PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Protocolo diagnstico del paciente con mialgias y debilidad muscular

A. Vela Souto
Unidad Neuromucular. Servicio de Neurologa. Hospital Clnico San Carlos. Madrid. Espaa.

Introduccin..........................................................................................................................................................
La mialgia o dolor muscular es una causa frecuente de consulta mdica que en la mayora de los casos tiene un carcter benigno y autolimitado, aunque en ocasiones puede ser la forma de inicio de una enfermedad neuromuscular. Una rigurosa historia clnica y una exploracin fsica completa nos van a permitir conocer su etiologa en un gran nmero de casos (tabla 1), y de esa forma dirigir ms eficazmente las pruebas complementarias necesarias. El dolor muscular puede ser localizado o difuso (tabla 2), con o sin debilidad muscular asociada. Hay que diferenciar la debilidad muscular que suele referirse a un msculo o grupo muscular concreto, de la astenia o sensacin de debilidad muscular generalizada, que se observa en patologas sistmicas como neoplasias, trastornos depresivos, enfermedades del tejido conectivo, infecciones, o de origen farmacolgico. Las mialgias relacionadas con una enfermedad neuromuscular de base pueden cursar con debilidad muscular, bien por alteracin a nivel de la neurona motora, de la unin neuromuscular o a nivel muscular (fig. 1). El electromiograma (EMG) es una prueba complementaria esencial que nos va a permitir distinguir si la causa de la alteracin est en el msculo (patrn mioptico) o en el nervio (patrn neurgeno). En muchas ocasiones a pesar de existir una enfermedad muscular de base, el resultado del EMG est dentro de la normalidad. Esto es frecuente en miopatas focales, en aquellas en las que el dao es leve y estn poco evolucionadas, o en las que se manifiestan con la actividad fsica en exceso. Por ello suele ser necesario realizar una biopsia muscular cuando el origen de la patologa muscular no queda aclarado.

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Mialgias por afectacin neuronal

En las enfermedades de motoneurona encontramos debilidad muscular focal en una extremidad con un curso progresivo que se extiende a otros grupos musculares, con atrofia muscular (afectacin de la segunda motoneurona) y en muchas ocasiones hiperreflexia y espasticidad (afectacin de la primera motoneurona). Los pacientes pueden referir mialgias ante esfuerzos fsicos, y en el suero la creatincinasa (CK) puede estar aumentada. Los datos clnicos y el EMG con un patrn neurgeno apoyan el diagnstico (fig. 1). Las alteraciones en la transmisin neuromuscular como la miastenia gravis ocasionan debilidad muscular de predominio en la musculatura extraocular, con diplopa y ptosis, y de los msculos proximales de las cinturas escapular o bulbar, que se hacen ms evidentes tras maniobras de fatiga. Esta situacin puede llevar al paciente a referir dolor muscular por el sobreesfuerzo realizado, aunque los niveles de CK son normales. La determinacin de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, las pruebas de fatigabilidad y la respuesta a frmacos colinrgicos confirman el diagnstico.

Mialgias por afectacin muscular

Es importante diferenciar mialgia (dolor muscular) de miopata (enfermedad muscular) o miositis (inflamacin muscular) en las que tambin puede existir dolor muscular aso ciado. Los pacientes con miopata suelen presentar debilidad muscular y mialgias con elevacin de enzimas musculares, fundamentalmente CK y en ocasiones tambin de transaminasas. Los niveles de CK van a estar en relacin con el grado de lesin muscular o actividad de la enfermedad muscular, de forma que en miopatas distrficas, traumatismos musculares o infecciones musculares, los niveles de CPK suelen ser muy altos, mientras que en miopatas muy evolucionadas, miopatas no distrficas, inflamaciones sin miositis o miopatas congnitas los niveles son normales o levemente aumentados. En las miopatas los datos de la historia clnica son esenciales para orientar las pruebas complementarias (fig. 2). La determinacin de anticuerpos, especficos y no especficos de miositis, es til en el diagnstico de una miopata inflamatoria, aunque no excluye la realizacin de una biopsia muscular. En miopatas metablicas es til el estudio del lactato y piruMedicine. 2011;10(78):5327-31 5327

EnFeRmeDaDes Del sisTema neRviOsO

Mialgias y debilidad
Datos clnicos CK y EMG

CK normal EMG normal

CK elevada EMG mioptico

CK normal o elevada EMG neuroptico

CK elevada EMG normal

Confirmar CK

No debilidad Buscar causas de dolor muscular aislado Astenia

Miopata

Afectacin neurolgica

Otras causas de CK elevadas

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Fig. 1.

