepasan al realizar una circunferencia alrededor de la mano opuesta.
El pulgar muestra el signo del pulgar o signo de Steimberg, en la que estando en
posición de prensión, se muestra su extremo distal
 El crecimiento óseo se relaciona con torsión de la columna y escoliosis
 Laxitud articular y de los tejidos de sostén
 A nivel ocular : luxación del cristalino (ectopia lentis), aumento del diámetro del
glóbulo ocular en sentido anteroposterior = riesgo de desprendimiento de la
retina; iridodonesis movimiento ondulante del iris
 Complicaciones en los vasos sanguíneos: dilatación progresiva de la aorta,
insuficiencia valvular, aneurisma. Prolapso de válvula mitral y aneurisma en
varias regiones de la aorta, incremento de tamaño del tronco aórtico
 El gen encargado de la formación de la proteina fibrilina que se encuentra en el
cromosoma 15 sufre variadas mutaciones, delecciones e interrupción de la
codificación. La fibrilina es una proteina de 350 kDa, componente de las
microfibrillas que sirven como matriz para el deposito de elastina
 La Fibrilina participa en la formación de los tejidos que contienen elastina en el
ojo, la pared aórtica y válvulas cardiacas, tendones y articulaciones.
 Tratamiento y seguimiento son requeridos para los pacientes: tratamientos
.quirúrgicos para la corrección de válvulas y aneurismas, tr. de reforzamiento de
las articulaciones y tendones con ejercicios de fortaleza y reforzamiento, Tr.
Clínicos con Bloqueadores beta se utilizan para disminuir la fuerza de contracción
del ventrículo izquierdo, disminuir la tensión sobre la válvula aórtica y la porción
proximal de la aorta, lo que permite postergar la reparación quirúrgica
 Mujeres con éste síndrome sufren complicaciones durante el embarazo y el parto.
El aumento del volumen sanguíneo puede provoca la disección de la aorta. De han
dado casos de disección aórtica en pacientes no diagnosticados de SM durante el
puerperio
 El tratamiento requiere de la coordinación de diferentes especialidades.Aún no se
cuenta con la posibilidad de predecir la evolución a mediano y largo plazo,
además de que las alteraciones pleiotrópicas y la variabilidad de las
manifestaciones clínicas hacen muy difícil el diagnóstico.

Mm mm
I 1 con ceguera, sin alteraciones
aórticas

Mm mm I 1 escoliosis de consideración
Mm Visión casi normal

II 2 normal
II 3 insuficiencia cardíaca, visión casi normal

23
 DISTROFIA MIOTÓNICA (OMIN # 160900)

Es la forma más común de distrofia muscular en el adulto y su prevalencia es de 1 en 8000

habitantes. Se caracteriza por :

 Debilidad muscular y miotonía ( estado de espasmo crónico del músculo

semejante a una rigidez,) no progresiva, puede identificarse en las etapas
tempranas
 Presencia de cataratas, caída temprana del cabello en la región frontal,
alteraciones electrocardiográficas e hipogonadismo
 Patrón de transmisión dominante. Muestran un patrón de anticipación, que
consiste en que en las generaciones iniciales su manifestación es tardía, en las
posteriores su manifestación es más temprana .Ver pedigree
 La causa es la repetición de tripletes de nucleótidos CTG en el ADN del gen
19q.13.3, en el cromosoma 19.
 Los individuos sanos tienen entre 5 y 35 repeticiones. Se requiere de un umbral
crítico de repeticiones para la manifestación de la característica
 El gen de la distrofia miotónica produce una proteína: “quinasa de la miotonina”
en la cadena de fosforilaciones sucesivas de conducción de señales. Se desconoce
su mecanismo de acción.
 En cada generación la secuencia repetitiva continúa alargándose, lo que provoca
manifestación más temprana.
 La cataratas constituye el signo mas temprano de la enfermedad en la niñez o la
adolescencia, antes de la presencia de espasmos musculares.
 Es una enfermedad grave en el recién nacido, y generalmente es debido que a que
reciben los genes amplificados de la madre afectada. (Ver impronta )

 El pedigree muestra un caso con manifestaciones diferentes:

I 1 , diagnóstico de DM a los 60 años

II 4 manifestaciones
musculares a los 30 años

III 3 cataratas, alteraciones electrocardiográficas y debilidad muscular en la adolescencia

ENFERMEDAD DE GAUCHER OMIN # 230800 tipo I y 230900 tipo II

La enfermedad de Gaucher se debe a la alteración funcional de una vía enzimática específica.

La enzima anormal es la derivada de una mutación del gen para glucosidasa beta. Se caracteriza
por:
 Hay varios alelos que pueden mutar para producir el tipo Gaucher. Las mutaciones
diferentes que se sitúan en parte diferentes del mismo gen, pueden producir
complicaciones diferentes.

