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Ejercicios de Genética Ii

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EJERCICIOS DE GENÉTICA II

1. En el cuadro se muestran los valores de concordancia para una serie de rasgos en gemelos monocigóticos y.
Para cada rasgo indique si las tasas sugieren in influencias genéticas, ambientales o ambas. Explique su
razonamiento.
Tasa de concordancia (%)
CARACTERISTICA Monocigóticos Dicigóticos
Grupo sanguíneo ABO 100 65
Diabetes 85 36
Beber café 80 80
Fumar 75 42
Esquizofrenia 53 16

2. Los investigadores que estudiaron la determinación genética del asma infantil observaron una concordancia
del 65% en pares de gemelos monocigóticos en los que por lo menos uno de los gemelos tenía asma, y
concordancia del 37% en pares de gemelos dicigóticos en los por lo menos uno de los gemelos tenía asma.
a. Explique el significado de la concordancia del 65% para asma en gemelos monocigóticos.
b. Interprete la diferencia de concordancia para asma entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.
c. Si los genes de hecho influyen en el asma, ¿cómo es que el 35% de los pares de gemelos monocigóticos son
discordantes para la enfermedad?

3. un genetista estudia una serie de características en gemelos y obtiene las siguientes tasas de concordancia.
Para cada característica indique si las tasas sugieren in influencias genéticas, ambientales o ambas. Explique su
razonamiento.
Tasa de concordancia (%)
CARACTERISTICA Monocigóticos Dicigóticos
Cefaleas migrañosas 60 30
Color de ojos 100 40
Sarampión 90 90
Pie zambo 30 10
Dominancia manual 70 70
Hipertensión 70 40
Tuberculosis 5 5

4-En la tabla se muestran los resultados de un estudio de esquizofrenia. Los investigadores estudiaron la
prevalencia del trastorno en los padres biológicos y adoptivos de personas adoptadas. ¿Qué conclusión se puede
extraer del papel de la genética en la esquizofrenia? Explique su razonamiento.

Prevalencia de esquizofrenia
Personas adoptadas Padres biológicos Padres adoptados
Con esquizofrenia 12 2
Sin esquizofrenia 6 4
5. M.T. Tsuang y cols. Estudiaron la dependencia de drogas en pares de gemelos varones (American Journal of
Human Genetics 67; 473-477) y observaron que 82 de 313 gemelos monocigóticos eran concordantes para el
abuso de una o más drogas, mientras que 40 de 243 gemelos dicigóticos eran concordantes para el mismo
rasgo. Calcule las tasas de concordancia. Sobre la base de estos datos ¿Qué conclusión se puede extraer sobre la
participación de factores genéticos y ambientales en el abuso de drogas?

6. Para determinar si 100 miembros de una población portan el gen de la hemoglobina normal (HbA) o el gen de
la hemoglobina de la drepanocitosis (HbS) se han estimado mediante electroforesis de proteínas observándose
los siguientes genotipos: HbA/HbA 88; HbA/HbS 10 y HbS/HbS 2. ¿Cuáles son las frecuencias alélicas de
HbA y de HbS? ¿Cuáles son las frecuencias Genotípicas observadas? Asumiendo las proporciones de Hardy-
Weinberg ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas esperadas?

7. En una población en equilibrio tres genotipos presentan las siguientes proporciones: AA 0.81; Aa 0.18; aa
0.01. ¿Cuáles son las frecuencias de A y a? ¿Cuáles serán las frecuencias en la siguiente generación? ¿Qué
proporción de todos los emparejamientos son Aa x Aa?

8. ¿Cuáles de las siguientes poblaciones están en equilibrio Hardy-Weinberg?


a) AA 0.7 Aa 0.21 aa 0.09
b) Grupos sanguíneos MN. M 0.33, MN 0.34, N 0.33.
c) AA 0.32 Aa 0.64 aa 0.04
d) AA 0.64 Aa0.32 aa0.04

9. El tipo de sangre humana es determinado por tres alelos IA, IB e I0. Los alelos IA e IB son codominantes entre
sí, y ambos son dominantes respecto de I0. Dentro de una población grande que se aparea en forma aleatoria
(540 000 individuos), las frecuencias para los alelos del tipo de sangre son 0,3 para el alelo IA, 0,6 para I0 y 0,1
para el alelo IB. a) Calcule los números esperados de personas de la población que tiene cada tipo de sangre: A,
B, AB y 0. b) Determine el porcentaje de personas de tipo B que son heterocigóticas (IBI0).

10. Identifique el tipo de mutación que tiene más probabilidad de causar las secuencias de aminoácidos
alteradas. Normal: Phe-Asn-Pro-Thr-Arg
Mutacion 1: Phe-Asn-Pro
Mutación 2: Phe-Asn-Ala-His-Thr
Mutación 3: Phe-His-Pro-Thr-Arg

11. La enfermedad de Huntington es causada por un solo gen dominante y causa deterioro mental y neurológico
progresivo. Por lo general, la enfermedad es sintomática cuando una persona tiene de 30 a 50 años de edad, y el
paciente suele morir dentro de los 15 años del diagnóstico. Alrededor de 1 cada 25 000 blancos presenta esta
enfermedad. La enfermedad de Huntington no se ha asociado con ninguna otra enfermedad, ni en la actualidad
ni en el pasado. ¿Por qué podría la selección natural no haber eliminado un gen tan deletéreo de la población?

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