TRASTORNOS METABOLICOS

1. GLUCOSA
METABOLISMO DE LA GLUCOSA NEONATAL
La glucosa es el principal sustrato energtico cerebral, por lo que su
aporte continuo es imperativo para el bienestar del nio. Durante la
gestacin el feto recibe energa en forma de glucosa, lactato derivado de
glucosa y aminocidos. Esta carga de glucosa es alta, 7g/kg/d. la glucosa
fetal es regulada primariamente por las catecolamina. El feto se prepara
gradualmente para su supervivencia extrauterina, a travs del depsito
de reservas energticas y de la maduracin de sistemas enzimticos que
permiten una rpida produccin de glucosa. El almacenamiento de
energa est seriamente afectado en nios prematuros y en casos de
retraso de crecimiento fetal, mientras que la movilizacin de glucosa
esta alterada en nios de madres diabticas.
o HIPOGLICEMIA
Disminucin de la glicemia por debajo de < 45 mg/dl en cualquier nio y
a cualquier edad gestacional. Esta cifra crtica es conveniente debido a
que provee un margen de seguridad y a que la sintomatologa es muy
poco comn hasta que la glicemia cae a valores significativamente
menores de 45 mg/dl. En realidad la hipoglicemia significativa no puede
definirse por un simple nmero que pueda aplicarse universalmente a
cada paciente individual ms bien debera caracterizarse por un valor
adaptado al recin nacido, de acuerdo a su madures fisiolgica,
patologa y sintomatologa clnica. Esto ha conducido a proponer unos
umbrales operacionales de intervencin, en los que el valor crtico de
hipoglicemia est determinado para varias categoras de recin nacidos.
CAUSAS DE HIPOGLICEMIA Y FACTORES DE RIESGO

La mayora de los neonatos con hipoglicemia durante la primera semana

presentan un cuadro ms bien auto limitado (hipoglicemia neonatal
transitoria). Muchas condiciones patolgicas influencian la homeostasis
de la glucosa neonatal, la mayora de ellas se relacionan con un
aumento de la utilizacin de glucosa, una disminucin de su produccin
o un hiperinsulinismo. Hay 3 categoras de recin nacidos en quienes la
hipoglicemia transitoria es altamente prevalente; nios prematuros,
nios con retraso de crecimiento fetal e hijos de madres diabticas.
1. Nios prematuros: estn predispuestos tanto a hipoglicemia como
a hiperglicemia. La frecuencia de hipoglicemia en prematuros
adecuados para su edad gestacional es 15% y aumenta a 65% si
la prematuridad se acompaa de RCIU. Es probable que esta
hipoglicemia tenga su origen en mltiples factores que incluyen
las pobres reservas de glucgeno, la ingesta limitada de glucosa,
unos sistemas de glucogenolisis y neoglucogenesis inmaduros, y la
demanda

energtica

dificultad

respiratoria.

aumentada
La

por

hipoglicemia

hipoxia,
aparece

hipotermia
durante

y
las

primeras 24 horas, es usualmente asintomtica, puede ocurrir aun

si el nio recibe dextrosa IV y es autolimitada si se trata
apropiadamente
2. Neonatos con RCIU: el riesgo de hipoglicemia es particularmente
propio del neonato con RCIU asimtrico, es decir, aquel nio
pequeo para su edad gestacional, cuyo ndice ponderal y relacin
de circunferencia ceflica estn por debajo del percentil 10. La
complicacin puede aparecer en cualquier momento de la primera
semana, pero el momento de mayor riesgo es entre 24 y 72 horas
de edad posnatal. La hipoglicemia es comnmente sintomtica
pues el cerebro falla rpidamente debido a la alta relacin de peso
cerebro/hgado.
3. Hijos de madres diabticas, estos neonatos estn singularmente
propensos

desarrollar

hipoglicemia.

