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TAMARIN - Principios de Genética
TAMARIN - Principios de Genética
TAMARIN - Principios de Genética
i > ~ r r , r i rprpo"r>i<i
i Iroi'
capilulor
I rS 18 a 21. ~ l r r e d oRuiz
Caicdriiiicri de Gcniiica
C:ipiiuIor Y 2 13 Oriol Cabré
Proresor Tinilar dc GenClica
C;ipiit$io* 11y 17: Jork hlaria Raur
Prolesor Ayudnnic
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al>liuIo 15.
,r:l:opiruia 16:
Anionia Velizqucr ..
Prolesora Tiiular dc Gcn6iicr
Norl Xamena
1. Prolewr Tiiulsr de GenCiica
. -..:. . I\.
-cita1 Aiir¿i,ii,ma dc Barcelona
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, Cnii 111 cr>lohrirori<indc
- 'rrrcsa !?rada
Liielciada en Biolocia
-. I'rnpicdnd da:
-EQITORIAL R E V E R T S.A ~
I ~ r c i o 13-19.
. Local 3
il8fl29 Barccluna
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K:scrwdor iodc. : I r derechos. Lu reproducción iatnl u p;ircial dc eria nhro. por cual-
j
qilici media o prnc:diinienio. cninprcndidus 13 icproprali~y el ir~ianiienlninlornijlico.
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!. 13 disiribueión de cicmplares dc ella medi8nic olquiitr a pr6sianio p"h1icos. q u e d ~ri-
curosameiiic prohibiiia. sin la ailioriz~ciónercril. dc lo< ~iiiilnrcrdel copynghi. baio lar
, sanciones eriablecidar par las Icycs.
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- - --- -
501N3IW1330VH3V
~ 3 %
t . ~
Cmmosomas sexuales
Ligamienlo al sexo 81
78 Resistencia y sensibilidad
Fenonpos v i d a 149
149 l Replicación del D N A 220
El cxpcrimcnio de Meselson y Sinhl 221
Recuadro 10.4 RNA puia: mrrceción y edición del
mensajcm 272
Q Ligamienio al X en Drorophilo 83 h e s o r sexuales en baclcr;as y,virus. 149 I Demos~acidnauiornidiogdfin de la replicación del Resumen 271
Q
No reciprocidad 84
Canclercs limiirdos y cancieres influidos porel
sexo 85
Tmsformación
Conjugación 153
151
5. Capítulo 6
.J
Cilogeneiica 175
Varinción en la esvuctun cmmosómica 176
i Recuadro 9.4 DNA de czdcnn triple
Resumen 259
Pmblcmas muelros 239
222 Hipóicris del umbdeo 308
Universalidad del e6digo gcneiico 310
Evolución del c6digo gentiico 312
Ligamienlo y carlografía en eurariotas 103 Recuadro I I.I Tuiorcs molocularer 283
Una m N n cmmn:idica 176 Ejercicios y problemas 140 '
Canogniía gendiim en diploides 101 Una rotura cmmosdmica 177 Recuadro. Ii.? El segundo código gentiico
Cmzamienio de dos puaos
Cnizamiento de tres punior
104
106 -.
Dos muras en la mismacmmdiida ::1
.Oorsonim en cmmosomu no homdlogos &S3
- Capítulo 10 -
b
Rccuadm 1 1.3 Seeusnciac.cMn dc aminotidos
Recuadro 11.4 Aniibióiicos 303
Demosimcion ciroldgicn dcl entrecmzamienio 1 13 Duplicaciones 186 Expresión ginica: transcripción 243 Resumen 3 12
Canografia genCrica en haplotdes imilisis de c t i n - Varinci4n en el número de crornmomas 187 7íposdeRNA ?U Pmblcms r5uelios 313
das1 P16 Ejercicios y problemas 313
Aneuploidia 187 1 Tmscnpeión 2U
G p o n s ordenads 116 Mosaicismo 189 Complemenrancdad DNA-RNA 2JJ
Fcnoiipos de ~Vciirmpora 119 Ancuploidin en.4 hombrc 189 I RNA mlimemsa 146 Caoítulo 12
Gpm desordenadjs 124 Reordenaeioncs cromos6mics en el hombre 193
Enirecnizamienio romadco fmii6iicd) 126 Clonación y secuenciación del DNA 3:s
Euploidía 195
>lapas cromosomicos en el hombrc
Ligamienro al X 127
117 Rauadm 8.1. Un ejemplo del uso de las inversiones
ieminar Ir secuencia evoluu~.a 181
de. j LOS
riborom& y cl &VA ribosómico
Lns subunidides ribotómicas 2.56
5 5
Clonxión del DNA 316
Endonuclesns de restriaión 3 16
Ligamienlo nuiosómico 127 Renimcn 198 El nuclcola de los eucnriocx 2.56 Veciorcs hhridor 5.18
Recuadm 6.1 E l Rcmio Nobel 110 Problemas resueltos 198 &VA de innsíerencin 1j8 Pmducción dc un pmducio clonnble 324
Recuedm 6.1 E l primer rnnpzmmos6mico 1 17 ..
Ejercicios p m b l e m s 199 Semejanm e n m iodos los rRNA . 258 Sondeo de un gen &pecíf¡co 325
195 m u a [ q o ~ dK so!>!%a!3
SOi('"aJ SCuialqW
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Capítulo 20
Genérica de poblaciones: procesos que cambiao las Gndualismo f i l ~ ~ i cversus
o equilibrio "iniemmpi-
irecuenciar alélicas j63 do' 590
Va~iacióngenciica 59 1
hlodelos dc _ocneiiczde pabliciones 566 Mmtenimienio de un polimorlirrno 591
Muración 566 blm~enimienrode miichor palimorfismos 594
Equilibrio muracional 566 iCud de lar hipáiesis es corrceia! 596
Eslabilidad del equilibrio muticional 566 h u o n e s gencnlcr de variación 596
bli.raciÓn 568 Sociobiolooia 600
Peqi8elio ramiño de población 569 Almismo 6W
Evor de ~ U C P I T C O 569
Selección familiu y eficacia biológin inclusivn 601
Simulación de 11 deriva :en&iica alearof,a 570 Recuadro 21.1 Aiaqucr al d m i n i r m o 585
Efccio hndndor y cucllos de baiella 571 Rrmadm 21.2 ?ilimcrisrno 601
Selccción natural 571
Recuzdro 21.3 blelanirmo induiirial 603
Formas en que s c i ú ~la seleceidn naiunl 572 Resumen 605
Selccción conira el homwigoio rccesivo j73
Problemas resuclios 606
Equilibrio selección-mutación 576
Ejercicios y problemas 606
Tipos de modelos dc rclección 576
Recuadro 20.1 Un pragmmn de OrJenadot para simul . ..., -
oprurimución ;iI equilibrio con l u p r i o r i d d del Apéndice. Respuestas breves a una selección de
herermigoio 57%
los ejercicios y problemas R-1
Resumen 579
Problcni;is msuclros 5SO
- .-
Ejercicios y problenia 5SO Bibliografía 6-1
Capitulo 21
Gendiica del proceso evolutivo 583
E\.ulució~idurwiniana SS4
E ~ u l i l c i u ny especi:icidn 5S4 índice alfabético 1-1
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c.,:;..:.,, -
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P . O O O : C I O ~una 19 nln-
1cn3de la gcnCiic3.