24
  Los individuos afectados son homocigotos recesivos para el mismo gen, aunque se
han dado casos de “ heterocigotos compuestos” que tienen un alelo mutante distinto
del gen de la glucosidasa beta en cada cromosoma.
 En la mayoría de los casos aparece el Tipo I que es más común en la edad adulta y
se caracteriza por ser una afección más bien benigna. Se caracteriza por una
esplenomegalia progresiva
 El tipo II se identifica como la forma infantil. Esta es muy rara, no solo ocasiona
esplenomegalia y hepatomegalia , sino una pérdida progresiva del estado
neurológico
 Los deterioros mencionados se deben a un defecto en el proceso de reciclado de
glucolípidos de la membrana. El sustrato de la enzima es un glucocerebrósido
derivado de las membranas de los leucocitos en la circulación sanguínea y de las
neuronas del SNC
 Actualmente el tratamiento consiste enla sustitución de la enzima anormal por una
obtenida por recombinación genética denominada ceredasa la que actúa
degradando los glucocerebrosidos acumulados.
 El diagnóstico prenatal es conveniente solo en los casos de individuos con alto
riesgo. Aún así , debería determinarse antes el o los genes involucrados en cada una
de las familias.

FIBROSIS QUÍSTICA OMIN # 219700

Es una enfermedad del transporte de membrana que se detecta más a menudo como una
enfermedad recesiva en personas de origen caucásico y del norte de Europa.
 Los pacientes tienen complicaciones debido a la dificultad para controlar las
secreciones durante la niñez
 Se manifiesta como obstrucción intestinal en el recién nacido, que produce
secreciones intestinales muy espesas resistentes a la peristaltis
 Complicaciones importantes y crónicas son las derivadas de la falta de control de
las secreciones a nivel pulmonar. Las secreciones acumuladas crean sitios de
contaminación bacteriana, deterioro bronquial y bronquiolar, bronquitis crónica e
insuficiencia pulmonar severa en los pacientes sin tratamiento
 El gen que lo produce codifica una proteína de gran tamaño que parece actuar en
el intercambio de iones a través de la membrana, específicamente del cloro con el
correspondiente catión Na. Dado que el transporte de iones implica movimiento

25
 del agua, las secreciones carecen de la humedad suficiente, incrementa su
viscosidad y la resistencia a los mecanismos fisiológicos de limpieza.
 Existen varias mutaciones identificadas en el mismo gen. La más frecuente es la
delección de tres pares de bases, lo que tiene como resultado la eliminación de un
codón para la fenilalanina. La mutación se denomina “∆F508”, que indica la
ausencia del aminoácido en posición 508.
 La prueba más común solicitada es la laboratorial y se conoce como “ prueba de
cloruros en sudor”. Los individuos afectados muestran niveles más altos de cloro
en sudor.
 El tratamiento es más exitoso hoy en día sobre todo en los casos de RN con íleo
meconial, que puede mejorarse por medio de la administración de enzimas
pancreáticas.

 En casos de secreciones pulmonares anormales, la incorporación tòpica de

nucleasas mediante aerosoles pulmonares, degradan al ADN, que es uno de los
componentes de gran peso molecular presentes en las secreciones

FENILCETONURIA OMIN # 261600

La fenilcetonuria (FCU o PKU) es una causa importante de retraso mental.

Se debe a la alteración de la función del gen que codifica la hidroxilasa de fenilalanina( HFA)

Este defecto metabólico da lugar a que aumente el nivel del aminoácido fenilalanina en
el suero sanguíneo, que es la principal característica bioquímica de la enfermedad.

 Es relativamente común en personas de origen caucásico con una prevalencia

cercana de 1 en 10000 habitantes.
 El principal rasgo es el retraso mental. Casi no existen otros síntomas clínicos,
aunque algunos pacientes tienen convulsiones y alteraciones posturales
 La causa es la inhibición de una vía metabólica
 El diagnóstico de FCU se realiza mediante la prueba de Guthrie, que coniste en
recolecta una muestra de sangre del talón del RN
 La detección temprana asegura un desarrollo mental normal pues basta con
eliminar de la dieta de la persona afectada alimentos que contengan fenilalanina,
por lo que la “ prueba del talón “ se ha establecido como obligatoria y gratuita en
los servicios hospitalarios de la mayoría de los países.

26
  Los adultos con FCU pueden optar por una dieta más variada que incluya
fenilalanina y con cotroles periódicos. No se han observado retrasos en pacientes
adultos en cuya infancia se ha restringido el consumo de fenilalanina
 Una mujer embarazada y afectada de la enfermedad requiere de alimentación
adecuada para mantener bajos los niveles en sangre, dado que es el momento en
que el daño neurológico puede ser mayor.
 Son varias las mutaciones posibles a lo largo del gen.

ENFERMEDADES MONOGENICAS HEREDITARIAS

LIGADAS AL SEXO

HEMOFILIA A OMIN # 306700

Es una enfermedad de la coagulación sanguínea consecutiva debido a la ausencia o
alteración funcional del factor VIII de la cascada de la coagulación.

 El gen para el factor VIII es de gran tamaño y se localiza en la región distal

del brazo largo del cromosoma X.
 Hay muchas variaciones en las mutaciones de este gen que pueden explicar
las diferentes manifestaciones fenotípicas del mismo
 El cuadro clínico es de joven o adulto por lo demás sano con episodios
frecuentes de hemorragias espontáneas o sangrados después de
traumatismos leves.
 En niños se presenta más a menudo en forma crítica, debido a que son
menos proclives a cuidarse de los traumatismos.
 Una complicación adicional de los hemofílicos es la infección con el virus
VIH, sobre todo en los casos de 15 o más años atrás en que se desconocía
la presencia de seropositivos para el SIDA
 Se recurre poco a la transfusión sanguínea, se trata generalmente mediante
la aplicación del factor activo. Actualmente es utilizado factor VIII
recombinante.

