Hromosom 4
| Hromosom 4 | |
|---|---|
Par ljudskih hromosoma 4 nakon G-pruganje. Jedan je od majke, a drugi od oca | |
 Par hromosoma 4 u kariogramu muškarca | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 190,214,555 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 727 (CCDS)[2] |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (50.0 Mbp[4]) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 4 |
| Entrez | Hromosom 4 |
| NCBI | Hromosom 4 |
| UCSC | Hromosom 4 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000004 (FASTA) |
| GenBank | CM000666 (FASTA) |
Hromosom 4 je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.
Genomika
[uredi | uredi izvor]Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine.[5] 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.
Geni
[uredi | uredi izvor]Broj gena
[uredi | uredi izvor]Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Nekodirajući geni RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| 727 | — | — | [2] | 2016-09-08 | |
| 731 | 277 | 633 | [7] | 2017-05-12 | |
| 746 | 993 | 727 | [8] | 2017-03-29 | |
| 765 | — | — | [9] | 2018-02-28 | |
| 769 | 934 | 819 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi | uredi izvor]Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.
- AASDH: Kodira aminoadipat-semialdehidnu dehidrogenazu
- ACVR1: Kodira aktivinoliku kinazu 2 (ALK-2)
- ACOX3: Kodira enzim peroksisomsku acil-koenzimsku A oksidazu 3
- AGPAT9: Kodira enzim glicerol-3-fosfat aciltransferaza 3 a.k.a. 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza 9
- ANK2: Kodira nervni ankirin 2
- APBB2: Kodira člana 2 porodice B amiloidnih beta A4 prekursorskih protein-vežućih proteina
- ART3: Kodira enzim ekto-ADP-riboziltransferaza 3
- ASAHL: Kodira enzim N-aciletanolamin-hidrolizirajuću kiselu amidazu
- FAM198B: Kodira protein ENED
- Ccdc109b: Kodira domen upredene zavojnice sa proteinom 109B
- CRMP1: Kodira kolapsin-odgovorni medijator proteina 1, člana porodice CRMP
- CSN2: Kodira beta-kazein
- CXCL1: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 1, scyb1
- CXCL2: Kodira hemokinski (C-X-C moti) liganda 2, scyb2
- CXCL3: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 3, scyb3
- CXCL4: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 4, trombocitni faktor-4, PF-4, scyb4
- CXCL5: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 5, scyb5
- CXCL6: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 6, scyb6
- CXCL7: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 7, PPBP, scyb7
- CXCL8: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 9, scyb9
- CXCL10: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 10, scyb10
- CXCL11: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 11, scyb11
- CXCL13: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 13, scyb13
- CYTL1: Kodira citokinoliki protein 1
- DCUN1D4: Kodira defektni protein u kulinskoj nedilaciji domena 1 koji sadrži protein 4
- DHX15: Kodira DEAH-kutijsku helikazu 15
- DKK2: Kodira uporni protein 2
- DUX4: Kodira protein FSHD. Smatralo se da je neaktivan, ali su 2010. Istraživanja pokazala njegovu ključnu ulogu u FSHD[13]
- EGF: Kodira epidermni faktor rasta (EGF)
- ELMOD2: Kodira elmo domen koji sadrži protein 2
- EMCN: Kodira endomucin
- EVC: Kodira Ellis-van Creveldov sindrom
- EVC2: Kodira Ellis van Creveldov sindrom 2 (limbin)
- Faktor XI: Kodira mutacije koje uzrokuju hemofiliju C
- FAM47E-STBD1: Kodira očitavanje FAM47E-STBD1
- FAM114A1: Kodira člana A1 proteina porodice sa sličnošću sekvenci 114
- FAM149A: Kodira člana A proteina porodice sa sličnošću sekvenci 149
- FAM193A: Kodira član A proteina porodice 193 sa sličnošću sekvenci,
- FGF2: Kodira faktor rasta 2 fibroblasta (osnovni fibroblastni faktor rasta)
- FGFR3: Kodira receptor 3 faktor rastaa fibroblasta (ahondroplazija, tanatofna patuljastost, rak mokraćnog mjehura)
- FGFRL1: Kodira receptoroliki protein 1 faktora rasta fibroblasta,
- FRG1: Kodira gen 1 regije FSHD
- GUF1: Kodira homolog GTPaze GUF1
- HDL3: Kodira huntingtin-oliki neurodegenerativni poremećaj proteina 2
- HTT: Kodira huntingtinski protein (Huntingtonova bolest)
- IGJ: Kodira linkerski protein za imunoglobulin alfa i polipeptidazu mu
- INTS12: Kodira podjedinicu 12 integratorskog kompleksa
- KDR: Kodira domen insercije receptora kinaze (receptor 2 vaskularnog endotelnog faktora rasta)
- KIAA1530: Kodira UV- stimulirajuću proteinsku skelu A
- LCORL: Kodira ligandno ovisni koreoresoroliki jedarni receptor
