Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología.

2017;43(1)

PRESENTACIÓN DE CASO

Defecto del tubo neural

Neural Tube Defect

Margeris Yanes Calderón, Marleni Mesa Suárez, Damaris Marrero Escobedo

Policlínico Universitario "Ana Betancourt", Playa. La Habana, Cuba.

RESUMEN

Los defectos del tubo neural constituyen las malformaciones congénitas más
frecuentes en muchos países. Dentro de los defectos del tubo neural, se encuentra
la espina bífida, la cual constituye un defecto que afecta la piel, los tejidos blandos
y arcos vertebrales subyacentes, con exposición del canal; lo cual resulta de un
fallo del cierre del extremo caudal del tubo neural. Existe la llamada espina bífida
abierta, dentro de las que se encuentran el mielomeningocele y el meningocele
(85 % del total de las espinas bífidas). El objetivo del trabajo es resaltar la
importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos
estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Se
presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por espina bífida
abierta a las 22 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo
asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue
confirmado por anatomía patológica como un feto con espina bífida abierta con
mielomeningocele en la región lumbar.

Palabras clave: espina bífida abierta; diagnóstico prenatal.

ABSTRACT

Neural tube defects are very frequent in many countries. The term spina bifida is
still commonly used as a synonym for spinal dysraphism, although it properly refers
to defective fusion of posterior spinal bony elements. Both myelomeningoceles and
myeloceles originate from defective closure of the primary neural tube, which are
present in most spina bifida cases (85 %). The objective of this article is to
emphasize the importance of early diagnosis of congenital malformations by

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ultrasonography in primary health care. We present a case of prenatal

ultrasonographic diagnosis of open spina bifida at 22 weeks of gestation, with no
other ultrasonographic findings. Prior genetic counseling, the couple decided the
termination of pregnancy. The case was confirmed by pathology as an open spina
bifida with lumbar myelomeningocele.

Keywords: open spina bifida; prenatal diagnosis.

INTRODUCCIÓN

Los defectos del tubo neural (DTN) constituyen las malformaciones congénitas más
frecuentes en muchos países, con una incidencia entre 2 y 6 por 1000 nacidos vivos
y pueden presentarse aislados o asociados con otras malformaciones.1 Dentro de
los DTN se encuentran la espina bífida, la anencefalia, la encefalocele y la
iniencefalia. Su patrón de herencia puede ser multifactorial (herencia poligénica),
cuyo riesgo de recurrencia se haya entre 1,7 y 2 %, aunque esto puede variar de
acuerdo con la mayor o menor ocurrencia de los DTN.1,2 La espina bífida es un
defecto que afecta piel, tejidos blandos y arcos vertebrales subyacentes, con
exposición del canal que resulta de un fallo del cierre del extremo caudal del tubo
neural. Constituye la segunda causa de DTN y su incidencia varía de 1-2 a 4-5 por
1 000 nacimientos y su recurrencia varía de 1,5 a 3 %, después de un hijo
afectado, hasta 5 % después de dos hijos afectados.3 Aunque puede presentarse a
lo largo de toda la columna vertebral, es más frecuente en las regiones lumbar y
sacra. Existe un amplio espectro de anomalías, que van desde las llamadas espinas
bífidas abiertas (85 % del total de las espinas bífidas). En ella se encuentra el
meningocele con herniación de las meninges a través de un defecto del arco
vertebral en un saco sin contenido de médula espinal o elementos neurales y el
mielomeningocele con raíces nerviosa o médula espinal en un saco meninge.
También está la llamada espina bífida cerrada u oculta presente en 15 % del total
de casos de las espinas bífidas y que se caracteriza por arcos vertebrales
anormales, médula espinal normal y piel intacta que cubre la lesión.1,3,4

Los DTN se asocian con valores elevados de alfa feto-proteína (AFP) tanto en suero
materno (> 2,0 múltiplos de la mediana (MoM) como en líquido amniótico, su
cuantificación es posible realizarla en suero materno entre las 15 y las 19 semanas.
Sin embargo, es importante conocer que su elevación puede estar relacionado con
otros eventos de causa obstétrica como error en cuenta, embarazo múltiple,
retardo del crecimiento intrauterino y muerte fetal, así como con otras
malformaciones congénitas no relacionadas con DTN como teratoma sacrococcígeo,
higroma quístico, atresia duodenal entre otras.1-3 Es necesario tener presente que
las lesiones cubiertas de piel pueden cursar con valores normales de AFP.

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PRESENTACIÓN DEL CASO

Se presenta el caso, previo consentimiento de la pareja para su descripción y la

información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal, así como para
mostrar las fotografías del feto.

Gestante de 25 años de edad, de piel blanca, con antecedentes de salud, no tiene

hábitos tóxicos, ni ingestión de medicamentos, lo cual incluye la no ingestión de
ácido fólico preconcepcional, soltera (unión consensual), sin hijos ni abortos
previos, a la cual se le realizó captación precoz del embarazo a las 10 semanas. El
primer ultrasonido de genética se efectuó en la semana 12, donde se mostró un
feto sin alteraciones morfológicas, incluida la valoración de la columna vertebral. La
paciente fue calificada como bajo riesgo genético. Se realizó alfafetoproteína (AFP),
según lo establece el programa de Genética, a las 16 semanas y se recibe resultado
normal (0,58 MoM) aclarado en el párrafo anterior a las 18 semanas. A las 22
semanas se le realizó el ultrasonido de pilotaje o programa para cumplir con el
Programa de Genética para la Detección Prenatal de Defectos Congénitos, con un
equipo Toshiba de nacionalidad japonesa, en la escala de grises, en tiempo real. Al
explorar la columna vertebral fetal en sus tres planos coronal, transverso y sagital,
se pudo apreciar un defecto de cierre a nivel de la columna lumbosacra (Fig. 1, 2 y
3) con protrusión de un saco hacia la cavidad amniótica (Fig. 2 y 3).

