라그

RHAG
라그
식별자
별칭RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh 관련 당단백질, Rh 관련 당단백질, RHNR
외부 IDOMIM: 180297 MGI: 1202713 호몰로진: 68045 GeneCard: RHAG
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000324

NM_011269

RefSeq(단백질)

NP_000315

NP_035399

위치(UCSC)Chr 6: 49.61 – 49.64MbCr 17: 41.12 – 41.15Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

RHAG(Rh-assocrotein, RHAG)는 암모니아 전달 단백질로 인간 내에서는 RHAG 유전자에 의해 인코딩된다.[5][6]RHAG도 최근 CD241(분화 241 클러스터)으로 지정됐다.RHAG 유전자의 돌연변이는 기공모세포증을 일으킬 수 있다.[7]

함수

Rh 혈액군 항원(MIM 111700)은 Rh30 폴리펩타이드인 약 30 kD의 인간 적혈구 막 단백질과 연관되어 있다.Rh50 당단백질인 50 kD와 45 kD의 이질적인 당단백질인 Rh50 당단백질들은 Rh30 폴리펩타이드와 함께 반-Rh 특이 단핵항체와 다핵항체를 가진 면역복귀에 동반된다.Rh 항원은 CD47(MIM 601028), LW(MIM 111250), 글리코포린 B(MIM 111740)의 다단위 복합체로 존재하며, Rh50 당단백질[OMIM에 의해 공급됨][6]에서 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.

상호작용

RHAG는 ANC1상호작용하는 것으로 밝혀졌다.[8]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000112077 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000023926 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Matassi G, Chérif-Zahar B, Raynal V, Rouger P, Cartron JP (Jan 1998). "Organization of the human RH50A gene (RHAG) and evolution of base composition of the RH gene family". Genomics. 47 (2): 286–93. doi:10.1006/geno.1997.5112. PMID 9479501.
  6. ^ a b "Entrez Gene: RHAG Rh-associated glycoprotein".
  7. ^ Stewart AK, Shmukler BE, Vandorpe DH, Rivera A, Heneghan JF, Li X, Hsu A, Karpatkin M, O'Neill AF, Bauer DE, Heeney MM, John K, Kuypers FA, Gallagher PG, Lux SE, Brugnara C, Westhoff CM, Alper SL (Dec 2011). "Loss-of-function and gain-of-function phenotypes of stomatocytosis mutant RhAG F65S". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 301 (6): C1325-43. doi:10.1152/ajpcell.00054.2011. PMC 3233792. PMID 21849667.
  8. ^ Nicolas V, Le Van Kim C, Gane P, Birkenmeier C, Cartron JP, Colin Y, Mouro-Chanteloup I (Jul 2003). "Rh-RhAG/ankyrin-R, a new interaction site between the membrane bilayer and the red cell skeleton, is impaired by Rh(null)-associated mutation". The Journal of Biological Chemistry. 278 (28): 25526–33. doi:10.1074/jbc.M302816200. PMID 12719424.

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.


추가 읽기

외부 링크