Analira, el m c i d o cteniifiro.
+ Conridcnr porquC re han usade prclercnlcmenlecienos cirgnnir
mor y iCcnicns cn 13 invesllpaCi6~gcnettci.
~inr~mpm r m r. n
. b~ g i n i l ~ ~ ~ h m s ~ , i i ~ ,rp.8 u im l r c ~p p l dr p e n ~ i i c ~
en cl dcunnllo. rl runcmmirnin y la crolucih dc l a wginirmm cn Ir n*
I"<IICY
O nrvrr ir-
¿POR Q U É LA MOSCA DE LA FRUTA Y u BACTERIA DEL COLON? S
W a zciiCiic3 es el criudio de Ih herencia en rodzs su mn- eicniifico es un conjunio de reglar que permircn obtener una No h r j nada cn csie libm que no w coh&nic mn cric
en algunos virus. el icido ribonucleico. RNA). Nuerm pmpó- alga. En un buen experimento s610 hay dos posibles rerulia- orlgiizol. las pubiicacioocs de los cxperúncntos o r i m a en
sito en u t e libra es iniioducir y describir los pmccror y p a n dos: uno de ellos rcspaldari la hip6tesis. y el otm la rcfurará revistas cicntificas (como lar. que x cim d final de d w-
nes de la herencia. En eric capiiulo prcseniarcmor un esquema (fip. 1.1). Los cie~iificosse refieren a cric procesocomo in- pirulo) y lccr por rí misma el trabajo. Si aún asi no acepa una
amplio de los icrnas que vamos a i n t a r . Jcrencinfincric. conclusión. e r i i cn la naniralcza del mtmdo cienúñm c l que
Por ejemplo. uno podria iener la idea d i que las caracrcds- pueda repetir c l trabajo cn m a i i ó n y verificarlo o bien poncr-
Ucar. adquiridas re pueden heredar. una idea formulada por el . locn duda (desafiarlo).
biólogo fmncis Jcm-Bapiiste Lnmarck (1744- 1829). L a m m k Comosc ha mencionado previamente. Imrcrulrado.de los
suginóque Im j i d m que alcanzaban acomcr ILS hojasmh al- estudios cientilicor se publican gcnedmenie en mvisns cien-
Hisióricamcnce. los qcn6rieos han mbajada cn m s jrcas dife- ras de los irbolcs. dcsvrollaban cucllos m& largor. y rnnsmi-
rcnies. cada una de ellas con sus pmblemzs. ierminologia. hr- rificu. Por cjcmpla. enuc las reviiiai m& comunes Itibpor
iian derputr cric cardcier a sus dewcndicnres (sólo en muchm _oen¿ricnr sc encuentran Geneiicr. Procecdings ofrhr
rnmicntm y or$anismar paniculnrcs. Efms h a s san ln pequeños incrementos cadn gcncración). dando lugm a las ji-
gebiica clAska. la gentiica molecular y lagcntricacvolu~iva. Nnrionol Acodem). o/ Srio,ccr. Nnnair<rc. Evolurioc Jm-1 of
d a s de cucllo larga de nucsvosdiu. Charles D w i n propuso
Ll gcntricri cl&'ico se ocupa de la leo&? cmmosómicn de la Erpcrimciirol Zoolagy, Amcrican Joltmol ofHumon Coun'cs.
en 1859 una conccpeion aliernaiivn: la ewli~ciónporsclcccidn
hcreneii. la concepción dc que los cenes a r i n dispuestos de Journol of M d c n i l n r Biology. y cienios más. La inv&,=ibn
narural. De acuerdo con el punto de vista danuininno. las jira.
forma lineal en los cromosomas: las rxisicionesrelaiivasde los publicada ha sufrido habiiuolmcnic un p m m o dcmminado
fr. tariaban normalmenic en la longiiud de sus cuellos. y esta
pcer reviov medianic el cual un miculo -¡[ido ~u-~u-
bcnrs x pueden dcrcrminar a punir de Iz fmuencim dc los variación era hereditaria Liujirafas con un cuello ligeramcnie
dc~cendienieren criizamienios conirolados. Lagenóicniitolr- FIGURA 1.1 blicación cs revisado por oims cientificm antes dc q k w n-1-
más largo ienían una ventaja a la hora de obtener las hojas que
Esquema del mGtodo cintifico. Una okwaci6n c d u c e r blique p m asegurar rnnio su exaciinid como su rrlevancia.
cirl<~rrs el csrudio del marerial cediico: su uirueium. replica- una hipbiersr r panSr de la cual u i m u l i n pediecioneí que
comer de los arbolo. En o i r i r palabras. a l o largo del tiempo.
las jirafas con cuellos largos sobrevivian y sc repmduchn me- Los miculos cicniificor incluyen gcncdmena una deallada
ción y expresión. Tambien se incluye aqui la revolución mn puntar a pnieba mediante un cxenimmia. L a rerulrados
del erpeitmento -Ida" o bien e s i a n la hip0<nir. Si la jor que las de cucllo m& cono. Por ianio el cucllo l x g o acaM justificación del tnbajo. una breve exposición dc los &iodos
informaiiva surgida de los dcscubrimicnior de I m i6cnicar de
himiresis n mu8ada. ~ c d e pmmnw
k una nueva. S i I i hipbie prcdominandodcbidon la d e s a p ~ c i ó nde Ix jirnfm de cucllo utilizados. suficiente p a n permiiir a o m cicntifico la rcpeii-
DNA mombinunie lingcnieria :eniiiciil. La,yerir;iirii ririli,ri-
i*<r criuilia los mcc~niamosdel cambio cvolurivo. los cambior
$45 r ~ ~ p l l d a$e
d ~deboian
. dcrimtlri experimenta adicio-
nal" para !miar de ponerla de nu-o a prueba. -
m& cono. Cualquier cambio pentiico 1rnuronOnl. oue
cia un Eumcnco de In longiiud de cuello cm favaccido.
