¿El hombre desciende del mono?

Biología 5to

Ciencias Naturales
 El evolucionismo. Los primeros evolucionistas (Lamarck)

El origen de los seres vivos. Jean Baptiste de Monet, Caballero de

El transformismo: Lamarck
Al fijismo se le opuso el (1744-1829). Profesor
trasformismo, cuya versión más del Museo de Historia
moderna, el evolucionismo, fue Natural de Paris. En el
abriéndose paso a partir del siglo año 1800 pronuncia una
XVIII y sobre todo en el XIX. Para conferencia en la que
los científicos evolucionistas los expone una teoría
seres vivos cambiaban a lo largo coherente sobre la
del tiempo a partir de otros transformación de los
preexistentes, dando lugar a seres vivos. Admite la
especies nuevas y diferentes cada existencia de una evolución de las especies
vez más complejas. Dos y trata de darle una explicación racional.
importantes científicos
evolucionistas fueron Lamarck y
Darwin.

 El lamarckismo

La teoría de Lamarck se basa en los siguientes principios:

1) El medio ambiente es cambiante.

2) Los seres vivos se adaptan a estos cambios.
3) Para ello los seres vivos utilizan más unos órganos que otros (uso y desuso).
4) Los órganos más utilizados se desarrollan y se robustecen, los que no se usan
se atrofian.
5) Los caracteres adquiridos o perdidos por los seres vivos a lo largo de su vida
son trasmitidos a sus descendientes (herencia de los caracteres adquiridos).

Según Lamarck, las jirafas inicialmente tendrían el cuello corto. Este se les
habría estirado al alargarlo para comer las hojas de los árboles. Los
descendientes habrían heredado esta característica.

2
 El evolucionismo (Darwin-Wallace)

Alfred Russell Wallace:

Nació el 8 de enero de 1823 en Usk,

Monmouthshire, Gales. En 1848 realizó una
expedición al río Amazonas con el también
naturalista Henry Walter Bates y, desde
1854 hasta 1862, dirigió la investigación en
las islas de Malasia. Fue por entonces que
formuló su teoría de la selección natural. En
1858 comunicó sus ideas a Darwin,
dándose la sorprendente coincidencia de
que este último tenía manuscrita su propia Alfred Russell Wallace 1823-1913
teoría de la evolución, similar a la de
Wallace. Falleció el 7 de noviembre de 1913
en Broadstone, Dorset, Inglaterra.
Charles Darwin:
Nació el 12 de febrero de 1809 en Shrewsbury.
Después de realizar estudios en diferentes
universidades en 1831 se enroló en el barco de
reconocimiento HMS Beagle como naturalista sin
paga para emprender una expedición científica
alrededor del mundo. En este viaje realizó
importantes observaciones geológicas y biológicas.
En 1836, tras su regreso a Inglaterra, se dedicó a
reunir sus ideas acerca del cambio de las especies.
En 1859 publicó su teoría Charles Darwin (1809-
“El origen de las especies por medio de la selección 1882).
natural”. Su libro causó una gran controversia y
supuso una enorme revolución en el pensamiento
humano. Falleció el 19 de abril de 1882. Está
enterrado en la abadía de Westminster.

 El darwinismo

3
El darwinismo. La teoría de Darwin-Wallace se basa en los siguientes principios:

- La mayoría de las especies se reproducen en gran número.

- Los recursos (alimento, espacio, etc.) son limitados.
- Los individuos de una especie no son iguales entre sí, siempre existe cierta
variabilidad.
- Como consecuencia se produce una lucha por la existencia en la que sólo
sobreviven los mejor adaptados: selección natural.
- Sus descendientes heredan sus caracteres.

Según Darwin, en las poblaciones de jirafas existía una cierta variabilidad, unas
tenían el cuello más largo que otras. Los individuos de cuello más largo estarían
mejor adaptados, pues se alimentarían mejor al poder comer las hojas de árboles
y arbustos y dejarían más descendientes. Con el tiempo cada vez habría más
jirafas con el cuello largo.

 El neodarwinismo o teoría sintética de la evolución:

Cuando Darwin plantea su teoría sobre el origen de las especies por selección
natural no se conocen ni las leyes de la herencia ni las mutaciones. Debido a
esto al darwinismo tenía una importante contradicción en sí mismo, pues si el
mecanismo de la evolución era la selección natural, este mismo proceso con el
tiempo eliminaba la variabilidad, con lo que tarde o temprano la evolución se
detendría.
A principios del siglo xx se formula una nueva teoría: el neodarwinismo o teoría
sintética de la evolución que une el darwinismo con las leyes de Mendel y el
fenómeno de las mutaciones. Esta teoría es la que está en la actualidad vigente.

 El neodarwinismo. Esta teoría se basa en los siguientes principios:

- los seres vivos experimentan variaciones debidas a mutaciones que se

producen al azar, lo que genera variabilidad entre los individuos de una misma
especie.

4
- sobre ellos actúa la selección natural. Los individuos mejor adaptados,
sobreviven, dejan más descendientes, y sus caracteres se extienden dentro de la
población. Los peor adaptados dejan menos descendientes y sus genes van
desapareciendo.
- estos cambios progresivos se acumulan en el tiempo produciendo cambios en
las poblaciones que dan lugar a nuevas variedades, razas y especies.

Según el neodarwinismo, las jirafas habrían evolucionado de la siguiente manera:

entre los antecesores de las jirafas, animales con cuellos cortos, las mutaciones
producirían algunos individuos con el cuello algo más largo. Si este carácter
representa una ventaja, éstos individuos se reproducirán más y aumentará el
número de individuos con el cuello más largo. Con el tiempo las jirafas cada vez
tendrán el cuello más largo. La evolución no se detiene pues las mutaciones
hacen que siempre haya individuos con cuellos más cortos y más largos:
variabilidad, sobre la que actúa la selección natural.

 Pruebas de la evolución

La evolución es en la actualidad una teoría bien asentada y fundamentada a

pesar de las tendencias conservadoras existentes en ciertos países, como los
estados unidos de américa, que contra toda evidencia, siguen sosteniendo de
una manera absurda e irracional el creacionismo.

Las pruebas en las que se basa la evolución son:

• Pruebas paleontológicas
• Pruebas morfológicas
5
 • Pruebas biogeográficas
• Pruebas embriológicas
• Pruebas bioquímicas

Pruebas paleontológicas. Serie filogenética que muestra la evolución del cráneo

humano.

Homo erectus 1,5 m.a. Homo sapiens, 0,03 m.a.

Australopithecus (3,5 m.a.)

Homo habilis 2,5 m.a Homo neandertalensis, 0,1 m.a.

El estudio los fósiles revela, a medida que transcurre la historia de la Tierra, un

incremento en la complejidad estructural de los organismos y en la
diversidad de especies. Según la teoría de la evolución, a partir de los primeros
órganos simples se originan otros nuevos más complejos, lo que conlleva que
una especie dé lugar a varias especies diferentes.

6
Si todas las especies hubieran aparecido por creación, debido a las extinciones
habría cada vez menos especies, y si hubiera habido varias creaciones
sucesivas, no tendrían por qué tener una estructura interna más compleja que las
especies anteriores, como normalmente sucede.

Se han podido establecer algunas series de fósiles que indican una evolución
hacia una progresiva especialización, mediante modificaciones anatómicas
graduales, por ejemplo, en la evolución del caballo.

Además, se han hallado fósiles con características anatómicas intermedias entre

determinadas especies, como el Archaeopteryx, que presenta dientes y cola
(como los reptiles) y alas con plumas (como las aves). Estos fósiles representan
en el proceso evolutivo eslabones intermedios entre grupos distintos de seres
vivos.

 Pruebas morfológicas y anatómicas

Se basan en el estudio comparado de la morfología y la anatomía de los seres

vivos. En este aspecto debemos distinguir entre órganos homólogos y órganos
análogos:

• Órganos homólogos: Son órganos con un mismo origen y estructuras

semejantes pero diferentes por realizar funciones distintas, por ejemplo: el ala de
un murciélago, la pata de un caballo, la aleta de una ballena o la extremidad
prensil de un primate. La homología se debe a un proceso de evolución
divergente o adaptación de un mismo órgano a finalidades y medios distintos:
volar, carrera, nadar, trepar.
7
• Órganos análogos: Son órganos con diferente origen pero que presentan un
aspecto semejante por tener una finalidad similar. Por ejemplo el ala de un
insecto y el ala de un ave. La analogía indica una evolución convergente por
adaptación de estructuras diferentes a un mismo medio o finalidad: volar.

8
Órganos vestigiales

No realizan ninguna función, por lo que si se extirpan no se produce ningún

perjuicio para el individuo.
Son homólogos respecto a órganos ancestrales, que sí eran funcionales. Según
la teoría de la evolución, estos órganos residuales realizaban una función en los
organismos predecesores y, al no usarse, se han reducido en los organismos
actuales.
Ejemplos de órganos
vestigiales del ser
humano son las
muelas del juicio, los
huesos soldados del
cóccix, el pelo del
pecho y de la espalda
y el apéndice
vermiforme.
Probablemente, los
antecesores de la
especie humana vivían
en las copas de los
árboles, para lo que
desarrollaron una cola
formada por varios
huesos y un pelaje que
los protegiera de
golpes y de las
inclemencias
del ambiente; y al
alimentarse básicamente de vegetales, utilizaban más molares y necesitaban un
intestino grueso con un apéndice más amplio.

 Pruebas embriológicas.

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Se basan en el estudio del
desarrollo embrionario de los
seres vivos. Aquellas especies
que tienen un mayor parentesco
evolutivo muestran mayores
semejanzas en sus procesos de
desarrollo embrionario. Las
similitudes en las primeras
etapas del desarrollo
embrionario de los vertebrados
demuestra la existencia de un
antepasado común.

 Pruebas bioquímicas.

Una de las evidencias más importantes se basa en la similitud a nivel molecular

que hay entre las proteínas o los ADN de diferentes organismos. Esta similitud es
tanto más acusada cuanto mayor es el parentesco evolutivo entre ellos. Lo que
permiten construir árboles filogenéticos.

10
 La especie humana como organismo animal

 Clasificación de la especie humana como organismo animal

Atendiendo a las características de la especie humana, en comparación con las

del resto de los animales, la clasificación taxonómica de la especie humana sería
la siguiente:

 El orden primates

Se trata de un orden de mamíferos que presenta las siguientes características:

1) Las órbitas oculares están dirigidas hacia delante con visión es estereoscópica
(3D).
2) Su antebrazo tiene una estructura ósea que les permite los movimientos de
supinación (trepar).
3) Dedo pulgar oponible en las cuatro extremidades (excepto en la especie
humana).
4) Tienen uñas planas en lugar de garras.

Se trata de un conjunto de
adaptaciones al medio arbóreo y
a un tipo de alimentación basado
en el consumo de frutas y
pequeños animales.
El orden de los primates es
bastante antiguo, probablemente
existían ya hace 60 millones de
11
años, esto es, poco después de la extinción de los grandes reptiles. En esta
época eran pequeños insectívoros arborícolas de hábitos nocturnos.

 El origen de la especie humana. Datos:

Hoy sabemos que los primates se originaron hace 60 millones de años y que
los antropomorfos tuvieron un gran desarrollo y fueron muy abundantes hace 20
millones de años. No obstante, las alteraciones sufridas por el clima mermaron
sus efectivos y en la actualidad el gibón, el siamang (ambos de pequeño tamaño)
el gorila, el chimpancé, el orangután y, naturalmente, la especie humana, son los
únicos representantes de un grupo en otros tiempos muy difundido.

