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Genética y Herencia - Tipología Sanguínea y Factor RH

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Genética

y
Herencia

Tipología
Sanguínea
y Factor Rh

Mag. Luis Emilio Zegarra Paredes


Aspectos generales
A. Grupos sanguíneos
B. Leyes de Mendel
C. Factor Rhesus (Rh)
D. Sangre dorada
E. Tarea

B0
A. Grupos sanguíneos
• El grupo sanguíneo es un sistema de clasificación de la
sangre humana.
• Alrededor de los glóbulos rojos existen unas moléculas, los
antígenos, que son proteínas diferentes en cada grupo
sanguíneo.
• Hay cuatro tipos de sangre: A, B, AB, O, los cuales se
determinan por la presencia o ausencia de estos antígenos
en la superficie de los glóbulos rojos.
• El gen ABO, ubicado en el cromosoma 9, posee tres alelos
que son el A, el B y el O,
• De hecho, son las responsables de que un donante y un
receptor sean compatibles en una transfusión de sangre.
1. Origen del Grupo sanguíneo
• Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de
acuerdo con las características presentes en la superficie de
los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.
• Las dos clasificaciones para describir grupos sanguíneos son
los antígenos: sistema AB0 y factor Rh.
• El Sistema AB0 fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901,
y fue el primer sistema de grupo sanguíneo conocido.
• Esta clasificación internacional, ha reemplazado a la de Moss:
– Grupo 1 corresponde al grupo AB.
– Grupo 2 al grupo A.
– Grupo 3 al grupo B, y
– Grupo 4 al grupo O.
• Estos cuatro grupos sanguíneos constituyen el sistema ABO.
2. Características del sistema ABO
• Sangre Tipo A: sus glóbulos rojos tienen antígenos tipo A en
su superficie y desarrollan anticuerpos anti B en el plasma.
• Sangre Tipo B: sus glóbulos rojos tienen antígenos tipo B en
su superficie y desarrollan anticuerpos anti A en el plasma.
• Sangre tipo AB: tienen antígenos A y B en la superficie de
sus glóbulos rojos, pero no fabrican anticuerpo alguno contra
el antígeno A o B.
• La sangre del tipo O: no tienen antígenos A ni B en la
superficie de sus glóbulos rojos y desarrollan anticuerpos anti
A y anti B en el plasma.
3. Grupo Sanguíneos
Fenotipo Alelo Genotipo

“O” (Universal) Recesivo 00


“A” Dominante AA, A0
“B” Dominante BB, B0
“AB” Coodominante AB
4. Fenotipo
Son todas las características externas visibles de un
individuo, o grupo de individuos de una misma especie, para
diferenciarse de los demás. Color de ojos, color de la pluma,
o los Grupos Sanguíneos: “A”, “B”, “AB”, “O”
5. Genotipo
 El Genotipo es el conjunto de genes que tiene un individuo
heredados de sus progenitores, donde cada gen tiene dos
alelos, porque la mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
 Donde a cada alelo se le representa con una letra.
 Entonces la unión de ambos alelos representa a un gen con
dos letras.
“A” “A”
Fenotipo

AA A0
Genotipo

A A 0 0 A 0
6. Genes
 Cada gen determina un carácter hereditario.
 Cada variación que tiene un gen, se denomina alelo..
 Un gen determina el Grupo Sanguíneo; pero, la variaciones se
llaman alelos: “A”, “B”, “O”.
 La persona que tienen dos alelos iguales, se denomina,
Homocigótico: “AA”, “BB”, “00”
 Los que tienen dos alelos diferentes se denominan,
Heterocigóticos: “A0”, “B0”.
 El alelo que tiene más fuerza se denomina dominante: “A”,“B”
 El alelo que tiene menos fuerza se denomina recesivo: “0”.
 Los alelos de un mismo gen que determinan un carácter
hereditario, se representan con la misma letra:
 Para el alelo dominante: “AA” , “BB”
 Para el alelo recesivo: “00” (reemplaza a la letra minúscula).
7. Clases de Genes
 Genes Dominantes. “AA” “BB”
Dominan: «AA», «BB»
 Genes Recesivos.
“00”
Débiles: «00»
 Genes Homocigóticos.
Ambos genes son iguales: “BB”
“AA” “00”
«AA», «BB», «00»
 Genes Heterocigóticos:
Ambos genes diferentes:
«A0»,«B0»
“A0” “B0”
El fenotipo de los genes
heterocigóticos es igual
al gen Dominante.
a. GENES HOMOCIGÓTICOS
GRUPO SANGUINEO“A”

Fenotipo "A” Padres "A”

Genotipo AA X AA
F1: AA : AA : AA : AA
Fenotipo 4 “A”