. omdu-
r~
ción del trabajo. los resuliados. y una discusión s o h las con-
secuencias del mbnjo.
en I k .freeuencix gCnie~sde h I5
. piiblaciunes. Esta 5rca del es-
Px poner n pmcba la hipáiesis dc Lamarck. cmpezm.a- A l final dc cada cariirulo cn cric libm. w e i w , l o s ~ c u l o s
iudio d r la hermcia proporcionl uiiu bise zcniiica 1irn.e a la
mos por escoger un orsnismo apmpiado. Lir jirafas ron de- de las revistas quc describen la invesrignODnquehamnmbui-
conecpción de Darwin de la evoluciOn por wlccci6n natural
ecnttice desde los inbJos de hlendel qucdewubñcmn las Ic- masiodo dificiles de obtener y de u i i l i z u en erperimcnios de do a dicho capiiulo. (Enel capiiulo 9 se repaduce un aróculo
(tabla 1.1).
?es de la herencia (capiiuloII hasta la inoenierin genédea lca- reproducción. Podrinmos decidirnos por uiilizarmloncr de la- de invcsrigación de 1. Walron y F. Crick.) Se ci-mbiCn
A~.unlmeoie cslas :ireis esiin menos clmmenie delíni-
pirulo I?) y la evolución molccularícapitulo 21). boniorio que son relaiivamcnic bancos de obtener y manic- fucnlcs rccundariar. revistas y libmr que piblicm sinmis d;
das debido n lur avances realirndos en zeniiica molccular. La
ner. En lugar de esrudiar la longiiud del cuello. podnnmos la litcnmm en luxar de coniribueiones original«. Enm bias
información que suminisin In . e d i i c ~ tnolcnilar nos ai;i per-
simplementeconarsus colas por In mitad. suponiendoque csie sc encucntnn Eicr~rifi Aoicrinrn. Annrral Revieiv o/ Bbchc-
~iiiiienducoinprcndcr mcjar por un Iadu laairuciun y funcio- ; C ~ M OSE ADQUIEREN LOS CONOCIMIENTOS?
erperimanro iucre apmpiado p m poncr n prueba l a hipótesis. iizisv. Aimziol Rcvieiv of Gencrics. Amcricon Scieniisi. y
nimicnro de los cromosonim y por oim In naturaleza de la
y no fuera inncccsariamente dolomso p m los animales. Po- otrir. TamhiCn x cimo libmr de nivel superior que han sido
relección notunl. En c\ieJ!brn hemos munido iodaesta inior- L3 :cneiicaes unacieneiaempinca. lo que r i g n i t i c n q ~ cfun- Gamos eliiunces c m m csios ntones de cola canadn , v &ser-
----- imwm~;~ al .definir un irea concrcir de esiudio. Ani-os
m x i ó n bajo una pempcilva htstoric2. E<penmos prewninr ciona ae acuerdo con cl n i i i d o cietililico: nuestra :niormn-
lk
~
var si su dcsecndencia presenta la cola m& cona. En caso a e s n i d k a u a consultar todas enas fucnics en su a f u e n o
u m visión equilibrada de los diversos temas que iniegnn Ii ción pmvienc de la observación del mundo real. E l mtiodo
negativo. podnamos concluir que lacola conada, una caracte. por mejorar su visión de la gentrica y por comprender c6mo
risricaadquiridn. no x hereda, Sin cmbnrgo.si lasiguicnie gc- progresa la ciencia.
ncraci6n de ratones nacien con colas már c s que~las d i l a
gcneraci6n anterior en el momento de nacer. concluiriamos
que las caracicrisiicas adquiridas se heredan. POR QUÉ LA MOSCA DELA FRUTA Y LA
E l objetivo de realiznrun experimcnco. por irivinl que pue- BAClERlA DEL COLON?
da parecer. es deicrminar de hecho la respueria a una pregunta
uiilizando datos basados en lo que realmcnie 3currc. No se ha E l lecior de o i c libm obsewad q~ en los expcrimnitos x
apelado a laauioridnd de alguien respetable. ni se ha invocado uiilizan una y o m vez cienos organismos. Si el m i l o de
la iluminación divina. Si el expcrimenio se h a d i w í l a d o c o m - la ciencia es descubrir pneralidades acerca del mundo vivo.
mmenie y llevado a cabo sin crmr. podemos confiar en nuer- ¿porqut los gen¿[¡- insisten en ulilizar siempre unos pocos
uos resuliados. Si los resuliados son negativos. como l o x r i a n organismos en su trabajo? La respuesta es pmbablcmrnic ob-
en el expcrimenio anierior. se deberia rechazar la hidiluis. La via: los organismos que,se usan p m un ducrminado ópo de
connasiación de las hipóresis. sobreniendiendo que x n i n re- estudio poseen cienas carncicristicas que Iot hacen idónmr
charadas si se refutan. es la csencia del &iodo cicniifieo. para dicha invuiigactbn.
I
. Poli(erria, ,puffs',y ~ n i l l o de
r Baibiani ~ c ! u l a rIcndorniiusis). cromosonias consrao de mds de
. . , . ...
~ ..~ i un millar dc copias de la misma cmmdiida y aparecen como
RECUADRO 14.1 ( ~ k t i n u a c i ó n ). . . .. !
