인터페론 감마 수용체 1

Interferon gamma receptor 1
IFNGR1
Protein IFNGR1 PDB 1fg9.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭IFNGR1, CD119, IFNGR, IMD27A, IMD27B, 인터페론 감마 수용체 1
외부 IDOMIM: 107470 MGI: 107655 HomoloGene: 359 GeneCard: IFNGR1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000416
NM_001363526
NM_001363527

NM_010511

RefSeq(단백질)

NP_000407
NP_001350455
NP_001350456

NP_034641

위치(UCSC)Chr 6: 137.2 – 137.22MbChr 10: 19.47 – 19.49Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

CD119(Cluster of Dividation 119)라고도 알려진 인터페론 감마 수용체 1(IFNGR1)은 인간에서 IFNGR1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]

함수

유전자 IFNGR1대식세포에서 발견되는 이질감마감마간페론 수용체의 리간드 바인딩 체인(알파)인 IFN-γR1을 암호화하고 있다.IFNGR2는 이질체 수용체의 비리간드 바인딩 파트너인 IFN-iquitR2를 인코딩한다.[5]

상호작용

인터페론 감마 수용체 1은 인터페론 감마체와 상호작용하는 것으로 나타났다.[8][9]

돌연변이

IFNGR1 유전자의 돌연변이는 마이코박터균 감염에 극도의 민감성을 초래할 수 있다.[10][11]IFNGR1의 알려진 모든 돌연변이와 공통 변형은 IFNGR1 돌연변이 데이터베이스에 존재한다.[12][13]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000027697 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000020009 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: IFNGR1 interferon gamma receptor 1".
  6. ^ Novick D, Orchansky P, Revel M, Rubinstein M (Jun 1987). "The human interferon-gamma receptor. Purification, characterization, and preparation of antibodies". The Journal of Biological Chemistry. 262 (18): 8483–7. doi:10.1016/S0021-9258(18)47439-X. PMID 2954953.
  7. ^ Aguet M, Dembić Z, Merlin G (Oct 1988). "Molecular cloning and expression of the human interferon-gamma receptor". Cell. 55 (2): 273–80. doi:10.1016/0092-8674(88)90050-5. PMID 2971451. S2CID 54247636.
  8. ^ Thiel DJ, le Du MH, Walter RL, D'Arcy A, Chène C, Fountoulakis M, Garotta G, Winkler FK, Ealick SE (Sep 2000). "Observation of an unexpected third receptor molecule in the crystal structure of human interferon-gamma receptor complex". Structure. 8 (9): 927–36. doi:10.1016/S0969-2126(00)00184-2. PMID 10986460.
  9. ^ Kotenko SV, Izotova LS, Pollack BP, Mariano TM, Donnelly RJ, Muthukumaran G, Cook JR, Garotta G, Silvennoinen O, Ihle JN (Sep 1995). "Interaction between the components of the interferon gamma receptor complex". The Journal of Biological Chemistry. 270 (36): 20915–21. doi:10.1074/jbc.270.36.20915. PMID 7673114.
  10. ^ 온라인 멘델리언인간 상속: 면역결핍 27B; IMD27B - 615978
  11. ^ van de Vosse E, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2009). "Genetic deficiencies of innate immune signalling in human infectious disease". The Lancet. Infectious Diseases. 9 (11): 688–98. doi:10.1016/S1473-3099(09)70255-5. PMID 19850227.
  12. ^ "IFNGR1". LOVD database.
  13. ^ van de Vosse E, van Dissel JT (2017). "IFN-γR1 defects: Mutation update and description of the IFNGR1 variation database". Human Mutation. 38 (10): 1286–1296. doi:10.1002/humu.23302. PMID 28744922.

추가 읽기

외부 링크