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    Caso Clínico 3

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    Lisbet Soto
    Este caso clínico describe un lactante de 8 meses con infecciones repetidas desde los 3 meses de edad que ingresó con tos y dificultad respiratoria. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia, leucopenia y trombocitopenia. El frotis sanguíneo reveló granulaciones intracitoplasmáticas gigantes en los leucocitos, lo que sugiere un diagnóstico de Síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad genética rara caracterizada por albinismo, infecciones frecuentes

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    Este caso clínico describe un lactante de 8 meses con infecciones repetidas desde los 3 meses de edad que ingresó con tos y dificultad respiratoria. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia, leucopenia y trombocitopenia. El frotis sanguíneo reveló granulaciones intracitoplasmáticas gigantes en los leucocitos, lo que sugiere un diagnóstico de Síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad genética rara caracterizada por albinismo, infecciones frecuentes

    Descripción original:

    Caso sobre enfermedad de Chediak – Higashi

    Título original

    Caso clínico 3

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    Este caso clínico describe un lactante de 8 meses con infecciones repetidas desde los 3 meses de edad que ingresó con tos y dificultad respiratoria. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia, leucopenia y trombocitopenia. El frotis sanguíneo reveló granulaciones intracitoplasmáticas gigantes en los leucocitos, lo que sugiere un diagnóstico de Síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad genética rara caracterizada por albinismo, infecciones frecuentes

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    Este caso clínico describe un lactante de 8 meses con infecciones repetidas desde los 3 meses de edad que ingresó con tos y dificultad respiratoria. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia, leucopenia y trombocitopenia. El frotis sanguíneo reveló granulaciones intracitoplasmáticas gigantes en los leucocitos, lo que sugiere un diagnóstico de Síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad genética rara caracterizada por albinismo, infecciones frecuentes

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    Universidad Autónoma de Santo Domingo

    Facultad Ciencias de la Salud


    Escuela de Bioanálisis
    Cátedra de Hematología

    Caso Clínico #3

    Historia clínica
    Paciente masculino, de 8 meses de edad, con una historia de infecciones de repetición
    por microorganismos piógenos desde los 3 meses de vida. Inició su padecimiento 24
    horas antes con tos y dificultad respiratoria. En la exploración física se encontró un
    lactante menor en mal estado general, desnutrido, con hipopigmentación de la piel,
    pelo de color plateado, datos de insuficiencia respiratoria y estertores crepitantes y
    subcrepitantes en ambos campos pulmonares.

    Exámenes de laboratorio
    Hemograma
    Hb: 10 g/dL; Hto: 31 %; conteo de eritrocitos: 3,300,000/µL; reticulocitos 0.5%
    Leucocitos: 3,500/µL; neutrófilos segmentados: 1,225/µL; neutrófilos en banda: 175/µL;
    monocitos: 420/µL; linfocitos: 1,575/µL; eosinófilos: 70/µL
    Plaquetas: 170,000/µL
    El frotis de sangre periférica se muestra en la figura 3.1
    Preguntas
    1. Las imágenes de la figura 3.1 diagnostican:
    a) Granulación tóxica
    b) Enfermedad de Chediak – Higashi
    c) Deficiencia de mieloperoxidasa
    d) Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia

    2. Las infecciones repetidas del paciente:


    a) Alteran los neutrófilos
    b) Resultan de la alteración de los neutrófilos
    c) Se relacionan con la neutropenia
    d) b y c son ciertas
    3. En esta enfermedad:
    a) Se presenta un defecto en el ensamble de microtúbulos.
    b) Ocurre desbalance entre las concentraciones de AMPc y GMPc
    intracelulares.
    c) Se observa fusión de gránulos en diversos tipos celulares.
    d) Todas las anteriores

    4. Haga una breve explicación en que consiste esta enfermedad.


    El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) del ser humano es una rara enfermedad
    genética de carácter autosómico recesivo, que se presenta con albinismo óculo
    cutáneo parcial, infecciones piógenas frecuentes, episodios febriles intermitentes y
    gránulos intracitoplasmáticos que se observan en los leucocitos y en todas las células
    que contienen gránulos. Estudios de microscopia electrónica y citoquímica
    ultraestructural han demostrado que estas granulaciones corresponden a la fusión
    anormal de lisosomas constituyendo lisosomas gigantes.

    Estas preguntas son para guiarles en el diagnóstico del paciente, pero deben
    desarrollarlas para la exposición que les corresponde.
    Pueden buscar informaciones de libros, pero también de la Web (revisando siempre
    que sean informaciones de páginas con valor científico).

    Frotis sanguíneo
    Imagen 3.1

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