Algoritmo diagnstico en el paciente con mialgia y debilidad muscular.

CK: creatincinasa; EMG: electromiograma.

TABLA 1

Principales causas de mialgias y debilidad muscular

Enfemedades de motoneurona 1 y 2 motoneurona: esclerosis lateral amiotrfica 2 motoneurona: atrofia muscular espinal, poliomielitis Nervio perifrico: sndrome de Guillain-Barr, neuropata diabtica, txica, carencial, autoinmune Trastornos en la unin neuromuscular Miopatas inflamatorias idiopticas Miopatas distrficas Miopatas congnitas Miopatas mitocondriales Miopatas metablicas: glucogenosis Miopatas metablicas: alteracin de los lpidos Miopatas endocrinas Miopatas por alteracin electroltica Miopata por txicos Miopatas infecciosas Otras
VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.

Miastenia gravis Sndrome de Lamber-Eaton Polimiositis, dermatomiositis, miopata por cuerpos de inclusin, asociadas a enfermedades del tejido conectivo, paraneoplsicas Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, facioescpulo-humeral, miotona de Steinert, distrofia de cinturas, muscular distal Miopata del core central, nemalnica, centronuclear, multiminicore, de fibras desproporcionadas Alteraciones en la cadena respiratoria y fosforilacin oxidativa Defectos de la glucosa-6-fosfatasa, maltasa cida, fosfofructocinasa, fosforilasa, lactato deshidrogenasa Dficit de carnitina, carnitinpalmitoiltransferasa, defectos en -oxidacin Hipertiroidismo, hipotiroidismo, diabetes, enfermedad de Addison, sndrome de Cushing, hiperaldosteronismo Alteracin del sodio, potasio, magnesio, calcio, fsforo, uremia, insuficiencia heptica, dficit de vitamina D y E Alcohol, amiodarona, azatioprina, ciclosporina, cocana, colchicina, corticoides, diurticos, estatinas, fenitona, valproato Influenza, hepatitis, rubola, adenovirus, virus de Epstein-Barr, VIH, HTLV-1, estafilococo, estreptococo, borrellia, rickettsia, tuberculosis, hongos, parsitos Sarcoidois, amiloidosis, microembolizaciones grasa o carcinomatosis

vato basales y tras ejercicio intenso en condiciones anaerobias (manguito insuflado en el brazo). En condiciones normales, estos metabolitos aumentan tres veces su valor normal, mientras que en las glucogenosis, excepto en el dficit de maltasa cida, no aumentan sus niveles. La determinacin de amonia5328 Medicine. 2011;10(78):5327-31

co es til para el estudio de las miopatas por defecto en el metabolismo de las purinas como en el dficit de mioadenilato deaminasa. En las miopatas por alteraciones electrolticas, se puede corregir el defecto y observar su mejora sin necesidad de realizar una biopsia muscular (figs. 3 y 4).

PROTOcOlO DiagnsTicO Del pacienTe cOn mialgias Y DeBiliDaD musculaR

Miopata

Lesiones cutneas o datos de alteracin del tejido conectivo

Historia familiar Inicio en la infancia Hipertrofia/atrofia Distal o proximal CK muy elevada Puede haber miotona

Historia familiar Inicio en la infancia Progresin muy lenta Afectacin cardaca y ocular CK no muy altas

Historia familiar Inicio en la infancia o juventud Oftalmopleja Intolerancia al ejercicio Otras alteraciones

Sospecha de miopata inflamatoria

Sospecha de distrofia muscular

Sospecha de miopata congnita

Sospecha de miopata mitocondrial

Determinacin de anticuerpos Positivos Negativos Biopsia muscular

Apoyo diagnstico

Sin alteraciones significativas

Datos patolgicos

Repetir estudio diagnstico, incluso biopsia

Diagnstico confirmado

Realizar estudio gentico si hay posibilidad

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Fig. 2.

Algoritmo diagnstico en pacientes con miopata.

CK: creatincinasa.