~asg~dnduias iaiivnles. asicomo algunos orros ejidor dc Dro-
bandas oscuras que se alternan con regiones inierbandas m5.s
! rophiln y de olms dipieros. coniiencn cromosomas :ignnles
clans. Las bandas oscuras st denominan cmmómeros. Tam-
~ ~ rl
con bandas (fiu. 6 . 1 ? ) son ~ resultado de la rimpsis de los
biin re obscrran nxianes ensanchadas y difusas que se cono-
I
cromoromas hom6lopor repuida de rii replicación sin división
Cubiena del apatiio cen como "puiis" cromosórniern (lig. 14.1 1). Esros en-
sanchamicnlor cmmodmicos iambiin re denominan anillos
de Baibiani. ya que fueron o0einnlmcnie dcscricos coma "pu-
ffs" cspecificamcnie cn el mosquiio Chirononior.cuyos cro-
moronias poiilenicos fucmn dcrcubicnos por E. G. Balbiani
en 1891. Aclunlmcnle. el I C m i n o w usacomo un sinónimo de
iodos los "puffs". o par l o menos dc los mis grandes. en i d a s
las espccicr con cromosomas paliidnkos.
La isinicrura de los cromosomas polirenicos re puedc ex- :-,
id
de expli=ar medianie la lomiación de una segunda esrniccura prcsenicren 13. c m m i i n a en pequerias cmiidndes. en,ollam,en,de 1, ob,, "e ,1 i,la cual e%en $irn,srna un ioicnolde.
criis rc:ioncs del B X A son complciiieni~riasal m R N A (Tig.
14.13) y rrprc'.e:ii;;ii zonas tic i i c : ~ . i a::ziiscripci*o. Con iiio-
d e m z t6cnicas dc DN.Arccombinan~e.iambitn se ha visto
quc cada "puff probabiemenic rcpresenie l a iranrcripnón dc
un rolo ten.
Los "puffs" se pueden clmificar cn cuarffi care.oodas. Los
>u@?" eaiec;l;cor dr esiodio apaicczn duranic un cieno csia-
dio dcl desurrolla. como par ejcmplo !a muda. Las ')uffx- es-
pecficos d~ !ejido son aci~uorcn un iej~dopero no cn otros.
(En lamas dc dipicros. otros Iclidor 3°C no ron lar gllndiilar
saliv=lcs. coma el iniesiino mcdio los rúbulor dc Malpiahi.
iiencn iambitn nomasomas pliitnicor.) Las '>u,@"cons,iiu-
iivor ron activos casi lodo cl liempo cn un iejido crpecilico y
los >t,fls" inducidos ombieniolmcnir aoarccen despuCr de
cienos cmbios ambienialts. como par ejemplo el choque ter-
mica (Ti- 14.14). En Drorophiio. ceicapcl 80% de los "puKs-
son crFcificor ae estadio: cn Ch,rono,uus. sdlo l o son cerca
dcl 20%. Por ejemplo. cn los insectos. 1. nlindula proiorácica
libera la homanaccdisana en el momenio de la muda. A l mir- ~ ~
FIGURA 14.12
mo iicmpo cambian muchos patrones de "pufls" en loscromo- :romoíoma po~i,~nica con bandasy A la derecha ~c mucsiran rruucmd-
romas polilCnicar ifir 14.15). Inyectando ecdisona se ouedcn ,,camenie de iar rpr.ximrdamente mil ciamaidri en íinapsis. Cada cloma-
inducir cambios similares en los ?aiiancs de 'puffs". Por ian- !,da erir en la iorma dc iibra de I W A.
lo. ia muda. una secuencia espriific. dc aconiecimicntas du-
ranic ci desanollo. es15 re!acionad> con una irnnscripción
FICUPA 14.10 secucnci.1 cn los cromoromas.
4rmazbri pio~i~cu, Cu-"do las hiarinar son <iprrxinr de ,,n
:rnnlolom~ o~~rlriaiico. peairle un armizbn I:-.-io Dc ese Cromosomis plriir?oroi
arnirbn salen miillipier lazos de DNA. La haiii equivaic a Z Los cromusomas plomosos son cziacieiisiicnc de los m i t u s
y", be 10"~il"d
de anfibios y se dcnoniiniin as; dcbido a que su conliguraciAn
1 P ~ u l i o ny U. Ldemmii .The DrnilurcoIHillonr Depleiedhle. dc l u a r d i i i ~ i d o shaciz lucra les da la rpaiicncia de un plume-
llohaie Chrnmorimrr~.C c i 11 11977): 817-328 El coplriphr
ro para limpiar Ilmparas. un uicnsilio de! hogar poca común
d- Ceii ~ c n e n e r er M l i Res$ ',io$ralia ioqerir dr :amei R
Pi"l<0". en nucsiros dias (fi: 14.161 Los ¡aros dc los cromosomas plu-
moros crian cubicnos por una mainz de RNA y sor, ;,;duda-
blcmenre lu:arc.~ de iranscnpcion accrva. Prrsumiblamenie.
los I u o s de un cron>oroma son dcspic:amienios del cromoso- ~av,c c. Cominos 11915-
ma <cmcjanies a los dc los "puffr" de los c7omosoniss p l i t C - conesir de1 Dr David f Camingr
nicor qac se mucsiran cn 13 figura l l . l ? . Por ianio. en cicnas
circunsrancias. como cn los "pufls" de los cromosomas poliit-
nicos y m los cromosomas plumosor. se puede observar lo
lienic bace rcraliar lar bandar G. b iinci6n Gicmsa inicnsifi-
iranrciipcido activa. Como en un deieninrdo momcnio r61o FICUR* 14.11
calar brndar que ron ya visibles en los cromosomas mirddcas.
algunas bandas sc ensanchan (forman "puifs-1 y los lazos de ~ i b . , d ~ ~ ,un
b ~.pu::. de cromorinai outiicnicoi de t a l
gldndutal raliraler de Chiio,iomur ienranr. El DN* c r 0 m O I b El patrón dc bandas es16 causado par la organilaci6n de los
los cromosomas plumo~osiiencn iamaiior diversos Iolzunas
reeioner no forman laron en abroluia). iencmas evidencia dc
- mica ,e hibr,do con RNA marcado iranrcrito a pam~tdel focul crom6meros. Observando cuidadoramcnic re puede ver que
cuya actividad crtl ioimnndo el 'pufl' * las principales bandas G consian de muchos cromdmeros mis
quc la i r a n i ñ p i i r n ? ~cspecirica pero no hay indicaci6n. hisra
R e p r d v ~ can
~ d ~iuior;z~ci60de 8. L ~ m b c RRepealcd DNA pequeñas. Eria ap3nencia dc lar bandas llcv6 a D. Comings a
el rnamenio. snbrc la nalumlcra del control de Is iransc"pci6n. seguencE, ,n 2 Sdbian, ~mg:b m a l al Molsculai Biola$y 71
sugerir el mecanismo dc plcgarnicnrode los cromosomas que
11 972):61.15. coprright de ~cademicPrrrs hc. Londin.
