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Angellman Fonoaudiología
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PRESENTACIÓN DE CASO
Lic. Giselle Núñez González, Lic. Nilda Ramírez Villavicencio, Lic. Yaimara
Hernández Lima, Dra. Beatriz Bermejo Guerra
RESUMEN
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ABSTRACT
INTRODUCCIÓN
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neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte
retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio.
REPORTE DE CASO
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Exploración inicial
- Masaje facial.
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- Pictogramas acerca de las acciones: comer, caminar, hablar y bailar, etc (Fig. 3).
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- Musicoterapia.
Resultados:
- Responde a su nombre.
- Acepta con placer el masaje facial y el contacto físico con las personas que lo
rodean.
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A nivel comprensivo:
- Imita el gesto de señalarse la oreja con el dedo índice y con la mano, cuando
se le indica que escuche.
- Señala con la mano y toma la mano del familiar cuando desea algo.
- Obedece órdenes sencillas como: dame y toma con los objetos, juguetes y los
pictogramas.
- Señala con la mano la computadora, cuando quiere ver los videos infantiles.
A nivel expresivo:
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DISCUSIÓN
Estudios en Cuba refieren que la casuística en los casos de Angelman por deleción
son menores de 1%.11
Los más recientes métodos de análisis moleculares demuestran que existe una
delección en aproximadamente el 70 % de los individuos con síndrome de
Angelman. El área anulada, aunque muy pequeña, es en realidad bastante grande
cuando se analiza a nivel molecular. Se cree que tiene casi 3,5 millones de
moléculas de longitud, suficiente distancia como para contener muchos genes. La
región anulada en el cromosoma 15, se sabe que contiene genes que están
activados o desactivados dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma
(el cromosoma 15 heredado de la madre tiene el gen activado, pero el mismo gen
heredado del padre está desactivado). Dado que las deleciones vistas en síndrome
de Angelman solo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se cree que
el gen solo se activa en el cromosoma materno.13
Consideraciones finales
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
4. Angelman, H. Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol.
1965;7: 681–688. DOI:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
www.ecured.cu/Síndrome_de_Angelman
6. Meng L, Ward AJ. Towards a therapy for Angelman syndrome by targeting a long
non-coding RNA. Publmed.gov.Us National Library of Medice National Institutes of
Health. Nature. Epub 2014. Dec 1
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Lic Giselle Núñez González. Centro Internacional de Salud "La Pradera". Habana,
Cuba. Email: giselleng@infomed.sld.cu
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