Ampliaciones de La Genética Mendeliana P3

Ampliaciones de la
genética
Mendeliana
LIC. DANIEL OBANDO
Complementación / efecto de 2 o más genes
 Análisis de complementación
permite determinar si dos
mutaciones aisladas
independientemente se
encuentran en el mismo gen
—es decir, si son alelos—, o si
representan mutaciones en
genes distintos.
 Si dos mutaciones dan lugar a
fenotipos similares, ¿están esas
dos mutaciones presentes en
el mismo gen o en dos genes
distintos?
Pleiotropía / efecto de 1 gen en múltiples fenotipos
 Síndrome de Marfan / producción de  Porfiria variegada / metabolismo
fibrilina inadecuado y acumulación de
porfirina
Ligamiento al X
 Especies animales y en
algunas vegetales, uno
de los sexos tiene un
par de cromosomas
diferentes, que están
implicados en la
determinación del sexo.
Cromosomas sexuales
 En la mayoría de especies animales, la
diferenciación sexual viene determinada
genéticamente. En estos casos, el sexo
de un individuo viene determinado
por un cromosoma, un gen o un
alelo concreto que provocará la
diferenciación hacia un sexo u otro. Entre
los vertebrados, existen dos tipos;
el sistema XX/XY en mamíferos (en el que
XX es una hembra y XY es un macho) y,
el sistema ZW/ZZ en aves y algunos
peces (ZW corresponde a una hembra y
ZZ a un macho).
 El ligamiento al X son los patrones de
Leer herencia que resultan de los genes
más: https://bioactiva.webnode.com.co/ presentes en el X, pero ausentes en el
grados/octavo/clase-10/ cromosoma Y. Situación que da lugar a
una modificación de las proporciones
mendelianas.
 Debido a que el cromosoma Y
carece de homología para la
mayoría de los genes que se
encuentran en el cromosoma
X, cualquier alelo presente en
el cromosoma X de los machos
se expresará directamente en
el fenotipo.
 Como los machos no pueden
ser ni homocigóticos ni
heterocigotos para genes
ligados al X, en lugar de ello,
utilizamos para referirnos a su
condición —posesión de una
única copia de un gen en una
célula que por de más es
diploide— el término
hemicigosis.
Ligamiento al X
en humanos
Cromosomas X Y en humanos
 Pueden aparearse en pequeñas regiones
llamadas regiones homólogas o
seudoautosómicas en las que presentan los
mismos genes y que regulan los mismos
caracteres. Los genes que se encuentran en estas
regiones muestran el mismo patrón de herencia
que los genes localizados en los cromosomas
autosómicos.
 Gran parte del cromosoma X lo conforma una
región diferencial, que porta los genes exclusivos
de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría
del cromosoma Y porta los genes exclusivos de Y
(caracteres holándricos).
 Los caracteres cuyos genes se localizan en la
región diferencial del cromosoma X y del
cromosoma Y se denominan ligados al sexo.
Ligamiento al X en humanos
La herencia de las enfermedades

como el daltonismo, la hemofilia y un
tipo de distrofia muscular se dan en
proporción distinta en hombres y
mujeres. El hombre por tener una X,
solo puede portar un gen del par de
alelos, fenómeno conocido como
hemicigocis. En este caso en la
población se observarán menos
mujeres y mayor cantidad de hombres
enfermos
Fenotipo influenciado por el sexo
 Ocurre cuando la
expresión de los genes
autosómicos responsables
de la existencia de
fenotipos alternativos
depende de la
constitución hormonal del
individuo.
 La herencia de estos
fenotipos depende de un
único par de alelos
autosómicos, cuya
expresión se ve
modificada por las
hormonas sexuales del
individuo
Expresión fenotípica
 La expresión del gen y el

fenotipo resultante son
modificados a menudo por
la interacción entre el
genotipo concreto del
individuo y el ambiente
externo.
Penetración y expresividad
 Penetración, es el porcentaje de individuos que muestran,
al menos en algún grado, la expresión de un genotipo
mutante define la penetración de la mutación.
 Expresividad refleja el grado de expresión del genotipo

mutante.
El atolón de Pingelap, una isla

micronesia en el Pacífico sur.
Fondo genético: efectos de posición
 la posición física de un gen en relación con

otros materiales genéticos puede influir en
su expresión.
Efecto de la temperatura
 Mutaciones condicionales.
 La actividad química
depende de la energía
cinética de las sustancias
que reaccionan, que a su
vez depende de la
temperatura circundante.
mutaciones condicionales
sensibles a la temperatura
Efecto de la nutrición
 Mutación que impide la síntesis de

moléculas nutritivas.
 La ingestión de ciertas sustancias en la

dieta afectan gravemente a individuos
con constituciones genéticas anormales.
Activación genética
Anticipación genética
Impronta genética
síndrome de Prader-Willi (SPW)

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La herencia de las enfermedades

 La expresión del gen y el

 Expresividad refleja el grado de expresión del genotipo

El atolón de Pingelap, una isla

 la posición física de un gen en relación con

 Mutación que impide la síntesis de

 La ingestión de ciertas sustancias en la

síndrome de Prader-Willi (SPW)

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