27
I.1 Victoria de Inglaterra

Leopoldo, duque de
Albania Nicolás
Alejandra II , zar
.zarina de
Rusia

La Reina Victoria era portadora

de hemofilia, tuvo varios hijos, Nicolai,
uno de ellos hemofílico y sus príncipe
hijas y nietas portadoras heredero
determinaron la presencia de
nietos hemofílicos en diversas
casas reales, como en el caso de
la familia real rusa.

SINDROME DEL X FRÁGIL OMIN # 309550

Se sabe desde hace muchos años del número desproporcionado de varones con retraso mental.
Actualmente se demuestra la causa por medio del estudio del cariotipo de células cultivadas en
un medio carente de ácido fólico, donde se observa la rotura del cromosoma X, en un sitio
especifico conocido como Xq27, donde se halla el gen FMR-1
 Es la primera enfermedad detectada por la repetición de una tripleta en el ADN.
Esta expansión es del codón CGG 5’ hacia la región que codifica el gen FMR-1.
Cuando está amplificado el gen no realiza producto alguno.
 Afecta a 1 de 1500 varones . En mujeres una tercera parte de las heterocigotos
poseen un retraso mental menos severo
 Existe un umbral de repeticiones que debe ser superada para que se manifieste la
enfermedad.
 Los varones que tienen entre 50 y 200 repeticiones no manifiestan retraso y se
dice que están en fase de premutación. Las hijas de estos varones no tienen
retraso, pero los hijos, varones y mujeres, de las mismas poseen un número
mayor de repeticiones de 250 a 4000 ( mutación completa), con lo que la
mutación se expresa
 El grado de retraso mental es variable, pero la mayoría de los varones afectados
tiene un CI de 40. Los varones con mutación completa tienen alteraciones de la
conducta semejante al autismo, retraso en el desarrollo del lenguaje y mala
coordinación motora. Rasgos faciales como alargamiento y ensanchamiento del
puente de la nariz
 No existe tratamiento, salvo los indicados para individuos con retrasos mentales
 El siguiente pedigre muestra la herencia del X frágil , el número de repeticiones
de tripletas está indicado debajo de cada uno de los individuos.

28
 Nótese la escasa expansión de los tripletes en las mujeres II 1 y II 3, y la gran
expansión de tripletas en la descendencia masculina III 2 y III 1 ,II4

82 80

83 90 500

250 260

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) OMIN # 310200

Es la forma de distrofia muscular más común entre los varones:

 Se inicia su manifestación antes de los seis años

 Los niños afectados muestran problemas para gatear y caminar. Presentan seudo-
hipertrofia muscular,debilidad de la pelvis, de los músculos para-vertebrales y del
cinturón escapular. La debilidad de los músculos de la rodilla y la cadera hacen
difícil que los pacientes puedan incorporarse
 Flacidez de los músculos y presencia visible de la estructura ósea
 Insuficiencia cardiaca en la fase Terminal en los individuos que alcanzan las tres
décadas
 El gen que lo produce es grande, lo que explica la prevalencia de la enfermedad
1:4000 varones nacidos vivos. Se halla localizado en el brazo corto del
cromosoma X : Xp21,2 , produce una proteina denominada distrofina presente en
el músculo estriado y el cardíaco
 La DMD se presenta como una enfermedad letal dado que los varones afectados
no pueden reproducirse
 En algunas casos madres portadores muestran una cierta debilidad muscular,
debida probablemente a la presencia de más de una mutación en el gen
 Aún no existe tratamiento efectivo, aunque el aislamiento del gen de la distrofina
y su reemplazo genético pudiera albergar alguna esperanza en el futuro

29
 RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO OMIN # 307800

Es típica de una herencia dominante ligada al X que tiene las siguientes características:
 Afecta a varones y mujeres
 Las mujeres afectadas pueden transmitir el rasgo al 50 % de los
hijos sean varones o mujeres
 Los varones afectados sólo pueden trasmitir a sus hijas mujeres
 Es la forma de raquitismo más frecuente .
 Los pacientes afectados suelen se r de talla corta y tienen
extremidades inferiores deformes.
 Presentan anquilosis en la columna vertebral y en las grandes
articulaciones, además de hipoacusia
 Se debe a la presencia de un defecto en el transporte renal de
fosfatos, los sujetos sufren la perdida del fosfato y disminución de
los niveles de fósforo en suero
 El tratamiento con vitamina D y fósforo mejora las anomalías óseas
 El gen causante conocido como PEX se localiza en el X p 22.1

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES HEREDITARIAS

Las enfermedades mitocondriales tienen un patrón de herencia característico:

 Los espermatozoides en la fecundación no aportan mitocondrias, por lo que

la transmisión se da exclusivamente por las madres
 Pueden afectarse ambos sexos
 Los varones no la trasmiten
 Las mutaciones en el ADN mitocondrial tienen una tasa hasta 10 veces
mayor que el ADN nuclear
 Se afectan sobre todo nervios y músculos debido a que los requerimientos
energéticos en ellos son mayores y el efecto de la mutación puede dar
disminución de la fosforilación oxidativa

