Anencefalia

Anencefalia
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios

sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el
merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el
Anencefalia
proceso de neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del
tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el
23.er y el 26.º día del embarazo, dando como
resultado una malformación cerebral congénita
caracterizada por la ausencia parcial o total del
cerebro, cráneo y cuero cabelludo.
Índice
Descripción
La vista anterosuperior de la cabeza de un feto
Epidemiología
anencefálico muestra la membrana de tejido conjuntivo
Etiología desorganizado que, en ausencia de la bóveda craneal,
Tratamiento cubre la parte superior del cráneo.
Véase también Especialidad genética médica

Referencias Sinónimos
Enlaces externos Anencefalia/exencefalia aislada
Descripción
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral
expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula
glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son
escatimados. Debido a estas anormalidades tan severas, la base del cráneo y los huesos faciales no muestran
un desarrollo promedio ni casi promedio. El hueso frontal casi siempre está ausente y el tejido cerebral es
anormal.
La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave conocida como meroacrania, la cual describe
un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el área cerebrovascular y la más severa conocida
como holoacrania donde el cerebro está completamente ausente.
En los niños que nacen con anencefalia la caja craneal no se ha cerrado, no existe la bóveda craneal y faltan
en mayor o menor medida distintas estructuras y partes relevantes de los huesos craneales, de las meninges,
de cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del encéfalo. En estas condiciones, los recién nacidos son
inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. La actividad suele reducirse a la respiratoria
y a la presencia de algunos reflejos elementales. El tronco del encéfalo está desarrollado solo en un 25% de
los casos y de manera muy rudimentaria. Presentan además un pobre desarrollo de la hipófisis. La
expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días u horas tras el nacimiento. En raros casos, algunos
individuos pueden sobrevivir varios años.
Epidemiología
Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia
varía entre 1 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las mujeres más a menudo que a los
hombres en una proporción de 3-4:1. Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor
prevalencia en poblaciones caucásicas comparado con otras poblaciones.
Etiología
Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de
vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros
factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas
antiepilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales,
radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a
niveles bajos de ácido fólico (Vitamina B9 hidrosoluble) y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía o
trisomía.
La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su patología puede ser provocada por otras
rutas ajenas al cierre del tubo neural. Existe una hipótesis alternativa donde la enfermedad se debe a una
anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daños causados
por su posición expuesta dentro del útero. [cita requerida]1
Tratamiento
No hay cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es
pobre. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general
fallece algunas horas o días después del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo
durante el embarazo mediante la medición del nivel de alfa feto proteína o AFP (el cual es abruptamente
elevado) en el fluido amniótico mediante amniocentesis o a través de una prueba de ultrasonido entre la 10.ª
y la 14.ª semana de embarazo.
Véase también
Trastornos encefálicos
Referencias
Al-Tubaikh, Jarrah, & Reiser, Maximilian. (2009).Congenital diseases and syndromes.
Springer Verlag. Bianchi, Diana, Crombleholme, Timothy, & D, Mary. (2000). Rf728540 dr
sandeep kumar mayer - chirurgie générale. McGraw-Hill Professional.
Chen, C. (2007). Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (II): partial
aneuploidy. Taiwan Journal of Obstetrics and Gynecology,46(4), 336-351.
Kashani, A., & Hutchins, G. (2001). Meningeal-cutaneous relationships in anencephaly:

evidence for a primary mesenchymal abnormality. Human Pathology, 32(5), 553-558.
Kaneko, K., Kohn, M., Liu, C., & Depamphilis, M. (2007). Transcription factor tead2 is
involved in neural tube closure. Genesis, 45(9), 577-587.
Merrild, U., Schioler, V., Christensen, F., Wolny, E., & Edeling, C. (1978). Anencephaly in
trisomy 18 associated with elevated alpha-1-fetoprotein in amniotic fluid. Human Genetics,
45, 85-88.
Stemp-Morlock, G. (2007). Pesticides and anencephaly. Environmental Health Perspectives,

115(2), 78.
Williams, L., Rasmussen, S., Flores, A., Kirby, R., & Edmonds, L. (2005). Decline in the
prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity:1995-2002. Pediatrics, 116,
580-586.
Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Anencefalia.
NINDS (https://web.archive.org/web/20040803130019/http://www.ninds.nih.gov/health_and
_medical/pubs/los_trastornos_encefalicos.htm): Artículo publicado bajo dominio público.
Imágenes sobre trastornos encefálicos (https://web.archive.org/web/20060514183336/http://
escuela.med.puc.cl/paginas/Cursos/tercero/patologia/fotosMalformaciones4.html)
1. «Theera Tongsong, Author at Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine

Chiang Mai University - Page 14 of 22» (https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/author/theera-t/).
Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine Chiang Mai University (en
tailandés). Consultado el 9 de febrero de 2023.
Obtenido de «https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Anencefalia&oldid=149159006»
Esta página se editó por última vez el 9 feb 2023 a las 03:15.
El texto está disponible bajo la Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3.0; pueden aplicarse
cláusulas adicionales. Al usar este sitio, usted acepta nuestros términos de uso y nuestra política de privacidad.
Wikipedia® es una marca registrada de la Fundación Wikimedia, Inc., una organización sin ánimo de lucro.

Anencefalia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Anencefalia

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Anencefalia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Anencefalia

La anencefalia es un defecto en la fusión de varios

Véase también Especialidad genética médica

Enlaces externos Anencefalia/exencefalia aislada

Kashani, A., & Hutchins, G. (2001). Meningeal-cutaneous relationships in anencephaly:

Stemp-Morlock, G. (2007). Pesticides and anencephaly. Environmental Health Perspectives,

1. «Theera Tongsong, Author at Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine

También podría gustarte