*Patrones de bandas de los cromosomas miióiicos rc muestra en la fizura 14.1:.
Exisicnr~riartécnicx de i~nciónque revelan paironcs de ban- -- --
I r' b,...,ior Cse obuencn riñendo con G.iemra despuCs dc
un rraiamicnio d i l o s cromosomas con NaOH. La 'C'viene de
FIClJFd !4 ; 1 das conrirlcnics en los cromosomar m:idiicos. Por medio dc para la tinei6n de lar bandas cromosómiear C. G y R servir& ,"ccntromcro.,. ya que =sias bandas reprcscnlan heierocromati-
cromoirni i
-Pui? cio:i>-;i~inir o i i r t i r - o1 b i a ~ oi z ~ u i r r d r dri
i e r i o patrones r s pasiblc diriingulr iodos los cromosomar hu- como ilusraci6n.
dd n a m u l i n :nrironanui pdilidiviri~s~~ "a constirunva que rodea a los ccnrdmcros (fig. 14.1 8 ) Sera-
manos (véase T.i 5.1) Mar imponante cs probablcmenie el Las bondBr rc con iinci,jn ~ i ~ ~ ~ ~ .
i ~ n . B i i50lirom el di.. 198.'. Deveiopmenial Bioiagi. 91:)) i
I j ? . Iigura i 8
hcchodc que csias ICcnicas hayan proporcionada alsuni indi- ,,,,
complcjodc coloranics crpecificos para losgnipos losfaios
ia de regioncs dc los cromosomas ricas en DNA sateliic.DNA
que difiere siqnificaiivamcnic en su densidad de nouci6n de
cacidn relcrcnie a la csiiiiiura cromosómicr. Lar i6cnicas del DNA. irsmmien,o de la,-romatina fijada con sales en ca-
FIIIIH,\ IJ.:(,
Cmmliama pluiiiiiw dr iriren. i,ivmr virideiren> El ccnrre.
~~.
DNA ric6llie m Droraphiia r,rii;r. se -"fa 12cantidad de
r i .wir AEIB dc l i s g ~ ~ n d wliv<iier
~ i a ~ (le ororophiia hvdri DNA ,rente 1 la densidad de aaacidn. re obrenien como rcrul-
ercd tnducido por un chwue !$mica 117O C durrnic media :a00 C Y I I I O DICOS de D H A . El D i m m l w r la la imuleid<il e%el
horal. l i l Acliridild hdnil..-' lb1 El choque idrmico 21 riiro i i c n i
0rinci01I Comwnente del DNA celutir: 1 s olrar (res bandas
como reruliadu la ioimrcitin del bu,?. ...
con C. iiletiie
Fuente. H. D. Berrodo e$al.. 196% .Fx~ri~menialPufi$ ,n S.ili- I m a d o ck t. Crll rr al.. Cold S~ringH~rborSymwsia on
CCiand C:rmniorornn 0iDrmophilu hydei'. Ch<omoromr Ou.inltinsvr L.~>Iosy18: -11i-121. C o p ~ r i g h i e1974 de Cold
Inerlini 16 Jj.46 F s v n 48-h. p,$sini ,O S P ~ ~HP~ i b o rLibor~toiyPRIS. Cold Sprins HarbOl. U u r u ~
Y o ~ x .Reorodiicido con iuion2acitin.
lb
Im. sidad de i l o i i c i ó n viene dclerr-;*?di por c l contenido del una esiniciuri r c l ~ i i v n m t n r ce o m p l c j r
)
FIGURA 14.21
tonlenlD
jecY+nFid i r n ; o n ~ II.IIII de diez ceniidmccor de leiaritin~.Pu reucc.
sen,. CuaiOuier pun,,l, p y rcp,e,enia ~ ~ a i q ~piilmidini.
,er r x representa ci,al<iuser lisie L.15
iirchas erl.ar mhrc ri I P C L ~ C ~i nL ~~ ~e~ n~ reprlidaí.
d ~ ~
~,,~nie:13iio' dp L. Clake " 1 Cnrbon. .7hc Siri~ourr2nd Firnriinn o8 Y r i s i Criiironierer: An-
nvai Peuier oi C,eneiic<. ,929-$1. 1985
Fj
:
. .. .
-..
p"l
'A
0
Q
i
Re~licacl6ndel DNA
~ncluyendoIr iomaci6n
fi
-2
de un :rigmenio de
Okaieki :eminsl Cebdor
p
7
r!
b:'
.L.:
c.:
niirmaler.cric RNA tiene unarrgiónquccrcomplementuna u :.
&,Y FIGURA ;-. 2 : Ih>ecuenci~de DNA tclomé~corica cn guanirias de In cspe- :,.
El &?noma iumdiin iiib<i<lnd<ican i b .unar zr Ir irciir?cia e;?. Tras cuidadosos eaperimenros. incluyendo modific~cio-
.
Q lelorn4ricl. TTACCC. iir.~ndoikntcar "e Iiiici6n rliiare;.cnre.
Lm PUO~OI.~marillascn tor extiemor rie los cromi.,omar ion
ncs del fen que codifica el RNA de la tclomema.. Blackburn
O ,A< ,ui,.G..
Tomado de R o b n X *iovrir er al.. ,988 Ptoceedingr oi !he
5'
1""' p35 ''
y rus colnboradorcs concluyeron que la lelomerasn ulilizn el
RNA como un molde J. pnnir del cunleda&
i repeiiciones tclo-
8 N.iiiOnal Acmemy oi Sciencn USA 85- 0022.6626. ~ig.r iida. FlGUlU 11.25
L i ellrnanaccdn de 10% cebadorer ierrnln.ile< tras la replic~cidn
mCncar a lar ertrrmos de los cmrnmom%. La lelomerasa cs. -
por la iantc. tina irnnscripitxa i n v c m que utiliza nucleótidm-
O del DN* lineal crea c~iremnlde cadena renalla.
