UNIDAD 6: HERENCIA.

Caracteres hereditarios y adquiridos.

Alelo - Homocigota - Heterocigota - Genotipo - Fenotipo - Caracteres dominantes y.

recesivos - Dominancia completa y Codominancia.

Genética Mendeliana.

Principio de la Dominancia.

Principio de la Segregación de caracteres.

Principio de la Distribución Independiente.

Genoma humano

es el genoma del ser humano, es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de

cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El Proyecto Genoma Humano
produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el
mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información

codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las
proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la
particular morfología y funcionalidad de cada célula.

La secuenciación del genoma humano ha creado una extraordinaria expectación, tanto en

la comunidad investigadora como en la sociedad en general. El conocimiento global de la
información contenida en nuestro DNA nos facilita el acceso a nuestra "huella" genética,
cuyo estudio está abriendo ya las puertas a una nueva era en la biología humana y el
estudio de nuestras enfermedades. No obstante, si bien el genoma humano constituye
una herramienta

indispensable para el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos en la medicina

moderna, existen todavía muchos interrogantes respecto a los mecanismos que regulan
su información. Por ejemplo, si absolutamente todas las células de nuestro cuerpo poseen
la misma información en su DNA ¿cómo es posible que existan diferentes tipos celulares
con funciones claramente independientes?, ¿qué mecanismos determinan su
diferenciación funcional a lo largo del tiempo en diferentes partes de nuestro cuerpo?,
¿cómo saben las células que ha llegado el momento de dividirse?. Cualquier pequeño
error en estos mecanismos podrá ser la causa de enfermedades muy graves como por
ejemplo el cáncer, sin embargo, ¿son estos errores consecuencia de mutaciones en la
información que contiene nuestro DNA o se trata de alteraciones en los mecanismos que
regulan la función de nuestro material genético?. La complejidad de la estructura y
función de nuestro genoma puede ilustrarse mediante el siguiente ejemplo: en los seres
humanos, el DNA de cada una de nuestras células se organiza en un cariotipo formado por
23 pares de cromosomas que contienen aproximadamente 25,000 genes. En total, la
molécula de DNA completa de una sola célula mide alrededor de 2 metros de longitud.
Intentemos ahora hacer el siguiente cálculo: si en nuestro cuerpo existen (como
promedio) alrededor de 50 billones de células y cada una posee 2 metros de DNA, ¿cuál es
la longitud total del DNA existente en todas nuestras células?. La respuesta es asombrosa:
100,000 millones de kilómetros, o lo que es lo mismo, la longitud conjunta del DNA de
todas las células del cuerpo humano equivale a 8.6 veces el diámetro del sistema solar
(11,580 millones de kilómetros).

Autosoma

Influencia de un autosoma recesivo.(Segunda Ley de Mendel).

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el

humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los
rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los

cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a veces son

independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número
anormal de cromosomas autosomas.

cromosoma sexual

Uno de los cromosomas de un par que determina si un individuo es macho o

hembra.

Los cromosomas sexuales de los mamíferos se designan por X e Y; en los seres

humanos constituyen un par de un total de 23 pares de cromosomas. Los
individuos que poseen dos cromosomas X (XX) son hembras; los que tienen un
cromosoma X y uno Y (XY) son machos. El cromosoma X es más grande y contiene
más información genética que el Y. Los caracteres controlados sólo por genes del
cromosoma X (p. ej., hemofilia, ceguera a los colores rojo y verde) se denominan
ligados al sexo.
 Los caracteres ligados al sexo se expresan con más frecuencia en varones que en
mujeres, pues los varones que heredan un alelo para un rasgo recesivo en el
cromosoma X carecen del correspondiente alelo en el cromosoma Y, que pudiese
contrarrestar sus efectos. Varios trastornos se asocian con una cifra anormal de
cromosomas sexuales.