De

los

HMD

insulinodependiente, 50-75% presentan hipoglicemia pero solo el

15% son sintomticos. En contraste, de los hijos de madres con
diabetes gestacional, 20-30% exhiben hipoglicemia y solo 2% son
sintomticos. La insulina materna no atraviesa la placenta; por
consiguiente, los fetos de diabticas con pobre control se exponen
a hiperglicemia crnica y esto promueve la hiperinsulinemia fetal.
Este hiperinsulinismo suprime la liberacin de glucosa endgena,
aumenta la utilizacin perifrica de glucosa, y luego de nacer,
limita el aumento de la lipolisis. Todo ello hace que luego del parto,
el estado hiperinsulinemico persistente y la supresin brusca del
aporte de glucosa materna resulten en la hipoglicemia. Es tpico
que la hipoglicemia se presente precozmente, pocas horas
despus de nacer. Sin embargo hay casos en que aparece despus
de las 24 horas, es tambin comn que persista solo por 48 horas
hasta que los niveles de insulina comienzan a disminuir.
Otras causas de hipoglicemia, la asfixia perinatal, la hipotermia, la
sepsis, los nios con incompatibilidad rh, etc.
CLINICA
Temblores

Rechazo al alimento

Convulsiones

Irritabilidad

Cianosis

Respiracin irregular, taquipnea,

dificultad resp.
Apnea
TRATAMIENTO DE LA HIPOGLICEMIA
La tasa de administracin de dextrosa en mg/kg/minuto es igual a la
concentracin de dextrosa(%) x tasa de infusin (ml/kg/d) x 0,007.

A fines de sistematizar la terapia, la hipoglicemia se puede categorizar

como:
Asintomtica: si tolera la va oral, se le administra dextrosa de
5% o formula. Si el nio no tolera va oral, se puede colocar
dextrosa 5% por catter orogastrico. En caso de imposibilidad de
usar la via digestiva, se administra dextrosa 10% a 70-80ml/kg/d
(4-5mg/kg/min)
Sintomtica: se administra por bolo una dosis de 200mg/kg IV de
dextrosa 10% (2ml/kg) o Iniciar infusin constante de glucosa a
una tasa de 6 8 mgsxkg
Persistente: si se requieren mas de 15mg/kg/min se aade
hidrocortisona, 5 mg/kg/d IV o prednisona 2mg/kg/d para estimular
la neoglucognesis
o HIPERGLICEMIA
Es un trastorno de origen iatrognico propio del neonato menos 1500gr
que recibe hidratacin parenteral. Se ha asociado con un aumento en la
incidencia de mortalidad, hemorragia cerebral, y retraso en el desarrollo
en nios prematuros. Se ha sugerido que una glucosa sangunea
>125mg/dl

se

use

como

punto

de

corte

para

diagnstico

de

hiperglicemia.
INCIDENCIA Y FACTORES ETIOLOGICOS
La hiperglicemia es ms frecuente durante el primer da de vida y con
infusiones >6mg/kg/min. Los nios menores de 1000gramos tienen una
incidencia de 72%.
-

Hipoxia perinatal
Administracion exgena no controlada de glucosa
Lpidos intravenosos
Sepsis
Estrs por anestesia o ciruga
Esteroides prenatales
Prematuridad extrema

CONSECUENCIA DE HIPERGLICEMIA
Es probable que la hiperglicemia tenga diversos efectos en el organismo.
Cada 18mg/dl de aumento de glucosa en sangre eleva la osmolaridad
srica en mOsml/l a travs de este mecanismo, la hiperglicemia provoca
diuresis osmtica, perdida de peso, deshidratacin. Otros efectos mas
serios serian el aumento de riesgo de muerte, hemorragia intracraneana
y retraso en el neuro desarrollo. Se piensa que la hiperglicemia puede
causar hemorragia intracraneana cuando la osmolaridad sube a niveles
mayores de 300mosmm/lm, lo cual condiciona salida de agua de espacio
intracelular

al

extracelular

contraccin

del

volumen

cerebral,

desgarramiento capilar y finalmente sangramiento.