- LDB2: Kodira LIM protein 2 sa vezanim domenom
- LGI2: Kodira člana 2 leucinom bogatih proteina porodice ponavljanja LGI,
- LOC100505912: Kodira neokarakterizirani protein LOC100505912
- LSM6: Kodira U6 snRNK-pridružene Sm-oliki protein
- LYAR: Kodira jedarni proteinski regulator ćelijskog rasta
- MAB21L2: Kodira Mab-21-oliki protein 2
- Marcksl1: Kodira MARCKS-oliki protein 1
- MAML3: Kodira upravljačoliki protein 3
- MFSD7: Kodira protein glavnog voditelja natporodičnog domena, koji sadrži protein 7
- MIR1269A: Kodira mikroRNK 1269a
- MLF1IP: Kodira centomerni protein U
- MMAA: Kodira protein metilmalonske acidurije (nedostatak kobalamina) tip cbl
- MTHFD2L: Kodira NAD-ovisni metilenetetrahidrofolat-dehidrogenazi 2 slični protein
- MYL5: Kodira lahki lanac 5 miozina
- NOA1: Kodira dušik-oksid-pridruženi protein 1
- NUDT6: Kodira ponudnu hidrolazu 6
- NUDT9: Kodira ponudnu hidrolazu 9
- OTUD4: Kodira protein 4 sa OTU domenom
- PABPC4L: Kodira Poli(A)-vezujući protein , koji liči na citoplazmatski protein 4
- PARM1: Kodira androgen-regulirani prostatin mucin-oliki protein 1
- PHOX2B: Kodira homeodomenski transkripcijski faktor
- PI4K2B: Kodira fosfatidilinozitol 4-kinazni tip 2-beta
- PKD2: Kodira protein policistaste bolesti bubrega 2 (autosomno nasljeđivanje)
- PLK4: Kodira enzim serin/treonin-protein kinazu PLK4
- PSAPL1: Kodira prosaposinoliki protein 1 (gen/pseudogen)
- QDPR: Kodira enzim kvinoidnu dihidropteridin-reduktazu
- RBM47: Kodira RNK-vezujući motiv proteina 47
- SDAD1: Kodira homologa proteina SDA1
- SEC24B: Kodira Sec24 homolog B
- SEC24D: Kodira Sec24 homolog D
- SEPT11: Kodira septin-11
- SLC9B2: Kodira člana B2 porodice 9 rastvornih nosača
- SLC10A4: Kodira člana 4 porodicerastvornih nosača 10,
- SMIM20: Kodira mali integralni membranski protein 20
- SNCA: Kodira sinuklein, alfa (ne A4 komponenta amiloisnog prekursora)
- SPATA5: Kodira spermatogenezi pridruženi protein 5
- STATH: Kodira proteinski produkt
- TACC3: Kodira transformiranje kiselih proteina koji sadrže spiralni navoj proteina 3
- TENM3: Kodira teneurinski transmembranski protein 3
- THAP6: Kodira protein 6 sa THAP domenom
- TMPRSS11D: Kodira transmembransku proteazu, serin 11D
- TNIP2: Kodira TNFAIP3-interaktivni protein 2
- UCHL1: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalnu esterazu L1 (ubikvitin-tiolesteraza)
- UGT8: Kodira enzim UDP-glikoziltransferazu 8
- UNC5C: Kodira netrinski receptor UNC5C
- USP38: Kodira protein ubikvitin-specifične peptidze 38
- USP53: Kodira ubikvitin-specifične peptidze 53
- UTP3: Kodira malu podjedinicu procesomske komponente
- WFS1: Kodira Wolframov sindrom 1 (volframin)
- ZGRF1: Kodira cinkov prst GRF-tpa sa proteinom 1
- ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621
Bolesti i poremećaji
[uredi | uredi izvor]Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4:
- Ahondroplazija
- Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (PKD-2)
- Ellis-van Creveldov sindrom
- Facioskapulohumerusna mišićna distrofija
- Fibrodisplazia ossificans progressiva (FOP)
- Hemofilija C
- Hemolitsko−uremijski sindrom
- Hipohondroplazija
- Hirschsprungova bolest
- Hronična limfocitska leukemija
- Huntingtonova bolest
- Kancer mjehura
- Krouzonodermoskeletni sindrom
- Metilmalonska acidemija
- Muenkeov sindrom
- Nedostatak tetrahidrobiopterina
- Nesindromska gluhoća
- Nesindromska gluhoća, autosomno dominantna
- Parkinsonova bolest
- Policistasta bolest bubrega
- Romano–Wardov sindrom
- SADDAN
- Tetrahidrobiopterinska deficijencija
- Tanatoforna displazija
- Wolf-Hirschhornov sindrom
- Wolframov sindrom
Citogenetičke pruge
[uredi | uredi izvor]G-prugani idiogrami hromosoma 4
Obrazac G-pruganja ljudskog hromosoma 4 u tri različitr rezolucije (400,[14] 550[15] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu trake uočene pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitotoze.[17]
| Hromosom | Kraci[18] | Pruga/bend[19] | ISCN start[20] |
ISCN stop |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja<ref> | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4 | p | 16.3 | 0 | 220 | 1 | 4500000 | gneg | |
| 4 | p | 16.2 | 220 | 389 | 4.500.001 | 6.000.000 | gpos | 25 |
| 4 | p | 16.1 | 389 | 779 | 6.000.001 | 11.300.000 | gneg | |
| 4 | p | 15.33 | 779 | 1066 | 11.300.001 | 15.000.000 | gpos | 50 |
| 4 | p | 15.32 | 1066 | 1286 | 15.000.001 | 17.700.000 | gneg | |
| 4 | p | 15.31 | 1286 | 1557 | 17.700.001 | 21.300.000 | gpos | 75 |
| 4 | p | 15.2 | 1557 | 1811 | 21.300.001 | 27.700.000 | gneg | |