Estudios paleontológicos y bioquímicos concuerdan al señalar que la especie

humana se separó del tronco común del que después surgirían también el
chimpancé y el gorila hace entre 5 y 10 millones de años, muy probablemente la
fecha real se encuentre más próxima al primero de los datos, lo que es un tiempo
relativamente reciente. Entre ambas fechas los antecesores de la especie
humana adquirieron la marcha bípeda. El registro fósil es bastante pobre en
restos prehumanos de esta época. Los indicios más antiguos de bipedismo lo
constituyen unos huesos de la pelvis y de los miembros anteriores descubiertos
en Hadar, Etiopía, que tienen una edad de entre 3'6 y 3 millones de años.
También en Laetoli, Tanzania, se han descubierto en unas cenizas volcánicas
huellas correspondientes a dos individuos, uno mayor y otro más joven, con una
marcha claramente bípeda y que tienen una antigüedad de 3'75 millones de
años.

Hoy se piensa que los cambios en el clima empujaron a los antecesores

humanos hacia las sabanas. En este ambiente encontraban el alimento muy
disperso viéndose obligados a recorrer grandes distancias. Ciertos estudios
indican que la marcha bípeda consume un 50% menos de energía que la marcha
cuadrúpeda del chimpancé. Tal vez fuera ésta la razón por la que los
antecesores del hombre y de la mujer se hicieron bípedos

12
Los principales yacimientos Huellas de El famoso esqueleto de
de homínidos en África. australopithecus en la australopithecus
cenizas volcánicas de “Lucy” de 3,5 m.a. de
hace 3,75 m.a. en antigüedad.
Laetoli.

 ¿Qué es la Evolución Humana?

La Evolución Humana se define como el proceso de transformación de la

especie humana desde sus ancestros hasta el estado actual. Es decir, es un
proceso de cambio que finalmente dio lugar al Homo sapiens, nuestra especie,
actualmente la única especie humana que existe en el planeta.

Pero ¿cómo hemos llegado a ser cómo somos? ¿Cómo hemos ido
cambiando? Han sucedido muchos cambios e innovaciones a lo largo de los
años que nos han hecho ser humanos. Una de esas primeras características que
definió al ser humano fue la bipedación, es decir, la capacidad de andar erguido
sobre los dos pies. Además la bipedestación implica una determinada posición
de la pelvis, que hace que las crías nazcan prematuras. Esto se desarrolló hace
cuatro millones de años. Otros cambios muy significativos que nos han hecho ser
humanos han sido: la expansión del cerebro, el lenguaje, el fuego, uso y
fabricación de herramientas, aunque estas características se desarrollaron más
lentamente.

Las antiguas especies de homínidos se fueron adaptando a nuevos entornos

para sobrevivir a medida que sus genes iban mutando, modificando así su
anatomía (estructura corporal), fisiología (procesos físicos y químicos tales como

13
la digestión) y comportamiento. A lo largo de grandes periodos de tiempo esta
evolución fue modificando profundamente al ser humano y a su forma de vida.

La evolución de nuestra especie es larga y bien conocida. Hay algunos

huecos en la Evolución Humana porque de algunas épocas apenas se han
conservado fósiles. Para poder estudiar la evolución humana es primordial contar
con restos fósiles, son la materia prima de dicho estudio. Hemos dicho que
somos humanos y que nuestra especie se llama Homo sapiens. Pero no
debemos olvidar que el ser humano es un primate. Las analogías físicas y
genéticas manifiestan que nuestra especie humana, Homo sapiens, está
estrechamente relacionada con otro grupo de Primates, los simios. ¿Qué
significa ser primate? Las especies pueden agruparse en categorías
progresivamente más amplias, como félidos, mamíferos, vertebrados… Un grupo
de especies tiene un antepasado común más alejado en el tiempo cuanto más
amplia sea la categoría que los agrupa.

Nuestra especie, Homo sapiens, pertenece al orden de los primates. Es

decir, el mismo que los simios. Éstos han vivido ligados a las selvas, son un
grupo de más de 230 especies, que incluye monos, simios y otras especies. Sin
embargo, no hemos evolucionado a partir de ninguna especie actual de primate
sino de especies ya desaparecidas, muchas de las cuales son también
antepasadas de otras formas modernas de Primates. Los Primates constituyen el
suborden Prosimios, entre cuyos representantes actuales se encuentran los
lémures, los tarseros y los loris, entre otras especies, que actualmente podemos
encontrarlos en los zoológicos. Éstos fueron los primeros en evolucionar y
representan la forma más antigua de Primates. Monos, simios y humanos, que
comparten muchas características que no se encuentran en otros Primates,
constituyen el suborden Antropoideos. Simios y humanos forman la familia de los
Hominoideos, clasificación que pone de relieve la estrecha relación entre los
individuos de estos dos grupos. El ser humano comenzó su evolución en África,
continente donde se produjeron gran parte de las transformaciones y cambios
que hemos comentado antes. Los fósiles de los primeros homínidos, que vivieron
hace entre 6 y 2 millones de años, proceden íntegramente de África.

Así que no venimos del mono, ¡pero sí tenemos antepasados comunes!

 La hominización

Proceso evolutivo que se inició hace unos 4 millones de años y que ha llevado a
la aparición de la especie humana.
Este proceso se caracteriza por un conjunto de cambios anatómicos, psíquicos y
culturales.

 Los principales cambios anatómicos:

14
- Adquisición de la marcha bípeda. Lo que produjo la liberación de las
extremidades anteriores
- Mayor volumen craneal y por ello mayor volumen del encéfalo.
- Disminución del prognatismo (mandíbula saliente) y de los arcos ciliares

15
 El linaje homínido.

16
 La diversidad en el género Homo.

En la Familia Homínidos se incluyen todos los restos de primates que tienen

marcha bípeda. Por la forma de la mandíbula y de los dientes se ha deducido el
tipo de alimentación.
Hasta la década de 1980 solo se distinguían dos Géneros, Australopithecus y
Homo que se diferencian en la capacidad craneana (300- 540 cm3, el primero, y
520-1 500 cm3, el segundo) y en que los primeros eran incapaces de fabricar
instrumentos líticos (de piedra), mientras que los segundos ya los realizaban.
Posteriormente, se han encontrado muchos restos de primates bípedos o
probablemente bípedos, con capacidad craneana similar a los primeros
Australopithecus pero con una dieta diferente, ya que solo consumían frutos
carnosos y hojas, como los chimpancés, y de mayor antigüedad, por lo que se
consideran como los primeros homínidos.

De entre todos ellos, el que tiene más posibilidades de ser el primer homínido es
Orrorin tugenensis, dada su mayor antigüedad y claro bipedismo.

Género Australopithecus

Presentaban marcha bípeda, brazos largos (les facilitaría subir a los árboles),
pequeña estatura (1-1,4 m) y bajo peso (18-30 kg), excepto las especies A.
robustus y a A. boisei (1,6-1,7 m y 60 kg). Su aspecto era pues el de un
chimpancé capaz de andar erguido. Todos sus restos se han encontrado en
Sudáfrica y en el este africano (Hadar, Turkana, Laetoli), salvo uno que ha sido
hallado en la región del Chad. Vivieron entre hace 4,2 y 1,2 m. a. En la actualidad
se distinguen siete especies.

17
Género Homo

El Género Homo comprende un grupo de homínidos capaces de fabricar

instrumentos de piedra tallada (industria lítica). Su índice de cefalización
(relación entre el peso del encéfalo y el peso corporal) es mayor que el de los
australopitecinos y el de los monos antropomorfos. Los seguidores de la escuela
genetista distinguen cuatro especies: Homo habilis, Homo erectus, Homo
floresiensis y Homo sapiens.

Homo habilis

Procede de un australopitecino común como A. africanus.

Vivió en África.
Antigüedad: 2,3-1,4 m. a.
Subespecies: Homo habilis habilis y Homo habilis
rudolfensis. Capacidad craneana: 520-750 cm3.
Estatura baja: 0,9-1,3 m.
Fabricaban instrumentos líticos (de piedra) muy sencillos,
tallados con piedras por una cara (cultura olduvayense o modo técnico 1); habilis
significa «habilidoso».

Homo erectus

Procede del H. habilis. Se dispersó por África del Sur,

Asia y Europa.
Antigüedad: 1,8 m. a.-250 000 años, excepto el de
Java, que duró hasta hace 27 000 años.
Capacidad craneana: 800-1 300 cm3. Cráneo de
paredes gruesas, arcos supraorbitales fuertes
formando una especie de visera recta denominada
18
«toro supraorbitario», y un refuerzo posterior llamado «toro occipital».
Estatura: 1,6-1,8 m. Los que vivieron en Pekín y Java desarrollaron la industria
olduvayense.
Los demás fabricaban instrumentos líticos (de piedra) tallados con piedras por las
dos caras (cultura achelense o modo técnico 2).
Fabricaban hachas para cortar la carne, y hendedores para rascar huesos y
preparar las pieles. Podían cazar grandes animales. Utilizaban el fuego.
Realizaban grandes migraciones.

Homo sapiens

Es la especie a la que pertenecemos. Procede

del H. erectus. Se distribuyó por Europa, África
y Asia.
Antigüedad: H. sapiens arcaicos: 245 000-120
000 años. Homo sapiens neanderthalensis: 120
000-35 000 años. Homo sapiens sapiens: 130
000 años.
Capacidad craneana media superior a 1 100
cm3.
Presentan un rostro primitivo, similar al del H.
erectus, y un cráneo moderno.
Fabricaban instrumentos líticos tallados con otros elementos, además de las
piedras (cultura musteriense o modo técnico 3).
En el Paleolítico fabricaban instrumentos con mango (cultura auriñaciense o
modo técnico 4).
Construían tumbas funerarias y realizaban pinturas y grabados en las piedras, lo
que demuestra una inteligencia y una actitud ante la vida similar a la nuestra

Homo sapiens neanderthalensis

Vivieron básicamente en Europa. Algunas poblaciones

emigraron hasta
Oriente Medio y Asia Central.
19
Antigüedad: 120 000-35 000 años.
Capacidad craneana: 1 500 cm3.
Cráneo alargado hacia atrás acabado en una protuberancia (moño occipital).
Órbitas con un grueso toro supraorbitario muy curvado. Abertura nasal
prominente. Mandíbula sin mentón.
Estatura algo inferior a la nuestra y peso superior. Fabricaban puntas bifaciales y
raederas para trabajar las pieles, de bordes muy trabajados, (cultura musteriense
o modo técnico 3).
Eran recolectores de vegetales, cazadores, carroñeros (aprovechaban los
animales que ya encontraban muertos).
Producían y utilizaban el fuego. Enterraban a los muertos.

Homo sapiens sapiens

Procedentes de África, se distribuyeron por Asia hace 100

000 años y por Europa hace 40 000 años. Hace 20 000
años, a través del estrecho de Bering, pasaron a
Norteamérica y hace unos 13 000 años llegaron a
Suramérica.
Antigüedad: 130 000 años.
Son los humanos modernos.
Capacidad craneana: 1 300-1 500 cm3.
Cráneo alto y ancho. Nariz saliente, pero sin la abertura
nasal prominente.
Mandíbula provista de mentón. Fabricaban buriles, raspadores finos y alargados
y adornos personales (industria auriñaciense o modo técnico 4).
Pintaban y grababan piedras.

20
 Hipótesis sobre los orígenes del Homo sapiens

Existen dos hipótesis sobre la evolución del hombre moderno:

- "Modelo del candelabro" o "multirregional": propone que hubo múltiples

migraciones tempranas desde África a Asia y Europa. Estas migraciones habrían
comenzado hace más de un millón y medio de años y por ellas se habrían
establecido diferentes poblaciones de H. erectus. Estas poblaciones, al
evolucionar gradualmente y en forma aislada, originaron las distintas variantes
actuales de H. sapiens (esta hipótesis se correlaciona con el concepto de razas).
La existencia de flujo genético mantuvo la integridad de la especie.