PREVENCION DE LA HIPERGLICEMIA
La frecuencia decreciente de hiperglicemia en las unidades neonatales
obliga a sistematizar algunas normas preventivas

TRATAMIENTO
En el caso de hiperglicemia moderada menor de 200mg/dl se debe
reducir el aporte parenteral de glucosa disminuyendo la tasa de
disfuncin o de concentracin usualmente, esta se reduce 2mg/kg/min
cada 6 horas, hasta alcanzar una glicemia menor a 10mg/dl.
Si hay persistencia de hiperglicemia a pesar de las medidas anteriores, y
especialmente si la glicemia es mayor a 250mg/dl, se indica insulina 0.1-

0.2 U/kg cada 6 horas, hasta establecer la glicemia. Es usual que una o
dos dosis sean suficientes.
BIBLIOGRAFIA: Jaime Furzan

2. CALCIO
METABOLISMO DEL CALCIO

3. La vitamina D se requiere para una accin efectiva de la APT sobre

hueso e intestino, el neonato nace con adecuada reserva de esta
vitamina sobre todo en clima tropical.
VALORES NORMALES DE CALCIO
La concentracin normal de calscio serico oscila entre 8 a 11mg/dl.
Luego de nacer, la calcemia decrece rpidamente durante las
primeras 12 a 24 horas, y alcanza un nadier hacia las 48-72 horas.
Los niveles comienzan a aumentar luego de este periodo, y retornan
a lo normal entre los 5 a 10 dias. La hipocalcemia orecoz puede ser
una exageracin de esta cada normal de calcio serico y se define
como una concentracin de calcio menor de 8mg/dl en neonatos a
termino y menor de 7 mg/dl en prematuros, durante los primeros 3
dias de vida.
El calcio srico total reportado por el laboratorio representa la suma
de calcio unido a protena (45%), calcio disfusible (5%), y calcio
ionizado libre (50%). Solo la fraccin ionizada normalmente 4,4/4,8
mg./dl, es fisiolgicamente activa. Las variaciones de las otras

fracciones inertes del calcio ocurren con algunas condiciones como

hipoproteinemia, cambios en el pH y uso de grupos sanguines
citratados.

Es

probable

que

el

dato

clnico

mas

sencillo,

correlacionable con la fraccin ionizada de calcio sean intervalos Q-T.

un intervalo QT prolongado tiene una sensibilidad de 95% de
hipocalcemia verdadera.
o HIPOCALCEMIA

CAUSAS DE HIPOCALCEMIA

SIGNOS DE HIPOCALCEMIA
Los signos principales son temblores y convulsiones. Otros hallazgos
menos comunes son tono aumentado, irritabilidad, cianosis y vomitos
ojo ninguno de estos sntomas son especficos de hipocalcemia de
hecho es factible que algunos neonatos con hipocalcemia no
presenten sintomatologa alguna debido a que la hipoproteinemia y la
acidosis son frecuentes en nios enfermos estos dos factores
aumentan la fraccin de calcio ionizado. Existen 3 formas de
hipocalcemia neonatal:
-

Hipocalcemia neonatal precoz

Hipocalcemia neonatal tardia
Hipocalcemia por disminucin de la fraccin ionizada de calcio

TRATAMIENTO
En general, la hipocalcemia debera tratarse cuando existan signos
clnicos sospechosos o cuando el nivel de calcio srico est por debajo
de 6mg/dl.
El uso de bolo de calcio se reserva para nios con convulsiones,
temblores, funcin cardiaca deprimida o calcio ionizado muy bajo. Este
bolo consiste degluconato de calcio al 10% a una taza no mayor de
2ml/kg cada 10 minutos. Se debe vigilar continuamente la frecuencia
cardiaca cuando se administra bolo de calcio.
o HIPERCALCEMIA
Suele definirse por una concentracin de calcio serico total de mayor de
11,0mg/dl y de calcio mayor de 5.0mg/dl

CAUSAS DE HIPERCALCEMIA

Las hipercalcemias ms importantes y relevantes en el neonato son las

siguientes:

TRATAMIENTO
El primer principio en el tratamiento medico de la hipercalcemia es
aumentar la excrecin urinaria de calcio haciendo mxima la filtracin
glomerular y la excrecin urinaria de sodio. En el rin normal, el
aclaramiento de sodio y el aclaramiento de calcio esta muy
estrechamente ligado durante la diuresis acuosa u osmtica. Los
lactantes
con
hipercalcemia
intensan
estn
con
frecuencia
deshidratados. Se puede infundir por via iv solucin salina entre dos
tercios de la normal e isotnica que contengan 30 mEq de cloruro
potsico por litro a una velocidad que corrija la deshidratacin.

