ATLAS EMBRIOLOGÍA- MALFORACIONES EMBRIONARIAS

PRESENTADO POR:

KAREN KATHERINE CANCHILA FLÓREZ

ALEJANDRO TABORDA SAMPEDRO

CURSO: EMBRIOLOGÍA

DOCENTE: JUAN FELIPE ZAPATA MARTINEZ

PROGRAMA: MEDICINA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA REMINGTON- UNIREMINGTON

MEDELLÍN- ANTIOQUIA- COLOMBIA

2021-2
ESCAFOCEFALIA.
“La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de
craneosinostosis. Se produce por el cierre prematuro de la sutura sagital lo que da
lugar a un cráneo alargado en su diámetro anteroposterior. El término
escafocefalia fue acuñado por Baer en 1860, y significa cabeza en forma de quilla
o bote, lo que describe a la perfección las deformidades presentes en estos
pacientes: una cabeza alargada en su diámetro anteroposterior, con
estrechamiento del diámetro biparietal y abombamientos compensadores frontales
y occipitales”.1.

Incidencia:
“Afectan en su conjunto aproximadamente a 1 de cada 2000 recién nacidos
vivos”.1.

Origen Embrionario:

“La formación de los cartílagos de crecimiento de los huesos de la base del cráneo
empieza hacia la quinta semana de gestación, con la condensación de células
mesenquimatosas dentro de los focos cartilaginosos, que ocurrirá en la placa
occipital de cada lado de la notocorda para formar el cartílago paracordal, de
donde se derivará la escama del occipital. El etmoides se formará a partir de los
cartílagos trabeculares mientras que los elementos óseos de la nariz derivarán de
las cápsulas nasales. Según Testut, el esfenoides en su totalidad presenta 18
centros de osificación.46 Más recientemente, esta descripción se ha simplificado
con propósitos pedagógicos, explicándose únicamente 6 centros de osificación,
pues son 3 centros de cada lado: la parte central, con la silla turca, está formada
por los cartílagos hipofisarios; un centro para las alas menores derivado del
cartílago órbitoesfenoidal; y otro centro para las alas mayores derivado del
cartílago alies-fenoidal. Hacia la sexta y séptima semanas de la gestación, los
cartílagos pareados ya están fusionados y tomarán contacto unos con otros hacia
la décimo segunda semana. Al mismo tiempo para el temporal está la
condrificación de las cápsulas óticas”. 2.
 PERSONAJES ASOCIADOS
CON ESTA MALFORMACIÓN

1. AKENATÓN. (1372 a. de C.-

Faraón XVIII dinastía)

“Su padre era el faraón

Amenotep III y su madre la Reina
Tiy, este se llamaba igual que su
padre pero cuando fue coronado
cambio su nombre a
Akenatón”.3.

“Inclusive a este faraón se le es

atribuido el Síndrome de
Frohlich: Apariencia femenina en
pecho, abdomen, pubis, caderas
y nalgas. Pero ha sido
descartado por numerosos
estudiosos”.3.

Akenatón hace un cambio en la religión de Egipto e instaura una idea

Monoteísta sobre el Dios sol Atón.

2. NEFERTITI (1370 a.de.C

Gran esposa real de la
dinastía XVIII).

Su padre era el faraón Tey.

Su esposo fue el faraón
Akenatón.

Sobre su muerte no hay

registros específicos. Ella
desaparece por completo de
registros como papiros y
grabados de piedra.
 3. FUKUROKUJU.

“Conocido como el Genio de la

Fortuna- Riqueza- Longevidad.
Proviende de una figura china que
fue antaño un sennin. Es una
divinidad de la felicidad, la
longevidad y la sabiduría. Va
siempre vestido con ropas
tradicionales chinas y acompañado
del símbolo de la longevidad, la
grulla.”.4.

COLA HUMANA O COLA VESTIGIAL.

“La cola humana es una anomalía congénita originada entre la tercera y la octava
semana de vida intrauterina secundaria a fallos en la neurulación, clínicamente se
presenta como una protrusión dérmica a nivel lumbosacro en su gran mayoría
compuesta de tejido blando; se encuentra asociado en su gran mayoría a
disrafismos espinales ocultos”.5.