Caracteres hereditarios y adquiridos

        Caracteres hereditarios:

Se transmiten generación tras generación, aunque no aparecen necesariamente en

todas las generaciones. Son caracteres hereditarios, por ejemplo, el color de la piel,
del pelo, la forma de la cara, la altura, etc.
 Caracteres adquiridos:

No se transmiten a los descendientes. Son caracteres que aparecen durante la vida

del individuo como consecuencia de las condiciones de vida, de enfermedad, por un
accidente u otra influencia ambiental. Son caracteres adquiridos, por ejemplo, el
desarrollo muscular o el oscurecimiento de la piel

Alelo

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen
que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas
de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por
ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).1 Dado que la mayoría de los mamíferos
son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el
otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza
contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la
separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del
alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias
del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y
expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por
lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o
bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen,
dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto
al momento de la procreación por ambos progenitores.

 Definición en genética mendeliana

Leyes de Mendel

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno
que determina el color verde y otro de que determina el color amarillo. Por regla general
se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se
denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondientes, es
decir, los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más
abundantes, otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma
general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

 dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)

 dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)
 un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)

Tipos de alelo

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos

un par de genes homólogos, que se denominan alelos.
  Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones,
inserciones o sustituciones.
 Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las
secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo, se pueden dividir en:

 Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.

 alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Alelos y frecuencias de genotipos

La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las
frecuencias de los correspondientes genotipos ( ley de Hardy-Weinberg).

En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de

Hardy-Weinberg, ley de Hardy-Weinberg o caso de Hardy-Weinberg ) establece que la
composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la
selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación.

Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su

nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del médico alemán Wilhelm Weinberg, que
establecieron el teorema independientemente en 1908.1

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo#Bibliograf.C3.ADa

Referencias

1.

Mattei, J.-F. (2001/2002). El genoma humano (Ethical eye: the human genome). Sáez
García, M. A.; Chao Crecente, M.; Vázquez, D. A., y Rodríguez-Roda Stuart, J., trad.
Colección La Mirada de la Ciencia. Madrid: Council of Europe/Editorial Complutense.
Glosario (p. 2

heterocigoto

Se aplica al ser vivo que tiene dos genes diferentes en el lugar de los cromosomas que
determinan un mismo carácter o rasgo genético. homocigoto.

homocigoto

Se aplica al ser vivo que tiene dos genes iguales en el lugar de los cromosomas que
determinan un mismo rasgo o carácter genético. heterocigoto.
Diccionario Manual de la Lengua Española Vox. © 2007 Larousse Editorial, S.L.
Diccionario Enciclopédico Vox 1. © 2009 Larousse Editorial, S.L.
genotipo. Conjunto de material cromosómico de un organismo. Contiene toda la
información genética del individuo.

Diccionario Enciclopédico Vox 1. © 2009 Larousse Editorial, S.L.

fenotipo

Conjunto de caracteres de un organismo que se manifiestan como resultado de la

interacción entre el genotipo de dicho organismo y el medio ambiente que le rodea.
Diccionario Enciclopédico Vox 1. © 2009 Larousse Editorial, S.L

Dominancia (genética)

Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de
quedar afectado, o de ser portador del mismo.

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara la expresión —el posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa
y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa' muestran diferentes formas para una
característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los
individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra
dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A. 1 Es un concepto
clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica.
Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum
sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el
alelo dominante R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existan tres
combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr. Los guisantes RR son redondos y los rr
son arrugados. En los de Rr el alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también
son redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a
alelo R.

El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan
más de dos variantes o alelos de un mismo gen

La mayoría de animales y algunas plantas tienen pares de cromosomas, que se llaman

diploides. Cada cromosoma tiene dos versiones, una creada por un óvulo de la madre y
la otra por el espermatozoide del padre, conocidos como haploides y creados durante el
meiosis. Luego estos gametos se fusionan durante la fertilización durante la
reproducción sexual, formando un nuevo célula singular, llamado un cigoto, el cual se
divide dos veces, resultando en un nuevo organismo con el mismo número de
cromosomas como cada una de las células de sus padres (aparte de los gametos).