| 4 | p | 15.1 | 1811 | 2166 | 27.700.001 | 35.800.000 | gpos | 100 |
| 4 | p | 14 | 2166 | 2505 | 35.800.001 | 41.200.000 | gneg | |
| 4 | p | 13 | 2505 | 2742 | 41.200.001 | 44.600.000 | gpos | 50 |
| 4 | p | 12 | 2742 | 2877 | 44.600.001 | 48.200.000 | gneg | |
| 4 | p | 11 | 2877 | 3046 | 48.200.001 | 50.000.000 | acen | |
| 4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50.000.001 | 51.800.000 | acen | |
| 4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51.800.001 | 58.500.000 | gneg | |
| 4 | q | 13.1 | 3571 | 3910 | 58.500.001 | 65.500.000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 13.2 | 3910 | 4062 | 65.500.001 | 69.400.000 | gneg | |
| 4 | q | 13.3 | 4062 | 4333 | 69.400.001 | 75.300.000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 21.1 | 4333 | 4502 | 75.300.001 | 78.000.000 | gneg | |
| 4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78.000.001 | 81.500.000 | gpos | 50 |
| 4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81.500.001 | 83.200.000 | gneg | |
| 4 | q | 21.23 | 4739 | 4874 | 83.200.001 | 86.000.000 | gpos | 25 |
| 4 | q | 21.3 | 4874 | 5145 | 86.000.001 | 87.100.000 | gneg | |
| 4 | q | 22.1 | 5145 | 5517 | 87.100.001 | 92.800.000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 22.2 | 5517 | 5636 | 92.800.001 | 94.200.000 | gneg | |
| 4 | q | 22.3 | 5636 | 5890 | 94.200.001 | 97.900.000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97.900.001 | 100.100.000 | gneg | |
| 4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100.100.001 | 106.700.000 | gpos | 50 |
| 4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 106.700.001 | 113.200.000 | gneg | |
| 4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 113.200.001 | 119.900.000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 119.900.001 | 122.800.000 | gneg | |
| 4 | q | 28.1 | 7277 | 7565 | 122.800.001 | 127.900.000 | gpos | 50 |
| 4 | q | 28.2 | 7565 | 7734 | 127.900.001 | 130.100.000 | gneg | |
| 4 | q | 28.3 | 7734 | 8259 | 130.100.001 | 138.500.000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 31.1 | 8259 | 8581 | 138.500.001 | 140.600.000 | gneg | |
| 4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 140.600.001 | 145.900.000 | gpos | 25 |
| 4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 145.900.001 | 147.500.000 | gneg | |
| 4 | q | 31.23 | 8851 | 9004 | 147.500.001 | 150.200.000 | gpos | 25 |
| 4 | q | 31.3 | 9004 | 9207 | 150.200.001 | 154.600.000 | gneg | |
| 4 | q | 32.1 | 9207 | 9545 | 154.600.001 | 160.800.000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 32.2 | 9545 | 9681 | 160.800.001 | 163.600.000 | gneg | |
| 4 | q | 32.3 | 9681 | 9985 | 163.600.001 | 169.200.000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 169.200.001 | 171.000.000 | gneg | |
| 4 | q | 34.1 | 10087 | 10341 | 171.000.001 | 175.400.000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 34.2 | 10341 | 10408 | 175.400.001 | 176.600.000 | gneg | |
| 4 | q | 34.3 | 10408 | 10628 | 176.600.001 | 182.300.000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 35.1 | 10628 | 10967 | 182.300.001 | 186.200.000 | gneg | |
| 4 | q | 35.2 | 10967 | 11170 | 186.200.001 | 190.214.555 | gpos | 25 |
- Napomene: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: Drška.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. Greška kod citiranja: Neispravna oznaka
<ref>; naziv "850bphs" definiran je nekoliko puta s različitim sadržajem - ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decoding the disease-associated proteins encoded in the human chromosome 4. J Proteome Res
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 4". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 4: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gen". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM (septembar 2010). "A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy". Science. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci...329.1650L. doi:10.1126/science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ "p": kratki; "q": dugi.
- ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
- ^ These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test. 7 (4): 351–72. doi:10.1089/109065703322783752. PMID 15000816.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, et al. (april 2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 4
- National Institutes of Health. "Chromosome 4". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 4". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.