30
  Un pedigree típico de una enfermedad mitocondrial :

 Neuropatía óptica hereditaria NOHL; OMIN # 535000

 Epilepsia mioclónica OMIN # 545000
 Parkinson y Alzheimer de inicio tardío OMIN #502500
 Encefalomiopatía progresiva OMIN # 590050
 Acidosis láctica
 Accidente vascular cerebral
 Hipoacusia neurosensorial
 Diabetes mellitus de inicio tardío

7. TERCERA(2da) LEY MENDELIANA O LEY DE LA RECOMBINACIÓN

INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

La ley de la recombinación independiente de los caracteres ( ver pag.2) se cumple cuando

los loci genéticos determinantes de dichos caracteres se encuentran en cromosomas diferentes
o por lo menos en loci distantes unos de otros, dado que si se encuentran muy próximos en
el mismo cromosoma tenderán a ser heredados en forma conjunta

A a A a

B b
B b

Genes cuyos loci están el Genes cuyos loci están en

el mismo cromosoma diferentes cromosomas

Los genes A y B tenderán a heredarse en Los genes A y B, a y b pueden

forma conjunta, así mismo los genes a y b, combinarse libremente dando cuatro
salvo que ocurra una recombinación gametas diferentes,
genética,A y B ligados entre sí AB, Ab, aB, ab
a y b ligados entre sí, forman sólo
dos tipos de gametas AB y ab
31
7.1. EJEMPLO DE CRUZAMIENTOS CON DOS PARES DE GENES O DIHIBRIDISMO

Considerando dos de los caracteres de las semillas de los guisantes de jardín de

Mendel :Amarillas y verdes; Lisos y Rugosos, se puede deducir las proporciones
mendelianos para los cruces dihibridos:

P. semillas amarilla y lisas x semillas verdes y rugosas

P. AALL X aall ( puras para ambos caracteres)

AL al ( un solo tipo de gametas, pues son

Homocigotas

F1 AaLl….AaLl X AaLl AaLl 100 % amarillaslisas

100 % dihibridas
dobles Heterocigotas

AL Al aL al AL Al aL al cuatro
gametas
F2
AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall

7.2. PROPORCIÓN FENOTIPICA : 9/ 16 AMARILLAS LISAS

3/16 AMARILLAS RUGOSAS nuevas
3/16 VERDES LISAS
1/16 VERDES RUGOSAS

 9:3:3:1 es la proporción fenotipica típica en la descendencia

del cruce de dihibridos entre sí con dominancia completa.
 En éste cruce de dihíbridos aparecen nuevas combinaciones
de caracteres y por ende de genes o factores de la herencia
 Se prueba que los caracteres se ditribuyen
independientemente unos de otros( siempre y cuando se
encuentren cromosomas diferentes)

32
PROPORCIÓN GENOTÌPICA

1/16 AALL
AL Al aL al 1/16 AAll
2/16 AaLL
AL AALL AALl AaLL AaLl 2/16 AALl
Al AALl AAll AaLl Aall 4/16 AaLl
aL AaLL AaLl aaLL aaLl 2/16 Aall
2/16 aaLl
al AaLl Aall aaLl aall 1/16 aaLL
1/16 aall

En proporción 1:1:2:2:4:2:2:1:1

PROBLEMAS

1. El gen M produce miopía, su alelo recesivo produce la condición

normal. El gen recesivo d ligado al sexo produce el daltonismo. Un
varón de visión normal pero miope se casa con una mujer no miope pero
cuyo padre era daltónico. A. establezca los genotipos probables para
ambos individuos. B. determine la descendencia esperada del
matrimonio considerando que los loci mencionados se encuentran en
cromosomas diferentes.

2. El siguiente pedigree muestra la herencia de la condición Uña –rótula.

Los individuos que la poseen están marcados con signos oscuros y tienen
las uñas y la rótula defectuosas. Se señalan los grupos sanguíneos
a. indique los genotipos más probables con relación a los grupos
sanguíneos y a la condición
b. ¿Es una herencia dominante, recesiva, ligada al sexo, holándrica ?
c. ¿ Están ligados ambos genes?

AB O

A B A A B O B A O

AB

3. Un individuo dihíbrido de grupo sanguíneo A y polidactílico, se casa con

una mujer de grupo B, cuya madre era O y de dedos normales. La
polidactilia se debe a genes dominantes de segregación independiente de los
genes responsables de los grupos sanguíneos
a. construya los genotipos de la pareja
b. determine la descendencia esperada

33
4.Cuantas clases de gametos producen los siguientes individuos? Cuáles son?

a. BB ………… b. Dd ………….. c. AAbb………………….

d. aaBB ………… e. AaBb …………. f.AABBCC……………..
g. AaBbCC ……………….. h. AaBbCc……………………
i. AABBCc…………………………

5.Considerando los grupos sanguíneos del sistema ABO y el Rh , determine la

descendencia esperada en los siguientes matrimonios

a. ABRh+ x ORh-
b. ORh + x A Rh-
c. ARh+ x BRh + ambos dihibridos
d. ORh+ x AB Rh -

8. INTERACCIONES EPISTÁTICAS O EPISTASIS

Un gen dominante o recesivo de un locus puede interactuar con otro gen , dominante o
recesivo ubicadoen otro locus. Se trata de interacciones génicas.
Una de las interacciones más frecuentes son las denominadas Interacciones Epistáticas o
Epistasis .

