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Tamiz Neonatal para Detectar Cardiopatías Congénitas
Tamiz Neonatal para Detectar Cardiopatías Congénitas
Tamiz Neonatal para Detectar Cardiopatías Congénitas
2013;34:237-240
RESUMEN
ABSTRACT
Palabras clave: Tamiz neonatal, cardiopatas congnitas complejas, hipoxemia neonatal, oximetra de pulso.
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Vela-Amieva M, Espino-Vela J
sin tratamiento oportuno, conduce a discapacidad intelectual grave e irreversible. 2 Conforme fue avanzando
la tecnologa mdica, con el desarrollo de los radioinmunoensayos y las tcnicas inmunoenzimticas, se fueron
identificando otras enfermedades, como el hipotiroidismo
congnito, la hiperplasia suprarrenal congnita, la fibrosis
qustica y otros trastornos metablicos hereditarios. Sin
embargo, en la dcada de los aos noventa del siglo XX,
con el advenimiento de la espectrometra de masas en
tndem (MS/MS), ocurri la primera gran ampliacin del
tamiz, pues se pudieron detectar simultneamente casi 50
distintas enfermedades. 3 Tambin se han incorporado al
TN sistemtico, tcnicas complejas de biologa molecular
para la deteccin de mutaciones de enfermedades tales
como las inmunodeficiencias primarias graves. 4 En las
ltimas dcadas se ha incorporado a los sistemas de TN la
deteccin de hipoacusia mediante emisiones otoacsticas.
Todo esto ha permitido que en los pases desarrollados se
establezca como obligatoria la determinacin de al menos
29 enfermedades (Cuadro 1). 5
En 2010, el Comit Consultor sobre Trastornos Hereditarios en los Recin Nacidos y la Infancia (Advisory
Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children), recomend agregar la deteccin de las cardiopatas
congnitas complejas (CCC) mediante la oximetra de
pulso al grupo de pruebas analticas (panel) aprobado
de TN. En septiembre del 2011 la Secretara de Salud de
los EE.UU. acept dicha recomendacin y recientemente,
despus de un intenso trabajo de anlisis y consenso sobre
los riesgos, beneficios y costos, la Academia Amiracana de
Pediara (America Academy of Pediatrics), la Asociacin
Americana del Corazn (American Heart Association,
AHA) y el Colegio Americano de Gentica Mdica (Ame-
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Tamiz neonatal para detectar cardiopatas congnitas complejas. La nueva revolucin en pediatra
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