GENÉTICA

1. Introducción
Observar los caracteres de nuestros ascendientes o descendientes nos plantea un doble dilema: por un lado, todos
presentamos rasgos comunes y, sin embargo, todos somos distintos. Los hijos se parecen a los padres, pero no
son réplicas exactas de ellos. Esta aparente contradicción es la doble consecuencia de un mismo mecanismo por
el que se transmiten los caracteres hereditarios. El principio de la transmisión hereditaria es la clave central que
explica la perpetuación de la vida y su evolución sobre la Tierra: todos los organismos heredan de cada
progenitor una parte de su información con instrucciones que dan como resultado un organismo único y
particular.
A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel mostró que la herencia responde a leyes precisas y, aunque sus
trabajos pasaron inadvertidos en el momento de su publicación, el redescubrimiento de sus experiencias a
principios del siglo XX marcó el nacimiento de la Genética como ciencia.
La genética es una rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia, intenta explicar el cómo se
transfiere la información de padres a hijos, así como también entre generaciones, y el porqué de éstas
transmisiones constituyen ser la causa de ciertas similitudes y diferencias, las cuales se pueden observar en
grupos de organismos vivos. Sin embargo, no todas las variaciones que se observan en los seres vivos se heredan,
existen ciertos factores ambientales y de desarrollo que son igualmente significativos y, por tanto, de mucho
interés que se los verá más adelante.
Cuenta con aproximadamente 100 años de estudio, sus grandes avances se debe principalmente al desarrollo de la
tecnología científica (microscopios e informática) y al avance de otras materias afines como la bioquímica,
medicina, patología molecular, biología molecular, dando origen a una nueva ciencia la Ingeniería Genética.
Actualmente la ingeniería genética es aplicada, que investiga los procedimientos (inseminación artificial,
fecundación in vitro) y técnicas adecuadas (PCR) para el mejoramiento, adaptación y selección de las especies
biológicas. Gracias a estos estudios se obtienen cada vez mayor cantidad de razas y variedades agrícolas y
ganaderas, adaptadas a diferentes ambientes, lo que repercute en el mejor rendimiento alimenticio, mayor valor
económico y resistencia a los parásitos y otras enfermedades. Sin embargo, el consumo de alimentos
transgénicos (organismos modificados genéticamente), la clonación (réplica exacta de un ser vivo), el genoma
humano, son de polémica mundial por las ventajas y desventajas que presentan, los que se discutirán más
adelante.
Para comprender cómo se obtuvieron éstos últimos descubrimientos, se hace necesario recordar algunos
conceptos básicos los que se ven a continuación.
2. Bases físicas de la herencia
Genética, Es la ciencia que estudia la herencia y su variación:
Herencia, Son los caracteres que se transmiten de una generación a otra.
Variación, Son las mutaciones, que es el cambio brusco de la información genética.
Gen, es la unidad básica de la herencia situado en un cromosoma. Segmento de ADN que tiene la información
requerida para controlar algún aspecto del organismo (por ejemplo, el color del pelaje, cabellos, ojos, etc.).
Alelos, formas alternativas diferentes que puede tener el gen que controla un carácter (Aa) (por ejemplo, alelo
amarillo y alelo verde).
Locus, posición que ocupan los alelos en los cromosomas homólogos y se separan una de la otra en la meiosis.
Loci, plural de locus.
Genotipo, son todos los genes que posee un organismo. Es una combinación de alelos: AA: homocigoto
dominante; Aa: heterocigoto dominante (híbrido) y aa: homocigoto recesivo.
Fenotipo, manifestación externa del genotipo (semillas redondas, plantas altas, amarillo, verde, etc.).
Letalidad, manifestación fenotípica de algunos genes expresados con la muerte del individuo, ya sea en los
periodos pre o post natal previos a la madurez.
Línea pura, individuo con genotipo homocigoto ya sea en estado dominante (AA) o recesivo (aa).
Portadores, Alelos recesivos a menudo son nocivos o perjudiciales para los que lo poseen por duplicado
(Albinismo, calvicie).
Alelos codominantes, Carecen de relaciones dominantes y recesivos son los llamados intermedios o
codominantes. Cada alelo manifiesta su expresividad. Ejm. grupos sanguíneos, A, B,AB, O.
2.1. Los trabajos de Mendel
El padre Gregor Johann Mendel (Monje Agustino), conocido también como el padre de la genética por sus
grandes aportes experimentales respecto a la transmisión de los caracteres hereditarios, realizado en los guisantes
durante 7 años. Sus estudios tenían un propósito, el cual era lograr la mejora de las plantas de cultivo. Su objetivo
era descubrir la forma de transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a otra. Su hipótesis inicial
fue que cada carácter se heredaba individualmente (independientemente), en contra de la idea común de la época
de la “herencia mezclada” (los caracteres hereditarios se transmitían como partículas contenidas en líquidos
miscibles donde se mezclaban). El producto de sus experiencias fue publicado en su artículo titulado
“Investigaciones sobre los híbridos de las plantas”, por la Sociedad de Historia Natural de Brno (Brünn); tuvieron
que pasar 30 años para que sus resultados sean reconocidos y aceptados, los que actualmente se conocen como
las
Método utilizado por Mendel
Realizó sus experiencias en la planta del guisante (Pisum sativum) porque presentaban importantes ventajas: son
económicos, fáciles de manejar, ocupan poco espacio, producen gran número de descendientes, son
hermafroditas, lo que le permitía realizar la autofecundación y fecundación cruzada.
Los caracteres que eligió eran fácilmente observables y claramente diferenciables como el color, aspecto y
tamaño, además de considerar hasta dos caracteres juntos como máximo como muestra la figura.

