Actividad Integradora 4

Actividad integradora 4.
Mutaciones genéticas
síndrome de Down.
a. Nombre de la alteración genética. (incluye una imagen).
Síndrome de Down.
b. Descripción de la alteración genética, mencionando sus características principales.
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un

cromosoma extra, osea los cromosomas con las estructuras que contiene el ADN ,las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente, el principal problema surge en la réplica del cromosoma 21 y se puede originar de
diferentes maneras, la primera es el trisomía 21, el cual es el tipo más común del síndrome de
Down, la segunda es la translocación cromosómica y la tercera es mosaicismo o trisomía en
mosaico ( Sánchez, 2019).
Al rededor del
El síndrome de Down trae ocasiona problemas fisicos o de salud, por ejemplo afecta el desarrollo
cerebral, el organismo, o enfermedades cardiacas, obesidad. trastornos del sistema inmun, y
es la causa más frecuente de discapacidad intelectual.
por otra parte afecta el desarrollo cerebral, del organismo y es la principal causa de discapacidad
intelectual.
c. Menciona y describe dos implicaciones sociales de la misma.
Discriminación
Las personas con Síndrome de Down son excluidas en lo laboral, también no llegan a tener las
mismas oportunidades de una persona sin alguna discapacidad intelectual por ejemplo no tienen
un trabajo digno pues son explotadas o asignadas a funciones menores.
Vida familiar
La llegada de un hijo con Síndrome de Down atrae cambios en la vida de cada uno de los
integrantes de la familia, trae más trabajo para toda la familia, nacen nuevas responsabilidades,
nuevos roles, en pocas palabras la familia se adapta a una nueva vida con la llegada de una
persona con algún problema.
c. Indica dos acciones que se pueden realizar en tu comunidad para promover la inclusión de
personas con esta alteración genética
Acción 1: Concientizar por medio de imágenes e información ya se en carteles o tripticos, desde

las redes sociales y en la calle, para así promover la importancia de la inclusión de personas con
Síndrome de Down.
Acción 2: Reunir a un grupo de personas de mi comunidad para dar charlas con el fin de compatir y
promover información sobre la importancia de incluir a las personas con Síndrome de Down, y
tambíen lograr una sociedad que asegure una mejor calidad de vida para todos sin
discriminaciones de ningún tipo.
Menciona uno de los avances científicos que se han desarrollado en biotecnología en cuanto a la
modificación del ADN, relacionados con el tema elegido.
Uno de los avances cientificos que se ha desarrollado es el “botón de apagado” el cual trata
cuando se aprovecha el poder los genes ARN llamados Xists ,el cual se encarga de apagar unos de
los cromosomas X que se encuentra en las células femeninas , y que a su vez este único ARN
pinta el cromosoma X y modifica su estructura de manera que su ADN no puede ser expresado
para producir las proteínas y otros componentes, lo que hace es inactivar la mayor parte de los
genes en el cromosoma extra, y volviendo los niveles de expresión de genes a niveles casi
normales y silenciando eficazmente el cromosoma.
Sobre las implicaciones sociales que representa el síndrome de Down, estoy deacuerdo,
ya que las personas con Síndrome de Down pueden llevar una vida normalizada ,por
ejemplo tienen la capacidad de realizarse como cualquier persona en el mundo, es decir,
de trabajar, estudiar, tener pareja, formar una familia, entre otras,pero por otra parte se ve
la inclusión social,y suelen llegar a ser descriminadas. Sobre las implicaciones cientificas
pues estoy de acuerdo,aunque se que para el Síndrome de Down hoy en día no existe
cura ni tratamiento, pero gracias a una investigación con células madre, los científicos
han consiguieron inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de
las personas con síndrome de Down.Por otra parte no estoy de acuerdo y en contra de las
implicaciones bioéticas, porque una de ellas es que en el caso cuando se toma la decisión
de interrumpir un embarazo con base de que ya se tiene certeza de que el producto de la
concepción tiene esta condición. Así mismo una de las implicaciones bioéticas estoy
deacuerdo, ya que tiene que ver que en el caso de los niños con Sindrome de Down
pues se debe incluir el conocimiento y la aplicación de los diferentes modelos de la
bioética para lograr un perfeccionamiento de su atención y de la familia.
los médicos deben dar toda la información a las mujeres y parejas involucradas,
así como plantear todos los escenarios posibles, para que se escoja la mejor
opción.
Redacta en un párrafo de 12 a 15 renglones, una postura crítica sobre las implicaciones
sociales, científicas y bioéticas de la alteración seleccionada
Servicio Nacional de Bachillerato en Línea. (2020). Ciclo celular. Unidad II.Tipos de mutaciones.
Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales.Sin fecha de recuperación del documento, de
Prepa en Línea SEP SNB Sitio web: https://g18c4.prepaenlinea.sep.gob.mx/course/view.php?id=64
(consultado el 15, de enero de 2021)
Sánchez, M. (septiembre 12, 20198). Síndrome de Down. Cuídate Plus. Sitio web
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html (consultado el
15, de enero de 2021)
Juárez, B., Hernández, G. (2020, marzo 20). personas con síndrome de Down, el gran pendiente de
la inclusión laboral. EL ECONOMISTA, p.1. https://factorcapitalhumano.com/mundo-del-
trabajo/personas-con-sindrome-de-down-el-gran-pendiente-de-la-inclusion-laboral/2020/03/
(consultado el 15, de enero de 2021)
Huiracocha L., Almeida C., Huiracocha K., Arteaga, J., Arteaga, A., & Blume, S.. (enero, 2018).
Resumen: síndrome de Down: Influencias de la sociedad. Revista Virtual Síndrome de Down, sin
volumen, p.1. https://www.down21.org/revista-virtual/1741-revista-virtual-2018/revista-virtual-
sindrome-de-down-enero-2018-n-200/3144-resumen-sindrome-de-down-influencias-de-la-
sociedad.html (consultado el 15, de enero de 2021)
UNICEF. (2004). “Inclusión Social, Discapacidad y Políticas Públicas”. Chile.

https://www.unicef.cl/archivos_documento/200/Libro%20seminario%20internacional
%20discapacidad.pdf (consultado el 16, de enero de 2021)
Europa Press. (2013, julio 2013). Científicos descubren una forma de silenciar el cromosoma
responsable del síndrome de Down. UH Noticias Internacional, p.1.
https://www.ultimahora.es/noticias/internacional/2013/07/18/104164/cientificos-descubren-
forma-natural-silenciar-cromosoma-responsable-del-sindrome-down.html (consultado el 16, de
enero de 2021)
Pineda, E, J. (Jul-sep 2006). Bioética: necesidad de su aplicación en la atención a niños con

Síndrome de Down . Revista Cubana de Medicina General Integral, 32, p.1.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252016000300012 (consultado el
16, de enero de 2021)

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a. Nombre de la alteración genética. (incluye una imagen).

b. Descripción de la alteración genética, mencionando sus características principales.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un

es la causa más frecuente de discapacidad intelectual.

c. Menciona y describe dos implicaciones sociales de la misma.

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