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Triptico Perox
Triptico Perox
Triptico Perox
CURSO: BIOLOGIA
• Condrodisplasia punctata rizomiélica tipo I (CDPR): la Una de las claves para el diagnóstico de enfermedad peroxi-
estructura del peroxisoma está intacta pero hay altera- somal son los AGCML que se acumulan en plasma, células
ciones en múltiples funciones. en cultivo y en tejidos (sistema nervioso central y glándulas
suprarrenales). El descenso de los niveles de plasmalóge-
B) Defecto de una única proteína peroxisomal. nos es esencial en los pacientes con CDPR tipo I, así como
Producidas por la alteración en una única función peroxi- el aumento de ácido fitánico. La ausencia de peroxisomas
somal, con la estructura del peroxisoma intacta, como la en cultivo de fibroblastos confirmará un trastorno de la bio-
adrenoleucodistrofia ligada al X. génesis peroxisomal.
El diagnóstico prenatal y el consejo genético familiar son po-
sibles, gracias a la cuantificación de los AGCML en líquido
ENFERMEDADES
PEROXISOMALES
¿Qué síntomas produCen las enfer-
amniótico o vellosidades coriales y a los estudios de gené-
medades de la biogénesis peroxiso- tica molecular.
mal?
¿tienen tratamiento las enfermeda-
Presentan gran variedad de manifestaciones clínicas. Aqué-
llos que padecen Síndrome de Zellweger son diagnostica-
des peroxisomales? Biogénesis
dos al nacimiento por su fenotipo peculiar (frente amplia y
abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela anterior
No existe un tratamiento curativo, es principalmente sinto-
mático o paliativo. Se ha utilizado el ácido docosahexanoi-
del peroxisoma
amplia), severa hipotonía y convulsiones en las primeras ho- co (DHA) porque sus niveles están disminuidos en cerebro,
ras de vida. Presentan hepatomegalia, sordera, ceguera y retina y plasma de pacientes con Síndrome de Zellweger y
un punteado óseo característico en las rótulas. Es la forma otras enfermedades peroxisomales.
más grave y pueden fallecer en el primer año de vida. En el caso de las enfermedades peroxisomales que cursan
En los pacientes con adrenoleucodistrofia neonatal y enfer- con acúmulo de ácido fitánico (como la enfermedad de
medad de Refsum infantil predominan el déficit nutricional y Refsum infantil) es de gran utilidad realizar una dieta baja
los síntomas digestivos (diarrea, pérdida de peso...) además en este ácido.
de convulsiones y espasticidad. La ALDN presenta grave-
dad intermedia, mientras que la ERI es la forma más leve Las enfermedades de la biogénesis del peroxisoma con-
de enfermedad. Los pacientes con CDPR tipo I, también llevan graves consecuencias para quien las padece. El diag-
presentan mayor supervivencia, diagnosticándose al naci- nóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del
miento por el acortamiento de las extremidades, cataratas estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.
y dismorfia facial.
Alumno:
¿Cómo se diagnostiCan las enfer- José Félix Monzón Dulanto
medades peroxisomales? Profesora: Alondra
Grado 4to – Sec-Circulo
El diagnóstico de enfermedad peroxisomal se realiza en
base a la sospecha clínica.
¿Qué son las enfermedades peroxi-
somales?
¿Qué es el peroxisoma?