Cada una de las cromosomas de un par homólogo (emparejada) tiene la misma estructura
como la otra, y una secuencia de ADN muy semejantes. La ADN en cada cromosoma
funciona como una serie de genes discretos que afectan varios rasgos. Cada gen tiene su
homólogo correspondiente, lo cual tal vez tiene versiones distintas, que se llaman alelos.
El alelo en el mismo locus en dos cromosomas homólogas puede ser idéntico o diferente.

El grupo sanguíneo en los seres humanos se determina con un gen que crea uno de 3
tipos: A, B u O, y se localiza en el brazo largo de la cromosoma número nueve. Existen tres
alelos diferentes que se puedan producir en este locus, pero solo dos se pueden presentar
en cualquier individual, uno heredado de la madre y el otro del padre.3
Si dos alelos de un gen son idénticos, se llama el organismo homocigoto y dice que es
homocigos con respecto al gen; si en cambio los dos alelos se difieren el organismo se
llama heterocigoto y es heterocigos. La estructura genética , o a un locus singular o en
todos lados de sus genes colectivos, se llama el genotipo, y lo de un organismo afecta sus
rasgos físicos, moleculares y otros rasgos, los cuales se llaman fenotipos. A los loci de
genes heterocigos los dos alelos actúan por producir el fenotipo.

Mendel

Gregor Mendel.

Véase también: Introducción a la genética

Gregor Mendel, «El padre de la Genética», introdujo el concepto de la dominancia, con la

palabra usada por primera vez en los 1860, pero que no se conocía el concepto mucha
gente hasta el siglo 20. Mendel observó que, por una variedad de rasgos de chicharros, en
cuanto a la apariencia de semillas y plantas que existen dos fenotipos discretos, como por
ejemplo semillas o rondados o arrugados, semillas o amarillas y o verdes, flores o rojos y o
blancos y plantas o altas y o bajas. Cuando se los cultivó en grupos separados, siempre
usando la reproducción sexual, las plantas siempre produjeron los mismos fenotipos pero
cuando se cruzaron líneas que tenían fenotipos distintos uno y solo uno de los dos
fenotipos parentales apareció en los descendientes, o sea, o verde o rondo o rojo o alto.
Cuando las plantas híbridas se cruzaron, las plantas descendientes mostraron los dos
fenotipos en un adorno o característica ratio de 3:1, y con los fenotipos más comunes
siendo los de las plantas híbridas parentales. Mendel razonó que cada padre en el primer
cruce fue un homocigoto por alelos diferentes, o sea un padre AA y la otra aa, y que cada
uno contribuyó un alelo a los descendientes, resulta que todos estos híbridos fueron
heterocigotos (Aa), y que uno de los dos alelos en la cruce híbrida dominó la expresión del
otro: A esconde a. La última cruce entre dos heterocigotos (Aa X Aa) produciría
descendientes de AA, Aa, y aa en un adorno 1:2:1 ratio de genotipo con las primeras dos
clases mostrando el fenotipo (A), y la última mostrando un fenotipo (a), así se produce el
ratio de 3:1 en los fenotipos.

Dominancia

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se

manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una
copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno
solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

Recesividad

Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el
fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor
y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta
deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.

Nomenclatura

Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los
recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un
dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A el alelo dominante y a el alelo
recesivo.

Referencias

1.

 «dominance». The Oxford American College Dictionary. Oxford University Press via
HighBeam Research. Consultado el 5 de mayo de 2012.
  King et al., RC (2006). A Dictionary of Genetics (7th edición). Oxford University Press.
p. 129. ISBN 978-0-19-530761-0. «Dominance [refers] to alleles that fully manifest their
phenotype when present in the heterozygous ... state.»

 Ridley, Matt (1999). «Disease». Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters.

Harper Collins. pp. 136-146. ISBN 978-0-06-089408-5.