- "Modelo del "Arca de Noé" o

"Fuera de África": propone que un
pequeño grupo, ya diferenciado
como H. sapiens, migró hacia
Europa desde África hace 100-
150 mil años. A partir de esta
migración, colonizó el planeta y
reemplazó a las otras poblaciones

21
de homínidos. Los datos provenientes del análisis de los genes mitocondriales
parecen sustentar esta hipótesis.1

Dos modelos de la evolución de los humanos modernos (Homo sapiens)

(a) De acuerdo con la hipótesis del candelabro o multirregional, las poblaciones
de los humanos modernos se separaron de formas más tempranas hace
alrededor de un millón de años y evolucionaron en forma paralela.
(b) El modelo del "Arca de Noé" o "Fuera de África" propone un origen único y
más reciente para los humanos modernos y su posterior expansión, con la
consecuente extinción (por razones aún desconocidas) de las poblaciones de
homínidos previamente establecidas.

Expansión y dominio del hombre sobre el planeta: el hombre como factor

evolutivo.

 Migraciones del Homo

1
Ver Eva Mitocondria y Adán Cromosómico Pág. 21
22
 La aventura de la humanidad

23
El Arca de Noé

El modelo del Arca de Noé, que proponen muchos antropólogos, considera que un pequeño grupo de
Homo sapiens sapiens se dispersó por todo el mundo. Esta hipótesis se ha demostrado a partir del
análisis de secuencias de nucleótidos del ADN mitocondrial.
El ADN del interior de las mitocondrias de un individuo procede del óvulo, es decir de su madre, y las
de esta de su madre, etc. Por tanto, todas las variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN
mitocondrial solo pueden deberse a las mutaciones. Cuanto más diferente es el ADN mitocondrial de
dos individuos, más lejano está su antepasado común, y cuanto más diferencias presenta dentro de una
misma etnia, más antigua será dicha etnia. Así, se puede deducir si existe o no un tronco común. Los
resultados fueron que en el origen había un solo antecesor común, es decir que entre los cientos de
hembras de la población inicial sólo una contribuyó a la población actual, de ahí que se hable de la Eva
mitocondrial. Se ha calculado que la población inicial salió de África hace unos 100 000 años, lo cual
coincide con los restos fósiles.
A partir de análisis similares realizados con el cromosoma Y del varón, que este hereda solo de su
padre, y este del suyo, etc., se ha llegado a la conclusión que el primer hombre moderno vivió en África
hace unos 100 000 a 200 000 años, que la población actual con más frecuencias primitivas son los
bosquimanos, que hubo una salida de África hace unos 60 000 años que colonizó Asia y Australia, y una
posterior, hace 40 000 años que colonizó Europa.

24
 Evolución y cerebro

Una tesis en la que no todos los antropólogos

La paleoneurología humana estudia
están de acuerdo, es que la hominización fue la evolución del sistema cerebral de
un fenómeno físico cerebral: los homínidos. Los moldes
endocraneales de las especies fósiles
permiten deducir varios aspectos
Las características humanas provienen de la anatómicos del cerebro, como sus
mayor dimensión del cerebro humano respecto lóbulos, circunvoluciones o
irrigación vascular.
a los simios, con una evolución en tamaño y
complejidad que en cierto momento de repente Durante los últimos años, las
técnicas digitales han revolucionado
le permitió hablar y fabricar herramientas, crear el proceso de obtención de moldes.
y transmitir normas de conducta. El factor que Al mismo tiempo, el tratamiento
estadístico de los datos ha mejorado
impulsó este cambio fue el caminar erguido, de manera notable los modelos
que indujo otros cambios físicos. evolutivos del sistema cerebral.

La integración de estos avances con

otras disciplinas, como la
Cefalización arqueología o la neurociencia, ha
permitido formular hipótesis
novedosas sobre la relación entre la
evolución anatómica del cerebro y
La tendencia evolutiva de cefalización en los los cambios cognitivos en el género
vertebrados concentró el control en un centro Homo.
integrador dominante: el encéfalo (más
concretamente en el cerebro) cuya máxima complejidad está en los humanos. El
encéfalo de los vertebrados tuvo su comienzo evolutivo como una serie de tres
protuberancias en el extremo anterior del tubo neural dorsal hueco. En los
vertebrados inferiores, las tres protuberancias anteriores conservan su
disposición lineal, formando el rombencéfalo, el mesencéfalo y el prosencéfalo, o
bien, encéfalo posterior, medio y anterior, respectivamente.

Una evolución esquemática del encéfalo se muestra en la siguiente imagen:

25
Los tallos cerebrales (en anaranjado) incluyen a la protuberancia, al bulbo y al
mesencéfalo, que son similares en los diferentes grupos. Sin embargo, el
encéfalo se ha vuelto más grande en el
curso de la evolución, y sus dos
segmentos se han ple gado hacia
arriba, formando los dos hemisferios
cerebrales. La corteza cerebral, la
superficie externa de los hemisferios,
alcanza su mayor desarrollo en los
primates, particularmente en Homo
sapiens. El lóbulo olfatorio se
encuentra oculto en el cerebro humano
por los hemisferios cerebrales, que
están mucho más desarrollados.

El primero incluye al bulbo raquídeo, la protuberancia, y el cerebelo, este último

asociado con la coordinación de los movimientos de ajuste fino. El bulbo, la
protuberancia y el mesencéfalo constituyen el romboencéfalo o tallo cerebral, que
controla funciones vitales y sirve como estación de relevo entre la médula espinal
y el resto del encéfalo.

El telencéfalo (encéfalo anterior) es el que ha experimentado más cambios en el

curso de la evolución de los vertebrados. En los vertebrados más primitivos, los
peces, está relacionado casi exclusivamente con la información olfatoria y se lo
llama rinencéfalo. En los reptiles y, especialmente en las aves, la estructura más
prominente del telencéfalo es el cuerpo estriado, que está relacionado con el
control de comportamientos estereotipados complejos. En los mamíferos, el
cerebro, la porción central del telencéfalo, está desdoblado en los dos
hemisferios cerebrales y su tamaño es muy grande con respecto a otras partes
del encéfalo. Este incremento alcanza su máxima extensión (hasta el momento)
en el cerebro humano, en el cual los muchos pliegues y circunvoluciones de su
superficie, la corteza cerebral, aumentan notablemente su área superficial. Los
hemisferios cerebrales se conectan entre sí por una masa blanca fibrosa, muy
compacta y relativamente grande, llamada cuerpo calloso.

Evolución del Sistema Nervioso

26
 La Medusa (un celentéreo) posee un
sistema nervioso reticular. No hay
centros de control o coordinación. No
hay jerarquía en él.
La planaria (un gusano plano) posee
ganglios y cordones como si fuera
una escalera (escalonado).
Los artrópodos (p. ej. una langosta)
está controlada por pequeños centros
de control, ganglios. No poseen
cerebros propiamente dichos.
Los vertebrados ya poseen cerebros,
"cuarteles generales", uno por individuo, que son
los cerebros. A ellos se le subordinan los
ganglios. Por ejemplo en nosotros, los humanos.
No hemos perdido los ganglios de la médula espinal, que ejecutan funciones automáticas. Sobre ellos, el
cerebro impone las funciones voluntarias y conscientes.

Desarrollo del esqueleto del cráneo y de la cara

A partir de los cráneos y de las mandíbulas hallados, se ha podido deducir que el

encéfalo fue creciendo y que ello comportó el aumento de la parte del cráneo
donde se aloja (neurocráneo). Paralelamente disminuyó el tamaño de la cara
(esplacnocráneo). As, el neurocráneo ha pasado de representar la cuarta parte
del volumen total del cráneo a representar las tres cuartas partes en los humanos
actuales, es decir, ha pasado de unos 500 cm3 en el Australopithecus a unos 1
400 cm3 en el Homo sapiens sapiens. Este hecho se puede relacionar con el
desarrollo de la inteligencia.
El aumento del tamaño del encéfalo implicó el crecimiento y abombamiento de
los huesos temporales y parietales. Además, en Homo sapiens sapiens el hueso
frontal pasó de estar muy
inclinado (frente huidiza) a
no estarlo (frente vertical).
Estos cambios
transformaron los
neurocráneos alargados
hacia atrás (dolicocéfalos)
en neurocráneos
redondeados
(braquicéfalos).

La proyección hacia delante

del maxilar superior
(prognatismo) fue
disminuyendo. El grueso
27
reborde de los arcos superciliares que llegaban a formar una especie de visera
ósea (toro supraorbitario) fue disminuyendo hasta llegar a desaparecer. El
maxilar inferior o mandíbula ha seguido dos vías evolutivas diferentes a partir de
A. africanus: la vía hacia la robustez del hueso mandibular y la expansión de los
premolares y molares del A. robustus y del A. boisei, y la vía hacia la formación
de una mandíbula grácil del Género Homo.

La robustez mandibular de la primera vía implicó el crecimiento de la cresta

sagital para aumentar la superficie de inserción de los músculos temporales que
mueven la mandíbula. Estos cambios se relacionan con el tránsito de una dieta a
base de frutos carnosos, muy abundantes en los bosques húmedos (selvas), que
precisa grandes incisivos, a una dieta rica en semillas duras, frutos secos,
tubérculos y raíces, propios de los bosques secos y de las sabanas, que necesita
grandes molares.

En la vía seguida por el Género Homo se observa que el hueso mandibular se

hace más fino, sus ramas más estrechas, y los dientes más pequeños. En los
humanos modernos (H. sapiens sapiens), además, aparece el mentón (barbilla).

Estas modificaciones fueron posibles gracias a que la selección no los eliminaba,

dado que el uso de instrumentos (inteligencia) les permitía cazar animales y
cortarlos sin necesidad de grandes caninos, y la ingesta de carne no precisa de
grandes premolares y molares.

28
Resumen:

LA HOMINIZACIÓN

1) La hominización 2) Los principales cambios

Proceso evolutivo que se inició hace anatómicos:
unos 4 millones de años y que ha - Adquisición de la marcha bípeda. Lo
llevado a la aparición de la especie que produjo la
humana. liberación de las extremidades
Este proceso se caracteriza por un anteriores
conjunto de cambios anatómicos, - Mayor volumen craneal y por ello
psíquicos y culturales. mayor volumen del encéfalo.
- Disminución del prognatismo
(mandíbula saliente) y de los arcos
ciliares.

3) Cambios psíquicos. Que trajeron 4) Evolución cultural.

consigo la Además de todos estos cambios la
adquisición de: especie humana, en
29
--La racionalidad. estos últimos 35.000, años ha sufrido
--La inteligencia. un complejo
--La capacidad de abstracción. proceso de evolución cultural, que se
--El lenguaje. ha manifestado
--El control de las conductas instintivas. en la construcción de útiles y en sus
manifestaciones artísticas y míticas.

30
 Frecuencia génica

Los genes son secuencias de ADN

que codifican productos celulares
(ARN, proteínas), los cuales se
traducen en la aparición de un
determinado rasgo o carácter.

Cada gen puede existir en dos o más

versiones, responsables de la
variación de un rasgo. Dichas
versiones reciben el nombre de
“alelos”.

Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo sólo

hereda dos copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias
están ubicadas en el mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par
de homólogos.

Los alelos pueden ser dominantes o

recesivos. Se denomina alelo
dominante a aquél que siempre se
expresa, en tanto se denomina
recesivo al alelo que solo se expresa
en ausencia del dominante.

Los alelos dominante y recesivo de un

gen se simbolizan con la misma letra,
asignando una mayúscula al dominante y una minúscula al recesivo.

El genotipo es la combinación de alelos

31
que hereda un individuo para un rasgo determinado.

Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de

las siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinación AA corresponde al
genotipo homocigota dominante y la combinación aa al genotipo homocigota
recesivo, en tanto la combinación Aa recibe el nombre de genotipo heterocigota.

GENOTIPO

HOMOCIGOTA AA
DOMINANTE

HETEROCIGOTA Aa

HOMOCIGOTA aa
RECESIVO

El fenotipo es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado. Los

individuos con genotipo homocigota dominante y heterocigota exhiben el mismo
fenotipo, ya que en ambos solo se expresa el alelo dominante. El homocigota
recesivo tiene un fenotipo distinto, pues es el único en el cual se manifiesta la
variante recesiva del gen.