Genotipo AA
4
b.GENES HOMOCIGÓTICOS
GRUPO SANGUINEO“B”

Fenotipo “B” Padres “B”

Genotipo BB X BB

F1: BB : BB : BB : BB
Fenotipo:
“B”
4

Genotipo: 4 BB
c.GENES HOMOCIGÓTICOS
GRUPO SANGUINEO “O”

Fenotipo
”0” Padres “0”

Genotipo 00 X
00

F1: 00 : 00 : 00 : 00

Fenotipo:
4 “0”

Genotipo: 00
4
B. Leyes de Mendel
. Ley: Ley de la Dominancia
. Ley: Ley de la Separación de Caracteres Ley de la Codominancia

Fenotipo B A Padres

Genotipo
1. Primera Ley de Mendel
Ley de la Dominancia Total Padres
Fenotipo "A”
o Ley del Predominio: “0”
Cuando se cruzan dos
individuos Homocigóticos
(genes iguales), uno con
carácter Dominante y el
otro con carácter Recesivo; Genotipo 0 0
todos los descendientes de
la Primera Generación (F1)
son iguales al fenotipo del
Gen Dominante. A0 A0 A0 A0

"A” 4 A0
Fenotipo 4 Genotipo
Cuadrícula de Punnett
Fenotipo “A “0” Padres
Genotipo ” 00
0 0

A0
0
A0 0 F1

0 A0 0 A0

Fenotipo
4 "A” 4 Genotipo
A
0
Padres “B” “0”

Genotipo B B 0 0

B0 B0 B0 B0

“B” B0
Fenotipo 4 4 Genotipo
Cuadrícula de Punnett
Fenotipo “B”
“0” Padres
Genotipo BB 00
B B 0 0
B
B

B0 B0
0
F1
B0 B0
0

“B” B0
4 4
Fenotipo Genotipo
Primera Ley
Ley de la Dominancia

Fenotipo
“A” “0” Padres “B” “0”

Genotipo
AA X 00 BB X 00

F1 A0:A0:A0:A0 B0:B0:B0:B0

Fenotipo:
“A” 4 “B”
4

4 A0 B0
Genotipo: 4
2. Segunda Ley de Mendel
Ley de la Separación de
Caracteres o Ley de la Padres
segregación: Fenotipo "A” "A”
Cuando se cruzan dos alelos
de grupos sanguíneos
heterocigóticos de la 1ra.
Generación; se obtiene una
Genotipo 0 A 0
descendencia de 3:1:
 3 (75 %) con carácter
dominante.
 1 (25 %) con carácter
recesivo. AA A0 A0 00
Fenotipo
Genotipo
3 "A” “0” AA 00
:1 1 A0 :1
:2
Cuadrícula de Punnett
Fenotipo “A” “A” Padres

Genotipo A0 A0
00
A A 0
0 0

A0
AA F
2

0 A0 00
Genotipo
00
Fenotipo:
3 “A” : 1 “0” 1 AA :2 A0 : 1
Padres

Fenotipo “B” “B”

Genotipo
B 0 B 0

BB B0 B0 00

Fenotipo
3 “B” 1 “0”
Genotipo 1 BB 2 B0 1 00
Cuadrícula de Punnett
Fenotipo “B” “B” Padres

Genotipo B0 B0
0 0
B B
B 0

B BB B0
2

B0
0
00

“B” “0”
3 BB
Fenotipo :1 1 :
F2

Genotipo
B0 00
: 1
(e) Segunda Ley
Ley de la Separación de Caracteres
Fenotipo
“A” “A” Padres “B” “B”
Genotipo A0 x A0 B0 x B0

F2 AA : A0 : A0 : 00 BB : B0 : B0 : 00

“A” “A” “0” “B” “B” “B” “0”


“A”
Fenotipo
3 “A” : 1 “0” 1
AA:
Genotipo 1 2 A0 :
3 :1 “B” “0”

1 :2 :1 00 BB B0 00
Primera y Segunda Ley de Mendel
Fenotipo “A” “0” Padres “A” “A”

Genotipo AA A0 A0
00

0 0
0 A0 A0
0
0 A0 A0
AA A0
A0
“A”
0 A0 00
Fenotipo: 3 “A”; 1 “0” Genotipo: 1 AA : 2 A0 : 1 “00”

3. Ley de la
Codominancia A B Padres
Fenotipo
Es cuando se cruzan dos
grupos sanguíneos con
genes alelos dominantes; Genotipo BB
donde ambos genes
pasan a la siguiente
generación; dando lugar a
individuos F1 diferente a
los dos progenitores. B B
Es un caso exclusivo de
los Grupos Sanguíneos.
También se conoce como
AB AB AB AB
Dominancia Incompleta.
Fenotipo: 4
“AB Genotipo: 4 AB