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es la interacción genética n la cual los homocigotos son

fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.1 Los cruzamientos que tienen una
dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.
Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto
dominante de forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma
semialargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de
cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los
progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL'.

Codominancia

En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes
alelos se expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de líneas
puras, siendo la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación filial será 100%
Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado.

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de
herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado
por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

1) La primera ley de Mendel o Principio de la dominancia

(o ley de la uniformidad del  fenotipo) 
Según la que, cruzando a dos indivíduos de cepas puras distintos solo por
un cierto carácter o por una pareja de alelos, se obtienen en la primera
generación (F1) descendientes híbridos con características homogéneas
con respecto al carácter en cuestión. Prácticamente son todos igualesentre
sí. Ésto significa que, en cualquier caso, en la F1 uno de los carácteres
antagonistas desaparece de toda línea, sin dejar huella. Este carácter y
otros del mismo tipo se denominan recesivos, mientras que los que
determinan el fenotipo de la planta se llaman dominantes.
Cruzamiento monohíbrido mendeliano

 
2) La segunda ley de Mendel o Principio de la disyunción
(o ley de la división y redistribución)
Elabora elconcepto de segregación. Dice que los indivíduos de la segunda
generación F2 (obtenidos cruzando a indivíduos F1) no son uniformes
porque los carácteres de los padres segregan y se manifiestan según estas
proporciones: ¼ de los descendientes manifesta el carácter de un
progenitor; ¼ lo de otro y la mitad que queda se compone por híbridos.
 
 
Mendel llegó a esta conclusión observando que loscarácteres recesivos,
desaparecidos en la F1, volvían a manifestarse en la F2. El explicó ese hecho
adfirmando que los carácteres hereditarios siempre están determinados
por una pareja de factores distintos, cada cual está heredado por uno de
los padres. Los dos genes de una pareja pueden ser iguales (en cual caso
originan descendientes puros) y el organismo se denomina homocigoto por
aquel determinado carácter; en el caso de que sean distintos, el organismo
se denomina heterocigoto por aquel determinado carácter (los organismos
originan descendientes impuros). Los gametos contienen los genes, pero
cada gameto solo posee uno de los dos posibles alelos por cada caracter.

Cuando dos gametos se combinan, los alelos vuelven a presentarse en el

cigoto en parejas. Un alelo puede ser dominante con respecto a otro alelo;
en tal caso el organismo manifestará en su aspecto exterior, o sea en el
fenotipo, el carácter
propio del alel dominante, aunque en su código genético, o genotipo, cada
alel siga a existir independiente y distinto, aunque si no resulta visible. El
alel recesivo se separará de el compañero dominante durante la formación
de los gametos, en el proceso meiótico
  El principio de la distribución independiente
 Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con
una planta de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene
semillas redondas y amarillas (RrAa). En la F2, de las 16 combinaciones posibles en
la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3
muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas
(ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos es el resultado esperado
de un cruzamiento en el que intervienen dos características que se distribuyen
independientemente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno
de los progenitores.


La epigenética abarca todos los mecanismos implicados en el despliegue del programa

genético para los muchos procesos que operan durante la vida útil de una célula. Aunque
las modificaciones epigenéticas parecen ser estables, pueden ser moduladas por muchos
factores, incluyendo las condiciones fisiológicas, patológicas y/o por el medio ambiente.
Para entender el impacto del ambiente en el epigenotipo, es necesario considerar dos
escenarios: el desarrollo embrionario y la vida adulta

La epigenética  permite explicar las variaciones de expresión génica como un

proceso reversible y hereditario en el corto plazo, bajo la influencia del medio ambiente
durante diversas etapas del desarrollo y la edad adulta, sin modificar la secuencia
genética. Las alteraciones epigenéticas están siendo ya incorporadas como elementos
valiosos en la posible identificación de biomarcadores. Además, debido a su naturaleza
reversible, pueden constituirse en factores de mejoría de síntomas de enfermedad
mediante el uso de enfoques terapéuticos