Origen embrionario:

“La cola humana, es derivada de células mesenquimales que provienen de la

yema caudal durante la segunda neurulación, ésta se desarrolla durante la tercera
semana de gestación adquiriendo su longitud máxima sobre la quinta semana y su
involución completa en la séptima semana de gestación, inicialmente está
compuesta por células mesenquimatosas indiferenciadas las cuales
posteriormente se transforman en somitas, notocorda y cola finalmente. Estas
estructuras regresan mediante muerte celular programada y fagocitosis logrando
desaparición de la misma , se han realizado múltiples estudios genéticos en donde
se ha hallado relación entre la mutación del gen que codifica el receptor tipo 2 de
crecimiento de fibroblastos (FGFR2), en donde se sustituye la cisteína por
cualquier otro aminoácido y la producción de anomalías de la línea media como la
craniosinostosis, eversión sacrococcigea y cola humana”.5.
 PERSONAJE ASOCIADO CON ESTA MALFORMACIÓN.

 SETH (Dios de los desiertos/ Dios del

mal).

Dios de la mitología
egipcia. “Seth era un
dios etónico (Dios del
inframundo), asociado al
mundo desértico que
circulaba en las riberas
del Nilo. Seth es asociado
a su dominio sobre los
desiertos, y cuya potencia
se manifiesta
especialmente en las
tormentas”. 6.

Seth envidioso del poder de su hermano Osiris, trama y ejecuta la

muerte de este. Horus hijo de Osiris busca vengarse y lucha
contra Seth. En este combate Seth le arranca un ojo a Horus y
este último logra castrar a su oponente.

Seth es asociado también a cultos militares durante la dinastía

XIX.

síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un

niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es
una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica
hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y
genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la
masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido
mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas.

Origen Embriologico.

El Sindrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos

un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional.  Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinelfelter,  normalmente como SK,  es una anomalía

cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta

de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más
frecuente en hombres de hipogonadismo.

PERSONAJE ASOCIADOS CON

ESTA MALFORMACIÓN.

Carlos II de España: Carlos II, llamado

también el Hechizado, nació el 6 de noviembre
de 1661. Era hijo de Felipe IV y de Mariana de
Austria. A la muerte de su padre heredó todas
las posesiones de los Austrias españoles, entre
ellas Sicilia. Fue rey de España de 1665 a 1700.
De constitución enfermiza, débil y de poca capacidad mental, hasta 1675 ejerció la
regencia su madre, quien confió el gobierno a válidos, al jesuita alemán Nithard
hasta 1669 y a Fernando de Valenzuela

Tutankamon.

Faraón egipcio de la XVIII dinastía (?,

h. 1372 - Tebas ?, 1354 a. C.). Uno de
los más singulares reyes del Antiguo
Egipto fue Amenofis IV o Akenatón,
quien, rompiendo con tradiciones
milenarias, emprendió una reforma
religiosa que estableció con carácter
casi monoteísta el culto a Atón, dios
del Sol, movido probablemente por un
afán de limitar las prerrogativas de la
casta sacerdotal y concentrar el poder
en torno a su persona. Esta tentativa
de reforma (que lo llevó a adoptar el
nombre de Akenatón, «el que es grato
a Atón») sobrevivió apenas a su propio
reinado, y aparte de su reflejo en un
arte más realista y creativo, no hizo
sino abrir un periodo de inestabilidad.

Acondroplasia.
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual

significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará
el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas.

Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la enfermedad.

Orugen EMbriologico.

Trastorno genético de herencia autosómica dominante que causada por

una mutación heterocigótica en el gen receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3; 134934) en el cromosoma 4p16.3 con afección en el
crecimiento cartilaginoso en las epífisis de los huesos largos y en el cráneo, que
lleva a una osificación prematura y a una limitación permanente del
desarrollo esquelético. Con un enanismo caracterizado por una frente
prominente con piernas y brazos cortos y gruesos en un tronco
normal. Tiene una incidencia 1/ 25,000 nacidos.

Maribárbola

En esta pintura, Fernando Botero destaca

uno de los personajes del famoso cuadro
Las Meninas de Diego Velásquez. Se
trata de María Bárbara Asquín, conocida
como Maribárbola, quien llegó a España
procedente de Alemania, tras la muerte
de su primera señora y se incorporó a la
corte como una de las damas de
compañía de la infanta Margarita de
Austria.  
Síndrome de marfan.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo,

es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del
cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los
vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus
brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño
causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso
sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del
cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

Origen embrionario.