GENOTIPO FENOTIPO

AA Se expresa el alelo
dominante

Aa Se expresa el alelo
dominante

aa Se expresa el alelo
recesivo

 Frecuencia alélica

32
En genética la frecuencia alélica o frecuencia génica es la proporción que se
observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un
locus determinado en la población. Si las frecuencias permanecen constantes de
una generación a la siguiente, la población no está experimentando cambio
evolutivo, y se dice que está en equilibrio génico. Sin embargo, los cambios en
las frecuencias alélicas en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido
evolución. Los resultados del análisis de la frecuencia génica se expresan en
proporciones, por lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados para
el locus es igual a uno:

p+q=1\,

Donde p es la frecuencia génica del alelo dominante y q la del alelo recesivo.

La proporción en la que se observan los genotipos de una población para un

locus determinado se denomina frecuencia genotípica y su esperanza teórica en
una población que se halle en equilibrio son los términos del desarrollo del
cuadrado de un binomio. Si se denota como p la frecuencia alélica de un alelo
(ejemplo "A") y como q la frecuencia del otro alelo del mismo gen (ejemplo "a"),
se tiene que las frecuencias genotípicas serán p2 para el genotipo "AA", 2pq para
el heterocigoto "Aa" y q2 para "aa", tal que:

p + q = p2 + 2pq + q2

Las Leyes de Mendel

En 1868, Gregor Mendel enunció las leyes de la herencia

que llevan su nombre y aún hoy están vigentes. Cuando
todavía no se conocía la verdadera naturaleza química de
los genes, ni su ubicación en los cromosomas, Mendel logró
descubrir la forma como los genes se transmiten a la
descendencia. Sus leyes surgieron como corolario de los
resultados que obtuvo al analizar la herencia de algunas
características de las plantas de arvejilla, que él mismo cultivaba y cruzaba para
tal fin, en el monasterio agustino de Brünn, del cual llegó a ser abad. A partir de
sus leyes es posible predecir los resultados de una cruza, mediante relaciones
matemáticas sencillas.

33
La 1° Ley de Mendel: Ley de la segregación de los genes

Mendel descubrió que cada individuo es portador de dos genes para cada
característica, uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se
segregan durante la formación de gametas. Hoy sabemos que las dos copias que
heredamos de un gen se ubican en el mismo locus de dos cromosomas
homólogos. Teniendo en cuenta que la formación de gametas involucra una
meiosis, es claro que los dos genes que codifican la misma característica se
separan durante la gametogénesis, cuando los cromosomas homólogos pasan a
células hijas diferentes al concluir la primera división meiótica.

Mendel advirtió la dominancia de algunos alelos sobre otros y también que, el

hecho de que un gen recesivo no se manifestara, no significaba que se perdiera
o se diluyera. Los genes pasan intactos de una generación a la siguiente.

 Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo

No siempre un genotipo expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, en las

personas, un gen dominante (P) codifica la polidactilia, es decir la presencia de
seis dedos. El alelo recesivo (p) codifica un número normal de dedos. Sin
embargo, existen personas portadoras del gen dominante (P_) que no presentan
polidactilia. En estos casos el gen para la polidactilia no tiene una penetrancia
completa.

La penetrancia se define como el porcentaje de individuos con un genotipo

determinado (P_) que expresan el fenotipo esperado. Una posible causa de que
la penetrancia de un gen sea inferior al 100% es la interacción con otros genes.
Productos de otros genes, que varían de un individuo a otro, podrían interferir en
la expresión del gen en cuestión.

Si bien en los rasgos heredables el fenotipo viene determinado por el genotipo,

es cierto que la expresión del fenotipo depende en cierta medida del ambiente.
Por ejemplo, la estatura está determinada genéticamente. Sin embargo, es claro
que para alcanzar la estatura codificada en los genes debe verificarse un
crecimiento normal, el cual está supeditado a la cantidad y calidad de nutrientes
que una persona recibe en el período de crecimiento. Asimismo, el crecimiento

34
depende del equilibrio hormonal, las enfermedades infecciosas, parasitarias y
otros factores de origen ambiental que influyen sobre un individuo.

 Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia

Se denomina dominancia completa

a aquélla en la cual el individuo
heterocigota presenta el mismo
fenotipo que el homocigota
dominante. Por ejemplo, en los
cruzamientos de Mendel, la
descendencia entre plantas de
semillas amarillas y plantas de
semillas verdes, ambas
homocigotas, siempre daba como
resultado plantas de semillas
amarillas. El carácter “amarillo” tiene dominancia completa sobre el carácter
“verde”.

En las personas, la capacidad de doblar la lengua en “U” es debida a

un gen que tiene dominancia completa sobre el alelo que determina la
incapacidad de hacerlo. Así, los homocigotas dominantes y los
heterocigotas para este gen, pueden enroscar la lengua; en cambio,
los homocigotas recesivos son incapaces de hacerlo.

En algunos casos, el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión

del gen recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos
heterocigotas aparece entonces un tercer fenotipo, diferente del dominante y el
recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el
nombre de “dominancia incompleta”. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores
pueden ser blancas, rojas o rosadas. El fenotipo “flores rosadas” se observa en
los individuos heterocigotas, como resultado de la expresión parcial de los alelos
que codifican los colores rojo y blanco. Cabe aclarar que, sin embargo, la
aparente “mezcla” solo se produce a nivel fenotípico, ya que los alelos mantienen
su individualidad, tal como lo advirtió Mendel. Así, de la cruza de dos individuos
rosados, se obtendrá una progenie 25% roja, 25% blanca y 50% rosada.

35
En el hombre, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de origen
genético, caracterizada por altos niveles de LDL en sangre, lo que predispone a
la aterosclerosis y alto riesgo de enfermedad cardiovascular precoz. El trastorno
se debe a la herencia de un receptor de LDL anómalo, por lo que las células no
pueden endocitar estas lipoproteínas. Las LDL se acumulan en sangre y se
depositan en las paredes de los vasos sanguíneos, causando su obstrucción. El
alelo que codifica el receptor de LDL anormal es dominante (H) sobre el alelo que
determina un receptor normal (h). Los homocigotas recesivos tienen
colesterolemia normal. Las personas homocigotas dominantes (HH), tienen
niveles de colesterolemia de cinco veces el valor normal, y están expuestas a
padecer ataques cardíacos desde los 2 años de edad. Los heterocigotas (Hh)
padecen la enfermedad, pero presentan un fenotipo intermedio, ya que su nivel
de colesterol en sangre es cercano al doble del normal, y sufren ataques
cardíacos alrededor de los 30 años.

36
Ciertos alelos son codominantes. Por ejemplo, en las personas existen tres alelos
(alelos múltiples) que codifican antígenos (también llamados aglutinógenos)
presentes en la membrana de los glóbulos rojos. El genotipo para este rasgo
determina el grupo sanguíneo (fenotipo) que presentará el individuo. Como se
puede observar en la siguiente tabla, los alelos IA e IB codifican los antígenos A
y B, respectivamente, y dominan sobre el alelo i, que codifica la ausencia de
antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto resulta en la expresión de
ambos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, en los individuos
portadores de los dos alelos.

Genotipo Fenotipo: Grupo sanguíneo

Aglutinógenos o Aglutininas o Ac en
Ag en los el plasma

37
 eritrocitos

IA IA Grupo A Anti-B

IB IB Grupo B Anti-A

IA IB Grupo AB Ninguna

ii Grupo 0 Anti-A y Anti-B

El plasma contiene anticuerpos anti-aglutinógenos, llamados aglutininas. Las

aglutininas provocan la aglutinación y destrucción de los glóbulos rojos. Las
aglutininas presentes en cada tipo de sangre no aglutinan los glóbulos rojos
propios, pero sí los glóbulos rojos de un dador incompatible.

Tipo de herencia Características

Dominancia El fenotipo del heterocigota es igual al del homocigota

completa dominante

Dominancia El fenotipo del heterocigota es intermedio entre el fenotipo de

incompleta los dos homocigotas

Codominancia El fenotipo del heterocigota incluye los fenotipos de ambos

homocigotas

Cabe aclarar, no obstante las diferencias establecidas, que los tipos de

dominancia tienen fronteras variables de acuerdo con el tipo de característica en
cuestión y el nivel al cual se examine el fenotipo.

38
La 2° Ley de Mendel: Ley de la segregación
independiente

La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia

simultánea de dos o más caracteres. Establece
que esta herencia es independiente. Esto se
verifica siempre para genes que estén ubicados en
distintos pares de homólogos, ya que éstos se
segregan al azar durante la gametogénesis, en la

anafase I.

39
 El cambio evolutivo

Existe la variabilidad genética en todas las especies, es reordenada de múltiples

maneras en cada generación por el proceso de reproducción sexual. Esta
reorganización de los genes de generación en generación no produce por sí
misma cambio evolutivo. Este principio se enuncia en la Ley del Equilibrio
Genético de Hardy-Weimberg, que plantea, que “en una población ideal, las
frecuencias genéticas se mantendrán constantes a través de sucesivas
generaciones”. Para demostrar esto se basaron en una población ideal que
debería cumplir con las siguientes condiciones restrictivas:
No se producen mutaciones. No hay emigración de individuos. La población es
muy grande, de modo que se aplican las leyes de la probabilidad. Se produce
apareamiento al azar. Todos los alelos son viables, no hay diferencias en el éxito
reproductivo.
Con esta ley se puede cuantificar las frecuencias génicas. Según la genética de
poblaciones, la evolución puede definirse como el cambio en las frecuencias
génicas de las poblaciones a través del tiempo. Los procesos básicos de la
evolución, responsables del cambio en las frecuencias génicas son: la mutación,

40
la migración, la deriva genética y la selección natural. A continuación
analizaremos cómo opera cada uno de ellos.

ESTABILIDAD DE UNA POBLACIÓN

Poblaciones
Una población es un grupo de individuos que viven en una misma área
geográfica y que comparten un mismo conjunto de genes. El conjunto de genes o
genoma es la suma de toda la información genética que poseen los miembros de
la población. También se usa el término pool génico o fondo común de
genes para denominar a la suma de todos los alelos de una población.
Para que una población evolucione, sus integrantes deben poseer variabilidad,
como materia prima para la selección. Por esto la evolución de una especie
sucede en sus poblaciones. Y es por ello que el estudio de las poblaciones se
llama genética de poblaciones.

Estabilidad de la población

El punto de partida de la genética de poblaciones es la Ley de Hardy-Weinberg.

A pesar de que los individuos varían entre sí, en general las poblaciones tienden
a mantenerse estables. Según la ley propuesta por Hardy-Weinberg, las
poblaciones tienden a mantenerse estables siempre y cuando cumplan con las
siguientes afirmaciones:
-No hay mutaciones en su pool genético
-El apareamiento de los individuos es al azar
-Se trata de una población numerosa
-la población se halla aislada de otras, de forma que no hay intercambio de
información genética.
-No hay selección natural.

El equilibrio de Hardy-Weinberg describe el estado estacionario de las

frecuencias alélicas y genotípicas que existiría en una población ideal en la cual
se cumplieran las cinco condiciones. El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra
que la recombinación genética que resulta de la meiosis y de la fecundación no
cambia por sí misma la frecuencia de los alelos en el reservorio génico. La
expresión matemática del equilibrio de Hardy-Weinberg suministra un método
cuantitativo para determinar la intensidad y la dirección del cambio en las
frecuencias alélicas y genotípicas.

Variabilidad genética
La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de
una población o especie, e incluye los genomas. Para que la selección natural

41
pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir,
varios alelos para el gen que codifica ese carácter. Además, cuanta más
variación haya, más evolución hay. Ronald Fisher demostró matemáticamente
que cuantos más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno
de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta más variabilidad
genética exista en una población, mayor será el ritmo de la evolución. Esto se
conoce como "Teorema fundamental de la selección natural de que establece y
varía en cambios y transformaciones."
El ritmo de aumento en adaptación de un organismo en cualquier momento es
igual a su variación genética en adaptación en ese momento.

