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    Enfermedad de Fabry

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    Jefferson Samboní
    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida en las células y especialmente en los vasos sanguíneos, causando dolor, opacidad en la córnea y daño renal, cardíaco y cerebral entre los 30 y 50 años. Aunque los síntomas aparecen en la infancia, el diagnóstico suele retrasarse hasta la edad adulta, por lo que el tratamiento enzimá

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    Enfermedad de Fabry

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    Jefferson Samboní
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    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida en las células y especialmente en los vasos sanguíneos, causando dolor, opacidad en la córnea y daño renal, cardíaco y cerebral entre los 30 y 50 años. Aunque los síntomas aparecen en la infancia, el diagnóstico suele retrasarse hasta la edad adulta, por lo que el tratamiento enzimá

    Descripción original:

    fabry

    Título original

    ENFERMEDAD DE FABRY

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    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida en las células y especialmente en los vasos sanguíneos, causando dolor, opacidad en la córnea y daño renal, cardíaco y cerebral entre los 30 y 50 años. Aunque los síntomas aparecen en la infancia, el diagnóstico suele retrasarse hasta la edad adulta, por lo que el tratamiento enzimá

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    La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida en las células y especialmente en los vasos sanguíneos, causando dolor, opacidad en la córnea y daño renal, cardíaco y cerebral entre los 30 y 50 años. Aunque los síntomas aparecen en la infancia, el diagnóstico suele retrasarse hasta la edad adulta, por lo que el tratamiento enzimá

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    La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y

    potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-


    galactosidasa A. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que
    afecta tanto a varones como a mujeres
    La deficiencia de α-galactosidasa A conduce a la acumulación de
    globotriaosilceramida, o GL-3, en las células, y, especialmente, en el
    endotelio vascular. Los síntomas clínicos que provoca son: crisis
    progresivas de dolor, acroparestesia, angioqueratomas, opacidad en la
    córnea y el cristalino (“cornea verticillata”, que generalmente no afecta a la
    visión) y, finalmente, entre los treinta y cincuenta años de vida, daño
    orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular.
    Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o
    adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y
    el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es
    progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los
    síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz.

    Existe tratamiento enzimático de sustitución.

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