BIBLIOGRAFIA: Jaime Furzan tratado de neonatologa de avery

3 MAGNESIO
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL MAGNESIO
La homeostasis del magnesio est ntimamente relacionada con la del
calcio y la de la hormona paratiroidea. Los mecanismos de produccin
de hipocalcemia incluyen disminucin de la produccin de hormona
paratiroidea, disminucin de la respuesta del rgano terminal a esta
hormona y reduccin del intercambio interinico de calcio por magnesio
a nivel del hueso.
En la prctica se consideran como trastornos ms frecuentes:
o HIPOMAGNESEMIA NEONATAL
La

hipocalcemia

sin

hiperfosfatemia

va

menudo

asociada

hipomagnesemia.
FACTORES DE RIESGO
1. Hipoparatiroidismo transitorio.
2. Hiperaldosteronismo.
3. Hijos de madres diabticas.
4. Hipomagnesemia materna y madres jvenes con hijos CIR.
5. Diarrea crnica o vmitos.
6. Fluidoterapia parenteral prolongada sin la adiccin de magnesio.
7. Error congnito del metabolismo del magnesio.
8. Tubulopata renal.
9. Exanguinotranfusin de sangre con citrato.
CLNICA .
Las manifestaciones clnicas son similares a las de la hipocalcemia,
como debilidad muscular, temblores, convulsiones, tetania, y suele
asociar hipocalcemia que no responde a la calcioterapia.
DIAGNSTICO. Magnesio srico inferior a 1,5 mg/dl o 1,52 mEq/l o 0,75
mmol/l.

TRATAMIENTO. Administrar 0,1-0,2 ml/kg de sulfato magnsico

(MgSO4) al 50% por va intravenosa, dosis que se puede repetir cada 6
horas.
Controlar los niveles de magnesio y la aparicin de complicaciones como
hipotensin sistmica, prolongacin del tiempo de conduccin
auriculoventricular y bloqueo senoauricular o auriculoventricular.
Aadir 3 mEq/l de magnesio a los lquidos de mantenimiento o
administrar suplementos orales de magnesio si se toleran los lquidos
por esta va; se administra MgSO4 al 50% en una dosis de 0,2 ml/kg/da.
o HIPERMAGNESEMIA NEONATAL
Es consecuencia de una carga excesiva de magnesio y una capacidad de
excrecin renal del mismo relativamente baja.
Factores de riesgo
1. Administracin de sulfato de magnesio a la madre por eclampsia,
pudiendo permanecer elevadas hasta despus de los tres das de vida.
2. Administracin de anticidos que contienen magnesio.
3. Prematuridad.
4. Asfixia perinatal.
5. Alimentacin parenteral.
6. Enemas de sulfato de magnesio (contraindicados absolutamente en el
neonato).
CLNICA. Los sntomas son similares a los de la hipercalcemia,
incluyendo mala alimentacin, hipotona, letargo, hiporreflexia, apnea y
disminucin de la motilidad intestinal con distensin abdominal.
DI A G N S T IC O .
Niveles sricos de magnesio superiores a 2,5 mg/dl o 2,3 mEq/l o 1,5
mmol/l. Tambin es de utilidad el ECG, donde se observa un intervalo QT
acortado.
TRATAMIENTO. Si la funcin renal se mantiene, se suele resolver
espontneamente.
Los diurticos de asa, como la furosemida, con ingesta adecuada de
lquidos, pueden acelerar la excrecin de magnesio.