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en

la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia
autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso
ocular, cardiovascular y esquelético dentro de un espectro clínico variable. Se ha
sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar característica del
síndrome ocurre por la asociación de otras mutaciones denominadas
modificadoras (driver mutations). Si bien hay claridad acerca de la causalidad
genética clásica de la enfermedad, las mutaciones modificadoras descritas
recientemente aún no están bien dilucidadas. Se presenta un caso de SM con una
mutación no descrita previamente en el gen de la fibrilina 1; se aplica la nosología
de Ghent revisada y se analiza el papel de esta mutación nueva y de las
mutaciones modificadoras en la génesis de la enfermedad.

Abraham Lincoln
(Hodgenville, Estados Unidos, 1809 -
Washington, 1865) Abogado y político
estadounidense que fue el decimosexto
presidente de los Estados Unidos (1861-
1865). Siempre evocado como el presidente
que abolió la esclavitud, Abraham Lincoln es
una de las figuras más admiradas de la
historia estadounidense; la honestidad, la
fortaleza de espíritu y la profundidad de su
pensamiento y de sus convicciones, patente
en sus escritos y discursos, sobresalen entre
las virtudes de un estadista cuya actuación
no estuvo exenta de vacilaciones.

Akhenaton.
Neferjeperura Amenhotep, también conocido como Ajenatón, Akhenatón o
Akenatón, Amenhotep IV o Amenofis IV, fue el décimo faraón de la dinastía XVIII
de Egipto. Su reinado está datado en torno al 1353-1336 a. C. y pertenece al
periodo denominado Imperio Nuevo.

Niccolò Paganini
(Génova, 1782 - Niza, 1840)
Violinista, guitarrista y compositor
italiano. Rodeado de una aureola
mefistofélica por sus propios
contemporáneos, asombrados
ante su dominio del instrumento y
su vida desordenada y
aventurera, Niccolò Paganini fue
el violinista por antonomasia del
romanticismo.

Niño prodigio, antes de cumplir los

catorce años dominaba ya todos
los secretos del violín, al extremo
de que sus profesores reconocían
no tener nada más que enseñarle.
La gira que emprendió en 1828
por ciudades como Viena, Praga,
Varsovia y Berlín lo consagró
como el mejor violinista de su
tiempo, capaz de extraer al instrumento músico sonidos y efectos inconcebibles, y
le valió la fascinada admiración de personalidades como Franz Liszt.
 espina bífida
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser
evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).

La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el

tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula
espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño de la
médula espinal y los nervios.

Origen embriológico.

Junto con la anencefalia, la espina bífida es una malformación que se produce

durante el primer mes del desarrollo del embrión. Es uno de los defectos más
comunes del tubo neural, una estructura en el embrión que al desarrollarse dará
origen al cráneo, encéfalo y la columna vertebral.

La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra

completamente, lo que puede causar daños a los nervios y la médula espinal que
provocan posibles problemas funcionales del intestino y la vejiga o parálisis de los
miembros inferiores.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico de la madre,

aunque existen casos cuya causa es desconocida. El ácido fólico es una de las
vitaminas B y es necesario para la formación de células y del ADN. Si el embrión
no cuenta con la suficiente cantidad se producirán alteraciones en la formación de
sus órganos.

Frida Kahlo

(Magdalena Carmen Frida Kahlo;

Coyoacán, México, 1907 - id., 1954)
Pintora mexicana. Aunque se movió
en el ambiente de los grandes
muralistas mexicanos de su tiempo y
compartió sus ideales, Frida Kahlo creó una pintura absolutamente personal,
ingenua y profundamente metafórica al mismo tiempo, derivada de su exaltada
sensibilidad y de (Salud, 2017) (enfermedades., 2019)varios acontecimientos que
marcaron su vida.

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5. alejandro ardila Martínez, M., Vargas, E. M., & Pineda, H. P. Cola humana
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6. Campagno, M. (2004). Una lectura de la contienda entre Horus y Seth (Vol.
4). Ediciones del signo.