Variaciones y reservorios génicos

Las poblaciones permiten estudiar la variación genética. Una población es un

grupo de individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia.
Como los miembros de una población se cruzan entre sí, comparte un grupo
de genes llamado reservorio génico; éste está compuesto por todos los genes
presentes en una población incluyendo sus diferentes alelos. La frecuencia
relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se manifiesta en un
reservorio génico comparado con la cantidad de veces que se manifiestan otros
alelos del mismo gen. La frecuencia relativa suele expresarse como porcentaje.
Los reservorios génicos son importantes para la teoría de la evolución, ya que la
evolución provoca cambios en una población a través del tiempo. En términos
genéticos, la evolución es cualquier cambio en la frecuencia relativa de los alelos
de una población. Por ejemplo, si la frecuencia relativa del alelo N en una
población de ratones cambiara con el tiempo al 30 por ciento, diríamos que la
población está evolucionando.1

Fuentes de variación genética

Las dos fuentes principales de variación genética son las mutaciones y la

combinación de genes que resultan de la reproducción sexual.

Mutaciones: Una mutación es cualquier cambio en una secuencia de ADN.

Las mutaciones pueden deberse a errores en la replicación del ADN, a
radiaciones o sustancias químicas del medio ambiente. Las mutaciones no
siempre afectan el fenotipo de un organismo, es decir, sus características
físicas, de conducta y bioquímicas. Por ejemplo, un codón de ADN alterado
de GGA a GGU codificará el mismo aminoácido, glicina. Esa mutación no
tiene efecto en el fenotipo. Sin embargo en muchas mutaciones, sí afectan
en el fenotipo. Algunas, incluso afectan la eficacia biológica de un organismo

42
 o la capacidad para sobrevivir y reproducirse en su medio ambiente. Otras
mutaciones pueden no afectar la eficacia biológica

Combinación de genes: Las mutaciones no son la única fuente de variación

hereditaria. La mayoría de las diferencias hereditarias se debe a la
combinación de genes que ocurre durante la reproducción de gametos. Hay
que recordar que cada cromosoma de un par homólogo se mueve
independiente durante la meiosis. Por ello, los 23 pares de cromosomas que
tienen los humanos pueden reproducir 8,4 millones de combinaciones de
genes, todas diferentes. También durante la meiosis ocurre otro proceso, el
cruzamiento. El cruzamiento aumenta aún más la cantidad de genotipos
distintos que pueden aparecer en la descendencia. Cuando los alelos se
recombinan durante la reproducción sexual, pueden reproducir fenotipos
muy diferentes. Por ello, la reproducción sexual es una fuente importante de
variación en muchas poblaciones.

Causas de la variación
Las razones por las cuales se da variación en la descendencia son:

 Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los

cromosomas homólogos (contienen genes para los mismos caracteres) se
heredan uno de un progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones
aleatorias de caracteres.

 Combinaciones de cromosomas: Los gametos también son diferentes entre

sí, ya que cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.

Recombinación de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella

se da un entrecruzamiento entre una de las dos cromátidas de los cromosomas
homólogos, por lo que las cromátidas resultantes son diferentes entre sí y de las
originales.

43
 La población como unidad evolutiva.

Previamente al enfoque de la genética de poblaciones, se consideraba, que la

unidad de los procesos evolutivos eran los organismos individuales. Esto se
relacionaba con la idea de que los únicos que tienen existencia real son los
individuos, de modo que las entidades supraindividuales, como las poblaciones o
las especies eran construcciones conceptuales.
Sin embargo los individuos no pueden ser considerados porque su genotipo no
experimenta cambio evolutivo sino que permanece inalterado durante toda la
vida. En cambio las poblaciones constituyen un sistema con continuidad
biológica, espacial y temporal, a partir de poseer un conjunto de genes o
“reservorio genético” que es transmitido de generación a generación. Por ej: Las
tasas de crecimiento, de nacimiento, mortalidad, los niveles de variabilidad
genética, la densidad y las relaciones ecológicas son algunos de los atributos de
la población como entidad que no resultan de la suma de propiedades de los
individuos sino que son un atributo del sistema como un todo que influye
decisivamente en su destino evolutivo.

44
Principales modelos de especiación.

a. La mutación

Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones

en el material genetico: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.
Las tasas de mutación son relativamente bajas, de modo que el cambio de
frecuencia alélica de un gen introducido por mutación es extremadamente lento.
Por ejemplo, consideramos un alelo A, que por mutación se convierte en B, a
una tasa de 1 por 100.000 individuos por generación. Si la frecuencia de A es
0.10, en la generación siguiente se habrá
reducido a 0.099999, lo cual representa un
cambio pequeñísimo. Se requieren 10.000
generaciones para que la frecuencia A se
reduzca de 0.1 a 0.09. Además algunos
mutantes pueden revertir, es decir B puede
mutar y transformarse nuevamente en A.
Esto nos demuestra que los cambios en
las frecuencias génicas por mutación son
casi imperceptibles. Con cambios tan lentos,
la evolución procedería de forma sumamente
lenta. Las frecuencias alélicas no están
determinadas usualmente por la tasa de mutación, sino por el hecho de que
algunos alelos son favorecidos sobre otros por la selección natural. Así, el
cambio de la frecuencia resulta de la interacción entre mutación y selección
natural, siendo la selección la más importante.

45
 b. Migraciones

La migración implica que los organismos que pertenecen a una población se

desplazan, llegan a una población diferente , y se cruzan con los individuos que
la forman, aportando sus genes. A la migración se la denomina flujo génetico,
porque implica la mezcla de los genes de poblaciones diferentes.
Si se toma la especie como un todo, el flujo genético no cambia sus frecuencias
génicas, sino la frecuencia génica de la población de la que se están
introduciendo las especies migrantes.

c. La deriva genética

Las frecuencias génicas pueden cambiar por razones puramente aleatorias y

esto ocurre porque toda población tiene un número finito de individuos. Así, el
equilibrio de las frecuencias génicas de la población entre otros factores depende
del azar. Estas leyes se aplican tanto a la tirada de monedas, como al juego de
los dados, o al destino de los genes en las poblaciones.
La magnitud de estos cambios es inversamente proporcional al tamaño de la
población, es decir, cuanto menor sea la población, mayor será el efecto de la
deriva genética.

La deriva genética puede causar grandes pérdidas de variabilidad genética en

46
las poblaciones pequeñas.

 Los cuellos de botella

Cuando el tamaño de una población se reduce durante al menos una generación,

se produce un cuello de botella poblacional. Debido a que la deriva genética
actúa más rápidamente reduciendo la variabilidad genética en las poblaciones
pequeñas, pasar por un cuello de botella puede hacer que disminuya mucho la
variabilidad genética de una población, incluso aunque el cuello de botella no
dure muchas generaciones. Las bolsas de canicas de más abajo ejemplifican
este proceso, donde, en la generación 2, una extracción singularmente pequeña
crea un cuello de botella.

Una disminución de la variabilidad genética implica que la población puede no

adaptarse a las nuevas presiones selectivas, como el cambio climático o un
cambio en los recursos disponibles, debido a que la variabilidad genética sobre la
que actuaría la selección puede haber desaparecido ya de la población.

Un ejemplo de cuello de botella:

Los elefantes marinos del norte tienen poca variabilidad genética,

probablemente, por un cuello de botella por el que les hicieron pasar los hombres
en la década de 1890. La caza hizo disminuir el censo poblacional hasta tan sólo
20 individuos a finales del siglo XIX. Desde entonces, su población ha
«rebotado» hasta más de 30 000, pero sus genes todavía llevan las señales de
ese cuello de botella: su variabilidad genética es mucho menor que la de una
población de elefantes marinos del sur que no sufrió una caza tan intensa.

 El efecto fundador

El efecto fundador se produce cuando unos pocos

miembros de la población original establecen una
colonia. Este pequeño tamaño poblacional implica que
la colonia puede tener:

Poca variabilidad genética, respecto a la

población original.

Una muestra no aleatoria de los genes de

la población original.

47
Por ejemplo, la población afrikáner de colonos holandeses de Sudáfrica
desciende principalmente de unos pocos colonos. En la actualidad, en la
población afrikáner existe una frecuencia excepcionalmente alta del gen que
causa la corea de Huntington debido a que dio la casualidad de que aquellos
colonos holandeses originales eran portadores de ese gen con una frecuencia
excepcionalmente alta. Este efecto es fácil de reconocer en las enfermedades
genéticas pero, por supuesto, los eventos fundadores afectan a la frecuencia de
todo tipo de genes.

d. La selección natural

La selección natural, tal cual fuera propuesta por Darwin, es el proceso por el
cual los individuos portadores de características hereditarias que resultan
ventajosas dejan en promedio más descendientes que los que carecen de ellas,
de modo que las variantes ventajosas van aumentando su frecuencia en la
población.
El concepto moderno es prácticamente el mismo, pero se define en términos
genéticos, como la reproducción diferencial de los genotipos que favorecen la
adaptación al ambiente de sus portadores.
Hoy, se puede a través de un modelo matemático, medir la selección y
predecir sus resultados bajo ciertas condiciones.
Para tener efectos evolutivos la selección natural debe cambiar las frecuencias
génicas implicadas en la eficacia biológica, para lo que debe existir variabilidad
genética. Las líneas puras homocigotas no permiten que la selección produzca
cambios evolutivos perceptibles.

La variabilidad genética puede mantenerse por selección natural, si el genotipo

es heterocigota confiere mayor eficacia biológica que cualquiera de los
homocigotas.

Tipos de selección:

Si se la considera en función de su efecto en la población a lo largo del tiempo,

hay tres tipos:

48
 Selección direccional.

Favorece a los individuos que poseen uno de los valores extremos de una
característica, p.ej. “los más altos”; y selecciona desfavorablemente a los
promedios, o que se encuentran al otro extremo de la característica, p.ej. “los
más bajos o con estatura promedio”. Por consecuencia, se produce un
reemplazo gradual de un alelo por otro en el acervo genético de una población.
La evolución del cuello de la jirafa es un ejemplo de la selección direccional. Es
probable que las jirafas ancestrales con cuellos más largos obtuvieran más
alimento y, que por lo tanto, se reprodujeron más que las jirafas contemporáneas
de cuellos cortos, lo que habría aumentado el carácter “cuello largo” en la
población.

Selección estabilizadora.

Favorece a los individuos que poseen un valor promedio para sus

características y genera una selección en contra de los individuos que poseen
valores extremos. Una vez que la especie está bien adaptada a un ambiente, y si
este no cambia, es posible que las variaciones que aparezcan sean dañinas.
Como consecuencia estas especies pasarán por un período de selección
estabilizadora que favorece la supervivencia y la reproducción de los individuos
promedios. Si bien la longitud de las patas y cuellos de las jirafas se hayan
originado por selección direccional, es probable que actualmente se encuentren
bajo una selección estabilizadora que equilibra la demanda de alimento y bebida.
Ambos tipos de selección sólo pueden efectuarse en un ambiente en equilibrio y
uniforme.
Si una región proporciona diferentes recursos, puede ocurrir una selección
disociadora, que produce diferencias genéticas en una población que pueden dar
como resultado la formación de dos especies diferentes, incrementa los tipos
extremos a expensas de las formas intermedias.

Selección sexual.

Generalmente en aves, mamíferos

y algunos peces es la hembra la que
selecciona a la pareja. Existen
muchas evidencias de la
competencia intrasexual en las
especies polígamas, en las que un
macho se aparea con varias
hembras. Además también existe la
selección intersexual, en la cual los
miembros de cada sexo ejercen
presiones selectivas sobre las
49
características del sexo opuesto mediante la elección de parejas.