Codominancia
B0 A0 BB

B 0 B
0 B

AB A0 AB A0 AB AB B0 B0

AB “A”
Fenotipo 2 2 Fenotipo2 AB 2 “B”
AB A0
Genotipo 2 2 Genotipo2 AB B0
2
C. Factor Rhesus (Rh)
• En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió un grupo de antígenos
de naturaleza proteica que los denominó Factores Rhesus
(Factores Rh), descubiertos durante unos experimentos con
monos Rhesus (Macaca mulatta).
• El Factor Rhesus (Rh) es una proteína heredada que se
encuentra en la superficie de los glóbulos rojos, llamada D.
• El gen responsable del Rh se halla en el cromosoma 1.
• Si la sangre contiene la proteína D, es “Rh Positivo”; y si
carece de esta proteína, la persona es ”Rh Negativo”.
• El “Rh Positivo” es el factor sanguíneo Dominante y es el
más frecuente, que representa el 85% a nivel mundial; donde
el 45% de los individuos Rh positivos es homocigoto al factor
D, y el 55 % restante es heterocigoto por haber heredado un
factor D positivo y otro negativo de sus progenitores.
1. Tipos de Factores Rh
• Se han identificado más de 45 antígenos del sistema Rh,
pero los más frecuentes son: D, C, E, d, c, e.
• El principal antígeno Rh es el D.
• Porque el antígeno D representa el fenotipo “Rh Positivo” y si
D está ausente (representada como "d") es “Rh Negativo”.
• Las personas “Rh Positivas” poseen genes RhD, que codifica
la proteína transportadora de antígeno D; pero además
tienen RhCE, que codifica la especificidad de la proteína
transportadora de C y E.
• Mientras que las personas “Rh Negativas” tienen únicamente
el gen RhCE. No tienen antígeno D.
2. Factor Rh
Fenotipo Alelo Genotipo
Rh (+) Dominante Rh (+ +)
Rh (+ -)
Rh (-) Recesivo Rh (- -)

• Gen Dominante : Rh(++)


• Gen recesivo : Rh(- -)
• Gen Homocigótico : Rh(++) Rh (- -)
• Gen Heterocigótico : Rh (+-)
3. Sangre incompatible para tener hijos
• Se presenta una incompatibilidad en los hijos, cuando
ambos padres tienen Rh diferentes.
• Por ejemplo: Si la madre es Rh negativo y el padre es Rh
positivo, el feto tiene sangre Rh positiva, heredada de su
padre.
• Como la madre es Rh negativo, su sistema inmunitario
trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una
sustancia extraña.
• Entonces, el cuerpo de la madre crea anticuerpos contra
dichas células sanguíneas fetales.
• Estos anticuerpos pueden pasar de nuevo a través de la
placenta hacia el feto.
4. Sangre universal • El tipo de sangre
más común es el Grupo
Sanguíneo “0”(+).
Sangre más escasa
• Por eso se le conoce La sangre más escasa es
como Grupo Sanguíneo el Grupo Sanguíneo
Universal. “AB”(-).

5. Dador universal donar sangre a todos los


tipos de sangre, sean Rh
• El tipo de sangre “0” positivo o Rh negativo.
“Negativo” no tiene • Se le llama “Donante
antígenos. Universal”, porque es
• Por tal motivo puede compatible con todos los
grupos sanguíneos.
Receptor universal
El tipo de sangre “AB”
“Positivo” se conoce como
"receptor universal“, porque
puede recibir sangre de
cualquier tipo sanguíneo.

--

+
Padres + - Fenotipo + +

++ -- Genotipo +- +-

+
+ - - + - + -
F1

+- +- F2 ++ +- +- --
+- +-

Fenotipo: 4 (+) Genotipo: 4 (+-)


Fe
no
tip
o:
3(
+)
:
1(
-)
Genotipo: 1(+
+) : 2(+-) :
1(--)
Sangre completa o solo glóbulos rojos
Donante
Receptor O- O+ A− A+ B− B+ AB− AB+

