"Descifrando Esperanzas: Avanzando hacia un Tratamiento Médico para el

Síndrome de Pallister-Killian"

Desde 1900, las investigaciones acerca de la genética han provocado grandes avances
respecto al entendimiento de cómo surgen ciertos trastornos genéticos. Quizás, se tenga por
perjuicio que tal área nada más ha llegado a explicaciones, más no tratamientos, sin
embargo, existen desarrollos que buscan tratar síndromes. Tal es el caso de Pallister Killian.
Es pore ello, por lo que Deseo conocer cuales son las terapias por las que un paciente de
pallister killian ha de pasar con tal de asegurar su correcto desarrollo, evaluando si el aborto,
dado a la muerte prematura de los recin nacidos, es la mejor. Por lo que, en sí, pretendo
demostrar esperanza ante las condiciones lastimosas del niño. Esto, tomando en cuenta los
aspectos físicos, cognitivos y sociales que implica llevar a cabo tales terapias. Estableciéndose
en el contexto internacional, buscó demostrar, en aras a la replicación de las mismas
terapias en casos del perú, que existen alternativas al aborto. En tal caso, el Síndrome de
Killian-Pallister es una alteración genética, no hereditaria, causada por distribución en
mosaico tisular de un isocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los
pacientes presentan dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia mental.
Tal síndrome no es frecuente, pues la incidencia de esta enfermedad está en torno a
1/25000. El síndrome de Pallister-Killian también se puede diagnosticar antes del
nacimiento mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Estas
pruebas implican extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé en el
útero, o una muestra de vellosidades coriónicas, tejido de la placenta que tiene células del
bebé. Por lo tanto, se presenta la siguiente pregunta ¿Qué complicaciones cognitivas y
físicas presentan los pacientes que padecen del síndrome de pallister killian, y
que implicancias posee en su desarrollo? ¿Habría de optar por el aborto? Es por
ello, por lo que se afirma “Si bien el síndrome Pallister Killian presenta
complicaciones neurológicas y físicas cuya presencia dificulta el desarrollo
propicio del paciente, existen terapias cuya efectividad posibilita atenuar estos
problemas”