Darwin, tomó en cuenta estas estructuras y comportamiento, y utilizó la

expresión selección sexual para distinguir el proceso de evolución por selección
de pareja. Decía:.. “La selección sexual depende del éxito de ciertos individuos
sobre otros del mismo sexo, en relación con la propagación de la especie;
mientras que la selección natural depende del éxito de ambos sexos...”

e. Las adaptaciones

La selección natural actúa eliminando a los individuos que no tienen las

características necesarias para sobrevivir y reproducirse en un determinado
ambiente. Los atributos que permiten a un organismo sobrevivir y reproducirse en
un ambiente específico se llaman adaptación. Muchas veces estas adaptaciones
pueden relacionarse con factores físicos del ambiente de un organismo o con las
fuerzas selectivas ejercidas por otros organismos que forman parte del ambiente
biótico.

Adaptaciones al ambiente físico.

Una especie que ocupa diversos ambientes puede presentar algunas

características distintas según las variaciones ambientales. Cada grupo de
fenotipos distintos es conocido como un “ecotipo”. Los cambios en la frecuencia
génica en algunas poblaciones son las respuestas a las fuerzas selectivas que
operan en un ambiente particular. Los gorriones p.ej., que son aves
homeotermas y que habitan varios climas, tendrán diferentes tamaños corporales
según la temperatura ambiental media. Los de clima frío tendrán una estructura
corporal mayor, pues, cuanto mayor es el volumen de un cuerpo, menor es la
proporción del área expuesta en relación con el. Así mismo las partes
prominentes del cuerpo de los organismos de una especie, como la cola y las
orejas, son generalmente más cortas en los climas más fríos que en los cálidos.

50
Las observaciones hechas durante el viaje del Beagle de flora y fauna, del
comportamiento y costumbres de las diferentes especies que fue descubriendo, y
los fósiles que descubrió, le dieron a Darwin la pauta de una progresiva
adaptación al hábitat, teoría que completaría muchos años después. Hacia 1839,
Darwin comenzó a pensar que la naturaleza contenía el potencial para que
ciertas variaciones aparecieran.

Adaptaciones al ambiente biológico.

Cuando las poblaciones de dos especies actúan en gran medida, cada una
ejerce fuertes presiones selectivas sobre la otra. Así, sí una desarrolla una nueva
característica o modifica una antigua, con frecuencia la otra desarrolla nuevas
adaptaciones como respuesta. Esta retroalimentación constante y mutua de dos
especies se llama “coevolución”, la ejemplificación más pertinente es la de los
parásitos, hospedadores y patógenos.

f. Los cambios a gran escala

Darwin, concibió el proceso evolutivo como una serie de transformaciones

graduales, lentas como para ser observadas en
el tiempo presente. El proceso de la evolución
tiene dos caras:

• La anagénesis, representada por los cambios

que sufren las poblaciones en su adaptación
lenta y gradual a los requerimientos del

51
ambiente, como consecuencia del proceso de la selección natural.

• La cladogénesis, representada por el registro fósil que nos revela la existencia

de cambios bastante rápidos, tales como la aparición de nuevas especies.
También:
• La aparición de características novedosas que están presentes en grandes
grupos de organismos y que han permitido la utilización de nuevos ambientes.
Por ejemplo, el vuelo de las aves, la respiración pulmonar de los vertebrados
terrestres, la capacidad de amamantar de los mamíferos.
• La existencia de épocas de grandes extinciones, conocidas como “extinciones
en masa”, en la que desaparecieron, en corto intervalo de tiempo geológico, un
gran número de taxa de nivel superior, clases, órdenes y o familias.
• La existencia de grandes eventos de especiación conocidas como “radiaciones
adaptativas”, es decir el gran número de especies a partir de las especies
sobrevivientes de las extinciones masivas o la diversificación de un nuevo grupo
de organismos que ha adquirido una novedad evolutiva.

 Especiación geográfica o alopátrica

La especiación geográfica o alopátrica, es la

especiación gradual que se produce cuando una
especie ocupa una gran área geográfica que no
permite que los individuos que estén muy alejados
puedan cruzarse entre sí, debido a barreras
geográficas como mares, montañas o desiertos.
Se trata, entonces, de la separación geográfica de
un acervo genético continuo, de tal forma que se
establecen dos o más poblaciones geográficas
aisladas. La separación entre las poblaciones
puede ser debida a migración, a extinción de las
poblaciones situadas en posiciones geográficas
intermedias, o mediada por sucesos geológicos.
52
La barrera puede ser geográfica o ecológica, como por ejemplo cumbres que
separan valles en las cordilleras o zonas desérticas que separan zonas
húmedas. La separación espacial de dos poblaciones de una especie durante un
largo periodo de tiempo da lugar a la aparición de novedades evolutivas en una o
en las dos poblaciones debido a que el medio ambiente es distinto en las
diferentes zonas geográficas; se detiene el flujo genético entre poblaciones.

Se forma una
barrera
geográfica que
divide una
población
original en dos
subpoblaciones
. Los individuos
que viven a
uno y otro lado
pueden
potencialmente
reproducirse,
pero la barrera
lo impide.

 Mecanismos de aislamiento reproductivo

Los mecanismos de aislamiento reproductivo o barreras a la hibridación son

el conjunto de características, comportamientos y procesos fisiológicos que
impiden que los miembros de dos especies diferentes puedan cruzarse o
aparearse entre sí, producir descendencia o que la misma sea viable o fértil.
Estas barreras constituyen una fase indispensable en la formación de nuevas
especies (especiación) ya que mantienen las características propias de las
mismas a través del tiempo debido a que disminuyen, o directamente impiden, el
flujo genético entre los individuos de diferentes especies.

53
  Aislamiento sexual, por comportamiento o por conducta

Los rituales diferentes de cortejo en las especies de animales crean barreras

reproductivas sumamente potentes, denominadas aislamiento sexual o por
comportamiento, las cuales mantienen aisladas a las especies emparentadas en
la mayoría de los grupos del reino animal. En las especies dioicas2, los machos
y las hembras han de buscarse, estar juntos, realizar los complejos rituales de
cortejo y apareamiento y finalmente copular o bien soltar en el ambiente sus
gametos para hacer posible la fecundación.
Los cantos de las aves, insectos y muchos otros animales son parte de un ritual
para atraer a parejas potenciales de su propia especie. El canto presenta
patrones específicos solo reconocibles por miembros de la misma especie, por lo
que constituye un mecanismo de aislamiento reproductivo.

Las danzas nupciales, los cantos de los machos para atraer a las hembras o las
caricias en la pareja, son ejemplos de comportamientos típicos del cortejo que
permiten, a la vez que conocerse, aislarse reproductivamente. Esto se debe a
que cada una de las etapas del cortejo, depende del comportamiento del

2
Una especie dioica es aquella en la que hay individuos machos e individuos hembras. El término se usa especialmente en las
plantas, mientras que para las especies animales se prefiere «unisexual». Las especies dioicas son opuestas a las hermafroditas, o
más correctamente en las plantas, las monoicas, cuyos individuos poseen tanto los órganos reproductivos masculinos como los
femeninos. Es por esto que la reproducción dioica es biparental: necesita siempre de dos progenitores.

54
congénere. El macho solo pasará a una segunda etapa de exhibición si la
hembra muestra determinada respuesta en su comportamiento, y pasará a una
tercera solo cuando ella realice un segundo comportamiento clave.
Sucesivamente, los comportamientos de ambos se van encadenando,
coordinando, sincronizando en el tiempo y determinando finalmente la cópula o la
liberación de los gametos al medio ambiente

 Aislamiento mecánico reproductivo

Los miembros de una pareja intentan el apareamiento pero no se lleva a cabo la

fecundación debido a que los genitales no se complementan. La relación entre el
aislamiento reproductivo de las especies y la forma de sus órganos genitales fue
señalada por primera vez en 1844 por el entomólogo francés Léon Dufour. Las
rígidas armaduras de los insectos funcionarían de forma análoga a una llave y su
cerradura, porque sólo permiten el cruzamiento de individuos con estructuras
estrictamente complementarias, es decir, de machos y hembras de la misma
especie (se dicen coespecíficos).

 Aislamiento etológico

Las especies de albatrós tienen diferentes patrones de cortejo que sólo son
reconocidos por machos y hembras de la misma especie. Lo mismo sucede con
los patrones de luz que emiten las distintas especies de luciérnagas.

 Aislamiento temporal:

55
Las cigarras pasan la mayor parte de su vida debajo de la tierra alimentándose
de raíces. En los estados unidos hay tres pares de especies parecidas que no
pueden aparearse por que una emerge del suelo cada 13 años y la otra cada 17
años. Los adultos de las dos especies solo coinciden una vez cada 221 años.

 Aislamiento mecánico

Las dos plantas no pueden cruzarse por que la morfología distinta de sus flores
requiere polinizadores diferentes. Por esta razón el polen de una no llega a las
anteras de la otra y viceversa.

56
 Aislamiento ecológico:

Dentro de una misma zona geográfica pueden existir diferentes hábitats

caracterizados por diferencias de temperatura, luz, humedad, etc. que dificulten
el apareamiento.

 Aislamiento reproductivo postcigotico:

Actúa tras la formación del cigoto. Suele interferir en el desarrollo del individuo o
los hace estéril.
Tipos:

Inviabilidad del hibrido: mueren a nivel

embrionario

Esterilidad de híbridos (no deja

descendencia). Al cruzar una yegua
con un burro o asno, nace un mulo o
mula que es estéril.

57
La teoría sintética de la evolución

La combinación de la teoría de la evolución de Charles Darwin (1809-1882) con

los principios de la genética mendeliana se conoce como la síntesis
neodarwiniana o la teoría sintética de la evolución. Esta teoría intenta relacionar
la teoría de la evolución con la paleontología, la sistemática y la genética. Los
principales representantes de las síntesis fueron el genetista Theodosius
Dobzhansky (1900-1975), el zoólogo Ernst Mayr (1904-2005), el paleontólogo
George G. Simpson (1902-1984) y el botánico George Ledyard Stebbins, todos
ellos de los Estados Unidos, y el zoólogo Julian Huxley (1887-1975) de
Inglaterra. Dobzhansky propuso que la evolución puede percibirse como un
cambio de frecuencias génicas en el seno de una población. Mayr propuso, en su
libro Sistemática y origen de las especies, dos nociones que permiten
comprender cómo se forman las nuevas especies: el concepto biológico de
especie y el modelo de especiación geográfica. Simpson aplicó a los fósiles las
ideas de Dobzhansky sobre la evolución. Para los defensores de la teoría
sintética, la evolución de las especies resulta de la interacción entre la variación
genética que se origina en la recombinación de alelos y las mutaciones, y la
selección natural. Huxley, hijo de Thomas "el bulldog" de Darwin y hermano del
escritor Aldous, propuso en 1942 el término "síntesis". Durante los pasados 60
años, la teoría sintética ha dominado el pensamiento científico acerca del
proceso de evolución y ha sido enormemente productora de nuevas ideas y
nuevos experimentos, a medida que los biólogos trabajaban para desentrañar los
detalles del proceso evolutivo. Algunos aspectos de la teoría sintética fueron
puestos en tela de juicio recientemente, en parte como resultado de nuevos
avances en el conocimiento de los mecanismos genéticos producidos por los
rápidos progresos en biología molecular y, en parte, como resultado de nuevas
evaluaciones del registro fósil. Sin embargo, las controversias actuales, que se
refieren principalmente al ritmo y a los mecanismos del cambio macroevolutivo y
al papel desempeñado por el azar en la determinación de la dirección de la
evolución, no afectan a los principios básicos de la teoría sintética. En cambio,
prometen proporcionarnos una comprensión mayor que la actual acerca de los
mecanismos evolutivos. Ernst Mayr define al darwinismo como una concepción
opuesta al finalismo que otorga a la selección natural un papel importante en la
evolución, como una nueva visión del mundo, como anticreacionismo y como
nueva metodología. Según Mayr las especies además de constituir las unidades
básicas de clasificación representan también las unidades básicas de la
58
evolución.

Los llamados neutralistas, plantean que parte de la variabilidad genética

escaparía a la selección natural, resultando neutra desde el punto de vista
selectivo. Otra teoría, que ha dado lugar a muchas polémicas, es la teoría
del equilibrio puntuado o saltacionismo, la cual plantea que los cambios
evolutivos pueden sufrir saltos producidos por macromutaciones. El modelo
saltacionista se opondría al gradualismo, que considera que los cambios
morfológicos siguen un proceso lento y continuo.