O- •

O+ • •

A− • •

A+ • • • •

B− • •

B+ • • • •

AB− • • • •

AB+ • • • • • • • •
PAIS 0+ A+ B+ AB+ 0- A- B- AB-

Perú30 31 73.7% 18% 5.9% 1.38% 0.34% 0.27% 0% 0%


Alemania 35% 37% 9% 4% 6% 6% 2% 1%
Bélgica10 37% 38% 7% 2.5% 7% 7% 1% 0.5%
Brasil11 36% 34% 8% 2.5% 9% 8% 2% 0.5%
México11 56% 30% 4% 3.0% 5% 1% 1% 0.5%
España12 35% 36% 8% 2.5% 9% 7% 2% 0.5%
Colombia14 61.3% 26.11% 2.28 1.47% 5.13% 2.7% 0.7% 0.31%
Dinamarca15 35% 37% 8% 4% 6% 7% 2% 1%
Estados USA 37.4% 35.7% 8.5% 3.4% 6.6% 6.3% 1.5% 0.6%
talia24 40% 36% 7.5% 2.5% 7% 6% 1.5% 0.5%
Japón25 29.9% 39.8% 19.9% 9.9% 0.15% 0.2% 0.1% 0.05%
Portugal33 36.2% 39.8% 6.6% 2.9% 6.0% 6.6% 1.1% 0.5%
Sudáfrica34 39% 32% 12% 3% 7% 5% 2% 1%
Suecia35 32% 37% 10% 5% 6% 7% 2% 1%
Taiwán 43.9% 25.9% 23.9% 6.0% 0.1% 0.1% 0.01% 0.02%
POBLACION 36.44 28.27 20.59 5.06% 4.33% 3.52% 1.39% 0.45%
D. Sangre Dorada
 En los años 60 del siglo pasado se descubrió un tipo de
sangre muy especial, a la cual la llamaron ”Sangre Dorada”
o “Sangre de Oro”, porque la hace tan valiosa como el oro,
por ser muy rara.
 Su verdadero nombre es Rh Nulo, porque no tiene no tiene
ningún tipo de antígeno Rh, convirtiéndose en el tipo
de sangre más raro del mundo.
 Este tipo de sangre se detectó por primera vez en 1961, en
una mujer aborigen australiana y desde entonces, solo se
han conocido cerca de 43 casos de personas con Rh Nulo
en todo el mundo.
 Esta sangre es “Rh Nulo”, porque sus glóbulos rojos no
tienen ningún tipo de antígeno Rh: D. C. E. d, c, e.
 Porque estos antígenos clasifican a la sangre en ocho grupos
sanguíneos: A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ y 0-.
 “Ambos padres deben ser portadores de la mutación“, para
que un hijo sea Rh Nulo.
Rh Nulo
1. Transfusiones de sangre Rh Nulo
• Para realizar una transfusión de sangre con Rh Nulo, sólo
puede donar otra persona con el mismo grupo de sangre y
que también tenga Rh Nulo.
• Las personas con Rh Nulo viven en lugares tan distantes
entre sí como Colombia, Brasil, Japón, Irlanda, Australia y
EE.UU.
• Como resulta lógico, si estas personas necesitan sangre
encontrar un donante es prácticamente imposible.
• Es por ello que quienes tienen sangre dorada suelen hacer
donaciones periódicas para almacenarla.
• Además, existe un banco mundial para enviar las donaciones
a cualquier parte del mundo en caso de que lo necesiten.
Si los genes del factor Rh del son
y los de la son , el
tendrá un gen + del padre y un gen + de
la madre y será Rh positivo

+ + y los de la madre son - -, el bebé tendrá un gen + del padre y un gen - de la madre y s

Si los genes del padre son - - y los de la


madre son - -, el bebé será Rh negativo - -
Si los genes del padre son - - y los de
la son -, el bebé puede ser:
Rh negativo
Rh positivo - -

Si los genes del son factor


Rh positivo y los de la
también, el bebé puede ser:
Rh positivo
Rh positivo
Rh negativo - -
E. Tarea
Complete los datos de los siguientes problemas:
1. Fenotipo de los Padres.
2. Fenotipo de los Padres.
3. Fenotipo de los Padres y el Fenotipo y Genotipo del
Hijo.
4. Genotipo de los Padres y Fenotipo del Hijo.
5. Fenotipo de los Padres.
6. Fenotipo de los Abuelos, Padres y Nieta. Y completar el
Genotipo del Abuelo Paterno.
7. Fenotipo y Genotipo de los Padres y de los Hijos.
Rep r o d u c c ió n y h er en
6
c ia
Bio l o g ía y

Geo l o g
ía
4 .º ESO
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
¿Pueden tener dos personas tipo «A» un
hijo con sangre «O»?
¿Pueden tener un «AB» un hijo de sangre «O»?

AO  Tipo A

AO X AO AB X OO

A O A O A B O O

Genotipo AO AO BO BO
Genotipo AA AO AO OO
Fenotipo A A B B
Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener un Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O
75% de posibilidades de tener un hijo A
y 25% de tener un hijo O. Una persona AB con otra O sólo pueden tener
hijos A ó B.
Imposible B o AB.

1
2
1.¿Qué factor sanguíneo tendrá el bebé que espera tener Carla, s

3
2. Si Héctor tiene factor Rh- y sus padres son Rh +
¿Qué genotipo habrán tenido sus padres ?

Rh + Rh +

4
5
6
7

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