TABLA 2

Diagnstico diferencial de las mialgias

Mialgias difusas Infecciones sistmicas: vricas, bacterianas, espiroquetas (Lyme, lues) Sndromes dolorosos no inflamatorios: fibromialgia, sndrome de fatiga crnica Enfermedades reumatolgicas: polimialgia reumtica, vasculitis, lupus, polimiositis/dermatomiositis, artritis reumatoide Frmacos/txicos Miopatas metablicas, congnitas, endocrinas Mialgias localizadas Infecciones musculares localizadas (piomiositis) Sndrome miofascial Traumatismo muscular Sndrome compartimental Sobreesfuerzo muscular

La biopsia muscular es una prueba fundamental para el diagnstico de las miopatas. Se debe practicar un estudio histolgico con tinciones para hematoxilina-eosina (til en casi todas las miopatas, sobre todo las miopatas inflamatorias, distrofias, miopatas congnitas, miopatas infecciosas y

granulomatosas) y tricrmico de Gomori (deteccin de fibras rojo-rasgadas). Las tinciones ATP-asa y tinciones oxidativas, como succinato de hidrogensa, citocromooxidasa y la tetrazolio reductasa son tiles para valorar las miopatas mitocondriales, la tincin con cido perydico de Schiff (PAS)
Medicine. 2011;10(78):5327-31 5329

EnFeRmeDaDes Del sisTema neRviOsO

Miopatas

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud Debilidad y calambres tras ejercicio Evolucin lenta Puede haber mioglobinuria

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud Sntomas leves Calambres CK casi normal

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud A veces dolor muscular Rabdomiolisis y mioglobinuria por ejercicio, estrs o infeccin

Sospecha de glucogenosis

Sospecha de defecto miodenilato de aminasa

Sospecha de alteracin del metabolismo lipdico

Prueba de ejercicio en isquemia del antebrazo Apoyo diagnstico

Negativa

Positiva

Biopsia muscular Diagnstico confirmado

Repetir algoritmos, incluso nueva biopsia

Sin datos caractersticos

Datos caractersticos

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Fig. 3.

Algoritmo diagnstico de las miopatas metablicas.

Bibliografa recomendada
Importante Muy importante Metaanlisis Artculo de revisin Ensayo clnico controlado Gua de prctica clnica Epidemiologa Barohn RI. General approachto muscle deseases. En: Goldman L, AusielloD, editors. Cecil testbook of medicine: Philadelphia: WB
Sunderes; 2004; p. 2370-9. Dubowitz V, Sewry CA. Muscle biopsy: a pratical approach. 3th ed. Saunders; 2007. Preston DC, Shapiro BE. Electromyography and neuromuscular disorders: clinical electrophysiologic corrlations. 2nd ed. Boston: Butterworth-Heinemann; 2005. Bertorini TE. Neuromuscular diseases; case studies. 1st ed. Philadelphia: Butterworth-Heinemann; 2008. Medical Resarch Council. Aids to the examination of the peripheral nervous system. 4th ed. London: Baillere Tindall; 2000. Amato AA, Darras BT, Greenberg SA, Jackson CE. Continuum. Lifelong learning in Neurology. American Academy of Neurology. 2007.

CK: creatincinasa.

para las glucogenosis, la fosfatasa cida para los defectos de la maltasa cida y el Sudn rojo para las alteraciones del metabolismo lipdico. La deteccin de defectos en protenas musculares estructurales se realiza con estudios inmunohistoqumicos. La microscopa electrnica permite estudiar de forma muy especfica alteraciones muy concretas del msculo. Muchas de estas tcnicas no se realizan de forma rutinaria, por lo que una adecuada historia clnica es importante. Si la biopsia no es concluyente para el diagnstico y la evolucin de la miopata es inesperada se puede valorar realizar una segunda biopsia, que puede precederse de un estudio de resonancia magntica para seleccionar la zona ms afectada. El estudio gentico de algunas miopatas a veces es la nica forma de confirmacin diagnstica.

5330 Medicine. 2011;10(78):5327-31

PROTOcOlO DiagnsTicO Del pacienTe cOn mialgias Y DeBiliDaD musculaR

Miopata

Dolor abdominal, diarrea, calambres

Sospecha de txicos o frmacos

Clnica de alteracin endocrina

Fiebre, eosinofilia Sntomas de infeccin local Sospecha de miopata infecciosa

Eritema nodoso Artritis Adenopatas

Sospecha de miopata por alteracin electroltica

Sospecha de miopata por txicos

Sospecha de miopata endocrina

Sospecha de sarcoidosis

Electrlitos

Hormonas

Serologa y cultivos

Normal

Alterados

Alterados

Normal

Normal

Positivos

Corregir Evaluar respuesta

Apoyo diagnstico

Negativa

Positiva Diagnstico

Biopsia muscular

Datos confirmatorios diagnsticos

Sin datos caractersticos

Repetir algoritmo, incluida nueva biopsia

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Fig. 4

Algoritmo diagnstico de las miopatas adquiridas.

Medicine. 2011;10(78):5327-31 5331