Ocurre cuando un gen predomina sobre su no alelo, es decir sobre otro gen
ubicado en un locus diferente.

Ejemplo: Un gen I dominante inhibe la producción de pigmentos en las ratas de

laboratorio, su alelo recesivo i no la inhibe. El gen B rige la producción del pigmento
negro, y el gen b la de color castaño

a. cuáles son los fenotipos de los siguientes genotipos

IIBB ………………………………. iiBB……………………….

IiBB ………………………………. Iibb………………………..

b. cuál es la descendencia esperada en el cruce de dihíbridos blancos entre sí?

P. IiBb x IiBb P. blancos x blancos

F1
IB Ib iB ib
IB IIBB IIBb IiBB IiBb
Ib IIBb IIbb IiBb Iibb
iB IiBB IiBb iiBB iiBb
ib IiBb Iibb iiBb iibb
G
e
n Fenotipos: 12 blancos : 3 negros : 1 castaño
o
t
IIBB
i IiBB iiBB
p Blancos IiBb negros ; castaño : iibb
o
s
Iibb iiBb

34
 UN GEN O UN LOCUS QUE SUPRIME O ENMASCARA LA ACCIÓN DE UN GEN
EN OTRO LOCUS SE LAMA EPISTÁTICO ; EL GEN O LOCUS QUE HA SIDO
SUPRIMIDO SE DENOMINA HIPOSTÁTICO

La proporción de 9:3:3:1
de un cruce de dihíbridos se modifica cuando hay epistasis,
el número de fenotipos será menos que cuatro

Tipos de epistasis

Epistasis dominante: ( 12:3:1)Cuando el alelo dominante de un locus produce un

cierto fenotipo, sin que se exprese la condición alélica del otro locus. El ejercicio de ejemplo.
Epistasis recesiva : ( 9:3:4) Cuando el genotipo homocigota recesivo suprime la
expresión de los alelos en otro locus
Genes duplicados con efecto acumulativo: (9:6:1) cuando la condición dominante en
uno u otro locus produce el mismo fenotipo. Cuando los genes A y B producen una unidad de
pigmento, y aa y bb no producen pigmentos.
Genes dominantes duplicados : (15:1) Cuando los alelos dominantes producen el
mismo fenotipo si efecto acumulativo
Genes recesivos duplicados : (9:7) Cuando ambos genotipos recesivos producen el
mismo Fenotipo
Interacción de dominantes y recesivos: (13:3) cuando un genotipo dominante e un
locus y el genotipo recesivo en el otro producen el mismo fenotipo

PROBLEMAS
1 .El gen S produce una condición peculiar denominada ojo en estrella en la D.
melanogaster, su alelo produce la condición normal. La expresión de S la puede
suprimir el alelo dominante en otro locus Z.. Dos moscas de fenotipo normal y
dihíbridas se cruzaron entre sí.. Cuales son las proporciones fenotípicas esperadas en la
descendencia

2.Un gen C inhibe la formación de pigmentos en las ratas de laboratorio. El gen B

produce el color negro y el gen b el color blanco. La presencia de c, permite la
expresión de los otros alelos. Se cruzan ratas blancas de genotipo BBCC x bbcc. Cuál es
la descendencia esperada en la F1 y la F 2.

3. Una mujer es braquidactílica y padece de Porfiria, su esposo tiene la condición

normal para ambas características. La braquidactilia esta dada por un genotipo
codominante BL BN, mientras que la porfiria se debe a otros genes dominantes P
ubicados en cromosomas diferentes. La condición homocigótica para el gen BL .es letal
Construya los genotipos de la pareja atendiendo a los dos pares de genes Determine la
probabilidad de que en la descendencia aparezcan individuos con porfiria,
braquidactílicos, con ambas a la vez, libre de ambas características

35
 4. La sordera en humanos se debe a los pares de genes recesivos dd y ee situados
en locus diferentes. Determine la descendencia esperada del matrimonio de padres
sordos de Genotipo ddEe x Ddee.

9. HERENCIA POLIGÉNICA

Tomado de : https://www.elgencurioso.com/diccionario/herencia-poligenica/: 09.09.23

para material de apoyo a clases.

La herencia poligénica, también conocida como herencia cuantitativa, se refiere a un

único rasgo fenotípico heredado que está controlado por dos o más genes diferentes.
En un sistema que difiere de la genética mendeliana, donde
los rasgos monogénicos están determinados por los diferentes alelos de un solo gen, los
rasgos poligenéticos pueden mostrar una gama de posibles fenotipos, determinados por
varios genes diferentes y las interacciones entre ellos.

Los rasgos que están determinados por la herencia poligénica no son simplemente un
efecto de dominancia y recesividad, y no exhiben una dominancia completa como en la
genética mendeliana, donde un alelo domina o enmascara a otro.
En cambio, los rasgos poligénicos exhiben un dominio incompleto, por lo que
el fenotipo que se muestra en la descendencia es una mezcla de los fenotipos que se
muestran en los padres.