.
de R N como un molde D a n mlimcriwr . nuclcóridos de
DNA.
En .,., modclo prcliniinar. B l d b u r n y sus colaborsdorrs
.c..:. rrrnilOCaCi6nriel tetoniero prapusicron qiic el pri--r pmo en la errcnsicin telomdiica es
1 u retlen,~dodel hurco
.
? In hxbrid~ciondel extremo 3' del rclórnem con el componcntr
l< RNA de IJiclomcr~sa[ti;. 14.26ii1. L u c g . el erireino Y del
,
c.. telóincro sc csiarnde usando rl RXA de 13 ielomar~saconlo
C.!
c;; iilcr
Tnprno%om= . . ,
_.
..;* .... _ ,. ..:. . ...
I
L
cromosomicos. Parece quc el nimern dc rcpeiicioncs de la propuesm por Wairon y Crick. Roiumr de csdena rencilla d
P b de 160 pb. cm pnne integrante del cnrima. En circunsinncias uiilizncidn dc la técnica de hihridaciOn DNA-DNA. Cuarir10
FIGURA l4.28
i a cus\,a coi wri PI DNA tle r,>>on.[ i r iipciia~ aproximailimenle lor v i l o r n rol,;: dr
x.1 ~ r e iegioiie'
i uaie a~iircniemrnieconiorni.in e i ~unc.
i cuma COI DNA .tlc.nii~nie~~:I>CI~IIM
l e 6 10-5 10-1 IG-1 10-2 0.1 1 10 100 iaoo ~OOW 1. DNA mediiiinmen!e repeiiilro ihl r el DNh nn rrjxiilii.0 I<oi>ia"nicii lri
COI Imol X regundoiliiioi Tomado dc :e,,, : *+rconauaiiv:ri.,:: I wcc.~n~iv. -Pei,lir4 8.iw Seiurnce: in !he iJh.1
Simple .>mi Coni,>irr Or~.in,<ml. v:. .>.jeqileirce Dii.rr,srocr .iiiii>iic ilii D W
'izic
FIGURA 14.27 d Vanow rodeo de!^: B i ~ h e e e i rCewtirj.
~l -I:d2ji;ó. CO,,~,:,:*, I s i 0 nr Pkiium Prr- Cor-
Curvar coi de rcnarurrlilacidn del DNA. En 12 panc lugcnor. los .,?arel nuclhilidico<. hacen Mciilion. N v W l Y O t i
ielereii~ia1 lar ipcuenrir, I n i i a l . iiendorl nrimcra de pares dr bale$ en una secuencia unira
de DNA :O 9NAI La, i l e ~ h aelldn
l ral>ie lo, raioic$ <a#,,
JomrOo de 9.P n e n i. D Xailnc. .Rewaied Z.wurnr.ns ,o DhlA. S~,.mnrr I l i S 2 9 . j t O . Co-
o).righ< 1 Y68 dc i~ AAAS E l D N A sa!Cl~ie;ill:i~iirnie rcpeiliivo <e rtlcucnirn princi.
palnicnie olrcdednr dc 10, ccnirimiernr y irlómcros: no hay
iicasocir: de ?"evo. 1-2 las& dc ienaiuraii7acihn depcr,dt d t la 13 rcciiencia .,.ica. Por ejemplo. E. coii. i u un ~ cromi>sor.in dc Dh'A m e d i i n a m e n i e r e p c f i f i v o
cancenir.ic~or, de cadenas nricleoiidicas y sus sccucncias. - 2 x IUbpb. tiene un valor col,,? de aprorimadamrnlc 10. Lar E n el fcnnm:, dc los evcari<iias. e! D N A niedionarncnic o mo-
pucs;o qiie la iemperrlsra de rcnaiuriiliraciCr re man:icne c'denar pali U + p a l i A tienen una loogiiud única de solo un deiiilaincnie repciicivo c ciicueiiirJ cn por l o (menor ircs cal?.
cansl2nie y la mue:... S r rompe en I m , ~ m e n i o s;c~~cGor par de bases. y eslc ácido nucleico iicne u n valar coi,, dc n i i r i r $ i 1 i dirpcrro. prohiiblcmcnic D N A que no se irnnsrribe
iin~formrs aproximadamenic Z x I O d . A partir d r csios valorcr los va- como la lamilla A l i i iiC%c i n d ~adelanle): (2) :enes irsns-
lares para l o r j c i d o r nucicicos dc l o r f q o s MS2. T*. y otros. criio, cn ~nuch;iscopia, quc siin pvjciiciiinenie l e n i i c a r . tales
Curvar Col
sc obtuvo la escala en "pares de nucie;,iido," quc aparece su- conio ei r R N 4 ? lo< cenes d i Ins hisiotias: y 13) gcncs trdnr.
Si C, cs la cunccniracidn original dc D N A de cadena sciicills brc las curvar dc 13 figura 11.27 criior en muchas copia< qu? h:m divcrnido una> de "iras. ialcs
i d e r n n u r a l i z ~ d o ?n
) moles par I l i r o y r es el tiempo i r o n s c u k - ininn Iii%$riie, de los nniiciicrpo%. c l c o l i g c n n ). lo: c e n c de
do en i q u n d o s . enionccr su producio proporcrrrna una cscslr D N A r e p c l i l i v a y de c o p i a ú n i c a la< glohinas Lliiliraremi><el ierniino de l a i n i l i a génica para
de renalunlizacidn denomlnirda Cur (o coi). Cuando re repre- El D N A s~iCliieeucori6iicollene un bajo v a l o i ~ o i , C
~ o. m o la r c l r n r n i , ~a los ~ c n c squc hac :vi;ido por dupliciici0n. con o
scnian los v u l o r w ccil lienie 3 li'cmlidad restanle de D N A de loneiiud bAs,ca del D N A raieliic cs aprorimadarnenie de do,- s i n di\,ercencia. o p w i i de uii gtn asccsirdl.
cñdcnz rcncilla. la curva resulianic ( c u n a coi o g r i f i c o c o i ) re. cicniospb (fig. 11.27). y como la cantidad de csie D N A por c i - Eii niucho. iiianiilcror. ii113 ;ran prnporci6ii dcl D N A me.