2.2.LEYES DE MENDEL:
1ra Ley o ley la “Uniformidad de la F1”.- los caracteres dominantes se manifiestan en la F1 mientras que los
caracteres recesivos se quedan ocultos o enmascarados. “Al cruzar dos razas puras, todos los descendientes son
híbridos e iguales entre si para el carácter observado”.

primera generación filial

2da ley o “Ley de la disyunción de los caracteres de la F2. Los factores hereditarios determinan el fenotipo de
los híbridos por dominancia, segregando (separando) el carácter genéticamente recesivo. Se obtiene a partir de
la F1 X F1

Genotipos ¼ AA homocigóticos dominantes

2/4 = ½ heterocigóticos
¼ aa homocigótico recesivo
3ra ley “Ley de la transmisión independiente de los caracteres”. Cuando se forman los gametos, los dos alelos de
origen se separan independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen.. En este cruzamiento se
denomina dihibridismo ya que trabaja dos caracteres simultáneamente.

2.3. Cruzamiento de prueba

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los
individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del
heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es
homocigótico, toda la descendencia será igual (Aa), en este caso se cumple la 1ra Ley de Mendel. Si es
heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo (aa) en una proporción del 50%.

2.4. Herencia intermedia, cuando el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto intermedio entre los de sus
progenitores, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las
plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos,
como se muestra en la figura.
En éste caso de herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda Ley de Mendel, cuando se
cruzan individuos de la F1, en la F2 o segunda generación, se manifiesta el carácter que permaneció oculto en la
F1. Por ejemplo, si tomamos dos plantas de flores rosas (Aa) de la primera generación filial (F1) y las cruzamos
entre sí, se obtienen plantas con flores blancas (aa), rosas (Aa) y rojas (AA). También en este caso se manifiestan
los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial ver figura.

