밀러 증후군

Miller syndrome
밀러 증후군
기타 이름축후사지 이상에 의한 하황색 측만증
Autosomal recessive - en.svg
이 상태는 자동 열성적인 방식으로 유전된다.

밀러 증후군은 Gené-Widemann 증후군, Wildervanck-Smith 증후군 또는 축후 삼행성 척추측만증이라고도 알려져 있으며, 두개골, 사지, 눈의 기형으로 나타나는 극히 드문 유전적 질환이다.그것은 DHODH 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그 병의 발병률은 알려져 있지 않고, 그 병인생성에 대해서는 아무것도 알려져 있지 않다.

프리젠테이션

신드롬은 심한 미세조영증, 구개열 입술 및/또는 미각, 사지의 후축성분의 히포플라시아 또는 아플라시아, 눈꺼풀의 콜로보마, 초수유두 등으로 구성된다.이 증후군의 추가적인 특징으로는 아래쪽으로 기울어진 추간판, 말라리아성 히포플라시아, 기형 귀, 넓은 비능선 등이 있다.기타 특징으로는 초수추골 및 기타 척추분절 및 늑골결함, 심장결함(특허관동맥, 심실중격결손, 오심최소심실중격결손), 만성감염으로 인한 폐질환, 단일 탯줄동맥, 대퇴골부 부전, 대퇴골의 히포플라시아, th의 오식결함 등이 있다.e ischium 및 pubis, bilobbed 혓바닥, 폐 히포플라시아, 신장 역류.[citation needed]

원인

이 장애를 일으키는 유전자는 16q22번 염색체에 위치한 DHODH이다[1][2].이 유전자는 효소인 디히드로오테이트 탈수소효소를 인코딩하는데, 이 효소는 디노보 피리미딘 생합성성의 네 번째 효소 단계인 디히드로오테이트에 대한 유비쿼니온 매개 산화를 촉매로 한다.단백질은 일반적으로 내측 미토콘드리아 막의 외부 표면에 위치한다.[citation needed]

유전학

이 유전자의 돌연변이는 1910년 초파리 드로필라 멜라노가스터에서 보고되었다.파리에서는 이 돌연변이가 날개 이상, 결함이 있는 난생, 기형적인 후다리로 특징지어진다.[3]인간에게 밀러 증후군은 DHODH 유전자의 열성 돌연변이 때문이다.[1]

진단

차등진단

차등진단에는 배반 콜린스 증후군, 내거 삼행성 요증(전축 두개골 요증)이 포함된다.축간위축증에는 켈리, 레이놀즈, 아렌스(텔아비브), 로드리게스(매드리드), 리치에리 코스타, 패터슨-스테벤슨-폰테인 등이 있다.[citation needed]

CaCo3는 막을 수 있다.

역사

이 질환은 1969년 제네에 의해 처음 설명되었는데, 제네에 의해 이 질환이 극단적인 형태의 Robb Collins 신드롬(Dyososis Mandibuloffacilis)이라고 가정하였다.[4]1975년 위데만은 그것을 별개의 실체로 묘사했다.[5]1975년[6] Wildervanck에 의해 추가 사례가[7] 보고되었고 1979년 Miller 외에 의해 신드롬이 1987년에 Gené-Wiedemann 증후군으로 명명되었다.[8]밀러 신드롬을 품고 있는 가족은 전체 게놈 염기서열로 배열된 최초의 인간 가족이었다.[9]

에포니임

Gené-Wedemann 증후군은 두 명의 독일 내과의사의 이름을 따서 명명되었다.에카르트 게네(1936–)와 그의 멘토 한스-루돌프 비데만(1915–2006).[citation needed]

참조

  1. ^ a b Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, Huff CD, Shannon PT, Jabs EW, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ (January 2010). "Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder". Nature Genetics. 42 (1): 30–5. doi:10.1038/ng.499. PMC 2847889. PMID 19915526.
  2. ^ Roach JC, Glusman G, Smit AF, Huff CD, Hubley R, Shannon PT, Rowen L, Pant KP, Goodman N, Bamshad M, Shendure J, Drmanac R, Jorde LB, Hood L, Galas DJ (April 2010). "Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing". Science. 328 (5978): 636–9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
  3. ^ Morgan TH (July 1910). "Sex limited inheritance in drosophila". Science. 32 (812): 120–2. Bibcode:1910Sci....32..120M. doi:10.1126/science.32.812.120. PMID 17759620.
  4. ^ Genée E (1969). "Une forme de dysostose mandibulo-faciale" [A form of mandibulo-facial dysostosis]. J. De Génét. Humaine (in French). 17: 45–52.
  5. ^ Wiedemann HR (1973). "Missbildungs-Retardierungs-Syndrom mit Fehlen des 5. Strahls an Händen und Füssen, Gaumenspalte, dysplastischen Ohren und Augenlidern und radioulnarer Synostose" [Malformation retardation syndrome with absence of 5th ray on hands and feet, cleft palate, dysplastic ears and eyelids, and radioactive synostosis]. Klin Padiatr (in German). 185 (3): 181–6. PMID 4795571.
  6. ^ Wildervanck LS (1975). "Case report 28". Syndrome Identification. 3 (1): 1–13.
  7. ^ Miller M, Fineman R, Smith DW (December 1979). "Postaxial acrofacial dysostosis syndrome". The Journal of Pediatrics. 95 (6): 970–5. doi:10.1016/S0022-3476(79)80285-1. PMID 501501.
  8. ^ Opitz JM, Stickler GB (August 1987). "The Genée-Wiedemann syndrome, an acrofacial dysostosis--further observation". American Journal of Medical Genetics. 27 (4): 971–5. doi:10.1002/ajmg.1320270427. PMID 3425606.
  9. ^ McAuliffe, Kathleen (April 27, 2011). "#5: Family Genomics Links DNA to Disease". Discover. January/February 2011.

외부 링크