s u l i i niuy informarii.a. El punto medio. denoininado w l o r lula es mucho mayor que l a correspandicnie a esa loncirud. el dianiimcnie rep!iii\,o c i t d con>puesi;i por muchas copias de
coi,,. csiims ct ~ r a d o d hc o m o l o f i a e n el D N 4 . O m6r concrr- D N A snltliic debe ser un D N A aliemenie reoeiilivo. riue con- iin:i corta < e c u < n c i di<peri.;,
~ por i d o el geni>m;i. Por cjempla.
ramcnie, IP Innpiiud del D N A dc :opta Única en la rnuer:ra. iienc m u c k s r : c ~ ~ dlae misma secuencia nucleoiidica. Dada en cl hnnibre. h:,y aprorimadanie~iietrrriieiiiah ~iiil copias de
Por D N A d c copia Única rc e n i ~ c n d el a longitud dei D I I A cn la c ~ n l l d a dde D N A s a i i l i l e Dor cciula. debe h a k r m& dc un uii3 recuencia de 300 pb. Debtdo a que esI3 ecueneia es cor.
una m u c s i r i quc no lienc sccucncia icpeibdar Suponemos. niilldn dc repciicioner de la recuenclo dc dorctenior pares de ia<B por 1.r cndonuclcara de rerinccidn Alir l. sc d e i i n m i n i I i
par c ~ e m p l oque . cl cromrlbomr de E col; es prjc;icamcnic dc nwlcdiidos. lonii1i.l . A l u E l pnpcl c ~ a c i odi: csie D N A ,noc r i l claro por cl
copia únics. En la figura 14.27, sc representan las i r ~ c c i o n c r L3 curva coi prm la ioialidad dcl gcnolna dc un cucanata ii,iiinrliio Es po\ihlc quc al:uniis -!.- los niiembros de esta FA-
dc D N A rczrociado ( r e n a l u r n l i r ~ d o )irenle a los valores coi es dilcrenie de las curvas de la figura 14.27. En la figura 14.2s niilia ccinir.insi-ntos en pcqurño<R N A 75. En al:unoscaro>.
Como indica c s i ~figurl. las distiniar m u e s i r a de D N A rc muesira lo curva c o i del D N A de raión. Observe que esia dad de cadn r e p c n i o . Hay un rrginenio o l i ~ m c n l crcpeiiiii,o R N A mdr largo* conlicnen sec~encii.: A l u . La recvcncia A i u
produccn curvas c o i que iirneil i p r o x i m ~ d a m c t i i eb m i s m i curva consia realmenie de ircr curvas c o i separadas i i i y z r va. (suiCliir1. un \e$nieiiio d i repliiiividx! inlciinc(li3. ). u n *c.- puede csisr implicada en liis numcrosi>s oriSencs dc replica-
l o i m i . aunque lo, D N A de dilerenie complejidad (dilcrenie lores coi,^ se indican c o n n e c h s . Sobre la base de los v ~ l o r c r mento de D X A d r cnpi:, Unici. Esins repnicnlor coliStiIu~el1 ciiin dcl DIIA a l o larpode los cromosomJseue~ri6iicas( ~ 6 s -
l o n g ~ i u dde la secuencia única) aparecen en dilcrenies punios cal,,: y la proporción del gcnoma que comprende cada s c p >proxiliwdamrnic el IIICh. I S B . ? 70% resprciivu!iienie. del \c fig. 9.24) puede esilr implic.dr en la nenrruciiin dc
o l o l h e o del eje de absciras. Cuanio mas a la derecha crid la mcnlo (ordenada). puede deicrminarrr el ~ r a d ode rcpciiiivi. DNA tolal dc rrliin ( f i ~11.29). c r i r u c t u n ~uecundxias en Ii>r m K N A .
C'
..
'¿ Hl H4 H2B Hl H2A Adcmis de los genes del rRNA. hay oiros gencr repetidas
C Frizo de mar
,Primmech>"ur -- - - .--
que permiien obiener caniidades adecuadas de los productos
ginicos. El nUmcrn y localización de los gcncs repelidos re
miliiris:
0. descubre habimalmcnrc medianle criudlos de hibridación uri-
lirando rondas, dc mancm similar a como m demostró que el
e? MOICa de !a iiulr
!Drosophila
Hl
- - - - --
H3 H4 HZA S20
D N A teloménco esli en los erircmos de los cromosomas (E:.
11.74). Entre los genes'que criin repetidos re incluyen los gc-
C,
-., me!ino~a~:~n
n r s p a n los tRNA y los de las hisionas. El rRNA medio e r d
>:< FIGURA 13.30
0 5 3 0 1 2 d ~ i b nde 10% de las hislon~ilcolon en aqnipaoa-
scnn
repetido cerca de doec vcccs cn Drorophiiri. El genama ha-
ploide humano coniiene más de mil ircscienias copias de los
.-...
C-,
Y,
~ C de
I cinco senes en el erizo d e m ~ yr Ir movr de IA imra
La$ llechdi indican la d i r ~ c i d nde l a Innrcnpcdn. El DNA gen- tRNA. En muchm espeeirs. los cinco gcncr de las his-
espaciadar inrgrd Iceara los sms. tonas forman una ngmpnción que se repite. pero cada gen re
innscribe indcpendicnicmenie ( f i g 14.30) y no de forma con-
r*, juma como en las oprrnncs procwióticor. La organiznción de
los qenes dc las hislonm puede ser mucho más compleja en los
urgaiii;;;ios :zpr"om. Hay evidencia de que en los mamifc-
ros los genes dc 1- hiriona pueden aparecer en pequeños gm-
0
a3- por o incluso como gcner tndividualcs.
Vanos lipos de gcner st cncucninn cn lomas similares Ceo rncenral
63 pcro no idéniicas. cs decir. un . -
?en o r i ? i n ~se .
l duolico
. ocro. al
63
S,
P.Globini "
'I
Inirdn I
t l j o bi
" 104
Inlr6n ii
1850 hpl
105 126 conimrio que los cenes de lar hislonas o del rRNA. las copias
divergieron en Ilnci8n. Erins familias aénicas incluyen los re-
nes dc las globinas. los gencs de las ~nmunoglobulinas(v6asc
- 1
FICURA ld.31
capiiulo 15). los ;cncs dc 1 s pmieinas del cuñon (cubicria dcl
Q hilevo en los insecros) y los gencs de choque itrmico de Dro-
íiiruriuri de los rrner OF 11 a. y Priobinn. Los numerus ,n<l,.
cr c.," ir,. aminorcidor lo codonn traducido>?. sophilu.