La exanguinotransfusin con sangre citrada es un tratamiento efectivo

en los recin nacidos deprimidos hipermagnesmicos. En los pacientes
refractarios se puede considerar la dilisis peritoneal y la hemodilisis.
El calcio, al ser un antagonista directo del magnesio, puede ser til
utilizado de forma intravenosa a la misma dosis que en la hipocalcemia.
BIBLIOGRAFIA: asociacin espaola de pediatra y neonatologa
4. FOSFORO:
En el organismo existe en forma de fosfatos orgnicos (ATP,
creatinfosfato, glucosafosfatos, fosfolpidos), de gran importancia
metablica y energtica; supone el 15% y no son filtrados por el
glomrulo y de fosfatos inorgnicos (Pi). El fosfato inorgnico (PO4) (al
final se valora como fsforo P 1 mmol = 31 mg de P) forma parte del
esqueleto, siendo bsico para la normal cristalizacin de hidroxiapatita y
adems constituye un eficaz mecanismo para la excrecin renal de
hidrogeniones. Hay un enriquecimiento progresivo de fosfato en el
organismo (17 g en el RN hasta 700 g en el adulto joven). La fosfatemia
normal (1% del total) vara con la edad (8 mg/dL en el pretrmino hasta
3 mg/dL en la adolescencia) y, si el pH sanguneo es normal, el 80% del
Pi se encuentra en forma de anin divalente (HPO4 2-). Las otras
fracciones ultrafiltrables carecen de inters clnico, y los fosfatos
orgnicos del plasma estn unidos a protenas y fosfolpidos. Aumentos
bruscos de la fosfatemia pueden dar lugar a hipocalcemia, por depsito
seo de P y Ca.
Fuentes y requerimientos. La carencia aislada de fsforo es
prcticamente imposible, debido a que ste se encuentra en todos los
alimentos: leche de vaca (100 mg/dL), queso (450 mg/100 g), carnes y
pescados (130mg/100 g). Los cereales son tambin una fuente
importante as como las legumbres y huevos. Las cantidades mnimas
diarias recomendadas son de 30 mg/kg/da, pero un lactante con frmula
de inicio ingiere el doble y ms sin que exista ningn problema, ya que
el exceso ser eliminado por el rin. La relacin Ca/Pi de los alimentos
no es constante, ya que la aposicin de Pi a los nuevos tejidos es
tambin variable y distinta de la proporcin de 2 a 1 que existe en el
hueso. En general, y para una ptima utilizacin y ulterior depsito
mineral, debe incrementarse la relacin Ca/Pi (de 1,4 a 2), siempre que
se aumente el aporte de calcio. Un nio mayor o un adulto fcilmente
ingiere en nuestro medio 1.500 mg/da. A partir de la edad de 1 ao el
lmite superior (UL) se sita en 3.000 mg/da.
Ciclo corporal. Los mecanismos de absorcin intestinal de fosfatos son
menos conocidos que en el caso del calcio pero, no obstante, la accin

del 1,25 D parece incuestionable. Queda disminuida por la

administracin de quelantes de fosfatos, como es el hidrxido de
aluminio. Tras la experiencia de los balances metablicos se sabe que la
absorcin intestinal es muy eficaz, 92%, y que las prdidas totales son
mayoritariamente a travs del rin. Excrecin renal. El fosfato
plasmtico es filtrado por el glomrulo en su totalidad y ulteriormente
ser reabsorbido en un 70% a lo largo del tbulo proximal y, en menor
proporcin (20%), distalmente.
El fosfato puede ser excretado en el tbulo distal. La reabsorcin puede
estimarse en clnica mediante la determinacin del Tm o la ms sencilla
del TRP con una nica muestra de sangre y otra de orina y midiendo en
ellas el fosfato (mg/dL) y creatinina (mg/dL). El escaln bsico en la
homeostasis del fosfato es el transporte en el tbulo proximal se lleva a
cabo desde la luz al interior de la clula epitelial mediante el cotransportador Na-PO4, NPT2a. Una ingestin baja de fosfato supone una
migracin y anclaje del NPT2a en la membrana e internalizacin del
mismo.
Por el contrario, en los estados de hipersecrecin de PTH, se produce
rpidamente la endocitosis del NPT2a y transporte hacia los lisosomas
donde es destruido, conduciendo a una hiperfosfaturia e hipofosfatemia.
La otra sustancia que promueve la reabsorcin tubular es la vitamina D
o sus metabolitos, recurdese cmo la hipofosfatemia y el
hiperparatiroidismo conducen a una mayor sntesis del 1,25 D y en este
caso favorece la reabsorcin tubular renal del PO4. Este hecho, conocido
desde antiguo, ha sido el que ha justificado su empleo teraputico a
dosis altas en la hipofosfatemia familiar ligada al X y en otras formas
resistentes de raquitismo.
La regulacin renal se ve afectada tambin por la expansin del lquido
extracelular, la administracin de diurticos, hiperglucemia y acidosis,
que traen consigo la aparicin de hiperfosfaturia.
o HIPOFOSFATASIA
La hipofosfatasia es un trastorno autosmico recesivo que produce unos
signos radiolgicos similares al raquitismo y que se define por una
actividad baja de la fosfatasa alcalina. Se trata de un error innato del
metabolismo en el que la actividad de la isoenzima fosfatasa alcalina
inespecfica de tejido (hgado/hueso/rin) (FAINT) es deficiente (aunque
la actividad de la isoenzimas intestinal y placentaria es normal). Las
mutaciones puntuales del gen de la fosfatasa alcalina impiden la
expresin de la actividad de esta enzima in vitro y sealan la necesidad
de esta enzima para la mineralizacin esqueltica normal. Una gran