Cada uno de los genes que contribuye a un rasgo poligénico tiene la misma influencia y
cada uno de los alelos tiene un efecto aditivo. sobre el resultado del fenotipo.Debido a
los patrones del modo de herencia, los rasgos físicos que están controlados por la
herencia poligénica, como el color del cabello, la altura y el color de la piel, así como
los rasgos no visibles como la presión sanguínea, la inteligencia, el autismo y la
longevidad, ocurren de forma continua mostrando gradientes, con muchas variaciones
de incrementos cuantificables.

La herencia poligénica no debe confundirse con los efectos causados por múltiples
alelos. En el caso de múltiples alelos, un gen contiene varias variantes de alelos
diferentes en el mismo locus de cada cromosoma, por ejemplo, los tres alelos diferentes
que controlan el tipo de sangre: A, B y O.

La probabilidad de que una descendencia herede una determinada característica de sus

padres se puede determinar mediante un cuadrado de canastilla ( cuadrado de Punnet);
sin embargo, en realidad puede haber una gran cantidad de genes diferentes que
controlan un solo rasgo fenotipo, por lo que resulta difícil de demostrar.

Afortunadamente, la distribución de fenotipos determinada a través de

la herencia poligénica generalmente se ajusta a una distribución normal de
probabilidades, y la mayoría de la descendencia muestra un fenotipo intermedio de los
dos padres.

36
Ejemplos de herencia poligénica Color de piel
El pigmento melanina es responsable de la coloración oscura de la piel y hay al menos
tres genes que controlan el color de la piel humana.
Utilizando un ejemplo hipotético en el que la producción de melanina se controla
mediante alelos contribuyentes (indicados aquí como A, B y C), lo que da como
resultado un color de piel oscuro y, por lo tanto, el color de piel claro se produce
por alelos no contribuyentes (indicados aquí como a, b y c), es posible ver cómo el
espectro de diferentes colores de piel puede resultar en la descendencia.

Es importante recordar aquí que en la herencia poligénica, los alelos no muestran

dominio sobre otros, más bien, cada alelo contribuyente da un efecto aditivo en lugar de
un efecto de enmascaramiento, por lo que la forma en que los alelos interactúan es
diferente a la de la genética mendeliana.
El efecto aditivo significa que cada alelo contribuyente produce una unidad de color.
En un ejemplo usando dos padres, heterocigotos para cada uno de los genes
productores de melanina (AaBbCc x AaBbCc), es posible ver cómo los efectos
aditivos y las combinaciones de alelos dan como resultado todos los
posibles genotipos.
En el caso mencionado de trihíbridos, cada individuo produce 8 combinaciones
de gametos, como se ve en el siguiente cuadro :

En este ejemplo simplificado, hay 64 combinaciones de alelos posibles, que dan como
resultado la producción de 7 tonos de piel de diferentes colores.Los tonos de piel que
tienen menos probabilidades de ocurrir son los que resultan de una piel
completamente homocigótica .El tono de piel más claro, 0 (aabbcc), que carece de
cualquier alelo que contribuya al pigmento de melanina, o el tono de piel más oscuro, 6
(AABBCC), que contiene todos los alelos contribuyentes posibles; cada uno de estos
fenotipos se presenta con una probabilidad de 1/64.

A medida que cambia el número de alelos contribuyentes dentro de las combinaciones

de alelos, las unidades de pigmento de melanina aumentan y disminuyen; la
probabilidad del segundo tono de piel más claro u oscuro (1 o 5) es 6/64, el tercer tono
de piel más claro u oscuro (2 o 4) es 15/64 y un tono de piel completamente intermedio
(3) es el más común en 20/64. Como se muestra en el histograma anterior, este patrón
se ajusta a la distribución normal.

37
La herencia poligénica no se puede analizar empleando los pedigríes o estudiando los
cromosomas; se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que
pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que
son la causa de que exista una gradación en los fenotipos aunado al efecto ambiental.
Estos caracteres tienen ciertas características comunes:

1. Los rasgos se cuantifican midiéndose.

2. Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo.
3. Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples.
4. Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión
por efecto de los factores ambientales.

Características de las enfermedades con patrón de herencia multifactorial:

1. Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una familia

2. El riesgo es mayor para parientes en primer grado, mucho menor para parientes en
segundo grado y desciende conforme el parentesco es más lejano.

3. El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados hay en la familia.

4. El riesgo de recurrencia aumenta cuanto más grave es la malformación.

5. Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo familiar es mayor si

el afectado es del sexo menos susceptible.

6. El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta si hay

consanguinidad.

Existe un límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresa
llamado umbral. Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente. Algunos
individuos exceden el umbral, pese a tener poca exposición a factores ambientales,
porque tienen riesgo genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga
ambiental elevada, pero una vez que se alcanza el umbral, el resultado es el mismo
Ejemplos de rasgos poligénicos en humanos son
- Altura
- Peso
- Huellas dactilares
- Color de la piel
- Color de ojos
- Alergias
Altura Humana
La altura humana es un patrón de herencia extremadamente complejo, ya que hay más
de 400 genes que lo controlan, por lo que es extremadamente difícil predecir la altura
que tendrá una descendencia; dos padres bajos pueden engendrar un niño alto, mientras

38
que dos padres altos pueden engendrar un niño bajo y padres con alturas completamente
diferentes pueden producir un niño alto, bajo o intermedio.
Además, la altura se conoce como un rasgo multifactorial, lo que significa que el rasgo
está influenciado por múltiples genes, además de ser afectado por el medio ambiente.