3. Herencia del sexo en la especie humana

La especie humana posee 46 cromosomas, que están formados por 22 parejas de autosomas y una pareja de
cromosomas sexuales, XX para la mujer y XY para el hombre.
La forma como se hereda el sexo en la especie humana es similar al cruce mendeliano entre un homocigoto
recesivo y un heterocigoto. En la meiosis, todos los óvulos reciben un cromosoma X; mientras que, en los
hombres, la mitad de los espermatozoides recibe un cromosoma X; y la otra mitad; un cromosoma Y. La
combinación al azar entre los gametos da origen a una descendencia formada por 50% de XX (mujer) y 50% de
XY (hombre) (ver figura).
3.1. Herencia ligada al sexo
El cromosoma Y es uno de los más pequeños del cariotipo humano y contiene pocos genes. El cromosoma X es
de tamaño mediano. Ambos poseen un pequeño segmento homólogo que les permite aparearse en la meiosis y
separarse al formarse los gametos.
La herencia de los caracteres situados en este segmento homólogo es igual que la de los genes autosómicos. Sin
embargo, la herencia de los genes situados en el segmento no homólogo de ambos cromosomas constituye una
herencia ligada al sexo:
Genes ligados al cromosoma X, son más numerosos y, como tienen diferente composición entre el hombre y la
mujer, la herencia de estos genes es diferente en ambos sexos. Por esta razón, la herencia ligada al sexo se
asimila a herencia ligada al cromosoma X exclusivamente.
En el caso de los genes localizados en el cromosoma X, la mujer podrá ser homocigoto o heterocigoto para los
alelos de estos genes, mientras que el hombre únicamente podrá ser homocigoto ya que sólo lleva un alelo para
ese gen, en su único cromosoma X.
Los caracteres ligados al cromosoma X más conocidos en la especie humana son la hemofilia y el daltonismo.
Ambos son anomalías hereditarias recesivas. El daltonismo dificulta la distinción de los colores verde y rojo y no
tiene consecuencias importantes para la supervivencia (ver figura). La hemofilia, por el contrario, ocasiona
graves problemas en el proceso de la coagulación sanguínea debido a la falta de un factor de la coagulación.
3.2. Rasgos influidos por el sexo
Los genes que gobiernan los rasgos influidos por el sexo se localizan en cualquiera de los autosomas o en las
porciones homólogas de los cromosomas sexuales. Las expresiones de dominancia y recesividad de los alelos de
loci influidos por el sexo, están invertidas en machos y en hembras, debido en gran parte a las diferencias en el
ambiente interno determinado por las hormonas sexuales. Así, los ejemplos de rasgos influidos por el sexo se
encuentran más fácilmente en animales superiores con sistemas endócrinos bien desarrollados.
Fenotipos Genotipos
Hombres calvo Cc, cc
No calvo CC

Mujeres calva cc
No calva Cc, CC
Ejem.: En los seres humanos el gen para la calvicie exhibe dominancia en el hombre, pero actúa de manera
recesiva en la mujer (ver tabla).

Ejercicios
1. ¿Cómo será la descendencia del cruce entre 2 razas puras para un carácter?
2. ¿Qué harías para distinguir un homocigoto (AA) de un heterocigoto (Aa) en un caso de herencia dominante?
3. ¿Cuántos tipos de gametos produce un individuo homocigoto para un carácter? ¿Y un heterocigoto? ¿Cuántos
tipos de gametos puede formar un individuo heterocigoto para dos caracteres? ¿Y uno que sea homocigoto para
uno de los caracteres y heterocigoto para el otro?
4. Determine el genotipo de una hembra negra que produce una progenie 100% negra, al efectuar la cruza de
prueba.
5. En la especie humana, el color oscuro de los ojos domina sobre el color claro. Determine la proporción
fenotípica posible en los hijos de una pareja en que ambos son de ojos oscuros heterocigotos.