La mutación

Son cambios en la información hereditaria

como consecuencia de alteraciones en el
material genetico: ADN, genes, cromosomas,
cariotipo.
Las tasas de mutación son relativamente
bajas, de modo que el cambio de frecuencia
alélica de un gen introducido por mutación es
extremadamente lento.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y
afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del
DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de
cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican,
cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando
el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o
reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o
bien afecta al número de cromosomas individualmente (por

59
 defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Mutaciones moleculares o puntuales

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número

reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única
letra en una frase completa.

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas

mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas,
dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de
las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de
las proteínas.

Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en

inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales
llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas
denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

Duplicación del ADN

Características generales
Dogma Central de la Biología Molecular
Duplicación o replicación del ADN

Características generales

 Es una cadena molecular, quiere decir que es una sustancia constituida por
distintos tipos de moléculas sencillas ligadas entre sí para así ir formando
cadenas.
 Es bastante largo y extremadamente delgado. Si aumentáramos cien veces
el tamaño del núcleo celular alcanzaría el tamaño de la punta de un alfiler,
mientras que el ADN plegado en ese mismo núcleo alcanzaría la longitud de
un campo de fútbol.
 Hay cuatro tipos de eslabones, esos son las moléculas denominadas
nucleótidos en la cadena. Sus nombres son: ácido adenílico (adenina), ácido
60
 guanílico (guanina), ácido citidílico (citosina) y ácido timidílico (timina) y las
abreviaturas, A, G, C, T, para cada una.
 Semiconservativa

Dogma Central de la Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular explica el flujo o procesamiento de la

información genética en la mayoría de los organismos conocidos. En el Dogma
se distinguen tres etapas:

1. La duplicación del ADN o replicación, en la

cual se copia el ADN progenitor en moléculas
hijas idénticas al ADN progenitor.
2. La transcripción, que es el proceso mediante
el cual se transcribe la información genética del
ADN al ARNtm, para ser llevado al lugar de
síntesis de las proteínas; los ribosotas.
3. La traducción, es el proceso mediante el cual
el mensaje cifrado en el idioma de los tripletes
de bases (código genético) es descifrado por
los ARNt , sintetizándose una proteína.

Replicación de ADN

La doble hélice es desenrollada por la enzima Topoisomerasa y cada hebra hace

de plantilla para la síntesis de la nueva cadena. La ADN polimerasa añade los
nucleótidos complementarios a los de la cadena original.
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN
duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una
molécula de ADN única, se obtienen dos o más "replicas" de la primera. Esta
duplicación del material genético se produce de acuerdo con un
mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas
complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para
la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma
61
que cada nueva doble hélicecontiene una de las cadenas del ADN original.
Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada
una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse
idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de
una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material
genético.
La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orígenes
de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos
específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán
la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación.
Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular
de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma.
Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren
en bacterias.

Proceso general

La enzima topoisomerasa se ubica sobre la doble hélice de ADN impidiendo que

esta se enrede debido al superenrrollamiento producido por la separación de las
hebras. Posteriormente la enzima Helicasa rompe los puentes de hidrogeno de la
doble hélice permitiendo el avance de la horquilla de replicación, mientras que las
proteínas de unión a cadena simple estabilizan las cadenas separadas. La ADN
polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra
adelantada y de forma discontinua en la hebra rezagada. La ARN
primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis de la cadena
complementaria a la cadena rezagada. La ADN ligasa une los fragmentos de
Okazaki

62
 Transcripción y traducción

Se produce el desdoblamiento de la cadena de ADN

por ruptura de los puentes de hidrogeno, de modo tal
que las bases nitrogenadas quedan expuestas.

Los escasos ribonucleótidos libres en el núcleo, se

acoplan sobre las bases expuestas del ADN,
apareándose según corresponda. De este modo se
forma la cadena de ARN cuya secuencia de bases
nitrogenadas es complementaria y opuesta a la del
ADN sobre la cual se formó.

La cadena de ARN así formada, se desprende del

ADN y atraviesa los poros de la membrana nuclear,
trasladándose con el mensaje genético al
citoplasma, llamándose por ello ARN mensajero
(ARNm)

El ARNm se traslada por el citoplasma celular y se

ubica entre las dos subunidades que conforman a los
organoides llamados ribosomas recibiendo el nombre
de ARN ribosomal (ARNr)

Mientras esto sucede, se produce el ingreso a través

de la membrana plasmática, de distintos nutrientes,
entre ellos, diferentes aminoácidos. Existe en el
citoplasma un tercer ARN llamado de transferencia
(ARNt). La estructura de este ARN difiere de los otros,
en que sus moléculas son más pequeñas, dado que
esta constituido por 3 nucleótidos. Según la secuencia
de estos tres ribonucleótidos, cada molécula de ARNt
tiene afinidad por un aminoácido especial. A medida
que los aminoácidos van ingresando en la célula, son
seleccionados por las moléculas de ARNt las cuales
son transportados hasta el ARNr.

63
Cada “triplete” o “codón” de ARNt busca en al cadena
de ARNm el lugar correspondiente, apareando allí sus
bases.
De este modo, los aminoácidos irán ocupando un
lugar especial. Una vez que esto ocurre, los
aminoácidos se separan del ARNt y se unen entre
ellos por enlace peptídico, construyendo una
proteína. La estructura química de esta proteína
responde a la orden dado por el ADN

64
 Genes y ambiente

GENOTIPO: Constitución genética. Información heredada de los padres a través

de los genes
FENOTIPO: Rasgos de un individuo o especie, según condiciones ambientales y
dentro de rango impuesto por genotipo
Fenotipo = Genotipo + Ambiente

 Factores genéticos: dependen de genotipo

A nivel molecular: expresión de una parte de los genes

 Factores ambientales: Entorno, interacción entre células que procesan

información ambiental
A nivel molecular: sustancias que modifican actividad y morfología de las células

 Factores interactúan a nivel celular

Evolución

 Interacción genes – ambiente a lo largo de millones de años

 Resulta en origen y extinción de especies
 Afecta a poblaciones de individuos
 Mecanismo variacional
 Ejemplo: resistencia a insecticidas
 Rasgos diferenciales

Desarrollo

 Interacción genes – ambiente a lo largo de la historia individual (en humanos,

decenas de años)
 Afecta al individuo
 Mecanismo transformacional
 Procesos de desarrollo y mecanismos subyacentes compartidos por
distintas especies
 Ejemplo: a partir de una célula se originan distintos tipos celulares

Evolución por selección natural

Hasta Darwin, idea de evolución por mecanismo transformacional

 Charles Darwin
 3 principios:
1. Variación
2. Herencia
3. Selección natural
65
 Interacción entre genotipo y ambiente

Relación entre genotipo y entorno, correlación entre ambiente y genes.

La interacción que se produce

entre los genes y el ambiente da
lugar a diversos efectos
fenotípicos. Esta interacción es
explotada por los mejoradores
de plantas y animales en
beneficio de la agricultura y la
ganadería. Por ejemplo, las
plantas pueden ser criadas para
tener tolerancia a entornos Interacción genotipo-ambiente
específicos, como alta o baja
disponibilidad de agua. La forma
en que los rasgos de expresión varían en toda una gama de entornos para un
determinado genotipo se llama norma de reacción.

En epidemiología genética se observa con frecuencia que las enfermedades se

agrupan en familias, pero los miembros de la familia no pueden heredar la
enfermedad como tal. A menudo, heredarán la sensibilidad a los efectos de los
diversos factores de riesgo ambientales. Los individuos pueden ser afectados por
la diferente exposición al mismo ambiente en forma significativa desde un punto
de vista médico. Por ejemplo, la exposición a la luz solar tiene una influencia
mucho mayor sobre el riesgo de padecer cáncer de piel en personas de piel clara
que en personas con una tendencia heredada a tener una piel más oscura.

En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la variación en

una determinada característica se debe principalmente a la variabilidad genética
o a la exposición a experiencias ambientales. Sin embargo, la opinión científica
actual es que ni la genética ni el ambiente son los únicos responsables de la
variación individual, y que casi todos los rasgos muestran una interacción entre
los genes y el ambiente. La evidencia de interacción estadística entre la genética
y los factores de riesgo ambientales se utiliza a menudo como prueba de la
existencia de una interacción mecánica subyacente.

En algunas combinaciones de rangos ambientales y genotípicos, la heredabilidad

puede ser del 100% aún cuando las diferencias de grupo sean completamente
ambientales. Para que la heredabilidad sea del 100%, no debe darse variación
aleatoria en la expresión (ver figura superior).
66
En los animales vivíparos, como los seres humanos, las influencias ambientales
pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias
pueden ser tan fuertes y duraderas en el útero como las genéticas o la influencia
ambiental después del nacimiento.

Mutación

En general se denomina Mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura

del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de
las características hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de
mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen,
denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o
estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos. No debe
confundirse el concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los
cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su
origen pueden ser espontáneas (si no interviene ningún factor físico o químico
externo) o inducidas; por las células en que se localizan pueden ser
gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas; por su
expresión pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras,
beneficiosas, patológicas (causan enfermedades), teratológicas (causan
malformaciones) o letales; ...

Alteración provocada

 Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen)

 Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas)
 Genómicas (cambia el número de cromosomas)

CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES: MUTACIONES

CROMOSÓMICAS

Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de

determinadas regiones de un cromosoma.
El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la
mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir

67
seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivocada de este
fragmento. Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
- Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
- Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
- Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.
- Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un
cromosoma.
Si bien la mayoría de estas alteraciones suelen provocar defectos que
disminuyen la viabilidad de los individuos que las portan se admite que algunas
duplicaciones pueden ser útiles en la evolución, ya que algunos genes repetidos
pueden mutar hacia formas nuevas sin que ello suponga una pérdida de
adaptabilidad.

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las

responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen. Estas alteraciones son
debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicación
del ADN o a la acción de determinados agentes físicos o químicos que alteran el
ADN. La unidad mínima de mutación, denominada mutón, corresponde a un par
de nucleótidos de la cadena de ADN.
Se ha comprobado en repetidas ocasiones que estos errores en la duplicación
del ADN se producen de una manera espontánea con cierta frecuencia. Aunque
la célula tenga mecanismos de reparación de los errores que se produzcan en la
autoduplicación siempre puede quedar un error que se pase por alto.
Experimentalmente se ha podido determinar que uno de cada cien mil a un millón
de gametos presenta una mutación en un gen determinado (mutación
espontánea).
Las células cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones
ocasionadas en su ADN por la mutación que implican, normalmente, la
intervención de diversos grupos de enzimas, como, por ejemplo, los enzimas
encargados de corregir los errores que tienen lugar en el proceso replicativo del
ADN, ya sea durante la incorporación de los nucleótidos o tras la finalización de
la síntesis de una nueva hebra. Otro mecanismo de reparación es el constituido
por los enzimas fotorreactivos, que rompen los enlaces creados entre dos

68
timinas consecutivas (dímeros de timina) originados por algunos agentes
mutagénicos.

Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas:

- Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos
tipos: las denominadas transiciones, cuando una base púrica es reemplazada
por otra base púrica o una base pirimidínica es sustituida por otra base
pirimidínica, y las transversiones, si se produce el cambio de una base púrica
por una base pirimidínica, o viceversa. Estas sustituciones son posibles porque
algunos de los átomos de hidrógeno de cada una de las cuatro bases pueden
cambiar sus posiciones, para originar formas tautoméricas (isómeros que se
originan por la emigración intramolecular de un átomo pequeño) distintas a las
usuales, en una proporción muy baja (10-4). Estos tautómeros permiten
apareamientos atípicos de bases en la doble hélice y provocan, en la replicación,
la formación de secuencias nucleotídicas erróneas.
Los cambios de bases nitrogenadas pueden ser producidos, así mismo, por
agentes mutagénicos que originan su desaminación, la rotura del enlace entre
una base púrica con la desoxirribosa (despurización) o la formación de dímeros
de timina.

- Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Estas mutaciones son más

graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición,
todos los tripletes de bases estarán cambiados y, por tanto, el mensaje
codificado será totalmente distinto. Se producen por un emparejamiento anómalo
durante la replicación entre la hebra molde y la que se está sintetizando, o
cuando ciertos compuestos, como los colorantes de acridina, se intercalan en las
cadenas polinucleotídicas.

- Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN

(transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica
provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN HEREDITARIA

Concepto de gen
En la genética clásica, el gen se define como la unidad elemental de la
herencia, responsable de una característica concreta.
En la genética molecular, un gen es una región del genoma que contiene la
información necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido.

69
GENES ESTRUCTURALES, que contienen la información necesaria para la
síntesis de proteínas estructurales o enzimáticas.

GENES REGULADORES, que controlan la expresión de los genes estructurales.

Tecnología del ADN recombinante

De los genes a la ingeniería genética

Cuando los científicos comprendieron la estructura de los genes y cómo la

información que portaban se traducía en funciones o características, comenzaron
a buscar la forma de aislarlos, analizarlos, modificarlos y hasta de transferirlos de
un organismo a otro para conferirle una nueva característica. Justamente, de eso
70
se trata la ingeniería genética, que se podría definir como un conjunto de
metodologías que permite transferir genes de un organismo a otro y expresarlos
(producir las proteínas para las cuales estos genes codifican) en organismos
diferentes al de origen. El ADN que combina fragmentos de organismos
diferentes se denomina ADN recombinante. En consecuencia, las técnicas que
emplea la ingeniería genética se denominan técnicas de ADN recombinante. Así,
es posible no sólo obtener proteínas recombinantes de interés sino también
mejorar cultivos y animales. Los organismos que reciben un gen que les aporta
una nueva característica se denominan organismos genéticamente modificados
(OGM) o transgénicos. A su vez, la ingeniería genética es lo que caracteriza a la
biotecnología moderna que implementa estas técnicas en la producción de
bienes y servicios útiles para el ser humano, el ambiente y la industria.

Etapas para la obtención de un organismo transgénico

La siguiente tabla resume los pasos básicos de la ingeniería genética empleados

para transformar un organismo, y se ejemplifica con un caso concreto:

Caso: obtención de maíz Bt que

Metodología produce una proteína recombinante
que le confiere resistencia a
determinados insectos
1. Identificar un carácter deseable en 1. Identificar el carácter “resistencia
el organismo de origen a insectos” en el organismo de origen,
la bacteria del suelo Bacillus
thuringiensis (Bt)
2. Encontrar el gen responsable del 2. Encontrar al gen que lleva las
carácter deseado (gen de interés), instrucciones para esta característica,
aislarlo y caracterizarlo. aislarlo y caracterizarlo.
3. Combinar dicho gen con otros 3. Combinar este gen con otros
elementos necesarios (vector) elementos genéticos para que sea
para que éste sea funcional en el funcional en una planta:
organismo receptor especialmente una secuencia
promotora (y ligarlo a un vector
adecuado para transformar plantas)
4. Transferir el gen de interés, 4. Transferir este gen a células de
previamente introducido en el maíz (organismo receptor).
vector adecuado, al organismo
receptor.
5. Crecer y reproducir el organismo 5. Identificar las células de maíz que
receptor, ahora modificado recibieron el gen (células
genéticamente. transformadas) y regenerar, a partir
de estas células, una planta adulta
resistente a insectos.

71
Técnicas de Ingeniería Genética o del ADN Recombinante

La obtención de un organismo transgénico mediante técnicas de ingeniería

genética implica la participación de un organismo que dona el gen de interés y un
organismo receptor del gen que expresará la nueva característica deseada. Por
ejemplo, para el caso particular de la producción de una variedad de maíz que
resista el ataque de insectos, el organismo dador es la bacteria del suelo
denominada Bacillus thuringiensis (Bt) de la cual se extrae el gen que determina
la síntesis de la proteína insecticida, y el organismo receptor del gen es la planta
de maíz. Las etapas y técnicas involucradas en este proceso serían:

1. Corroborar que existe un gen que codifica para la característica de

interés. Cuando se encuentra una característica en un organismo que resulta
interesante para transferir a otro organismo debe verificarse que es producto
de un gen. Se identifica el gen de interés por medio de cruzamientos a partir
de una característica que se expresa, y se verifican las proporciones
mendelianas . Si la característica se atribuye a una proteína, que es producto
directo de un gen, será más sencillo transferir esa característica a un
organismo que no la tiene.

2. Clonar el gen de interés. Clonar un gen significa tenerlo puro en el tubo de

ensayos, o mejor aún, dentro de un vector (una molécula mayor de ADN que
permite guardar fragmentos de ADN en forma estable y práctica por más
tiempo). La tarea de clonar un gen involucra varias técnicas: i) Extracción de
ADN; ii) Búsqueda de un gen entre la mezcla de genes del ADN; iii)
Secuenciación; iv) Construcción del vector recombinante. El ADN de interés se
inserta en plásmidos-vectores que son moléculas de ADN lineales o circulares
en las cuales se puede
“guardar” (clonar) un fragmento
de ADN. Los más usados son
los plásmidos de origen
bacteriano.

72
Los plásmidos pueden extraerse de las bacterias e incorporarse a otras, a través del
proceso de transformación. Los plásmidos fueron modificados por los investigadores
para ser empleados como vectores (vehículos). Así, el gen de interés puede insertarse
en el plásmido-vector e incorporarse a una nueva célula.

El desarrollo de estas técnicas fue posible en gran medida por el

descubrimiento de las enzimas de restricción. Las enzimas de restricción
reconocen secuencias determinadas en el ADN. De esta manera, conociendo
la secuencia de un fragmento de ADN, es posible aislarlo del genoma original
para insertarlo en otra molécula de ADN. Hay muchas enzimas de restricción
obtenidas a partir de bacterias y que sirven como herramientas para la
ingeniería genética.

Las enzimas de restricción reconocen secuencias de 4, 6 o más bases y

cortan generando extremos romos o extremos cohesivos. Estos extremos,
generados en diferentes moléculas de ADN, pueden sellarse con la enzima
ADN ligasa y generar así una molécula de ADN nueva, denominada
recombinante.

73
Para tener gran cantidad y fácil disponibilidad del ADN de interés, el vector se
inserta dentro de bacterias (E. coli), las cuales crecen fácil y rápidamente. O sea,
la bacteria se utiliza como “multiplicadora” del vector, y por ende del inserto de
interés. Esta es una etapa de “amplificación” del ADN para poder tener gran
cantidad para secuenciarlo, caracterizarlo, y luego poder hacer con él ADN
recombinante.

3. Caracterizar el gen de interés. A partir de conocer la secuencia del gen se

puede, mediante bioinformática, comparar esta secuencia con las de genes ya
conocidos para determinar a qué gen se parece, y se le asigna una posible
función. Una vez predicha la función del gen clonado por medio de análisis
informático, se debe proceder a confirmar la función real in vivo, o sea
corroborar que en un sistema biológico funciona acorde a lo que se prevé.
Para ello se suele transferir el gen a un organismo modelo, en el cual se pueda
expresar el gen y medir su función. En el ejemplo del maíz, el gen Bt se puede
transferir primero a las especies modelo Arabidopsis thaliana y Nicotiana
tabacum.

4. Modificar el gen de interés. Si así se desea se puede agregar, deletar o

mutar secuencias dentro de la región codificante, y agregar secuencias
74
 (promotor, terminador, intrones) para que se pueda expresar en el sistema de
interés. Por ejemplo: si se clona un gen Bt de una bacteria para luego ponerlo
en maíz, se debe agregar un promotor que funcione bien en plantas, es decir,
que permita que las células vegetales expresen la proteína Bt. El promotor es
una región fundamental del gen ya que determina cuándo y dónde se
expresará el gen.
Promotor
para el gen Gen principal
principal

Terminador para el
gen principal

Promotor para el
Plásmido marcador selectivo
vector
con puntos de
inserción, Marcador selectivo
marcador de
resistencia a
antibióticos…
Terminador para el
marcador selectivo

EPÍGRAFE: Inserto preparado para ser transferido.

Fuente: http://www.agronort.com/informacion/abcbiotec/abcbio6.html

5. Transformación de un organismo con el gen de interés. Una vez hecha la

construcción genética con el gen y promotor deseado, se elige el método de
transformación más indicado para el organismo que se desea hacer transgénico.

6. Caracterización del OGM. Una vez obtenido el OGM, se lo analiza desde el

punto de vista molecular y biológico. Para el análisis molecular se debe
demostrar, entre otras cosas, si tiene una (o más) copias del transgén, y cómo y
en qué tejidos se expresa el gen. Para analizar en qué tejido, momento y
cantidad se expresa el gen se analiza la presencia del ARN mensajero y de la
proteína recombinante codificados por el transgén. Para la caracterización
biológica, el OGM se analiza desde el punto de vista del objetivo (en este
ejemplo, si el maíz resulta efectivamente resistente a los insectos) y desde el
punto de vista que sea necesario acorde al OGM en cuestión. Si será utilizado
como alimento y se lo cultivará a campo, entonces se deberá hacer el análisis de
riesgo alimentario y ambiental.

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Hasta el momento se ha utilizado la ingeniería genética para producir, entre otras
aplicaciones:

 Vacunas, por ejemplo contra la hepatitis B

 Fármacos, como la insulina y la hormona del crecimiento humano, tanto en
células transformadas y crecidas in vitro como en bacterias recombinantes
y animales transgénicos
 Enzimas para disolver manchas, como las que se usan en los detergentes
en polvo, mayormente por medio de microorganismos recombinantes
(transgénicos) que crecen en biorreactores.
 Enzimas para la industria alimenticia, como las empleadas en la
elaboración del queso y en la obtención de jugos de fruta, entre otras.
 Plantas resistentes a enfermedades, entre otras características.

Determinismo genético

El determinismo genético, en sociología, filosofía de la ciencia y biología,

consiste en la idea de que los genes determinan el fenotipo físico o conductual
de cada individuo. El término se aplica a la relación de un gen aislado con un
fenotipo, o bien a la idea de que todos los fenotipos están determinados por los
genes. Mientras lo primero ha sido establecido, lo segundo es generalmente
rechazado por los biólogos y carece de una definición rigurosa.
La evidencia de la influencia genética en los fenotipos se encuentra en las
enfermedades hereditarias, causadas por mutaciones en genes aislados o por la
duplicación de un cromosoma (ejemplos de lo último son el síndrome de Down y
el síndrome de Klinefelter). Aunque la “diferencia” entre los fenotipos normales y
enfermos es causada por mutaciones en genes aislados, el desarrollo de ambos
involucra la interacción de numerosos factores genéticos y ambientales.
La definición del determinismo genético varía. Normalmente se la considera
como la hipótesis según la cual todos los fenotipos físicos y conductuales están
determinados únicamente por los genes. En ocasiones, estas ideas son
atribuidas por los medios o por ciertas ciencias sociales a los biólogos, o
atribuidas asimismo a los defensores de la psicología evolutiva. Aunque así
planteado, la mayoría de los biólogos lo considerarían una interpretación parcial y
malintencionada de sus investigaciones.
Definiciones menos radicales del determinismo genético incluyen la teoría de que
los rasgos conductuales en animales y humanos son influidos sólo en parte por la
genética.
Una de las principales dificultades del determinismo genético es que elimina la
idea de culpabilidad. En el caso del Síndrome de Down, por ejemplo, el

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diagnóstico es sencillo, y las causas pueden ser rastreadas con facilidad en los
genes. Pero los rasgos de comportamiento de las personas no son algo tan
simple, lo cual da lugar a que cada vez más gente culpe a sus genes para
justificar sus conductas violentas o antisociales

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