mayora de las ms de 100 mutaciones que se han identificado en esta

enfermedad son mutaciones del tipo sin sentido del gen de la isoenzima
inespecfica de tejido, pero en otros pacientes se han identificado
mutaciones en el proceso postranscripcional y pequeas delecciones. El
nico fenotipo asociado a estas alteraciones es la hipofosfatasia.
Algunos pacientes presentan alteraciones en la regulacin del enzima en
vez de mutaciones en el mismo. Existe una heterogeneidad considerable
en la gravedad de esta enfermedad.
Algunos casos comienzan al nacer, y se ha llegado a hacer el diagnstico
intratero mediante exploracin radiolgica del feto. Puede presentar
una forma mortal neonatal o perinatal (hipofosfatasia mortal congnita),
una forma infantil grave o una forma ms leve que comienza en la
infancia o al final de la adolescencia (hipofosfatasia tarda). La forma
mortal se caracteriza por una imagen en sacabocados en los extremos
de los huesos largos, por una insuficiencia grave de la osificacin en
todo el esqueleto y por un acortamiento pronunciado de los huesos
largos. Los pacientes con la forma lev pueden presentar arqueamiento
de las piernas y una disminucin de estatura variable. Puede parecer
que el paciente presenta raquitismo porque la acumulacin de calcio
puede estar impedida por los condrocitos maduros. La hipercalcemia es
habitual en las formas neonatal e infantil.
Las manifestaciones clnicas inusuales son los huesos wormianos en el
crneo, una calcificacin inadecuada del frontal, parietal y occipital, y
una prdida prematura de los dientes de leche o definitivos, debida a la
hipoplasia del cemento dental. En la forma del lactante puede
desarrollarse una nefrocalcinosis por la hipercalcemia. La forma infantil
se caracteriza por dolor seo, fracturas frecuentes y deformidades
esquelticas leves, as como por una prdida prematura de los dientes.
El defecto metafisario consiste en una osificacin irregular, zonas
apolilladas y ahuecamiento metafisario.
En la hipofosfatasia se encuentran grandes cantidades de
fosfoetanolamina en la orina porque no puede degradarse en ausencia
de actividad FAINT. La concentracin plasmtica de pirofosfato
inorgnico y de piridoxal-5-fosfato est elevada por la misma razn. Los
niveles de piridoxal-5-fosfato suelen estar disminuidos en el resto de las
enfermedades seas, lo cual puede ayudar al diagnstico diferencial de
la hipofosfatasia. Las convulsiones en la forma mortal y del lactante
pueden
o HIPERFOSFATASIA