Por ejemplo, los factores relacionados con la salud general de un niño en crecimiento,
como el acceso a los alimentos y la exposición a enfermedades, podrían afectar
significativamente la altura final de una persona.
Una gran mayoría de nuestros rasgos son multifactoriales, por lo que a menudo es difícil
evaluar el efecto que tienen genes individuales en un fenotipo resultante.

MALFORMACIONES CONGENITAS ENFERMEDADES DEL ADULTO

a. Labio leporino/hendidura palatina 1.Diabetes Melitus
5. Luxacion congénita de cadera 2.Epilepsia
6. Defectos cardiacos congénitos 3.Glaucoma
7. Anencefalia 4.Hipertensión arterial
8. Espina bífida 5.Cardiopatía isquémica
9. Estenosis pilórica 6.Esquizofrenia
10. Pie equino varo 7.Alzheimer

10. EQUILIBRIO Y LEY HARDY-WEIMBERG

La genética de poblaciones estudia la distribución de los alelos, de los genotipos, la

probabilidad de homocigotos, heterocigotos, y por lo tanto se puede predecir o
fundamentar el grado de homogeneidad o heterogeneidad de una población natural o
artificial.

Muchos de los estudios de genética de poblaciones se utilizan para el mejoramiento de

razas de animales o de variedades de vegetales y para fines de investigación sobre la
especiación (formación de especies nuevas)

En salud pública, es posible realizar un pronóstico relativo de enfermedades genéticas

con base a los datos estadísticos y predecir tipos de servicios que la población requiera,
en las siguientes generaciones.

El equilibrio de Hardy-Weimberg, es también conocido como equilibrio panmíctico, fue

estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un
matemático y Weimberg, un físico quienes lo establecieron y derivaron en leyes.

La ley de H y W establece que “los genes alelos se mantienen en equilibrio a través de

las generaciones cuando la población es grande y panmíctica”

El equilibrio de Hardy-Weimberg es un modelo teórico para genética de poblaciones. El

concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weimberg se basa en las siguientes
condiciones:

39
La Ley se cumple o se llega al equilibrio cuando:

1. La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma

probabilidad de aparecer y la misma es al azar, (panmixia: pan= todos, mixia
mesclados ).
2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias
existentes entre los individuos y evitar errores estadísticos).
3. La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay
pérdida ni ganancia de alelos)
4. Las frecuencias génicas y genotípicas responden a una expansión binomial.
Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio.

EL modelo de Hardy-Weimberg se utiliza para calcular las frecuencias genotípicas a

partir de las frecuencias alélicas. En efecto, si consideramos en una población la pareja
alélica A y a de un locus dado y se designa como:

p es la frecuencia del alelo dominante A

q es la frecuencia del alelo recesivo a
Como sólo hay dos alelos en toda la población para un locus dado, la suma de
las frecuencias de los alelos es el 100 %, es decir es igual a 1
p+q=1
Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres
mujeres.

El problema es hallar la frecuencia de los alelos.

Consideremos una herencia autosómica recesiva con alelos A y a cuyas frecuencias
alélicas sean p y q.

En el cruzamiento mendeliano de Aa x Aa, se obtiene los genotipos y fenotipos

posibles, y si en el tablero se colocan las frecuencias alélicas, estas serían

A (p) A (q)
A (p) AA (p2) Aa(pq)

A (q) Aa(pq) Aa(q2)

De donde, p2 representa la probabilidad de homocigotas dominantes

2pq representa la probabilidad de heterocigotos y

q2 representa la probabilidad de homocigotos recesivos

40
Los fenotipos dominantes se expresan en estado de homocigotas o de heterocigotos,
pero los fenotipos recesivos sólo se expresan en condición de homocigotos, por lo
tanto es posible hallar la frecuencia de éste alelo en la población

Homocigotos recesivos = q2 , y es posible identificar en la población, entonces

q= q2

La frecuencia del alelo a = q, se calcula hallando la raíz cuadrada de la frecuencia

fenotípica de la población

Si p+q = 1, entonces también se halla el valor de p

En la generación siguiente : (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 donde:

p 2 = frecuencia del genotipo A A <-- HOMOCIGOTO DOMINANTE

2pq = frecuencia del genotipo Aa <-- HETEROZIGOTO
q 2 = frecuencia del genotipo aa <-- HOMOCIGOTO RECESIVO
Estas frecuencias se mantienen constantes de generación en generación.

Ejemplo de aplicación:

El gen causante de la fenilcetonuria (enfermedad autosómica recesiva) tiene una

frecuencia de 1/100:
q = 1/100

Por tanto, la frecuencia de esta enfermedad es q 2 = 1/10 000, y la frecuencia de

heterocigotos es 2pq = 2 x 0,99 x 001 = 198
El número de heterocigotos es casi doscientas veces más que los individuos que
sufrieron esta condición.