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Tanto los huesos del cráneo como el cerebelo tuvieron un aspecto sonográfico
normal, por lo que el "signo del limón" y el "signo de la banana" no se apreciaron
en este caso.

Con este hallazgo, la pareja fue remitida a la consulta municipal de Genética Médica
(CMGM) en el municipio Playa, en La Habana. Se realizó una ecografía confirmativa,
además de recibir asesoramiento genético por el equipo multidisciplinario de dicha
consulta. La pareja decidió la terminación voluntaria del embarazo.

El diagnóstico prenatal fue confirmado por Anatomía Patológica: Necropsia: A14-

108. Diagnóstico definitivo: Malformación Congénita del Sistema Nervioso Central:
Espina bífida de la columna lumbosacra y Mielomeningocele (Fig. 4).

Resto de la anatomía fetal normal macroscópicamente.

DISCUSIÓN

Por ultrasonografía transabdominal, la columna vertebral fetal puede ser

claramente visible a partir de las 16 semanas de gestación, mediante cortes
coronales, transversos y sagitales.

Las espinas bífidas abiertas pueden estar asociadas a otros defectos congénitos
como cardiopatías (3,7 %), atresia anal (2,4 %), anomalías renales (2,1 %),
defectos de pared anterior (1,8 %) y defectos faciales (1,4 %).4,5 También pueden
verse incluidas en síndromes genéticos bien conocidos como el de bandas

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amnióticas (SBA), donde están presentes -además- los defectos de miembros tipo
amputación y defectos faciales. La Pentología de Cantrell, en el cual se aprecian
defectos de pared anterior y esternón, cardiopatías congénitas, etc; el Síndrome de
Child con defectos faciales y cardiopatías congénitas y el Síndrome de Meckel-
Gruber, con polidactilia posaxial (75 %), encefalocele posterior (80 %) y displasia
renal quística (95 %), que constituyen anomalías constantes en este síndrome.1,5-7
Los DTN pueden asociarse entre sí con alta frecuencia, como es el caso de la
anencefalia y el encefalocele, donde la espina bífida está presente en 50 % de los
casos.7

El diagnóstico diferencial de las espinas bífidas también debe realizarse con

patologías como el teratoma sacrococcígeo, los tumores vertebrales y el
hemangioma, que además de ser tumores raros la columna, es de características
normales en sus tres planos.8

PREVENCIÓN DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Según la bibliografía consultada, numerosos estudios sugieren que el uso

preconcepcional del ácido fólico de modo profiláctico puede disminuir la ocurrencia
primaria y recurrencia de los defectos del tubo neural administrado de la siguiente
forma:1-5

Ácido fólico (0,5 mg-1mg) a toda mujer en edad fértil

Toda mujer con hijo afectado o sin hijo afectado, pero con riesgo genético
incrementado por antecedentes patológicos personales o familiares como
diabetes insulinodependiente, tratamiento de epilepsia con ácido valproico o
carbamazepina, familiar de primera línea con DTN, deben recibir -como
suplemento- 5 mg de ácido fólico preconcepcional y durante el primer
trimestre de gestación.

CONCLUSIÒN

Los defectos del tubo neural constituyen malformaciones congénitas frecuentes en

muchos países y Cuba es uno de ellos, por lo que su prevención mediante la
ingestión preconcepcional del ácido fólico, debe ser promocionado a través de todas
las áreas de salud.

Conflicto de intereses

Los autores no declaran tener conflictos de intereses.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Rodríguez JO. Malformaciones cráneo encefálicas. En: Ultrasonografía

diagnóstica fetal, obstétrica y ginecológica (Parte I) 2009. [consultado 17 de enero
del 2016]. Disponible en: http://www.perinatal.sld.cu/es/libros.htm

2. Paladini D, Foglia S, Sglavo G, Martinelli P. Central and peripheral nervous

system anomalies. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2008;23:11-62.

3. Rossi A, Biancheri R, Cama A. Imaging in spine and spinal cord malformations.

Eur J Radiol. 2011;50:177-200.

4. Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG. Ultrasound screening for spina bifida:
cranial and cerebellar signs. Lancet. 2010;15:72-4.

5. Cochrane DD, Wilson RD, Steinbok P. Prenatal spinal evaluation and functional
outcome of patients born with myelomeningocele: information for improved
prenatal counseling and outcome prediction. Fetal Diagn Ther. 2008;11:159-68.

6. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD. A developmental and genetic classification
for malformations of cortical development. Neurology. 2005;65:1873-87.

7. Fong KW, Ghai S, Toi A. Prenatal ultrasound findings of lissencephaly associated

with Miller-Dieker syndrome and comparison with pre- and postnatal magnetic
resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24:716-23.

8. Altman RP, Randolph JG, Lilley JR. Sacrococcygeal teratoma: American Academy
of Pediatrics Surgical Section Survey. J Pediatr Surg. 2004;9:389-98.

Recibido 11 de octubre de 2016.

Aprobado: 28 de octubre de 2016.

Margeris Yanes Calderón. Policlínico Universitario "Ana Betancourt", Playa. La

Habana. Cuba.
Correo electrónico: marge.yanes@infomed.sld.cu

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