La hiperfosfatasia se caracteriza por una elevacin exagerada de la

isoenzima sea de la fosfatasa alcalina srica y por un retraso
significativo del crecimiento. La proliferacin de osteoide en la regin
subperistica del hueso produce una separacin del periostio de la
cortical del hueso. Son habituales el arqueamiento y engrosamiento de
las difisis, junto con osteopenia. La enfermedad suele comenzar a los 23 aos de edad, cuando la deformidad dolorosa de las extremidades
provoca una marcha anormal y, en ocasiones, fracturas.
Otros hallazgos habituales son pectus carinatum, cifoescoliosis y
desgaste de las costillas. El crneo es grande y la calota est engrosada
(dploe ensanchado) y puede estar deformado. La afectacin del crneo
puede llevar a sordera progresiva y profunda. Radiolgicamente, la
textura sea es variable: existen zonas densas (con aspecto de algodn
cardado)
entremezcladas
con
zonas
radiotransparentes
y
desmineralizacin general. Los huesos largos son cilndricos, con prdida
del modelado metafisario, y contienen seudoquistes que presentan un
halo denso.
En este trastorno autosmico recesivo, las concentraciones sricas de
calcio y fsforo son normales, mientras que la actividad peptidasa del
aminocido leucina en orina y la concentracin srica de fosfatasa cida
estn elevadas. Este trastorno se denomina a menudo enfermedad de
Paget juvenil, porque, igual que en la del adulto, la calcitonina puede
reducir el recambio seo acelerado de este trastorno. En los nios, la
enfermedad es ms generalizada y simtrica. Se diferencia de la
enfermedad de Paget porque la histologa del hueso revela ausencia de
remodelacin sea cortical normal y del clsico patrn en mosaico del
hueso laminar observada en el adulto. Por estas razones, el trmino
enfermedad de Paget juvenil es inadecuado. Se ha publicado un caso en
el que el tratamiento intensivo intravenoso con bifosfonatos
(ibandronato) durante 3 aos detuvo la progresin de la hiperfosfatasia
idioptica, previniendo las deformidades y alteraciones funcionales y con
menor afectacin auditiva.
La causa ms frecuente es la insuficiencia renal Crnica.en la que el P
alimentario no se eliminar al disminuir el GFR, y cuando llega a 1/3
entonces es cuando aumenta la fosfatemia. En el RN y lactante joven
incluso pequeas reducciones de filtrado glomerular, aadidas del
elevado contenido de fosfato en leche, producen elevaciones de la
fosfatemia. Hoy se duda acerca del hipoparatiroidismo transitorio
neonatal. Lo cierto es que la hiperfosfatemia predispone al depsito seo
de las sales fosfoclcicas, lo cual es particularmente til en el
pretrmino, pero traa consigo la predisposicin a la tetania,

generalmente latente, que es preciso tratar con la administracin de

suplementos de calcio, bien orales o endovenosos. Mucho ms raro
resultan
las
hiperfosfatemias
por
hipoparatiroidismo,
pseudohipoparatiroidismo o por lisis masiva celular por enemas con alto
contenido en P. Las manifestaciones clnicas estn marcadas por la
hipocalcemia por el depsitotisular (Ca x Pi > 70, expresado en mg/dL)
y, como consecuencia lgica, las calcificaciones extraseas. Ante toda
hiperfosfatemia debe estudiarse en paralelo la funcin renal.
Tratamiento. En ausencia de insuficiencia renal no suele ser necesario
debido a la capacidad excretora del rin o bien se basa en una
hipottica disminucin del aporte oral de fosfatos. En el caso de IRC, los
quelantes de fsforo y, en la medida de lo posible, el tratamiento
especfico o de las causas concomitantes.
La hiperfosfatasia transitoria aparece entre los 2 meses y los 2 aos de
edad, no presenta manifestaciones asociadas, aparte de sntomas
gastrointestinales leves, y suele detectarse al realizar anlisis rutinarios
de laboratorio por algn otro sntoma. Estn elevadas las fracciones de
las isoenzimas heptica y sea. No existe ninguna otra manifestacin de
disfuncin sea o heptica. Se desconoce la causa. Suele desaparecer
en 4-6 meses.
La hiperfosfatemia familiar, un trastorno autosmico dominante, es otro
trastorno benigno que se diferencia de la forma transitoria infantil por
una elevacin mantenida y asintomtica de la concentracin de
fosfatasa alcalina.
Existe una variante autosmica dominante ms grave, la hiperplasia
esqueltica expansiva, que se caracteriza por una sordera precoz,
prdida prematura de los dientes, ensanchamiento hiperosttico de los
huesos largos con falanges dolorosas en las manos, hipercalcemia
episdica y un aumento de la remodelacin sea. Existe un defecto en el
gen que codifica la activacin del receptor del factor nuclear !-" (FN-!-").
Parece que este gen es necesario para la osteognesis, y el defecto
provoca un aumento de la actividad del FN-!-" en el esqueleto.
BIBLIOGRAFA: Nelson M. Cruz