Utilizamos estas ecuaciones, en genética y genética de poblaciones, sin tener en cuenta

el tiempo, y bajo qué condiciones se aplican

PROBLEMAS

1. Si la frecuencia de diabéticos que tienen la Diabetes Mellitus es de 16 % en la

población NN, halle las frecuencias de los alelos , las frecuencias fenotípicas y
genotípicas esperadas en la población
2. La frecuencia de fibrosis quística es de 1 en 800 habitantes a nivel mundial.
Halle las frecuencias esperadas en la población de Py según el dato poblacional
actual
3. La frecuencia de hemofílicos tipo A, se estima en 1 de cada 10000 habitantes,
Estime la cantidad de portadores de la enfermedad para una población de 6
millones de habitantes

41
 REPASO GENERAL Y MOSAICO DE PROBLEMAS
1...La genealogía muestra la herencia típica de una enfermedad renal rara. A.
determine el tipode herencia. Justifique su respuesta, b. Determine el genotipo de cada
individuo c. determine los individuos portadores si los hay, d. determine la probabilidad
de que aparezca el rasgo en la descendencia de IV 3 x IV 10, y de IV 5 x IV 9

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

2. .. La esclerótica azul es una característica hereditaria asociada o no con fragilidad

ósea. El siguiente pedigree muestra la herencia de la misma. Los individuos marcados
con símbolos llenos, tienen ambas características. Explique razonablemente la herencia
y sus manifestaciones

¡!

2... La Aniridia autosómica dominante es epistático sobre el daltonismo recesivo

ligado al sexo .
A. Determine la descendencia esperada en el matrimonio de una mujer
normal portadora y de visión normal x un varón con aniridia y sin
antecedentes de daltonismo en su familia.
B. Determine la decendencia de un varón daltónico por una mujer anirídica,
sin antecdentes de daltonismo en su familia.

3.. Un individuo de genotipo AaBb se casa con otro de igual genotipo. Cuál es el
genotipo de la descendencia viable si los recesivos constituyen una condición letal

42
4..Determine la descendencia probable de un individuo A Rh + , por otro de grupo B
Rh--

5. Determine la descendencia probable de un individuo AB MN por otro de igual

genotipo

6..Un gen c inhibe la formación de pigmentos en las ratas de laboratorio. El gen B

produce el color negro y el gen b el color castaño. La presencia de C, permite la
expresión de los otros alelos. Se cruzan ratas blancas de genotipo ccBB x castañas
CCbb. Cuál es la descendencia esperada en la F1 y la F 2.

7..En el siguiente pedigree se muestran los fenogrupos sanguíneos.a. determine los

genotipos y la probabilidad a. tengan hijos 0 - , b. tengan hijos AB -

B+ A+
+

B- 0+ A+
AB+

8.Tanto la ceguera para los colores o daltonismo como la hemofilia son caracteres
hereditarios ligados al X.
a. Un matrimonio entre personas normales: puede tener un hijo
hemofílico?, puede tener una hija daltónica?
b. Supongamos que entre los ascendientes del padre normal, hay tanto
individuos hemofílicos, como daltónicos, modificaría ésta información
la respuesta anterior?
c. Si quien tiene ascendientes daltónicos y hemofílicos, es la madre
normal, modificaría la respuesta dada en a. ¿?

9. Elabore un pedigree de tres generaciones, donde se visualice una herencia de

dominancia completa con penetrancia incompleta

10. Demuestre en un pedigree el patrón de herencia recesiva ligada al sexo

11. Demuestre con un cruzamiento una epistasis dominante

12. Demuestre con un pedigree una herencia mitocondrial

13. Demuestre con un cruzamiento como puede obtenerse una relación 13:3

43
 Analiza los siguientes pedigrees y expresa en cada caso el tipo de herencia que
muestra.
14.

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Fundamentar
………………………………………………………
………………………………………………………

15.
1 2

1 2 3 4 5

2 3 4 5 6 7 8
1

1 2

……………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………….

44
16

………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………
……………………………………………..

17

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5

1 2 3 4 5

………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………..

45
18

19

46
 BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA

- Grifiths A.J.K.,Miller J.H.,Suzuki D.T.,Lewontin R.C.,Gelbart W.M.: 1995

.Genética, Interamericana-McGraw-Hill, 5° ed., Madrid, ,863p...
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- Ménsua,J.L.; Genética.Problemas y ejercicios resueltos,Pearson
Educación,prentice Hall,2003 Madrid
-
- Sack,G.H. Jr. , Genética Médica, McGraw-Hill-interacmericana
Editores, Mexico, 2002
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- Solari A.J., Genética Humana, Fundamentos y Aplicaciones en
Medicina , 2da edición ,Editorial Médica-Panamericana, Buenos Aires
1999.
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- Stansfield,W., : Genética. Teoría y Problemas, colección Schaum,
1996 en adelante, 574p.
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- Tamarín R.H., : Principios de Genética, Reverté,SA., Barcelona, 1996,
607 p..
- Young I.D., Mueller R.F.: Genética Médica, Marban, 10° ed. , Madrid,
2001, 369p.

47