4. Mutaciones
Las mutaciones son el cambio brusco de la constitución genética de un individuo y pueden tener consecuencias
muy variadas, siendo letales, cuando provocan la muerte del organismo afectado; perjudiciales, cuando
producen cambios en el organismo, pero no necesariamente su muerte; e indiferentes, cuando no causa un efecto
importante en el organismo afectado. En algunos casos pueden ser beneficiosas para las poblaciones y constituir
el origen de la aparición de los caracteres que favorezcan la adaptación de los individuos al medio (base para la
evolución de las especies).
4.1. Origen de las mutaciones
Las mutaciones pueden ocurrir de manera:
- Espontánea o natural (al azar). Se producen en ausencia de cualquier agente adicionado (no intencional),
pueden ser “errores” en la replicación del ADN causadas por la radiación solar o el calor. Aparecen con una
frecuencia muy baja y el medio ambiente las selecciona. Por ejemplo la resistencia de los insectos a los
insecticidas se debe a que entre todos los insectos, alguno tenía una mutación que los hacia resistente al veneno,
por lo tanto la mutación ya existía en la naturaleza y un factor del medio ambiente (el insecticida) la seleccionó.
- Mutación inducida.
Cuando el organismo es expuesto a los agentes físicos, químicos o biológicos (mutágenos), de manera artificial
generada por el hombre, como la aplicación de la radiación para obtención de nuevas variedades de plantas.
Durante varios años los genetistas estuvieron buscando la manera de producir artificialmente mutaciones para
poder estudiarlas experimentalmente, hasta que, en 1927, Müller demostró que los rayos X producían mutaciones
en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). A partir de entonces se han descubierto una serie de agentes,
físicos, químicos y biológicos; que producen mutaciones, los que se muestran en la siguiente tabla.
AGENTE FISICOS AGENTES QUIMICOS AGENTES BIOLOGICOS OTROS
- Rayos X - Gas mostaza. - Virus - Ultrasonidos
- Rayos gamma. – Agua oxigenada - Bacterias - Choques
- Rayos alfa. – Pesticida - Hongos térmicos
- Rayos beta. – Productos industriales
- Luz ultravioleta - Cafeína
| - Acido nitroso
- Fármacos
- Drogas
- Nicotina
5. Ingeniería genética
Es una rama de la genética que centra su estudio en la manipulación genética de los organismos con un propósito
predeterminado, se pueden crear nuevas combinaciones genéticas entre organismos de la misma especie o
también entre diferentes especies, mediante la transferencia de genes. De acuerdo a los expertos, no se debe
olvidar que detrás de todas estas mejoras y nuevas aplicaciones que ofrece, se esconden también riesgos y
peligros de notable importancia.
La ingeniería genética se sirve de los avances alcanzados en la biología molecular, las células y moléculas como
herramientas.
Cabe mencionar que la ingeniería genética se aplica en la producción de clones modificado genéticamente, los
transgénicos. Sin embargo, la clonación se refiere a la reproducción de un organismo con las mismas
características (oveja Dolly, ver figura), que puede o no ser modificado genéticamente, como en el caso de los
gajos de una rosa.

Los avances de la ingeniería genética, permiten una aplicación directa en los mismos campos, pretendiendo
obtener genotipos adecuados para unas características ambientales determinadas y para el uso al que va a ser
destinados, como por ejemplo:
- Aumentar el rendimiento o producción de animales de granja y plantas de cultivo.
- Mejorar la calidad de los productos obtenidos.
- Aumentar su resistencia ante plagas y enfermedades.
- Lograr su adaptación a otros ambientes y extender su área de producción.
5.1. Ingeniería genética aplicada a la mejora
Los organismos eucariotas modificados por la ingeniería genética, se denominan organismos transgénicos.
Algunos caracteres de los animales domésticos se pueden mejorar como por ejemplo: acelerar su crecimiento,
mejorar la calidad de sus productos o aumentar su resistencia a las enfermedades. Actualmente se están
modificando las plantas de cultivo para conseguir resistencia a la sequía, las heladas o a insecticidas y
herbicidas, o para conseguir mejoras en las cualidades exigidas por los consumidores
5.2. La ingeniería genética y la medicina
La medicina es uno de los campos de aplicación de la ingeniería genética en el que se han creado mayores
expectativas, como:
- La industria farmaceútica. Genes humanos pueden ser introducidos en el genoma de las bacterias para que
éstas produzcan enormes cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo: hormonas, como la insulina o la
del crecimiento; vacunas, como la de la hepatitis B o la del herpes; o sustancias antivíricas, como el interferón.
También los animales transgénicos de granja, como la vaca, se utilizan para fabricar productos farmacéuticos que
pueden acumular en su leche.
- Fines diagnósticos. Disponer de gran cantidad de copias repetidas de un gen (clonación) permite detectar las
alteraciones moleculares producidas por un tumor o por una enfermedad genética hereditaria. Asimismo, es
posible diagnosticar a personas portadoras asintomáticas de determinadas enfermedades.
- Terapia génica. Incluye la posibilidad de utilizar la ingeniería genética para evitar o curar enfermedades
5.3. La ingeniería genética y la industria
Las aplicaciones de la ingeniería genética en la industria son muy amplias y favorecen la obtención de muchos
productos comerciales, como:
Obtención de bacterias modificadas para poder degradar productos tóxicos (gomas, plásticos, hidrocarburos),
para utilizar la celulosa como fuente de glucosa o para obtener alcohol como combustible.