... .,.
La hmiiia génica de lasglobinas
r:
I..,
.. Varios 11pu.i dc genes cifran produclos que S: iicccsii~ncn Las globinns son las molIculas de nim=crnajc y [ruspone dc
.rsiider c~niidadcsde mcdo quc una copia del $en no podria origcno que re rncurnirin en los nnimnles. al:unas plantas y
C-t
=-
dorcienr:ir copmr del principal gen rRNA y aprusin,ad~rncnic
dos mil copias del zon rRi\IA 55. LJ mosca de In íruia rlene
san;uincos. La mioglobini iuncioniil es un moodmero mien-
tras que la hemoplohinv t'iincionsl er un reirimero (? cadenas 1 FIGURA 1-1.32
-3
c.;
c.
íprorimadamenre doscicnias y cien cupins. respriiiv3iiiciiie.
de estos dar :encs.
En algunos casoi.il nimero nomiil dc copiar miliiplcs de
polipepiidicar x ?copias de cada cadena). La evolucido en la
'f:lmiiiu ginica de las globinis se puede reeonsiruir mcdinnie
esiudios comonr~tivosde lar ~ l o b i n enrre ~ s es~ecierari como 1 La erolycidn de los dive-
tiro. El r l i a ~ ~ areo<nrn,a
m~
sener de lar giohinJr humunrr r oanii de un gen anceioal primi.
5,501 <amiiicrda que comienza en la izquierda Y proyrcsr
hacia l a i i e m h . Cada nudo repie,enla un p.>- erolvrcuo m el cual los sener pre3umible.
C
un gen cr insuficienrc. La c I I u I ~ debe rccitmir a I i nmplificl.
ción g6nica.iin proceso p o r r l cual Iac6lula incremeniael n i -
porcsludios holcculares des;1 globinlis denir; de una especie
(viasecnpiiulo?I). E l crrudiodc Im hemoolobinis h i propor- . . 1 mente *e duplicaran d n p ~ e rdi~~r.~eron o rcmplcmrnic pcrmaneocron como dvplicador.
Cnmo en 10s gene. prnenlcs hoy en dia l a l a d e m h n .
C...
mero de copias dcl gen. Porejemplu, durao.~la oo.?énesis.los
penes del rRVA (rDNA) son m e n u d o amplilic3dos. En Xr-
nopiir. e l rDNA rr ampliiicndo aprorimod3menic crrcade iin
ciunado un4 gran caniidad de informact6n sobre la erpre,iijn
&ni6&bla rvoluciÓn. Vamor a cenirir nucsira accnci6n sobre
1s i x n i l i l % < n i cde
~ las olobinas ~n el hombre. 1 Los gcnrs u se encuentran formando u n i agrupación en el In anemia ialcifomc y las Ialascmiis, son los Iraslornos pené-
f;:
c,,
rnill;ir de vcccs. lo cuvl permiie que un uoc~ioacumule akm-
sim;,damentc lo1?ribosomlir. El DN.4 amplific~doe r i i en
formad* pequeñas m o l t u l i i s circul:ires dc DNA erirxronio-
Durnnic el dcv~rrollohumano Jpnmtrn cualro hcmo~lohi-
nas principales:
. . hemo'lobina einbrionaria. Hb F. Hb A y
Hb A: (labia l1.S). ~si&ciur~lmeoie. Iarubunidndc (del
11 cromoroma Ih: los yeoes B se encucniran formnndo una agm-
pacijn en tl croinosoma I I ( I i g 14.13). Estas dos agrupa-
licor mis comunes en la población mundial. La mutvcidn me.
jorconocida del p r o ~ gcn
o dc la hemo:lobina cs la que causa
la anemia falciforme. una muiación del rc.<lo aminokidode la
ciones proporcionan uncaso hisiórieoclwodeduplicnción gC-
sooitco. Sc hdn prop<iesiovarios modcloi para explicar 12 ma. o: le[>) (un componenic de la hemoglobina embrionaria) es
i-; nica. prerumiblemenie por cnirecmzamiento desigual. seguida cadena p. En eriadu homociqo#o. Ii enfermedad tiene habi-
nrra cn que las ctlulls ainplilican rcalmenrc su DN.4 Un de iipou. niienir~sel rcsiosoo de iipo plri:. 14.11: véase iaiii-
de diver~ncia.La poscsiijn de una reymdao i e i ~ s r ncopiadc iunlmcnrc un desenlace hinl. Sin drnbxgo. los heicracipaios
modelo depende del rnlrccruzamiento dcsi:u=l (como en rl biin 17.; 10.78). La hcrnoqlobinii fcral iiene una mayor afini-
L. ojo & i r e n Drorophili,). mientras que oiro modclo e r i i basado dad pvrcl osigeno que la hcrnoglobina del adulio, permiiiendo un gen pemiic que una de las copias divcrga (quizás iorndn- rnuertmn un vumcnio de la rrsisicncia frente 2 la malano. Una
dc los efccios deriv3dos de crle hecho es que el alelo que ca-
dore no funcional en el proceso). micniras el original iodavia
b:. en la r~plicac~ón del DNA extra oo prcvisiacn una reg16n.re- si al fero lomm oxigrno dc la sangre de su madre. La evolu-
desempeña la función requerida. racicrirn a la anemia falciforme re mmlenga cn frecuencias
Suid3 Y. succsos recombinacionoles que pcnenn fnrms cir- ciún de los diversos gencr de las hemoglobinas re ha inferido
culairs ;! lineales del DNA en creeso. No es15 c l x o por cl Algunas enfermedades dc inreris gcndiico involucran a ln- relativnmcntz allas cn las zonas del mundo donde la malaria
n panir de esiudios compnmliuos de I& secuencias de DNA
mom~...>cudl cs el modclo concclo. (fig. 14.32). hemoplobinas. De hecha Inr hemoglobinopaliar. incluyenao esid presente (vdnsc capitulo 711.
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