En primera instancia, quienes padecen del síndrome pallister killian presentan

complicaciones neurológicas que provocan episodios de epilepsia, no obstante,
existen dietas que reducen significativamente este hecho. En un estudio realizado
con 51 pacientes (39 hombres, 12 mujeres; mediana de edad 4 años y 9 meses; rango de edad
de 7 meses a 31 años). La epilepsia ocurrió en 27 (53%) y 23 (85%) de aquellos con
convulsiones comenzaron antes de los 3,5 años de edad. La edad media de inicio de las crisis
fue de 2 años y 4 meses. Los tipos de convulsiones más comunes fueron mioclónicas (15/27,
56%), convulsiones generalizadas (13/27, 48%) y espasmos tónicos agrupados (similares a
los espasmos infantiles; 8/27, 30%). Trece de 27 pacientes con convulsiones (48%) tuvieron
más de un tipo de convulsión y 26 de 27 (96%) alguna vez habían tomado medicamentos
antiepilépticos. (Candee, M. S., Carey, J. C., Krantz, I. D., & Filloux, F. M. 2012). Aquello nos
presenta un panorama desalentador para el futuro de los niños que padecen Pallister-Killian.
La alta incidencia de convulsiones, su inicio temprano y la variedad de tipos de convulsiones
sugieren una carga significativa tanto para los pacientes como para sus familias. La epilepsia,
siendo una condición que puede ser difícil de controlar con tratamientos convencionales,
plantea desafíos adicionales en el manejo de esta rara enfermedad genética. Además de las
implicaciones directas de la epilepsia, la frecuente necesidad de medicamentos
antiepilépticos destaca la complejidad de la atención médica que estos niños requieren. El
manejo a largo plazo de la epilepsia y otros síntomas asociados al síndrome de Pallister-
Killian puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus
familias. Sin embargo, en otro estudio se aplicó una dieta cetogénica. Esta es una dieta alta
en grasas y restringida en carbohidratos cuyo objetivo es simular los cambios bioquímicos
del hambre en el cuerpo.Durante la inanición, el cuerpo descompone los ácidos grasos en el
hígado y acumula cetonas que el cerebro y los músculos utilizan como fuente de energía. Esta
dieta tiene un 75% de grasa y a los pacientes se les provee entre el 15% y el 20% de las
calorías provenientes de carbohidratos. y proteína. Y se reportó que después de seis meses, el
16% de 972 pacientes dejaron de tener convulsiones y el 33% tuvo una reducción de las
convulsiones superior al 50%. (Blyth ,M Eltze, C (s.f)) Por lo que podemos apreciar como
existen tratamientos relacionados a la alimentación de pacientes con pallister killian, que les
posibilitan reducir sus complicaciones a nivel neurológico gracias a investigaciones
realizadas por especialistas. En ese sentido, si bien es frecuente que padecen convulsiones,
prevalecen procesos cuyos aportes disminuyen el sufrimiento de los nacidos.
Los paciente de pallister killian tienden a presentar malformaciones severas a
nivel corporal que dificultan su motricidad, sin embargo, existen terapias que
atienden tal problema. De acuerdo a MedlinePlus (s.f) “La mayoría de los bebés con
síndrome del mosaico de Pallister-Killian nacen con una hipotonía significativa, lo que puede
causar dificultad para respirar y problemas con la alimentación. La hipotonía también
interfiere con el desarrollo normal de habilidades motoras como sentarse, pararse y
caminar.” La descripción subraya los obstáculos que enfrentan aquellos que viven con el
síndrome de Pallister-Killian. La debilidad muscular desde la infancia puede afectar su
movilidad y desarrollo, mientras que la discapacidad intelectual impacta en su capacidad
para aprender y comprender. Los rasgos faciales distintivos y la escasez de cabello pueden
influir en su percepción social y autoimagen. Las áreas de coloración inusual de la piel y
otros defectos congénitos añaden complejidad a su salud física y pueden requerir atención
médica específica. En conjunto, estas características presentan desafíos significativos que
requieren un enfoque integral para brindar el apoyo necesario a estas personas y sus
familias.Empero, en un reporte de un caso de rehabilitación interdisciplinaria, se reportó
que luego de tres años de tratamiento rehabilitador, una paciente ha evidenciado cambios
significativos: en el aspecto psicomotor ha logrado controlar la cabeza en forma vertical,
sentarse sin apoyo y mantenerse de pie con apoyo, como puede observarse en las figuras 2 y
3. Con la terapia ocupacional se ha observado incremento en el nivel de alerta, regulación de
la conducta, mejor prensión de
sus manos, realiza sonidos
guturales, sonrisa motivada,
fijación y seguimiento visual
parcial, y discrimina estímulos
auditivos altos. (M. Méndez M.
Rodríguez A. Boluarte R. Cartolín
G. Valdéz F. Matheus (s.f). La cita
demuestra avances tras la
aplicación de diversas terapias,
tomando como evidencia de tales
beneficios a una paciente de
pallister killian cuya condición
mejoró significativamente. En la
siguiente tabla apreciamos los
avances que se obtuvieron:

En tercer lugar, el síndrome de PKS, a pesar de presentar complicaciones en la

adquisición de lenguaje, tiene terapias con resultados esperanzadores. Si bien,
como afirma Unique (2004) “El habla tiende a desarrollarse tarde y al principio los niños
suelen utilizar ruidos vocales, gestos y, a veces, señas o un dispositivo de comunicación
asistida para comunicar sus necesidades y deseos. Puede surgir el habla, a veces en frases
cortas, pero esto no es posible para todos.” Se llevaron a cabo programas de aprendizaje
especializado para un paciente de pallister killian. Los resultados obtenidos con la
intervención a más largo plazo se evidencian en aspectos del habla-lenguaje P. avanzó en
producir lenguaje balbuceo, mostró interés por objetos sonoros, mejoró el juego, exploró
algunos juguetes, logró ponerse en forma con ayuda, buscó objetos de interés , comprende
gestos convencionales como "sí", "no", "adiós" y responde a ellos. En cuanto a las funciones
del sistema estomatognático, se alimenta con ayuda, no hay cambios en la masticación y
deglución, su respiración es predominantemente de uso oro-nasal. De la postura, tono y
movilidad de los músculos orofaciales, destacamos la posición de la lengua en el suelo de la
boca, con buena movilidad a pesar de disminución del tono muscular, mejora de la postura
de los labios, pero se ha conseguido poca mejora en el control de la saliva. Durante todo el
tratamiento el niño y la familia habían recibido asesoramiento y apoyo psicológico. La
presencia de la familia del paciente durante todo el proceso terapéutico fue fundamental, tal
y como aconseja 1718 Terapeutas e impulsados por un psicólogo brindaron un ambiente
favorable y desarrollo emocional de los niños. (International Association of logopedics and
phoniatrics. (s.f)) Ello nos lleva a pensar que ante la posibilidad del desarrollo cognitivo de
un paciente con el síndrome, se han de llevar a cabo los procedimientos requeridos con tal de
facilitar un desarrollo oportuno a pesar de las complicaciones.

En resumen, el Síndrome de Pallister-Killian (PKS), una rara alteración genética, plantea

desafíos significativos en términos de complicaciones neurológicas, malformaciones
corporales y dificultades en la adquisición del lenguaje. A pesar de la desalentadora
presencia de epilepsia en los pacientes, investigaciones sobre dietas específicas han mostrado
resultados prometedores en la reducción de los episodios convulsivos. Además, las terapias
físicas e interdisciplinarias han demostrado mejoras notables en la motricidad y habilidades
psicomotoras de los afectados, contrarrestando las malformaciones severas asociadas al
síndrome. En cuanto al desarrollo del lenguaje, programas especializados han contribuido al
avance en la comunicación y comprensión de gestos convencionales por parte de los
pacientes. Aunque el panorama inicial puede parecer desafiante, la aplicación de terapias
específicas, el apoyo psicológico continuo y la participación activa de la familia ofrecen
esperanza y mejoras palpables en la calidad de vida de quienes enfrentan el PKS. Estos
avances subrayan la importancia de considerar alternativas al aborto y abogan por la
replicación de terapias exitosas en un contexto internacional, como el caso del Perú.

Referencias:

MedlinePlus (s.f) Pallister-Killian mosaic syndrome. Recuperado el 4 de

diciembre del 2023 de https://medlineplus.gov/genetics/condition/pallister-killian-
mosaic-syndrome/#synonyms

M. Méndez M. Rodríguez A. Boluarte R. Cartolín G. Valdéz F. Matheus (s.f).

Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación
interdisciplinaria. Recuperado el 4 de diciembre del 2023
http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v24n1/v24n1rc1.pdf

Candee, M. S., Carey, J. C., Krantz, I. D., & Filloux, F. M. (2012). Seizure characteristics in
Pallister-Killian syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 158A(12), 3026–
3032. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35567

Blyth ,M Eltze, C (s.f) Pallister Killian syndrome. Recuperado el 4 del 12 del

2023 de https://www.rarechromo.org/media/information/Reports/Pallister
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International Association of logopedics and phoniatrics. (s.f). Speech therapy in Pallister-

Killian Syndrome: Case Study. Recuperado el 4 de diciembre del 2023 de
https://www.academia.edu/30068977/Speech_therapy_in_Pallister_Killian_Syndrome_
Case_Study

Unique (2004). Reino Unido. Pallister- Killian syndrome.

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian
%20syndrome%20FTNW.pdf